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ワールデンブルグ症候群

索引 ワールデンブルグ症候群

ワールデンブルグ症候群(ワールデンブルグ-クライン症候群)とは、程度の差はあれ難聴、神経堤由来細胞の小さな欠陥、そして染色体異常を特徴とする遺伝子疾患による症候群である。.

14 関係: 口唇口蓋裂常染色体ブリーダーヒルシュスプルング病フェレットスイス神経堤眼科学遺伝子座遺伝子疾患肩甲骨難聴虹彩異色症染色体異常

口唇口蓋裂

口唇口蓋裂(こうしんこうがいれつ)とは、先天性異常の一つであり、軟口蓋あるいは硬口蓋またはその両方が閉鎖しない状態の口蓋裂と、口唇の一部に裂け目が現れる状態の口唇裂(唇裂)の総称。症状によって口唇裂、兎唇(上唇裂)、口蓋裂などと呼ぶ。 口唇口蓋裂の有病率は1000人中1人~4人程度あり、現在は治療法も確立しほとんどが外科手術により治療可能で、治療痕も目立たなくなっている。(参考: #治療、#グループごとの有病率) 治療が困難だった時代は、成人しても裂け目が残っている者が少なくなく「ミツクチ」と呼ばれたが、現代では差別語として禁忌となっている。.

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常染色体

常染色体(じょうせんしょくたい)は性染色体以外の染色体のことであり、ヒトの体細胞は22対、44本の常染色体を持つ。常染色体は同じ生物種でも一般に数が多く、中には数百を持つ種もあり、通常アラビア数字あるいはローマ数字で呼ばれる。 どの染色体が何番であるかは本来は大きさ順で決められていたのだが、一部発見時の誤りがあったため実際の大きさとは必ずしも比例しない場合があり、例えばヒトの21番染色体は、22番染色体よりも小さい。 また、内部の遺伝子数と染色体の大きさも比例はせず、下図のように大型の染色体の方が小型のものより遺伝子数が少ない場合もある。 性染色体はX染色体がおよその総塩基対数1億6300万、遺伝子数1098個。Y染色体がおよその総塩基対数5100万、遺伝子数が78個である。.

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ブリーダー

ブリーダー(breeder)とは、主に動物の繁殖および改良に従事する者をいう。育種家。.

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ヒルシュスプルング病

ヒルシュスプルング病(Hirschsprung's disease)は、消化管の蠕動運動を司る神経叢の先天性の欠如によって、新生児・乳児期より腸管拡張・腸閉塞像を呈する疾患。 先天性巨大結腸症(congenital megacolon)とも言われる。.

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フェレット

フェレット(英:ferret or white footed ferret)は、イタチ科に属する肉食性の哺乳小動物である。.

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スイス

イス連邦(スイスれんぽう)、通称スイスは中央ヨーロッパにある連邦共和制国家。永世中立国であるが、欧州自由貿易連合に加盟しているほかバチカン市国の衛兵はスイス傭兵が務めている。歴史によって、西欧に分類されることもある。 ドイツ、フランス、イタリア、オーストリア、リヒテンシュタインに囲まれた内陸に位置し、国内には多くの国際機関の本部が置かれている。首都はベルンで、主要都市にチューリッヒ、バーゼル、ジュネーヴ、ローザンヌなど。.

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神経堤

経堤(しんけいてい、neural crest)は、胚発生において生じる脊椎動物特有の構造。 ここから遊離する神経堤細胞(neural crest cell)は、多くの頭部骨格やメラニン細胞(メラノサイト)、神経節や神経膠細胞、クロム親和性細胞、一部のホルモン産生細胞などを生じる。 非常に多くの構造へ分化するため、外胚葉、中胚葉、内胚葉の三胚葉に続く、第四の胚葉と例えられる。 一般には神経管が形成される時期に、神経管と外胚葉上皮(あるいは神経襞の自由縁)との間に位置し、神経管の閉塞にともなって未分化な神経堤細胞が葉裂、遊走する。.

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眼科学

科学(がんかがく、英称: ophthalmology)とは、眼球や眼球周囲の組織に関する疾患を扱う医学の一分野である。専門医は眼科医と呼ばれるが、一般には歯医者などと同様に、目医者、眼医者とも呼ばれる。.

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遺伝子座

遺伝子座(いでんしざ)とは染色体やゲノムにおける遺伝子の位置のこと。英語などでは Locus(ローカス)と呼び、これはラテン語で場所を意味する単語。複数形は Loci(ローサイ)。 通常、転写される領域を指すが、転写調節領域を含む場合もある。二倍体における対立遺伝子どうしの遺伝子座は同一である。また、遺伝子に該当しないような塩基配列・遺伝マーカーの位置は座位(ざい)という。 染色体上の遺伝子座を記載したものを遺伝子地図とよぶ。また組み替え価から導き出された遺伝子間の距離を基に作成したものは連鎖地図と呼ばれる。ゲノムプロジェクトによってゲノムの塩基配列が解読されることによって、全遺伝子座が明らかになるはずであるが、miRNAや偽遺伝子、反復配列など解決すべき問題が残っている。 Category:遺伝子.

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遺伝子疾患

遺伝子疾患(いでんししっかん、Genetic disorder)は、遺伝子の異常が原因になって起きる疾患の総称。遺伝性疾患、遺伝疾患。 狭義に遺伝病とも称されるが、現在では次世代に遺伝しない場合も含めた概念となっている。.

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肩甲骨

肩甲骨(けんこうこつ、英名: shoulder blade、羅名: scapula、pl.

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難聴

難聴(なんちょう、)とは、聴覚が低下した状態のこと。耳科学的には、聴覚の諸機能の感度や精度が若年健聴者、即ち、耳科学的に正常な18歳から30歳までの多数の評定者の聴覚閾(域)値の最頻値 (0dB HL) よりも劣っている事とされる。そのレベルは30dB HLとされている。 この測定は、外からの騒音を遮断できる室、聴力検査の場合30ホン以下の騒音レベルである防音室で測定する。この際に用いられる指標は、音響学とは違っている。医学的には聴力レベル()であり、自由音場で測定される音響学での音圧レベル()最小可聴値とは異なる。また難聴は、ときに耳疾患(例えば急性中耳炎)や流行性耳下腺炎に起因する症状の一つである場合がある。.

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虹彩異色症

虹彩異色症のヒト 虹彩異色症のヒト 虹彩異色症のヒト 虹彩異色症(こうさいいしょくしょう、heterochromia iridis)は、左右の眼で虹彩の色が異なる、もしくは、一方の瞳の虹彩の一部が変色する形質のこと。.

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染色体異常

染色体異常(せんしょくたいいじょう)とは、染色体の構造異常のこと。またはそれに伴う障がい。この記事では主に医学的な観点からヒトの染色体異常について解説する。.

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