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結節性硬化症

索引 結節性硬化症

結節性硬化症(けっせつせいこうかしょう、別名:プリングル病、ボンネビル病、英名:tuberous sclerosisまたはBourneville-Pringle、Bourneville's disease、略称:TS, TSC)とは、母斑症(神経皮膚症候群)のひとつである。常染色体優性遺伝をする遺伝性疾患であり、顔面血管線維腫、てんかん、精神発達遅滞の3つの症状が特徴(3主徴)である。日本では、難治性疾患克服研究事業の対象となっている。.

31 関係: 嚢胞てんかん大脳対症療法平滑筋心臓ノーベルファーマラパマイシンリンパ脈管筋腫症エベロリムス皮膚神経学網膜結合組織炭酸ガスレーザー点頭てんかん特定疾患遺伝学遺伝形式肺胞脳腫瘍腎臓腫瘍難治性疾患克服研究事業Nd:YAGレーザー横紋筋母斑母斑症気胸治験手術

嚢胞

嚢胞(のうほう)とは、軟組織内に病的に形成された液状成分を持ち、液状成分周囲を固有の単層上皮に覆われている球状の嚢状物を指す。内容物が固体の場合は嚢腫と言う。 大部分において害は無く放置しても大丈夫とされるが、面積が大きなものや周囲の臓器との癒着を伴うもの等は手術による摘出を必要とする。また、極稀に癌に変化するものもあるとされる。類皮嚢胞・ 歯周嚢胞・歯根嚢胞・鰓嚢胞、正中頸嚢胞、側頸嚢胞、くも膜嚢胞などがある。.

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てんかん

20年、バチカン美術館蔵)右下の上半身裸の子供はてんかんの症状を表しているhttps://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/3522219 "Epilepsy,Viewed Metaphysically:An Interpretation of the Biblical Story of the Epileptic Boy and of Raphael's Transfiguration" Dieter Janz, Epilepsia, 27(4):316-322,1986,Raven Press,New York http://www.asanogawa-gh.or.jp/1730tenkangaido201207.pdf てんかんガイド 湯の川総合病院脳神経センター てんかん・機能外科部門 部長 川村哲朗、2ページ目、表紙説明 「ラファエロ・サンツィォの筆による「キリストの変容」には、てんかん発作を起こしている少年が描かれている。この作品は、イエス・キリストがてんかんを患う少年を治したというマタイ、マルコ、あるいはルカによる福音書に記されている逸話を題材とした。」http://www.kksmile.com/neuro/shikkan/epilepsy_qa/column_02.html vol.2 「キリストの変容」とてんかんの少年 コラム てんかんアラカルト、松浦雅人(東京医科歯科大学名誉教授/田崎病院副院長)精神神経疾患と脳波2.ラファエロとてんかんの少年、篠崎和弘 et.al.、「臨床脳波」44 号、pp.457-462、2002年07月01日。この絵画は、聖書におけるてんかんの記述に基づいているこのてんかんの記述は、同一の少年についてのものであり、マタイ、マルコ、ルカの3つの福音書に記述されている。マタイ17章15節https://ja.wikisource.org/wiki/%E3%83%9E%E3%82%BF%E3%82%A4%E3%81%AB%E3%82%88%E3%82%8B%E7%A6%8F%E9%9F%B3%E6%9B%B8(%E5%8F%A3%E8%AA%9E%E8%A8%B3)#17:15 マルコ9章18節https://ja.wikisource.org/wiki/%E3%83%9E%E3%83%AB%E3%82%B3%E3%81%AB%E3%82%88%E3%82%8B%E7%A6%8F%E9%9F%B3%E6%9B%B8(%E5%8F%A3%E8%AA%9E%E8%A8%B3)#9:18、9章20節https://ja.wikisource.org/wiki/%E3%83%9E%E3%83%AB%E3%82%B3%E3%81%AB%E3%82%88%E3%82%8B%E7%A6%8F%E9%9F%B3%E6%9B%B8(%E5%8F%A3%E8%AA%9E%E8%A8%B3)#9:20、ルカ9章39節https://ja.wikisource.org/wiki/%E3%83%AB%E3%82%AB%E3%81%AB%E3%82%88%E3%82%8B%E7%A6%8F%E9%9F%B3%E6%9B%B8(%E5%8F%A3%E8%AA%9E%E8%A8%B3)#9:39、9章42節https://ja.wikisource.org/wiki/%E3%83%AB%E3%82%AB%E3%81%AB%E3%82%88%E3%82%8B%E7%A6%8F%E9%9F%B3%E6%9B%B8(%E5%8F%A3%E8%AA%9E%E8%A8%B3)#9:42 。てんかん(癲癇、英: epilepsy)は、脳細胞に起きる異常な神経活動(以下、てんかん放電)のためてんかん発作をきたす神経疾患あるいは症状。神経疾患としては最も一般的なものである。 古くから存在が知られる疾患のひとつで、古くはソクラテスやユリウス・カエサルが発病した記録が残っている。特に全般発作時の激しい全身の痙攣から、医学的な知識がない時代には狐憑きなどに代表される憑き物が憑依したと誤認され、時に周囲に混乱を起すことがあり差別の対象となることがあった。 全世界の有病者数は5000万人ほどで、患者のおよそ80%は発展途上国の国民である。各国の疫学データでは発症率が人口の1%前後となっている。昔は「子供の病気」とされていたが、近年の調査研究で、老若男女関係なく発症する可能性があるとの見解も示され、80歳を過ぎてから発病する報告例もあるが、エーミール・クレペリンなどは老年性てんかんは別個のものとして扱っている。 てんかんは予防不可能かつ根治不可能だが、大部分は安価に管理可能な病気であり抗てんかん薬が用いられる。年間の医薬品コストはわずか5ドルにすぎないが、通院、入院、検査には費用がかかり、日本では医療費自己負担額軽減のための制度もある。 完治の可能性は十分あり得る(真面目に薬を飲み続ければ).

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大脳

大脳(だいのう、羅: Cerebrum)、あるいは、終脳(Telencephalon)は、中枢神経系の一部である。頭蓋骨の直下に位置し、ヒトでは非常に発達している。大きく分けると次の三つの構造に分けられる。.

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対症療法

対症療法(たいしょうりょうほう、symptomatic therapy)とは、疾病の原因に対してではなく、主要な症状を軽減するための治療を行い、自然治癒能力を高め、かつ治癒を促進する療法である。姑息的療法とも呼ばれる。転じて、医学以外の分野において「根本的な対策とは離れて、表面に表れた状況に対応して物事を処理すること」という意味で用いられることがある。「対処療法」と表記するのは間違いである。対症療法に対して、症状の原因そのものを制御する治療法を原因療法という。 病気そのものを治療するには、原因療法や自然治癒力の助けが必要である。また、疾患の多くは直接の原因と複数の遠因が重なりあって起こるため、原因療法と対症療法の区別は相対的なものである。.

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平滑筋

平滑筋(へいかつきん)とは、横紋筋とは違いサルコメア(筋節)のない筋肉のことである(アクチン・ミオシンは少量存在する)。血管、膀胱、子宮など、管状あるいは袋状器官では「壁」にみられる。また、消化管(胃・小腸・大腸など)では消化物を筋収縮により運ぶ役割を持つ。 抗平滑筋抗体(ASMA)は肝炎、肝硬変、狼瘡などの自己免疫疾患の徴候のことがある。.

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心臓

心臓と肺。古版『グレイの解剖学』より 心臓(しんぞう)とは、血液循環の原動力となる器官のこと大辞泉【心臓】。血液循環系の中枢器官のこと広辞苑 第五版 p.1386【心臓】。.

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ノーベルファーマ

ノーベルファーマ株式会社(英文社名:Nobelpharma Co., Ltd.)は、東京都中央区日本橋小舟町に本社を置く医療用医薬品メーカーである。既存の製薬会社から顧みられることの少ない疾病の治療薬(アンメットニーズ医薬品)を開発している。.

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ラパマイシン

ラパマイシン(Rapamycin)またはシロリムス(Sirolimus、国際一般名〔INN〕/JAN)は、微生物によって生産されるマクロライド化合物の一つである。移植臓器拒絶の予防のため、リンパ脈管筋腫症の治療のために医学分野で使われている。ヒトにおいて免疫抑制機能を持ち、腎臓移植の拒絶の予防において特に有用である。インターロイキン-2(IL-2)の産生を低下させることによってT細胞およびB細胞の活性化を阻害する。のコーティング剤としても使われている。 ラパマイシンは1972年にSuren Sehgalらによって、イースター島の土壌から発見された放線菌Streptomyces hygroscopicusから初めて単離され、イースター島のポリネシア語名の「ラパ・ヌイ」のラパと、「菌類から生じた抗生物質」を意味する接尾語のマイシンとを組み合わせてラパマイシンと名付けられた。当初は抗真菌薬として開発されていた。しかしながら、によって強力な免疫抑制作用と抗増殖作用を示すことが発見され、この目的では使用されなくなった。1999年9月にアメリカ食品医薬品局によって認可された。商品名はラパリムス錠1 mg(ノーベルファーマ)。日本国外ではラパミューン(Rapamune)としてファイザー(以前はワイス)から販売されている。.

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リンパ脈管筋腫症

リンパ脈管筋腫症 lymphangioleiomyomatosis HE写真(肺) リンパ脈管筋腫症(リンパみゃっかんきんしゅしょう、Lymphangioleiomyomatosis; LAM)とは、主に30歳前後の妊娠可能な年齢の女性に発症し、LAM細胞が肺や縦隔のリンパ節で増殖し病変を形成する疾患。厚生労働省の特定疾患。.

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エベロリムス

ベロリムス(Everolimus、開発コード:RAD-001)は 、免疫抑制剤・抗癌剤の一つである。 免疫抑制剤としては「サーティカン®」、悪性腫瘍治療薬としては「アフィニトール®」として製造・販売されている。また経皮的冠動脈形成術での薬剤溶出性ステント(DES)に用いられている。 シロリムス(別名ラパマイシン)の誘導体であり、mTOR(mammalian target of rapamycin)阻害剤として作用する。.

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皮膚

膚(ひふ)は、動物の器官のひとつで、体の表面をおおっている層のこと生化学辞典第2版、p.1068 【皮膚】。体の内外を区切り、その境をなす構造である。皮膚と毛、爪、羽毛、鱗など、それに付随する構造(器官)とをあわせて、外皮系という器官系としてまとめて扱う場合がある。また、動物種によっては、皮膚感覚を伝える感覚器の働きも持っている場合がある。ヒトの皮膚は「肌」(はだ)とも呼ばれる。 高等脊椎動物では上皮性の表皮、その下にある結合組織系の真皮から構成され、さらに皮下組織そして多くの場合には脂肪組織へと繋がってゆく。 ヒトの皮膚は、上皮部分では細胞分裂から角化し、垢となって剥がれ落ちるまで約4週間かかる解剖学第2版、p.26-31、外皮構造(皮膚)。.

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神経学

経学(しんけいがく、neurology)は、神経系を取り扱う内科学の一分野で、神経内科学とも呼称される。神経系には中枢神経(脳、脊髄)と末梢神経がある。また神経内科学は筋疾患(ミオパチー)をも扱う。 内科学と精神医学の両面から発展し、同領域を外科学分野では脳神経外科学で取り扱い、小児の脳、神経、筋疾患のてんかんや発達障害は小児神経学で取り扱う。 標榜診療科の名称としては「神経内科」とされてきたが、2017年より日本神経学会が「脳神経内科」に変更する事を決めた。これに伴い脳神経内科学とも呼称されていく事が考えられる。.

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網膜

網膜(もうまく)は、眼の構成要素の一つである。視覚細胞が面状に並んだ部分があればこう呼び、視覚的な映像(光情報)を神経信号(電気信号)に変換する働きを持ち、視神経を通して脳中枢へと信号を伝達する。その働きからカメラのフィルムに例えられる。 脊椎動物の外側眼岩堀修明著、『感覚器の進化』、講談社、2011年1月20日第1刷発行、ISBN 9784062577では眼球の後ろ側の内壁を覆う薄い膜状の組織であり、神経細胞が規則的に並ぶ層構造をしている。 脊椎動物の網膜では、目に入った光は網膜の奥(眼球の壁側)の視細胞層に存在する光受容細胞である視細胞(桿体および錐体)によって感受される。視細胞で光から神経信号へと変換され、その信号は網膜にある様々な神経細胞により複雑な処理を受け、最終的に網膜の表面(眼球の中心側)に存在する網膜神経節細胞から視神経を経て、脳中枢へ情報が伝えられる。 ビタミンA群(Vitamin A)は、レチノイドと言われ、その代表的なレチノール(Retinol)の生理活性として網膜の保護が知られており、網膜の英語名である「retina」に由来して命名されている。.

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結合組織

結合組織(けつごうそしき、connective tissue)は、伝統的な分類における組織の4種のうちの1種(他に上皮組織、筋組織、神経組織がある)。詳細に定義された分類ではなく、むしろ他組織に当てはまらない組織を集合させたことによる大きなカテゴリである。ただし、結合組織に分類される全て(あるいはほとんど)の組織は以下のような類似点を持っている。.

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炭酸ガスレーザー

赤外光を照射すると、試験目標は蒸発し燃え尽きる。 炭酸ガスレーザー(たんさんガスレーザー、carbon dioxide laser、CO2レーザー)はガスレーザーの一種であり、気体の二酸化炭素(炭酸ガス)を媒質に赤外線領域の連続波や高出力のパルス波を得るレーザーである。供給エネルギーに対して10-15%程度、最高で20%ほどの出力が得られる。9.4μmと10.6μmを中心とする2つの波長帯で発光する。.

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点頭てんかん

点頭てんかん(てんとうてんかん)は、てんかん(てんかん症候群)の一種。West症候群(ウェスト症候群、ウエスト症候群)とほぼ同義語に用いられている。ICD-10(疾病分類)ではG404。日本国内では、比較的「ウエスト症候群」が使われるため、以下「ウエスト症候群」と記述する。 ウエスト症候群の原因は、周産期脳障害、結節性硬化症をはじめ多岐に及ぶ。特徴は、点頭発作(攣縮(スパスム))と呼ばれる短い発作を一群の繰り返しをして収束する、シリーズ形成性の発作。脳波では、非常に特徴的なと呼ばれる異常を呈する。年齢依存性で、3歳未満の乳児にしかほぼ認めない。.

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特定疾患

特定疾患(とくていしっかん)とは、日本において 厚生労働省が実施する難治性疾患克服研究事業の臨床調査研究分野の対象に指定された疾患(2012年現在、130疾患)である。都道府県が実施する特定疾患治療研究事業の対象疾患(2009年10月1日現在、56疾患)は、国の指定する疾患については特定疾患から選ばれており、当事業の対象疾患をさして特定疾患ということもある。 現在は、2014年(平成26年)に、難病の患者に対する医療等に関する法律(難病法)が成立し、特定疾患から指定難病に移行している。2018年現在、131疾患、約150万人。.

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遺伝学

遺伝学(いでんがく、)は、生物の遺伝現象を研究する生物学の一分野である。遺伝とは世代を超えて形質が伝わっていくことであるが、遺伝子が生物の設計図的なものであることが判明し、現在では生物学のあらゆる分野に深く関わるものとなっている。.

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遺伝形式

遺伝形式(いでんけいしき)とは、ある形質(遺伝によって子孫に伝えられる、生物の性質)が遺伝する法則を分類したもの。医学では、遺伝性(家族性)の疾患を分類するために用いられる。.

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肺胞

肺胞の構造 肺胞(はいほう、alveolus)は、血液‐ガス交換の場。肺の容積の85%を占め、成人の場合、その表面積の総計は100m2に近い。.

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脳腫瘍

脳腫瘍(のうしゅよう、Brain tumor)とは、脳の疾病のひとつで、頭蓋内組織に発生する新生物(腫瘍)のことを意味する。すなわち、脳腫瘍は脳細胞だけでなく、硬膜、クモ膜、頭蓋内の血管や末梢神経、その他の頭蓋内に存在するあらゆる組織から発生する。発生頻度は毎年約100,000人に12人の割合であるとされている。具体的な発生要因は明らかではない。.

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腎臓

腎臓(じんぞう、ren、kidney)は、泌尿器系の器官の一つ。血液からの老廃物や余分な水分の濾過及び排出を行って尿を生成するという、体液の恒常性の維持を主な役割とする。.

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腫瘍

腫瘍(しゅよう、Tumor)とは、組織、細胞が生体内の制御に反して自律的に過剰に増殖することによってできる組織塊のこと。腫瘍ができたことにより、身体に影響を及ぼすことがある。 病理学的には、新生物(しんせいぶつ、Neoplasm)と同義である。なお、Neoplasmはギリシャ語のNeoplasia(新形成)からできた単語である。.

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難治性疾患克服研究事業

難治性疾患克服事業(なんじせいしっかんこくふくけんきゅうじぎょう)は、「症例数が少なく、原因不明で、治療方法が確立しておらず、生活面への長期にわたる支障がある疾患」に対して行われる厚生労働省による研究事業。.

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Nd:YAGレーザー

Nd:YAGレーザー(ねおじむやぐれーざー)、はYAGの結晶を製造する過程でイットリウムを数%のネオジム(元素記号Nd)でドープ(添加)した結晶を用いるYAGレーザーのことである。研究開発、産業用、医療用レーザーとして最も多く用いられている。中心周波数はλ.

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横紋筋

横紋筋(おうもんきん)は脊椎動物の筋肉の一種で、外見上規則正しい横紋がみられるためにこう呼ばれる。さらに骨格筋、皮筋(表情筋など)と心筋に区別される。 この横紋は、筋繊維(線維)を構成するアクチンとミオシンが規則正しく並んでいるためにみられる。それらから構成される筋原繊維(線維)は細胞を貫いて並び、そのために細胞の区分はなく、細長く伸びて内部に筋原繊維の並んだところに複数の核がある、いわゆる合胞体となっている。 他の筋肉では細胞内にアクチンとミオシンの繊維(線維)がばらばらに入っているのに対して、横紋筋ではそれらが規則正しく交互に配置し、そのために明るい帯と暗い帯が交互に配列する様子が光学顕微鏡でも確認できる。これが筋収縮の分子レベルでの理解へ近づく入り口となった。 Category:マクロ解剖学.

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母斑

母斑(ぼはん)とは、皮膚の奇形を表す言葉である。ただし、世間的には母斑.

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母斑症

母斑症(ぼはんしょう)とは、母斑性病変が皮膚をはじめとして複数の器官に生じ、まとまった1つの病像を呈する疾患群である。常染色体優性遺伝が多いのが特徴。.

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気胸

気胸(ききょう、Pneumothorax)は、胸腔内で気体が肺を圧迫し、肺が外気を取り込めなくなった状態である。.

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治験

治験(ちけん、Clinical trial)とは、医薬品もしくは医療機器の製造販売に関して、医薬品医療機器等法上の承認を得るために行われる臨床試験のことである。元々は、「治療の臨床試験」の略であるという。 従来、承認を取得することが目的であったため企業主導で行われてきたが、法改正により必ずしも企業の開発プロセスに乗る必要はなく医師主導でも実施可能となった。動物を使用した非臨床試験(前臨床試験)により薬の候補物質もしくは医療機器の安全性および有効性を検討し、安全で有効な医薬品もしくは医療機器となりうることが期待される場合に行われる。 第I相試験(フェーズ I)から第III相試験(フェーズ III)の3段階の試験を通過することで、薬は承認される。アメリカの連邦食品・医薬品・化粧品法では、2回の適切な対照を置いた臨床試験によって有効性が示されれば、薬は承認される。一方で、数をこなせば統計法の開発者のロナルド・フィッシャーが偶然だとする結果を有効だとしてしまう場合がある Pharmageddon, 2012.

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手術

アキレス腱の手術 手術(しゅじゅつ、surgery, operation)とは、外科的機器やメスなどを用いて患部を切開し、治療的処置を施すこと。通称、略称としてオペとも呼ばれる(独: Operationに由来)。.

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