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BRCA1

索引 BRCA1

BRCA1(breast cancer susceptibility gene I、乳がん感受性遺伝子I)とは、がん抑制遺伝子のひとつ。BRCA1遺伝子の変異により、遺伝子不安定性を生じ、最終的に乳癌や卵巣癌を引き起こす(遺伝性乳癌・卵巣癌症候群)。BRCA1の転写産物であるBRCA1タンパク質は他の多数の腫瘍抑制因子とともに核内で大きな複合体を形成し、相同性による遺伝子の修復に関わっている。.

15 関係: がん抑制遺伝子卵巣腫瘍乳癌分子標的治療アメリカ合衆国アメリカ合衆国連邦裁判所アメリカ自由人権協会アンジェリーナ・ジョリーオラパリブセントロメアタンパク質BRCA2特許遺伝子1994年

がん抑制遺伝子

がん抑制遺伝子(がんよくせいいでんし、tumor suppressor gene)は、がんの発生を抑制する機能を持つタンパク質(がん抑制タンパク質)をコードする遺伝子である。特に有名ながん抑制遺伝子として、p53、Rb、BRCA1などが挙げられる。2倍体の細胞において2つのがん抑制遺伝子両方が損傷することなどにより、結果としてがん抑制タンパク質が作られなくなったり、損傷遺伝子からの異常ながん抑制タンパク質が正常がん抑制タンパク質の機能を阻害すると、組織特異的にがん化が起きると考えられている。 今までに、十数以上のがん抑制遺伝子が知られており、組織特異的であることが多い。ただしp53の変異は大腸癌、乳癌など非組織特異的とみられる。一方、Rbの変異は網膜芽細胞腫、骨肉腫など、BRCA1の変異は家族性乳がん、子宮がんなど、MSH2の変異は大腸癌などに見られる。これらのがん抑制タンパク質の機能は細胞周期チェックポイント制御、転写因子制御、転写、DNA修復など多岐にわたっている。これらのがん抑制遺伝子群の諸機能が解明されることにより、がん発生メカニズムの巨大な謎が解かれつつあると考えられている。.

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卵巣腫瘍

卵巣腫瘍(Ovarian tumor、らんそうしゅよう)は、卵巣に発生する腫瘍である。卵巣には細胞分裂が盛んな様々な細胞が存在するため多種類の腫瘍が存在する。ここにはクルーケンベルグ腫瘍(胃癌や結腸癌が由来)のような転移性卵巣癌も含まれる。卵巣の嚢胞としては卵巣嚢腫がある。卵巣の占拠性病変として重要なチョコレート嚢胞(子宮内膜症)などは腫瘍ではない。 .

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乳癌

乳癌(にゅうがん、Breast cancer, 独:Brustkrebs, 羅:Carcinoma mamae)とは、乳房組織に発生した癌腫のことである。.

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分子標的治療

分子標的治療(ぶんしひょうてきちりょう、molecularly-targeted therapy)とは、ある特定の分子を標的として、その機能を制御することにより治療する療法。 正常な体と病気の体の違いあるいは癌細胞と正常細胞の違いをゲノムレベル・分子レベルで解明し、がんの増殖や転移に必要な分子を特異的に抑えたり関節リウマチなどの炎症性疾患で炎症に関わる分子を特異的に抑えたりすることで治療する。従来の多くの薬剤もその作用機序を探ると何らかの標的分子を持つが、分子標的治療は創薬や治療法設計の段階から分子レベルの標的を定めている点で異なる。また、この分子標的治療に使用する医薬品を分子標的治療薬と呼ぶ。 以下本項目では、分子標的薬の多くががん治療薬であることから、狭義の分子標的治療であるがん治療への分子標的治療薬を中心に記述する(自己免疫疾患についても触れる)。.

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アメリカ合衆国

アメリカ合衆国(アメリカがっしゅうこく、)、通称アメリカ、米国(べいこく)は、50の州および連邦区から成る連邦共和国である。アメリカ本土の48州およびワシントンD.C.は、カナダとメキシコの間の北アメリカ中央に位置する。アラスカ州は北アメリカ北西部の角に位置し、東ではカナダと、西ではベーリング海峡をはさんでロシアと国境を接している。ハワイ州は中部太平洋における島嶼群である。同国は、太平洋およびカリブに5つの有人の海外領土および9つの無人の海外領土を有する。985万平方キロメートル (km2) の総面積は世界第3位または第4位、3億1千7百万人の人口は世界第3位である。同国は世界で最も民族的に多様かつ多文化な国の1つであり、これは多くの国からの大規模な移住の産物とされているAdams, J.Q.;Strother-Adams, Pearlie (2001).

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アメリカ合衆国連邦裁判所

アメリカ合衆国連邦裁判所(アメリカがっしゅうこくれんぽうさいばんしょ、United States federal courts)は、アメリカ合衆国における連邦政府の司法府であり、合衆国憲法と法律の下で組織された裁判所のシステムである。最高裁判所(連邦最高裁)と各種の下級裁判所(控訴裁判所、地方裁判所等)から成る。 各州の設置・運営する州裁判所やコロンビア特別区政府と同様に連邦議会が設置するコロンビア特別区裁判所とは別の機関で、独立した制度を構成している。具体的には、州裁判所は主に州法に関する事件を、連邦裁判所は主に連邦法に関する事件を管轄している(#管轄参照)。.

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アメリカ自由人権協会

アメリカ自由人権協会(アメリカじゆうじんけんきょうかい、American Civil Liberties Union, ACLU、直訳で「アメリカ市民自由連合」)は、主に米権利章典で保証されている言論の自由を守ることを目的とした、アメリカ合衆国で最も影響力のあるNGO団体の一つ。1920年設立。2005年度の会員数は約500,000人。政府などにより言論の自由が侵害されている個人や団体に弁護士や法律の専門家によるサポートを提供している。これまでにACLUが起こしてきた言論の自由の諸問題を巡る数々の訴訟はアメリカ合衆国における法律の発展に多大な影響を及ぼしてきた。公式にはどの政党も支持しておらず、その自由を擁護するスタンスにより、時には保守、時にはリベラル陣営の人々と激しく対立してきた。法廷闘争以外ではACLUの立場を支持する政治家へのロビー活動も行っている。ACLUの立場を支持する政治家は、保守、リベラルを問わず存在する。.

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アンジェリーナ・ジョリー

アンジェリーナ・ジョリー(Angelina Jolie, 出生名: Angelina Jolie Voight, 1975年6月4日 - )は、アメリカ合衆国の女優、映画プロデューサー、ファッションモデル。愛称は「アンジー」である。.

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オラパリブ

ラパリブ (Olaparib, AZD-2281, Ku-0059436) は、進行した卵巣癌への分子標的治療薬として、アストラゼネカの リムパーザ(Lynparza) が2014年12月に米国食品医薬品局(FDA)と欧州医薬品庁(EMA)から承認を得ている。日本でも2018年1月に「白金系抗悪性腫瘍剤感受性の再発卵巣癌における維持療法」を効能・効果として承認。 DNA修復に関与する酵素を阻害するである。がん抑制遺伝子の一つであるBRCA1やBRCA2の変異により 卵巣癌、乳癌、前立腺癌、膵臓癌 を引き起こすとされ、その治療に用いられる。 400mgを1日2回経口摂取する。1日の合計摂取量は800mg。1週間分となる 50mgカプセル112個入りボトル が $3,000 で販売されている。 選択的阻害剤の一種であり PARP-1 と PARP-2 への作用 IC50 はそれぞれ 5 nM と 1 nMである。400mgを1日2回摂取した時の血中濃度は Cmax ss.

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セントロメア

ントロメア(Centromere) は染色体の長腕と短腕が交差する部位。染色体のほぼ中央に位置することからこの名がつけられている。細胞分裂時には一次狭窄を形成し、紡錘体が結合する。染色体の凝縮に関係するCENP-AやINCENP、あるいは染色体の移動に関するMCAK、CENP-Eなどが集積し、動原体と呼ばれる構造を形成する。凝集したクロマチン構造、すなわちヘテロクロマチンになっており、遺伝子発現は構成的に抑制されている。DNA は独自の繰り返し配列をとっており、塩基配列決定が困難である。C. elegans のようにセントロメアが染色体全体に広がる生物種もある。.

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タンパク質

ミオグロビンの3D構造。αヘリックスをカラー化している。このタンパク質はX線回折によって初めてその構造が解明された。 タンパク質(タンパクしつ、蛋白質、 、 )とは、20種類存在するL-アミノ酸が鎖状に多数連結(重合)してできた高分子化合物であり、生物の重要な構成成分のひとつである生化学辞典第2版、p.810 【タンパク質】。 構成するアミノ酸の数や種類、また結合の順序によって種類が異なり、分子量約4000前後のものから、数千万から億単位になるウイルスタンパク質まで多種類が存在する。連結したアミノ酸の個数が少ない場合にはペプチドと言い、これが直線状に連なったものはポリペプチドと呼ばれる武村(2011)、p.24-33、第一章 たんぱく質の性質、第二節 肉を食べることの意味ことが多いが、名称の使い分けを決める明確なアミノ酸の個数が決まっているわけではないようである。 タンパク質は、炭水化物、脂質とともに三大栄養素と呼ばれ、英語の各々の頭文字を取って「PFC」とも呼ばれる。タンパク質は身体をつくる役割も果たしている『見てわかる!栄養の図解事典』。.

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BRCA2

BRCA2(breast cancer susceptibility gene II)とは、がん抑制遺伝子の一種であり、その変異により遺伝子不安定性を生じ、最終的に乳癌を引き起こす。.

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特許

特許(とっきょ、Patent)とは、法令の定める手続により、国が発明者またはその承継人に対し、特許権を付与する行政行為である国家(または君主)が法人または個人に対して特権を付与する特許状(charter)とは意味が異なる。特許と特許状の意味の違いに注意。吉藤幸朔著、熊谷健一補訂『特許法概説第13版』。.

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遺伝子

遺伝子(いでんし)は、ほとんどの生物においてDNAを担体とし、その塩基配列にコードされる遺伝情報である。ただし、RNAウイルスではRNA配列にコードされている。.

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1994年

この項目では、国際的な視点に基づいた1994年について記載する。.

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