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34 関係: 多発性硬化症、大脳基底核、外眼筋、乳酸、心筋、心筋症、ミトコンドリア、ミトコンドリアDNA、ミオクローヌス、ユビキノン、レーベル遺伝性視神経症、ピルビン酸、嘔吐、アシドーシスとアルカローシス、インスリン、コハク酸、糖尿病、細胞小器官、細胞核、網膜色素変性症、病気、痙攣、遺伝子、遺伝形式、頭痛、骨格筋、貧血、脳、脳幹、難病の患者に対する医療等に関する法律、難聴、電子伝達系、MELAS、汎血球減少。
多発性硬化症
多発性硬化症（たはつせいこうかしょう、multiple sclerosis; MS）とは中枢性脱髄疾患の一つで、神経のミエリン鞘が破壊され脳、脊髄、視神経などに病変が起こり、多様な神経症状が再発と寛解を繰り返す疾患で、日本では特定疾患に認定されている指定難病である。 病名は、神経を包む組織（ミエリン鞘）が破壊されて生じる硬化が多数の領域で発生することに由来している メルクマニュアル家庭版。.
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大脳基底核
大脳基底核（だいのうきていかく、basal ganglia）は、大脳皮質と視床、脳幹を結びつけている神経核の集まりである。大脳は基本的に外周部が灰白質（ニューロンの細胞体がある場所）である場所が多いものの、大脳の深い所にあるのにもかかわらず大脳基底核は灰白質である。哺乳類の大脳基底核は運動調節、認知機能、感情、動機づけや学習など様々な機能を担っている。.
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外眼筋
外眼筋（がいがんきん、extraocular muscles）とは、眼球の向きを変える筋肉の総称である。別名、眼球移動筋。外眼筋に含まれる6つの筋肉と、それぞれが収縮したときに眼球が動く向きを表に示す。なお解剖学における方向の表現に注意されたい。 外眼筋の作用 動作 上直筋上内側 下直筋下内側 内側直筋内側 外側直筋外側 上斜筋下外側 下斜筋上外側 眼球の向きを変える運動（眼球運動）は、どれか1つの筋肉が単独で収縮するのではなく、ほとんどの場合は6つの協調によってなされる。6つの筋肉はいずれも眼動脈の枝で栄養される。下斜筋以外の5つは、視神経が眼窩先端部（orbital apex）に出るところを取り巻く総腱輪から起始して、6つとも眼球表面の強膜に停止する。上直筋、下直筋、内側直筋、下斜筋は動眼神経が支配する。上斜筋は滑車神経、外側直筋は外転神経が支配する。動眼神経支配の上眼瞼挙筋を外眼筋に含めることもある。 支配神経のいずれかが麻痺すると、眼球運動が障害され、複視（ものが2つに見える）などの症状が現れる。外転神経麻痺による外側直筋麻痺は頭蓋内圧亢進の症状として現れることが多い。動眼神経麻痺は内頸動脈と前交通動脈が分岐する部分の動脈瘤を強く示唆する。眼球運動障害はいずれも脳の障害、神経変性疾患、重症筋無力症などを示唆するので診断価値が大きい。また外眼筋の麻痺により眼球突出（目が飛び出る）を呈することもあり、これは頭蓋形成の先天異常、バセドウ病のほかでは内頸動脈海綿静脈洞瘻を示唆する。 category:頭頸部の筋肉.
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乳酸
乳酸（にゅうさん、lactic acid）は、有機化合物で、ヒドロキシ酸の1種である。分子式 C3H6O3、示性式 CH3CH(OH)COOH、IUPAC置換命名法 2-ヒドロキシプロパン酸 (2-hydroxypropanoic acid) と表される。ただし、キラル中心を1つ持つため鏡像異性体が存在するので、R体かS体かの区別が必要な場合がある。乳酸の塩やエステルは ラクタート あるいは ラクテート（lactate）と呼ぶ。解糖系の生成物として現れる。.
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心筋
心筋（しんきん）は、心臓を構成する筋肉のことをいう。 心筋は、骨格筋と同じ横紋筋であるが、骨格筋は随意筋で多核の細胞でできているのに対して、心筋は単核（稀に2核）の細胞でできており、不随意筋である。また、ミトコンドリアが非常に多く存在しており、心筋が要求するエネルギーの大部分をまかなっている。心房には血圧と血流の制御に関連する心房性ナトリウム利尿ペプチドと呼ばれるペプチドホルモンを合成、分泌する心筋細胞が存在する。心筋細胞は介在板により結ばれ、心筋線維を形成する。心筋線維は静止時には細胞外に対して-50～-90mVの膜電位を有する。骨格筋の絶対不応期は1～3msecなのに対して、心筋の絶対不応期は200msecと長い。.
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心筋症
心筋症（しんきんしょう、cardiomyopathy）は、心機能障害を伴う心筋疾患をいう。心筋症は肥大型、拡張型、拘束型、不整脈原性右室心筋症に分類されるが、これらに分類できない分類不能型も存在する。.
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ミトコンドリア
ミトコンドリアの電子顕微鏡写真。マトリックスや膜がみえる。 ミトコンドリア（mitochondrion、複数形: mitochondria）は真核生物の細胞小器官であり、糸粒体（しりゅうたい）とも呼ばれる。二重の生体膜からなり、独自のDNA（ミトコンドリアDNA＝mtDNA）を持ち、分裂、増殖する。mtDNAはATP合成以外の生命現象にも関与する。酸素呼吸（好気呼吸）の場として知られている。また、細胞のアポトーシスにおいても重要な役割を担っている。mtDNAとその遺伝子産物は一部が細胞表面にも局在し突然変異は自然免疫系が特異的に排除 する。ヒトにおいては、肝臓、腎臓、筋肉、脳などの代謝の活発な細胞に数百、数千個のミトコンドリアが存在し、細胞質の約40%を占めている。平均では1細胞中に300-400個のミトコンドリアが存在し、全身で体重の10%を占めている。ヤヌスグリーンによって青緑色に染色される。 9がミトコンドリア典型的な動物細胞の模式図: (1) 核小体（仁）、(2) 細胞核、(3) リボソーム、(4) 小胞、(5) 粗面小胞体、(6) ゴルジ体、(7) 微小管、(8) 滑面小胞体、(9) '''ミトコンドリア'''、(10) 液胞、(11) 細胞質基質、(12) リソソーム、(13) 中心体.
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ミトコンドリアDNA
ミトコンドリアDNA（みとこんどりあディーエヌエー、mtDNA,mDNA）とは、細胞小器官であるミトコンドリア内にあるDNAのこと。ミトコンドリアが細胞内共生由来であるとする立場から、ミトコンドリアゲノムと呼ぶ場合もある。.
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ミオクローヌス
ミオクローヌス（myoclonus）、ミオクロニー（myoclonic）、ミオクロニアは、自分の意志とは無関係な運動を起こす不随意運動の一つである。一般的に病気を指さず、医学記号として用いられる。短い痙攣は完全に正常である。ミオクロニー痙攣は通常、突然の筋肉の収縮によって引き起こされ、または収縮の消滅によっても引き起こされる。 複数の筋肉群が同時に素早く収縮する。具体的には、急に物を投げるような動作や立っている状態で急に転倒するなどがある。てんかん発作による症候の一つであり、その場合はミオクローヌス発作とも呼ばれる。一方、この現象は正常でもみられることが少なからずある。よくある例は横隔膜と呼吸補助筋のミオクローヌスによって生じるしゃっくり（吃逆）である。また、手足のミオクローヌスも睡眠中に起こすことがある（ジャーキング）。.
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ユビキノン
ユビキノン（略号：UQ）とは、ミトコンドリア内膜や原核生物の細胞膜に存在する電子伝達体の1つであり、電子伝達系において呼吸鎖複合体IとIIIの電子の仲介を果たしている。ベンゾキノン（単にキノンでも良い）の誘導体であり、比較的長いイソプレン側鎖を持つので、その疎水性がゆえに膜中に保持されることとなる。酸化還元電位 (Eo') は+0.10V。ウシ心筋ミトコンドリア電子伝達系の構成成分として1957年に発見された。 広義には電子伝達体としての意味合いを持つが、狭義には酸化型のユビキノンのことをさす。還元型のユビキノンはユビキノールと呼称していることが多い。別名、補酵素Q、コエンザイムQ10（キューテン）、CoQ10、ユビデカレノンなど。かつてビタミンQと呼ばれたこともあるが、動物体内で合成することができるためビタミンではない。.
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レーベル遺伝性視神経症
レーベル遺伝性視神経症（れーべるいでんせいししんけいしょう、Laber'shereditary optic neuropathy）はミトコンドリア病の一種の眼疾患である 。.
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ピルビン酸
ピルビン酸（ピルビンさん、Pyruvic acid）は有機化合物の一種で、示性式が CH3COCOOH と表されるカルボン酸である。IUPAC命名法では 2-オキソプロパン酸 (2-oxopropanoic acid) と表される。α-ケトプロピオン酸 (α-ketopropionic acid) あるいは焦性ブドウ酸 (pyroracemic acid) とも呼ばれる。水、エタノール、エーテルなど、さまざまな極性溶媒や無極性溶媒と任意な比率で混和する。酢酸に似た酸味臭を示す。2位のカルボニル基を還元すると乳酸となる。 生体内では解糖系による糖の酸化で生成する。 ピルビン酸デヒドロゲナーゼ複合体の作用により補酵素Aと結合するとアセチルCoAとなり、クエン酸回路や脂肪酸合成系に組み込まれる。 また、グルタミン酸からアミノ基を転移されるとアラニンになる。.
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嘔吐
嘔吐（おうと）とは、動物やヒトの口から胃の内容物を吐き出す行為、または症状である。.
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アシドーシスとアルカローシス
生体の血液の酸塩基平衡は一定のpH (7.4) になるように保たれている。平衡を酸性側にしようとする状態をアシドーシス (en:acidosis)、平衡を塩基性側にしようとする状態をアルカローシス (en:alkalosis) と言う。 血清pHが7.4未満になった（低下した）状態をアシデミア、7.4より上になった（上昇した）状態をアルカレミアと言う。 ともに全身の細胞にとっての環境の異常であり、高度なものでは呼吸抑制から死に至ることもあるとともに、これらのpH異常は呼吸不全や腎不全など重篤な疾患の結果として生じるため治療の指標になる。このpHの測定は血液ガス分析によってなされる。.
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インスリン
インスリンの分子構造 インスリン（インシュリン、insulin）は、膵臓に存在するランゲルハンス島（膵島）のβ細胞から分泌されるペプチドホルモンの一種。名前はラテン語の insula （島）に由来する。21アミノ酸残基のA鎖と、30アミノ酸残基のB鎖が2つのジスルフィド結合を介してつながったもの。C-ペプチドは、インスリン生成の際、プロインスリンから切り放された部分を指す。 生理作用としては、主として血糖を抑制する作用を有する。インスリンは脂肪組織や骨格筋を中心に存在するグルコーストランスポーターの一種であるGLUT4に作用し、そこから血中のグルコースを取り込ませることによって血糖値を下げる重要な役割を持つ。また骨格筋におけるアミノ酸、カリウムの取り込み促進とタンパク質合成の促進、肝臓における糖新生の抑制、グリコーゲンの合成促進・分解抑制、脂肪組織における糖の取り込みと利用促進、脂肪の合成促進・分解抑制などの作用により血糖を抑制し、グリコーゲンや脂肪などの各種貯蔵物質の新生を促進する。腎尿細管におけるNa再吸収促進作用もある。炭水化物を摂取すると小腸でグルコースに分解され、大量のグルコースが体内に吸収される。体内でのグルコースは、エネルギー源として重要である反面、高濃度のグルコースはそのアルデヒド基の反応性の高さのため生体内のタンパク質と反応して糖化反応を起こし、生体に有害な作用（糖尿病性神経障害・糖尿病性網膜症・糖尿病性腎症の微小血管障害）をもたらすため、インスリンの分泌によりその濃度（血糖）が常に一定範囲に保たれている。 インスリンは血糖値の恒常性維持に重要なホルモンである。血糖値を低下させるため、糖尿病の治療にも用いられている。逆にインスリンの分泌は血糖値の上昇に依存する。 従前は「インシュリン」という表記が医学や生物学などの専門分野でも正式なものとして採用されていたが、2006年現在はこれらの専門分野においては「インスリン」という表記が用いられている。一般にはインスリンとインシュリンの両方の表記がともに頻用されている。.
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コハク酸
ハク酸（琥珀酸、コハクさん、succinic acid）は、構造式 HOOC–(CH2)2–COOH で表されるカルボン酸の一種。はじめコハクの乾留により見つかったためにこの名がついた。英名のsuccinic acidはラテン語のsuccinum(コハク)に由来する。.
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糖尿病
糖尿病（とうにょうびょう、diabetes mellitus、DM）は、血糖値やヘモグロビンA1c（HbA1c）値が一定の基準を超えている状態をさす疾患である。東洋医学では消渇と呼ばれる。なお、腎臓での再吸収障害のため尿糖の出る腎性糖尿は別の疾患である。 糖尿病は高血糖そのものによる症状を起こすこともあるほか、長期にわたると血中の高濃度のグルコースがそのアルデヒド基の反応性の高さのため血管内皮のタンパク質と結合する糖化反応を起こし、体中の微小血管が徐々に破壊されていき、糖尿病性神経障害・糖尿病性網膜症・糖尿病性腎症などに繋がる。 糖尿病患者の90%は2型であり、これは予防可能な病気である。2型糖尿病の予防や軽減には、健康的な食事、適度な運動、適切な体重管理、禁煙が有効である。 世界における有病率は9%であり3億4,700万人、世界のDALYの19位を占め（1.3%）、2012年は150万人が糖尿病により死亡した。糖尿病による死者の8割は中低所得国であり、さらにWHOは2030年には世界第7位の死因となると推定している。.
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細胞小器官
細胞小器官（さいぼうしょうきかん、）とは、細胞の内部で特に分化した形態や機能を持つ構造の総称である。細胞内器官、あるいはラテン語名であるオルガネラとも呼ばれる。細胞小器官が高度に発達していることが、真核細胞を原核細胞から区別している特徴の一つである。 細胞小器官の呼称は、顕微鏡技術の発達に従い、それぞれの器官の同定が進むとともに産まれた概念である。したがってどこまでを細胞小器官に含めるかについては同定した経過によって下記のように混乱が見られる。細胞小器官を除いた細胞質基質についても、新たな構造や機能が認められ、細胞小器官を分類して論じることは今日ではあまり重要な意味をなさなくなってきつつある。 第一には、最も早い時期に同定された核、小胞体、ゴルジ体、エンドソーム、リソソーム、ミトコンドリア、葉緑体、ペルオキシソーム等の生体膜で囲まれた構造体だけを細胞小器官と呼ぶ立場があり、またこれらはどの場合でも細胞小器官に含められている。これらを膜系細胞小器官と呼ぶ場合もある。膜系細胞小器官が内を区画することにより、色々な化学環境下での生反応を並行することを可能にしている。また膜の内外で様々な物資の濃度差を作ることができ、このことを利用してエネルギー生産（電子伝達系）や、物質の貯蔵などを行っている。さらに小胞体、ゴルジ体、エンドソーム、リソソームは、小胞を介して細胞膜と連絡しあっており、このEndomembrane systemと呼ばれるネットワークを通じて物質の取込み（エンドサイトーシス）や放出（分泌）を行うことで、他の細胞や細胞外とのコミュニケーションを達成している。 なおこれらのうちミトコンドリアは、独自の遺伝構造を持つことから、生物進化の過程や種の拡散において注目される場合があり、例えばヒトではミトコンドリア・イブのような共通祖先も想定される。ミトコンドリアに関しては、元来別の細胞が細胞内共生したものに由来するとの説（細胞内共生説）が有力視されている。葉緑体に関しても共生に由来するのではないかという見方もあるが、その起源は依然不明である。 第二には、細胞骨格や、中心小体、鞭毛、繊毛といった非膜系のタンパク質の超複合体からなる構造体までを細胞小器官に含める場合もある。 さらには、核小体、リボソームまで細胞小器官と呼んでいる例も見いだされる。.
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細胞核
細胞核（さいぼうかく、cell nucleus）とは、真核生物の細胞を構成する細胞小器官のひとつ。細胞の遺伝情報の保存と伝達を行い、ほぼすべての細胞に存在する。通常は単に核ということが多い。.
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網膜色素変性症
網膜色素変性症（もうまくしきそへんせいしょう、、）は眼科疾患の一つで、中途失明の3大原因の一つであり、数千人に一人の頻度で起こるとされている。日本の盲学校ではこの病気の生徒が2番目に多い。.
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病気
病気（びょうき）、病（やまい）は、人間や動物の心や体に不調または不都合が生じた状態のこと。（本記事で後述）。一般的に外傷などは含まれない。病気の類似概念としての、症候群（しょうこうぐん）、疾病（しっぺい）、疾患（しっかん）は、本記事でまとめて解説する。 別の読みである、病気（やまいけ）は、病気が起こるような気配をいう。.
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痙攣
痙攣（けいれん、convulsion）とは、不随意に筋肉が激しく収縮することによって起こる発作。痙攣のパターンは多種多様であるが、大きく全身性の場合と体の一部分である場合とに分けることができる。 痙攣を新規に発症した場合には、医療機関を受診することが重要である。.
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遺伝子
遺伝子（いでんし）は、ほとんどの生物においてDNAを担体とし、その塩基配列にコードされる遺伝情報である。ただし、RNAウイルスではRNA配列にコードされている。.
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遺伝形式
遺伝形式（いでんけいしき）とは、ある形質（遺伝によって子孫に伝えられる、生物の性質）が遺伝する法則を分類したもの。医学では、遺伝性（家族性）の疾患を分類するために用いられる。.
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頭痛
頭痛（ずつう）とは、頭部に感じる痛みのうち、表面痛でないもの。様々なタイプの痛みを含んだ幅の広い症状概念である。ありふれた症状である一方、これを主症状とする致命的疾患もあり、他方で原因が特定できないことも多いという、症候学上非常に重要な症状。原因はさまざまといわれるが、基本的には、すべての頭痛の原因は一つとされる。血液中のある物質による炎症反応ともいわれる。.
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骨格筋
格筋（こっかくきん、skeletal muscle）は、動物の筋肉の一分類であり、骨格を動かす筋肉を指す。ここではヒトの骨格筋について記す。 骨格筋は組織学的には横紋筋であり、内臓筋が平滑筋であるのと対照をなしている。ただし浅頭筋などにみられる皮筋や、舌や咽頭、横隔膜のような内臓筋の一部も骨格を支えているわけではないが、骨格筋組織である横紋筋である。.
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貧血
貧血（ひんけつ）とは血液が薄くなった状態である。医学的には、血液（末梢血）中のヘモグロビン(Hb)濃度、赤血球数、赤血球容積率(Ht)が減少し基準値未満になった状態として定義されるが浅野『三輪血液病学』p952、一般にはヘモグロビン濃度が基準値を下回った場合に貧血とされる小川『内科学書』 p64。 医療業界では、アネミー、アネミ、アニーミア（Anemia）ということもある。.
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脳
脳（のう、brain、Gehirn、encephalon、ἐγκέφαλος, enkephalos）は、動物の頭部にある、神経系の中枢。狭義には脊椎動物のものを指すが、より広義には無脊椎動物の頭部神経節をも含む。脊髄とともに中枢神経系をなし、感情・思考・生命維持その他神経活動の中心的、指導的な役割を担う。 人間の脳は、大脳、間脳、脳幹（中脳、橋、延髄）、小脳の4種類の領域に分類される。 この内、脳幹は、中脳、後脳、延髄に3種類の領域に分類される。 つまり、人間の脳は、大脳、間脳、中脳、後脳、小脳、延髄の6種類の領域に分類される。.
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脳幹
脳幹（のうかん、brain stem）は、中枢神経系を構成する器官集合体の一つ。延髄と橋、中脳を合わせて脳幹と呼ぶ。なお、この括りを下位脳幹 (lower brainstem) と呼ぶ。なお、広義では延髄、橋および中脳に間脳を含めることもある。.
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難病の患者に対する医療等に関する法律
難病の患者に対する医療等に関する法律（なんびょうのかんじゃにたいするいりょうとうにかんするほうりつ、平成26年5月30日法律第50号）は、日本において2014年（平成26年）5月23日に成立した、難病対策の新しい法制度を律する法律である。法案審議の際に附帯決議が採択された。難病法（なんびょうほう）とも称される。 2015年（平成27年）1月1日より施行された。本法による制度は、難病医療費助成制度、また、特定医療費助成制度と称される。.
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難聴
難聴（なんちょう、）とは、聴覚が低下した状態のこと。耳科学的には、聴覚の諸機能の感度や精度が若年健聴者、即ち、耳科学的に正常な18歳から30歳までの多数の評定者の聴覚閾（域）値の最頻値 (0dB HL) よりも劣っている事とされる。そのレベルは30dB HLとされている。 この測定は、外からの騒音を遮断できる室、聴力検査の場合30ホン以下の騒音レベルである防音室で測定する。この際に用いられる指標は、音響学とは違っている。医学的には聴力レベル（）であり、自由音場で測定される音響学での音圧レベル（）最小可聴値とは異なる。また難聴は、ときに耳疾患（例えば急性中耳炎）や流行性耳下腺炎に起因する症状の一つである場合がある。.
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電子伝達系
真核生物では、ミトコンドリアの電子伝達鎖は酸化的リン酸化の場となる。クエン酸回路で作られたNADHとコハク酸は酸化され、ATP合成酵素にエネルギーを与える。 電子伝達系（でんしでんたつけい、英: Electron transport chain）は、生物が好気呼吸を行う時に起こす複数の代謝系の最終段階の反応系である。別名水素伝達系、呼吸鎖などとも呼ばれる。水素伝達系という言葉は高校の教科改定で正式になくなった（ただ言葉として使っている人はいる）。.
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MELAS
ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 (Mitochondrial myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, Stroke-like episodes)あるいは略してMELAS（メラス）は反復する脳卒中様発作を特徴とするミトコンドリア病の一種である（以下"MELAS"と呼ぶ）。MELASの80%がmtDNAの点突然変異（3243A→G変異）により引き起こされる。.
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汎血球減少
汎血球減少（はんけっきゅうげんしょう、pancytopenia）は、血液中の赤血球・白血球・血小板の全ての血中細胞成分が全体的に減少する症候。 貧血は赤血球系細胞の特異的な減少を示すが、貧血等の様に特定の細胞成分が減少することとは対照的に、汎血球減少は末梢血中の赤血球系細胞・白血球系細胞・血小板系細胞の内の複数の系統が同時に減少することをいう。.
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