目次
36 関係: 加齢黄斑変性、失明、上皮細胞、両親媒性分子、ポリエン、レチナール、レチノールイソメラーゼ、レチノイド、パルミチン酸レチノール、パルミトイル化反応、ヒスチジン、ビタミンA、フォールディング、アメリカ食品医薬品局、アルケン、オプシン、カルボカチオン、グルタミン酸、シスチン、八面体形分子構造、光化学、網膜色素変性症、遺伝子、遺伝子疾患、遺伝子治療、補因子、錐体細胞、脊椎動物、酵素、鉄、Βプロペラドメイン、SN1反応、SN2反応、桿体細胞、求核剤、滑面小胞体。
加齢黄斑変性
加齢黄斑変性（かれいおうはんへんせい、age-related macular degeneration、AMD）とは、加齢に伴い眼の網膜にある黄斑部が変性を起こす疾患である。失明の原因となり得る。以前は老人性円板状黄斑変性症と呼んでいた。またARMDと略していた頃もあった。 黄斑変性症の一種。 症状としてはかすみ目や視野の中心に視覚障害を生じるが、初期は自覚症状がない事がよくある。しかし、時間の経過とともに、片方または両方の目に段階的な視力の低下を経験する場合もある。完全な失明になる事は少ないが、中心視力が失われることにより、顔の認識、運転、読書、その他の日常生活の活動が困難になる。視覚的な幻覚が見える場合があるが、これらは精神疾患によるものではない。
見る RPE65と加齢黄斑変性
失明
失明（しつめい）とは、それまで視力のあった者が、何らかの理由で視力を失うこと。何らかの疾患や、成長期のビタミンA不足などの栄養不良や、メタノールの飲用など有害な物質の影響や、外傷など、様々なことが原因となり得る。このうち外傷が原因である場合には、しばしば片目だけ失明になる例も見られる。この片目だけ失明した状態を半盲と言う。これに対して、両目とも失明した状態は全盲と言う。 なお、日本語において失明は、中途失明の意味で用いられることが通常であり、産まれつきの盲目である先天盲に対しては「失明」と言わないことが普通である。
見る RPE65と失明
上皮細胞
上皮細胞（じょうひさいぼう）とは、体表面を覆う「表皮」、管腔臓器の粘膜を構成する「上皮（狭義）」、外分泌腺を構成する「腺房細胞」や内分泌腺を構成する「腺細胞」などを総称した細胞。これら以外にも肝細胞や尿細管上皮など分泌や吸収機能を担う実質臓器の細胞も上皮に含められる。
見る RPE65と上皮細胞
両親媒性分子
両親媒性分子（りょうしんばいせいぶんし、amphiphilic molecule）は1つの分子内に水（水相）になじむ「親水基」と油（有機相）になじむ「親油基」（疎水基）の両方を持つ分子の総称。界面活性剤などのほか、リン脂質などの生体内分子や両親媒性高分子などがある。 水中で凝集してミセルや脂質二重層に代表される二重層膜を形成する。また、水相と有機相の界面に吸着して表面張力を下げ、ミセルを形成して一様に混合させ、エマルションを形成することで、界面活性剤として機能する。
見る RPE65と両親媒性分子
ポリエン
代表的なトリエンであるシクロヘプタトリエン ポリエン (Polyene) は、少なくとも3つの二重結合と単結合が交互に並んだ構造を持つ多不飽和有機化合物である。この二重結合は、共役系に関わっている。二重結合と単結合が交互に2つ並んだものは、ジエンという。
見る RPE65とポリエン
レチナール
レチナール（Retinal、レチンアルデヒドとも）は、ポリエンの発色団であり、オプシンと呼ばれるタンパク質に結合しており、動物の視覚の化学的基礎となる。 レチナールは、ある種の微生物が光を代謝エネルギーに変換することを可能にする。 ビタミンAには多くの形態があるが、その全てがレチナールに変換され、レチナールはビタミンAがなければ作ることができない。動物が摂取する際には、レチナール自身もビタミンAの1つの形態とみなされる。レチナールに変換できる異なる分子の数は生物種により異なる。レチナールはもともとと呼ばれていたが、 ビタミンAアルデヒドであることが分かった後に改名された。 脊椎動物は、肉から直接レチナールを摂取するか、カロテノイド（どちらもカロテンのα-カロテンまたはβ-カロテン）からレチナールを生成する。
見る RPE65とレチナール
レチノールイソメラーゼ
レチノールイソメラーゼ(Retinol isomerase、)は、以下の化学反応を触媒する酵素である。 従って、この酵素の基質はall-trans-レチノールのみ、生成物は11-cis-レチノールのみである。 この酵素は、異性化酵素、特にシス‐トランスイソメラーゼに分類される。系統名は、all-trans-レチノール 11-cis-trans-イソメラーゼ(all-trans-retinol 11-cis-trans-isomerase)である。この酵素は、レチノールの代謝にかかわっている。
レチノイド
レチノイド(Retinoid)は、ビタミンAに由来する点や、化学構造や機能の点で、同様の物質の種類を指す。すべてのビタミンA誘導体や、機能や化学構造の点でビタミンAに類似した合成化合物を指す。体内ではに結合する。一部はニキビや光老化、また特定の悪性腫瘍といった皮膚疾患の治療に承認された医薬品で、これ以外では主に美容を目的として化粧品に配合されている。主なものに医薬品としてはトレチノインやアダパレン、化粧品ではシワ改善作用の効能表示が承認されたレチノール、パルミチン酸レチノールといったものがある。 レチノイド外用薬では、乾燥や痒み、紅斑、皮が剥けるといったレチノイド反応（ビタミンA反応）が起こることがあり徐々に使用量を増加させていく必要がある。刺激の少ないレチノイドに変更したり、使用頻度を減らすこともできる。光感受性が高まるため過剰な太陽光への曝露を避け、日焼け止めの使用が推奨される。レチノイド内服薬では、最大の懸念は催奇形性で、妊婦では禁忌となる。
見る RPE65とレチノイド
パルミチン酸レチノール
パルミチン酸レチノール(Retinyl palmitate, retinol palmitate, vitamin A palmitate)はレチノール（ビタミンA）とパルミチン酸のエステル。ヒトの皮膚では主にビタミンAのこの形態で蓄えられ、利用される際には変換を経てレチノイン酸となる。レチノールよりも光学的に安定性が高い。 ビタミンA強化食品として追加されたり、化粧品や日焼け止めに配合されている。
パルミトイル化反応
パルミトイル化反応（パルミトイルかはんのう、Palmitoylation）とは、パルミチン酸などの脂肪酸を膜タンパク質のシステイン残基に共有結合させる反応のことである。 パルミトイル化によって、タンパク質の疎水性が高まり、細胞膜とも親和性が高まる効果が期待される。また、細胞膜を通過する細胞間のタンパク質輸送やタンパク質間相互作用にも関わっている。 パルミトイル化を受けるタンパク質としては、インフルエンザウイルスが細胞に付着する際の標的となる細胞膜局在性の糖タンパク質である、ヘマグルチニンなどが挙げられる。
ヒスチジン
ヒスチジン (histidine) はアミノ酸の一種で2-アミノ-3-（1H-イミダゾール-4-イル）プロピオン酸のこと。略号は His あるいは H。名前はギリシャ語で「組織」という意味。 塩基性アミノ酸の一種で、必須アミノ酸。糖原性を持つ。側鎖にイミダゾリル基という複素芳香環を持ち、この部分の特殊な性質により酵素の活性中心や、蛋白質分子内でのプロトン移動に関与している。蛋白質中では金属との結合部位となり、あるいは水素結合やイオン結合を介してその高次構造の維持に重要な役割を果たしている。 ヒスタミンおよびカルノシン生合成の前駆体でもある。 1896年に、ドイツの医学博士アルブレヒト・コッセルとによって単離された。
見る RPE65とヒスチジン
ビタミンA
ビタミンA (Vitamin A) とは、物質としては一般に（Retinol、アルコール体）を指し、ビタミンA1としても知られる。広義にはレチナール（Retinal、アルデヒド体）、レチノイン酸（Retinoic Acid、ビタミンA酸とも）およびこれらの3-デヒドロ体（ビタミンA2と呼ぶ）や関連物質を含め、誘導体を含めてレチノイドと総称される。レチノールは必須栄養素で皮膚細胞の分化を促進する。ビタミンAやβ-カロテンは栄養素のひとつで、脂溶性ビタミンに分類される。ビタミンAは動物の体内に存在し、β-カロテンなど動物の体内でビタミンAに変換されるものは総称してプロビタミンAと呼ぶ。ビタミンAの過剰症と欠乏症があり、妊婦では必要摂取量が増加する。日本で医薬部外品として化粧品に配合されたレチノールのシワ改善作用の効能表示が承認されているが、皮膚刺激性と物質としての不安定な性質は問題視されている。
見る RPE65とビタミンA
フォールディング
フォールディング前とフォールディング後のタンパク質 タンパク質フォールディングの結果 タンパク質フォールディング とは、タンパク質鎖がその本来の三次元構造、通常は生物学的に機能するコンホメーション(立体構造)を、迅速かつ再現性のある方法で獲得する物理的なプロセスである。これは、ポリペプチドがランダムコイルからその特徴的で機能的な三次元構造に折りたたまれる物理的な過程である。それぞれのタンパク質は、mRNAの配列からアミノ酸の直鎖に翻訳されるとき、折りたたまれていないポリペプチドまたはランダムコイルとして存在する。そのポリペプチドは、安定した (長続きする) 立体構造を欠いている (第1図の左側)。そのポリペプチド鎖がリボソームで合成されていく過程で、直鎖が三次元構造に折りたたまれる。フォールディングは、ポリペプチド鎖の翻訳中でも始まる。アミノ酸は互いに相互作用して、明確に定義された三次元構造、つまり天然状態として知られている折りたたまれたタンパク質 (図の右側) を生成する。結果として生じる三次元構造は、アミノ酸配列または一次構造 (アンフィンセンのドグマ) によって決定される。
アメリカ食品医薬品局
アメリカ食品医薬品局（アメリカしょくひんいやくひんきょく、Food and Drug Administration、略称: FDA）は、アメリカ合衆国保健福祉省（Department of Health and Human Services, HHS）配下の政府機関。連邦食品・医薬品・化粧品法を根拠とし、医療品規制、食の安全を責務とする。 FDAは食品や医薬品、さらに化粧品、医療機器、動物薬、たばこ、玩具など、消費者が通常の生活を行うに当たって接する機会のある製品について、その許可や違反品の取締りなどの行政を専門的に行う。 食品については、所轄行政官庁が厚生労働省以外にも複数の官庁（農林水産省、経済産業省など）に渡る日本と異なり、FDAで一元的に管理しているとされる。しかし、食肉や鶏卵の衛生管理は農務省が所管しているなど、日本では厚生労働省が行っている業務の一部は他の官庁が実施している。日本の食品行政について、マスメディアで識者が指摘することの多い、日本の複数官庁にまたがる縦割り行政の問題を論ずる際の一つの比較例として、このFDAが良く引き合いに出されるが、この指摘は必ずしも正しくない。
アルケン
アルケン（、）は化学式 CnH2n (n≧2) で表される有機化合物で、C-C間の二重結合を1つ持つ。すなわち、不飽和炭化水素の一種。エチレン系炭化水素、オレフィン (olefin)、オレフィン系炭化水素とも呼ばれる。C-C二重結合を構成している2つπ結合1つとσ結合1つから成り立っており、このうちπ結合の結合エネルギーはC-H結合のものよりも小さく、付加反応が起こりやすい。例えばエテン（エチレン）と塩素の混合物に熱を与えると 1,2-ジクロロエタンが生成する。
見る RPE65とアルケン
オプシン
オプシン（英語:Opsin）とは、動物の網膜などにある光感受性Gタンパク質共役受容体で視覚や体内時計の光調節などを担っている。視覚物質中のたんぱく質部分の総称。発色団(一般的にはレチナール)と結合し、ロドプシン（視紅）となる。
見る RPE65とオプシン
カルボカチオン
平面構造の''tert''-ブチルカチオン カルボカチオン (carbocation) は炭素原子上に正電荷を持つカチオンのことである。電気的に中性な有機化合物の炭素原子からヒドリドイオンが脱離した形の3価の炭素のカチオンと、電気的に中性な有機化合物の炭素原子にプロトンが付加した形の5価のカチオンがある。 IUPAC命名法では、そのカルボカチオンにヒドリドイオンを付加した炭化水素の語尾を -ylium に変更して命名するか、そのカルボカチオンからプロトンを除去した炭化水素の語尾を -ium に変更して命名する。すなわち CH3+ は CH4 メタン (methane) の語尾を -ylium に変更してメチリウム (methylium)、CH2 メチレン (methylene) の語尾を -ium に変更してメチレニウム (methylenium) と命名する。CH5+ はメタンの語尾を -ium に変更してメタニウム (methanium) と命名する。
グルタミン酸
グルタミン酸（グルタミンさん、glutamic acid, glutamate）は、アミノ酸のひとつで、2-アミノペンタン二酸のこと。2-アミノグルタル酸とも呼ばれる。Glu あるいは E の略号で表される。小麦グルテンの加水分解物から初めて発見されたことからこの名がついた。英語に準じ、グルタメートと呼ぶこともある。 酸性極性側鎖アミノ酸に分類される。タンパク質構成アミノ酸のひとつで、非必須アミノ酸。動物の体内では神経伝達物質としても機能しており、グルタミン酸受容体を介して神経伝達が行われる、興奮性の神経伝達物質である。 グルタミン酸が多くつながると、納豆の粘性物質であるポリグルタミン酸になる。
見る RPE65とグルタミン酸
シスチン
シスチン（cystine）は、アミノ酸の1種の3,3’-ジチオビス（2-アミノプロピオン酸）である。この分子は、2個のシステイン分子が水硫基 (–SH) の酸化によって生成するジスルフィド結合 (S–S) を介して繋がった構造を持つので、光学異性体を有する。なお、天然に多く存在するのはL体（R,R’体）である。シスチンは、標準状態下では白色状の固体であり、水にわずかに溶ける。
見る RPE65とシスチン
八面体形分子構造
化学において八面体形分子構造（はちめんたいがたぶんしこうぞう、Octahedral molecular geometry）とは、6個の配位子が中心原子の周りに対称的に配置し、それが正八面体の角頂点を形成する分子構造のことである。八面体形分子は通常その配位子間の結合はない。完全な正八面体は点群 Oh に属し、八面体形分子には六フッ化硫黄やモリブデンヘキサカルボニルなどがある。 八面体配位構造の概念は、配位化合物の化学量論と化学異性を説明するためにアルフレート・ヴェルナーによって開拓された。彼の考察によって配位化合物の異性体数が合理的に許容されることとなった。アミンや簡単なアニオンを含む八面体遷移金属錯体はしばしばヴェルナー錯体と関連づけられる。
光化学
光化学（こうかがく または ひかりかがく、）とは、物質の光照射下での挙動について調べる化学の一領域。広義には、光と物質との相互作用を取り扱う化学の一分野で、光励起による蛍光・蓄光のような発光現象も対象とされている。 光化学が取り扱う物質は、無機化合物から有機化合物まで多岐にわたる。光の波長が赤外線よりも長波長の場合には、光の作用は熱的な作用が主となるため、光化学には含まれないことが多いが、近年の赤外レーザーの出現により、多光子吸収による化学反応が多数報告されたため、光化学の一領域として注目を集めている（非線形光学）。逆に、光の波長が短くなって、X線やγ線のようにイオン化や電子放出のような作用を及ぼす場合には、光化学ではなく放射線化学で取り扱われている。光化学では、光の強度ではなく、光の波長が本質的な意味をもつ。
見る RPE65と光化学
網膜色素変性症
網膜色素変性症（もうまくしきそへんせいしょう、、）は眼科疾患の一つで、中途失明の3大原因の一つであり、数千人に一人の頻度で起こるとされている。日本の盲学校ではこの病気の生徒が2番目に多い。
遺伝子
生物学において、遺伝子（いでんし、、）という言葉には2つの意味がある。メンデル遺伝子は、遺伝の基本単位である。分子遺伝子は、DNA内のヌクレオチド配列であり、転写されて機能的なRNAを生成する。この分子遺伝子にはタンパク質コード遺伝子と非コード遺伝子の2種類がある。 遺伝子が発現するとき、まずDNAがRNAに転写される。RNAには直接機能するものもあれば、タンパク質合成の中間鋳型となるものもある。 生物のへ遺伝子を伝達することは、ある世代から次の世代へ表現型形質を継承する基礎をなす。これらの遺伝子は、特定の種の集団からなる遺伝子供給源で、個体ごとに特異的な遺伝型と呼ばれるDNA配列を構成する。遺伝型は、環境因子や発達因子とともに、最終的には個体の表現型を決定する。ほとんどの生物学的な形質は、多遺伝子（異なる遺伝子の集合）とが関わる複合的な影響下で発生する。遺伝形質には、花の色や背の高さのようにすぐに分かるものもあれば、血液型や特定の病気のリスク、あるいは生命を構成する何千もの基本的な生化学的過程など、そうでないものもある。
見る RPE65と遺伝子
遺伝子疾患
遺伝子疾患（いでんししっかん、Genetic disorder）は、遺伝子の異常が原因になって起きる疾患の総称。遺伝性疾患、遺伝疾患。 狭義に遺伝病とも称されるが、現在では次世代に遺伝しない場合も含めた概念となっている。
見る RPE65と遺伝子疾患
遺伝子治療
遺伝子治療（いでんしちりょう）とは、異常な遺伝子を持っているため機能不全に陥っている細胞の欠陥を修復・修正することで病気を治療する手法である。代表的なものでは、治療用の遺伝子情報を組み込んだレトロウイルスを異常な遺伝子を持つ細胞内に浸入させる手法がとられているが、成功例は少なく、より画期的なDNA導入法が期待される。ベクターを注射、吸入、塗布などで患部で組織に注入するか、患者自身の血球などを一度取り出して体外でベクターを作用させてから患者に戻す方法などがある。 具体例として、1990年にアメリカ合衆国においてアデノシンデアミナーゼ欠損症による重度免疫不全患者に対する初の遺伝子治療に成功し、日本でも1995年に北海道で同様の成果が得られた。
見る RPE65と遺伝子治療
補因子
生化学の分野において補因子（ほいんし、cofactor）とは、酵素の触媒活性に必要なタンパク質以外の化学物質である。 補因子は「補助分子、またはイオン」であると考えられ、生化学的な変化を助けている。ただし、水や豊富に存在するイオンなどは補因子とはみなされない。それは、普遍的に存在し制限されることが滅多にないためである。この語句を無機分子に限って用いている資料もある。 補因子は2つのグループに大別できる。1つは補酵素（ほこうそ、coenzyme）で、タンパク質以外の有機分子であり、官能基を酵素間で輸送する。これらの分子は酵素とゆるく結合し、酵素反応の通常の段階では解離される。一方、補欠分子族（ほけつぶんしぞく、prosthetic group）はタンパク質の一部を構成しており、常時結合しているものである。
見る RPE65と補因子
錐体細胞
人間の'''錐体細胞''' (S, M, L) と桿体細胞 (R) が含む視物質の吸収スペクトル 錐体細胞（すいたいさいぼう、cone cell）とは、視細胞の一種。名前はその形態から。網膜の中心部である黄斑に密に分布する。 錐体視細胞、錐細胞、円錐細胞などともいう。
見る RPE65と錐体細胞
脊椎動物
脊椎動物（せきついどうぶつ、Vertebrata）は、脊索動物に属する動物の一群である。
見る RPE65と脊椎動物
酵素
リボン図）。酵素の研究に利用される、構造を抽象化した図の一例。 とは、生体内外で起こる化学反応に対して触媒として機能する分子である。酵素によって触媒される反応を「酵素的」反応という。このことについて酵素の構造や反応機構を研究する古典的な学問領域が、酵素学（こうそがく、enzymology）である。 酵素は生物が物質を消化する段階から吸収・分布・代謝・排泄に至るまでのあらゆる過程（ADME）に関与しており、生体が物質を変化させて利用するのに欠かせない。したがって、酵素は生化学研究における一大分野であり、早い段階から研究対象になっている。 最近の研究では、の新しい分野が成長し、進化の間、いくつかの酵素において、アミノ酸配列および異常な「擬似触媒」特性にしばしば反映されている生物学的触媒を行う能力が失われたことが認識されている。
見る RPE65と酵素
鉄
鉄（てつ、、iron、ferrum）は、原子番号26の元素である。元素記号はFe。金属元素のひとつで、遷移元素である。太陽や、ほかの天体にも豊富に存在し、地球の地殻の約5 %を占め、大部分は外核・内核にある。
見る RPE65と鉄
Βプロペラドメイン
βプロペラドメイン（Beta-propeller）は、βシートから構成されたタンパク質の三次構造である。βシートでできた羽根4-8枚が中央の軸の周りを円錐状に取り囲んだ形をしている。それぞれの羽根は4つほどの逆平行βシートからできていて、1つ目と4つ目のβシートはほぼ垂直になるくらいにねじれている。酵素の活性中心はたいてい中央の窪みにくるが、ここでは4枚の羽根がループでつながっている。
SN1反応
SN1反応（エスエヌワンはんのう）とは、有機化学における置換反応の一種である。"SN" は求核置換反応（nucleophilic substitution）であることを示し、"1" は律速段階が単分子反応であることを示している。したがって、反応速度式は求電子剤の濃度の1乗、求核剤の濃度の0乗に比例した式になる。これは求核剤がカルボカチオン中間体に比べて過剰にある場合でも成り立つが、この場合反応速度式はを用いてより正確に記述することができる。反応にはカルボカチオン中間体が関わっており、二級や三級のハロゲン化アルキルが強塩基下または強酸下で第二級ないし第三級のアルコールと反応する際に観察される。一級のハロゲン化アルキルについては代わりにSN2反応が起きる。
見る RPE65とSN1反応
SN2反応
CH3IのSN2反応の球棒モデル表現 SN2反応の遷移状態 SN2反応（エスエヌツーはんのう）は有機化学で一般的な反応機構の一つである。この反応では、結合が1本切れ、それに合わせて結合が1本生成する。SN2反応は求核置換反応である。"SN" は求核置換反応であることを示し、"2" は律速段階（英語版）が2分子反応であることを示している。そのほかの主な求核置換反応としてSN1反応がある。 また、「2分子求核置換反応」とも呼ばれる。無機反応の場合はあるいは交換機構 (interchange mechanism) とも呼ばれる。
見る RPE65とSN2反応
桿体細胞
桿体細胞（かんたいさいぼうrod cell）は、視細胞の一種。桿細胞、桿状細胞、棒細胞などとも呼ばれる。眼球の網膜上に存在し、色素としてロドプシンをもつ。医学生理学分野では、桿体細胞の代わりに杆体細胞（かんたいさいぼう）と記述されることが多い。 桿体細胞は単独の視物質のみを発現し、光の強弱に応じた明暗を認識し、これを光覚と呼ぶことがある。表面的には色覚にはほぼ関与しないが、感度が高い。暗所では錐体細胞はほとんど働かず、主に桿体細胞が働く。このため暗所では、物の形がかなり判る場合であっても、色の差異はあってもはっきりとは判らない。
見る RPE65と桿体細胞
求核剤
求核剤（きゅうかくざい、nucleophile）とは、電子密度が低い原子(主に炭素)へ反応し、多くの場合結合を作る化学種のことである。広義では、求電子剤と反応する化学種を求核剤と見なす。求核剤が関与する反応はその反応様式により求核置換反応あるいは求核付加反応などと呼称される。求核剤は、反応機構を図示する際に英語名の頭文字をとり、しばしばNuと略記される。
見る RPE65と求核剤
滑面小胞体
滑面小胞体（かつめんしょうほうたい、smooth-surfaced endoplasmic reticulum, sER）は、リボソームが付着していない小胞体の総称。通常細管状の網目構造をとる。粗面小胞体とゴルジ複合体シス網との移行領域、粗面小胞体との連続部位に存在する。トリグリセリド、コレステロール、ステロイドホルモンなど脂質成分の合成やCa2+の貯蔵などを行う。ステロイド産生細胞、肝細胞、骨格筋や心筋、胃底腺壁細胞、精巣上体の上皮細胞で多く存在する。
見る RPE65と滑面小胞体
レチノイドイソメロヒドロラーゼ 別名。