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189 関係: ABC輸送体、AS、嚢胞性線維症、基王、偽性アルドステロン症、ふたつのスピカ、半接着斑、多発性嚢胞腎、多発性神経炎、奇形症候群、家族性地中海熱、家族性高コレステロール血症、少女ファイト、少子化、川田龍平、川田悦子、不妊、乗換え (生物学)、弾力繊維性仮性黄色腫、心室細動、心臓・顔・皮膚症候群、地方病 (日本住血吸虫症)、医学、ペラグラ、ペルオキシソーム、ペット、ミュラー管無発生、ミトコンドリアDNA枯渇症候群、ミオパチー、マラリア、マルファン症候群、チェディアック・東症候群、ハンセン病、メチルマロニルCoAムターゼ、メアリー・ウッダード・ラスカー公益事業賞、モノフェノールモノオキシゲナーゼ、ラスカー・ドゥベーキー臨床医学研究賞、ラスカー・コシュランド医学特別業績賞、ルイ・ルロワール、レット症候群、レッシュ・ナイハン症候群、ワールデンブルグ症候群、ヌクレオチド除去修復、ヌクス、ブリーダー、ブルボン家、プラダー・ウィリー症候群、パトウ症候群、ビオチン、ビタミンB12欠乏症、...、ピンゲラップ環礁、テロメラーゼ、テイ＝サックス病、フレデリック・ショパン、ファンコーニ貧血、ファインスタイン医学研究所、ドナルド・ダック・ダン、ドラペトマニア、ニーマン・ピック病、ダックスフント、ダウン症候群、分散コンピューティング、アハルテケ、アメリカ国立衛生研究所、アルビノ、アルツハイマー病、アレクサンドル・ダーレ・オーエン、アンリ・ド・トゥールーズ＝ロートレック、アッシャー症候群、アイリッシュ・セッター、アウグスト・フォン・ロートムント、アシュケナジム、アタ (ミイラ)、インプレッシヴ、イーデン・アトウッド、イヌの交雑、ウルフ賞医学部門、ウィリアムズ症候群、エピジェネティクス、エドワーズ症候群、オロト酸、オロト酸尿症、オーヴィッツ一家、カルマン症候群、キャバリア・キング・チャールズ・スパニエル、キャッチ=22、キサンチン、グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症、シュードモナス属、シュピーゲル・シリーズ、シリアスゲーム、シクロホスファミド、ジャン・ワイセンバッハ、ジャンヌ・ド・ブルボン、ジャンパー (映画)、ジョーゼフ・ゴールドスタイン、スミス・マゲニス症候群、スフィンゴミエリン、セルピン、セレブロシド、ソラマメ中毒、ソトス症候群、もやもや病、優生学、優性、内分泌学、内眼角贅皮、免疫系、八丈小島のマレー糸状虫症、先天性中枢性肺胞低換気症候群、創始者効果、Cell computing、球脊髄性筋萎縮症、社会福祉の年表、神経変性疾患、神経線維腫症、神経線維腫症1型、神経線維腫症2型、神経診断学、稲川淳二、細胞質遺伝、紅 (小説)、続あしながおじさん、網膜スキャン、網膜色素変性症、網膜色素線条症、線維筋痛症、緑内障、緑膿菌、羊水、猿線、絨毛採取、統合失調症の原因、病気の別名の一覧、生物のカテゴリ一覧、生物学に関する記事の一覧、無カタラーゼ症、無脳症、異世界薬局、牛白血球粘着不全症、DNAシークエンシング、遠位型ミオパチー、遺伝子マーカー、遺伝子診断、遺伝子決定論、遺伝形式、遺伝医学、血友病、見た目問題、骨髄移植、高カリウム性周期性四肢麻痺、高機動幻想ガンパレード・マーチ、魚鱗癬、近交係数、胚性幹細胞、脊髄性筋萎縮症、脳性麻痺、脾腫、脆弱X症候群、自然選択説、自閉症、酵素、鉄過剰症、難病の患者に対する医療等に関する法律、進化医学、進行性骨化性線維異形成症、虹彩異色症、GENEZ、MEN、PMP22、RFLP、T4作戦、WMS、X染色体、X染色体の不活性化、YASHA-夜叉-、染色体異常、接着斑、松田一郎、歯の発生、歌舞伎症候群、母斑症、水疱症、断種、新型出生前診断、新川詔夫、新生児学、日本ブリーダー協会、22q11.2欠失症候群。 インデックスを展開 (139 もっと) »
ABC輸送体
ABC輸送体（ABCゆそうたい）は、ABCトランスポーター (ABC transporters) 、ABC蛋白質(ABC proteins)とも呼ばれる。ATP結合カセット輸送体 (ATP-binding cassette transporters) の略称。ATPのエネルギーを用いて物質の輸送を行う膜輸送体の一群である。構造的特徴を共有する非常に大きなタンパク質スーパーファミリーをなし、現生のすべての生物に存在する。.
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AS
AS、As、as.
嚢胞性線維症
嚢胞性線維症（CF症）（のうほうせいせんいしょう、Cystic Fibrosis）は、遺伝性疾患の一種で、常染色体劣性遺伝を示す。白人に高頻度で見られ、欧米白人では2500人に一人発病し、患者数は30,000人、最も頻度の高いユダヤ人のアシュケナジーでは25人に1人は保因者である。原因は塩素イオンチャネル（CFTR）の遺伝子異常で、水分の流れに異常をきたし粘液の粘度が高くなる。鼻汁の粘性が強くなると副鼻腔に痛みを感じ、痰の粘性が強くなると、気道を閉塞し肺炎を繰り返すようになり、ついには気管支拡張症をきたす。アレルギー性気管支肺アスペルギルス症も併発しやすい。胆汁の粘性が強くなると、胆石をおこしたり、膵炎をおこしたり、肝機能障害からついには肝硬変をきたす。ただし軽い場合は成人後発病することもある。.
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基王
基王（もといおう、神亀4年閏9月29日（727年11月20日） - 神亀5年9月13日（728年10月24日））は、奈良時代の皇族。聖武天皇の第1皇子。基皇子（もといのみこ）とも。また『本朝皇胤紹運録』にはただ「親王」とのみ掲げられており、その説明書きとして「諱基王」と記されていることから、これは「諱某王」の誤記であり、実名は不明であるとする説もある。「基」と命名されたのであれば、まだ親王宣下の慣行が存在しない当時、誕生とともに自動的に「基親王」とされたはずだからである。.
偽性アルドステロン症
偽性アルドステロン症（ぎせいアルドステロンしょう、Pseudohyperaldosteronism）とは、副腎より分泌されるホルモンであるアルドステロンが過剰に分泌されていないにもかかわらず、あたかも過剰に分泌されているかのような症状をしめすことをいう。 尿細管では、Na+の再吸入と入れ代わりにK+が尿中に分泌される。アルドステロンはこの機構を亢進させるが、偽アルドステロン症でも同じようにこの機構が過剰に亢進している。具体的には、高ナトリウム血症、低カリウム血症、浮腫、高血圧などの症状がみられる。 医原性のものが多く、薬剤では甘草やサイアザイド系利尿薬が原因でおきることがある。 は、見かけの鉱質コルチコイド過剰症候群とも呼ばれ、11beta-hydroxysteroid dehydrogenase type-2(11β-HSD type2, HSD11B2)の遺伝子異常によって発症する、常染色体劣性遺伝病。生理量のコルチゾールがミネラルコルチコイド受容体に結合することにより発症する疾患で、腎尿細管においてコルチゾールからコルチゾンへの変換ができなくなり、コルチゾールがミネラルコルチコイド受容体と結合し、高血圧、低カリウム血症、代謝性アルカローシスなどのアルドステロン症様の症状をきたす。小児高血圧、体重増加不良などから検査対象となり発見される小児慢性特定疾患。アルドステロン値は低いため、広義では偽性アルドステロン症に分類される。 グリチルリチンや漢方薬(甘草)などの薬剤には11β-HSD type2の活性を抑制する作用があり、後天性にAME症候群を呈する。.
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ふたつのスピカ
『ふたつのスピカ』は、柳沼行による漫画作品と、それを原作とする望月智充監督のテレビアニメ作品、ノベライズ、およびテレビドラマ作品である。.
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半接着斑
半接着斑（はんせっちゃくはん、ヘミデスモソーム、ヘミデスモゾーム、hemidesmosome(HD)）は、上皮細胞が細胞外マトリックス（基質）の1つ基底膜に接着する接着装置の1種で、細胞結合の大枠の中の1つの接着装置に分類される。図1に典型例として、表皮の基底層（基底細胞層）(stratum basale,basal layer)にある基底細胞が基底膜に接着する装置を示す。皮膚だけでなく管空臓器の小腸、気管など身体のあちこちの上皮組織にある。 半接着斑は、接着斑（デスモソーム）（desmosome）の半分のような形をしている。それで、英語では、「desmosome」に「hemi」（「半分の」という意味）の接頭語をつけ「hemidesmosome」と命名された。日本語も英語に順じ、「半」接着斑である。なお、「desmosome」は、ギリシャ語の「desmo」（「結合、固く締めること」の意）と「soma」（「体、身体」の意）に由来している。.
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多発性嚢胞腎
多発性嚢胞腎（たはつせいのうほうじん、Polycystic kidney disease）は、両側の腎臓に多発性の嚢胞が生じて慢性腎不全を生じる遺伝性疾患。.
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多発性神経炎
多発性神経炎（たはつせいしんけいえん）とは、薬物中毒、代謝異常、遺伝性疾患などにより手や足の末梢神経に障害を生じる病気である。多発性ニューロパチーとも称される。多発性神経炎と多発性神経根炎に分けることもある。.
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奇形症候群
奇形症候群（きけいしょうこうぐん）とは、複数の特定の奇形を共通して持っていることで識別される先天性の病気。 複数の奇形を持って生まれる患者の中には、併発する奇形の組み合わせが、他の患者と共通したパターンになっている場合がしばしばある。このような、複数の患者に共通する併発奇形のパターンを奇形症候群と呼んでいる。.
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家族性地中海熱
家族性地中海熱（かぞくせいちちゅうかいねつ、Familial Mediterranean fever：略称FMF）とは、炎症性の遺伝性疾患の一つ。地中海周辺の民族に特に多いことから命名されているが、それ以外の民族でも発症例がある。家族性発作性多漿膜炎（かぞくせいほっさせいたしょうまくえん）ともいう。自己炎症症候群の一つである。なお単に「地中海熱」というとブルセラ症を指すこともあるが、これとは全く関係ない。アルメニア病（armenian disease）とも呼ばれる。.
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家族性高コレステロール血症
家族性高コレステロール血症（familial hypercholesterolemia、FH）は高LDLコレステロール（LDL-C）血症、早発性冠動脈疾患、腱・皮膚結節性黄色腫を3徴とし、LDL受容体やその関連遺伝子の異常によって発症する常染色体優性遺伝子疾患である。家族性高コレステロール血症は単独で極めて冠動脈疾患のリスクが高い病態である。ヘテロ体でも未治療では男性では30～50歳、女性では50～70歳程度で心筋梗塞や狭心症などの冠動脈疾患を発症することが多い。早期発見・早期治療が生命予後の改善に極めて重要である。 家族性高コレステロール血症ホモ接合体は総コレステロール>600mg/dlと著名高値を示し、小児期から黄色腫や動脈硬化疾患を認めることから診断は容易である。家族性高コレステロール血症ヘテロ接合体は日本では約30万人（約500名に1人）の患者が推定されておりプライマリ・ケアの現場で比較的遭遇する機会が多い。.
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少女ファイト
『少女ファイト』（しょうじょファイト）は、日本橋ヨヲコによる日本の漫画作品。『イブニング』（講談社）にて2006年2号より連載中。高校の女子バレーボールを扱っている。.
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少子化
少子化（しょうしか）とは、.
川田龍平
川田 龍平（かわだ りゅうへい、1976年1月12日 - ）は、日本の政治家。立憲民主党所属の参議院議員（2期）、参議院国民生活・経済に関する調査会会長。岩手医科大学客員教授。東京都出身。 結いの党選挙対策委員長、維新の党国会議員団総務会長、党規委員長を務めた。東京HIV訴訟（薬害エイズ事件）原告、川田龍平と人権アクティビストの会代表。龍平学校-PEEK主宰。.
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川田悦子
川田 悦子（かわだ えつこ、昭和24年（1949年）2月13日 - ）は、日本の政治家。衆議院議員（1期）を務めた。福島県立白河女子高等学校（現福島県立白河旭高等学校）卒業。参議院議員の川田龍平は次男。.
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不妊
不妊（ふにん）とは、自然な状態で妊娠に至れないか、妊娠を一定期間以上維持することができない状態を指す。WHO、日本産科婦人科学会ともに、「1年以内に妊娠に至れない状態」と定義している。この項では主に女性の不妊症について述べる。男性の精子や性器などが原因の不妊症については「男性不妊症」または「性機能障害」を参照。.
乗換え (生物学)
染色体における乗換え（のりかえ：Chromosomal crossover；交差または交叉ともいう）とは、相同染色体の間で起こる部分的交換をいう。普通は減数分裂の際に起こるが、体細胞分裂で起こるものもある。 乗換えの結果として、同一染色体にある遺伝子の組み合わせの変化、すなわち遺伝的組換えが起きる。 通常の乗換えは、相同染色体の同じ場所（座位）で起き、その結果として過不足なく遺伝子の交換が起こる。一方、交換が異なる座位で起きれば、片方の染色体で遺伝子が重複し、もう片方の染色体では遺伝子が失われる。これは不等乗換えと呼ばれる。 乗換えは染色体の形態的観察から明らかにされた現象であり、これが遺伝学的現象である組換えに対応すると考えられることが、染色体説の大きな根拠となった。.
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弾力繊維性仮性黄色腫
弾力繊維性仮性黄色腫（だんりょくせんいせいかせいおうしょくしゅ、Pseudoxanthoma elasticum, PXE）は、遺伝子疾患の一種で、一部の弾性組織にカルシウム沈着、変質が起こる。もっとも顕著な症状は側頸部などの皮膚病変と網膜色素線条である。この他、失明や胃腸からの出血、心臓病、動脈硬化症、上部消化管出血のリスクもある。弾性繊維性仮性黄色腫、弾性線維性仮性黄色腫とも書く。.
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心室細動
心室細動（しんしつさいどう、Ventricular fibrillation, Vf）は、不整脈の一種であり、心臓の心室が小刻みに震えて全身に血液を送ることができない状態。.
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心臓・顔・皮膚症候群
心臓・顔・皮膚症候群 (しんぞうかおひふしょうこうぐん) またCardiofaciocutaneous症候群 (CFC症候群) は極めて稀で、重い遺伝子疾患である 。以下の特徴を持つ.
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地方病 (日本住血吸虫症)
肝臓に蓄積した日本住血吸虫の卵殻。甲府盆地の住民に多大な被害を与えた。 甲府盆地（定期航空機より2006年11月13日）。左上方から中央部に弧状を描き下方へ流れるのが釜無川、右方向から左下方へ流れるのが笛吹川。 地方病（日本住血吸虫症）撲滅に尽力した杉浦健造医師 (1866 - 1933山梨日日新聞社編『山梨 歴史カレンダー』p.242) の胸像（2010年9月撮影） 本項で解説する地方病（ちほうびょう）とは、日本住血吸虫症（にほんじゅうけつきゅうちゅうしょう）の山梨県における呼称であり、長い間その原因が明らかにならず、住民に多大な被害を与えた感染症である。ここではその克服・撲滅に至る歴史について説明する。 日本住血吸虫症とは住血吸虫科に分類される寄生虫である日本住血吸虫（にほんじゅうけつきゅうちゅう）の寄生によって発症する寄生虫病であり、ヒトを含む哺乳類全般の血管内部に寄生感染する人獣共通感染症でもある 2016年1月2日閲覧。日本住血吸虫はミヤイリガイ（宮入貝、別名カタヤマガイ）という淡水産巻貝を中間宿主とし、河水に入った哺乳類の皮膚より吸虫の幼虫（セルカリア）が寄生、寄生された宿主は皮膚炎を初発症状として高熱や消化器症状といった急性症状を呈した後に、成虫へと成長した吸虫が肝門脈内部に巣食い慢性化、成虫は宿主の血管内部で生殖産卵を行い、多数寄生して重症化すると肝硬変による黄疸や腹水を発症し、最終的に死に至る。病原体である日本住血吸虫については日本住血吸虫を、住血吸虫症全般の病理については住血吸虫症を参照のこと。 病名および原虫に日本の国名が冠されているのは、疾患の原因となる病原体（日本住血吸虫）の生体が、世界で最初に日本国内（現：山梨県甲府市）で発見されたことによるものであって、日本固有の疾患というわけではない。日本住血吸虫症は中国、フィリピン、インドネシアアジアにおける日本住血吸虫症の分布は撲滅された日本を含め、中華人民共和国、フィリピン、インドネシアの4カ国（厳密には台湾でもかつて分布が見られたが、ブタ、イヌ等の感染は認められたものの、ヒトへの感染事例は未確認である。）であるが、このうちインドネシアでの流行地は小規模なものでスラウェシ島（旧称セレベス島）中部にあるLindoe湖西岸の3ヶ村（人口約1,500人）に有病地が確認されている。ただしスラウェシ島の大部分は未開発の熱帯雨林であり、未発見の日本住血吸虫症有病地が存在する可能性も指摘されている。飯島利彦 日本住血吸虫病の疫学 第1節分布 インドネシアにおける流行、台湾における流行 山梨地方病撲滅協力会編 (1981) pp.38-39の3カ国を中心に年間数千人から数万人規模の新規感染患者が発生しており、世界保健機関 (WHO)などによって2017年現在もさまざまな対策が行われている2017年1月17日閲覧 Uganda National Health Consumers' Organisation (UNHCO) ウガンダ国民健康消費者機構 2016年1月2日閲覧。 日本国内では、1978年（昭和53年）に山梨県内で発生した新感染者の確認を最後に、それ以降の新たな感染者は発生しておらず、1996年（平成8年）の山梨県における終息宣言をもって日本国内での日本住血吸虫症は撲滅されている。 日本は住血吸虫症を撲滅、制圧した世界唯一の国である日本は日本住血吸虫症 (Schistosomiasis japonica) を撲滅した世界唯一の国である。林 (2000) 序文pp.1-3。 日本国内での日本住血吸虫症流行地は水系毎に大きく分けて次の6地域であった。.
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医学
医学（いがく、英:Medicine, Medical science）とは、生体（人体）の構造や機能、疾病について研究し、疾病を診断・治療・予防する方法を開発する学問である広辞苑「医学」。 医学は、病気の予防および治療によって健康を維持、および回復するために発展した様々な医療を包含する。.
ペラグラ
ペラグラ（Pellagra）は、代謝内分泌疾患の一つで、ナイアシン欠乏症（栄養失調）である。Pellagraはイタリア語で「皮膚の痛み」を意味する。栄養不良（亜鉛、鉄、ビタミンB2、B6）のある者は、ペラグラを発症するリスクが高くなる。ニコチン酸アミド及びビタミンB群の投与により治療する。.
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ペルオキシソーム
ペルオキシソームはほぼ全ての真核細胞が持つ細胞小器官で、多様な物質の酸化反応を行っている。一重の生体膜に包まれた直径0.1-2マイクロメートルの器官で、多くは球形を成す。哺乳類の細胞では数百から数千個が一細胞内に存在する。環境や細胞によって必要とされる機能が異なるため、数大きさ構造等様々に異なる。発見当初はミクロ（マイクロ）ボディとも呼ばれたが、後に機能に基づいた名称が提案され現在ではそれが広く受け入れられている。また、ミクロソームという似た名称の物があるが、ミクロソームは細胞をホモジェナイズした際に断片化された膜器官（主に小胞体）が再び閉じて形成された小胞であり、両者は異なる。 ペルオキシソームの関わる代謝経路には、長鎖脂肪酸のベータ酸化、コレステロールや胆汁酸の合成、アミノ酸やプリンの代謝などが知られ、これらは内腔に含まれるオキシダーゼによって行われる。オキシダーゼの働きによって活性酸素の一種である過酸化水素が発生するが、これは同様に内腔に含まれるカタラーゼによって分解される。 ペルオキシソームは、リソソームやゴルジ体等の細胞小器官と異なり、小胞輸送を利用せず、細胞質から直接蛋白質を取り込み成長し、ミトコンドリアのように分裂して増殖すると考えられてきた。しかし、構成蛋白質が小胞体を経由するという報告もあり、小胞体起源で形成される過程も存在する可能性が高まっている。.
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ペット
ベッドで眠る猫 ペット（英語: pet）とは、一般的には愛玩を目的として飼育される動物のこと。愛玩動物（あいがんどうぶつ）、伴侶動物（はんりょどうぶつ）、コンパニオンアニマル（英語: companion animal）とも呼ばれる。.
ミュラー管無発生
ミュラー管無発生 (みゅらーかんむはっせい)またはMayer–Rokitansky–Küster–Hauser症候群、MRKH症候群、Rokitansky症候群 (ろきたんすきーしょうこうぐん)は、女性に生じ、主に生殖器系を障害する疾患である。.
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ミトコンドリアDNA枯渇症候群
ミトコンドリアDNA枯渇症候群（みとこんどりあでぃーえぬえーこかつしょうこうぐん、英：Mitochondrial DNA depletion syndrome、略称：MDSまたはMDDS）は、発症組織でミトコンドリアDNA（以後mtDNAと略記）の大幅な減少を引き起こす、常染色体で劣性遺伝する遺伝子疾患の総称である。症状としては、筋障害、肝障害、がある 。これらの症状は筋肉、肝臓、または筋肉と脳の両方の組織でそれぞれ発症する。この症候群は乳幼児期では通常致死的だが、ミオパシー性変異で10代まで生存した例が数件、の脳筋症変異で成人まで生存した例が数件ある。2012年時点でこの症候群のどの病型も有効な治療法が存在しないが、いくつかの前処置は症状を軽減した。.
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ミオパチー
ミオパチー（ミオパシー、Myopathy）とは、「Myo-（筋肉）」と「-pathy（病、苦痛）」からなる単語であり、一般的には筋肉の疾患の総称を指し、非常に多くの病気を含んでいる。筋疾患の症状の大半は、筋肉（骨格筋）が萎縮することによっておこる筋力の低下である。筋肉が萎縮する原因には大まかに2つあるが、1つは筋肉自体に問題がある場合であり、もう1つは筋肉を動かす神経に問題がある場合である。前者を筋原性疾患（ミオパチー、Myopathies）といい、後者を神経原性疾患（ニューロパチー、Neuropathies）という。ミオパチーの中では筋ジストロフィー (Muscular Dystrophy)が非常に有名であり、ニューロパチーでは筋萎縮性側索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis、ALS）がよく知られている。いずれも極度の筋力低下を伴う重篤な難病である。.
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マラリア
マラリア（麻剌利亜、「悪い空気」という意味の古いイタリア語: mal aria 、Malaria、malaria）は、熱帯から亜熱帯に広く分布する原虫感染症。高熱や頭痛、吐き気などの症状を呈する。悪性の場合は脳マラリアによる意識障害や腎不全などを起こし死亡する。古典などで出てくる瘧（おこり）とは、大抵このマラリアを指していた。 マラリアは予防可能、治療可能な病気である。全世界ではマラリアに年間2.16億人が感染し、うち44.5万人が死亡している（2016年）。.
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マルファン症候群
マルファン症候群 （マルファンしょうこうぐん、Marfan syndrome、MFS）とは、常染色体優性遺伝の形式をとる細胞間接着因子（フィブリンと弾性線維）の先天異常症による結合組織病（遺伝障害、遺伝病）。マルファンはドイツ語式発音によるもの。.
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チェディアック・東症候群
チェディアック・東症候群（チェディアック・ひがししょうこうぐん、Chédiak-Higashi syndrome）とは、遺伝性免疫疾患のひとつ。白血球のうち主に好中球の機能異常を認める非常に稀な疾患である。.
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ハンセン病
ハンセン病（ハンセンびょう、Hansen's disease, Leprosy）は、抗酸菌の一種であるらい菌 の皮膚のマクロファージ内寄生および末梢神経細胞内寄生によって引き起こされる感染症である。 病名は、1873年にらい菌を発見したノルウェーの医師、アルマウェル・ハンセンに由来する。かつての日本では「癩（らい）」、「癩病」、「らい病癩が常用漢字に含まれないため、平仮名で書かれることが多い。」とも呼ばれていたが、それらを差別的に感じる人も多く、歴史的な文脈以外での使用は避けられるのが一般的である。その理由は、「医療や病気への理解が乏しい時代に、その外見や感染への恐怖心などから、患者への過剰な差別が生じた時に使われた呼称である」ためで、それに関連する映画なども作成されている。 感染経路は、らい菌の経鼻・経気道よりのものが主であるが、他系統も存在する（感染経路の項にて後述）。感染力は非常に低く、治療法も確立した現状では、重篤な後遺症を残すことや感染源になることは稀であるものの、適切な治療を受けない・受けられない場合、皮膚に重度の病変が生じ、他者へ感染することもある。 2007年の統計では、世界におけるハンセン病の新規患者総数は年間約25万人である。一方、近年の日本国内の新規患者数は年間で0〜1人に抑制され、現在では稀な疾病となっている。ハンナ・リデルは日本のハンセン病史に名を刻んだ。.
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メチルマロニルCoAムターゼ
メチルマロニルCoAムターゼ（英: Methylmalonyl Coenzyme A mutase）は、メチルマロニルCoAをスクシニルCoAへの異性化を触媒する酵素であり、主要な代謝経路に含まれている。これが機能するためには、ビタミンB12誘導体補因子であるアデノシルコバラミンが必要である。.
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メアリー・ウッダード・ラスカー公益事業賞
メアリー・ウッダード・ラスカー公益事業賞（メアリー・ウッダード・ラスカーこうえきじぎょうしょう）は、アルバート・ラスカー医学研究賞の一部門。アメリカ合衆国のラスカー財団によって授与される国際的な医学賞の一つで、1946年から不規則に、2000年以後は2年ごとに公益事業に貢献した人物に送られる。 設立当初の名称はアルバート・ラスカー公益事業賞（Albert Lasker Public Service Award）であったが、2000年にの妻の業績を讃えて改名された。.
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モノフェノールモノオキシゲナーゼ
モノフェノールモノオキシゲナーゼ（monophenol monooxygenase）は、フェノール（チロシン）を酸化する酵素である。銅を含み動植物の組織に存在する。チロシンを酸化させることによりメラニンやその他色素を合成する。皮を剥いたりスライスしたりしたジャガイモが黒くなるのはこの酵素のためである。チロシナーゼ（tyrosinase）とも呼ばれる。.
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ラスカー・ドゥベーキー臨床医学研究賞
ラスカー・ドゥベーキー臨床医学研究賞（ラスカー・ドゥベーキーりんしょういがくけんきゅうしょう）は、アルバート・ラスカー医学研究賞の一部門。アメリカ合衆国のラスカー財団によって授与される国際的な医学賞の一つで、患者に対する臨床治療法の改善に貢献した研究者を対象とする。.
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ラスカー・コシュランド医学特別業績賞
ラスカー・コシュランド医学特別業績賞（ラスカー・コシュランドいがくとくべつぎょうせきしょう）は、アルバート・ラスカー医学研究賞の一部門。アメリカ合衆国のラスカー財団によって授与される国際的な医学賞の一つで、1994年から概ね2年ごとに授与されている。 設立当初の名称はアルバート・ラスカー特別功労賞（Albert Lasker Special Achievement Award）であったが、1998年に同賞を受賞したアメリカの生化学者の業績を讃え、2008年に改名された。.
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ルイ・ルロワール
ルイ・フェデリコ・ルロワール（Luis Federico Leloir、1906年9月6日-1987年12月2日）はアルゼンチンの生化学者、医師。王立協会外国人会員。 彼が1970年に授与されたノーベル化学賞は、アルゼンチン人としてもヒスパニック系としても初の例であった。ルイはフランス生まれだが、彼自身が当地に在住した期間は短く、ほとんどの教育はブエノスアイレス大学などアルゼンチンで受けた。彼が生涯運営し続けた私立の研究機関（カンポマール基金生化学研究所）はいつも中古の設備と財政難に苦労していたが、炭水化物の新陳代謝（糖代謝）を司る糖ヌクレオチド・腎臓と高血圧症に関する研究は国際的に高い評価を受け、また先天的な病気であるガラクトース血症の病理解析についても輝かしい業績を挙げた。.
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レット症候群
ICD-10におけるレット症候群（レットしょうこうぐん、Rett syndrome, 略:RTT）、あるいはDSM-IVにおけるレット障害は、ほとんど女児に起こる進行性の神経疾患であり、知能や言語・運動能力が遅れ、小さな手足や、常に手をもむような動作や、手をたたいたり、手を口に入れたりなどの動作を繰り返すことが特徴である。 1966年にウィーンの小児神経科の医師であるによって最初の症例が発表された神経疾患で、彼の名を取って名付けられた。日本では小児慢性特定疾患に指定されている。.
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レッシュ・ナイハン症候群
レッシュ・ナイハン症候群（レッシュ・ナイハンしょうこうぐん、Lesch-Nyhan syndrome, LNS）は、尿酸の代謝酵素に関わる遺伝子の異常によって起こる遺伝子疾患。.
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ワールデンブルグ症候群
ワールデンブルグ症候群（ワールデンブルグ-クライン症候群）とは、程度の差はあれ難聴、神経堤由来細胞の小さな欠陥、そして染色体異常を特徴とする遺伝子疾患による症候群である。.
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ヌクレオチド除去修復
ヌクレオチド除去修復（Nucleotide excision repair）は、生体に備わっているDNA修復機構の一つで、紫外線により生じるチミンダイマーや種々の化学物質によりDNA中に生じた損傷を修復する。塩基除去修復(BER)よりも大きなDNA損傷を認識し、除去・修復する。省略してNERと呼ばれる。 紫外線により導入されるDNA損傷（チミンダイマー、6−4光産物）の大多数がNERにより除去・修復され、細胞に突然変異が導入されるのを防いでいることから、NERは非常に重要な修復機構であると考えられる。NERの重要性はNERタンパク質を欠くことによって色素性乾皮症やコケイン症候群といった重篤なヒト遺伝病となることからも分かる。 塩基除去修復ではDNA中に生じた損傷塩基を損傷特異的なDNAグリコシラーゼが認識するが、NER酵素はDNAの2重らせん構造の大きな歪みを認識する。その後、損傷を含んだ短い1本鎖DNA領域をゲノムDNAから除去し、ゲノムDNAに1本鎖ギャップを形成する。生じた1本鎖ギャップはDNAポリメラーゼにより、鋳型鎖の情報をもとに合成され、最後に残ったニックがDNAリガーゼにより埋められ、修復が完結する。NERは、DNA損傷認識の違いにより全ゲノムNER(Global genomic NER)と転写と共役したNER（Transcription coupled NER,TCRとも呼ばれる）の2つのサブパスウェイに分類される。.
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ヌクス
ヌクス（カラカルパク語：Noʻkis/Нөкис、ウズベク語：Nukus）は、ウズベキスタンの都市。同国西部の自治共和国であるカラカルパクスタン共和国の首都である 人口は2004年推計で約26万人であり、カラカルパクスタンでは最大の都市。また、ウズベキスタン全土の中でも5番目の人口を抱える。アムダリヤ川がヌクス西部を流れている。.
ブリーダー
ブリーダー（breeder）とは、主に動物の繁殖および改良に従事する者をいう。育種家。.
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ブルボン家
ブルボン家（ブルボンけ。Maison de Bourbon）は、ヨーロッパの王家で、フランス王家カペー家の支流の一つ。かつてのフランス王家、また現在のスペイン王家であり、さらに両シチリア王国など現在のイタリアの一部を治めていた家系もある。現在のルクセンブルク大公家も男系ではブルボン家の後裔である。 ブルボン（Bourbon）の語源は、ケルト語で「泥」を意味する borvo もしくは borbo である。.
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プラダー・ウィリー症候群
プラダー・ウィリー症候群（プラダー・ウィリーしょうこうぐん、Prader-Willi syndrome、PWS）は、筋緊張低下(Hypotonia)、性腺発育不全(Hypogonadism)、知的障害(Hypomentia)、肥満(Obesity)を四徴とする症候群。四徴の頭文字をとってHHHO症候群ともいう。およそ15,000人に一人が発症すると言われている。.
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パトウ症候群
パトウ症候群(Patau syndrome)は、常染色体の13番目が3本ある(トリソミー)ことに起因する遺伝子疾患。13トリソミーまたはDトリソミーとも呼ばれる。.
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ビオチン
ビオチン（biotin）とは、D- のこと。ビタミンB群に分類される水溶性ビタミンの一種で、ビタミンB7（Vitamin B7）とも呼ばれるが、欠乏症を起こすことが稀なため、単にビオチンと呼ばれることも多い。.
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ビタミンB12欠乏症
ビタミンB 欠乏症、または低コバラミン血症は、血中の ビタミンB12濃度が低いことをいう。.
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ピンゲラップ環礁
ピンゲラップ環礁（Pingelap atoll）はミクロネシア連邦のポンペイ州に属する太平洋の環礁で、ピンゲラップ（Pingelap）島、スコル（Sukoru）島、ダエカエ（Daekae）島の3島で構成されている。これらの島は暗礁でつながり、中央の礁湖を取り囲んでいる。人が居住しているのはピンゲラップ島のみである。環礁全体の満潮時における陸地面積は、幅は最も広いところでである。環礁にはピンゲラップ語という独自の言語があり、住民の大半約250人がこの言語を話している。.
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テロメラーゼ
テロメラーゼによるテロメア配列付加の模式図：上）ヒトのテロメラーゼは染色体末端DNAの 3'側に6塩基配列 TTAGGGを付加する。下）付加された配列をテンプレート（鋳型）としてDNAポリメラーゼが相補鎖を合成する。 末端複製問題とテロメア：左）DNAはDNAポリメラーゼ（青丸）によって複製されるが、最末端のプライマー（赤線）部分は複製されない。このため、複製のたびにDNAは短縮する。これが「末端複製問題」である。右）生殖細胞やガン細胞ではテロメラーゼによって末端部分の複製が行われる。テロメラーゼ活性がない体細胞では分裂ごとに短縮がおこり、一定以上短くなると分裂を停止し細胞老化が起こる。 テロメラーゼ (telomerase) は、真核生物の染色体末端（テロメア）の特異的反復配列を伸長させる酵素。テロメア伸長のテンプレート（鋳型）となるRNA構成要素と逆転写酵素活性を持つ触媒サブユニットおよびその他の制御サブユニットによって構成されている Jabion Jabion Jabion 。 テロメラーゼ活性が低い細胞は、一般に細胞分裂ごとにテロメアの短縮が進み、やがてヘイフリック限界と呼ばれる細胞分裂の停止が起きる。テロメラーゼは、ヒトでは生殖細胞・幹細胞・ガン細胞などでの活性が認められ、それらの細胞が分裂を継続できる性質に関与している。このことから、活性を抑制することによるガン治療、および活性を高めることによる細胞分裂寿命の延長、その両面から注目を浴びている。 酵素によりテロメアが伸長されることは、1973年にアレクセイ・オロヴニコフによって最初に予測された。彼はまた細胞老化に関するテロメア仮説およびガンとテロメアの関連について示唆を行った。 1985年にカリフォルニア大学のキャロル・W・グライダーとエリザベス・H・ブラックバーンは、テトラヒメナからこの酵素を単離したことを公表した。グライダーとブラックバーンはジャック・W・ショスタクと共に、テロメアとテロメラーゼに関する一連の研究で、2009年ノーベル生理学・医学賞を受賞した。.
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テイ＝サックス病
テイ.
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フレデリック・ショパン
フレデリック・フランソワ・ショパン（Frédéric François Chopin 、国際音声記号による発音表記は 。 、1810年3月1日（2月22日（出生証明の日付）、1809年3月1日説もあり） - 1849年10月17日）は、ポーランドの前期ロマン派音楽を代表する作曲家。当時のヨーロッパにおいてもピアニストとして、また作曲家として有名だった。その作曲のほとんどをピアノ独奏曲が占め、ピアノの詩人フランス語 le poète du piano、ポーランド語 poeta fortepianu、英語 the poet of the piano、ドイツ語 der Poet am Klavierなど。とも呼ばれるように、様々な形式・美しい旋律・半音階的和声法などによってピアノの表現様式を拡大し、ピアノ音楽の新しい地平を切り開いた。夜想曲やワルツなど、今日でも彼の作曲したピアノ曲はクラシック音楽ファン以外にもよく知られており、ピアノの演奏会において取り上げられることが多い作曲家の一人でもある。また、強いポーランドへの愛国心からフランスの作曲家としての側面が強調されることは少ないが、父の出身地で主要な活躍地だった同国の音楽史に占める重要性も無視できない。 1988年からポーランドで発行されていた5000ズウォティ紙幣に肖像が使用されていた。また、2010年にもショパンの肖像を使用した20ズウォティの記念紙幣が発行されている。2001年、ポーランド最大の空港「オケンチェ空港（Port lotniczy Warszawa-Okęcie）」が「ワルシャワ・ショパン空港」に改名された。.
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ファンコーニ貧血
ファンコーニ貧血（ファンコーニひんけつ、Fanconi anemia、FA) は遺伝子疾患のひとつであり、350,000人に1人の割合で生じるが、アシュケナージユダヤ人や南アフリカのアフリカーナーではより高い確率で発症する。 ファンコーニ貧血は、DNA修復に関与する一連のタンパク質に遺伝的な欠陥が生じたために起きる疾患である。そのため、ファンコーニ貧血の患者は大部分が癌（おもに急性骨髄性白血病）に罹患したり、90%が40歳までに骨髄の機能不全（血球細胞を作れない）を示したりする。ファンコーニ貧血の患者の60-75%が先天性疾患を有しており、その主なものには低身長、皮膚・腕・頭部・眼・腎臓・耳の異常所見、発達障害がある。また75%の患者には何らかの内分泌障害を有し、重篤度は患者により異なる。平均死亡年齢は2000年の時点で30歳であった。 アンドロゲンや造血細胞増殖因子を用いた治療法で骨髄機能不全を一時的に補うことができるが、長期治療は、もしドナーが見つかるならば造血幹細胞移植（骨髄移植）である。 DNA修復における遺伝的欠陥のため、ファンコーニ貧血の患者から採った細胞は、マイトマイシンCのようなDNA架橋結合による抗がん剤に対して敏感である。 ファンコーニ貧血の名称は、この疾患を初めて記述したスイスの小児科医グイドー・ファンコーニ (en:Guido Fanconi)に由来する。同様にファンコーニの名から付けられた疾患に腎疾患のファンコーニ症候群があるが、こちらと混同してはならない。.
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ファインスタイン医学研究所
ファインスタイン医学研究所（The Feinstein Institute for Medical Research）は、ニューヨーク市郊外・マンハセット（:en:Manhasset）の研究所である。.
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ドナルド・ダック・ダン
ドナルド・ダック・ダン（Donald "duck" Dunn,1941年11月24日 - 2012年5月13日）は、アメリカ合衆国のベーシスト。アイルランド系アメリカ人、テネシー州メンフィス出身。左利き。1960年代から活躍し、ジェームス・ジェマーソンと並びソウルミュージックの伝説的ベースプレイヤーとして有名。ミドルネームの"ダック"はあだ名。1992年にブッカー・T&ザ・MG'sのメンバーとしてロックの殿堂入り。「ベースプレイヤー誌の選ぶ歴史上最も偉大な100人のベーシスト」において第40位。.
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ドラペトマニア
ドラペトマニア(Drapetomania)とは1851年から1862年にかけて発表された14の論文で、アメリカで黒人に特有の遺伝性の精神病であるとされていたが、現在では完全に否定されている。 ドラペトマニアとは逃亡者を意味するギリシャ語のドラペテース（ギリシャ語：δραπετης）と狂気を意味するマニア（ギリシャ語：μανια）を足して作られた造語である 日本語では「逃亡奴隷精神病」などの訳語が与えられていた。 この病名を作ったのはサミュエル・A・カートライトという医師で、この病気の症状とは「奴隷が隷属する義務から逃げ出そうとする」と定義されていた。サミュエル・A・カートライトが考えたこの病気の治療法とは、患者から悪魔が出て行くように鞭打ちをおこなうことであった。この病気は学会発表されルイジアナ医学会によって精神病であると認定され新聞などに載り広く認知されることになった。 つまり、黒人奴隷が苦役から逃げ出すのは医学的に精神病であるとして、その治療のために鞭打ちを行うことは虐待でも暴力でもなく正当な医療行為であるとしたのである。この異常な説は当時のアメリカ南部では広く受け入れられていた。 現在では完全に否定されているが、かなり近代までアメリカで精神病として扱われ、真面目な医学書にも載っていた。.
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ニーマン・ピック病
ニーマン・ピック病（ニーマン・ピックびょう、Niemann-Pick disease）は、先天的な遺伝子の変異によって引き起こされる酵素の異常によって、本来分解されるはずの不溶性の代謝物が細胞内に蓄積する先天性代謝異常症であるVinayKumarほか著『ロビンス基礎病理学 原著8版』豊國伸哉ほか監訳、丸善出版、2011年、279頁。常染色体劣性遺伝の遺伝形式をとる。 分類によって発症メカニズム・症状・予後などが大きく異なる疾患であり、ニーマン・ピック病A型およびB型は、細胞内の酸性スフィンゴミエリナーゼの異常によって起こるスフィンゴミエリンの蓄積が原因とされ、内臓腫大等の症状を生じるVinayKumarほか著『ロビンス基礎病理学 原著8版』豊國伸哉ほか監訳、丸善出版、2011年、282頁。ニーマン・ピック病C型は脂肪輸送の欠陥によって、細胞内にコレステロールが蓄積し、小児期に運動失調やその他の神経症状を生じる。.
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ダックスフント
ダックスフント（Dachshund）は、ドイツ原産の犬種。ジャパンケネルクラブ（JKC）の登録名は英語読みによるダックスフンドだが、ドイツ語では文節末尾の d は濁らないため「フント」。 ドイツ語のアナグマを表すダックス（Dachs）と、犬を表すフント（Hund）を合わせた「アナグマ犬」を意味する。巣穴の中にいるアナグマを狩る目的で手足が短く改良された。なお、ドイツ語フント（Hund）は 英語で猟犬を表すハウンド（hound）と同根。 ジャパンケネルクラブ登録頭数は、記録の残る1999年から2007年までは1位、2008年以降は3位。 また、アメリカでも人気があり、アメリカンケネルクラブでの登録頭数は常に10位以内に入る。.
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ダウン症候群
ダウン症患者の染色体。22対の常染色体のうち21番染色体だけは3本の組（トリソミー）になっており、これがダウン症候群を引き起こす原因である。右下に見えるXとYは性染色体。 ダウン症候群（ダウンしょうこうぐん、Down syndrome）は、体細胞の21番染色体が通常より1本多く存在し、計3本（トリソミー症）になることで発症する先天性疾患群である。多くは第1減数分裂時の不分離によって生じる他、減数第二分裂に起こる。新生児に最も多い遺伝子疾患である。 症状としては、身体的発達の遅延、特徴的な顔つき、軽度の知的障害が特徴である。平均して8-9歳の精神年齢に対応する軽度から中度の知的障害であるが、それぞれのばらつきは大きく、現時点で治療法は存在しない。教育と早期ケアによりQOLが改善されることが見込まれる。 ダウン症は、ヒトにおいて最も一般的な遺伝子疾患であり、年間1,000出生あたり1人に現れる 。.
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分散コンピューティング
分散コンピューティング（ぶんさんコンピューティング、英: Distributed computing）とは、プログラムの個々の部分が同時並行的に複数のコンピュータ上で実行され、各々がネットワークを介して互いに通信を行いながら全体として処理が進行する計算手法のことである。複雑な計算などをネットワークを介して複数のコンピュータを利用して行うことで、一台のコンピュータで計算するよりスループットを上げようとする取り組み、またはそれを実現する為の仕組みである。分散処理（ぶんさんしょり）ともいう。並列コンピューティングの一形態に分類されるが、一般に並列コンピューティングと言えば、同時並行に実行する主体は同じコンピュータシステム内のCPU群である。ただし、どちらもプログラムの分割（同時に実行できる部分にプログラムを分けること）が必須である。分散コンピューティングではさらに、それぞれの部分が異なる環境でも動作できるようにしなければならない。例えば、2台の異なるハードウェアを使ったコンピュータで、それぞれ異なるファイルシステム構成であっても動作するよう配慮する必要がある。 問題を複数の部分問題に分けて各コンピュータに実行させるのが基本であり、素数探索や数多く試してみる以外に解決できない問題の対処として用いられているものが多い。分散コンピューティングの例としてBOINCがある。これは、大きな問題を多数の小さな問題に分割し、多数のコンピュータに分配するフレームワークである。その後、それぞれの結果を集めて大きな解を得る。一般的に処理を分散すると一台のコンピュータで計算する場合と比べ、問題データの分配、収集、集計するためのネットワークの負荷が増加し、問題解決の為のボトルネックとなるため、部分問題間の依存関係を減らすことが重要な課題となる。 分散コンピューティングは、コンピュータ同士をネットワーク接続し、効率的に通信できるよう努力した結果として自然に生まれた。しかし、分散コンピューティングはコンピュータネットワークと同義ではない。単にコンピュータネットワークと言った場合、複数のコンピュータが互いにやり取りするが、単一のプログラムの処理を共有することはない。World Wide Web はコンピュータネットワークの例であるが、分散コンピューティングの例ではない。 分散処理を構築するための様々な技術や標準が存在し、一部はその目的に特化して設計されている。例えば、遠隔手続き呼出し (RPC)、Java Remote Method Invocation (Java RMI)、.NET Remoting などがある。.
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アハルテケ
トルクメニスタンの国章。中央に本種が描かれている。 アハルテケ（ Akhal-Teke 、トルクメン語： Ahalteke, IPA: ahalˈtеkje 、ロシア語： Ахалтеки́нец ）は、国章にあしらわれているトルクメニスタン原産の馬の品種 。スピードと長距離の持久力で知られる「黄金の馬」は、過酷な気候に適応し、現存する最古の馬種のひとつと考えられている。現在世界で約 3,500 のアハルテケが、トルクメニスタン、ロシアの他ヨーロッパ、オーストラリア、北アメリカでも育成されている。 この品種はロシアで人気となり、国立牧場で育成繁殖が確立した。多くのアハルテケが北コーカサス山脈のテルスク牧場で生産され、後にダゲスタン牧場にヘッドブリーダーのウラジミール・ペトロヴィチ・シャンボラント Vladimir Petrovich Chamborant （露： Владимир Петрович Шамборант ）と移った 。.
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アメリカ国立衛生研究所
アメリカ国立衛生研究所（アメリカこくりつえいせいけんきゅうじょ、National Institutes of Health、NIH）は、アメリカ合衆国の保健福祉省公衆衛生局の下にあり、1887年に設立された合衆国で最も古い医学研究の拠点機関。本部はメリーランド州ベセスダに置かれている。Institutesと複数形であるように、国立癌研究所、国立心肺血液研究所、国立老化研究所、国立小児保健発達研究所、国立精神衛生研究所など、それぞれの専門分野を扱う研究所と、医学図書館などの研究所以外の組織、合わせて全部で27の施設と所長事務局によって構成されている。1万8000人以上のスタッフのうち6000人以上が科学者（医師、生命科学研究者）である。.
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アルビノ
アルビノのペンギン アルビノ（albino）は、動物学においては、メラニンの生合成に係わる遺伝情報の欠損により先天的にメラニンが欠乏する遺伝子疾患がある個体である。 は元はスペイン語ないしポルトガル語で、albo（白）の語幹 alb- に in（指小辞）+ o（男性形名詞語尾） をつけた語である。正確には、疾患それ自体はアルビニズム という。ヒトの個体のことも、政治的正しさからは「アルビノ」より「アルビニズムの人」の方が好ましいという主張もある。アルビニズムの対義語（メラニン沈着症）は である。 この遺伝子疾患に起因する症状は先天性白皮症（せんてんせいはくひしょう）、先天性色素欠乏症、白子症などの呼称がある。また、この症状を伴う個体のことを白化個体、白子（しらこ・しろこ） 「白子」という表現には差別的な意味合いが含まれているという見方もあり、近年では使用が避けられる傾向にある。などとも呼ぶ。さらに、アルビノの個体を生じることは白化（はくか・はっか）、あるいは白化現象という。 一方、植物学では、光合成色素を合成できない突然変異個体のことである。このような個体は独立栄養が営めないため、種子中の栄養を使い切ってしまった時点で枯死することになる。 本稿では、主として動物学用語としてのアルビノについて解説する。.
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アルツハイマー病
アルツハイマー病（アルツハイマーびょう、Alzheimer's disease、AD）とは、脳が萎縮していく病気である。アルツハイマー型認知症（アルツハイマーがたにんちしょう、Major Neurocognitive Disorder Due to Alzheimers Disease）はその症状であり、認知機能低下、人格の変化を主な症状とする認知症の一種であり、認知症の60-70%を占める。日本では、認知症のうちでも脳血管性認知症、レビー小体病と並んで最も多いタイプである。「認知症」の部分は訳語において変化はないが、原語がDSM-IVでは Dementia であり、DSM-5では Major Neurocognitive Disorder である。Dementia of Alzheimer's type、DAT、Alzheimer's dementia、ADとも呼ばれていた。 症状は進行する認知障害（記憶障害、見当識障害、学習障害、注意障害、視空間認知障害や問題解決能力の障害など）であり、生活に支障が出てくる。重症度が増し、高度になると摂食や着替え、意思疎通などもできなくなり最終的には寝たきりになる。階段状に進行する（すなわち、ある時点を境にはっきりと症状が悪化する）脳血管性認知症と異なり、徐々に進行する点が特徴的。症状経過の途中で、被害妄想や幻覚（とくに幻視）が出現する場合もある。暴言・暴力・徘徊・不潔行為などの問題行動（いわゆるBPSD）が見られることもあり、介護上大きな困難を伴うため、医療機関受診の最大の契機となる。 現在のところ、進行を止めたり、回復する治療法は存在していない。運動プログラムは日常生活動作を維持し、アウトカムを改善するという利益がある。罹患した人は、徐々に介護支援が必要となり、それは介護者にとって社会的、精神的、肉体的、経済的なプレッシャーとなっている。 全世界の患者数は210 - 350万人ほど（2010年）。大部分は65歳以上に発病するが、4-5%ほどは若年性アルツハイマー病 (Early-onset Alzheimer's disease) としてそれ以前に発病する。65歳以上人口の約6%が罹患しており、2010年では認知症によって48.6万人が死亡している。ADは先進国において、最も金銭的コストが高い疾患である。.
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アレクサンドル・ダーレ・オーエン
アレクサンドル・ダーレ・オーエン（Alexander Dale Oen、IPA： 1985年5月21日 - 2012年4月30日）はノルウェーの水泳選手。 「アレクサンダー・ダーレ・オーエン」とも表記される。また姓は「ダーレオーエン」「オーエン」と表記・呼称されるものもある。なお「Dale」「Oen」は、父母それぞれの姓である。.
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アンリ・ド・トゥールーズ＝ロートレック
アンリ・マリー・レイモン・ド・トゥールーズ＝ロートレック＝モンファ（Henri Marie Raymond de Toulouse-Lautrec-Monfa、1864年11月24日 - 1901年9月9日）は、フランスの画家。一般的に姓は「トゥールーズ＝ロートレック」、または単に「ロートレック」と呼ばれることが多い。.
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アッシャー症候群
アッシャー症候群（―しょうこうぐん、英:Usher syndrome）は、比較的希な常染色体劣性の遺伝子疾患で、難聴と網膜色素変性を併発する。現在、10の遺伝子の変異が原因であることが分かっている。現在、治療法は確立されていないが、将来、遺伝子治療によって直すことが出来るようマウスを使った実験が進められている。.
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アイリッシュ・セッター
アイリッシュ・セッター（Irish setter）は、犬の品種の一つ。レッド・セッターとも呼ばれ、猟犬に分類される。原産地・アイルランドの言葉であるゲール語では Sotar rua とも呼ばれる。ジャパンケネルクラブ(JKC)の表記では「アイリッシュ・セター」。.
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アウグスト・フォン・ロートムント
アウグスト・フォン・ロートムント アウグスト・フォン・ロートムント（August von Rothmund, 1830年8月1日 - 1906年10月27日）は、ドイツの医師・医学者。眼科学を専攻。.
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アシュケナジム
アシュケナジム（アシュケナージム、Ashkenazim, אשכנזים）とは、ユダヤ系のディアスポラのうちドイツ語圏や東欧諸国などに定住した人々、およびその子孫を指す。語源は創世記10章3節ならびに歴代誌上1章6節に登場するアシュケナズ（新共同訳や新改訳での表記。口語訳ではアシケナズと表記）である。単数形はアシュケナジ（Ashkenazi, אשכנזי）。 アシュケナジムとセファルディムは、今日のユダヤ社会の二大勢力である。アシュケナージは、ヘブライ語でドイツを意味する。イスラエルでは一般に、前者が白系ユダヤ人、後者がアジア人、南欧系及び中東系ユダヤ人を指す語として大雑把に使われる場合があるが、これはオスマン朝からイギリス委任統治期を経てイスラエル共和国建国後に至るユダヤ教の宗教行政において「オリエントのユダヤ教徒」（Yahudei ha-Mizrah）がセファルディムの主席ラビの管轄下に置かれていたことに起因する。しかし、それ以前の歴史や人種的にはっきりしたことは不詳で、現在も論争がたえない。.
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アタ (ミイラ)
アタ (Ata) は、身長15センチメートルのヒトの胎児のミイラに与えられた通称である。このミイラは2003年にチリのアタカマ砂漠のラ・ノリア（La Noria）と呼ばれた捨てられた鉱山町で発見され、そこから「アタ」という略称が付けられた。このミイラはスペインにて個人所有となってきた。このミイラをチリ北部で発見したオースカー・ムーニョースは後にそれを売りに出し、現在の所有者はスペイン人の実業家ラモン・ナビア.
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インプレッシヴ
インプレッシヴ（Impressive、1968年4月15日 - 1995年3月20日）は、アメリカ合衆国で競技馬・種牡馬として大きな実績を残したクォーターホース。競走馬としては芽がでなかったが、馬の歩様や姿勢、および体型を競うホルタークラスで大成した。遺伝病、ウマ高カリウム性周期性四肢麻痺(HYPP)の始祖として知られる。 引退後はホルターの種牡馬として非常に人気があり、種付け料は一時2万5千ドルになった。主な産駒にやはりホルターで成功したノーブルトラディッションがいる。産駒の数は2250頭に達したとされる。インプレッシヴの家系には、HYPPの症状の一つである筋肥大が起こるため、これを狙って生産が繰り返された。2007年現在、誕生後僅か40年しか経過していないにもかかわらず、子孫はクォーターホース、ペイントホース、アパルーサを中心に355000頭にまで拡大している。これは全クォーターホースの4パーセントに達する膨大な頭数である。.
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イーデン・アトウッド
イーデン・アトウッド（Eden Atwood 1969年1月11日- ）は、アメリカ合衆国テネシー州メンフィスのジャズシンガー。小説家のA・B・ガスリー・ジュニアの孫。.
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イヌの交雑
イヌの交雑（イヌのこうざつ）は、異なる犬種のイヌが交配（交雑）することである。イヌは同じ種の中でも容貌の多様性が大きく、同じような外見や性質を持った集団が「犬種」として区別されているが、その集団外での交配によって生まれる雑種も数多い。このような雑種には、人間の意図とは無関係な生殖行動によるもの（無作為繁殖犬）もあればブルース・フォーグル著、福山英也監修『新犬種大図鑑』ペットライフ社、2002年、390ページ。、品種改良や珍しい「犬種」を作り出すために行われる意図的な交雑もある。特に20世紀末からは、複数の純血種の意図的な交配によって生み出されるデザイナー・ドッグ（ミックス犬）が一定の人気を得ている加藤由子「デザイナードッグ」『イミダス』集英社、2011年2月。 異なる犬種間に生まれる犬は一般的には両親の中間的な外見となる。また、雑種強勢により親種が遺伝的にかかりやすい疾患を避けることができ、一般的には病気に対する抵抗力が強いとされる。.
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ウルフ賞医学部門
ウルフ賞医学部門（ウルフしょういがくぶもん）は、ウルフ賞の一部門。イスラエルのウルフ財団によって授与される国際的な医学賞の一つで、医学の分野で優れた業績を上げた研究者を対象とする。.
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ウィリアムズ症候群
ウィリアムズ症候群（ウィリアムズしょうこうぐん, Williams syndrome, WS）、ウィリアムズ・ボイレン症候群（Williams-Beuren syndrome, WBS）は、まれな遺伝子疾患であり、神経発達症に区分される。症状には知能低下などの精神遅滞、心臓疾患などがあり、独特の顔つき（"エルフのような"(Elfin)顔つきと言われる）を示す。 1961年に医師により報告された。原因は、7番染色体上の遺伝子欠失である。 知能低下に比べて言語は比較的良好に発達することが知られており、知らない人にも陽気に多弁に話しかける。重い自閉症の正反対のようである。ある意味で、ウィリアムズ症は「病的に音楽好きな人々」と称されるオリバー・サックス『音楽嗜好症』（早川書房 2010年）。 有病率は7,500-20,000出生あたり1人ほど。治療法は存在しない。.
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エピジェネティクス
ピジェネティクス（）とは、一般的には「DNA塩基配列の変化を伴わない細胞分裂後も継承される遺伝子発現あるいは細胞表現型の変化を研究する学問領域」である。ただし、歴史的な用法や研究者による定義の違いもあり、その内容は必ずしも一致したものではない。 多くの生命現象に関連し、人工多能性幹細胞（iPS細胞）・胚性幹細胞（ES細胞）が多様な器官となる能力（分化能）、哺乳類クローン作成の成否と異常発生などに影響する要因（リプログラミング）、がんや遺伝子疾患の発生のメカニズム、脳機能などにもかかわっている。.
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エドワーズ症候群
ドワーズ症候群（エドワーズしょうこうぐん、Edwards syndrome）は染色体異常により発症する先天性疾患群のひとつ。1960年にイギリスのにより報告された。エドワーズ症候群は胎児の18番染色体が3本1組のトリソミー(三染色体性)となってしまうことから18トリソミー(Trisomy 18)とも呼ばれる。また、Eトリソミーと呼ばれる場合もある。エドワーズ症候群に見られる特徴としては低体重であることや小さい顎や耳介低位、指の重なりなどの外観の他に、重度の心疾患が発生することもある。.
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オロト酸
ト酸（オロトさん、Orotic acid）は、乳清から発見された複素芳香環化合物。またはオロット酸・オロチン酸・ウラシル6-カルボン酸とも呼ばれる。アルコール発酵成就残物からネズミの成長促進因子としても発見されたのでビタミンB13とも呼ばれるが、人間を含む多くの高等動物は生合成できるので必須ビタミンではない。化学式はC5H4N2O4、分子量は156.10、融点345-346℃の白色の固体。CAS登録番号は。 有機化学的にはオキサロ酢酸モノエステルと尿素をメタノール中で縮合して合成される。 Oroto acidの合成反応 生化学的にはピリミジン塩基の生合成中間体で、ジヒドロオロト酸からジヒドロオロト酸デヒドロゲナーゼによって誘導され、オロト酸ホスホリボシルトランスフェラーゼによってオロチジン一リン酸となる。ピリミジンの代謝に問題があると尿中に排出され、オロト酸尿症となる。これは知的障害を伴う遺伝病である。 Category:生体物質 Category:ピリミジンジオン Category:カルボン酸.
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オロト酸尿症
ト酸尿症 (Orotic aciduria) は遺伝子疾患の一つである。オロト酸が尿中に大量に排泄され、貧血や精神・身体的遅滞が引き起こされる。.
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オーヴィッツ一家
ーヴィッツ一家(Ovitz family)とは、そのほとんどが小人症であるユダヤ人家族のこと。アウシュヴィッツを生き残った。.
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カルマン症候群
ルマン症候群（カルマンしょうこうぐん、）は、嗅覚低下と低ゴナドトロピン性性腺機能低下を伴う疾患である南山堂医学大辞典 第12版 P427 ISBN 978-4525010294。遺伝子疾患のひとつ。.
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キャバリア・キング・チャールズ・スパニエル
ャバリア・キングチャールズ・スパニエル (Cavalier King Charles Spaniel) は、イギリス産の小型犬の一種。スパニエル種に分類される。日本では一般的にキャバリア、または端的にキャバと略されて呼ばれる。 名称の「キャバリア」とは、騎士という意味である。騎士らしく雄々しい感じがすることから。「キャバリア」には騎士道精神の持ち主、特に女性への礼を尽くす男性という意味がある。また、「キングチャールズ」とは、イングランド王チャールズ1世・チャールズ2世がこの犬を溺愛したことに因む。.
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キャッチ=22
『キャッチ.
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キサンチン
ンチン (xanthine) はプリン塩基の一種で、ほとんどの体組織や体液に見られる有機化合物である。 キサンチンは生体内でプリン化合物が分解したときに生じ、キサンチンデヒドロゲナーゼ（キサンチンオキシダーゼ）の作用により尿酸へと変えられる。遺伝子疾患の一種のキサンチン尿症では、このキサンチンオキシダーゼが不足してキサンチンから尿酸への変換が滞ってしまう。 有機合成では、グアニンの希硫酸溶液に亜硝酸ナトリウムを作用させるとキサンチンが得られる。.
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グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
ペントースリン酸経路 グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症（ぐるこーす6りんさんだっすいそこうそけっそんしょう、glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency, G6PD欠損症）とは、X染色体上にコードされている酵素の欠損により起こる遺伝子疾患の1つである「ヴォート 基礎生化学」 東京化学同人社発行 ISBN 978-4807907120。グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ欠損症などとも呼ばれる。赤血球がもろくなることにより溶血性貧血などを引き起こすが、一方で鎌状赤血球症などと同じくマラリア原虫に抵抗性があり、マラリアの蔓延地域では自然選択で有利であるという特徴も持つ。グルコース6リン酸脱水素酵素欠損のヒトは世界で4億人に達すると言われ、ヒトの酵素欠損症としては最多の疾患である。.
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シュードモナス属
ュードモナス属（-ぞく、Pseudomonas）とは、プロテオバクテリア門ガンマプロテオバクテリア綱シュードモナス科Pseudomonadaceaeに属する、グラム陰性好気性桿菌の属である。本来のラテン語読みであるプセウドモナスと呼ばれることもある（シュードモナスは英語発音に近い）。シュードモナス属である菌株をシュードモナス属菌pseudomonadという。現在、218の種と18の亜種が知られている。.
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シュピーゲル・シリーズ
『シュピーゲル・シリーズ』は、冲方丁による日本のライトノベル。『オイレンシュピーゲル』（EULEN SPIEGEL）と『スプライトシュピーゲル』（SPRITE SPIEGEL）と『テスタメントシュピーゲル』の3つの作品にまたがって展開されている。『オイレンシュピーゲル』、『テスタメントシュピーゲル』は角川スニーカー文庫（角川書店）より刊行され、イラストはオイレンシュピーゲルが白亜右月（原案：島田フミカネ）、テスタメントシュピーゲルが島田フミカネ。『スプライトシュピーゲル』は富士見ファンタジア文庫（富士見書房）より刊行され、イラストははいむらきよたかが手がける。.
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シリアスゲーム
リアスゲーム（Serious game）とは、エンターテインメント性のみを目的とせず、教育・医療用途（学習要素、体験、関心度醸成・喚起など）といった社会問題の解決を主目的とするコンピュータゲーム（エレメカも含まれる）のジャンルである。前述の用途に専ら用いる意図で開発されたゲームを指し、広義にはシリアスゲームとして利用可能な一般のゲームを含む。 シミュレーターとの違いは、ゲームを起源にしている点にある。すなわち、第2目的としてエンターテインメント性が常に存在している。.
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シクロホスファミド
ホスファミド（Cyclophosphamide, 略称: CPA）は、アルキル化剤に分類される抗悪性腫瘍剤（抗がん剤）、免疫抑制剤である。製造販売元は塩野義製薬で、商品名はエンドキサン (Endoxan)。 初の抗がん剤ナイトロジェンマスタードの誘導体としてドイツ（現・バクスター社）で開発され、同じく日本で開発されたナイトロジェンマスタード誘導体・ナイトロミンに代わって広く用いられることになった。プロドラッグであり、肝臓で代謝され、活性を持つようになる。 水やエタノールに可溶のアルキル化剤で、DNA合成を阻害する。また、抗体産生中のBリンパ球の増殖を妨げるので、免疫抑制作用があり、臓器移植時の拒絶反応を抑える免疫抑制剤として使われるほか、膠原病（全身性エリテマトーデス、血管炎症候群、多発血管炎性肉芽腫症など）の治療の際のエンドキサンパルス療法等で使用する事もある。 世界保健機関の下部組織によるIARC発がん性リスク一覧のグループ1に属する。ヒトに対する発癌性の十分な証拠がある。.
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ジャン・ワイセンバッハ
ャン・ワイセンバッハ（Jean Weissenbach, 1946年2月13日 - ）は、フランスストラスブール出身の遺伝学者。 1987年から国立科学研究センターの幹部となり、1997年から同国のDNAシークエンス研究機関「Genoscope」所長となった。ゲノム解析の第一人者であり、最初の高解像度ヒトゲノム遺伝子地図を完成させた。このツールによって遺伝性疾患に関係する多くの遺伝子が発見され、それらの疾患に対する早期診断の道を開いた。.
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ジャンヌ・ド・ブルボン
ャンヌ・ド・ブルボン（Jeanne de Bourbon, 1338年2月3日 - 1378年2月6日）は、フランス王シャルル5世の王妃。.
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ジャンパー (映画)
『ジャンパー』（原題: Jumper）は、2008年公開のアメリカ映画である。.
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ジョーゼフ・ゴールドスタイン
ョセフ・リオナルド・ゴールドスタイン（Joseph Leonard Goldstein、1940年4月18日 - ）はアメリカ合衆国サウスカロライナ州キングスツリー出身の生化学者、遺伝学者。コレステロール代謝の研究の先駆者。テキサス大学医学部上席教授。 ワシントン・アンド・リー大学を卒業する。1985年、コレステロール代謝とその関与する疾患の研究によりマイケル・ブラウンと共にノーベル生理学・医学賞を受賞した。また、遺伝性疾患についての功績により多くの賞を受賞した。.
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スミス・マゲニス症候群
ミス・マゲニス症候群 (すみすまげにすしょうこうぐん、Smith-Magenis syndrome, SMS) は、 (年齢と共に進行する) 独特な顔貌、発達遅延、認知機能障害、行動異常を特徴にもつ遺伝子疾患である。.
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スフィンゴミエリン
フィンゴミエリン (Sphingomyelin, SPH) は、スフィンゴ脂質の一種である。動物の細胞膜中に存在しており、特に神経細胞の軸索を膜状に覆うミエリン鞘の構成成分としてよく知られている。ヒトにおいては、体内に存在するスフィンゴ脂質全体量のうちの85%近くがスフィンゴミエリンである。 なお、ヒトにおいてはグリセロール由来でない唯一の膜リン脂質である。.
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セルピン
ルピン (セリンプロテアーゼインヒビター、セリンプロテアーゼ阻害剤、英: Serpin) は最初にプロテアーゼ阻害効果を持つ事で同定された類似構造を持つタンパク質のスーパーファミリーで、全ての界の生物で発見される。セルピン (serpin) の略名は元々最初に同定されたセルピンがキモトリプシン様セリンプロテアーゼに対して働く (serine protease inhibitors) ために名付けられた造語である。特筆すべきはセルピンの珍しい活性機構であり、セルピンは立体構造の大きな変化を受ける事でプロテアーゼの活性中心を破壊し、標的を不可逆的に阻害する。この阻害機構は他の一般的なプロテアーゼ阻害剤が競合的阻害剤で、酵素と結合して活性中心を塞ぐ事で働くのと対称的である。 セルピンによるプロテアーゼ阻害は血液凝固反応や炎症といった数々の生化学行程を制御するため、セルピンに含まれるタンパク質は医学研究の対象となる。セルピンの構造変化はユニークであり、それゆえに構造生物学やタンパク質の折りたたみの解析においてもセルピンは興味深い研究対象とされる。構造変化による阻害機構はいくつかの利点を持つが、同時に欠点も抱えており、タンパク質の折りたたみ異常や不活性の長鎖重合体の形成のようなセルピン病 (serpinopathy) を起因する変異に対し脆弱である。セルピンの重合反応は活性を有する阻害剤の減少につながるのみならず、細胞死や臓器不全をも起こしうる。 ほとんどのセルピンはタンパク質の分解反応を制御するが、中にはセルピンの構造を持ちながら酵素阻害剤として働かず、貯蔵（卵白中のオボアルブミンのように）や、ホルモンの輸送タンパク質（チロキシン結合グロブリンやトランスコルチン）のように運搬に関わったり、分子シャペロン（ヒートショックプロテイン47）として働くものもある。以上のようなタンパク質は阻害剤として働かないにも関わらず、進化学的に近縁なため、セルピンという語句はセリンプロテアーゼの阻害剤以外にも使われる。.
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セレブロシド
レブロシドの一般構造。R部位は1個のヘキソースである。 β-D-ガラクトシルセラミド、若しくはガラクトセレブロシド。Rの部位は脂肪酸のアルキル鎖である。 セレブロシドはスフィンゴ糖脂質の一種であり、動物の筋肉や神経 細胞膜における重要な構成要素として知られる。ミエリンは最も有名なセレブロシドである。 セレブロシドは、セラミドの1-ヒドロキシ残基に単糖が結合した構造を持つ。単糖はグルコースもしくはガラクトースのいずれかであることから、この2つのタイプは各々グルコセレブロシド、ガラクトセレブロシドと呼ばれる。ガラクトセレブロシドは神経組織に分布する場合が多く、一方、グルコセレブロシドはその他の組織に分布する。.
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ソラマメ中毒
ラマメ中毒（ソラマメちゅうどく）とは、ソラマメに含まれる毒性物質によって起こる食中毒である。.
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ソトス症候群
トス症候群(Sotos Syndrome)は、学習障害、過成長などを来す常染色体優性遺伝の遺伝性疾患。脳性巨人症（Cerebral Gigantism）とも呼ばれた古い論文では脳性巨人症という病名を使用した論文が多いが、近年はソトス症候群に統一されつつあるようである。1964年にアメリカのソトスによって報告され、2002年に長崎大学の研究チームによって原因遺伝子が特定された。.
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もやもや病
脳底の動脈の模式図 もやもや病（もやもやびょう、Moyamoya disease モヤモヤ（モィヤモィヤ）・ディズィーズ）は、脳底部に異常血管網がみられる脳血管障害。脳血管造影の画像において、異常血管網が煙草の煙のようにモヤモヤして見えることからこの病名となっている。 かつてはウィリス動脈輪閉塞症（ウィリスどうみゃくりんへいそくしょう）が日本における正式な疾患呼称だったが、2002年度（平成14年度）より現在の呼称が正式になっている。.
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優生学
優生学（ゆうせいがく、eugenics）は、応用科学に分類される学問の一種で、一般に「生物の遺伝構造を改良する事で人類の進歩を促そうとする科学的社会改良運動」と定義される。1883年にフランシス・ゴルトンが定義した造語である。 優生学は20世紀初頭に大きな支持を集めた。その最たるものがナチス政権による人種政策である。しかし、多くの倫理的問題を引き起こしたことから、優生学は人権問題としてタブーとなり、第二次世界大戦後は公での支持を失っていった。.
優性
トウモロコシの草丈の遺伝の研究（1917年） 優性は、有性生殖の遺伝に関する現象である。一つの遺伝子座に異なる遺伝子が共存したとき、形質の現れやすい方（優性、）と現れにくい方（劣性、）がある場合、優性の形質が表現型として表れる。 「優性」「劣性」という表現は、優れた遺伝子、劣った遺伝子、といった誤解を招きやすいことから、2017年9月より、日本遺伝学会は優性を「顕性」、劣性を「潜性」という表現に変更することを決定し、教科書の記述も変更するよう、関連学会と文部科学省に要望している。 一般的な植物や動物においては、遺伝子は両親からそれぞれ与えられ、ある表現型について一対を持っている。この時、両親から同じ遺伝子が与えられた場合、その子はその遺伝子をホモ接合で持つから、その遺伝形質を発現する。しかし、両親から異なる遺伝子を与えられた場合には、子はヘテロ接合となり異なる遺伝子を持つが、必ずどちらか一方の形質が発現するとき、その形質を優性形質という。 2倍体の生物において、性染色体以外の常染色体は雄親と雌親から受け継いだ対の遺伝子を有する。対立遺伝子をAとaの二種とした場合、子の遺伝型はAA・Aa・aaの3通りがある。Aとaの影響が等しければ子の表現型がAaであったときにAAとaaの中間等になるはずだが、多くの場合そうはならず、一方に偏った表現型となる。この時にAaの表現型がAAと同様の場合、aaの表現型を劣性形質といい、Aはaに対して優性遺伝子、aはAに対して劣性遺伝子という。優性遺伝子に対して大文字を使い、劣性遺伝子に対して小文字を使う表記法はよくある慣習である。 優性は優れた形質を受け継ぐ、という意味ではなく、次世代でより表現されやすいという意味である。「劣った性質」という意味ではなく、表現型として表れにくい事を意味する。 しかし、優生学のように、この言葉をそのまま優れた形質の意味に使う例もある。このような場合、それは遺伝学の用語とは全く異なるものである。 雌雄で性染色体の数が異なるために生じる伴性遺伝の場合、雌雄で形質の発現に差が出る。例えば多くの哺乳類では、雄にはX染色体が1つしか存在しないため、劣性遺伝子があれば必ず形質が発現する。その一方で雌はX染色体を2つ持つため、その両方に劣性遺伝子が存在しなければ発現しない。例えばヒトの色覚異常がある。 優性という言葉は、広い意味では、対立遺伝子の組み合わせで表現型が変わる現象全般に対して用いられる（例えば、不完全優性、半優性、超優性、量的遺伝学における優性など）。.
内分泌学
内分泌学（ないぶんぴつがく、ないぶんぴがく、endocrinology）は、内分泌及び内分泌器を研究する生物学の一分野である。 本項ではとくに、ヒトを対象とした、医学の一分野である内分泌学について述べる。.
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内眼角贅皮
内眼角贅皮（ないがんかくぜいひ）または蒙古ひだ、蒙古襞（もうこひだ）とは、上眼瞼（上まぶた）が内眼角（目頭、めがしら）を覆う部分にある皮膚のひだ。この特徴を表現する言葉としては、他に瞼鼻ヒダ（けんびヒダ、plica palpebronasalis: 解剖学用語）がある。内眼角贅皮と密接に関連した主な顔の特徴に、鼻梁（鼻すじ）がある。他の条件が同じなら鼻梁が低いほど内眼角贅皮になりやすく、また逆に、内眼角贅皮があれば鼻梁が低いとも言えるMontagu, A. (1989) Growing Young N.Y.: McGraw Hill pp.
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免疫系
免疫系（めんえきけい、immune system）とは、生体内で病原体などの非自己物質やがん細胞などの異常な細胞を認識して殺滅することにより、生体を病気から保護する多数の機構が集積した機構である。精密かつダイナミックな情報伝達を用いて、細胞、組織、器官が複雑に連係している。この機構はウイルスから寄生虫まで広い範囲の病原体を感知し、作用が正しく行われるために、生体自身の健常細胞や組織と区別しなければならない。 この困難な課題を克服して生き延びるために、病原体を認識して中和する機構が一つならず進化した。細菌のような簡単な単細胞生物でもウイルス感染を防御する酵素系をもっている。その他の基本的な免疫機構は古代の真核生物において進化し、植物、魚類、ハ虫類、昆虫に残存している。これらの機構はディフェンシンと呼ばれる抗微生物ペプチドが関与する機構であり、貪食機構であり、 補体系である。ヒトのような脊椎動物はもっと複雑な防御機構を進化させた。脊椎動物の免疫系は多数のタイプのタンパク質、細胞、器官、組織からなり、それらは互いに入り組んだダイナミックなネットワークで相互作用している。このようないっそう複雑な免疫応答の中で、ヒトの免疫系は特定の病原体に対してより効果的に認識できるよう長い間に適応してきた。この適応プロセスは適応免疫あるいは獲得免疫（あるいは後天性免疫）と呼ばれ、免疫記憶を作り出す。特定の病原体への初回応答から作られた免疫記憶は、同じ特定の病原体への2回目の遭遇に対し増強された応答をもたらす。獲得免疫のこのプロセスがワクチン接種の基礎である。 免疫系が異常を起こすと病気になる場合がある。免疫系の活動性が正常より低いと、免疫不全病が起こり感染の繰り返しや生命を脅かす感染が起こされる。免疫不全病は、重症複合免疫不全症のような遺伝病の結果であったり、レトロウイルスの感染によって起こされる後天性免疫不全症候群 (AIDS) や医薬品が原因であったりする。反対に自己免疫病は、正常組織に対しあたかも外来生物に対するように攻撃を加える、免疫系の活性亢進からもたらされる。ありふれた自己免疫病として、関節リウマチ、I型糖尿病、紅斑性狼瘡がある。免疫学は免疫系のあらゆる領域の研究をカバーし、ヒトの健康や病気に深く関係している。この分野での研究をさらに推し進めることは健康増進および病気の治療にも期待できる。.
八丈小島のマレー糸状虫症
八丈小島のマレー糸状虫症（はちじょうこじまのマレーしじょうちゅうしょう）とは、伊豆諸島南部の八丈小島（東京都八丈町）にかつて存在したリンパ系フィラリア症を原因とする風土病である。 この風土病は古くより八丈小島および隣接する八丈島では「バク」と呼ばれ「バク」の語源については渉猟した資料、文献中に記載などがなく不明である。、島民たちの間で恐れられていた。 本疾患の原因はフィラリアの一種であるマレー糸状虫 Brugia malayi ICD-10 (B74.1) 2017年9月27日閲覧によるものであり、八丈小島は日本国内で唯一のマレー糸状虫症の流行地であった多田・大友（2002）、p.153。 フィラリアはイヌの心臓などに寄生する犬糸状虫 Dirofilaria immitisから、イヌの病気としても知られている。だが、かつての日本国内ではヒトが発症するフィラリア症（以下、本記事で記述するフィラリア症はヒトに発症するものの意として扱う）のひとつバンクロフト糸状虫 Wuchereria bancrofti、ICD-10 (B74.0) による流行地が、北は青森県から南は沖縄県に至る広範囲に散在していた。特に九州南部から奄美・沖縄へかけての南西諸島一帯は、世界有数のフィラリア症流行地として世界の医学界で知られていた佐々（1982）、pp.10-11。しかし、1977年（昭和52年）に沖縄県の宮古諸島および八重山諸島で治療が行われた患者を最後に、ヒトに感染するフィラリア症の日本国内での発生事例は確認されなくなった。そして1988年（昭和63年）の沖縄県宮古保健所における根絶宣言により、日本は世界で初めてフィラリア症を根絶した国となった エーザイ株式会社 2017年10月9日閲覧。 日本におけるフィラリア症の防圧防圧とは寄生虫疾患の流行制圧の意味として使用されることのある言葉。実例を挙げると、フィラリア防圧記念事業期成会｢フィラリア防圧・沖縄方式: 宮古方式 フィラリラ防圧の三原則｣、平成12年に外務省が作成した4ページ目の(*5)文中記載参照。などがある。・克服へ向けた本格的な研究は、1948年（昭和23年）から始まった東京大学付属伝染病研究所（現東京大学医科学研究所）の佐々学による八丈小島でのフィールドワークと、それに続く同島での駆虫薬スパトニンを用いた臨床試験が端緒である。この八丈小島で得られた一連の治験本記事での『治験』の表記は「治療の臨床試験」の略として扱っており、医薬品医療機器等法上の『治験』の定義とは異なる臨床研究も含まれる。データや経験は、後に続く愛媛県佐田岬半島、長崎、鹿児島、奄美、沖縄各所での集団治療を経て、最終的に日本国内でのフィラリア症根絶へ向かう契機となる日本の公衆衛生史上重要な意義を持つものであった。 ヒトに寄生して発症するフィラリア症はフィラリア虫の種類ごと世界各地に8種あるといわれ佐々（1978）、p.15、そのうち日本国内のフィラリア症はバンクロフト糸状虫によるものがほとんどであった。だが、不思議なことに八丈小島のフィラリア症はバンクロフト糸状虫ではなく、東南アジアを中心とする地域で流行するマレー糸状虫によるものであり、これは日本国内では唯一の流行地であった。 この記事では、かつて八丈小島でバクと呼ばれ恐れられていたマレー糸状虫症と、その防圧の経緯について解説する。.
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先天性中枢性肺胞低換気症候群
先天性中枢性肺胞低換気症候群 (せんてんせいちゅうすうせいはいほうていかんきしょうこうぐん) は、脳幹部の自律神経中枢の先天的な形成異常、機能不全による重篤な呼吸障害であり、睡眠時に呼吸不全を起こすのが特徴である。英語のCongenital central hypoventilation syndromeを略してCCHS、また睡眠時に重篤な症状が起ることからオンディーヌの呪いという別名をもつ。.
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創始者効果
創始者効果（そうししゃこうか、founder effect）とは、「隔離された個体群が新しく作られるときに、新個体群の個体数が少ない場合、元になった個体群とは異なった遺伝子頻度の個体群が出来ること」を指す。生態学・集団遺伝学の用語。始祖効果（しそこうか）、入植者効果（にゅうしょくしゃこうか）とも呼ぶことがある。.
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Cell computing
cell computing(セル・コンピューティング)は過去に行われていた分散コンピューティングの1つ。NTTデータが提供していたサービスであるが、収益の見通しが立たなかったため2008年3月31日に終了した。 BOINCプラットフォームが使われていた。 一般PC所有者に登録してもらい、分散コンピューティング技術を用いて、PCの遊休計算能力を利用する。当初はユーザが稼働させたコンピュータ資源に対し与えられるポイントを、商品等へ交換できるようにする計画があったが、実現はしなかった。また、そのPCの利用者に対する広告メディアとしての意味合いもあった。.
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球脊髄性筋萎縮症
球脊髄性筋萎縮症（spinal and bulbar muscular atrophy、SBMA）は成人発症の下位運動ニューロン疾患である。X連鎖劣性遺伝の遺伝形式をとる遺伝子疾患であり、アンドロゲン受容体の第1エクソンのCAG繰り返し配列の異常に起因するポリグルタミン病の一つである。男性のみに発症し四肢の筋力低下、筋萎縮と球麻痺をきたし、緩徐に進行するのが特徴である。開鼻声、舌萎縮、顔面・舌の線維束性攣縮、女性化乳房、軽度の肝機能障害、血清クレアチンキナーゼ高値、血清クレアチニン低値を病初期から呈することが多い。.
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社会福祉の年表
会福祉の年表（しゃかいふくしのねんぴょう）では、社会福祉の年表を取り扱う。 法律について特に記述のない場合、制定年を表す。.
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神経変性疾患
経変性疾患（しんけいへんせいしっかん、neurodegenerative disease）とは、それぞれ特有の領域の神経系統が侵され、神経細胞を中心とする様々な退行性変化を呈する疾患群である。臨床的には潜在的に発症し、緩徐だが常に進行する神経症状を呈し、血管障害、感染、中毒などのような明らかな原因がつかめない一群の疾患を指してきた。アルツハイマー病、パーキンソン病、筋萎縮性側索硬化症、脊髄小脳変性症などがこの疾患群に属する。.
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神経線維腫症
経線維腫症（しんけいせんいしゅしょう、Neurofibromatosis, NF）は、脳神経系に腫瘍を生じさせる遺伝子疾患。常染色体優性遺伝。 現在7以上のタイプが発見されている。.
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神経線維腫症1型
経線維腫症1型（しんけいせんいしゅしょう1がた、Neurofibromatosis type 1; NF1）は、脳神経系に腫瘍を生じさせる遺伝子疾患。19世紀にこの病気について報告したドイツの学者レックリングハウゼン(Recklinghausen)に由来して、レックリングハウゼン病、もしくはレックリングハウゼン氏病とも呼ばれる。.
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神経線維腫症2型
経線維腫症2型（しんけいせんいしゅしょう2がた、英 Neurofibromatosis type 2; NF2）とは、脳神経系に腫瘍を生じさせる遺伝子疾患。.
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神経診断学
経診断学（しんけいしんだんがく）とは神経学の考え方を臨床医学へ応用したものである。近年の医学は生活習慣病や悪性腫瘍といった慢性疾患のコントロールが主になり、随分と体系が変わってしまったが難病が多く治療が確立していない神経疾患の分野ではまだ古典的な医学の考え方が色濃く残っている。古典的な医学の考え方とは患者の症状を聴き、その主訴から開放することが医療者の勤めであるという考え方である。現在、自覚症状が出ない病気が増えたため医師の業務は大きく変わり、いかに上手く検査を扱うかになっている。.
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稲川淳二
川 淳二（いながわ じゅんじ、1947年8月21日 - ）は日本のタレント、工業デザイナー、俳優。本名：稲川 良彦（いながわ よしひこ）。愛称は淳ちゃん。東京都渋谷区恵比寿出身。血液型はAB型。3人兄妹（姉1人弟1人）の長男。ユニJオフィース所属。 ラジオの深夜放送で人気を博し、テレビ番組のリポーターやリアクション芸人として活躍。また、ラジオ放送での怪談が好評を博し、以後「霊感タレント」としても活動している。トレードマークは口髭とマオカラースーツ。怪談トークの際の愛称は「座長」。（ただし口髭を剃っている時期もあった）.
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細胞質遺伝
細胞質遺伝（さいぼうしついでん）とは細胞質に存在する遺伝因子によっておこる遺伝のこと。遺伝の多くは細胞核に存在する染色体に依存するが、ミトコンドリアや葉緑体などの細胞小器官に由来する遺伝もあり、これらを細胞質遺伝と言う。これは細胞小器官が独自にゲノムをもっているためである。発見したのは、メンデルの法則の再発見でも知られるカール・エーリヒ・コレンスである。 一般的な遺伝の法則の基本である、メンデルの法則は、核の減数分裂と融合のしくみに基づいたものであるが、細胞小器官に由来する遺伝形質はそれとは独立して伝わるため、その形質はメンデルの法則に従わずに遺伝する。 例えば、動物の受精において、精子のミトコンドリアはほぼ排除されるため、その形質は雌親の持つ形質を伝えることになる。同様に、植物の葉緑体に関する遺伝形質も、雌親の形質が伝わることが知られている。細胞質遺伝因子の突然変異による遺伝病も知られている。 Category:遺伝学 Category:細胞生物学.
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紅 (小説)
『紅』（くれない）は、片山憲太郎による日本のライトノベル。イラストは山本ヤマトが担当している。集英社スーパーダッシュ文庫刊。同作者の『電波的な彼女』と社会背景や登場人物がクロスオーバーした、アナザーストーリーに位置付けられている。2009年3月時点において、シリーズ累計100万部を突破している。.
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続あしながおじさん
『続あしながおじさん』 (Dear Enemy) はジーン・ウェブスターの小説。彼女の代表作『あしながおじさん』の続編として1915年に発表された。主人公サリーの書簡集としての形式を取る。.
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網膜スキャン
網膜スキャン（英: Retinal scan）は生体認証技術の一種で、各個人に固有な網膜のパターンによって個人を特定する。同様に目を対象にした認証技術として虹彩認識があるが、全く異なる。.
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網膜色素変性症
網膜色素変性症（もうまくしきそへんせいしょう、、）は眼科疾患の一つで、中途失明の3大原因の一つであり、数千人に一人の頻度で起こるとされている。日本の盲学校ではこの病気の生徒が2番目に多い。.
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網膜色素線条症
網膜色素線条症（もうまくしきそせんじょうしょう、英 Angioid Streaks)は、眼疾患の一つで、網膜を構成するの主成分である弾力繊維が断裂する両眼性の疾患である。特有の眼底所見を生じ、主に20代以降の男性に多く発生する。.
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線維筋痛症
線維筋痛症（せんいきんつうしょう、Fibromyalgia, 略：FM）とは、全身の骨格筋に激しい痛みやこわばりが生じるリウマチ性疾患である。英語では、症候群であることを表現して、Fibromyalgia Syndrome:略FMSとも記される。原因不明の全身の疼痛を主症状とする。疼痛は腱付着部炎や筋肉、関節などにおよび、体幹や四肢から身体全体に激しい疼痛が広がる。新興疾患では無く、以前は「非関節性リウマチ」「心因性リウマチ」「軟部組織性リウマチ」「結合組織炎」「結合組織炎症候群」などと呼ばれていた松本美富士、 日本内科学会雑誌 Vol.95 (2006) No.3 P.510-515, 。なお、似た疾病として慢性疲労症候群、過敏性腸症候群、化学物質過敏症、シックハウス症候群、顎関節症、間質性膀胱炎、湾岸戦争症候群、複雑性局所疼痛症候群などがあげられるが異なる疾病概念である松本美富士、 日本内科学会雑誌 Vol.99 (2010) No.8 p.1837-1844, 。.
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緑内障
緑内障（りょくないしょう、glaucoma ）は、目の病気の一種。青底翳（あおそこひ）とも呼ばれる。.
緑膿菌
緑膿菌（りょくのうきん、学名、Pseudomonas aeruginosa）とは、真正細菌に分類される、グラム陰性で好気性の桿菌の1種であり、地球上の環境中に広く分布している代表的な常在菌の1つでもある。ヒトに対しても病原性を持つものの、仮に健常者に感染しても発病させることはほとんど無い。対して、免疫力の低下した者に感染すると、日和見感染症の1つとして数えられる緑膿菌感染症の原因となる。 元々、緑膿菌は消毒薬や抗菌薬に対する抵抗性が高い上に、ヒトが抗菌薬を使用したことによって薬剤に対して耐性を獲得したものも多いため、緑膿菌感染症を発症すると治療が困難である。このために、日和見感染症や院内感染の原因菌として、緑膿菌は医学上重要視されている。.
羊水
羊水（ようすい）は、羊膜上皮から分泌され、羊膜腔を満たす液体で、爬虫類、鳥類、哺乳類といった有羊膜類の胚、胎児は、羊水に浮かんで発育する。また、尿膜水と一括して胎水とも呼ばれる。 魚類や両生類といった羊膜を形成しない脊椎動物の胚は、外界の水が胚の周囲を循環することで胚の排泄する排泄物の除去やガス交換を行い発生の行われる空間の環境を維持しているが、有羊膜類の胚は羊膜腔に保持されpHや浸透圧などの諸性質の変動を一定に抑え、恒常性を保った羊水を作り出す事により胚発生の行われる空間の環境を胚にとって良好に維持している。 卵や子宮の中には最初から羊水があるわけではなく胚に漿膜や羊膜といった胚膜が形成され、胚の本体が羊膜腔に包まれると、その中に羊水が満たされる。発生の進んだ胚では羊水を嚥下する運動が観察される。 哺乳類では、出産の直前に羊膜が破れ、羊水が体外に出る。これを破水（はすい）という。 なお、高齢出産や遺伝病の保因者などの場合、出生前診断として胎児の染色体異常や先天性異常を調べるべく羊水中に浮遊する遊離細胞などを調べる羊水検査を行う事がある。 この検査で重篤な異常が見つかった場合、胎児を産み育てるか、もしくは人工妊娠中絶に踏み切るかなどについて妊婦およびその周囲が決断を迫られる事になる。胎児の人権の侵害であり、倫理的に許されざる行為であるとの意見と、先天性の障害をもつ子供を育てることは生活上大きな負担であり、堕胎についての妊婦の選択権を認めるべきであるとの対立する意見とがあり、倫理上の問題が生じている。 加齢などの要因により羊水が腐るという事はないが、出産予定日を過ぎての出産時など胎児の排便により羊水が濁る事はあるという。.
猿線
成人の猿線 猿線（さるせん）とは、ヒトの手掌がサルのように切れ切れで線がはっきりせず、野球のグローブのシワのようになっているものをいう。 手相学の用語を用いれば、頭脳線と感情線が1本となって掌を横断しているもの、という表現になる。手相学では、この線を『枡かけ（ますかけ）』とよび、橈側から尺側まで一直線に横断する、単一の水平屈曲線をいう場合をいう。 一方、猿線はダウン症候群をはじめとした、染色体異常や遺伝子疾患、奇形症候群にはしばしば見られる。 ダウン症に必ずしも特異的ではないにもかかわらず、しばしばダウン症の特徴として過度に強調されることや、人体の名称に動物の名前を使用することが適切ではないという議論があり、近年では猿線と呼ばず、手掌単一屈曲線と言う場合が多い。 なお、手相の升かけは商才にたけているとされる。手相では「猿線」と「升かけ」の違いを線がどの程度明瞭かによるとしている。 さるせん.
絨毛採取
絨毛採取（じゅうもうさいしゅ、英Chorionic villus sampling:CVS）とは、出生前検査の一つ。.
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統合失調症の原因
統合失調症の原因（とうごうしっちょうしょうのげんいん）では、統合失調症の発病因子と考えられる仮説・要素について述べる。なお、様々な要素が提言されているが、いずれも仮説の域を出ていない。 遺伝と環境の両方が関係しているが、遺伝要因の影響が大きいと考えられている。脳に器質的な障害が発生することによるかどうかは両論ある。病因については、神経伝達物質の一つであるドーパミン作動性神経の不具合によるという仮説をはじめ、様々な仮説が提唱されている。 しかし、明確な原因は未だに確立されておらず、発病メカニズムは不明である。仮説は何百という多岐な数に及ぶため、特定的な原因の究明が非常に煩わしく困難であるのが、今日の精神医学・脳科学の発達上の限界・壁である。.
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病気の別名の一覧
病気の別名の一覧は、病気や症状の一覧、およびおのおのの病名の別名の一覧（50音別索引、アルファベット順）。.
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生物のカテゴリ一覧
:Category:生物以下の主要なカテゴリ。.
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生物学に関する記事の一覧
---- 生物学に関する記事の一覧は、生物学と関係のある記事のリストである。ただし生物学者は生物学者の一覧で扱う。また生物の名前は生物学の研究材料としてある程度有名なもののみ加える。 このリストは必ずしも完全ではなく、本来ここにあるべきなのに載せられていないものや、ふさわしくないのに載せられているものがあれば、適時変更してほしい。また、Portal:生物学の新着項目で取り上げたものはいずれこのリストに追加される。 「⇒」はリダイレクトを、(aimai) は曖昧さ回避のページを示す。並べ方は例えば「バージェス動物群」なら「はしえすとうふつくん」となっている。 リンク先の更新を参照することで、このページからリンクしている記事に加えられた最近の変更を見ることが出来る。Portal:生物学、:Category:生物学も参照のこと。.
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無カタラーゼ症
無カタラーゼ症 (むカタラーゼしょう、Acatalasiaまたはacatalasemia) とは、体内中のカタラーゼが不足し、過酸化水素が分解できなくなる病気。高原氏病(Takahara's disease)とも呼ばれる。 先天性の遺伝的酵素欠損の代表例で、常染色体性劣性遺伝病の一つ。 1948年、岡山医科大学(後の岡山大学)耳鼻咽喉科教授の高原滋夫が発見。進行性の口内壊疽に対し、通常の処方として潰瘍部位に過酸化水素を塗布しても酸素の泡が発生しないことから見つかった。高原は「無カタラーゼ血液症の発見とその研究」により、1961年に朝日賞を受賞している。.
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無脳症
無脳症（むのうしょう、（アネンスファリ））とは神経学的奇形症の一つで、大脳半球は通常欠損して全くないか、または小塊に縮小している。胎児や乳児などにこの症状が現れた場合無脳児（むのうじ）とも言い、その他神経管欠損症（しんけいかんけっそんしょう）、頭蓋骨の欠損を含めて無頭蓋症（むとうがいしょう）、ともいう。.
異世界薬局
『異世界薬局』（いせかいやっきょく）は、高山理図による日本のライトノベル。イラストはkeepoutが担当している。MFブックス（KADOKAWA メディアファクトリー）より、2016年1月25日から既刊6巻が刊行されている。.
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牛白血球粘着不全症
牛白血球粘着不全症（うしはっけっきゅうねんちゃくふぜんしょう、bovine leukocyte adhesion deficiency:BLAD）とは、白血球表面上の粘着分子の欠損を原因とするウシの白血球機能異常症。ウシ以外ではヒト、イヌ、ミンクなどで同様の疾患が存在する。 ウシではホルスタイン種での存在が認められている常染色体単一完全劣性遺伝による致死的疾患。CD18遺伝子のミスセンス変異により粘着分子が発現できなくなるため、好中球は貪食能や殺菌能を有するが、異物を認識できないために易感染性となる。血液検査では白血球数の増加、好中球の左方移動が認められる。診断は遺伝子検査によりホモの変異遺伝子を検出する。治療は難しく、ほとんどの症例で数か月齢までに死亡するため生産性は見込めない。現在流通しているホルスタイン種の精液のほとんどは遺伝子検査によりBLAD因子の有無を把握されているため、予防にはBLAD因子をもたない種雄牛を選択することが最も効果的である。.
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DNAシークエンシング
DNAシークエンシング (DNA sequencing) とは、DNAを構成するヌクレオチドの結合順序（塩基配列）を決定することである。DNAは生物の遺伝情報のほとんど全てを担う分子であり、基本的には塩基配列の形で符号化されているため、DNAシークエンシングは遺伝情報を解析するための基本手段となっている。手法としては1977年に開発されたサンガー法が改良を加えながら用いられているが、最近新しい方法も開発されており中には実用化されているものもある。 DNAの塩基配列には生命体に必要な情報が符号化されているので、配列決定はミクロなレベルの生物学の基盤となっており、分類学や生態学のようなマクロな生物学でも盛んに応用されている。また医学面でも遺伝病や感染症の診断や治療法の開発などに役立っている。ウォルター・ギルバートとフレデリック・サンガーは、DNAシークエンシングの手法を開発した功績により1980年のノーベル化学賞を受賞している。.
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遠位型ミオパチー
遠位型ミオパチー（えんいがた - 、Distal Myopathy）とは胸・腰など『駆幹』や上腕・大腿部など『躯幹』から離れた部位から筋肉が萎縮していく病気である。ミオパチー(Myopathy)とは単に筋肉の病気（筋疾患）のことを呼び、筋ジストロフィーやミオパチーが含まれる。しかし、医学的に筋疾患の患者さんの筋細胞膜の構造をみるとDystrophy（ジストロフィー）とMyopathy（ミオパチー）に分類されていて、筋疾患で言うミオパイーと病名でのミオパチーには違いがある。筋疾患には、体幹に近い部位から侵されるもの（近位型、proximal）と体幹から離れた部位から侵されていくもの（遠位型、distal）が存在すると報告されている。デュシェンヌ型筋ジストロフィーなど体幹から近い所の筋肉が萎縮する疾患を近位型、手足の先の方から筋肉が萎縮する疾患を遠位型として報告されているが、遠位型で報告されている3つの病気の病状には違いがあり必ずしも遠位型とは言えない。近年、遠位型ミオパチーは病名と言うよりは病気の進行をあらわしたものと見られている。.
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遺伝子マーカー
遺伝子マーカー（いでんしマーカー）とは、生物個体の遺伝的性質（遺伝型）、もしくは系統（個人の特定、親子・親族関係、血統あるいは品種など）の目印となる、つまりある性質をもつ個体に特有の、DNA配列をいう。.
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遺伝子診断
遺伝子検査 、DNA検査としても知られる 遺伝子 診断 は、受け継いだ 疾患や、親子鑑定(遺伝的な母親-父親または、多くの人々の間の 祖先 関係） を知ることができる。 染色体 の個々の遺伝子を調べ、変異体の遺伝子をもつことに伴う遺伝性疾患のリスクを測定する。 遺伝子検査は、染色体、遺伝子、タンパク質の違いを検知する。 様々な遺伝子検査が毎年開発されている。 古くは、遺伝子検査の主なものは、染色体数が異常かどうかや、遺伝疾患につながる珍しい染色体をもつかどうかを調べるものだった。 今では、遺伝子検査は、心臓病やがんなどの疾病に関するリスクを決定する複数の遺伝子を分析したりする。 遺伝子検査の結果、遺伝病になりやすいかがわかる。 数百の遺伝子検査が現在利用可能で、ますます開発されている。 遺伝子の変異は直接タンパク質の構造に影響を及ぼすため、特定の遺伝子診断は、タンパク質又はその代謝物や、染色、蛍光染色を観察することにより行う。 この記事では医療目的のための遺伝子検査に焦点をあてる。.
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遺伝子決定論
遺伝子決定論、あるいは生物学的決定論とは、遺伝子が身体的、行動的形質を決定するという信念である。ほとんどの表現型が遺伝の影響を強く受けることは確立された事実であるが、同時に非遺伝性の要因が表現型に影響を与えるケースも知られている。.
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遺伝形式
遺伝形式（いでんけいしき）とは、ある形質（遺伝によって子孫に伝えられる、生物の性質）が遺伝する法則を分類したもの。医学では、遺伝性（家族性）の疾患を分類するために用いられる。.
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遺伝医学
遺伝医学 (いでんいがく) または医科遺伝学 (いかいでんがく) とは、遺伝子疾患の診断や治療を扱う医学の一分野である。は医学に応用されるか否か不明の科学領域であるが、遺伝医学 (genetic medicine) は遺伝学 (genetics) を医療 (medicine) に応用することをその名自体が言及している。この点において二者は異なると言えよう。例えば、遺伝子疾患の原因と継承性はヒト遺伝学と遺伝医学の両方の分野に含まれるが、遺伝子疾患を持つ人の診断、治療、カウンセリングは遺伝医学の一部であり、ヒト遺伝学には含まれないだろう。一方、目の色の遺伝学といったような非医学的な表現型の研究はヒト遺伝学に含まれるが、それは必ずしも遺伝医学とは関連しない (アルビノ等の場合はその限りでない)。"genetic medicine" (直訳: 遺伝医学) は "medical genetics" (直訳: 医科遺伝学) の新しい用語であり、遺伝子治療、個別化医療、急速に発達している新たな医学分野である予防医学などの領域を包括している。 Category:医学 Category:遺伝学 Category:医療.
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血友病
血友病（けつゆうびょう、Hemophilia）は、血液凝固因子のうちVIII因子、IX因子の欠損ないし活性低下による遺伝性血液凝固異常症である。 第VIII因子の欠損あるいは活性低下によるのは血友病A、第IX因子の欠損あるいは活性低下によるのは血友病Bである。.
見た目問題
見た目問題とは、顔や身体に先天的や後天的な見た目（外見）の症状を持つ当事者が、その見た目がゆえに直面する問題の総称。.
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骨髄移植
移植（こつずいいしょく、Bone marrow transplantation, BMT）は、白血病や再生不良性貧血などの血液難病の患者に、提供者（ドナー）の正常な骨髄細胞を静脈内に注入して移植する治療である。骨髄移植に用いられる造血幹細胞は、末梢血からの回収PBSCTや臍帯血など、骨髄以外にも入手方法が多様化しているので、造血幹細胞移植と総称される。 免疫不全疾患、遺伝子異常による代謝異常疾患の患者に試みられる事もある。.
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高カリウム性周期性四肢麻痺
リウム性周期性四肢麻痺(こうかりうむせいしゅうきせいししまひ、Hyperkalemic periodic paralysis, HYPP, HyperKPP)とは、血中カリウムの値が高くなって麻痺が起こるタイプの周期性四肢麻痺。常染色体優性遺伝する遺伝病で、希少疾患である。 難病法により、指定難病となった。 以降では、難病法で用いるために作成された診断基準から、HYPPの診断基準に関係する部分のみ略記する。その他は周期性四肢麻痺を参照のこと。.
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高機動幻想ガンパレード・マーチ
『高機動幻想ガンパレード・マーチ』（こうきどうげんそうガンパレード・マーチ）は、ソニー・コンピュータエンタテインメントから発売されたコンピュータゲームである。企画・開発アルファ・システム。ジャンルは基本的にはシミュレーションに属す。 謎の生命体「幻獣」との戦いで生き残ることが目的だが、生き残りさえすれば何をしてもよいという自由度の高さが特徴。宣伝は『電撃プレイステーション』以外ではほとんど行われなかったが、口コミでブレイクした。 2000年9月28日、PlayStation向けに発売された。2003年には『ガンパレード・マーチ 〜新たなる行軍歌〜』としてテレビアニメが放送された。また、アニメ化に伴い『月刊コミック電撃大王』において漫画版（作画：さなづらひろゆき）が連載され、全3巻のコミックが発売された。小説は2000年に広崎悠意により本編の内容に沿ったものが発売。2001年からは榊涼介によりオリジナル要素を多分に含んだ作品が発売されており、現在まで続くシリーズ作となっている。.
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魚鱗癬
魚鱗癬（ぎょりんせん、英語：Ichthyosis）は、皮膚病の一つ。魚の鱗のように皮膚の表面が硬くなり、剥がれ落ちる病気。 遺伝子異常による皮膚表面角質の形成障害が原因と考えられており、特にケラチン1や10の遺伝子異常に起因することが示唆されている。夏は特に体温調節が難しく、根本的な治療法はまだ見つかっていない。水疱型と非水疱型は、国の小児慢性特定疾患研究事業に認定されており18歳未満、治療継続の場合は20歳未満まで、医療費補助を受けることができる。伝染性は全くないが、外見の印象が強い症状であるため、差別・偏見の問題がある。.
近交係数
近交係数（きんこうけいすう、）は、近親交配（近交）の度合いを表す数値である。固定指数 とも呼び、それを略して F または f で表され、F値ともいう。 近交係数は生まれる子供の特性だが、それを夫婦の間（あるいは任意の個体間）の関係と捉えた場合は、親縁係数（coefficient of ）と呼ぶ。つまり、ある2個体の親縁係数は、その間にできる子供の近交係数である。ただし、厳密に呼び分けないこともある。 近親度を表す類似の概念に近縁係数（または血縁係数、血縁度、coefficient of ）があり、rで表記される。近交係数Fと近縁係数rは互いに変換できる。.
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胚性幹細胞
マウスES細胞：緑の部分が小型のES細胞の塊であり、周りの細胞はフィーダー細胞 胚性幹細胞（はいせいかんさいぼう、embryonic stem cells）とは、動物の発生初期段階である胚盤胞期の胚の一部に属する内部細胞塊より作られる幹細胞細胞株のこと。英語の頭文字をとって、ES細胞（イーエスさいぼう、ES cells）と呼ばれる。体細胞より作られる人工多能性幹細胞（iPS細胞）とは異なる。 生体外にて、理論上すべての組織に分化する分化多能性を保ちつつ、ほぼ無限に増殖させることができるため、有力な万能細胞の一つとして再生医療への応用が期待されている。またマウスなどの動物由来のES細胞は、体外培養後、胚に戻し、発生させることで、生殖細胞を含む個体中の様々な組織に分化することができる。また、その高い増殖能から遺伝子に様々な操作を加えることが可能である。このことを利用して、相同組換えにより個体レベルで特定遺伝子を意図的に破壊したり（ノックアウトマウス）、マーカー遺伝子を自在に導入したりすることができるので、基礎医学研究では既に広く利用されている。.
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脊髄性筋萎縮症
脊髄性筋萎縮症（せきずいせいきんいしゅくしょう、spinal muscular atrophy：SMA）とは、脊髄の前角細胞の変性による筋萎縮と進行性の筋力低下を特徴とする常染色体劣性遺伝の形式の遺伝子疾患である。小児期、特に乳幼児発症のSMAの多くはSMN（survival motor neuron）遺伝子の変異を示すSMAであり、成人発症例や国際SMA協会報告の除外項目を含む場合はSMN遺伝子以外が原因であることが多い。運動ニューロン病のひとつである。.
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脳性麻痺
脳性麻痺（のうせいまひ、Cerebral palsy, CP）とは、受精から生後4週までの間に、何らかの原因で受けた脳の損傷によって引き起こされる運動機能の障害をさす症候群である。.
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脾腫
脾腫（ひしゅ、splenomegaly）は、脾臓が腫大した状態。巨脾症（きょひしょう）とも呼ばれる。.
脆弱X症候群
脆弱X症候群（ぜいじゃくエックスしょうこうぐん、フラジャイルエックスしょうこうぐん:FXS）は、2006年現在唯一遺伝性であることが確認されている知的障害である。英語ではfragile X syndrome。「フラジャイル」はfragile（脆い、の意）のカタカナ書き。 X染色体の異常に起因する疾患で、精神発達障害（場合によっては知的障害）、情緒不安定、注意欠陥と多動性、自閉症様症状、長い顔・大きな耳・扁平な足、関節（特に手指）の過伸展を伴う。男性の方が女性より症状が重く、大部分が精神発達遅滞をみせる。全人口中1000 - 2500人に1人と頻度の高い疾患である。 X染色体中には脳の発達に必須な遺伝子の一つFMR1遺伝子が含まれる。FMR1遺伝子は通常6-45のCGGコドンのリピート（繰り返し配列）を持つが、脆弱X症候群、特に全変異例ではリピートが200を越す。そうなると正常なタンパク質（脆弱X蛋白）が合成されなくなり、脳の発達に異常を来す。なかには前変異状態で、染色体に異常はあるものの症状を示さない場合もある（保因者）。 脆弱X症候群のDNA診断は1992年に確立され、どの医師でも保因者、全変異例共発見できるようになった。現在のところ承認された治療法はなく、患者に適した指導を行いできるだけ良い生活が送れるようにすることが重要である。.
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自然選択説
自然選択説（しぜんせんたくせつ、）とは、進化を説明するうえでの根幹をなす理論。厳しい自然環境が、生物に無目的に起きる変異（突然変異）を選別し、進化に方向性を与えるという説。1859年にチャールズ・ダーウィンとアルフレッド・ウォレスによってはじめて体系化された。自然淘汰説（しぜんとうたせつ）ともいう。日本では時間の流れで自然と淘汰されていくという意味の「自然淘汰」が一般的であるが、本項では原語に従って「自然選択」で統一する。.
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自閉症
従来からの呼称である自閉症（じへいしょう、Autism）、DSM-IVにおける診断名の自閉性障害（Autistic Disorder）は、社会性の障害や他者とのコミュニケーション能力に障害・困難が生じたり、こだわりが強といった特徴を持ち、多くが精神遅滞を伴う。先天性の要因が大きい。典型的には明白な状態。早期幼児自閉症、小児自閉症、カナー自閉症と呼ばれることもある。 DSM-IVでは広汎性発達障害（PDD）の分類で、単に「自閉症」と称することが多いもので、従来型自閉症とか古典的自閉症と呼ばれる。この分類の中で別の概念を紹介すると、幼少期に発症したものは小児期崩壊性障害とされ、もう少し症状が軽い状態ではアスペルガー症候群が含まれている。 治療法は存在しないが、回復した児童のケースが報告されてはいる。早期の会話・行動介入は、自閉症を持つ児童のセルフケアや社会的・コミュニケーションスキルの助けとなるであろう。自閉症の児童は成人に達したのち、独立して生活することに成功しているケースは多くないが、しかしIQが70以上では一部ではうまくやることができる例も増加する。カナータイプ、典型的自閉症はその多くが要介護で自立できるのはごくわずかである。自閉症における社会的文化が存在し、一部の人々はケアを求めるべきだとしているが、一方で自閉症は個性と受け止めるべきであり障害として治療すべきではないと主張している人々もいる。 世界的には自閉症を持つ人は2,170万人ほど（2013年）。世界において、1000人あたり約1〜2人が自閉症を持っているとされ、また男子には女子の5倍以上多い。.
酵素
核酸塩基代謝に関与するプリンヌクレオシドフォスフォリラーゼの構造（リボン図）研究者は基質特異性を考察するときに酵素構造を抽象化したリボン図を利用する。 酵素（こうそ、enzyme）とは、生体で起こる化学反応に対して触媒として機能する分子である。酵素によって触媒される反応を“酵素的”反応という。このことについて酵素の構造や反応機構を研究する古典的な学問領域が、酵素学 （こうそがく、enzymology）である。.
鉄過剰症
鉄過剰症（てつかじょうしょう、英:Iron overload）は、体内に鉄が過剰に蓄積されることによって起こる症状。急性の鉄中毒（Iron poisoning）とは区別される。 骨髄異形成症候群・再生不良性貧血といった難治性貧血の治療で輸血を受け、鉄が過剰に体に取り込まれることによって発症する。また、遺伝子疾患によってヘモクロマトーシス（下記参照）が引き起こされる場合もある。 特有の自覚症状は無いが、進行すると肝障害や心不全などの臓器障害を引き起こす危険性がある。 細かくは、肝臓や脾臓に鉄が滞留する血鉄症（Hemosiderosis）と肝臓、膵臓、皮膚に貯蔵鉄が沈着するヘモクロマトーシス（Haemochromatosis）に分けられる。.
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難病の患者に対する医療等に関する法律
難病の患者に対する医療等に関する法律（なんびょうのかんじゃにたいするいりょうとうにかんするほうりつ、平成26年5月30日法律第50号）は、日本において2014年（平成26年）5月23日に成立した、難病対策の新しい法制度を律する法律である。法案審議の際に附帯決議が採択された。難病法（なんびょうほう）とも称される。 2015年（平成27年）1月1日より施行された。本法による制度は、難病医療費助成制度、また、特定医療費助成制度と称される。.
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進化医学
進化医学（しんかいがく、Evolutionary medicine）、またはダーウィン医学（Darwinian medicine）は、進化生物学に基づいた医学である。.
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進行性骨化性線維異形成症
進行性骨化性線維異形成症（しんこうせいこつかせいせんいいけいせいしょう、英：Fibrodysplasia Ossificans Progressiva、FOP）とは、結合組織に発生する稀な遺伝子疾患である。発症率は200万人に1人といわれている。現在日本には約80人の患者がいる。 2007年3月12日に開かれた厚生労働省の第4回特定疾患対策懇談会において、「子供のころから発症し死に至る可能性がある」として、新たな認定としては約4年振りに、進行性骨化性線維異形成症を国指定の難病として認定することを決めた。 身体の矯正メカニズムが線維性組織に起こす難病であり、筋肉や腱、靭帯が骨組織に変化して硬化する。多くの症例において、それらの症状によって関節が固定されて動かなくなる。外科的治療は、手術自体の侵襲によって周囲組織の骨化が促進されることになるために通常行う事ができない。.
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虹彩異色症
虹彩異色症のヒト 虹彩異色症のヒト 虹彩異色症のヒト 虹彩異色症（こうさいいしょくしょう、heterochromia iridis）は、左右の眼で虹彩の色が異なる、もしくは、一方の瞳の虹彩の一部が変色する形質のこと。.
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GENEZ
『GENEZ』（ジーンズ）は、富士見ファンタジア文庫から刊行されている、深見真のライトノベル作品、およびその漫画である。表紙およびイラストはmebae。2009年5月20日から2013年2月20日まで刊行された。全8巻。 また、ドラゴンマガジン2009年7月号より、番外編の連載が開始された。月刊少年エース2009年10月号から2011年6月号まで漫画版が連載していた。全3巻。.
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MEN
MEN.
PMP22
PMP22（peripheral myelin protein 22）は末梢神経のインターノード（internode）に主に発現されるミエリン構成タンパク質のひとつであり、4回膜貫通型蛋白質である。有髄神経線維の4つの部位から構成されている。それはランビエ絞輪（Node of Ranvier）、パラノード（Paranode）、ジャクスタパラノード（Juxaparanode）、インターノードである、インターノードはミエリン鞘形成に関与するMPZ（ミエリン蛋白質ゼロ）、PMP22、MBP（ミエリン塩基性蛋白質）が発現しており、これらの蛋白質が髄鞘形成とインターノードの静電容量の低下を担っていると考えられている。PMP22はミエリン構成蛋白質全体の2～5％を占めると考えられており、他のミエリン構成蛋白質と同様にミエリンの形成と維持に関わっていると考えられている。 アミノ酸配列において20％以上同じ場合は相同性があるという。4回膜貫通型蛋白質のうち、クローディン-1とのアミノ酸相同性が20％以上あることから、PMP22はクローディンファミリーに含まれている。しかしタイトジャンクションとの相互作用は明らかになっていない。.
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RFLP
RFLP（Restriction Fragment Length Polymorphism、制限酵素断片長多型）とは、制限酵素によって切断された DNA 断片の長さが、同一種内の個体間で異なる（多型を示す）ことを指し、また転じてそれを検出する手法も意味する。一塩基多型によってこの違いが現れることもある。遺伝病を持つ人と持たない人でこれが異なる場合があり、診断や遺伝病の原因遺伝子の同定に利用される。得られた断片長は、電気泳動によって既知の断片長のDNA（サイズマーカー）と比較して求める。 ゲノムプロジェクトの進行に伴ってPCRに用いるプライマーの設計が容易になったため、現在ではPCRでDNAを増幅し、その反応生成物を制限酵素で切断する手法であるPCR-RFLPが一般的となった。PCR-RFLP以前はヒトを対象とした場合、.
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T4作戦
T4作戦（テーフィアさくせん、Aktion T4）は、ナチス・ドイツで優生学思想に基づいて行われた安楽死政策である。1939年10月から開始され、1941年8月に中止されたが、安楽死政策自体は継続された。「T4」は安楽死管理局の所在地、ベルリンの「ティーアガルテン通り4番地Tiergartenstraße 4」（現在同地にはベルリン・フィルハーモニーがある）を短縮したもので澤田 2005, p. 159.、第二次世界大戦後に付けられた組織の名称である木畑 1989, p. 279.。一次資料には〔E作戦〕、もしくは の名称が残されている。この作戦の期間中の犠牲者は、公式な資料に残されているだけでも7万273人に達し木畑 1989, p. 250.、その後も継続された安楽死政策により、後述の「野生化した安楽死」や14f13作戦によるものも含めると15万人から20万人以上が犠牲になったと見積もられている。.
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WMS
WMSとは以下のものを指す場合がある。.
X染色体
X染色体（エックスせんしょくたい）とは有性生殖をする真核生物にみられる性染色体の一種である。雌が性染色体として相同染色体の対を持つとき、それをX染色体と呼ぶ。このとき、雄はX染色体と共にY染色体を組として持つか(XY型)、あるいは対にならないX染色体のみを持つ(XO型)。このような性決定様式は雄がヘテロ型であるため「雄ヘテロ型」と呼ぶ。.
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X染色体の不活性化
X染色体の不活性化（エックスせんしょくたいのふかっせいか、英語:X-inactivation）とは哺乳類の性染色体であるX染色体が、1本を除いて、残りのX染色体で遺伝子発現が抑制される構造に変化することをいう。この現象はライオニゼーション(lyonization)とも呼ばれ、不活性化された染色体をバー小体（バーしょうたい、英語:Barr body）ともいう。 モザイク」状態になるので、黒色と茶色のまだら模様となる。 X染色体の不活性化は、X染色体のほぼ全領域（例外は擬似常染色体領域）がヘテロクロマチン構造をとることで起きる。この不活性化は遺伝子量補償のために起きると考えられている。つまり、雄では1本しかないX染色体で生存に必要な遺伝子を発現させているが、雌では2本のX染色体からの過剰な量の遺伝子の発現を避けるために片方のX染色体を不活性化しているXY型またはXO型の性決定機構を持つ生物の遺伝子量補償については、「X染色体の不活性化」以外の方式をとる場合もある。詳細は遺伝子量補償または「」を参照。。どちらのX染色体が不活性化されるかはマウスやヒトのような真獣下綱動物においては無作為に決まるが、いったん不活性化が起こるとそのX染色体の不活性化状態は変化しない。これに対して有袋類においては父親由来のX染色体が選択的に不活性化されるデイヴィッド・ベインブリッジ『X染色体：男と女を決めるもの』196-197ページ。。 真獣下綱動物の雌では胚発生時に各細胞で不活性化されるX染色体が決定され、それぞれの子孫となる細胞にもその不活性化状態が引き継がれる。そのため、X染色体上の遺伝子座の遺伝子型がヘテロ接合型の場合、細胞によって異なった対立遺伝子が発現するモザイク状態となる。三毛猫は、この状態の代表例として知られている。 また、X染色体に座乗し伴性遺伝をする遺伝子疾患は、ヘテロ接合型の雌（）では疾患遺伝子が不活性化されていない細胞で発症している場合があり、モザイクの分布に依存して軽症から重症まで様々となる。同じ理由で、真獣下綱動物の雌のクローン（一卵性双生児など）は先天的な遺伝子型は一致するが、器官各部で発現する対立遺伝子が異なる場合があり、完全に同じ発育をするとは限らない（遺伝子疾患の病状が異なる一卵性双生児の女性の例も存在する『X染色体：男と女を決めるもの』202-210ページ。原著論文は。）。一方、X染色体不活性化が起きない真獣下綱動物の雄、もしくは父方X染色体が不活性化される有袋類の雌などでは、クローン間でのこのような違いは生じない。.
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YASHA-夜叉-
『YASHA-夜叉-』は吉田秋生の漫画作品、及びそれを原作としたテレビドラマ。.
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染色体異常
染色体異常（せんしょくたいいじょう）とは、染色体の構造異常のこと。またはそれに伴う障がい。この記事では主に医学的な観点からヒトの染色体異常について解説する。.
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接着斑
接着斑(せっちゃくはん、デスモソーム、デスモゾーム、desmosome、macula adherens、複数形:maculae adherentes)は、細胞が他の細胞に接着する構造の1種で、細胞結合の大枠の中の1つの接着装置に分類される。 接着斑の通常の英語「desmosome」は、ギリシャ語の「desmo」（「結合、固く締めること」の意）と「soma」（「体、身体」の意）に由来している。接着斑のもう1つの英語「macula adherens」は「接着する点」という意味のラテン語に由来している。.
松田一郎
松田 一郎（まつだ いちろう、1933年（昭和8年）1月1日 - ）は、日本の医学者・医師。医学博士（北海道大学）。専門は人類遺伝学・小児科学 医療倫理。現在、元北海道医療大学学長。熊本大学名誉教授.
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歯の発生
下顎右側の大臼歯のレントゲン写真。左から第三大臼歯、第二大臼歯、第一大臼歯。異なる成長の段階を示している。 歯の発生（はのはっせい）は歯胚の細胞から作られ、成長し、口腔内に萌出する複雑な過程である。多くの生物が歯を持つが、人間以外の脊椎動物の歯の発生も、人間の過程とおおむね同じである。人間の健康な口腔環境において、エナメル質、象牙質、セメント質を持つ歯およびそれを支持する歯周組織は、胎児の段階で成長する。乳歯は胎生6～8週の間に発生を始め、永久歯は胎生20週目から発生を始めるA.
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歌舞伎症候群
歌舞伎症候群（英：Kabuki syndrome）は常染色体優性遺伝（AD）の遺伝疾患で、1981年に新川詔夫と黒木良和によって特徴的な顔貌を呈する疾患として初めて報告されたNiikawa N, Matsuura N, Fukushima Y, Ohsawa T, Kajii T. Kabuki make-up syndrome: a syndrome of mental retardation, unusual facies, large and protruding ears, and postnatal growth deficiency.
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母斑症
母斑症（ぼはんしょう）とは、母斑性病変が皮膚をはじめとして複数の器官に生じ、まとまった1つの病像を呈する疾患群である。常染色体優性遺伝が多いのが特徴。.
水疱症
水疱症（すいほうしょう）は、水疱（水ぶくれ）やびらんを生じる疾患をまとめて称する（ウイルス性・細菌性疾患や熱傷などの物理的刺激による水疱形成を除く）。遺伝子の異常による先天性のものと、自己免疫によるものに大別される。.
断種
断種（だんしゅ）とは、精管や卵管の切除手術などによって生殖能力を失わせること。19世紀の優生学や民族衛生学の発展により、アメリカ合衆国、ドイツ、日本などで法制化された。現在、多くの国で本人や配偶者の同意なしに断種を強制することは禁止されており、1998年の国際刑事裁判所ローマ規程において断種の強制は「人道に対する罪」とされた。.
新型出生前診断
新型出生前診断（しんがたしゅっしょうぜんしんだん）とは、無侵襲的出生前遺伝学的検査（non-invasive prenatal genetic testing; NIPT）、母体血細胞フリー胎児遺伝子検査（maternal blood cell-free fetal nucleic acid (cffNA) test）、母体血胎児染色体検査、セルフリーDNA検査などとも呼ばれる、妊婦から採血しその血液中の遺伝子を解析することにより、胎児の染色体や遺伝子を調べる非侵襲的検査である。.
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新川詔夫
新川 詔夫（にいかわ のりお、1942年 - ）は、日本の医学者、医師。医学博士（北海道大学）。北海道医療大学元学長。北海道出身。 専門は遺伝医学、人類遺伝学、ゲノム医学、細胞遺伝学、分子遺伝学、先天異常など。.
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新生児学
新生児学（しんせいじがく、neonatal medicine）は、新生児（未熟児を含む）の疾病、および新生児期からの疾病で新生児期を過ぎてからも継続しての医療を必要とする乳幼児の診療を目的とする小児科学の一分野である。.
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日本ブリーダー協会
日本ブリーダー協会（にほんブリーダーきょうかい）は、主に犬のブリードを目的とする特定非営利活動法人である。つくば研究学園都市の研究者が主たる設立者である。 ブリードを行う純血の犬は血統造成の過程で近親交配が行われるが、近親交配は種の固定と共に遺伝病をも引き起こすため、この問題の啓蒙活動を通し、動物愛護に貢献することを目的としている。 また、ブリーダーに対しての認定及び、その施設の運営に対しての認定等も行う。日本において、犬のための正しい社会のあり方を犬に携わる人々と求め、国際社会においての地位向上を目指す。.
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22q11.2欠失症候群
22q11.2欠失症候群（-けっしつしょうこうぐん）は、遺伝子異常に起因する奇形症候群の一つ。かつてはキャッチ.
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