原発性免疫不全症候群と遺伝子疾患

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原発性免疫不全症候群と遺伝子疾患の違い

原発性免疫不全症候群 vs. 遺伝子疾患

原発性免疫不全症候群（げんぱつせいめんえきふぜんしょうこうぐん）とは、先天的な要因により免疫系の構成要素が欠けているまたはうまく機能しないため、免疫系が正常に働かない疾患の総称である。感染症や膠原病、悪性疾患などに伴うものや、悪性腫瘍の化学療法や免疫抑制剤、ステロイドの投与などに伴う免疫不全状態は続発性（または症候性）免疫不全として区別する。 別名、先天性免疫不全症（せんてんせいめんえきふぜんしょう）ともいうが、対義語として｢後天性免疫不全症｣なる用語は通常用いない（ヒト免疫不全ウイルス感染によるもののみを指す。後天性免疫不全症候群と紛らわしいため）。 症候群とされる通り、原発性免疫不全症候群に含まれる疾患には、様々な原因、病態のものが含まれる。｢原発性免疫不全症候群｣の名前自体はいわゆる｢病名｣ではなく、多数の疾患が含まれる｢カテゴリー｣として理解すべきである。. 遺伝子疾患（いでんししっかん、Genetic disorder）は、遺伝子の異常が原因になって起きる疾患の総称。遺伝性疾患、遺伝疾患。 狭義に遺伝病とも称されるが、現在では次世代に遺伝しない場合も含めた概念となっている。.

ブルトン型チロシンキナーゼ

ブルトン型チロシンキナーゼ (Bruton's tyrosine kinase, 略称 Btk または BTK)は 酵素 のひとつで、ヒトでは BTK 遺伝子によりコードされている。 BTKは プロテインキナーゼ であり、リンパ球B細胞 の成熟に重要な役割を果たす。.

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造血幹細胞移植

造血幹細胞移植（ぞうけつかんさいぼういしょく、hematopoietic stem cell transplantation）とは、正常な血液を作ることが困難となる疾患（白血病、再生不良性貧血など）の患者に対して、提供者（ドナー）の造血幹細胞を移植して正常な血液を作ることができるようにする治療である。.

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X染色体

X染色体（エックスせんしょくたい）とは有性生殖をする真核生物にみられる性染色体の一種である。雌が性染色体として相同染色体の対を持つとき、それをX染色体と呼ぶ。このとき、雄はX染色体と共にY染色体を組として持つか(XY型)、あるいは対にならないX染色体のみを持つ(XO型)。このような性決定様式は雄がヘテロ型であるため「雄ヘテロ型」と呼ぶ。.

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抗体

免疫グロブリン（抗体）。色の薄い部分が軽鎖、先端の黒い部分が可変部。適合する抗原が可変部に特異的に結合する。 抗体（こうたい、antibody）とは、リンパ球のうちB細胞の産生する糖タンパク分子で、特定のタンパク質などの分子（抗原）を認識して結合する働きをもつ。抗体は主に血液中や体液中に存在し、例えば、体内に侵入してきた細菌やウイルス、微生物に感染した細胞を抗原として認識して結合する。抗体が抗原へ結合すると、その抗原と抗体の複合体を白血球やマクロファージといった食細胞が認識・貪食して体内から除去するように働いたり、リンパ球などの免疫細胞が結合して免疫反応を引き起こしたりする。これらの働きを通じ、脊椎動物の感染防御機構において重要な役割を担っている（無脊椎動物は抗体を産生しない）。1種類のB細胞は1種類の抗体しか作れないうえ、1種類の抗体は1種類の抗原しか認識できないため、ヒト体内では数百万〜数億種類といった単位のB細胞がそれぞれ異なる抗体を作り出し、あらゆる抗原に対処しようとしている。 「抗体」の名は、抗原に結合するという機能を重視した名称で、物質としては免疫グロブリン（めんえきグロブリン、immunoglobulin）と呼ばれ、「Ig（アイジー）」と略される。 全ての抗体は免疫グロブリンであり、血漿中のγ(ガンマ)ｰグロブリンにあたる。.

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22q11.2欠失症候群

22q11.2欠失症候群（-けっしつしょうこうぐん）は、遺伝子異常に起因する奇形症候群の一つ。かつてはキャッチ.

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