19 関係: 対症療法、小児科学、常染色体、乳酸脱水素酵素、心不全、フクチン、アラニンアミノ基転移酵素、アスパラギン酸アミノ基転移酵素、クレアチンキナーゼ、優性、神戸大学、筋ジストロフィー、筋電図、痙攣、核磁気共鳴画像法、戸田達史、日本、1960年、1993年。
対症療法
対症療法(たいしょうりょうほう、symptomatic therapy)とは、疾病の原因に対してではなく、主要な症状を軽減するための治療を行い、自然治癒能力を高め、かつ治癒を促進する療法である。姑息的療法とも呼ばれる。転じて、医学以外の分野において「根本的な対策とは離れて、表面に表れた状況に対応して物事を処理すること」という意味で用いられることがある。「対処療法」と表記するのは間違いである。対症療法に対して、症状の原因そのものを制御する治療法を原因療法という。 病気そのものを治療するには、原因療法や自然治癒力の助けが必要である。また、疾患の多くは直接の原因と複数の遠因が重なりあって起こるため、原因療法と対症療法の区別は相対的なものである。.
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小児科学
小児科学(しょうにかがく、pediatrics)は、新生児から思春期(だいたい15歳、中学校三年生頃まで)を対象として診療・研究を行う臨床医学の一分野。.
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常染色体
常染色体(じょうせんしょくたい)は性染色体以外の染色体のことであり、ヒトの体細胞は22対、44本の常染色体を持つ。常染色体は同じ生物種でも一般に数が多く、中には数百を持つ種もあり、通常アラビア数字あるいはローマ数字で呼ばれる。 どの染色体が何番であるかは本来は大きさ順で決められていたのだが、一部発見時の誤りがあったため実際の大きさとは必ずしも比例しない場合があり、例えばヒトの21番染色体は、22番染色体よりも小さい。 また、内部の遺伝子数と染色体の大きさも比例はせず、下図のように大型の染色体の方が小型のものより遺伝子数が少ない場合もある。 性染色体はX染色体がおよその総塩基対数1億6300万、遺伝子数1098個。Y染色体がおよその総塩基対数5100万、遺伝子数が78個である。.
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乳酸脱水素酵素
乳酸脱水素酵素(にゅうさんだっすいそこうそ、lactate dehydrogenase; LDH)は、ほぼ全ての生物に存在する酵素である。.
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心不全
心不全(しんふぜん、heart failure)は、心臓の血液拍出が不十分であり、全身が必要とするだけの循環量を保てない病態を指す。.
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フクチン
フクチン(Fukutin)は、筋肉の統合性維持、皮質の組織形成、正常な眼球の発達に不可欠な真核生物の持つタンパク質である。フクチン遺伝子の変異は、福山型先天性筋ジストロフィーの原因となる。ヒトではこのタンパク質は、染色体9q31に位置するFCMD(またはFKTN)遺伝子によりコードされている。ヒトのフクチンは461アミノ酸長で、分子量は53.7kDaである。.
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アラニンアミノ基転移酵素
アラニンアミノ基転移酵素(アラニンアミノきてんいこうそ、Alanine transaminase, ALT, )は、GPT(Glutamic Pyruvic Transaminase、グルタミン酸ピルビン酸転移酵素)とも呼ばれ、ピルビン酸とグルタミン酸をアラニンとα-ケトグルタル酸に相互変換する酵素である。 人体のほとんどの組織に含まれているが、なかでも肝細胞への分布が圧倒的に多い。そのため、肝細胞の破壊(あるいは細胞膜の透過性亢進)の際には血中濃度が上昇する(逸脱酵素)。.
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アスパラギン酸アミノ基転移酵素
アスパラギン酸アミノ基転移酵素(アスパラギンさんアミノきてんいこうそ、Aspartate Aminotransferase, ART; )は、アスパラギン酸とα-ケトグルタル酸をオキサロ酢酸とグルタミン酸に相互変換する酵素である。AST (Aspartate transaminase) またはGOT(Glutamic Oxaloacetic Transaminase:グルタミン酸オキサロ酢酸トランスアミナーゼ)とも呼ばれる。 主にミトコンドリア内で働く m-AST と細胞質基質で働く s-AST に分類される。 人体では、肝細胞をはじめとして赤血球、心筋、骨格筋などに分布する。これらの細胞が破壊された場合には血液中に流出するため、血中濃度を測定することで肝障害などの程度を知ることができる(詳細は逸脱酵素を参照)。.
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クレアチンキナーゼ
レアチンキナーゼ(Creatine Kinase、CK)、CPK(クレアチンホスホキナーゼ、Creatine PhosphoKinase)は、動物が持つ酵素で、筋肉の収縮の際にエネルギー代謝に関与している。EC番号2.7.3.2。 働きは、クレアチンとATPからクレアチンリン酸とADPが生成する反応の媒介である。骨格筋や心筋など、興奮性を持つ細胞に分布している。.
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優性
トウモロコシの草丈の遺伝の研究(1917年) 優性は、有性生殖の遺伝に関する現象である。一つの遺伝子座に異なる遺伝子が共存したとき、形質の現れやすい方(優性、)と現れにくい方(劣性、)がある場合、優性の形質が表現型として表れる。 「優性」「劣性」という表現は、優れた遺伝子、劣った遺伝子、といった誤解を招きやすいことから、2017年9月より、日本遺伝学会は優性を「顕性」、劣性を「潜性」という表現に変更することを決定し、教科書の記述も変更するよう、関連学会と文部科学省に要望している。 一般的な植物や動物においては、遺伝子は両親からそれぞれ与えられ、ある表現型について一対を持っている。この時、両親から同じ遺伝子が与えられた場合、その子はその遺伝子をホモ接合で持つから、その遺伝形質を発現する。しかし、両親から異なる遺伝子を与えられた場合には、子はヘテロ接合となり異なる遺伝子を持つが、必ずどちらか一方の形質が発現するとき、その形質を優性形質という。 2倍体の生物において、性染色体以外の常染色体は雄親と雌親から受け継いだ対の遺伝子を有する。対立遺伝子をAとaの二種とした場合、子の遺伝型はAA・Aa・aaの3通りがある。Aとaの影響が等しければ子の表現型がAaであったときにAAとaaの中間等になるはずだが、多くの場合そうはならず、一方に偏った表現型となる。この時にAaの表現型がAAと同様の場合、aaの表現型を劣性形質といい、Aはaに対して優性遺伝子、aはAに対して劣性遺伝子という。優性遺伝子に対して大文字を使い、劣性遺伝子に対して小文字を使う表記法はよくある慣習である。 優性は優れた形質を受け継ぐ、という意味ではなく、次世代でより表現されやすいという意味である。「劣った性質」という意味ではなく、表現型として表れにくい事を意味する。 しかし、優生学のように、この言葉をそのまま優れた形質の意味に使う例もある。このような場合、それは遺伝学の用語とは全く異なるものである。 雌雄で性染色体の数が異なるために生じる伴性遺伝の場合、雌雄で形質の発現に差が出る。例えば多くの哺乳類では、雄にはX染色体が1つしか存在しないため、劣性遺伝子があれば必ず形質が発現する。その一方で雌はX染色体を2つ持つため、その両方に劣性遺伝子が存在しなければ発現しない。例えばヒトの色覚異常がある。 優性という言葉は、広い意味では、対立遺伝子の組み合わせで表現型が変わる現象全般に対して用いられる(例えば、不完全優性、半優性、超優性、量的遺伝学における優性など)。.
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神戸大学
戸高等商業学校(1910年頃) 出光佐三記念六甲台講堂(国登録有形文化財) 神戸大学社会科学系図書館(国登録有形文化財).
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筋ジストロフィー
筋ジストロフィー(きんジストロフィー、英語:Muscular Dystrophy)とは、筋線維の破壊・変性(筋壊死)と再生を繰り返しながら、次第に筋萎縮と筋力低下が進行していく遺伝性筋疾患の総称である。発症年齢や遺伝形式、臨床的経過等から様々な病型に分類される。その内、最も頻度の高いのはデュシェンヌ型である。.
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筋電図
筋電図(きんでんず)(electromyography - EMG)とは、筋肉で発生する微弱な電場の変化を検出して、縦軸に電位、横軸を時間をとって図にしたものである。広義には普通筋電図、神経伝導速度、反復誘発筋電図、反復誘発筋電図、表面筋電図、単線維筋電図、体性感覚誘発電位(SEP)、聴覚脳幹誘発電位(BAEP、ABR)、視覚誘発電位(VEP)、運動誘発電位(MEP)などを含める。例えば、神経筋疾患の補助診断法の1つとして用いる。.
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痙攣
痙攣(けいれん、convulsion)とは、不随意に筋肉が激しく収縮することによって起こる発作。痙攣のパターンは多種多様であるが、大きく全身性の場合と体の一部分である場合とに分けることができる。 痙攣を新規に発症した場合には、医療機関を受診することが重要である。.
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核磁気共鳴画像法
頭部のMRI(T1)画像 頭の頂部から下へ向けて連続撮影し、動画化したもの 核磁気共鳴画像法(かくじききょうめいがぞうほう、, MRI)とは、核磁気共鳴(, NMR)現象を利用して生体内の内部の情報を画像にする方法である。磁気共鳴映像法とも。.
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戸田達史
戸田 達史(とだ たつし、1960年8月14日 - )は、日本の医学者。神戸大学医学部教授。岐阜県岐阜市出身。 福山型先天性筋ジストロフィーの原因遺伝子がフクチンを作る仕組みを解明し根本的な治療に対する道筋を示す等の遺伝学分野における傑出した業績によって知られる。.
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日本
日本国(にっぽんこく、にほんこく、ひのもとのくに)、または日本(にっぽん、にほん、ひのもと)は、東アジアに位置する日本列島(北海道・本州・四国・九州の主要四島およびそれに付随する島々)及び、南西諸島・伊豆諸島・小笠原諸島などから成る島国広辞苑第5版。.
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1960年
アフリカにおいて当時西欧諸国の植民地であった地域の多数が独立を達成した年であることに因み、アフリカの年と呼ばれる。.
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1993年
この項目では、国際的な視点に基づいた1993年について記載する。.
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