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がん抑制遺伝子

索引 がん抑制遺伝子

がん抑制遺伝子(がんよくせいいでんし、tumor suppressor gene)は、がんの発生を抑制する機能を持つタンパク質(がん抑制タンパク質)をコードする遺伝子である。特に有名ながん抑制遺伝子として、p53、Rb、BRCA1などが挙げられる。2倍体の細胞において2つのがん抑制遺伝子両方が損傷することなどにより、結果としてがん抑制タンパク質が作られなくなったり、損傷遺伝子からの異常ながん抑制タンパク質が正常がん抑制タンパク質の機能を阻害すると、組織特異的にがん化が起きると考えられている。 今までに、十数以上のがん抑制遺伝子が知られており、組織特異的であることが多い。ただしp53の変異は大腸癌、乳癌など非組織特異的とみられる。一方、Rbの変異は網膜芽細胞腫、骨肉腫など、BRCA1の変異は家族性乳がん、子宮がんなど、MSH2の変異は大腸癌などに見られる。これらのがん抑制タンパク質の機能は細胞周期チェックポイント制御、転写因子制御、転写、DNA修復など多岐にわたっている。これらのがん抑制遺伝子群の諸機能が解明されることにより、がん発生メカニズムの巨大な謎が解かれつつあると考えられている。.

44 関係: 基底細胞癌がん遺伝子大腸癌大腸菌家族性大腸腺腫症対立遺伝子乳癌ミトコンドリアノックアウトマウスアポトーシスアルフレッド・ジョージ・クヌードソンJrジーンズ・アンド・ディベロップメントセルピンソニック・ヘッジホッグタンパク質サイクリン倍数性BRCA1BRCA2神経線維腫症1型神経線維腫症2型突然変異細胞周期細胞周期チェックポイント細胞骨格網膜芽細胞腫結節性硬化症DNA修復遺伝子骨肉腫転写 (生物学)転写因子胚発生膜タンパク質膵癌腎芽腫腎臓がん若年性ポリープGTPアーゼP53遺伝子悪性黒色腫悪性腫瘍1979年1986年

基底細胞癌

基底細胞癌(きていさいぼうがん basal cell carcinoma)は、重層扁平上皮(特に皮膚の表皮)から生じる病変の組織型のひとつである。多くの医学者はその名のとおり悪性腫瘍(ただし低悪性度のもの)であると考えている。 皮膚以外の器官の重層扁平上皮から生じる同様の腫瘍は、類基底細胞癌(basaloid cell carcinoma)と呼ばれることがある。.

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がん遺伝子

がん遺伝子(-いでんし、oncogene)とは、ある正常な遺伝子が修飾を受けて発現・構造・機能に異常をきたし、その結果、正常細胞のがん化を引き起こすようなもののことをいう。このとき、修飾を受ける前の遺伝子をがん原遺伝子 (proto-oncogene) と呼ぶ。 1911年に、ペイトン・ラウスにより、ニワトリに癌(肉腫)を発生させるウイルスが発見され、発見者の名をとりRous.

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大腸癌

大腸癌(だいちょうがん、英:Colorectal cancer)は、大腸(盲腸、結腸、直腸)に発生する癌腫である。肛門管に発生するものを含めることもある。 正式には部位別に盲腸癌(もうちょうがん、Cecum cancer)、結腸癌(けっちょうがん、Colon cancer)、直腸癌(ちょくちょうがん、Rectum cancer)と称される。.

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大腸菌

大腸菌(だいちょうきん、学名: Escherichia coli)は、グラム陰性の桿菌で通性嫌気性菌に属し、環境中に存在するバクテリアの主要な種の一つである。この菌は腸内細菌でもあり、温血動物(鳥類、哺乳類)の消化管内、特にヒトなどの場合大腸に生息する。アルファベットで短縮表記でとすることがある(詳しくは#学名を参照のこと)。大きさは通常短軸0.4-0.7μm、長軸2.0-4.0μmだが、長軸が短くなり球形に近いものもいる。 バクテリアの代表としてモデル生物の一つとなっており、各種の研究で材料とされるほか、遺伝子を組み込んで化学物質の生産にも利用される(下図)。 大腸菌はそれぞれの特徴によって「株」と呼ばれる群に分類することができる(動物でいう品種のような分類)。それぞれ異なる動物の腸内にはそれぞれの株の 大腸菌が生息していることから、環境水を汚染している糞便が人間から出たものか、鳥類から出たものかを判別することも可能である。大腸菌には非常に多数の株があり、その中には病原性を持つものも存在する。.

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家族性大腸腺腫症

家族性大腸腺腫症(かぞくせいだいちょうせんしゅしょう,familial adenomatous polyposis;FAP)とは大腸に100個以上のポリープ(ポリポーシス)が発生する遺伝的な疾患である。家族性大腸ポリポーシス、家族性腺腫性ポリポーシスなどとも呼ばれる。.

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対立遺伝子

対立遺伝子(たいりついでんし、)とは、対立形質を規定する個々の遺伝子を指す。アレルと呼ばれることもある。.

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乳癌

乳癌(にゅうがん、Breast cancer, 独:Brustkrebs, 羅:Carcinoma mamae)とは、乳房組織に発生した癌腫のことである。.

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ミトコンドリア

ミトコンドリアの電子顕微鏡写真。マトリックスや膜がみえる。 ミトコンドリア(mitochondrion、複数形: mitochondria)は真核生物の細胞小器官であり、糸粒体(しりゅうたい)とも呼ばれる。二重の生体膜からなり、独自のDNA(ミトコンドリアDNA=mtDNA)を持ち、分裂、増殖する。mtDNAはATP合成以外の生命現象にも関与する。酸素呼吸(好気呼吸)の場として知られている。また、細胞のアポトーシスにおいても重要な役割を担っている。mtDNAとその遺伝子産物は一部が細胞表面にも局在し突然変異は自然免疫系が特異的に排除 する。ヒトにおいては、肝臓、腎臓、筋肉、脳などの代謝の活発な細胞に数百、数千個のミトコンドリアが存在し、細胞質の約40%を占めている。平均では1細胞中に300-400個のミトコンドリアが存在し、全身で体重の10%を占めている。ヤヌスグリーンによって青緑色に染色される。 9がミトコンドリア典型的な動物細胞の模式図: (1) 核小体(仁)、(2) 細胞核、(3) リボソーム、(4) 小胞、(5) 粗面小胞体、(6) ゴルジ体、(7) 微小管、(8) 滑面小胞体、(9) '''ミトコンドリア'''、(10) 液胞、(11) 細胞質基質、(12) リソソーム、(13) 中心体.

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ノックアウトマウス

ノックアウトマウス()は、遺伝子ノックアウトの技法によって1個以上の遺伝子が無効化された遺伝子組換えマウスである。塩基配列は解明されているが機能が不明な遺伝子の研究において、ノックアウトマウスは重要なモデル生物である。マウスの特定の遺伝子を不活性化させ、正常のマウスとの行動や状態を比較することで、研究者はその遺伝子の機能を推定することができる。 マウスは現時点では、遺伝子ノックアウト技法の適用が容易な動物の中で、もっとも人間に近い。これらは遺伝子ノックアウト実験に幅広く使用されており、とりわけ人間の生理機能に関連した遺伝子研究に使われる。ラットでの遺伝子ノックアウトはより難しく、2003年に成功したばかりである。 最初のノックアウトマウスは、1989年、マリオ・カペッキ、マーティン・エヴァンズ、オリヴァー・スミティーズらによって作り出された。これによって彼らは2007年のノーベル生理学・医学賞を受賞している。ノックアウトマウスを生成する方法と、マウス自身について、多くの国で私企業に特許が与えられている。.

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アポトーシス

アポトーシス、アポプトーシス (apoptosis) とは、多細胞生物の体を構成する細胞の死に方の一種で、個体をより良い状態に保つために積極的に引き起こされる、管理・調節された細胞の自殺すなわちプログラムされた細胞死(狭義にはその中の、カスパーゼに依存する型)のこと。ネクローシス(necrosis)の対義語として使われる事が多い。 Apoptosis の語源はギリシャ語の“”, apoptosis アポプトーシス:「apo-(離れて)」と「ptosis(下降)」に由来し、「(枯れ葉などが木から)落ちる」という意味である。英語ではと発音されるが、この語が最初に提唱された論文では2番目のpを黙字としている。.

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アルフレッド・ジョージ・クヌードソンJr

アルフレッド・ジョージ・クヌッドソンJr(Alfred George Knudson, Jr.、1922年8月9日 - 2016年7月10日)は、アメリカ合衆国の遺伝学者で、癌遺伝学を専門とする。1971年には、発癌における突然変異の効果を説明するクヌードソン仮説を提唱した。 ロサンゼルスで生まれ、カリフォルニア工科大学で1944年に学士号、1947年に修士号、1956年に博士号を得た。1953年から1954年にはガッデンハイムフェローシップを受けた。1976年からフィラデルフィアのフォックスチェイスがんセンターに勤めた。.

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ジーンズ・アンド・ディベロップメント

ーンズ・アンド・ディベロップメント(Genes & Development)は、アメリカのコールド・スプリング・ハーバー研究所が出版する生物学に関する学術雑誌。略称はGenes Dev。.

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セルピン

ルピン (セリンプロテアーゼインヒビター、セリンプロテアーゼ阻害剤、英: Serpin) は最初にプロテアーゼ阻害効果を持つ事で同定された類似構造を持つタンパク質のスーパーファミリーで、全ての界の生物で発見される。セルピン (serpin) の略名は元々最初に同定されたセルピンがキモトリプシン様セリンプロテアーゼに対して働く (serine protease inhibitors) ために名付けられた造語である。特筆すべきはセルピンの珍しい活性機構であり、セルピンは立体構造の大きな変化を受ける事でプロテアーゼの活性中心を破壊し、標的を不可逆的に阻害する。この阻害機構は他の一般的なプロテアーゼ阻害剤が競合的阻害剤で、酵素と結合して活性中心を塞ぐ事で働くのと対称的である。 セルピンによるプロテアーゼ阻害は血液凝固反応や炎症といった数々の生化学行程を制御するため、セルピンに含まれるタンパク質は医学研究の対象となる。セルピンの構造変化はユニークであり、それゆえに構造生物学やタンパク質の折りたたみの解析においてもセルピンは興味深い研究対象とされる。構造変化による阻害機構はいくつかの利点を持つが、同時に欠点も抱えており、タンパク質の折りたたみ異常や不活性の長鎖重合体の形成のようなセルピン病 (serpinopathy) を起因する変異に対し脆弱である。セルピンの重合反応は活性を有する阻害剤の減少につながるのみならず、細胞死や臓器不全をも起こしうる。 ほとんどのセルピンはタンパク質の分解反応を制御するが、中にはセルピンの構造を持ちながら酵素阻害剤として働かず、貯蔵(卵白中のオボアルブミンのように)や、ホルモンの輸送タンパク質(チロキシン結合グロブリンやトランスコルチン)のように運搬に関わったり、分子シャペロン(ヒートショックプロテイン47)として働くものもある。以上のようなタンパク質は阻害剤として働かないにも関わらず、進化学的に近縁なため、セルピンという語句はセリンプロテアーゼの阻害剤以外にも使われる。.

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ソニック・ヘッジホッグ

ニック・ヘッジホッグ (Sonic hedgehog, SHH) は、ヘッジホッグ (HH) ファミリーに属する5種類のタンパク質の内の1つ。これをコーディングする遺伝子=ソニック・ヘッジホッグ遺伝子は、shhと小文字で表記する。このファミリーの他のタンパク質には、哺乳類ではデザート・ヘッジホッグ (Desert Hedgehog, DHH)、インディアン・ヘッジホッグ (Indian Hedgehog, IHH)があり、魚類ではエキドナ・ヘッジホッグ (Echidna Hedgehog, EHH) とティギーウィンクル・ヘッジホッグ (Tiggywinkle Hedgehog, TwHH) がある。 ヘッジホッグ遺伝子 (hh) は最初にエリック・ヴィーシャウスとクリスティアーネ・ニュスライン=フォルハルトの古典的なハイデルベルク・スクリーンにより同定されて、1978年に発表された。 2人が1995年のノーベル生理学・医学賞を得たこれらのスクリーニングで、ショウジョウバエ (Drosophila melanogaster) の胚の分節パターンをコントロールするこの遺伝子が同定された。hh遺伝子の機能を失った変異体の表現型の胚は小さな歯の様な突起物(歯状突起)が密集しており、ヘッジホッグ(ハリネズミ)という名前が付いた。.

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タンパク質

ミオグロビンの3D構造。αヘリックスをカラー化している。このタンパク質はX線回折によって初めてその構造が解明された。 タンパク質(タンパクしつ、蛋白質、 、 )とは、20種類存在するL-アミノ酸が鎖状に多数連結(重合)してできた高分子化合物であり、生物の重要な構成成分のひとつである生化学辞典第2版、p.810 【タンパク質】。 構成するアミノ酸の数や種類、また結合の順序によって種類が異なり、分子量約4000前後のものから、数千万から億単位になるウイルスタンパク質まで多種類が存在する。連結したアミノ酸の個数が少ない場合にはペプチドと言い、これが直線状に連なったものはポリペプチドと呼ばれる武村(2011)、p.24-33、第一章 たんぱく質の性質、第二節 肉を食べることの意味ことが多いが、名称の使い分けを決める明確なアミノ酸の個数が決まっているわけではないようである。 タンパク質は、炭水化物、脂質とともに三大栄養素と呼ばれ、英語の各々の頭文字を取って「PFC」とも呼ばれる。タンパク質は身体をつくる役割も果たしている『見てわかる!栄養の図解事典』。.

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サイクリン

イクリン (Cyclin) は、真核生物の細胞において細胞周期を移行させるためのエンジンとして働く蛋白質のひとつ。1989年にイギリスの医学者ティモシー・ハントが、間期において急に発現の落ちる蛋白質として発見した。現在までに哺乳類では20種類以上のサイクリンが見つかっている。.

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倍数性

倍数性(ばいすうせい、 または )とは、生物あるいはその生活環の一時期において、生存に必要な最小限の染色体の1組(ゲノム)を何セット持つかを示す概念。.

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BRCA1

BRCA1(breast cancer susceptibility gene I、乳がん感受性遺伝子I)とは、がん抑制遺伝子のひとつ。BRCA1遺伝子の変異により、遺伝子不安定性を生じ、最終的に乳癌や卵巣癌を引き起こす(遺伝性乳癌・卵巣癌症候群)。BRCA1の転写産物であるBRCA1タンパク質は他の多数の腫瘍抑制因子とともに核内で大きな複合体を形成し、相同性による遺伝子の修復に関わっている。.

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BRCA2

BRCA2(breast cancer susceptibility gene II)とは、がん抑制遺伝子の一種であり、その変異により遺伝子不安定性を生じ、最終的に乳癌を引き起こす。.

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神経線維腫症1型

経線維腫症1型(しんけいせんいしゅしょう1がた、Neurofibromatosis type 1; NF1)は、脳神経系に腫瘍を生じさせる遺伝子疾患。19世紀にこの病気について報告したドイツの学者レックリングハウゼン(Recklinghausen)に由来して、レックリングハウゼン病、もしくはレックリングハウゼン氏病とも呼ばれる。.

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神経線維腫症2型

経線維腫症2型(しんけいせんいしゅしょう2がた、英 Neurofibromatosis type 2; NF2)とは、脳神経系に腫瘍を生じさせる遺伝子疾患。.

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突然変異

突然変異(とつぜんへんい)とは、生物やウイルスがもつ遺伝物質の質的・量的変化。および、その変化によって生じる状態。 核・ミトコンドリア・葉緑体において、DNA、あるいはRNA上の塩基配列に物理的変化が生じることを遺伝子突然変異という。染色体の数や構造に変化が生じることを染色体突然変異という。 細胞や個体のレベルでは、突然変異により表現型が変化する場合があるが、必ずしも常に表現型に変化が現れるわけではない。 また、多細胞生物の場合、突然変異は生殖細胞で発生しなければ、次世代には遺伝しない。 表現型に変異が生じた細胞または個体は突然変異体(ミュータント)と呼ばれ、変異を起こす物理的・化学的な要因は変異原(ミュータゲン)という。 個体レベルでは、発ガンや機能不全などの原因となる場合がある。しかし、集団レベルでみれば、突然変異によって新しい機能をもった個体が生み出されるので、進化の原動力ともいえる。 英語やドイツ語ではそれぞれミューテーション、ムタチオン、と呼び、この語は「変化」を意味するラテン語に由来する。.

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細胞周期

細胞周期(さいぼうしゅうき; cell cycle)は、ひとつの細胞が二つの娘細胞を生み出す過程で起こる一連の事象、およびその周期のことをいう。細胞周期の代表的な事象として、ゲノムDNAの複製と分配、それに引き続く細胞質分裂がある。.

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細胞周期チェックポイント

細胞周期チェックポイント(さいぼうしゅうきチェックポイント)とは、細胞が正しく細胞周期を進行させているかどうかを監視(チェック)し、異常や不具合がある場合には細胞周期進行を停止(もしくは減速)させる制御機構のことである。細胞自体がこの制御機構を備えている。一回の細胞分裂の周期の中に、複数のチェックポイントが存在することが知られており、これまでにG1/Sチェックポイント、S期チェックポイント、G2/Mチェックポイント、M期チェックポイントの4つが比較的よく解析されている。この機構は正確な遺伝情報を娘細胞、ひいては子孫に伝達するための、生命にとって根源的な役割を果たしていると考えられており、この機構の異常はヒトなどのがん発生の主要な原因のひとつといわれる。その基本概念は、1988年、リーランド・ハートウェルらにより提出された。 500px.

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細胞骨格

細胞骨格(さいぼうこっかく、cytoskeleton, CSK)は、細胞質内に存在し、細胞の形態を維持し、また細胞内外の運動に必要な物理的力を発生させる細胞内の繊維状構造。細胞内での各種膜系の変形・移動と細胞小器官の配置、また、細胞分裂、筋収縮、繊毛運動などの際に起こる細胞自身の変形を行う重要な細胞小器官。 細胞骨格はすべての細胞に存在する。かつては真核生物に特有の構造だと考えられていたが、最近の研究により原核生物の細胞骨格の存在が確かめられた。 細胞骨格という概念と用語(フランス語で )は、1931年、フランスの発生生物学者 Paul Wintrebert によって導入された。.

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網膜芽細胞腫

網膜芽細胞腫(もうまくがさいぼうしゅ、retinoblastoma)とは眼球内に発生する悪性腫瘍である。大部分は2〜3歳ころまでに見られる小児がんであり、胎生期網膜に見られる未分化な網膜芽細胞から発生する。.

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結節性硬化症

結節性硬化症(けっせつせいこうかしょう、別名:プリングル病、ボンネビル病、英名:tuberous sclerosisまたはBourneville-Pringle、Bourneville's disease、略称:TS, TSC)とは、母斑症(神経皮膚症候群)のひとつである。常染色体優性遺伝をする遺伝性疾患であり、顔面血管線維腫、てんかん、精神発達遅滞の3つの症状が特徴(3主徴)である。日本では、難治性疾患克服研究事業の対象となっている。.

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DNA修復

DNA修復(DNAしゅうふく、)とは、生物細胞において行われている、様々な原因で発生するDNA分子の損傷を修復するプロセスのことである。DNA分子の損傷は、細胞の持つ遺伝情報の変化あるいは損失をもたらすだけでなく、その構造を劇的に変化させることでそこにコード化されている遺伝情報の読み取りに重大な影響を与えることがあり、DNA修復は細胞が生存しつづけるために必要な、重要なプロセスである。生物細胞にはDNA修復を行う機構が備わっており、これらをDNA修復機構、あるいはDNA修復系と呼ぶ。.

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遺伝子

遺伝子(いでんし)は、ほとんどの生物においてDNAを担体とし、その塩基配列にコードされる遺伝情報である。ただし、RNAウイルスではRNA配列にコードされている。.

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骨肉腫

肉腫 osteoblastic osteosarcoma 病理組織像 傍骨性骨肉腫 parosteal aoteosarcoma 病理組織像 骨肉腫(こつにくしゅ、osteosarcoma)とは肉腫の組織型の1つで、悪性の間葉性腫瘍のうち造骨細胞への分化ポテンシャルをわずかでも有し、腫瘍骨を形成する能力を持つものである。別名は悪性骨形成性腫瘍(あくせいこつけいせいせいしゅよう)。ほとんどが骨に生じるが、稀に骨とは離れた軟部組織からも生じることがあり、これは骨外性骨肉腫 と呼ばれる。.

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転写 (生物学)

転写中のDNAとRNAの電子顕微鏡写真。DNAの周りに薄く広がるのが合成途中のRNA(多数のRNAが同時に転写されているため帯状に見える)。RNAポリメラーゼはDNA上をBeginからEndにかけて移動しながらDNAの情報をRNAに写し取っていく。Beginではまだ転写が開始された直後なため個々のRNA鎖が短く、帯の幅が狭く見えるが、End付近では転写がかなり進行しているため個々のRNA鎖が長く(帯の幅が広く)なっている 転写(てんしゃ、Transcription)とは、一般に染色体またはオルガネラのDNAの塩基配列(遺伝子)を元に、RNA(転写産物transcription product)が合成されることをいう。遺伝子が機能するための過程(遺伝子発現)の一つであり、セントラルドグマの最初の段階にあたる。.

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転写因子

転写因子(てんしゃいんし)はDNAに特異的に結合するタンパク質の一群である。DNA上のプロモーターやエンハンサーといった転写を制御する領域に結合し、DNAの遺伝情報をRNAに転写する過程を促進、あるいは逆に抑制する。転写因子はこの機能を単独で、または他のタンパク質と複合体を形成することによって実行する。ヒトのゲノム上には、転写因子をコードする遺伝子がおよそ1,800前後存在するとの推定がなされている。.

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胚発生

胚発生(はいはっせい、英語:embryogenesis)または生物学における発生(はっせい)とは、多細胞生物が受精卵(単為発生の場合もある)から成体になるまでの過程を指す。広義には老化や再生も含まれる。発生生物学において研究がなされる。.

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膜タンパク質

膜タンパク質(まくタンパクしつ、Membrane protein)とは、細胞または細胞小器官などの生体膜に付着しているタンパク質分子である。タンパク質全体の半分以上が膜と関係している。膜タンパク質は、膜との関係の強さによって2つに分けられる.

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膵癌

膵癌(すいがん、Pancreatic cancer)は、膵臓から発生した癌腫。膵臓癌(すいぞうがん)とも呼ぶ。早期発見が非常に困難な上に進行が早く、きわめて予後は悪い。このため、「膵臓癌は見つかった時点で手遅れ」とも言われる。 膵臓の位置。膵頭部に総胆管が走行しており、これが癌に巻き込まれると黄疸が出現する。.

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腎芽腫

腎芽腫(じんがしゅ、Wilms腫瘍)は、小児の腎腫瘍の一つ。小児腎腫瘍の中ではもっとも頻度が高く90%を占め、全小児悪性腫瘍においても6%をしめる代表的な腹部悪性腫瘍である『病気がみえる 〈vol.8〉 腎・泌尿器』 P236 メディックメディア社発行 ISBN 978-4896324143。ウィルムス腫瘍と呼ばれることも多い。.

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腎臓がん

腎臓がん(じんぞうがん、英語:kidney cancer)は腎臓に発生する悪性新生物のこと。特に腎細胞癌を指すことも多いが、以下のような組織型のものがある。.

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若年性ポリープ

若年性ポリープ(じゃくねんせいぽりーぷ、Juvenile polyp、ICD10:D12.6、病名交換用コード:M9HS)は、消化管粘膜の非腫瘍性隆起病変(ポリープ)の一種である。一般的に過誤腫性病変とされ、単発性ポリープ例では癌化することはない。成人期に発見される若年性ポリープは残留性ポリープ(retention polyp)と記載されることもある。 常染色体優性遺伝性疾患である若年性ポリポーシス(JPS; OMIM 174900, )は若年性ポリープが消化管に多発する疾患である。約20%に癌化が認められる。20 - 50%の家系に胚細胞レベルでの常染色体18番長腕(18q21.1)のSMAD4/DPC4遺伝子の変異が証明されている。.

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GTPアーゼ

GTPアーゼはグアノシン三リン酸(GTP)を結合し加水分解する一群の酵素あるいはタンパク質で、非常に多数の種類がある。 GTPアーゼは正式にはグアノシン三リン酸フォスファターゼまたはグアノシントリフォスファターゼといい、加水分解酵素として分類されるが、一般の酵素のように基質であるGTPが結合後すぐに分解されるわけではなく、GTPおよびその加水分解産物であるグアノシン二リン酸(GDP)が結合した状態が比較的安定に存在し、それぞれが機能を有していろいろな細胞の調節を行う。そのため酵素という名前でなく、GTP結合タンパク質と呼ぶことも多い。EC番号3.6.5。反応の各段階(GTPの結合・GTPの加水分解・GDPの解離)が他のタンパク質、あるいはそれ自身の存在環境によって調節を受ける。.

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P53遺伝子

p53遺伝子(ピー53いでんし)とは、一つ一つの細胞内でDNA修復や細胞増殖停止、アポトーシスなどの細胞増殖サイクルの抑制を制御する機能を持ち、細胞ががん化したときアポトーシスを起こさせるとされる。この遺伝子による機能が不全となるとがんが起こると考えられている、いわゆる癌抑制遺伝子の一つ。 p53のpはタンパク質(protein)、53は分子量53,000を意味し、その遺伝子産物であるp53タンパク質(以下単にp53)は393個のアミノ酸から構成されている。この遺伝子は進化的に保存されており、昆虫や軟体動物にも存在している。ただしそれらのアミノ酸一次配列はかなり多様化している。またパラログとしてp63やp73もある。RB遺伝子とともによく知られている。 細胞が、がん化するためには複数の癌遺伝子と癌抑制遺伝子の変化が必要らしいことが分かっているが、p53遺伝子は悪性腫瘍(癌)において最も高頻度に異常が認められている。p53は、細胞の恒常性の維持やアポトーシス誘導といった重要な役割を持つことから「ゲノムの守護者 (The Guardian of the genome)」とも表現されるが、染色体構造が変化する機構と、それらの細胞内での働き、そしてそれらが生物にとってどのように大切なのかについてはよくわかっていない。.

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悪性黒色腫

悪性黒色腫(あくせいこくしょくしゅ、メラノーマ(malignant melanoma; MM))とは、皮膚、眼窩内組織、口腔粘膜上皮などに発生するメラノサイト由来の悪性腫瘍である。正確な発生原因は不明であるが、表皮基底層部に存在するメラノサイトの悪性化によって生じる。また、皮膚に発生する悪性黒色腫は紫外線曝露と、足底に発生するものは機械的刺激と関連性が深いと考えられている。.

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悪性腫瘍

悪性腫瘍(あくせいしゅよう、malignant tumor)は、遺伝子変異によって自律的で制御されない増殖を行うようになった細胞集団(腫瘍)のなかで周囲の組織に浸潤し、または転移を起こす腫瘍である。悪性腫瘍のほとんどは無治療のままだと全身に転移して患者を死に至らしめる大西『スタンダード病理学』第3版、pp.139-141Geoffrey M.Cooper『クーパー細胞生物学』pp.593-595とされる。 一般に癌(ガン、がん、cancer)、悪性新生物(あくせいしんせいぶつ、malignant neoplasm)とも呼ばれる。 「がん」という語は「悪性腫瘍」と同義として用いられることが多く、本稿もそれに倣い「悪性腫瘍」と「がん」とを明確に区別する必要が無い箇所は、同一語として用いている。.

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1979年

記載なし。

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1986年

この項目では、国際的な視点に基づいた1986年について記載する。.

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癌抑制遺伝子

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