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22q11.2欠失症候群

索引 22q11.2欠失症候群

22q11.2欠失症候群(-けっしつしょうこうぐん)は、遺伝子異常に起因する奇形症候群の一つ。かつてはキャッチ.

20 関係: 口唇口蓋裂大脳基底核奇形症候群低カルシウム血症心室中隔欠損パラトルモンファロー四徴症キャッチ=22コンピュータ断層撮影ジョセフ・ヘラー副甲状腺副甲状腺機能低下症知的障害統合失調症遺伝子疾患言語聴覚療法胸腺ST合剤抗真菌薬22番染色体 (ヒト)

口唇口蓋裂

口唇口蓋裂(こうしんこうがいれつ)とは、先天性異常の一つであり、軟口蓋あるいは硬口蓋またはその両方が閉鎖しない状態の口蓋裂と、口唇の一部に裂け目が現れる状態の口唇裂(唇裂)の総称。症状によって口唇裂、兎唇(上唇裂)、口蓋裂などと呼ぶ。 口唇口蓋裂の有病率は1000人中1人~4人程度あり、現在は治療法も確立しほとんどが外科手術により治療可能で、治療痕も目立たなくなっている。(参考: #治療、#グループごとの有病率) 治療が困難だった時代は、成人しても裂け目が残っている者が少なくなく「ミツクチ」と呼ばれたが、現代では差別語として禁忌となっている。.

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大脳基底核

大脳基底核(だいのうきていかく、basal ganglia)は、大脳皮質と視床、脳幹を結びつけている神経核の集まりである。大脳は基本的に外周部が灰白質(ニューロンの細胞体がある場所)である場所が多いものの、大脳の深い所にあるのにもかかわらず大脳基底核は灰白質である。哺乳類の大脳基底核は運動調節、認知機能、感情、動機づけや学習など様々な機能を担っている。.

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奇形症候群

奇形症候群(きけいしょうこうぐん)とは、複数の特定の奇形を共通して持っていることで識別される先天性の病気。 複数の奇形を持って生まれる患者の中には、併発する奇形の組み合わせが、他の患者と共通したパターンになっている場合がしばしばある。このような、複数の患者に共通する併発奇形のパターンを奇形症候群と呼んでいる。.

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低カルシウム血症

低カルシウム血症(ていかるしうむけっしょう、英:hypocalcemia)とは、何らかの原因によって血漿中のカルシウムイオン濃度が生体に必要とされる値よりも低下した状態のことである。例えば、カルシウムイオンの骨や腎臓からの再吸収減少、消化管からの吸収減少、血清カルシウムのキレート化現象などにより起こる。血漿中のカルシウムイオン濃度の低下は神経や筋肉の興奮性を増加させるため反射の亢進、強直性痙攣、テタニー、身体症状としてトルソー徴候(上腕をマンシェットで圧迫し血流を遮断することで助産師手位が出現)、クヴォステク徴候(顔面神経を叩打することで上唇に筋緊張が出現)、ルスト徴候(腓骨神経を腓骨頭後方で叩打することで足の背屈が起こる)などが認められる。低カルシウム血症が持続すると副甲状腺の主細胞の過形成による続発性副甲状腺機能亢進症が生じる。治療にはビタミンDあるいはカルシウムの投与を行う。.

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心室中隔欠損

心室中隔欠損(しんしつちゅうかくけっそん; VSD: Ventricular septal defect)は、全先天性心疾患の一つ。心室中隔に欠損孔が開き、シャントが生じている状態を指す。.

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パラトルモン

パラトルモン(parathormone)(パラソルモン)とは副甲状腺(上皮小体)から分泌される84アミノ酸から構成されるポリペプチドホルモンである。 副甲状腺ホルモン(parathyroid hormone, PTH)、上皮小体ホルモンとも呼ばれる。パラトルモンは、血液のカルシウムの濃度を増加させるように働き、逆に甲状腺から分泌されるカルシトニンはカルシウムを減少させるように働く。パラトルモンは、血中のカルシウム濃度を増加させるが、パラトルモン受容体(PTH受容体)は骨、腸、腎臓の3箇所の臓器に発現が見られる。.

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ファロー四徴症

ファロー四徴症(ふぁろーしちょうしょう、Tetralogy of Fallot;TOF)とは、1672年にデンマーク人医師ニールス・ステンセンが提唱し、1888年、フランス人医師エティエンヌ・ルイ・アルチュール・ファローにより報告された先天性心奇形の一種である。発生の段階で肺動脈と大動脈の2つを分ける動脈幹円錐中隔が前方に偏位することで生じるものである。名前にある「四徴」とは以下の4つを意味する。.

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キャッチ=22

『キャッチ.

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コンピュータ断層撮影

ンピュータ断層撮影(コンピュータだんそうさつえい、、略称:)は、放射線などを利用して物体を走査しコンピュータを用いて処理することで、物体の内部画像を構成する技術、あるいはそれを行うための機器。 「断層撮影」の名前のとおり、本来は物体の(輪切りなどの)断面画像を得る技術であるが、これらの検査技術は単に断面画像として用いられるのみでなく、画像処理技術向上によって任意断面画像再構成 (Multi-planar Reconstruction, MPR) や曲面を平面に投影するCurved-MPR (またはCurved-planar Reconstruction)、最大値投影像(Maximum Intensity Projection, MIP)、サーフェスレンダリングやボリュームレンダリングなどの3次元グラフィックスとして表示されることも多くなり、画像診断技術の向上に寄与している。 広義の「CT」には、放射性同位体を投与して体内から放射されるガンマ線を元に断層像を得るポジトロン断層法PET)や単一光子放射断層撮影(SPECT)、また体外からX線を照射するものの180度未満のX線管球と同期する検出器の回転、または平行移動によって限られた範囲の断層像を得るX線トモシンセシスなどが「CT」の一種として挙げられる。しかし、一般的に「CT」と言った場合、ほぼ常に最初に実用化されたX線を利用した180度以上のX線管球と検出器の回転によって断層像を得るCTのことを指すようになっている。また、単に「CT」と言った場合には、円錐状ビームを用いるコーンビームCTではなく、扇状ビームを用いるファンビームCTを指す。後述する、1990年台以降発展した多列検出器CTは厳密に言えば、頭足方向に幅を持った角錐状ビームを用いるコーンビームCTであるが、実用上はファンビームCTとして扱う。 本項では主に、被験体の外からX線の扇状ビームを、連続的に回転しながら螺旋状に、もしくは回転しながら断続的に照射することにより被験体の断層像を得る事を目的とした、CT機器およびその検査について記述する。.

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ジョセフ・ヘラー

ョセフ・ヘラー(Joseph Heller、1923年5月1日 - 1999年12月12日)は、アメリカ合衆国の風刺作家、小説家および戯曲家である。ジョゼフ・ヘラー、ジョーゼフ・ヘラーとも表記する。最も有名な作品は、第二次世界大戦中のアメリカ兵を描いた『キャッチ.

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副甲状腺

副甲状腺(ふくこうじょうせん、Parathyroid gland)とは、甲状腺に隣接してヒトでは2対計4個が存在する(動物種によっては3対や4対有することもある)、内分泌腺の1種である。上皮小体(じょうひしょうたい)とも呼ばれる。.

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副甲状腺機能低下症

副甲状腺機能低下症(ふくこうじょうせんきのうていかしょう、英:hypoparathyroidism)とは副甲状腺ホルモン(PTH)の不足を原因とした低カルシウム血症、高リン血症によって種々の症状を示す代謝性疾患。上皮小体機能低下症とも呼ばれる。甲状腺機能亢進症の治療のための甲状腺切除の際に傷つけられて発生する場合や頸部の外傷や腫瘍に続発する場合とがある。症状として神経過敏、全身性発作、テタニー、顔面筋の痙攣、運動失調、歩様異常、下痢、嘔吐などが認められる。ストレス、運動、騒音などが誘引となり突然に発症する。血清PTH濃度の低下、PTHの生理的効果の低下、低カルシウム血症、高リン血症、代謝性アルカローシス、さらに呼吸促迫時には呼吸性アルカローシスが認められる。鑑別疾患として破傷風、腎不全、膵島細胞腫瘍、高脂血症、カルシウム吸収不良、膵炎、低アルブミン血症による低カルシウム血症が挙げられる。治療にはカルシウム剤、アルミゲル、ビタミンDの投与が行われる。.

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知的障害

知的障害(ちてきしょうがい、Intellectual Disability)とは、.

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統合失調症

統合失調症(とうごうしっちょうしょう)またはスキゾフレニア(Schizophrenie、Schizophrénie、Schizophrenia、SZ)とは、思考、知覚、感情、言語、自己の感覚、および行動における他者との歪みによって特徴付けられる症状を持つ精神障害の一つ。一般的には幻聴、幻覚、異常行動などを伴うが、罹患者によって症状のスペクトラムも多様である。エミール・クレペリン、オイゲン・ブロイラー、クルト・シュナイダーが共通して挙げている当該疾患の特徴的で頻発の症状は「思考途絶(連合障害)」と「思考化声(自生思考)」である。日本では2002年(平成14年)まで、精神分裂病(せいしんぶんれつびょう)と呼ばれていた。 統合失調症は、精神病理学あるいは臨床単位上の精神障害の診断・統計カテゴリーの一つである。この疾患群は、自閉症状と連合障害(認知障害)を基礎疾患とする複数の脳代謝疾患群と考えられている。各症状が同根の神経生物学的基礎を有するか否かは、現在のところ全く不明である。発症のメカニズムや根本的な原因は解明されておらず、また、単一の疾患ではない可能性が指摘されており、症候群である可能性がある。様々な仮説が提唱されているものの、未だに決定的な定説の確立を見ない。 有病者数は世界で2,100万人(男性1,200万人、女性900万人)ほどで、患者は一般人口より死亡率が2.0 - 2.5倍ほど高い。成人の年間有病率は0.1 - 7.5%、生涯有病率は0.1 - 1.8%と世界保健機関は報告している。世界の障害調整生命年()のうち約1%を占める。日本では71万3千人の患者がいると推計されている。 精神疾患としては深刻なもの(Severe mental disorder)に位置づけられるが、治療可能な病気でありながら、患者の大部分(2人に1人)は受診につながっていない。この疾患の担当診療科は精神科であり、精神科医が診療に当たる。世界保健機関は、低中所得国を対象とした改善計画 を開始し、クリニカルパスおよび診療ガイドラインを作成し公開している。.

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遺伝子疾患

遺伝子疾患(いでんししっかん、Genetic disorder)は、遺伝子の異常が原因になって起きる疾患の総称。遺伝性疾患、遺伝疾患。 狭義に遺伝病とも称されるが、現在では次世代に遺伝しない場合も含めた概念となっている。.

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言語聴覚療法

言語聴覚療法(げんごちょうかくりょうほう、speech and language therapy)とは、医療、介護、福祉、学校教育の分野において、発声発語機能、言語機能、聴覚機能、高次脳機能、摂食・嚥下機能など、主としてコミュニケーション機能に障害のある人に対して、言語聴覚士が検査、訓練および助言、指導その他の援助などの専門的かかわりによって、対象者の機能の獲得や維持・向上を図り、生活の質の向上を支援することである。.

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胸腺

胸腺(きょうせん、thymus)は胸腔に存在し、T細胞の分化、成熟など免疫系に関与する一次リンパ器官。胸小葉とよばれる二葉からなっており、胸骨の後ろ、心臓の前に位置し、心臓に乗るように存在する。子牛の胸腺はフランス料理などの食材として使用される(シビレ)。.

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ST合剤

ST合剤(STごうざい)とはサルファ剤であるサルファメソキサゾール(SMX or SMZ)とトリメトプリム(TMP)という抗菌薬を5対1の比率で配合した合剤である。作用機序としては葉酸の合成を阻害することであり、2種類の葉酸合成拮抗薬を用いることで相乗効果を得ている。腸内細菌の葉酸合成も阻害するので副作用に葉酸欠乏がある。.

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抗真菌薬

抗真菌薬(こうしんきんやく、antifungal drug)は、真菌の生育を阻害する医薬品である。真菌症の治療や、農薬として用いられる。細胞膜であるエルゴステロールを阻害するポリエン系抗生物質(ポリエンマクロライド系)のほか、ラノステロールからエルゴステロールの生合成を阻害するアゾール系薬剤、βDグルカン合成酵素を阻害し細胞壁合成を阻害するキャンディン系薬剤、DNA合成を阻害するピリミジン系薬剤などの化学療法薬を含む。真菌に対して選択毒性を示す薬剤は真正細菌に対して選択毒性を示す薬剤よりも少ない。この理由として真菌は動物と同じく真核生物に属しており、真正細菌と比較すると動物細胞に類似することが挙げられる。.

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22番染色体 (ヒト)

22番染色体(にじゅうにばんせんしょくたい)とは、常染色体のひとつ。ここではヒトのそれについて説明する。.

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