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16 関係: チロシン血症、メチルマロン酸血症、メープルシロップ尿症、フェニルケトン尿症、ホモシスチン尿症、イソ吉草酸血症、ガラクトース血症、グルタル酸血症2型、シトルリン血症、タンデムマス・スクリーニング法、先天性代謝異常症、先天性副腎過形成症、病気、甲状腺機能低下症、赤ちゃん、治療。
チロシン血症
チロシン血症(Tyrosinemia)は、通常は先天的な代謝異常であり、チロシンを効率的に分解できない病気である。症状には、肝臓や腎臓の異常や精神遅滞があり、治療しないと致死性になりうる。大部分の先天的なチロシン血症は、チロシンの濃度が高くなる高チロシン血症(hypertyrosinemia)である。.
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メチルマロン酸血症
メチルマロン酸血症（英:Methylmalonic acidemia）とは、メチルマロン酸性尿症とも呼ばれており、劣性の常染色体代謝異常の疾患である。 メチルマロン酸血症は、いくつかの遺伝子型に由来する。メチルマロン酸血症は、典型的な酸性血症であり、この疾患は新生児であるときに進行性の脳障害と診断され、次に高アンモニア血症と診断されることが多い。適切な診断がされなかったり治療をしない場合、この病気は死をもたらすことがある。.
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メープルシロップ尿症
メープルシロップ尿症（メープルシロップにょうしょう、Maple Syrup Urine Disease; MSUD）とは、先天的な遺伝子の異常によって、α-ケト酸の代謝が阻害されて起きる疾病である。尿や汗からメープルシロップのような特有のにおいがするため、この名が付いた。また、別名を楓（カエデ）糖尿症ともいう。.
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フェニルケトン尿症
フェニルケトン尿症 （ふぇにるけとんにょうしょう、Phenylketonuria） とは、先天的な酵素（または補酵素）の異常によって、フェニルアラニンの代謝が阻害され起こる疾病である。頭字語のPKUで呼ばれることもある。.
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ホモシスチン尿症
ホモシスチン尿症 （ホモシスチンにょうしょう、homocystinuria） とは、先天的な遺伝子の異常によって過剰発生したホモシステインが尿中に大量排泄される疾病である。.
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イソ吉草酸血症
イソ吉草酸血症(Isovaleric acidemia、Isovaleric aciduria、Isovaleric acid CoA dehydrogenase deficiency)は分岐鎖アミノ酸であるロイシンの代謝異常を原因とする、珍しい常染色体劣性先天性代謝異常症であり、古典的な有機酸血症である。.
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ガラクトース血症
ラクトース血症（ガラクトースけっしょう、Galactosemia）は、糖の一種であるガラクトースを代謝する酵素を欠くために生じる、遺伝的疾患である先天性炭水化物代謝異常症のひとつ。この病気は1917年にGoppertによって発見された。発症頻度は、タイプ1の場合おおよそ47,000人に1人と推定されている。これは国によって異なり、日本では低く、イタリアでは高いことが知られている。また、門脈の欠損や短絡によってガラクトース血症が生じることもある。.
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グルタル酸血症2型
ルタル酸血症2型（ぐるたるさんけっしょうにがた、Glutaric acidaemia type 2, GA2）は、ミトコンドリア内の電子伝達フラビンタンパク質(ETF)および ETF 脱水素酵素(ETFDH)の先天的欠損により生じる疾患である。グルタル酸尿症2型、マルチプルアシルCoA脱水素酵素欠損症（MADD）とも呼ばれる。幅広い臨床像をとり、新生児期に極めて重篤な代謝性アシドーシス等で発症し早期に死亡する例から、乳幼児期に代謝性アシドーシスや低血糖、筋力低下として発症する症例、成人期に発症し筋痛、筋力低下を契機に診断される症例もあって、特に近年タンデムマス・スクリーニング法により成人例が見つかるようになって以来、人生における診断時期は様々である。常染色体劣性遺伝する。 難病法により、指定難病となった。.
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シトルリン血症
トルリン血症(Citrullinemia, CTLN)は、血中のシトルリンの濃度が上昇する疾病。 常染色体劣性遺伝によって起こる代謝異常疾患。.
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タンデムマス・スクリーニング法
タンデムマス・スクリーニング法とは、タンデム型質量分析計を利用した新しい新生児マススクリーニングのこと。.
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先天性代謝異常症
先天性代謝異常症（せんてんせいたいしゃいじょうしょう）とは、生まれつき特定の酵素が欠損していたりして、代謝の働きが阻害されているため起きる症状である。主な原因としては、両親に遺伝的な要因が潜んでいて、その組み合わせが悪いと子供に症状が出てしまう。.
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先天性副腎過形成症
先天性副腎過形成症（せんてんせいふくじんかけいせいしょう）は、副腎酵素欠損症のうちで特にコルチゾールができないために下垂体からACTHの過剰分泌が起こるものである。 先天性副腎過形成症には、リポイド過形成症、21 水酸化酵素欠損症、11β-水酸化酵素欠損症、17α-水酸化酵素欠損症、3β-ヒドロキシステロイドデヒドロゲナーゼ欠損症がある。 ステロイドホルモンは副腎皮質でコレステロールを原料にし種々の酵素を介して作られるが、このステロイドホルモンを作るために必須な酵素が先天的に欠損するために発現するものが副腎酵素欠損症である。ほぼ遺伝性である。.
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病気
病気（びょうき）、病（やまい）は、人間や動物の心や体に不調または不都合が生じた状態のこと。（本記事で後述）。一般的に外傷などは含まれない。病気の類似概念としての、症候群（しょうこうぐん）、疾病（しっぺい）、疾患（しっかん）は、本記事でまとめて解説する。 別の読みである、病気（やまいけ）は、病気が起こるような気配をいう。.
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甲状腺機能低下症
腺機能低下症（こうじょうせんきのうていかしょう）は、甲状腺ホルモンの分泌量（活性）が不十分となる疾患である。代謝内分泌疾患の一つ。先天性のものや幼少時発症のものは、発達上の障害が大きな問題となるため特にクレチン症という。.
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赤ちゃん
っている赤ちゃん 赤ちゃん（あかちゃん）は、産まれたばかりの子供のこと。赤子（あかご）、赤ん坊（あかんぼう）とも言う。なお、人間以外の動物にも「赤ちゃん」が用いられることがしばしばある。種にもよるが、生存のために援助を必要とする弱い存在である。多くの種で赤ちゃんは愛らしい外見をしており、これは援助を受けやすくするために有利な形質なのではないかとの解釈もある。 以下、本稿では人間の赤ちゃんについて解説する。 母子保健法は、出生からの経過期間によって、「赤ちゃん」を次のように定義する。.
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治療
治療（ちりょう）とは、病気やけがを治すこと。病気を治癒させたり、症状を軽快にさせるための行為のことである。しかし、日本の法律上は「医師が患者の症状に対して行う行為」のみを指して治療といい、医師以外の施術者が患者の症状を快癒させても「治療した」とは認められないので注意が必要である。つまり「医師による行為」が治療であり、「患者を治したから治療という訳ではない」という日本特有の事情がある（手当てをするという本来の一般用語としての「治療」の語の使用が実質制限されている）。.
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