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20 関係: 塩基対、常染色体、乳癌、ワールデンブルグ症候群、ヒト、ダウン症候群、カテコール-O-メチルトランスフェラーゼ、ギムザ染色、セントロメア、神経線維腫症2型、筋萎縮性側索硬化症、米国科学アカデミー紀要、統合失調症、統一原子質量単位、遺伝子、染色体、核型、性染色体、21番染色体 (ヒト)、22q11.2欠失症候群。
塩基対
塩基対（えんきつい、base pair、bp）とは、デオキシリボ核酸の2本のポリヌクレオチド分子が、アデニン (A) とチミン (T)（もしくはウラシル (U)）、グアニン (G) とシトシン (C) という決まった組を作り、水素結合で繋がったもの。この組み合わせはジェームズ・ワトソンとフランシス・クリックが発見したもので、「ワトソン・クリック型塩基対」「天然型塩基対」と言う。DNA や RNA の場合、ワトソン・クリック型塩基対が形成しさらに隣り合う塩基対の間に疎水性相互作用がはたらくことが、二重らせん構造が安定化する駆動力となっている。 これに対して、DNAが三重鎖を作るときなどには「フーグスティーン型塩基対」という別のパターンの塩基対も現れる。テロメア配列が持つ四重鎖構造、G-カルテットもフーグスティーン型の構造をとっている。さらに人工的に合成したATGC以外の塩基を使って、特別な塩基対を作り出すことも可能である。 インターカレーションとは、平面状の部位を持つ有機分子（インターカレーター）が、2個の塩基対の間にその平面部位を挿入する現象を指す。臭化エチジウムはインターカレーターの代表例である。.
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常染色体
常染色体（じょうせんしょくたい）は性染色体以外の染色体のことであり、ヒトの体細胞は22対、44本の常染色体を持つ。常染色体は同じ生物種でも一般に数が多く、中には数百を持つ種もあり、通常アラビア数字あるいはローマ数字で呼ばれる。 どの染色体が何番であるかは本来は大きさ順で決められていたのだが、一部発見時の誤りがあったため実際の大きさとは必ずしも比例しない場合があり、例えばヒトの21番染色体は、22番染色体よりも小さい。 また、内部の遺伝子数と染色体の大きさも比例はせず、下図のように大型の染色体の方が小型のものより遺伝子数が少ない場合もある。 性染色体はX染色体がおよその総塩基対数1億6300万、遺伝子数1098個。Y染色体がおよその総塩基対数5100万、遺伝子数が78個である。.
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乳癌
乳癌（にゅうがん、Breast cancer, 独:Brustkrebs, 羅:Carcinoma mamae）とは、乳房組織に発生した癌腫のことである。.
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ワールデンブルグ症候群
ワールデンブルグ症候群（ワールデンブルグ-クライン症候群）とは、程度の差はあれ難聴、神経堤由来細胞の小さな欠陥、そして染色体異常を特徴とする遺伝子疾患による症候群である。.
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ヒト
ヒト（人、英: human）とは、広義にはヒト亜族（Hominina）に属する動物の総称であり、狭義には現生の（現在生きている）人類（学名: ）を指す岩波 生物学辞典 第四版 p.1158 ヒト。 「ヒト」はいわゆる「人間」の生物学上の標準和名である。生物学上の種としての存在を指す場合には、カタカナを用いて、こう表記することが多い。 本記事では、ヒトの生物学的側面について述べる。現生の人類（狭義のヒト）に重きを置いて説明するが、その説明にあたって広義のヒトにも言及する。 なお、化石人類を含めた広義のヒトについてはヒト亜族も参照のこと。ヒトの進化については「人類の進化」および「古人類学」の項目を参照のこと。 ヒトの分布図.
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ダウン症候群
ダウン症患者の染色体。22対の常染色体のうち21番染色体だけは3本の組（トリソミー）になっており、これがダウン症候群を引き起こす原因である。右下に見えるXとYは性染色体。 ダウン症候群（ダウンしょうこうぐん、Down syndrome）は、体細胞の21番染色体が通常より1本多く存在し、計3本（トリソミー症）になることで発症する先天性疾患群である。多くは第1減数分裂時の不分離によって生じる他、減数第二分裂に起こる。新生児に最も多い遺伝子疾患である。 症状としては、身体的発達の遅延、特徴的な顔つき、軽度の知的障害が特徴である。平均して8-9歳の精神年齢に対応する軽度から中度の知的障害であるが、それぞれのばらつきは大きく、現時点で治療法は存在しない。教育と早期ケアによりQOLが改善されることが見込まれる。 ダウン症は、ヒトにおいて最も一般的な遺伝子疾患であり、年間1,000出生あたり1人に現れる 。.
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カテコール-O-メチルトランスフェラーゼ
テコール-O-メチルトランスフェラーゼ(catechol-O-methyltransferase, COMT)は、ドーパミン、アドレナリンおよびノルアドレナリンなどのカテコールアミン類を分解する酵素の一つである。ヒトでは、COMT遺伝子にエンコードされている。カテコールアミン類の調節が疾患により損なわれたとき、いくつかの調合薬はCOMTを標的としてその活性を変化させ、カテコールアミンが供給されるようにしている。COMTを初めて発見したのは生化学者のジュリアス・アクセルロッド(1957)である。.
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ギムザ染色
ムザ染色（ - せんしょく、Giemsa stain）は、血液標本染色法の1つ。マラリア研究の先駆である医学者、グスタフ・フォン・ギムザ（Gustav von Giemsa、1867年 - 1948年）の名を取って「ギムザ染色」と呼ぶ。 ドイツ・ハンブルクの熱帯病研究所にて、マラリア原虫の染色法として開発された。現在も臨床現場で広く用いられている。.
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セントロメア
ントロメア（Centromere) は染色体の長腕と短腕が交差する部位。染色体のほぼ中央に位置することからこの名がつけられている。細胞分裂時には一次狭窄を形成し、紡錘体が結合する。染色体の凝縮に関係するCENP-AやINCENP、あるいは染色体の移動に関するMCAK、CENP-Eなどが集積し、動原体と呼ばれる構造を形成する。凝集したクロマチン構造、すなわちヘテロクロマチンになっており、遺伝子発現は構成的に抑制されている。DNA は独自の繰り返し配列をとっており、塩基配列決定が困難である。C. elegans のようにセントロメアが染色体全体に広がる生物種もある。.
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神経線維腫症2型
経線維腫症2型（しんけいせんいしゅしょう2がた、英 Neurofibromatosis type 2; NF2）とは、脳神経系に腫瘍を生じさせる遺伝子疾患。.
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筋萎縮性側索硬化症
筋萎縮性側索硬化症（きんいしゅくせいそくさくこうかしょう、、略称: ）は、重篤な筋肉の萎縮と筋力低下をきたす神経変性疾患で、運動ニューロン病の一種。治癒のための有効な治療法は現在確立されていない。ICD-10ではG12.21。日本国内では1974年に特定疾患に認定された指定難病である。 治療薬としては1999年から「リルゾール」がALS治療薬として日本では保険収載されている。2015年6月、急性脳梗塞などの治療薬として使われてきたエダラボン（商品名：ラジカット）が「筋萎縮性側索硬化症における機能障害の進行抑制」として効能・効果の承認をうけた。.
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米国科学アカデミー紀要
『米国科学アカデミー紀要』（英語：Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America、略称：PNAS または Proc.
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統合失調症
統合失調症（とうごうしっちょうしょう）またはスキゾフレニア（Schizophrenie、Schizophrénie、Schizophrenia、SZ）とは、思考、知覚、感情、言語、自己の感覚、および行動における他者との歪みによって特徴付けられる症状を持つ精神障害の一つ。一般的には幻聴、幻覚、異常行動などを伴うが、罹患者によって症状のスペクトラムも多様である。エミール・クレペリン、オイゲン・ブロイラー、クルト・シュナイダーが共通して挙げている当該疾患の特徴的で頻発の症状は「思考途絶(連合障害)」と「思考化声(自生思考)」である。日本では2002年（平成14年）まで、精神分裂病（せいしんぶんれつびょう）と呼ばれていた。 統合失調症は、精神病理学あるいは臨床単位上の精神障害の診断・統計カテゴリーの一つである。この疾患群は、自閉症状と連合障害（認知障害）を基礎疾患とする複数の脳代謝疾患群と考えられている。各症状が同根の神経生物学的基礎を有するか否かは、現在のところ全く不明である。発症のメカニズムや根本的な原因は解明されておらず、また、単一の疾患ではない可能性が指摘されており、症候群である可能性がある。様々な仮説が提唱されているものの、未だに決定的な定説の確立を見ない。 有病者数は世界で2,100万人（男性1,200万人、女性900万人）ほどで、患者は一般人口より死亡率が2.0 - 2.5倍ほど高い。成人の年間有病率は0.1 - 7.5%、生涯有病率は0.1 - 1.8%と世界保健機関は報告している。世界の障害調整生命年（）のうち約1%を占める。日本では71万3千人の患者がいると推計されている。 精神疾患としては深刻なもの（Severe mental disorder）に位置づけられるが、治療可能な病気でありながら、患者の大部分（2人に1人）は受診につながっていない。この疾患の担当診療科は精神科であり、精神科医が診療に当たる。世界保健機関は、低中所得国を対象とした改善計画 を開始し、クリニカルパスおよび診療ガイドラインを作成し公開している。.
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統一原子質量単位
統一原子質量単位（とういつげんししつりょうたんい、unified atomic mass unit、記号 u）およびダルトン、ドルトン（dalton、記号 Da）は、原子や分子のような微小な粒子の質量を表す単位である。かつては原子質量単位（記号 amu）とも言ったが、この名と記号は現在は非公式である。ダルトンと Da はかつて非公式だったが、2006年に国際度量衡局(BIPM) により承認された。 統一原子質量単位とダルトンの定義は全く同じで、静止して基底状態にある自由な炭素12 (12C) 原子の質量の1/12と定義されている。国際単位系 (SI) では共に、SI単位ではないがSIと併用できるSI併用単位のうち、「SI単位で表されるその数値が実験的に決定され、したがって不確かさが伴う単位」に位置付けられている。.
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遺伝子
遺伝子（いでんし）は、ほとんどの生物においてDNAを担体とし、その塩基配列にコードされる遺伝情報である。ただし、RNAウイルスではRNA配列にコードされている。.
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染色体
染色体（せんしょくたい）は遺伝情報の発現と伝達を担う生体物質である。塩基性の色素でよく染色されることから、1888年にヴィルヘルム・フォン・ヴァルデヤー（Heinrich Wilhelm Gottfried von Waldeyer-Hartz）によって Chromosome と名付けられた。Chromo- はギリシャ語 (chroma) 「色のついた」に、-some は同じく (soma) 「体」に由来する。.
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核型
核型（かくがた、Karyotype）は、染色体を大きさ順に並べて表示した図。 常染色体に含まれるゲノムセット数が3つ以上ある多倍性細胞や1つずつしかない1細胞もあるが、通常は2つずつ持っている2倍体である。染色体は図にあるように大きさ順に並べて表示され、これを核型という。 核型は染色体変異の研究や、性別など個体の遺伝子型を顕微鏡によって見やすくするなどに用いられる。染色体を見えるようにして大きさや中の模様を決定するには、染色が用いられる。染色体全体の研究は「細胞核学」として知られるのに対し、各染色体の模様は「染色体バンディング」と呼ばれる。 通常のヒト核型には22組の常染色体と1組の性染色体がある。通常の女性は2つのX染色体を持ち、46,XXと示される。通常の男性はX染色体とY染色体を1つずつ持ち、46,XYと示される。しかし、性染色体に過不足がある場合があり、47,XYY、47,XXY、47,XXX、45,X などが知られている。45,Y の核型は存在しないが、それはX染色体を欠いている胎児は生存できないからである。 Category:染色体 Category:細胞生物学.
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性染色体
ヒトの染色体構成（核型, ''2n.
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21番染色体 (ヒト)
ヒト21番染色体（ひと にじゅういちばんせんしょくたい）は、常染色体の1つ。21番染色体は22種類ある常染色体のうち最も小さく、270の遺伝子が含まれる。含まれる遺伝子が少ないため、他の染色体にくらべ染色体異常の影響が小さく、染色体数に異常が生じた場合でも生存が可能であり、その症状はダウン症として現れる。 染色体は大きい順から順番をつけるのが慣わしであったのだが22番染色体より前にこちらが発見されたため、21番染色体と22番染色体は大きさと番号が逆転してしまっている。.
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22q11.2欠失症候群
22q11.2欠失症候群（-けっしつしょうこうぐん）は、遺伝子異常に起因する奇形症候群の一つ。かつてはキャッチ.
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