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脆弱X症候群

索引 脆弱X症候群

脆弱X症候群(ぜいじゃくエックスしょうこうぐん、フラジャイルエックスしょうこうぐん:FXS)は、2006年現在唯一遺伝性であることが確認されている知的障害である。英語ではfragile X syndrome。「フラジャイル」はfragile(脆い、の意)のカタカナ書き。 X染色体の異常に起因する疾患で、精神発達障害(場合によっては知的障害)、情緒不安定、注意欠陥と多動性、自閉症様症状、長い顔・大きな耳・扁平な足、関節(特に手指)の過伸展を伴う。男性の方が女性より症状が重く、大部分が精神発達遅滞をみせる。全人口中1000 - 2500人に1人と頻度の高い疾患である。 X染色体中には脳の発達に必須な遺伝子の一つFMR1遺伝子が含まれる。FMR1遺伝子は通常6-45のCGGコドンのリピート(繰り返し配列)を持つが、脆弱X症候群、特に全変異例ではリピートが200を越す。そうなると正常なタンパク質(脆弱X蛋白)が合成されなくなり、脳の発達に異常を来す。なかには前変異状態で、染色体に異常はあるものの症状を示さない場合もある(保因者)。 脆弱X症候群のDNA診断は1992年に確立され、どの医師でも保因者、全変異例共発見できるようになった。現在のところ承認された治療法はなく、患者に適した指導を行いできるだけ良い生活が送れるようにすることが重要である。.

14 関係: ミノサイクリンメトホルミンカンナビノイドコドンセルトラリン知的障害片仮名遺伝子遺伝子疾患自閉症X染色体東京医科大学情緒障害

ミノサイクリン

ミノサイクリン(Minocycline)は、広域スペクトル性のテトラサイクリン系抗生物質であり、静菌性の抗生物質に分類される。テトラサイクリン系としては脂溶性が高く、組織移行性が良好で生体内半減期も長い。経口摂取時の生物学的利用能が100%に近い。動物用医薬品としても使用される。 アメリカ食品医薬品局FDAは、2008年に甲状腺疾患、小児自己免疫疾患など重篤な副作用との関連が見出している。コクラン・レビューもある種の自己免疫疾患の発症リスクの上昇を見出した。 天然に存在する抗生物質ではなく、1966年に米国のによって天然テトラサイクリンから半合成された物質。.

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メトホルミン

メトホルミン(Metformin)は、ビグアナイド系薬剤に分類される経口糖尿病治療薬の一つである。日本での商品名はメトグルコ、メルビン(販売中止)(ともに大日本住友製薬)や、グリコラン錠(日本新薬)が先発品として発売されている。後発医薬品としてはメデット(トーアエイヨー)やネルビス(三和化学)などがある。.

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カンナビノイド

ンナビノイド(Cannabinoid)は、アサ(大麻草)に含まれる化学物質の総称である。窒素を含まず、酸素と水素、炭素からなるので、アルカロイドには分類されない。 60種類を超える成分が大麻草特有のものとして分離されており、テトラヒドロカンナビノール (THC)、 (CBN)、 (CBC)、カンナビジオール (CBD)、 (CBE)、 (CBG)、 (CBDV) などがある。1990年代には、体内で自然に生産されるエンドカンナビノイド(内因性カンナビノイド)が発見され研究が進展してきた。 特にTHC、CBN、CBDはカンナビノイドの三大主成分として知られる。なお、陶酔作用がある成分はこの中でもTHCのみとされるが、他のカンナビノイドとの含有比率によって効用には違いが生じる。.

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コドン

mRNA分子に沿って一連のコドンを示している。各コドンは3ヌクレオチドからなり、一つのアミノ酸を指定している。 コドン(英: codon)とは、核酸の塩基配列が、タンパク質を構成するアミノ酸配列へと生体内で翻訳されるときの、各アミノ酸に対応する3つの塩基配列のことで、特に、mRNAの塩基配列を指す。DNAの配列において、ヌクレオチド3個の塩基の組み合わせであるトリプレットが、1個のアミノ酸を指定する対応関係が存在する。この関係は、遺伝暗号、遺伝コード(genetic code)等と呼ばれる。 ほぼ全ての遺伝子は厳密に同じコードを用いるから(#RNAコドン表を参照)、このコードは、しばしば基準遺伝コード(canonical genetic code)とか、標準遺伝コード(standard genetic code)、あるいは単に遺伝コードと呼ばれる。ただし、実際は変形コードは多い。つまり、基準遺伝コードは普遍的なものではない。例えば、ヒトではミトコンドリア内のタンパク質合成は基準遺伝コードの変形したものを用いている。 遺伝情報の全てが遺伝コードとして保存されているわけではないということを知ることは重要である。全ての生物のDNAは調節性塩基配列、遺伝子間断片、染色体の構造領域を含んでおり、これらは表現型の発現に寄与するが、異なった規則のセットを用いて作用する。これらの規則は、すでに十分に解明された遺伝コードの根底にあるコドン対アミノ酸パラダイムのように明解なものかも知れないし、それほど明解なものではないかも知れない。.

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セルトラリン

ルトラリン(Sertraline)は、選択的セロトニン再取り込み阻害薬 (SSRI) と呼ばれる抗うつ薬の一つである。アメリカでは1991年に承認され、ゾロフトの商品名でファイザーより発売されている。日本では、ジェイゾロフトの商品名で2006年より薬価収載。2016年から後発薬が発売された。適応はうつ病・うつ状態、パニック障害、心的外傷後ストレス障害。医薬品、医療機器等の品質、有効性及び安全性の確保等に関する法律における劇薬である。 他害行為と抗うつ剤との因果関係が否定できない症例が確認されたことから、2009年5月に厚生労働省より添付文書の改定を指示され、[重要な基本的注意]「自殺企図」の中に「攻撃性」のリスクが明示された。パロキセチン(パキシル)とともに添付文書の改訂が指示され、「慎重投与」の項の「躁病の既往歴のある患者」が「躁うつ病患者」となった。.

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知的障害

知的障害(ちてきしょうがい、Intellectual Disability)とは、.

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片仮名

片仮名(かたかな)とは、日本語の表記に用いられる音節文字のこと。仮名の一種で、借字を起源として成立した。.

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遺伝子

遺伝子(いでんし)は、ほとんどの生物においてDNAを担体とし、その塩基配列にコードされる遺伝情報である。ただし、RNAウイルスではRNA配列にコードされている。.

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遺伝子疾患

遺伝子疾患(いでんししっかん、Genetic disorder)は、遺伝子の異常が原因になって起きる疾患の総称。遺伝性疾患、遺伝疾患。 狭義に遺伝病とも称されるが、現在では次世代に遺伝しない場合も含めた概念となっている。.

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脳(のう、brain、Gehirn、encephalon、ἐγκέφαλος, enkephalos)は、動物の頭部にある、神経系の中枢。狭義には脊椎動物のものを指すが、より広義には無脊椎動物の頭部神経節をも含む。脊髄とともに中枢神経系をなし、感情・思考・生命維持その他神経活動の中心的、指導的な役割を担う。 人間の脳は、大脳、間脳、脳幹(中脳、橋、延髄)、小脳の4種類の領域に分類される。 この内、脳幹は、中脳、後脳、延髄に3種類の領域に分類される。 つまり、人間の脳は、大脳、間脳、中脳、後脳、小脳、延髄の6種類の領域に分類される。.

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自閉症

従来からの呼称である自閉症(じへいしょう、Autism)、DSM-IVにおける診断名の自閉性障害(Autistic Disorder)は、社会性の障害や他者とのコミュニケーション能力に障害・困難が生じたり、こだわりが強といった特徴を持ち、多くが精神遅滞を伴う。先天性の要因が大きい。典型的には明白な状態。早期幼児自閉症、小児自閉症、カナー自閉症と呼ばれることもある。 DSM-IVでは広汎性発達障害(PDD)の分類で、単に「自閉症」と称することが多いもので、従来型自閉症とか古典的自閉症と呼ばれる。この分類の中で別の概念を紹介すると、幼少期に発症したものは小児期崩壊性障害とされ、もう少し症状が軽い状態ではアスペルガー症候群が含まれている。 治療法は存在しないが、回復した児童のケースが報告されてはいる。早期の会話・行動介入は、自閉症を持つ児童のセルフケアや社会的・コミュニケーションスキルの助けとなるであろう。自閉症の児童は成人に達したのち、独立して生活することに成功しているケースは多くないが、しかしIQが70以上では一部ではうまくやることができる例も増加する。カナータイプ、典型的自閉症はその多くが要介護で自立できるのはごくわずかである。自閉症における社会的文化が存在し、一部の人々はケアを求めるべきだとしているが、一方で自閉症は個性と受け止めるべきであり障害として治療すべきではないと主張している人々もいる。 世界的には自閉症を持つ人は2,170万人ほど(2013年)。世界において、1000人あたり約1〜2人が自閉症を持っているとされ、また男子には女子の5倍以上多い。.

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X染色体

X染色体(エックスせんしょくたい)とは有性生殖をする真核生物にみられる性染色体の一種である。雌が性染色体として相同染色体の対を持つとき、それをX染色体と呼ぶ。このとき、雄はX染色体と共にY染色体を組として持つか(XY型)、あるいは対にならないX染色体のみを持つ(XO型)。このような性決定様式は雄がヘテロ型であるため「雄ヘテロ型」と呼ぶ。.

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東京医科大学

創設は1916年(大正5年)、現在の設置者は学校法人東京医科大学。旧設八医科大学の1つであり、医学部のみを有する単科大学で「東医(とうい)」「東京医大」の略称でも呼ばれる。.

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情緒障害

情緒障害(じょうちょしょうがい)とは、情緒の現れ方が偏っていたり、その現れ方が激しかったりする状態を、自分の意志ではコントロールできないことが継続し、学校生活や社会生活に支障となる状態のこと。.

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