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22 関係: 伝令RNA、ミオパチー、チチン、ヒト、デオキシリボ核酸、フレームシフト突然変異、アミノ酸、エクソン、シグナル伝達、タンパク質、タンパク質間相互作用、突然変異、筋ジストロフィー、筋肉、米国科学アカデミー紀要、細胞外マトリックス、細胞骨格、細胞質、細胞膜、遺伝子、転写 (生物学)、X染色体。
伝令RNA
伝令RNA（でんれいRNA、メッセンジャーRNA、英語：messenger RNA）は、蛋白質に翻訳され得る塩基配列情報と構造を持ったRNAのことであり、通常mRNAと表記される。DNAに比べてその長さは短い。DNAからコピーした遺伝情報を担っており、その遺伝情報は、特定のアミノ酸に対応するコドンと呼ばれる3塩基配列という形になっている。 mRNAはDNAから写し取られた遺伝情報に従い、タンパク質を合成する（詳しくは翻訳）。翻訳の役目を終えたmRNAは細胞に不要としてすぐに分解され、寿命が短く、分解しやすくするために1本鎖であるともいわれている。 古細菌、真正細菌では転写されたRNAはほぼそのままでmRNAとして機能する。一方真核生物では転写されたmRNA前駆体はいくつかの切断(スプライシング)、修飾といったプロセシングを受けたのちに成熟mRNAになる。 真核生物のmRNAはRNAポリメラーゼIIによって転写されたRNAに由来する。5'末端にはm7Gキャップがあり、3'末端は一般にポリアデニル化される（poly (A)鎖で終了している）。これらの構造やmRNAの塩基配列は翻訳活性やmRNAの分解を制御する機能も持っている。古細菌、真正細菌も3'末端に短いpoly (A)鎖を持つが、5'末端のキャップ構造は持たない。 poly (A)鎖はrRNAやtRNAには存在しないmRNAの特徴であるとされており、このことを利用してmRNAを特異的に精製することができる。また、mRNAを鋳型にしてDNAを逆転写酵素によって合成することができ、これはcDNAと呼ばれる。cDNAは遺伝子が働いていることの非常に信頼性の高い証拠であり、ゲノムプロジェクトによって得られた大量のシークエンスデータの中から遺伝子を探す作業を補助することができる。.
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ミオパチー
ミオパチー（ミオパシー、Myopathy）とは、「Myo-（筋肉）」と「-pathy（病、苦痛）」からなる単語であり、一般的には筋肉の疾患の総称を指し、非常に多くの病気を含んでいる。筋疾患の症状の大半は、筋肉（骨格筋）が萎縮することによっておこる筋力の低下である。筋肉が萎縮する原因には大まかに2つあるが、1つは筋肉自体に問題がある場合であり、もう1つは筋肉を動かす神経に問題がある場合である。前者を筋原性疾患（ミオパチー、Myopathies）といい、後者を神経原性疾患（ニューロパチー、Neuropathies）という。ミオパチーの中では筋ジストロフィー (Muscular Dystrophy)が非常に有名であり、ニューロパチーでは筋萎縮性側索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis、ALS）がよく知られている。いずれも極度の筋力低下を伴う重篤な難病である。.
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チチン
チチン（Titin）またはコネクチン（connectin）は、骨格筋の収縮に関わるタンパク質である。長さ1µmを超える巨大なタンパク質である。.
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ヒト
ヒト（人、英: human）とは、広義にはヒト亜族（Hominina）に属する動物の総称であり、狭義には現生の（現在生きている）人類（学名: ）を指す岩波 生物学辞典 第四版 p.1158 ヒト。 「ヒト」はいわゆる「人間」の生物学上の標準和名である。生物学上の種としての存在を指す場合には、カタカナを用いて、こう表記することが多い。 本記事では、ヒトの生物学的側面について述べる。現生の人類（狭義のヒト）に重きを置いて説明するが、その説明にあたって広義のヒトにも言及する。 なお、化石人類を含めた広義のヒトについてはヒト亜族も参照のこと。ヒトの進化については「人類の進化」および「古人類学」の項目を参照のこと。 ヒトの分布図.
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デオキシリボ核酸
DNAの立体構造 デオキシリボ核酸（デオキシリボかくさん、deoxyribonucleic acid、DNA）は、核酸の一種。地球上の多くの生物において遺伝情報の継承と発現を担う高分子生体物質である。.
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フレームシフト突然変異
フレームシフト突然変異（フレームシフトとつぜんへんい）とは、塩基の欠失または挿入が起こり、三つ組みの読み枠がずれた時に生じる突然変異である。これは、塩基対置換よりも影響が非常に大きい。というのも、大幅に遺伝暗号がずれ、アミノ酸が変わるだけでなく、終止コドンなどもずれてしまうためである。本来止まるべき終止コドンを読めなくなったり、より手前で終止コドンが現れたりする（フレームシフトの大半はこれ）ためである。以下の例で変異を考える。 このように変異箇所から後の配列は大幅に異なる。このように、終止コドンが最後の辺りで無くなると、リボソームはポリA配列を読む羽目になって立ち往生する。だから真核細胞においては、終止コドンがないための分解 nonstop mediated decayによってmRNAは翻訳完了前に分解されてしまう。 3個の塩基がバラバラに導入された場合は、1個や2個の場合と比べ、影響は小さくなる。3カ所にAが入ることで考える。 となって、3つ目に新たに挿入されたA以降のリーディングフレームが元通りとなり、影響は小さくなる。ただし、3つ組で入る場合はフレームがずれないので、単に挿入と言いフレームシフトとは言わない。 次に、フレームシフトによって終止コドンが来る場合を以下の例で説明する。大半のフレームシフト変異はこれに属する。 本来作られるべきポリペプチドよりも、大幅に小さいものが出来上がる。このような場合、真核生物においてはタンパク質は機能しないので、ナンセンス変異依存mRNA分解機構 nonsense mediated mRNA decayによって細胞内で破壊されることになる。.
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アミノ酸
リシンの構造式。最も構造が単純なアミノ酸 トリプトファンの構造式。最も構造が複雑なアミノ酸の1つ。 アミノ酸（アミノさん、amino acid）とは、広義には（特に化学の分野では）、アミノ基とカルボキシル基の両方の官能基を持つ有機化合物の総称である。一方、狭義には（特に生化学の分野やその他より一般的な場合には）、生体のタンパク質の構成ユニットとなる「α-アミノ酸」を指す。分子生物学など、生体分子をあつかう生命科学分野においては、遺伝暗号表に含まれるプロリン（イミノ酸に分類される）を、便宜上アミノ酸に含めることが多い。 タンパク質を構成するアミノ酸のうち、動物が体内で合成できないアミノ酸を、その種にとっての必須アミノ酸と呼ぶ。必須アミノ酸は動物種によって異なる。.
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エクソン
mRNA 前駆体の構造 エクソン（、エキソン と表記される場合もある）は、デオキシリボ核酸（）またはリボ核酸（）の塩基配列中で成熟RNA に残る部分を指す。 一般に真核生物では、DNA から転写されたmRNA前駆体はスプライシング反応によって長さが縮小される。スプライシングで残る部位がエクソンと呼ばれ、除去される部位がイントロンと呼ばれる。エクソンはタンパク質に翻訳されるコーディング領域（）と、翻訳されない非翻訳領域（）で構成される。UTR はコーディング領域を挟んで存在し、開始コドンより上流を 5' UTR、終止コドンより下流を 3' UTR と呼ぶ。 またタンパク質をコードしない転移RNA もスプライシングを受けてRNA が成熟するためエクソンが存在する。 エクソンの組み合わせの変化によって新たな遺伝子が作られることが、生物の進化に重要な役割を担っているという学説があり「エクソンシャッフリング仮説」と呼ばれる。これはタンパク質の機能単位である「モジュール」がエクソンと対応していることが多いことを根拠としている。.
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シグナル伝達
本項においては、生体内におけるシグナル伝達（シグナルでんたつ; signal transduction）機構について記述する。 いかなる生命も周囲の環境に適応しなければならず、それは体内環境においても、個々の細胞においてすらも同様である。そしてその際には、何らかの形で情報を伝達しなければならない。この情報伝達機構をシグナル伝達機構と称し、通常、様々なシグナル分子によって担われる。それらへの応答として、細胞の運命や行動は決定される。.
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タンパク質
ミオグロビンの3D構造。αヘリックスをカラー化している。このタンパク質はX線回折によって初めてその構造が解明された。 タンパク質（タンパクしつ、蛋白質、 、 ）とは、20種類存在するL-アミノ酸が鎖状に多数連結（重合）してできた高分子化合物であり、生物の重要な構成成分のひとつである生化学辞典第2版、p.810 【タンパク質】。 構成するアミノ酸の数や種類、また結合の順序によって種類が異なり、分子量約4000前後のものから、数千万から億単位になるウイルスタンパク質まで多種類が存在する。連結したアミノ酸の個数が少ない場合にはペプチドと言い、これが直線状に連なったものはポリペプチドと呼ばれる武村(2011)、p.24-33、第一章 たんぱく質の性質、第二節 肉を食べることの意味ことが多いが、名称の使い分けを決める明確なアミノ酸の個数が決まっているわけではないようである。 タンパク質は、炭水化物、脂質とともに三大栄養素と呼ばれ、英語の各々の頭文字を取って「PFC」とも呼ばれる。タンパク質は身体をつくる役割も果たしている『見てわかる！栄養の図解事典』。.
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タンパク質間相互作用
P53遺伝子周辺のタンパク質間相互作用。http://www.ebi.ac.uk/intact/site/index.jsf IntActのデータを元にhttp://www.cytoscape.org Cytoscapeで可視化。辺の色は、実験手法の違いを表す。 タンパク質間相互作用（たんぱくしつかんそうごさよう、PPI; protein-protein interaction）とは、タンパク質分子間の相互作用である。具体的には、複数の異なるタンパク質分子が状態に応じて特異的複合体を形成する現象として捉えられる。 タンパク質には、単体で機能するタンパク質もあるが、多くのタンパク質は他のタンパク質や生体高分子と相互作用することでその機能を果たす(構造タンパク質、代謝に関わる酵素群、シグナル伝達に関わるタンパク質、転写因子など)。よって、タンパク質の機能を解明する上でタンパク質間相互作用は必要不可欠な情報である。 近年、プロテオーム解析(プロテオミクス)が進み、タンパク質間相互作用の検出も大規模に行われるようになってきた。これらの大規模なタンパク質間相互作用情報はインタラクトームの代表例であり、これらインタラクトームをネットワークとして捉えることにより、グラフ理論を用いた解析も行われている。.
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突然変異
突然変異（とつぜんへんい）とは、生物やウイルスがもつ遺伝物質の質的・量的変化。および、その変化によって生じる状態。 核・ミトコンドリア・葉緑体において、DNA、あるいはRNA上の塩基配列に物理的変化が生じることを遺伝子突然変異という。染色体の数や構造に変化が生じることを染色体突然変異という。 細胞や個体のレベルでは、突然変異により表現型が変化する場合があるが、必ずしも常に表現型に変化が現れるわけではない。 また、多細胞生物の場合、突然変異は生殖細胞で発生しなければ、次世代には遺伝しない。 表現型に変異が生じた細胞または個体は突然変異体（ミュータント）と呼ばれ、変異を起こす物理的・化学的な要因は変異原（ミュータゲン）という。 個体レベルでは、発ガンや機能不全などの原因となる場合がある。しかし、集団レベルでみれば、突然変異によって新しい機能をもった個体が生み出されるので、進化の原動力ともいえる。 英語やドイツ語ではそれぞれミューテーション、ムタチオン、と呼び、この語は「変化」を意味するラテン語に由来する。.
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筋ジストロフィー
筋ジストロフィー（きんジストロフィー、英語：Muscular Dystrophy）とは、筋線維の破壊・変性（筋壊死）と再生を繰り返しながら、次第に筋萎縮と筋力低下が進行していく遺伝性筋疾患の総称である。発症年齢や遺伝形式、臨床的経過等から様々な病型に分類される。その内、最も頻度の高いのはデュシェンヌ型である。.
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筋肉
'''骨格筋の構造''' 筋肉は複数の筋束からなる（中央上）。筋束は筋繊維（筋細胞）の集まりである（右上）。複数の筋原繊維が束ねられて筋繊維を形作る（右中央）。筋原繊維はアクチンタンパク質とミオシンタンパク質が入れ子状になった構造を取る（右下）。 Cardiac muscle） 筋肉（きんにく、羅: musculus; 独: Muskel; 仏, 英: muscle）は、動物の持つ組織のひとつで、収縮することにより力を発生させる、代表的な運動器官である生化学辞典第2版、p.357 【筋肉】。 動物の運動は、主として筋肉によってもたらされる。ただし、細部に於ける繊毛や鞭毛による運動等、若干の例外はある。 なお、筋肉が収縮することにより発生する力を筋力と呼び、これは収縮する筋肉の断面積に比例する。つまり筋力は、筋肉の太さに比例している。 また、食用に供する食肉は主に筋肉であり、脊髄動物の骨格筋は湿重量の約20%をタンパク質が占め、主にこれを栄養として摂取するために食される生化学辞典第2版、p.357 【筋（肉）タンパク質】。（ただし、食料品店で肉と表示されているものは筋肉だけでなく脂身（脂肪分の塊）も一緒になった状態で、タンパク質ばかりでなく、かなりの高脂肪の状態で販売されていることが多い。） 中医学では肌肉とも言われる。.
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米国科学アカデミー紀要
『米国科学アカデミー紀要』（英語：Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America、略称：PNAS または Proc.
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細胞外マトリックス
細胞外マトリックス（さいぼうがいマトリックス、Extracellular Matrix）とは生物において、細胞の外に存在する超分子構造体である。通常ECMと略され細胞外基質、細胞間マトリックスともいう。.
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細胞骨格
細胞骨格（さいぼうこっかく、cytoskeleton, CSK）は、細胞質内に存在し、細胞の形態を維持し、また細胞内外の運動に必要な物理的力を発生させる細胞内の繊維状構造。細胞内での各種膜系の変形・移動と細胞小器官の配置、また、細胞分裂、筋収縮、繊毛運動などの際に起こる細胞自身の変形を行う重要な細胞小器官。 細胞骨格はすべての細胞に存在する。かつては真核生物に特有の構造だと考えられていたが、最近の研究により原核生物の細胞骨格の存在が確かめられた。 細胞骨格という概念と用語（フランス語で ）は、1931年、フランスの発生生物学者 Paul Wintrebert によって導入された。.
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細胞質
滑面小胞体 （9）ミトコンドリア （10）液胞 （11）'''細胞質''' （12）リソソーム （13）中心小体 細胞質（さいぼうしつ、cytoplasm）は、細胞の細胞膜で囲まれた部分である原形質のうち、細胞核以外の領域のことを指す。細胞質は細胞質基質の他、特に真核生物の細胞では様々な細胞小器官を含む。細胞小器官の多くは生体膜によって他の部分と隔てられている。細胞質は生体内の様々な代謝や、細胞分裂などの細胞活動のほとんどが起こる場所である。細胞質基質を意図して誤用される場合も多い。 細胞質のうち、細胞小器官以外の部分を細胞質基質または細胞質ゲルという。細胞質基質は複雑な混合物であり、細胞骨格、溶解した分子、水分などからなり、細胞の体積の大きな部分を占めている。細胞質基質はゲルであり、繊維のネットワークが溶液中に散らばっている。この細孔状のネットワークと、タンパク質などの高分子の濃度の高さのため、細胞質基質の中では分子クラウディングと呼ばれる現象が起こり、理想溶液にはならない。このクラウディングの効果はまた細胞質基質内部の反応も変化させる。.
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細胞膜
動物細胞の模式図図中の皮のように見えるものが'''細胞膜'''、(1) 核小体（仁）、(2) 細胞核、(3) リボソーム、(4) 小胞、(5) 粗面小胞体、(6) ゴルジ体、(7) 微小管、(8) 滑面小胞体、(9) ミトコンドリア、(10) 液胞、(11) 細胞質基質、(12) リソソーム、(13) 中心体 細胞膜（さいぼうまく、cell membrane）は、細胞の内外を隔てる生体膜。形質膜や、その英訳であるプラズマメンブレン(plasma membrane)とも呼ばれる。 細胞膜は細胞内外を単に隔てている静的な構造体ではなく、特異的なチャンネルによってイオンなどの低分子を透過させたり、受容体を介して細胞外からのシグナルを受け取る機能、細胞膜の一部を取り込んで細胞内に輸送する機能など、細胞にとって重要な機能を担っている。.
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遺伝子
遺伝子（いでんし）は、ほとんどの生物においてDNAを担体とし、その塩基配列にコードされる遺伝情報である。ただし、RNAウイルスではRNA配列にコードされている。.
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転写 (生物学)
転写中のDNAとRNAの電子顕微鏡写真。DNAの周りに薄く広がるのが合成途中のRNA（多数のRNAが同時に転写されているため帯状に見える）。RNAポリメラーゼはDNA上をBeginからEndにかけて移動しながらDNAの情報をRNAに写し取っていく。Beginではまだ転写が開始された直後なため個々のRNA鎖が短く、帯の幅が狭く見えるが、End付近では転写がかなり進行しているため個々のRNA鎖が長く（帯の幅が広く）なっている 転写（てんしゃ、Transcription）とは、一般に染色体またはオルガネラのDNAの塩基配列(遺伝子)を元に、RNA(転写産物transcription product)が合成されることをいう。遺伝子が機能するための過程（遺伝子発現）の一つであり、セントラルドグマの最初の段階にあたる。.
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X染色体
X染色体（エックスせんしょくたい）とは有性生殖をする真核生物にみられる性染色体の一種である。雌が性染色体として相同染色体の対を持つとき、それをX染色体と呼ぶ。このとき、雄はX染色体と共にY染色体を組として持つか(XY型)、あるいは対にならないX染色体のみを持つ(XO型)。このような性決定様式は雄がヘテロ型であるため「雄ヘテロ型」と呼ぶ。.
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