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89 関係: 嚢胞性線維症、基底細胞癌、原発性免疫不全症候群、くる病、てんかん、偽性副甲状腺機能低下症、口唇口蓋裂、多幸感、多発性嚢胞腎、大腸癌、学習障害、家族性大腸腺腫症、対立遺伝子、不眠症、低カルシウム血症、ミネラロコルチコイド、ミトコンドリア病、ハンチントン病、ポリープ、メープルシロップ尿症、レット症候群、ヴィクトリア (イギリス女王)、ヘテロ接合型、ブルトン型チロシンキナーゼ、プラダー・ウィリー症候群、プリン、ヒルシュスプルング病、フェニルケトン尿症、ホモシスチン尿症、ホモ接合型、嗅覚、アルポート症候群、アルビノ、アルツハイマー病、アルドステロン、ウィリアムズ症候群、エナメル質、カルマン症候群、キャッチ=22、グレゴール・ヨハン・メンデル、ゲノム刷り込み、コルチゾール、ジョセフ・ヘラー、優性、先天性副腎過形成症、副腎皮質ホルモン、副腎皮質刺激ホルモン、BRCA1、神経線維腫症、神経線維腫症1型、...、神経線維腫症2型、筋ジストロフィー、糖尿病、糖質コルチコイド、絶対音感、病気、点頭てんかん、遺伝、遺伝子、遺伝学、遺伝医学、遺伝性非ポリポーシス大腸癌、血友病、視神経、高血圧、魚鱗癬、近親婚、脳浮腫、脂質異常症、脆弱X症候群、腺腫、色素性乾皮症、造血幹細胞移植、陰嚢、虹彩、NHK出版、X染色体、抗体、核酸、水疱症、水頭症、易感染宿主、新生児マススクリーニング、悪性黒色腫、悪性腫瘍、扁平上皮癌、1933年、1983年、22q11.2欠失症候群。 インデックスを展開 (39 もっと) »
嚢胞性線維症
嚢胞性線維症（CF症）（のうほうせいせんいしょう、Cystic Fibrosis）は、遺伝性疾患の一種で、常染色体劣性遺伝を示す。白人に高頻度で見られ、欧米白人では2500人に一人発病し、患者数は30,000人、最も頻度の高いユダヤ人のアシュケナジーでは25人に1人は保因者である。原因は塩素イオンチャネル（CFTR）の遺伝子異常で、水分の流れに異常をきたし粘液の粘度が高くなる。鼻汁の粘性が強くなると副鼻腔に痛みを感じ、痰の粘性が強くなると、気道を閉塞し肺炎を繰り返すようになり、ついには気管支拡張症をきたす。アレルギー性気管支肺アスペルギルス症も併発しやすい。胆汁の粘性が強くなると、胆石をおこしたり、膵炎をおこしたり、肝機能障害からついには肝硬変をきたす。ただし軽い場合は成人後発病することもある。.
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基底細胞癌
基底細胞癌（きていさいぼうがん basal cell carcinoma）は、重層扁平上皮（特に皮膚の表皮）から生じる病変の組織型のひとつである。多くの医学者はその名のとおり悪性腫瘍（ただし低悪性度のもの）であると考えている。 皮膚以外の器官の重層扁平上皮から生じる同様の腫瘍は、類基底細胞癌（basaloid cell carcinoma）と呼ばれることがある。.
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原発性免疫不全症候群
原発性免疫不全症候群（げんぱつせいめんえきふぜんしょうこうぐん）とは、先天的な要因により免疫系の構成要素が欠けているまたはうまく機能しないため、免疫系が正常に働かない疾患の総称である。感染症や膠原病、悪性疾患などに伴うものや、悪性腫瘍の化学療法や免疫抑制剤、ステロイドの投与などに伴う免疫不全状態は続発性（または症候性）免疫不全として区別する。 別名、先天性免疫不全症（せんてんせいめんえきふぜんしょう）ともいうが、対義語として｢後天性免疫不全症｣なる用語は通常用いない（ヒト免疫不全ウイルス感染によるもののみを指す。後天性免疫不全症候群と紛らわしいため）。 症候群とされる通り、原発性免疫不全症候群に含まれる疾患には、様々な原因、病態のものが含まれる。｢原発性免疫不全症候群｣の名前自体はいわゆる｢病名｣ではなく、多数の疾患が含まれる｢カテゴリー｣として理解すべきである。.
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くる病
くる病（くるびょう、、佝僂病、痀瘻病）とは、ビタミンD欠乏や代謝異常により生じる骨の石灰化障害である。典型的な病態は、乳幼児の骨格異常で、小児期の病態を「くる病」、骨端線閉鎖が完了した後の病態を「骨軟化症」と呼び区別する。語源はギリシャ語の背骨を意味する rhakhis に由来する。.
てんかん
20年、バチカン美術館蔵）右下の上半身裸の子供はてんかんの症状を表しているhttps://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/3522219 "Epilepsy,Viewed Metaphysically:An Interpretation of the Biblical Story of the Epileptic Boy and of Raphael's Transfiguration" Dieter Janz, Epilepsia, 27(4):316-322,1986,Raven Press,New York http://www.asanogawa-gh.or.jp/1730tenkangaido201207.pdf てんかんガイド 湯の川総合病院脳神経センター てんかん・機能外科部門 部長 川村哲朗、2ページ目、表紙説明 「ラファエロ・サンツィォの筆による「キリストの変容」には、てんかん発作を起こしている少年が描かれている。この作品は、イエス・キリストがてんかんを患う少年を治したというマタイ、マルコ、あるいはルカによる福音書に記されている逸話を題材とした。」http://www.kksmile.com/neuro/shikkan/epilepsy_qa/column_02.html vol.2 「キリストの変容」とてんかんの少年 コラム てんかんアラカルト、松浦雅人（東京医科歯科大学名誉教授/田崎病院副院長）精神神経疾患と脳波2.ラファエロとてんかんの少年、篠崎和弘 et.al.、「臨床脳波」44 号、pp.457-462、2002年07月01日。この絵画は、聖書におけるてんかんの記述に基づいているこのてんかんの記述は、同一の少年についてのものであり、マタイ、マルコ、ルカの3つの福音書に記述されている。マタイ17章15節https://ja.wikisource.org/wiki/%E3%83%9E%E3%82%BF%E3%82%A4%E3%81%AB%E3%82%88%E3%82%8B%E7%A6%8F%E9%9F%B3%E6%9B%B8(%E5%8F%A3%E8%AA%9E%E8%A8%B3)#17:15 マルコ9章18節https://ja.wikisource.org/wiki/%E3%83%9E%E3%83%AB%E3%82%B3%E3%81%AB%E3%82%88%E3%82%8B%E7%A6%8F%E9%9F%B3%E6%9B%B8(%E5%8F%A3%E8%AA%9E%E8%A8%B3)#9:18、9章20節https://ja.wikisource.org/wiki/%E3%83%9E%E3%83%AB%E3%82%B3%E3%81%AB%E3%82%88%E3%82%8B%E7%A6%8F%E9%9F%B3%E6%9B%B8(%E5%8F%A3%E8%AA%9E%E8%A8%B3)#9:20、ルカ9章39節https://ja.wikisource.org/wiki/%E3%83%AB%E3%82%AB%E3%81%AB%E3%82%88%E3%82%8B%E7%A6%8F%E9%9F%B3%E6%9B%B8(%E5%8F%A3%E8%AA%9E%E8%A8%B3)#9:39、9章42節https://ja.wikisource.org/wiki/%E3%83%AB%E3%82%AB%E3%81%AB%E3%82%88%E3%82%8B%E7%A6%8F%E9%9F%B3%E6%9B%B8(%E5%8F%A3%E8%AA%9E%E8%A8%B3)#9:42 。てんかん（癲癇、英: epilepsy）は、脳細胞に起きる異常な神経活動（以下、てんかん放電）のためてんかん発作をきたす神経疾患あるいは症状。神経疾患としては最も一般的なものである。 古くから存在が知られる疾患のひとつで、古くはソクラテスやユリウス・カエサルが発病した記録が残っている。特に全般発作時の激しい全身の痙攣から、医学的な知識がない時代には狐憑きなどに代表される憑き物が憑依したと誤認され、時に周囲に混乱を起すことがあり差別の対象となることがあった。 全世界の有病者数は5000万人ほどで、患者のおよそ80%は発展途上国の国民である。各国の疫学データでは発症率が人口の1%前後となっている。昔は「子供の病気」とされていたが、近年の調査研究で、老若男女関係なく発症する可能性があるとの見解も示され、80歳を過ぎてから発病する報告例もあるが、エーミール・クレペリンなどは老年性てんかんは別個のものとして扱っている。 てんかんは予防不可能かつ根治不可能だが、大部分は安価に管理可能な病気であり抗てんかん薬が用いられる。年間の医薬品コストはわずか5ドルにすぎないが、通院、入院、検査には費用がかかり、日本では医療費自己負担額軽減のための制度もある。 完治の可能性は十分あり得る（真面目に薬を飲み続ければ）.
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偽性副甲状腺機能低下症
偽性副甲状腺機能低下症（Pseudohypoparathyroidism、PHP）はは副甲状腺ホルモンの標的細胞の反応性低下によるホルモン不応症である。.
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口唇口蓋裂
口唇口蓋裂（こうしんこうがいれつ）とは、先天性異常の一つであり、軟口蓋あるいは硬口蓋またはその両方が閉鎖しない状態の口蓋裂と、口唇の一部に裂け目が現れる状態の口唇裂（唇裂）の総称。症状によって口唇裂、兎唇（上唇裂）、口蓋裂などと呼ぶ。 口唇口蓋裂の有病率は1000人中1人～4人程度あり、現在は治療法も確立しほとんどが外科手術により治療可能で、治療痕も目立たなくなっている。(参考: #治療、#グループごとの有病率) 治療が困難だった時代は、成人しても裂け目が残っている者が少なくなく「ミツクチ」と呼ばれたが、現代では差別語として禁忌となっている。.
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多幸感
多幸感（たこうかん、）とは、非常に強い幸福感や超越的満足感のことである。脳内で、快楽などを司るA10神経のシナプス間に、幸福感を司る神経伝達物質であるセロトニンが、大量に放出されている状態とされる。 愛情による至福感や、競技で勝利したときの陶酔感、オーガズムは、多幸感の例である。 また、多幸感は宗教的儀式や瞑想によっても生じうる。 特定の薬物の副作用として生じる場合もあり、また、精神や神経の疾患によって生じる場合もあるRhodri Hayward "euphoria" The Oxford Companion to the Body.
多発性嚢胞腎
多発性嚢胞腎（たはつせいのうほうじん、Polycystic kidney disease）は、両側の腎臓に多発性の嚢胞が生じて慢性腎不全を生じる遺伝性疾患。.
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大腸癌
大腸癌（だいちょうがん、英:Colorectal cancer）は、大腸（盲腸、結腸、直腸）に発生する癌腫である。肛門管に発生するものを含めることもある。 正式には部位別に盲腸癌（もうちょうがん、Cecum cancer）、結腸癌（けっちょうがん、Colon cancer）、直腸癌（ちょくちょうがん、Rectum cancer）と称される。.
学習障害
学習障害（がくしゅうしょうがい、Learning Disability, LD）は、単一の障害ではなくさまざまな状態が含まれる。医学、心理学、教育学の分野にまたがって研究が進められ、それぞれで若干概念が異なっている。バランス感覚を欠き、身体の協調運動の困難を合わせ持つ子も多いため、リハビリテーション医学の分野でも研究が行われている。 種類には、読解（ディスレクシア）、数学（ディスカルキュリア）、書き取り（ディスグラフィア）などがあるChildhood Voyages in Development Third Edition, Thomson Wadsworth.
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家族性大腸腺腫症
家族性大腸腺腫症（かぞくせいだいちょうせんしゅしょう,familial adenomatous polyposis;FAP）とは大腸に100個以上のポリープ（ポリポーシス）が発生する遺伝的な疾患である。家族性大腸ポリポーシス、家族性腺腫性ポリポーシスなどとも呼ばれる。.
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対立遺伝子
対立遺伝子（たいりついでんし、）とは、対立形質を規定する個々の遺伝子を指す。アレルと呼ばれることもある。.
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不眠症
不眠症（ふみんしょう、英:Insomnia, Hyposomnia）とは、必要に応じて入眠や眠り続けることができない睡眠障害である。それが持続し、臨床的に著しい苦痛、または社会的、職業的、または他の重要な領域における機能の障害を引き起こしている場合に精神障害となる。 不眠症は、入眠や睡眠持続が難しかったり、睡眠の質が悪いといったことが続いているという特徴を持つ、いくつかの医学的な兆候と症状を伴う医学的また精神医学的な障害であると考えられている。不眠症では一般的に起床中の機能障害が続いている。不眠症はどの年齢でも起きるが、女性と高齢者ではより一般的であり、特に顕著なのは高齢者である。日本では60歳以上では約3人に一人が睡眠問題で悩んでいる。 不眠症は、原発性と二次性、あるいは併存の不眠症に分類される。原発性不眠症とは、医学的、精神医学的また環境的な原因がない睡眠障害である。医学的、心理学的な原因を特定したり除外することが重要であり、二次性不眠症とは、身体疾患、精神障害、薬物の使用等によるものである。薬物誘発性不眠症の原因として最も多いのはカフェインであり、娯楽薬や処方薬も原因となりうる。 DSM-5とICSD-3では不眠症を原発性と二次性で分類するのをやめた。不眠症状が生じた原因の内容を問わず臨床症状から不眠症を診断する。不眠と精神疾患とが併存する場合、治療はその双方を標的にする必要がある。このため不眠症に並存疾患がある場合、2つの状態の因果関係を明らかにする必要はない。 睡眠の問題を抱える人にしばしば睡眠薬が用いられ、たまに使用されれば役立つが、定期的に長期的に用いた場合、薬物依存症や乱用につながることがあり。英国国民保健サービスにおいては睡眠薬の処方は最終手段であり、かつ数日-数週間の限定でなければならないとしている。豪州ガイドラインでは最大4週間である。日本ガイドラインでは、睡眠薬は現在の主流であり成人の20人に1人が服用しているが、ベンゾジアゼピン系のリスクベネフィット比の悪さと、エビデンスが乏しいまま抗精神病薬が適応外使用されている現状を危惧している。一部の不眠症患者では睡眠薬の長期服用する治療選択肢も許容されるが、「しかしながら難治性・治療抵抗性であることは無期限、無制限の処⽅を正当化するものではない」とし、可能な限り断薬を目指すべきであるとしている。認知行動療法には、医薬品と同様の有効性があり、また医薬品と異なり持続的な効果が判明している。しかし日本では、不眠症に対する認知行動療法は保険適応外となっている。.
低カルシウム血症
低カルシウム血症（ていかるしうむけっしょう、英:hypocalcemia）とは、何らかの原因によって血漿中のカルシウムイオン濃度が生体に必要とされる値よりも低下した状態のことである。例えば、カルシウムイオンの骨や腎臓からの再吸収減少、消化管からの吸収減少、血清カルシウムのキレート化現象などにより起こる。血漿中のカルシウムイオン濃度の低下は神経や筋肉の興奮性を増加させるため反射の亢進、強直性痙攣、テタニー、身体症状としてトルソー徴候（上腕をマンシェットで圧迫し血流を遮断することで助産師手位が出現）、クヴォステク徴候（顔面神経を叩打することで上唇に筋緊張が出現）、ルスト徴候（腓骨神経を腓骨頭後方で叩打することで足の背屈が起こる）などが認められる。低カルシウム血症が持続すると副甲状腺の主細胞の過形成による続発性副甲状腺機能亢進症が生じる。治療にはビタミンDあるいはカルシウムの投与を行う。.
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ミネラロコルチコイド
鉱質コルチコイド（こうしつコルチコイド、Mineralocorticoid）は、副腎皮質の球状層で産生される、副腎皮質ホルモンの一つである。電解質コルチコイド、ミネラロコルチコイド、ミネラルコルチコイドとも言われる。.
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ミトコンドリア病
ミトコンドリア病（ミトコンドリアびょう）は、細胞小器官の一つであるミトコンドリアの異常による病気である。1980年代から脚光を浴びるようになった。障害の起こる部位に因んで、ミトコンドリア脳筋症、ミトコンドリアミオパチーとも呼ばれる。.
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ハンチントン病
ハンチントン病（はんちんとんびょう、Huntington's disease）は、大脳中心部にある線条体尾状核の神経細胞が変性・脱落することにより進行性の不随意運動（舞踏様運動、chorea（ギリシャ語で踊りの意））、認知力低下、情動障害等の症状が現れる常染色体優性遺伝病。日本では特定疾患に認定された指定難病である。 1872年に米国ロングアイランドの医師ジョージ・ハンチントン（George Huntington）によって報告され、かつて「ハンチントン舞踏病」(Huntington's Chorea)と呼ばれていたが、1980年代から欧米では「ハンチントン病」(Huntington's Disease)と呼ばれるようになった。日本でも2001年から「ハンチントン病」の名称を用いている。 治療法はなく、末期ステージには終日介護が必要となる。薬物療法、非薬物療法はいくつかの症状を緩和させることができるが、そのQOL向上は限られている。西ヨーロッパ系人に多く、アジア、アフリカ系では少ない。有病率に男女差はない。.
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ポリープ
ポリープ（Polyp）は病理学的に粘膜（上皮細胞）に覆われた管腔臓器に発生する隆起性病変の総称である。.
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メープルシロップ尿症
メープルシロップ尿症（メープルシロップにょうしょう、Maple Syrup Urine Disease; MSUD）とは、先天的な遺伝子の異常によって、α-ケト酸の代謝が阻害されて起きる疾病である。尿や汗からメープルシロップのような特有のにおいがするため、この名が付いた。また、別名を楓（カエデ）糖尿症ともいう。.
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レット症候群
ICD-10におけるレット症候群（レットしょうこうぐん、Rett syndrome, 略:RTT）、あるいはDSM-IVにおけるレット障害は、ほとんど女児に起こる進行性の神経疾患であり、知能や言語・運動能力が遅れ、小さな手足や、常に手をもむような動作や、手をたたいたり、手を口に入れたりなどの動作を繰り返すことが特徴である。 1966年にウィーンの小児神経科の医師であるによって最初の症例が発表された神経疾患で、彼の名を取って名付けられた。日本では小児慢性特定疾患に指定されている。.
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ヴィクトリア (イギリス女王)
ヴィクトリア（、1819年5月24日 - 1901年1月22日）は、イギリス・ハノーヴァー朝第6代女王（在位：1837年6月20日 - 1901年1月22日）、初代インド皇帝（女帝）（在位：1877年1月1日 - 1901年1月22日）。 ハノーヴァー朝第3代国王ジョージ3世の孫。エドワード7世、ドイツ皇后ヴィクトリア、 ヘッセン大公妃アリスの母。2017年現在のイギリス女王であるエリザベス2世の高祖母にあたる。 世界各地を植民地化・半植民地化して繁栄を極めた大英帝国を象徴する女王として知られ、その治世は「ヴィクトリア朝」と呼ばれる。在位は63年7か月にも及び、歴代イギリス国王の中ではエリザベス2世に次ぐ長さである。.
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ヘテロ接合型
ヘテロ接合型 (ヘテロせつごうがた、heterozygous) は、異型接合体とも呼ばれ、遺伝学において、二倍体生物のある遺伝子座が Aa、Bb のように異なった対立遺伝子からなる状態のこと。このような遺伝子型をヘテロ接合型 (又はヘテロ接合体) といい、同じ対立遺伝子を持つ遺伝子型をホモ接合型という。 メンデルの法則では、この状態の生物においてはそのどちらか一方の遺伝子の形質のみが表現型として表れるとする (優性の法則)。この時、表れる方の遺伝形質を優性の形質といい、遺伝子としては保持しているが表現型に表れないものを劣性の形質という。.
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ブルトン型チロシンキナーゼ
ブルトン型チロシンキナーゼ (Bruton's tyrosine kinase, 略称 Btk または BTK)は 酵素 のひとつで、ヒトでは BTK 遺伝子によりコードされている。 BTKは プロテインキナーゼ であり、リンパ球B細胞 の成熟に重要な役割を果たす。.
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プラダー・ウィリー症候群
プラダー・ウィリー症候群（プラダー・ウィリーしょうこうぐん、Prader-Willi syndrome、PWS）は、筋緊張低下(Hypotonia)、性腺発育不全(Hypogonadism)、知的障害(Hypomentia)、肥満(Obesity)を四徴とする症候群。四徴の頭文字をとってHHHO症候群ともいう。およそ15,000人に一人が発症すると言われている。.
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プリン
プリン.
ヒルシュスプルング病
ヒルシュスプルング病（Hirschsprung's disease）は、消化管の蠕動運動を司る神経叢の先天性の欠如によって、新生児・乳児期より腸管拡張・腸閉塞像を呈する疾患。 先天性巨大結腸症（congenital megacolon）とも言われる。.
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フェニルケトン尿症
フェニルケトン尿症 （ふぇにるけとんにょうしょう、Phenylketonuria） とは、先天的な酵素（または補酵素）の異常によって、フェニルアラニンの代謝が阻害され起こる疾病である。頭字語のPKUで呼ばれることもある。.
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ホモシスチン尿症
ホモシスチン尿症 （ホモシスチンにょうしょう、homocystinuria） とは、先天的な遺伝子の異常によって過剰発生したホモシステインが尿中に大量排泄される疾病である。.
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ホモ接合型
ホモ接合型（ホモせつごうがた、homozygous）とは、同型接合体とも呼ばれ、遺伝学において、二倍体生物のある遺伝子座が AA、aa のように同じ対立遺伝子からなる状態のことである。このような遺伝子型をホモ接合型（またはホモ接合体）といい、Aa のように異なった対立遺伝子を持つ遺伝子型をヘテロ接合型という。.
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嗅覚
嗅覚（きゅうかく）とは、においの感覚のこと広辞苑 第5版 p.676。.
アルポート症候群
アルポート症候群（アルポートしょうこうぐん、Alport syndrome）は感音性難聴、眼異常を伴う遺伝性の進行性腎炎である。.
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アルビノ
アルビノのペンギン アルビノ（albino）は、動物学においては、メラニンの生合成に係わる遺伝情報の欠損により先天的にメラニンが欠乏する遺伝子疾患がある個体である。 は元はスペイン語ないしポルトガル語で、albo（白）の語幹 alb- に in（指小辞）+ o（男性形名詞語尾） をつけた語である。正確には、疾患それ自体はアルビニズム という。ヒトの個体のことも、政治的正しさからは「アルビノ」より「アルビニズムの人」の方が好ましいという主張もある。アルビニズムの対義語（メラニン沈着症）は である。 この遺伝子疾患に起因する症状は先天性白皮症（せんてんせいはくひしょう）、先天性色素欠乏症、白子症などの呼称がある。また、この症状を伴う個体のことを白化個体、白子（しらこ・しろこ） 「白子」という表現には差別的な意味合いが含まれているという見方もあり、近年では使用が避けられる傾向にある。などとも呼ぶ。さらに、アルビノの個体を生じることは白化（はくか・はっか）、あるいは白化現象という。 一方、植物学では、光合成色素を合成できない突然変異個体のことである。このような個体は独立栄養が営めないため、種子中の栄養を使い切ってしまった時点で枯死することになる。 本稿では、主として動物学用語としてのアルビノについて解説する。.
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アルツハイマー病
アルツハイマー病（アルツハイマーびょう、Alzheimer's disease、AD）とは、脳が萎縮していく病気である。アルツハイマー型認知症（アルツハイマーがたにんちしょう、Major Neurocognitive Disorder Due to Alzheimers Disease）はその症状であり、認知機能低下、人格の変化を主な症状とする認知症の一種であり、認知症の60-70%を占める。日本では、認知症のうちでも脳血管性認知症、レビー小体病と並んで最も多いタイプである。「認知症」の部分は訳語において変化はないが、原語がDSM-IVでは Dementia であり、DSM-5では Major Neurocognitive Disorder である。Dementia of Alzheimer's type、DAT、Alzheimer's dementia、ADとも呼ばれていた。 症状は進行する認知障害（記憶障害、見当識障害、学習障害、注意障害、視空間認知障害や問題解決能力の障害など）であり、生活に支障が出てくる。重症度が増し、高度になると摂食や着替え、意思疎通などもできなくなり最終的には寝たきりになる。階段状に進行する（すなわち、ある時点を境にはっきりと症状が悪化する）脳血管性認知症と異なり、徐々に進行する点が特徴的。症状経過の途中で、被害妄想や幻覚（とくに幻視）が出現する場合もある。暴言・暴力・徘徊・不潔行為などの問題行動（いわゆるBPSD）が見られることもあり、介護上大きな困難を伴うため、医療機関受診の最大の契機となる。 現在のところ、進行を止めたり、回復する治療法は存在していない。運動プログラムは日常生活動作を維持し、アウトカムを改善するという利益がある。罹患した人は、徐々に介護支援が必要となり、それは介護者にとって社会的、精神的、肉体的、経済的なプレッシャーとなっている。 全世界の患者数は210 - 350万人ほど（2010年）。大部分は65歳以上に発病するが、4-5%ほどは若年性アルツハイマー病 (Early-onset Alzheimer's disease) としてそれ以前に発病する。65歳以上人口の約6%が罹患しており、2010年では認知症によって48.6万人が死亡している。ADは先進国において、最も金銭的コストが高い疾患である。.
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アルドステロン
アルドステロン (Aldosterone) は、副腎皮質の球状帯から分泌されるホルモンである。鉱質コルチコイドの一種である。1953年、シンプソンとテートによって初めて単離された。.
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ウィリアムズ症候群
ウィリアムズ症候群（ウィリアムズしょうこうぐん, Williams syndrome, WS）、ウィリアムズ・ボイレン症候群（Williams-Beuren syndrome, WBS）は、まれな遺伝子疾患であり、神経発達症に区分される。症状には知能低下などの精神遅滞、心臓疾患などがあり、独特の顔つき（"エルフのような"(Elfin)顔つきと言われる）を示す。 1961年に医師により報告された。原因は、7番染色体上の遺伝子欠失である。 知能低下に比べて言語は比較的良好に発達することが知られており、知らない人にも陽気に多弁に話しかける。重い自閉症の正反対のようである。ある意味で、ウィリアムズ症は「病的に音楽好きな人々」と称されるオリバー・サックス『音楽嗜好症』（早川書房 2010年）。 有病率は7,500-20,000出生あたり1人ほど。治療法は存在しない。.
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エナメル質
ナメル質（エナメルしつ、enamel）または琺瑯質（ほうろうしつ）は、歯の歯冠の最表層にある、生体で最も硬い硬組織でRoss ''et al.'' (2002), p. 441藤田尚男、藤田恒夫 (2001) p.94ある。モース硬度は6 - 7を示す。このエナメル質と、象牙質、セメント質、歯髄で歯は構成される。通常目に見える部分がこのエナメル質であり、象牙質に支えられている。象牙質の支持がなければエナメル質は硬くてもろいため、容易に割れてしまう。重量比で96%は無機質で残りが水と有機質でありCate (1998), p. 1:日本語版p.
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カルマン症候群
ルマン症候群（カルマンしょうこうぐん、）は、嗅覚低下と低ゴナドトロピン性性腺機能低下を伴う疾患である南山堂医学大辞典 第12版 P427 ISBN 978-4525010294。遺伝子疾患のひとつ。.
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キャッチ=22
『キャッチ.
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グレゴール・ヨハン・メンデル
レゴール・ヨハン・メンデル（Gregor Johann Mendel、1822年7月20日 - 1884年1月6日）は、オーストリア帝国・ブリュン（現在のチェコ・ブルノ）の司祭。植物学の研究を行い、メンデルの法則と呼ばれる遺伝に関する法則を発見したことで有名。遺伝学の祖。 当時、遺伝現象は知られていたが、遺伝形質は交雑とともに液体のように混じりあっていく（混合遺伝）と考えられていた。メンデルの業績はこれを否定し、遺伝形質は遺伝粒子（後の遺伝子）によって受け継がれるという粒子遺伝を提唱したことである。.
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ゲノム刷り込み
ノム刷り込みまたはゲノムインプリンティング （英語::en:genomic imprinting,稀にgenetic imprinting）は、遺伝子発現の制御の方法の一つである。一般に哺乳類は父親と母親から同じ遺伝子を二つ（性染色体の場合は一つ）受け継ぐが、いくつかの遺伝子については片方の親から受け継いだ遺伝子のみが発現することが知られている。 このように遺伝子が両親のどちらからもらったか覚えていることをゲノム刷り込みという。.
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コルチゾール
ルチゾール（Cortisol）は、副腎皮質ホルモンである糖質コルチコイドの一種であり、ヒドロコルチゾン (hydrocortisone) とも呼ばれる。炭水化物、脂肪、およびタンパク代謝を制御し、生体にとって必須のホルモンである。3種の糖質コルチコイドの中で最も生体内量が多く、糖質コルチコイド活性の約95%はこれによる。ストレスによっても発散される。分泌される量によっては、血圧や血糖レベルを高め、免疫機能の低下や不妊をもたらす。 また、このホルモンは、過剰なストレスにより多量に分泌された場合、脳の海馬を萎縮させることが、近年PTSD患者の脳のMRIなどを例として観察されている。海馬は記憶形態に深く関わり、これらの患者の生化学的後遺症のひとつとされている。.
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ジョセフ・ヘラー
ョセフ・ヘラー（Joseph Heller、1923年5月1日 - 1999年12月12日）は、アメリカ合衆国の風刺作家、小説家および戯曲家である。ジョゼフ・ヘラー、ジョーゼフ・ヘラーとも表記する。最も有名な作品は、第二次世界大戦中のアメリカ兵を描いた『キャッチ.
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優性
トウモロコシの草丈の遺伝の研究（1917年） 優性は、有性生殖の遺伝に関する現象である。一つの遺伝子座に異なる遺伝子が共存したとき、形質の現れやすい方（優性、）と現れにくい方（劣性、）がある場合、優性の形質が表現型として表れる。 「優性」「劣性」という表現は、優れた遺伝子、劣った遺伝子、といった誤解を招きやすいことから、2017年9月より、日本遺伝学会は優性を「顕性」、劣性を「潜性」という表現に変更することを決定し、教科書の記述も変更するよう、関連学会と文部科学省に要望している。 一般的な植物や動物においては、遺伝子は両親からそれぞれ与えられ、ある表現型について一対を持っている。この時、両親から同じ遺伝子が与えられた場合、その子はその遺伝子をホモ接合で持つから、その遺伝形質を発現する。しかし、両親から異なる遺伝子を与えられた場合には、子はヘテロ接合となり異なる遺伝子を持つが、必ずどちらか一方の形質が発現するとき、その形質を優性形質という。 2倍体の生物において、性染色体以外の常染色体は雄親と雌親から受け継いだ対の遺伝子を有する。対立遺伝子をAとaの二種とした場合、子の遺伝型はAA・Aa・aaの3通りがある。Aとaの影響が等しければ子の表現型がAaであったときにAAとaaの中間等になるはずだが、多くの場合そうはならず、一方に偏った表現型となる。この時にAaの表現型がAAと同様の場合、aaの表現型を劣性形質といい、Aはaに対して優性遺伝子、aはAに対して劣性遺伝子という。優性遺伝子に対して大文字を使い、劣性遺伝子に対して小文字を使う表記法はよくある慣習である。 優性は優れた形質を受け継ぐ、という意味ではなく、次世代でより表現されやすいという意味である。「劣った性質」という意味ではなく、表現型として表れにくい事を意味する。 しかし、優生学のように、この言葉をそのまま優れた形質の意味に使う例もある。このような場合、それは遺伝学の用語とは全く異なるものである。 雌雄で性染色体の数が異なるために生じる伴性遺伝の場合、雌雄で形質の発現に差が出る。例えば多くの哺乳類では、雄にはX染色体が1つしか存在しないため、劣性遺伝子があれば必ず形質が発現する。その一方で雌はX染色体を2つ持つため、その両方に劣性遺伝子が存在しなければ発現しない。例えばヒトの色覚異常がある。 優性という言葉は、広い意味では、対立遺伝子の組み合わせで表現型が変わる現象全般に対して用いられる（例えば、不完全優性、半優性、超優性、量的遺伝学における優性など）。.
先天性副腎過形成症
先天性副腎過形成症（せんてんせいふくじんかけいせいしょう）は、副腎酵素欠損症のうちで特にコルチゾールができないために下垂体からACTHの過剰分泌が起こるものである。 先天性副腎過形成症には、リポイド過形成症、21 水酸化酵素欠損症、11β-水酸化酵素欠損症、17α-水酸化酵素欠損症、3β-ヒドロキシステロイドデヒドロゲナーゼ欠損症がある。 ステロイドホルモンは副腎皮質でコレステロールを原料にし種々の酵素を介して作られるが、このステロイドホルモンを作るために必須な酵素が先天的に欠損するために発現するものが副腎酵素欠損症である。ほぼ遺伝性である。.
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副腎皮質ホルモン
副腎皮質ホルモン（ふくじんひしつホルモン、Corticosteroid）は、副腎皮質より産生されるホルモンの総称である。炎症の制御、炭水化物の代謝、タンパク質の異化、血液の電解質のレベル、免疫反応など広範囲の生理学系に関わっている。ストレス、侵襲などさまざまな影響によって分泌され、医薬品としても使用される。.
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副腎皮質刺激ホルモン
副腎皮質刺激ホルモン（ふくじんひしつしげき-。adrenocorticotropic hormone,ACTH）は下垂体前葉から分泌されるホルモンのひとつ。視床下部-下垂体-副腎系(hypothalamo-pituitary-adrenal axis)を構成するホルモンである。39個のアミノ酸からなる。ACTHの1-13番アミノ酸までは、切断されてα-メラニン刺激ホルモン（MSH）となる。 視床下部からの副腎皮質刺激ホルモン放出ホルモン(CRH)により分泌が刺激される。また、糖質コルチコイドにより分泌が抑制される（ネガティブフィードバック）。 副腎皮質に作用し、糖質コルチコイドなどの副腎皮質ホルモンの分泌を促進する。.
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BRCA1
BRCA1（breast cancer susceptibility gene I、乳がん感受性遺伝子I）とは、がん抑制遺伝子のひとつ。BRCA1遺伝子の変異により、遺伝子不安定性を生じ、最終的に乳癌や卵巣癌を引き起こす（遺伝性乳癌・卵巣癌症候群）。BRCA1の転写産物であるBRCA1タンパク質は他の多数の腫瘍抑制因子とともに核内で大きな複合体を形成し、相同性による遺伝子の修復に関わっている。.
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神経線維腫症
経線維腫症（しんけいせんいしゅしょう、Neurofibromatosis, NF）は、脳神経系に腫瘍を生じさせる遺伝子疾患。常染色体優性遺伝。 現在7以上のタイプが発見されている。.
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神経線維腫症1型
経線維腫症1型（しんけいせんいしゅしょう1がた、Neurofibromatosis type 1; NF1）は、脳神経系に腫瘍を生じさせる遺伝子疾患。19世紀にこの病気について報告したドイツの学者レックリングハウゼン(Recklinghausen)に由来して、レックリングハウゼン病、もしくはレックリングハウゼン氏病とも呼ばれる。.
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神経線維腫症2型
経線維腫症2型（しんけいせんいしゅしょう2がた、英 Neurofibromatosis type 2; NF2）とは、脳神経系に腫瘍を生じさせる遺伝子疾患。.
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筋ジストロフィー
筋ジストロフィー（きんジストロフィー、英語：Muscular Dystrophy）とは、筋線維の破壊・変性（筋壊死）と再生を繰り返しながら、次第に筋萎縮と筋力低下が進行していく遺伝性筋疾患の総称である。発症年齢や遺伝形式、臨床的経過等から様々な病型に分類される。その内、最も頻度の高いのはデュシェンヌ型である。.
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糖尿病
糖尿病（とうにょうびょう、diabetes mellitus、DM）は、血糖値やヘモグロビンA1c（HbA1c）値が一定の基準を超えている状態をさす疾患である。東洋医学では消渇と呼ばれる。なお、腎臓での再吸収障害のため尿糖の出る腎性糖尿は別の疾患である。 糖尿病は高血糖そのものによる症状を起こすこともあるほか、長期にわたると血中の高濃度のグルコースがそのアルデヒド基の反応性の高さのため血管内皮のタンパク質と結合する糖化反応を起こし、体中の微小血管が徐々に破壊されていき、糖尿病性神経障害・糖尿病性網膜症・糖尿病性腎症などに繋がる。 糖尿病患者の90%は2型であり、これは予防可能な病気である。2型糖尿病の予防や軽減には、健康的な食事、適度な運動、適切な体重管理、禁煙が有効である。 世界における有病率は9%であり3億4,700万人、世界のDALYの19位を占め（1.3%）、2012年は150万人が糖尿病により死亡した。糖尿病による死者の8割は中低所得国であり、さらにWHOは2030年には世界第7位の死因となると推定している。.
糖質コルチコイド
糖質コルチコイド（とうしつコルチコイド）は、副腎皮質の束状層で産生される、副腎皮質ホルモンの一つである。グルココルチコイド (glucocorticoid) とも言われる。.
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絶対音感
絶対音感（ぜったいおんかん、英語：Absolute pitch）は、ある音（純音および楽音）を単独に聴いたときに、その音の高さ（音高）を記憶に基づいて絶対的に認識する能力である。 狭義には、音高感と音名との対応付けが強く、ある楽音を聞いたときに即座に音名・階名表記を使用して表現できる能力である。 別名として「絶対的音感」、「絶対的音高感」などがある。 相対的な音程で音の高さを認識する相対音感に対して、音高自体に対する直接的な認識力を「絶対音感」と呼ぶ。.
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病気
病気（びょうき）、病（やまい）は、人間や動物の心や体に不調または不都合が生じた状態のこと。（本記事で後述）。一般的に外傷などは含まれない。病気の類似概念としての、症候群（しょうこうぐん）、疾病（しっぺい）、疾患（しっかん）は、本記事でまとめて解説する。 別の読みである、病気（やまいけ）は、病気が起こるような気配をいう。.
点頭てんかん
点頭てんかん（てんとうてんかん）は、てんかん（てんかん症候群）の一種。West症候群（ウェスト症候群、ウエスト症候群）とほぼ同義語に用いられている。ICD-10（疾病分類）ではG404。日本国内では、比較的「ウエスト症候群」が使われるため、以下「ウエスト症候群」と記述する。 ウエスト症候群の原因は、周産期脳障害、結節性硬化症をはじめ多岐に及ぶ。特徴は、点頭発作（攣縮（スパスム））と呼ばれる短い発作を一群の繰り返しをして収束する、シリーズ形成性の発作。脳波では、非常に特徴的なと呼ばれる異常を呈する。年齢依存性で、3歳未満の乳児にしかほぼ認めない。.
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遺伝
遺伝（いでん、）は、生殖によって、親から子へと形質が伝わるという現象のことであり、生物の基本的な性質の一つである。素朴な意味では、親子に似通った点があれば、「遺伝によるものだ」、という言い方をする。しかし、生命現象としての遺伝は、後天的な母子感染による疾患や、非物質的情報伝達（学習など）による行動の類似化などを含まない。.
遺伝子
遺伝子（いでんし）は、ほとんどの生物においてDNAを担体とし、その塩基配列にコードされる遺伝情報である。ただし、RNAウイルスではRNA配列にコードされている。.
遺伝学
遺伝学（いでんがく、）は、生物の遺伝現象を研究する生物学の一分野である。遺伝とは世代を超えて形質が伝わっていくことであるが、遺伝子が生物の設計図的なものであることが判明し、現在では生物学のあらゆる分野に深く関わるものとなっている。.
遺伝医学
遺伝医学 (いでんいがく) または医科遺伝学 (いかいでんがく) とは、遺伝子疾患の診断や治療を扱う医学の一分野である。は医学に応用されるか否か不明の科学領域であるが、遺伝医学 (genetic medicine) は遺伝学 (genetics) を医療 (medicine) に応用することをその名自体が言及している。この点において二者は異なると言えよう。例えば、遺伝子疾患の原因と継承性はヒト遺伝学と遺伝医学の両方の分野に含まれるが、遺伝子疾患を持つ人の診断、治療、カウンセリングは遺伝医学の一部であり、ヒト遺伝学には含まれないだろう。一方、目の色の遺伝学といったような非医学的な表現型の研究はヒト遺伝学に含まれるが、それは必ずしも遺伝医学とは関連しない (アルビノ等の場合はその限りでない)。"genetic medicine" (直訳: 遺伝医学) は "medical genetics" (直訳: 医科遺伝学) の新しい用語であり、遺伝子治療、個別化医療、急速に発達している新たな医学分野である予防医学などの領域を包括している。 Category:医学 Category:遺伝学 Category:医療.
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遺伝性非ポリポーシス大腸癌
遺伝性非ポリポーシス大腸癌（いでんせい・ひポリポーシス・だいちょうがん、HNPCC; Hereditary nonpolyposis colorectal cancer ）とは常染色体優性の遺伝的素因による大腸癌である。子宮癌、卵巣癌、胃癌、小腸腫瘍、胆嚢癌、尿管癌、脳腫瘍、皮膚癌など、他臓器における発癌もしばしばみられる。これらの発癌リスクの上昇はDNAミスマッチ修復酵素の変異による。.
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血友病
血友病（けつゆうびょう、Hemophilia）は、血液凝固因子のうちVIII因子、IX因子の欠損ないし活性低下による遺伝性血液凝固異常症である。 第VIII因子の欠損あるいは活性低下によるのは血友病A、第IX因子の欠損あるいは活性低下によるのは血友病Bである。.
視神経
人間の目の断面図 視神経の経路 視神経（ししんけい、optic nerve）は12対ある脳神経の1つであり、第II脳神経とも呼ばれ、視覚を司る。前頭部に位置しており、嗅神経とともに脳幹から分岐しておらず、間脳に由来する中枢神経系の一部と見なされているが、歴史的に末梢神経に含めて考えられている。 視神経は主に網膜から第一次視覚中枢まで伸びる神経線維からなる。網膜の神経節細胞から起こり、そこから伸びる軸索は視中枢に情報を伝達する、間脳の視床の一部である外側膝状体と、中脳にある上丘まで続く。 視神経は視神経管を通り眼窩から抜け出す。その後、後内側に走り、視交差を作り、半交差を行う。 外側膝状体から視放線の神経線維は後頭葉の視中枢へと向かう。 より詳細には、反対側上部の視界からの情報を伝える視神経はマイヤーループを横断し、後頭葉において鳥距溝の下にある舌状回で終端に達する。一方反対側下部の視界からの情報を伝える視神経はより上で終端に達する。 視神経は約100万の神経線維を持つ。この数は網膜にある約1億3000万の受容体に比べ少なく、これは暗に、情報が視神経を通り脳へと行くまでに網膜内で十分な前処理が行われていることを示している。 網膜表面で、視神経が目から出るところは、光受容体が無いため、盲点となる。 視神経の損傷は、一般に瞳孔異常や視野狭窄、失明を引き起こす。視野狭窄では、どの視神経のどの部位に損傷を受けたかにより、見えなくなる部位が異なる。.
高血圧
血圧（こうけつあつ、Hypertension、高血圧症）とは、血圧が正常範囲を超えて高く維持されている状態である。高血圧自体の自覚症状は何もないことが多いが、虚血性心疾患、脳卒中、腎不全などの発症原因となるので臨床的には重大な状態である。 生活習慣病のひとつとされ、厚生労働省（2013年度）は男女共に通院者率の最も高い疾患として公表している（2位は男が糖尿病、女が腰痛）。 アメリカ合衆国では1995年に、成人全体の24%には高血圧があり、そのうちの53%の人は降圧剤を服用していた。日本には4,000万人の高血圧の人がいると推定されている（日本高血圧学会）。肥満、脂質異常症、糖尿病との合併は「死の四重奏」「syndrome X」「インスリン抵抗性症候群」などと称されていた。これらは現在メタボリックシンドロームと呼ばれる。.
魚鱗癬
魚鱗癬（ぎょりんせん、英語：Ichthyosis）は、皮膚病の一つ。魚の鱗のように皮膚の表面が硬くなり、剥がれ落ちる病気。 遺伝子異常による皮膚表面角質の形成障害が原因と考えられており、特にケラチン1や10の遺伝子異常に起因することが示唆されている。夏は特に体温調節が難しく、根本的な治療法はまだ見つかっていない。水疱型と非水疱型は、国の小児慢性特定疾患研究事業に認定されており18歳未満、治療継続の場合は20歳未満まで、医療費補助を受けることができる。伝染性は全くないが、外見の印象が強い症状であるため、差別・偏見の問題がある。.
近親婚
ェームズ・バリー『イダ山のユーピテルとユーノー』ユーピテル（ゼウス）は姉のユーノー（ヘーラー）と近親婚を行った。 近親婚（きんしんこん）は、近い親族関係にある者同士が婚姻関係を結ぶことである。親子婚、兄弟姉妹婚、叔姪婚やいとこ婚等が例として挙げられるが、近親の定義は社会によって様々である。 近親者同士の性行為そのものを意味する近親相姦との相違に注意。.
脳浮腫
脳浮腫（のうふしゅ、cerebral edema、Hirnödem）は、脳実質内に異常な水分貯留を生じ、脳容積が増大した状態である。脳腫脹（brain swelling、Hirnschwellung）も同義である。.
脂質異常症
脂質異常症（ししついじょうしょう）は、血液中に含まれる脂質が過剰、もしくは不足している状態を指す。2007年7月に高脂血症から脂質異常症に改名された。.
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脆弱X症候群
脆弱X症候群（ぜいじゃくエックスしょうこうぐん、フラジャイルエックスしょうこうぐん:FXS）は、2006年現在唯一遺伝性であることが確認されている知的障害である。英語ではfragile X syndrome。「フラジャイル」はfragile（脆い、の意）のカタカナ書き。 X染色体の異常に起因する疾患で、精神発達障害（場合によっては知的障害）、情緒不安定、注意欠陥と多動性、自閉症様症状、長い顔・大きな耳・扁平な足、関節（特に手指）の過伸展を伴う。男性の方が女性より症状が重く、大部分が精神発達遅滞をみせる。全人口中1000 - 2500人に1人と頻度の高い疾患である。 X染色体中には脳の発達に必須な遺伝子の一つFMR1遺伝子が含まれる。FMR1遺伝子は通常6-45のCGGコドンのリピート（繰り返し配列）を持つが、脆弱X症候群、特に全変異例ではリピートが200を越す。そうなると正常なタンパク質（脆弱X蛋白）が合成されなくなり、脳の発達に異常を来す。なかには前変異状態で、染色体に異常はあるものの症状を示さない場合もある（保因者）。 脆弱X症候群のDNA診断は1992年に確立され、どの医師でも保因者、全変異例共発見できるようになった。現在のところ承認された治療法はなく、患者に適した指導を行いできるだけ良い生活が送れるようにすることが重要である。.
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腺腫
腺腫（せんしゅ、adenoma）とは、腺細胞の腫瘍性増殖性病変（良性腫瘍）である。正常な腺上皮細胞に変異が生じて腫瘍化し、腺腫細胞が発生部位に限局してモノクローナルに増殖し、規則的な配列や増殖パターンを形成したもののことである。 癌腫との違いは、腫瘍化した細胞が組織破壊性に浸潤したり、他の臓器に転移したりしないことである。また、腺腫は細胞増殖のスピードが緩徐で、癌のように急激な増大をしたり壊死を伴わないことなどが特徴である。.
色素性乾皮症
色素性乾皮症（しきそせいかんぴしょう、xeroderma pigmentosum）は常染色体劣性遺伝性の光線過敏性皮膚疾患である。英語名の頭文字からXPと省略して呼ばれることもある。.
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造血幹細胞移植
造血幹細胞移植（ぞうけつかんさいぼういしょく、hematopoietic stem cell transplantation）とは、正常な血液を作ることが困難となる疾患（白血病、再生不良性貧血など）の患者に対して、提供者（ドナー）の造血幹細胞を移植して正常な血液を作ることができるようにする治療である。.
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陰嚢
嚢（陰囊、いんのう、Scrotum）は、哺乳類のオスにおいて皮膚と筋肉から成る器官で、睾丸（精巣）を包むコブ状の突出部。腹部の延長線、陰茎と肛門の間に位置し、主にヒトやその他の一部哺乳類の場合、付け根は思春期以降陰毛によって覆われる。女性では、陰嚢は大陰唇に相当する（大陰唇の項参照）。 一般に睾丸と混同される事があるが、睾丸が精巣すなわち性器自体を指すのに対し、陰嚢はそれを包む袋を指す。布久利（ふぐり）とも言い、俗に、袋（玉袋、皮袋）、いなり（おいなりさん）とも言われる。東北地方の一部の地域では、じじこまたはすずこ（ずの発音はじに近い）とも呼称される。.
虹彩
虹彩（こうさい、Iris）は、脊椎動物及び軟体動物頭足類の目において、角膜と水晶体の間にある薄い膜。瞳孔の大きさを調節して網膜に入る光の量を調節する役割を持つ。瞳孔がカメラの絞りの開口部に相当する。.
NHK出版
株式会社NHK出版（エヌエイチケイしゅっぱん、NHK Publishing, Inc.）は、1931年（昭和6年）に設立された日本の出版社である。日本放送協会 (NHK) の関連会社で、2010年までの旧社名は日本放送出版協会（にっぽんほうそうしゅっぱんきょうかい）であった。.
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X染色体
X染色体（エックスせんしょくたい）とは有性生殖をする真核生物にみられる性染色体の一種である。雌が性染色体として相同染色体の対を持つとき、それをX染色体と呼ぶ。このとき、雄はX染色体と共にY染色体を組として持つか(XY型)、あるいは対にならないX染色体のみを持つ(XO型)。このような性決定様式は雄がヘテロ型であるため「雄ヘテロ型」と呼ぶ。.
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抗体
免疫グロブリン（抗体）。色の薄い部分が軽鎖、先端の黒い部分が可変部。適合する抗原が可変部に特異的に結合する。 抗体（こうたい、antibody）とは、リンパ球のうちB細胞の産生する糖タンパク分子で、特定のタンパク質などの分子（抗原）を認識して結合する働きをもつ。抗体は主に血液中や体液中に存在し、例えば、体内に侵入してきた細菌やウイルス、微生物に感染した細胞を抗原として認識して結合する。抗体が抗原へ結合すると、その抗原と抗体の複合体を白血球やマクロファージといった食細胞が認識・貪食して体内から除去するように働いたり、リンパ球などの免疫細胞が結合して免疫反応を引き起こしたりする。これらの働きを通じ、脊椎動物の感染防御機構において重要な役割を担っている（無脊椎動物は抗体を産生しない）。1種類のB細胞は1種類の抗体しか作れないうえ、1種類の抗体は1種類の抗原しか認識できないため、ヒト体内では数百万〜数億種類といった単位のB細胞がそれぞれ異なる抗体を作り出し、あらゆる抗原に対処しようとしている。 「抗体」の名は、抗原に結合するという機能を重視した名称で、物質としては免疫グロブリン（めんえきグロブリン、immunoglobulin）と呼ばれ、「Ig（アイジー）」と略される。 全ての抗体は免疫グロブリンであり、血漿中のγ(ガンマ)ｰグロブリンにあたる。.
核酸
RNAとDNA、それぞれの核酸塩基 核酸（かくさん）は、リボ核酸 (RNA)とデオキシリボ核酸 (DNA)の総称で、塩基と糖、リン酸からなるヌクレオチドがホスホジエステル結合で連なった生体高分子である。糖の部分がリボースであるものがRNA、リボースの2'位の水酸基が水素基に置換された2-デオキシリボースであるものがDNAである。RNAは2'位が水酸基であるため、加水分解を受けることにより、DNAよりも反応性が高く、熱力学的に不安定である。糖の 1'位には塩基（核酸塩基）が結合している。さらに糖の 3'位と隣の糖の 5'位はリン酸エステル構造で結合しており、その結合が繰り返されて長い鎖状になる。転写や翻訳は 5'位から 3'位への方向へ進む。 なお、糖鎖の両端のうち、5'にリン酸が結合して切れている側のほうを 5'末端、反対側を 3'末端と呼んで区別する。また、隣り合う核酸上の領域の、5'側を上流、3'側を下流という。.
水疱症
水疱症（すいほうしょう）は、水疱（水ぶくれ）やびらんを生じる疾患をまとめて称する（ウイルス性・細菌性疾患や熱傷などの物理的刺激による水疱形成を除く）。遺伝子の異常による先天性のものと、自己免疫によるものに大別される。.
水頭症
水頭症（すいとうしょう）とは、脳脊髄液の産生・循環・吸収などいずれかの異常により髄液が頭蓋腔内に貯まり、脳室が正常より大きくなる病気である。脳脊髄液による脳の圧迫が、脳機能に影響を与える。おもに乳幼児に多くみられる。;脳水腫について.
易感染宿主
易感染宿主（いかんせん・しゅくしゅ、）は、免疫力の低下により、通常では感染することなく生体に症状が出ない微生物によっても、容易に感染を起こし、臓器機能障害・症状が出やすい状態になった人のことをいう。一般的に臨床の現場では、英語読みのコンプロマイズド・ホストという言葉が使われる。 常在菌と呼ばれる一部の細菌は、ヒトの体表・体内に住み着いていても、通常は共生し影響を及ぼさない。しかし、易感染宿主では、障壁（バリア）を突破し、臓器へ影響を与えながら増殖する。 免疫力の低下が強い場合には、無菌状態におかれる必要がある。ただし、それでも日和見感染に代表される病気を含めて完全にあらゆる病気を防ぐことができるわけではない。もちろん、こういった患者は面会禁止の措置がとられる。また、コンプロマイズドホストは、難治性感染症に罹患しやすいほか、院内感染症の被害になりやすく、それに関する問題も度々起きている。.
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新生児マススクリーニング
新生児マススクリーニング（しんせいじマススクリーニング）、または新生児スクリーニング（英語：Newborn screening）とは、新生児における先天性代謝異常などの疾患やその疑いを早期に発見し、発病する前から治療が出来るようにすることを目的とした検査のこと。先天性代謝異常等検査とも呼ばれる。 新生児マススクリーニングは1977年から日本国内でも実施され、2011年まで６疾患を対象に検査されてきた。その後、タンデム型質量分析計を使った新しい検査、タンデムマス・スクリーニング法が取り入れられ、それにより対象疾患が19種類にまで増やされた。.
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悪性黒色腫
悪性黒色腫（あくせいこくしょくしゅ、メラノーマ(malignant melanoma; MM)）とは、皮膚、眼窩内組織、口腔粘膜上皮などに発生するメラノサイト由来の悪性腫瘍である。正確な発生原因は不明であるが、表皮基底層部に存在するメラノサイトの悪性化によって生じる。また、皮膚に発生する悪性黒色腫は紫外線曝露と、足底に発生するものは機械的刺激と関連性が深いと考えられている。.
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悪性腫瘍
悪性腫瘍（あくせいしゅよう、malignant tumor）は、遺伝子変異によって自律的で制御されない増殖を行うようになった細胞集団（腫瘍）のなかで周囲の組織に浸潤し、または転移を起こす腫瘍である。悪性腫瘍のほとんどは無治療のままだと全身に転移して患者を死に至らしめる大西『スタンダード病理学』第3版、pp.139-141Geoffrey M.Cooper『クーパー細胞生物学』pp.593-595とされる。 一般に癌（ガン、がん、cancer）、悪性新生物（あくせいしんせいぶつ、malignant neoplasm）とも呼ばれる。 「がん」という語は「悪性腫瘍」と同義として用いられることが多く、本稿もそれに倣い「悪性腫瘍」と「がん」とを明確に区別する必要が無い箇所は、同一語として用いている。.
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扁平上皮癌
組織像 扁平上皮癌（へんぺいじょうひがん、squamous cell carcinoma）とは、上皮性の悪性腫瘍のひとつである。皮膚に生じたものは有棘細胞癌と呼ばれる。 扁平上皮癌の発生は、あるいは扁平上皮化生した上皮の基底細胞から始まる。この基底細胞が悪性化し、異型性、多形成を増し、上皮下結合組織中で増殖する。 増殖は、胞巣構造を呈し、胞巣中心部は角質の形成を認める。これを癌真珠という。また、口腔・舌・咽頭・食道・声帯・気管・気管支・喉頭・肛門・女性の外陰部・膣・子宮頚部・子宮膣部などの重層扁平上皮に覆われた粘膜、および皮膚に、不規則なびらん（ビラン）あるいは潰瘍を種々の程度で認め、潰瘍周囲組織には硬結を認める。 組織学的には、癌細胞の角質形成程度により、角質形成が多い場合を高分化型扁平上皮癌、角質形成がない場合を低分化型扁平上皮癌という。高分化型扁平上皮癌は、細胞は角化性重層扁平上皮の性状をよく示し、実質胞巣の中央部に同じ円層状の癌真珠の形成が明らかである。低分化型扁平上皮癌は、異型性の強い紡錘形および多角形の細胞の増殖からなり棘細胞や角化細胞の性状を示すものは乏しい。.
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1933年
記載なし。
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1983年
この項目では、国際的な視点に基づいた1983年について記載する。.
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22q11.2欠失症候群
22q11.2欠失症候群（-けっしつしょうこうぐん）は、遺伝子異常に起因する奇形症候群の一つ。かつてはキャッチ.
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