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12 関係: 常染色体、ダウン症候群、エクソン、ギムザ染色、突然変異、遺伝子、自己免疫疾患、難聴、染色体、染色体異常、核型、22番染色体 (ヒト)。
常染色体
常染色体（じょうせんしょくたい）は性染色体以外の染色体のことであり、ヒトの体細胞は22対、44本の常染色体を持つ。常染色体は同じ生物種でも一般に数が多く、中には数百を持つ種もあり、通常アラビア数字あるいはローマ数字で呼ばれる。 どの染色体が何番であるかは本来は大きさ順で決められていたのだが、一部発見時の誤りがあったため実際の大きさとは必ずしも比例しない場合があり、例えばヒトの21番染色体は、22番染色体よりも小さい。 また、内部の遺伝子数と染色体の大きさも比例はせず、下図のように大型の染色体の方が小型のものより遺伝子数が少ない場合もある。 性染色体はX染色体がおよその総塩基対数1億6300万、遺伝子数1098個。Y染色体がおよその総塩基対数5100万、遺伝子数が78個である。.
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ダウン症候群
ダウン症患者の染色体。22対の常染色体のうち21番染色体だけは3本の組（トリソミー）になっており、これがダウン症候群を引き起こす原因である。右下に見えるXとYは性染色体。 ダウン症候群（ダウンしょうこうぐん、Down syndrome）は、体細胞の21番染色体が通常より1本多く存在し、計3本（トリソミー症）になることで発症する先天性疾患群である。多くは第1減数分裂時の不分離によって生じる他、減数第二分裂に起こる。新生児に最も多い遺伝子疾患である。 症状としては、身体的発達の遅延、特徴的な顔つき、軽度の知的障害が特徴である。平均して8-9歳の精神年齢に対応する軽度から中度の知的障害であるが、それぞれのばらつきは大きく、現時点で治療法は存在しない。教育と早期ケアによりQOLが改善されることが見込まれる。 ダウン症は、ヒトにおいて最も一般的な遺伝子疾患であり、年間1,000出生あたり1人に現れる 。.
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エクソン
mRNA 前駆体の構造 エクソン（、エキソン と表記される場合もある）は、デオキシリボ核酸（）またはリボ核酸（）の塩基配列中で成熟RNA に残る部分を指す。 一般に真核生物では、DNA から転写されたmRNA前駆体はスプライシング反応によって長さが縮小される。スプライシングで残る部位がエクソンと呼ばれ、除去される部位がイントロンと呼ばれる。エクソンはタンパク質に翻訳されるコーディング領域（）と、翻訳されない非翻訳領域（）で構成される。UTR はコーディング領域を挟んで存在し、開始コドンより上流を 5' UTR、終止コドンより下流を 3' UTR と呼ぶ。 またタンパク質をコードしない転移RNA もスプライシングを受けてRNA が成熟するためエクソンが存在する。 エクソンの組み合わせの変化によって新たな遺伝子が作られることが、生物の進化に重要な役割を担っているという学説があり「エクソンシャッフリング仮説」と呼ばれる。これはタンパク質の機能単位である「モジュール」がエクソンと対応していることが多いことを根拠としている。.
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ギムザ染色
ムザ染色（ - せんしょく、Giemsa stain）は、血液標本染色法の1つ。マラリア研究の先駆である医学者、グスタフ・フォン・ギムザ（Gustav von Giemsa、1867年 - 1948年）の名を取って「ギムザ染色」と呼ぶ。 ドイツ・ハンブルクの熱帯病研究所にて、マラリア原虫の染色法として開発された。現在も臨床現場で広く用いられている。.
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突然変異
突然変異（とつぜんへんい）とは、生物やウイルスがもつ遺伝物質の質的・量的変化。および、その変化によって生じる状態。 核・ミトコンドリア・葉緑体において、DNA、あるいはRNA上の塩基配列に物理的変化が生じることを遺伝子突然変異という。染色体の数や構造に変化が生じることを染色体突然変異という。 細胞や個体のレベルでは、突然変異により表現型が変化する場合があるが、必ずしも常に表現型に変化が現れるわけではない。 また、多細胞生物の場合、突然変異は生殖細胞で発生しなければ、次世代には遺伝しない。 表現型に変異が生じた細胞または個体は突然変異体（ミュータント）と呼ばれ、変異を起こす物理的・化学的な要因は変異原（ミュータゲン）という。 個体レベルでは、発ガンや機能不全などの原因となる場合がある。しかし、集団レベルでみれば、突然変異によって新しい機能をもった個体が生み出されるので、進化の原動力ともいえる。 英語やドイツ語ではそれぞれミューテーション、ムタチオン、と呼び、この語は「変化」を意味するラテン語に由来する。.
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遺伝子
遺伝子（いでんし）は、ほとんどの生物においてDNAを担体とし、その塩基配列にコードされる遺伝情報である。ただし、RNAウイルスではRNA配列にコードされている。.
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自己免疫疾患
自己免疫疾患（じこめんえきしっかん、英：Autoimmune disease）とは、異物を認識し排除するための役割を持つ免疫系が、自分自身の正常な細胞や組織に対してまで過剰に反応し攻撃を加えてしまうことで症状を起こす、免疫寛容の破綻による疾患の総称。 自己免疫疾患は、全身にわたり影響が及ぶ全身性自己免疫疾患と、特定の臓器だけが影響を受ける臓器特異的疾患の2種類に分けることができる。関節リウマチや全身性エリテマトーデス(SLE)に代表される膠原病は、全身性自己免疫疾患である。.
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難聴
難聴（なんちょう、）とは、聴覚が低下した状態のこと。耳科学的には、聴覚の諸機能の感度や精度が若年健聴者、即ち、耳科学的に正常な18歳から30歳までの多数の評定者の聴覚閾（域）値の最頻値 (0dB HL) よりも劣っている事とされる。そのレベルは30dB HLとされている。 この測定は、外からの騒音を遮断できる室、聴力検査の場合30ホン以下の騒音レベルである防音室で測定する。この際に用いられる指標は、音響学とは違っている。医学的には聴力レベル（）であり、自由音場で測定される音響学での音圧レベル（）最小可聴値とは異なる。また難聴は、ときに耳疾患（例えば急性中耳炎）や流行性耳下腺炎に起因する症状の一つである場合がある。.
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染色体
染色体（せんしょくたい）は遺伝情報の発現と伝達を担う生体物質である。塩基性の色素でよく染色されることから、1888年にヴィルヘルム・フォン・ヴァルデヤー（Heinrich Wilhelm Gottfried von Waldeyer-Hartz）によって Chromosome と名付けられた。Chromo- はギリシャ語 (chroma) 「色のついた」に、-some は同じく (soma) 「体」に由来する。.
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染色体異常
染色体異常（せんしょくたいいじょう）とは、染色体の構造異常のこと。またはそれに伴う障がい。この記事では主に医学的な観点からヒトの染色体異常について解説する。.
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核型
核型（かくがた、Karyotype）は、染色体を大きさ順に並べて表示した図。 常染色体に含まれるゲノムセット数が3つ以上ある多倍性細胞や1つずつしかない1細胞もあるが、通常は2つずつ持っている2倍体である。染色体は図にあるように大きさ順に並べて表示され、これを核型という。 核型は染色体変異の研究や、性別など個体の遺伝子型を顕微鏡によって見やすくするなどに用いられる。染色体を見えるようにして大きさや中の模様を決定するには、染色が用いられる。染色体全体の研究は「細胞核学」として知られるのに対し、各染色体の模様は「染色体バンディング」と呼ばれる。 通常のヒト核型には22組の常染色体と1組の性染色体がある。通常の女性は2つのX染色体を持ち、46,XXと示される。通常の男性はX染色体とY染色体を1つずつ持ち、46,XYと示される。しかし、性染色体に過不足がある場合があり、47,XYY、47,XXY、47,XXX、45,X などが知られている。45,Y の核型は存在しないが、それはX染色体を欠いている胎児は生存できないからである。 Category:染色体 Category:細胞生物学.
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22番染色体 (ヒト)
22番染色体（にじゅうにばんせんしょくたい）とは、常染色体のひとつ。ここではヒトのそれについて説明する。.
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