ブラウザよりも高速アクセス！
61 関係: 嚥下障害、塩基配列、封入体筋炎、人工多能性幹細胞、代謝、低カリウム血症、ミトコンドリア病、ミトコンドリアDNA、ミオグロビン、マッカードル病、ネットワーク、ポンペ病、デオキシリボ核酸、フクチン、ニューロパチー、周期性四肢麻痺、アミノ酸、アルグルコシダーゼ アルファ、カルニチン、クッシング症候群、シアル酸、ジストロフィン、ステロイド、セントラルコア病、タンパク質、再生医学、内分泌器、免疫系、先天性ミオパチー、皮膚筋炎、神経、神経伝導速度検査、福山型先天性筋ジストロフィー、突然変異、筋ジストロフィー、筋炎、筋萎縮性側索硬化症、筋肉、糖原病、眼球運動障害、組織 (生物学)、病気、炎症、炎症性ミオパチー、特定疾患、遠位型ミオパチー、遺伝、遺伝子、遺伝子疾患、萎縮、...、首下がり症候群、骨格筋、負荷、麻酔、胴体、重症筋無力症、酵素補充療法、横紋筋融解症、悪性症候群、悪性高熱症、慢性原発性副腎皮質機能低下症。 インデックスを展開 (11 もっと) »
嚥下障害
嚥下障害（えんげしょうがい）とは、種々の原因によって嚥下の機能が損なわれること。誤嚥性肺炎の原因となり、栄養摂取に経管栄養や胃瘻を必要とすることがある。.
新しい！!: ミオパチーと嚥下障害 · 続きを見る »
塩基配列
生物学における塩基配列（えんきはいれつ）とは、DNA、RNAなどの核酸において、それを構成しているヌクレオチドの結合順を、ヌクレオチドの一部をなす有機塩基類の種類に注目して記述する方法、あるいは記述したもののこと。 核酸の塩基配列のことを、単にシークエンスと呼ぶことも多い。ある核酸の塩基配列を調べて明らかにする操作・作業のことを、塩基配列決定、あるいはシークエンシングと呼ぶ。.
新しい！!: ミオパチーと塩基配列 · 続きを見る »
封入体筋炎
封入体筋炎（IBM: Inclusion body myositis）は、炎症性ミオパチーの3つの主要なグループのひとつ。50歳以上の炎症性ミオパチーにおいてはもっとも頻度の高いものである。.
新しい！!: ミオパチーと封入体筋炎 · 続きを見る »
人工多能性幹細胞
人工多能性幹細胞（じんこうたのうせいかんさいぼう、induced pluripotent stem cellsイギリス英語発音： インデューストゥ・プル（ー）リポウトゥントゥ・ステム・セルズ）とは、体細胞へ数種類の遺伝子を導入することにより、ES細胞（胚性幹細胞）のように非常に多くの細胞に分化できる分化万能性 (pluripotency)「pluripotency」の日本語訳については、科学者の間では「多能性」と訳されるが、「totipotency（全能性）」と「multipotency（多能性）」の中間の分化能として捉えた場合、「万能」と表記した方が分かりやすいため、報道や講演などで多用される。なお、ES細胞は特定の条件下において胚体外組織へと分化できることが分かっており、現在では「pluripotency」とは、それだけでは個体になり得ないが、すべての細胞・組織に分化できる能力とされている。と、分裂増殖を経てもそれを維持できる自己複製能を持たせた細胞のこと。2006年（平成18年）、山中伸弥率いる京都大学の研究グループによってマウスの線維芽細胞（皮膚細胞）から初めて作られた。 英語名の頭文字をとって、iPS細胞（アイピーエスさいぼう、iPS cells）と呼ばれる。命名者の山中が最初を小文字の「i」にしたのは、当時世界的に大流行していた米アップルの携帯音楽プレーヤーである『iPod』のように普及してほしいとの願いが込められている。 以下、「iPS細胞」という表記を用いる。.
新しい！!: ミオパチーと人工多能性幹細胞 · 続きを見る »
代謝
代謝（たいしゃ、metabolism）とは、生命の維持のために有機体が行う、外界から取り入れた無機物や有機化合物を素材として行う一連の合成や化学反応のことであり、新陳代謝の略称である生化学辞典第2版、p.776-777 【代謝】。これらの経路によって有機体はその成長と生殖を可能にし、その体系を維持している。代謝は大きく異化 (catabolism) と同化 (anabolism) の2つに区分される。異化は物質を分解することによってエネルギーを得る過程であり、例えば細胞呼吸がある。同化はエネルギーを使って物質を合成する過程であり、例えばタンパク質・核酸・多糖・脂質の合成がある。 代謝の化学反応は代謝経路によって体系づけられ、1つの化学物質は他の化学物質から酵素によって変換される。酵素は触媒として、熱力学的に不利な反応を有利に進めるため極めて重要な存在である。また、酵素は、細胞の環境もしくは他の細胞からの信号（シグナル伝達）の変化に反応することにより代謝経路の調節も行う。 有機体の代謝はその物質の栄養価の高さがどれだけか、また、毒性の高さがどれだけかを決定する。例えば、いくつかの原核生物は硫化水素を使って栄養を得ているが、この気体は動物にとっては毒であることが知られている。また、代謝速度はその有機体がどれだけの食物を必要としているかに影響を与える。.
低カリウム血症
低カリウム血症（ていカリウムけっしょう）は、なんらかの原因で血清中のカリウム濃度が低下してしまう電解質代謝異常症のひとつで、臨床的には血清カリウム濃度が3.5mEq/Lを下回ることである メルクマニュアル18版。また、なんらかの疾病の症候のひとつ。.
新しい！!: ミオパチーと低カリウム血症 · 続きを見る »
ミトコンドリア病
ミトコンドリア病（ミトコンドリアびょう）は、細胞小器官の一つであるミトコンドリアの異常による病気である。1980年代から脚光を浴びるようになった。障害の起こる部位に因んで、ミトコンドリア脳筋症、ミトコンドリアミオパチーとも呼ばれる。.
新しい！!: ミオパチーとミトコンドリア病 · 続きを見る »
ミトコンドリアDNA
ミトコンドリアDNA（みとこんどりあディーエヌエー、mtDNA,mDNA）とは、細胞小器官であるミトコンドリア内にあるDNAのこと。ミトコンドリアが細胞内共生由来であるとする立場から、ミトコンドリアゲノムと呼ぶ場合もある。.
新しい！!: ミオパチーとミトコンドリアDNA · 続きを見る »
ミオグロビン
ミオグロビン立体構造 ミオグロビン（英:Myoglobin）は、筋肉中にあって酸素分子を代謝に必要な時まで貯蔵する色素タンパク質である。クジラ、アザラシ、イルカなど水中に潜る哺乳類は大量の酸素を貯蔵しなければならないため、これらの筋肉には特に豊富に含まれている。カラスの食肉にも豊富とされる。また一般に動物の筋肉が赤いのはこのタンパク質に由来する。.
新しい！!: ミオパチーとミオグロビン · 続きを見る »
マッカードル病
マッカードル病（マッカードルびょう、McArdle's disease）は、糖原病の1つ（V型）であり、グリコーゲンホスホリラーゼの欠損によりグリコーゲン代謝によるグルコース産生ができない病態である「ヴォート 基礎生化学」 東京化学同人社発行 ISBN 978-4807907120。糖原病の中ではポンペ病（II型）、コーリー病（III型）と並び患者数が多い。.
新しい！!: ミオパチーとマッカードル病 · 続きを見る »
ネットワーク
ネットワーク (英:network) net ネット（＝網）状の、workワーク（＝作られたものごと）の総称。.
新しい！!: ミオパチーとネットワーク · 続きを見る »
ポンペ病
ポンペ病（ぽんぺびょう、Pompe Disease）は、糖原病の1つ（II型）であり、細胞内酵素であるα1,4グリコシダーゼの欠損によりあらゆる細胞のライソゾームにグリコーゲンが大量に蓄積する病態である「ヴォート 基礎生化学」 東京化学同人社発行 ISBN 978-4807907120。常染色体劣性遺伝形式をとる。糖原病の中ではマッカードル病（V型）、コーリー病（III型）と並び患者数が多い。長く有効な治療法がなかったが、欠損酵素の補充を目的とした治療薬「マイオザイム」が開発されたことにより、近年最も劇的な治療上の進歩を遂げた疾患の一つである。2001年に日本ではライソゾームに関連した酵素が欠損しているために、分解されるべき物質が老廃物として体内に蓄積してしまう先天代謝異常疾患の総称である「ライソゾーム病」として特定疾患に指定されている。酸性マルターゼ欠損症（AMD）とも呼ばれる。.
新しい！!: ミオパチーとポンペ病 · 続きを見る »
デオキシリボ核酸
DNAの立体構造 デオキシリボ核酸（デオキシリボかくさん、deoxyribonucleic acid、DNA）は、核酸の一種。地球上の多くの生物において遺伝情報の継承と発現を担う高分子生体物質である。.
新しい！!: ミオパチーとデオキシリボ核酸 · 続きを見る »
フクチン
フクチン(Fukutin)は、筋肉の統合性維持、皮質の組織形成、正常な眼球の発達に不可欠な真核生物の持つタンパク質である。フクチン遺伝子の変異は、福山型先天性筋ジストロフィーの原因となる。ヒトではこのタンパク質は、染色体9q31に位置するFCMD（またはFKTN）遺伝子によりコードされている。ヒトのフクチンは461アミノ酸長で、分子量は53.7kDaである。.
新しい！!: ミオパチーとフクチン · 続きを見る »
ニューロパチー
ニューロパチー（ニューロパシー、Neuropathy）は、末梢神経の正常な伝導が障害される病態。障害される神経の種類は運動神経、感覚神経、自律神経に及び、ミクロ的な障害部位は軸索であったり髄鞘(シュワン細胞)であったりする。マクロ的にどこが障害されるかによって、単神経炎・多発性単神経炎・多発神経炎に区別される。 主な疾患は、ギラン・バレー症候群、フィッシャー症候群、慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチーが炎症性・感染性のものとして有名であり、その他の原因によるものに、糖尿病性ニューロパチー、腫瘍随伴性ニューロパチー、Crow-Fukase症候群、あるいはSLE、PN等の膠原病性血管炎に伴うニューロパチー、シャルコー・マリー・トゥース病、家族性アミロイド多発ニューロパチー等がある。外因性としてはアルコール、ヒ素、水銀、タリウム、スチレン、n-ヘキサン、またビタミン欠乏により脚気なども有名である。薬剤性としてはイソニアジドやビンクリスチンによるものが多い。.
新しい！!: ミオパチーとニューロパチー · 続きを見る »
周期性四肢麻痺
周期性四肢麻痺(しゅうきせいししまひ、Periodic Paralysis, PP)とは、突然に発作として、両側性に全身の筋力が失われ、しばらくして再び正常に戻る可逆性疾患。 日本を含む東アジア地方では甲状腺機能亢進症に伴う低カリウム性周期性四肢麻痺が多い。この場合は、甲状腺もしくは電解質異常であり、内分泌疾患である。 甲状腺機能亢進症を伴わない場合には遺伝性疾患である。難病法により、遺伝性のPPに関して指定難病となった。.
新しい！!: ミオパチーと周期性四肢麻痺 · 続きを見る »
アミノ酸
リシンの構造式。最も構造が単純なアミノ酸 トリプトファンの構造式。最も構造が複雑なアミノ酸の1つ。 アミノ酸（アミノさん、amino acid）とは、広義には（特に化学の分野では）、アミノ基とカルボキシル基の両方の官能基を持つ有機化合物の総称である。一方、狭義には（特に生化学の分野やその他より一般的な場合には）、生体のタンパク質の構成ユニットとなる「α-アミノ酸」を指す。分子生物学など、生体分子をあつかう生命科学分野においては、遺伝暗号表に含まれるプロリン（イミノ酸に分類される）を、便宜上アミノ酸に含めることが多い。 タンパク質を構成するアミノ酸のうち、動物が体内で合成できないアミノ酸を、その種にとっての必須アミノ酸と呼ぶ。必須アミノ酸は動物種によって異なる。.
新しい！!: ミオパチーとアミノ酸 · 続きを見る »
アルグルコシダーゼ アルファ
アルグルコシダーゼ アルファは、ポンペ病に対し酵素補充療法を行うための医薬品であり、マイオザイムの商品名でオーファンドラッグとして開発された。ポンペ病に治療効果がある初めての薬である 。.
新しい！!: ミオパチーとアルグルコシダーゼ アルファ · 続きを見る »
カルニチン
ルニチン（carnitine）は、生体の脂質代謝に関与するビタミン様物質で、アミノ酸から生合成される誘導体である。動物の体内で生合成されるため必須アミノ酸ではない田島眞、 日本調理科学会誌 Vol.37 (2004) No.1 p.104-107, 。 立体異性体のうち脂質代謝に利用されるのは L-カルニチンのみであり、エナンチオマーのD-カルニチンは活性がないとされている。日本においては、食品分野で利用されるL-カルニチン、希少疾病用医薬品であるレボカルニチン、胃薬として使用されるDL-カルニチンがある。以下は特に断らない限りL体について記述する。分子式は C7H15NO3、分子量 161.20、CAS登録番号（L体）541-15-1。.
新しい！!: ミオパチーとカルニチン · 続きを見る »
クッシング症候群
ッシング症候群（クッシングしょうこうぐん、Cushing's syndrome）は、慢性の糖質コルチコイド過剰による症候群。ただし、下垂体腺腫が原因で起こるクッシング症候群を、特にクッシング病（Cushing's disease）と呼ぶ。.
新しい！!: ミオパチーとクッシング症候群 · 続きを見る »
シアル酸
アル酸 (sialic acid) とはノイラミン酸 (neuraminic acid) のアミノ基やヒドロキシ基が置換された物質を総称するファミリー名である。通常糖鎖の非還元末端に存在し、細胞の認識など重要な機能を担っている。ノイラミン酸は分子内にカルボキシル基とアミノ基を持つ特殊な9炭糖でガングリオシドなどの糖鎖の一部として存在していることが多い。カルボキシル基の炭素を1位として骨格に番号をつけている。天然には5位がアセチル化されたN-アセチルノイラミン酸 (Neu5Ac) が多く存在し、グリコール酸で修飾されたN-グライコリルノイラミン酸 (Neu5Gc) が次に多く存在する。 シアル酸を多く含む糖タンパク質であるセレクチンはヒトとその他の生物の結合を制御している。また、転移するガン細胞は多くのシアル酸リッチな糖タンパク質を発現しており、これらのガン細胞が血流に入るのを助けている。 細胞表面に存在するシアル酸リッチな複合糖質は細胞表面の水分を保っている。シアル酸リッチな部位は細胞表面を負に帯電させる作用があり、水は極性分子なので正に帯電した部分が細胞の表面に引き付けられる。.
新しい！!: ミオパチーとシアル酸 · 続きを見る »
ジストロフィン
トロフィン (dystrophin) は棒状の細胞質タンパク質で、コスタメアとして知られるタンパク質複合体の一部をなす。この複合体は細胞膜を越えて、筋繊維の細胞骨格とその周囲の細胞外マトリックスを接続している。コスタメアには他にα-ジストロブレビン・シンコイリン・シネミン・サルコグリカン・ジストログリカン・サルコスパンなど多くのタンパク質がある。 ジストロフィン遺伝子はX染色体に存在する。この遺伝子はヒトの遺伝子としてDNAレベルで最も長く、220万塩基（ヒトゲノムの0.07%）もの長さがある。一次転写産物は約240万塩基になり、転写には16時間かかる。成熟mRNAは約14,000塩基となる。79のエクソンにコードされ、3500以上のアミノ酸からなる。だが、ヒト最大のタンパクはチチンである。.
新しい！!: ミオパチーとジストロフィン · 続きを見る »
ステロイド
300px ステロイド (steroid) は、天然に存在する化合物または合成アナログである。シクロペンタヒドロフェナントレンを基本骨格とし、その一部あるいはすべての炭素が水素化されている。通常はC-10とC-13にメチル基を、また多くの場合C-17にアルキル基を有する。天然のステロイドはトリテルペノイド類から生合成される。共通して、ステロイド核（シクロペンタノ-ペルヒドロフェナントレン核）と呼ばれる、3つのイス型六員環と1つの五員環がつながった構造を持っている。ステロイド骨格そのものは脂溶性で水に不溶であるが、生体物質としてのステロイドはC-3位がヒドロキシル化されあるいはカルボニル基となったステロール類であり、ステロイドホルモンをはじめ、水溶性の性質も有する。 ステロイドはステラン核と付随する官能基群により特徴付けられるテルペノイド脂質で、核部分は3つのシクロヘキサン環と1つのシクロペンタン環から成る4縮合環炭素構造である。ステロイドはこれらの炭素環に付随する官能基およびその酸化状態により異なったものとなる。 何百もの異なるステロイドが植物、動物、菌類で見つかっており、それらすべてのステロイドがそれぞれの細胞においてラノステロール（動物および菌類）またはシクロアルテノール（植物）といったステロールから生成され、これらステロール（ラノステロールとシクロアルテノール）は何れもトリテルペンの一種であるスクアレンの環状化により誘導される。 ステロールはステロイドの特殊型であり、C-3にヒドロキシ基を有しコレスタンから生成される骨格である 。コレステロールは最もよく知られるステロールのひとつである。 ステロイドは、ほとんどの生物の生体内にて生合成され、中性脂質やタンパク質、糖類とともに細胞膜の重要な構成成分となっているほか、胆汁に含まれる胆汁酸や生体維持に重要なホルモン類（副腎皮質ホルモンや昆虫の変態ホルモンなど）として、幅広く利用されている。.
新しい！!: ミオパチーとステロイド · 続きを見る »
セントラルコア病
ントラルコア病 (せんとらるこあびょう、英: central core disease, CCD, central core myopathy) とは、常染色体優性先天性ミオパチーの一つである。1956年に Shy と Magee によって最初に報告された。顕微鏡下での筋原線維の出現によって特徴付けられる。.
新しい！!: ミオパチーとセントラルコア病 · 続きを見る »
タンパク質
ミオグロビンの3D構造。αヘリックスをカラー化している。このタンパク質はX線回折によって初めてその構造が解明された。 タンパク質（タンパクしつ、蛋白質、 、 ）とは、20種類存在するL-アミノ酸が鎖状に多数連結（重合）してできた高分子化合物であり、生物の重要な構成成分のひとつである生化学辞典第2版、p.810 【タンパク質】。 構成するアミノ酸の数や種類、また結合の順序によって種類が異なり、分子量約4000前後のものから、数千万から億単位になるウイルスタンパク質まで多種類が存在する。連結したアミノ酸の個数が少ない場合にはペプチドと言い、これが直線状に連なったものはポリペプチドと呼ばれる武村(2011)、p.24-33、第一章 たんぱく質の性質、第二節 肉を食べることの意味ことが多いが、名称の使い分けを決める明確なアミノ酸の個数が決まっているわけではないようである。 タンパク質は、炭水化物、脂質とともに三大栄養素と呼ばれ、英語の各々の頭文字を取って「PFC」とも呼ばれる。タンパク質は身体をつくる役割も果たしている『見てわかる！栄養の図解事典』。.
新しい！!: ミオパチーとタンパク質 · 続きを見る »
再生医学
再生医学（さいせいいがく、Regenerative medicine）とは、人体の組織が欠損した場合に体が持っている自己修復力を上手く引き出して、その機能を回復させる医学分野である。この分野における医療行為としては再生医療（さいせいいりょう）とも呼ばれる。.
新しい！!: ミオパチーと再生医学 · 続きを見る »
内分泌器
内分泌器（ないぶんぴつき、endocrine organ）とは、多細胞生物、特に動物において、ホルモンを分泌する器官のこと。ホルモンを分泌する腺なので、内分泌腺（ないぶんぴつせん、endocrine gland）ともいう。それらをまとめて、内分泌器系または内分泌系、液体調整系生化学辞典第2版、p.946-947 【内分泌系】（endocrine system）とも呼ぶ。内分泌器の共通の特徴として、ホルモンを分泌する細胞が存在すること、分泌したホルモンは血液中に溶け出して全身を回るため、器官内に血管（毛細血管）が発達していること、またホルモンの分泌量をそのときの体にあわせた量に調節するため、その器官そのものも別のホルモンの作用を受けること、などがある。内分泌器の機能的な性質から、内分泌器は体内で特にくっついて存在する傾向はなく、お互いに血管以外では接続されていないのは、他の器官系とは異なる。内分泌器を含む内分泌系を扱う学問を内分泌学という生化学辞典第2版、p.947 【内分泌学】.
新しい！!: ミオパチーと内分泌器 · 続きを見る »
免疫系
免疫系（めんえきけい、immune system）とは、生体内で病原体などの非自己物質やがん細胞などの異常な細胞を認識して殺滅することにより、生体を病気から保護する多数の機構が集積した機構である。精密かつダイナミックな情報伝達を用いて、細胞、組織、器官が複雑に連係している。この機構はウイルスから寄生虫まで広い範囲の病原体を感知し、作用が正しく行われるために、生体自身の健常細胞や組織と区別しなければならない。 この困難な課題を克服して生き延びるために、病原体を認識して中和する機構が一つならず進化した。細菌のような簡単な単細胞生物でもウイルス感染を防御する酵素系をもっている。その他の基本的な免疫機構は古代の真核生物において進化し、植物、魚類、ハ虫類、昆虫に残存している。これらの機構はディフェンシンと呼ばれる抗微生物ペプチドが関与する機構であり、貪食機構であり、 補体系である。ヒトのような脊椎動物はもっと複雑な防御機構を進化させた。脊椎動物の免疫系は多数のタイプのタンパク質、細胞、器官、組織からなり、それらは互いに入り組んだダイナミックなネットワークで相互作用している。このようないっそう複雑な免疫応答の中で、ヒトの免疫系は特定の病原体に対してより効果的に認識できるよう長い間に適応してきた。この適応プロセスは適応免疫あるいは獲得免疫（あるいは後天性免疫）と呼ばれ、免疫記憶を作り出す。特定の病原体への初回応答から作られた免疫記憶は、同じ特定の病原体への2回目の遭遇に対し増強された応答をもたらす。獲得免疫のこのプロセスがワクチン接種の基礎である。 免疫系が異常を起こすと病気になる場合がある。免疫系の活動性が正常より低いと、免疫不全病が起こり感染の繰り返しや生命を脅かす感染が起こされる。免疫不全病は、重症複合免疫不全症のような遺伝病の結果であったり、レトロウイルスの感染によって起こされる後天性免疫不全症候群 (AIDS) や医薬品が原因であったりする。反対に自己免疫病は、正常組織に対しあたかも外来生物に対するように攻撃を加える、免疫系の活性亢進からもたらされる。ありふれた自己免疫病として、関節リウマチ、I型糖尿病、紅斑性狼瘡がある。免疫学は免疫系のあらゆる領域の研究をカバーし、ヒトの健康や病気に深く関係している。この分野での研究をさらに推し進めることは健康増進および病気の治療にも期待できる。.
先天性ミオパチー
先天性ミオパチー（congenital myopathy）はフロッピーインファント（ぐにゃぐにゃ赤ちゃん）()を起こす疾患のひとつとして知られる疾患群である。先天性ミオパチーは非進行性で、筋病理で特徴ある所見が得られる。.
新しい！!: ミオパチーと先天性ミオパチー · 続きを見る »
皮膚筋炎
膚筋炎（ひふきんえん、Dermatomyositis; DM）は自己免疫疾患の一種である。慢性疾患であり、膠原病の1つとして分類されている。横紋筋が冒される特発性炎症性筋疾患の一つであり、他には多発筋炎(PM)がある。両者は皮膚症状の有無によって区別されるが、そもそも基本的に疾患が異なるとする考えもある。他の膠原病においてもしばしば本症と同様の筋炎の臨床および病理所見が伴うことがある。なお、略称のDMは糖尿病と共通しており、また糖尿病のほうが有名であるため、うかつに略称で話すと勘違いされる可能性がある。.
新しい！!: ミオパチーと皮膚筋炎 · 続きを見る »
神経
経 (黄色) 神経（しんけい、nerve）は、動物に見られる組織で、情報伝達の役割を担う。 日本語の｢神経」は杉田玄白らが解体新書を翻訳する際、'''神'''気と'''経'''脈とを合わせた造語をあてたことに由来しており、これは現在の漢字圏でもそのまま使われている。そのため、解体新書が刊行された1774年（安永7年）以前には存在しない言葉である。.
神経伝導速度検査
経伝導速度検査（しんけいでんたつそくどけんさ、nerve conduction study、NCS）とは、末梢神経を電気刺激して誘発される筋反応（M波、muscle action potential:MAP）あるいは神経活動電位（nerve action potential:NAP）から末梢神経の機能を調べる検査である。.
新しい！!: ミオパチーと神経伝導速度検査 · 続きを見る »
福山型先天性筋ジストロフィー
福山型先天性筋ジストロフィー（ふくやまがたせんてんせいきん - 、Fukuyama type congenital muscular dystrophy; FCMD）とは、先天的に筋力低下が見られる先天性筋ジストロフィーの1つ。日本では先天性筋ジストロフィーの中で最も多い疾患である。.
新しい！!: ミオパチーと福山型先天性筋ジストロフィー · 続きを見る »
突然変異
突然変異（とつぜんへんい）とは、生物やウイルスがもつ遺伝物質の質的・量的変化。および、その変化によって生じる状態。 核・ミトコンドリア・葉緑体において、DNA、あるいはRNA上の塩基配列に物理的変化が生じることを遺伝子突然変異という。染色体の数や構造に変化が生じることを染色体突然変異という。 細胞や個体のレベルでは、突然変異により表現型が変化する場合があるが、必ずしも常に表現型に変化が現れるわけではない。 また、多細胞生物の場合、突然変異は生殖細胞で発生しなければ、次世代には遺伝しない。 表現型に変異が生じた細胞または個体は突然変異体（ミュータント）と呼ばれ、変異を起こす物理的・化学的な要因は変異原（ミュータゲン）という。 個体レベルでは、発ガンや機能不全などの原因となる場合がある。しかし、集団レベルでみれば、突然変異によって新しい機能をもった個体が生み出されるので、進化の原動力ともいえる。 英語やドイツ語ではそれぞれミューテーション、ムタチオン、と呼び、この語は「変化」を意味するラテン語に由来する。.
新しい！!: ミオパチーと突然変異 · 続きを見る »
筋ジストロフィー
筋ジストロフィー（きんジストロフィー、英語：Muscular Dystrophy）とは、筋線維の破壊・変性（筋壊死）と再生を繰り返しながら、次第に筋萎縮と筋力低下が進行していく遺伝性筋疾患の総称である。発症年齢や遺伝形式、臨床的経過等から様々な病型に分類される。その内、最も頻度の高いのはデュシェンヌ型である。.
新しい！!: ミオパチーと筋ジストロフィー · 続きを見る »
筋炎
筋炎()とは筋肉の炎症を示す一般用語。筋炎の多くは感染症を直接の原因にするのではなく、自己免疫疾患によって起こる傾向がある（しかし、自己免疫疾患は感染症により活性化あるいは悪化することがある）。筋炎は脂質低下薬の副作用として生じることもある。 血中のクレアチンキナーゼレベルは筋炎の指標となる。.
筋萎縮性側索硬化症
筋萎縮性側索硬化症（きんいしゅくせいそくさくこうかしょう、、略称: ）は、重篤な筋肉の萎縮と筋力低下をきたす神経変性疾患で、運動ニューロン病の一種。治癒のための有効な治療法は現在確立されていない。ICD-10ではG12.21。日本国内では1974年に特定疾患に認定された指定難病である。 治療薬としては1999年から「リルゾール」がALS治療薬として日本では保険収載されている。2015年6月、急性脳梗塞などの治療薬として使われてきたエダラボン（商品名：ラジカット）が「筋萎縮性側索硬化症における機能障害の進行抑制」として効能・効果の承認をうけた。.
新しい！!: ミオパチーと筋萎縮性側索硬化症 · 続きを見る »
筋肉
'''骨格筋の構造''' 筋肉は複数の筋束からなる（中央上）。筋束は筋繊維（筋細胞）の集まりである（右上）。複数の筋原繊維が束ねられて筋繊維を形作る（右中央）。筋原繊維はアクチンタンパク質とミオシンタンパク質が入れ子状になった構造を取る（右下）。 Cardiac muscle） 筋肉（きんにく、羅: musculus; 独: Muskel; 仏, 英: muscle）は、動物の持つ組織のひとつで、収縮することにより力を発生させる、代表的な運動器官である生化学辞典第2版、p.357 【筋肉】。 動物の運動は、主として筋肉によってもたらされる。ただし、細部に於ける繊毛や鞭毛による運動等、若干の例外はある。 なお、筋肉が収縮することにより発生する力を筋力と呼び、これは収縮する筋肉の断面積に比例する。つまり筋力は、筋肉の太さに比例している。 また、食用に供する食肉は主に筋肉であり、脊髄動物の骨格筋は湿重量の約20%をタンパク質が占め、主にこれを栄養として摂取するために食される生化学辞典第2版、p.357 【筋（肉）タンパク質】。（ただし、食料品店で肉と表示されているものは筋肉だけでなく脂身（脂肪分の塊）も一緒になった状態で、タンパク質ばかりでなく、かなりの高脂肪の状態で販売されていることが多い。） 中医学では肌肉とも言われる。.
糖原病
糖原病（とうげんびょう、Glycogenosis, Glycogen storage disease）は、グリコーゲン異化(分解)に必要な酵素の先天的異常により肝臓、筋肉などの組織にグリコーゲンが異常に蓄積する病気。糖原蓄積症とも呼ばれる。発育障害、肝腫大、空腹時低血糖、高コレステロール血症などが認められる。ヒトでは欠損酵素に基づいて17の型、犬では4つの型に分類される。多くの型は常染色体劣性遺伝(→遺伝学)である。 難病法により、筋型糖原病と肝型糖原病に分かれて指定難病となった。.
眼球運動障害
球運動障害（がんきゅううんどうしょうがい）とは外眼筋やその支配神経の障害の結果、眼球の運動が障害された症候である。共同視が不可能になれば複視も生じる。この項では外眼筋障害のほか、内眼筋障害も一部解説する。.
新しい！!: ミオパチーと眼球運動障害 · 続きを見る »
組織 (生物学)
生物学における組織（そしき、ドイツ語: Gewebe、フランス語: tissu、英語：tissue）とは、何種類かの決まった細胞が一定のパターンで集合した構造の単位のことで、全体としてひとつのまとまった役割をもつ。生体内の各器官（臓器）は、何種類かの組織が決まったパターンで集まって構成されている。.
新しい！!: ミオパチーと組織 (生物学) · 続きを見る »
病気
病気（びょうき）、病（やまい）は、人間や動物の心や体に不調または不都合が生じた状態のこと。（本記事で後述）。一般的に外傷などは含まれない。病気の類似概念としての、症候群（しょうこうぐん）、疾病（しっぺい）、疾患（しっかん）は、本記事でまとめて解説する。 別の読みである、病気（やまいけ）は、病気が起こるような気配をいう。.
炎症
症（えんしょう、Inflammation）とは、生体の恒常性を構成する解剖生理学的反応の一つであり、非特異的防御機構の一員である。炎症は組織損傷などの異常が生体に生じた際、当該組織と生体全体の相互応答により生じる。.
炎症性ミオパチー
症性ミオパチー()とは自己抗体が関与するミオパチー。炎症性ミオパチーは多発性筋炎(en:Polymyositis)、皮膚筋炎、封入体筋炎(en:Inclusion body myositis)の3つの関連疾患を含む。.
新しい！!: ミオパチーと炎症性ミオパチー · 続きを見る »
特定疾患
特定疾患（とくていしっかん）とは、日本において 厚生労働省が実施する難治性疾患克服研究事業の臨床調査研究分野の対象に指定された疾患（2012年現在、130疾患）である。都道府県が実施する特定疾患治療研究事業の対象疾患（2009年10月1日現在、56疾患）は、国の指定する疾患については特定疾患から選ばれており、当事業の対象疾患をさして特定疾患ということもある。 現在は、2014年（平成26年）に、難病の患者に対する医療等に関する法律（難病法）が成立し、特定疾患から指定難病に移行している。2018年現在、131疾患、約150万人。.
新しい！!: ミオパチーと特定疾患 · 続きを見る »
遠位型ミオパチー
遠位型ミオパチー（えんいがた - 、Distal Myopathy）とは胸・腰など『駆幹』や上腕・大腿部など『躯幹』から離れた部位から筋肉が萎縮していく病気である。ミオパチー(Myopathy)とは単に筋肉の病気（筋疾患）のことを呼び、筋ジストロフィーやミオパチーが含まれる。しかし、医学的に筋疾患の患者さんの筋細胞膜の構造をみるとDystrophy（ジストロフィー）とMyopathy（ミオパチー）に分類されていて、筋疾患で言うミオパイーと病名でのミオパチーには違いがある。筋疾患には、体幹に近い部位から侵されるもの（近位型、proximal）と体幹から離れた部位から侵されていくもの（遠位型、distal）が存在すると報告されている。デュシェンヌ型筋ジストロフィーなど体幹から近い所の筋肉が萎縮する疾患を近位型、手足の先の方から筋肉が萎縮する疾患を遠位型として報告されているが、遠位型で報告されている3つの病気の病状には違いがあり必ずしも遠位型とは言えない。近年、遠位型ミオパチーは病名と言うよりは病気の進行をあらわしたものと見られている。.
新しい！!: ミオパチーと遠位型ミオパチー · 続きを見る »
遺伝
遺伝（いでん、）は、生殖によって、親から子へと形質が伝わるという現象のことであり、生物の基本的な性質の一つである。素朴な意味では、親子に似通った点があれば、「遺伝によるものだ」、という言い方をする。しかし、生命現象としての遺伝は、後天的な母子感染による疾患や、非物質的情報伝達（学習など）による行動の類似化などを含まない。.
遺伝子
遺伝子（いでんし）は、ほとんどの生物においてDNAを担体とし、その塩基配列にコードされる遺伝情報である。ただし、RNAウイルスではRNA配列にコードされている。.
遺伝子疾患
遺伝子疾患（いでんししっかん、Genetic disorder）は、遺伝子の異常が原因になって起きる疾患の総称。遺伝性疾患、遺伝疾患。 狭義に遺伝病とも称されるが、現在では次世代に遺伝しない場合も含めた概念となっている。.
新しい！!: ミオパチーと遺伝子疾患 · 続きを見る »
萎縮
萎縮（いしゅく、atrophy）は、正常な容積に発育した臓器や組織の容積が様々な原因により減少した状態。萎縮の形式により、実質細胞の縮小による単純萎縮と実質細胞数の減少による数的萎縮とに分類される。萎縮の原因によっても分類され、加齢などによる生理的な原因とする生理的萎縮、栄養不足を原因とする栄養障害性萎縮、神経障害を原因とする神経性萎縮、持続的な圧迫を原因とする圧迫性萎縮、活動の停止や制限を原因とする不使用性萎縮、ホルモンの欠如や不足を原因とする内分泌性萎縮、局所の貧血を原因とする貧血性萎縮に分類される。萎縮に対して、正常な臓器や組織が容積まで達しない場合を低形成あるいは形成不全、全く発育しない場合を無発生と呼ぶ。.
首下がり症候群
首下がり症候群（dropped head syndrome）とは体幹に対して頭部が前屈した状態である。頸胸部傍脊柱筋の筋力低下または駆動不全をきたす疾患は原因を問わず首下がり症候群を起こす。少なくとも初期には背臥位にすると前屈が消失して正常頭位となる。脊柱癒合など骨変形を一次性に認める場合は首下がり症候群と言わない。.
新しい！!: ミオパチーと首下がり症候群 · 続きを見る »
骨格筋
格筋（こっかくきん、skeletal muscle）は、動物の筋肉の一分類であり、骨格を動かす筋肉を指す。ここではヒトの骨格筋について記す。 骨格筋は組織学的には横紋筋であり、内臓筋が平滑筋であるのと対照をなしている。ただし浅頭筋などにみられる皮筋や、舌や咽頭、横隔膜のような内臓筋の一部も骨格を支えているわけではないが、骨格筋組織である横紋筋である。.
負荷
負荷（ふか）.
麻酔
麻酔（ますい、痲酔とも）とは、薬物などによって人為的に疼痛をはじめとする感覚をなくすことである。主に医療で治療などにおける患者・動物の苦痛を軽減させると同時に、筋の緊張を抑える目的で用いられる。これにより、手術を受けることができ、また、耐え難い苦痛を取り除くことができる。麻酔は通常、局所の感覚のみを失わせる局所麻酔と全身に作用する全身麻酔がある。 薬物以外の麻酔として、催眠術、鍼灸、低体温法があるが一般的に行われていない。薬草を起源とするものに、古くからアヘンや大麻があり、19世紀前後には亜酸化窒素の麻酔作用が発見された。コカインの局所麻酔作用は19世紀中ごろに発見され、改良されたリドカインは1943年に登場している。.
胴体
胴体（どうたい）とは、ヒトを含む動物体の中心部のうち頭・首・四肢・尾を除く部分を差す解剖学用語。胴（どう）とも。胴体は胸部と腹部を含む。.
重症筋無力症
重症筋無力症（じゅうしょうきんむりょくしょう、Myasthenia Gravis;MG）とは、アセチルコリンなどの抗体により神経・筋伝達が阻害されるために筋肉の易疲労性や脱力が起こる自己免疫疾患である。 日本では厚生労働省により特定疾患に指定されている難病である。.
新しい！!: ミオパチーと重症筋無力症 · 続きを見る »
酵素補充療法
酵素補充療法（enzyme replace therapy、ERT）とは先天的に活性が低下または欠損した酵素を製剤として体外から補充することで酵素活性を高め症状を改善する方法である。ライソゾーム病で効果が上げられている。ライソゾーム病は2017年現在50種類以上の疾患が知られている。酵素補充療法は1990年代に開始され、日本ではゴーシェ病で初めて製剤が認可された。現在はポンペ病、ファブリー病、ゴーシェ病、ムコ多糖症（Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅳ型、Ⅵ型）の7疾患で製剤が認可されている。.
新しい！!: ミオパチーと酵素補充療法 · 続きを見る »
横紋筋融解症
横紋筋融解症（おうもんきんゆうかいしょう、rhabdomyolysis）は、横紋筋細胞が融解し筋細胞内の成分が血中に流出する症状、またはそれを指す病気のこと。 重症の場合には腎機能の低下を生じ、腎不全などの臓器機能不全を発症し、死に至る場合もある。.
新しい！!: ミオパチーと横紋筋融解症 · 続きを見る »
悪性症候群
悪性症候群（あくせいしょうこうぐん、Syndrome Malin、Neuroleptic Malignant Syndrome, NMS）は、向精神薬の重篤な副作用である。麻酔薬の副作用として表れる悪性高熱症と症状が類似しているが、別の疾患である。 ブチロフェノン系、フェノチアジン系などの定型抗精神病薬のほか、抗うつ薬、炭酸リチウムなどのさまざまな向精神薬によって生ずる。また、アマンタジンなどの抗パーキンソン薬の突然の服用中止によって発症することもある。.
新しい！!: ミオパチーと悪性症候群 · 続きを見る »
悪性高熱症
悪性高熱症（あくせいこうねつしょう、malignant hyperthermia, MH）は、全身麻酔の併発症の一つで、唯一の特効薬であるダントロレンによる対処法が確立されて以降、発症しても死亡率は17.5%(1991年)にまで低下しているものの、依然として全身麻酔による最も死亡率の高い疾患である。全身麻酔に使用される多くの薬剤で発症し、特に、ハロタンをはじめとした全ての吸入麻酔薬およびスキサメトニウムをはじめとした脱分極性筋弛緩薬によることが知られている。 これらの薬剤が骨格筋細胞のリアノジン受容体RyR1のカルシウム誘発性カルシウム放出を暴走させ、筋小胞体内のカルシウムと、筋細胞内のATPを筋収縮と発熱を引き起こしながら消費し尽くし、体温が制御できなくなり、適切な処置が行われないと死亡する。ヒトのみでなく、イヌ、ウマ、ブタ等にも存在する。 ダントロレンで治療する点や症状が悪性症候群と類似しているが、同じ原因遺伝子を含む可能性を残しながら、基本的には別の疾患として取り扱われる。.
新しい！!: ミオパチーと悪性高熱症 · 続きを見る »
慢性原発性副腎皮質機能低下症
慢性原発性副腎皮質機能低下症（まんせいげんぱつせいふくじんひしつきのうていかしょう）とは、副腎における副腎皮質ステロイドの産生低下を示す症候群。アジソン病（アジソンびょう、Addison's disease）とも呼ばれる。厚生労働省より指定される難病(旧 特定疾患)である。.
新しい！!: ミオパチーと慢性原発性副腎皮質機能低下症 · 続きを見る »
