目次
42 関係: 大脳皮質、室傍核、中枢神経系、一塩基多型、バソプレッシン、リプレッサー、レット症候群、ヒストン脱アセチル化酵素、フォークヘッドボックスタンパク質、アンドロゲン受容体、アンジェルマン症候群、アクチベーター、ゲノム刷り込み、シナプス、シトシン、タンパク質、全身性エリテマトーデス、前脳、CpGアイランド、神経幹細胞、神経細胞、細胞老化、DNA修復、DNAメチル化、遺伝子、遺伝子サイレンシング、青斑核、視床下部、視床下部-下垂体-副腎系、転写 (生物学)、転写因子、脳幹、自己免疫疾患、自閉症、Pre-mRNA スプライシング、SiRNA、X染色体、X染色体の不活性化、海馬 (脳)、扁桃体、性的二形、5-メチルシトシン。
大脳皮質
大脳皮質（だいのうひしつ、Cerebral cortex）は、大脳の表面に広がる、神経細胞の灰白質の薄い層。その厚さは場所によって違うが、1.5mmから4.0mmほどで、大脳基底核と呼ばれる灰白質の周りを覆っている。 知覚、随意運動、思考、推理、記憶など、脳の高次機能を司り、神経細胞は規則正しい層構造で整然と並んでいる。両生類から見られる古皮質と、哺乳類で出現する新皮質がある。個体発生の初期には古皮質が作られ、後に新皮質が作られる。アルツハイマー病ではβアミロイドの沈着による斑が観察される。
見る MECP2と大脳皮質
室傍核
室傍核（しつぼうかく、Paraventricular hypothalamic nucleus, PVN）とは、間脳の視床下部を構成する神経核の1つである。視床を構成する視床亜核群の一つである視床室傍核（Paraventricular nucleus, PV）と混同しやすいが、別物である。
見る MECP2と室傍核
中枢神経系
中枢神経系（ちゅうすうしんけいけい、Central nervous system）とは、神経系の中で多数の神経細胞が集まって大きなまとまりになっている領域である。逆に、全身に分散している部分は末梢神経系という。脊椎動物では脳と脊髄が中枢神経となる。脊髄は背側の体腔に位置し、脳は頭蓋腔の中にある。どちらも髄膜に覆われている。また脳は頭蓋骨、脊髄は脊椎骨にも守られている。 中枢神経系の模式図。1:脳、2:中枢神経系、3:脊髄。
見る MECP2と中枢神経系
一塩基多型
ある生物種集団のゲノム塩基配列中に一塩基が変異した多様性が見られ、その変異が集団内で1%以上の頻度で見られる時、これを一塩基多型（いちえんきたけい、Single Nucleotide Polymorphism、SNP）と呼ぶ。従って、対立遺伝子頻度がこれより低いときに使用するのは基本的に誤りで、そのような物は突然変異と呼ばれる（参照:多型、遺伝子多型）。ある一つの塩基が別の塩基に置換されて起きるため、一つのSNPには置換前と置換後の二種類の対立遺伝子しか見つからないことが多い。が、まれに3から4個の対立遺伝子があるSNPもある。複数形でSNPs（スニップスと発音）と呼ばれることもある。SNPの起源は中立進化説がいうように、種の分化後にランダムに発生したものだと考えられている。
見る MECP2と一塩基多型
バソプレッシン
バソプレッシン（）は、ヒトを含む多くの動物で見られるペプチドホルモンである。ヒトでは視床下部で合成され、脳下垂体後葉から分泌される。片仮名表記ではバゾプレシン（）などと書かれることもあり、抗利尿ホルモン()、血圧上昇ホルモンとも呼ばれる。多くの動物ではアルギニンバソプレッシン()だが、豚ではリシンバソプレッシン、鳥類ではアルギニンバゾトシンである。アルギニンバソプレシンは高用量で強力な血管収縮作用を持ち、心肺蘇生や敗血症などにおいて血管収縮薬として用いられる他、低用量で尿崩症の治療にも用いられる。合成アルギニンバソプレシン製剤(商品名 ピトレシン)が市販されている。
リプレッサー
分子遺伝学においてリプレッサー（）は、オペレーターまたは関連するサイレンサーに結合することで遺伝子の発現を阻害する、DNA結合タンパク質またはRNA結合タンパク質である。DNAに結合するリプレッサーはプロモーターへのRNAポリメラーゼの結合をブロックし、遺伝子のmRNAへの転写を防ぐ。RNAに結合するリプレッサーはmRNAに結合し、mRNAからタンパク質への翻訳を防ぐ。こうしてもたらされる遺伝子発現の低下は、抑制（リプレッション、repression）と呼ばれる。
見る MECP2とリプレッサー
レット症候群
ICD-10における（Rett syndrome、略称:RTT）、あるいはDSM-IVにおけるレット障害は、ほとんど女児に起こる進行性の神経疾患であり、知能や言語・運動能力が遅れ、小さな手足や、常に手をもむような動作や、手をたたいたり、手を口に入れたりなどの動作を繰り返すことが特徴である。 1966年にウィーンの小児神経科の医師であるによって最初の症例が発表された神経疾患で、彼の名を取って名付けられた。 日本では小児慢性特定疾患に指定されている。
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ヒストン脱アセチル化酵素
ヒストン脱アセチル化酵素（ヒストンだつアセチルかこうそ；Histone Deacetylase（HDAC）；EC 3.5.1）とはクロマチン構造において主要な構成因子であるヒストンの脱アセチル化を行う酵素である。遺伝子の転写制御において重要な役割を果たしている。ヒトでは、現在HDAC1–11、SirT1–7の18種類が同定されている。種により同定されるHDACは異なる。
フォークヘッドボックスタンパク質
フォークヘッドボックスタンパク質（）またはFOXタンパク質（）は、細胞の成長、増殖、分化、そして長寿に関係する遺伝子の発現調節に重要な役割を果たす、転写因子のファミリーである。FOXタンパク質の多くは胚発生に重要である。また、FOXタンパク質は細胞分化の過程で凝縮したクロマチンに結合することが可能であり、としての活性も持つ。 FOXタンパク質を決定づける特徴はの存在であり、これはDNA結合モチーフを形成する80から100アミノ酸の配列である。このフォークヘッドモチーフはタンパク質構造のループが蝶々のような形状をしており、としても知られる。FOXタンパク質はヘリックスターンヘリックス型タンパク質の下位分類である。
アンドロゲン受容体
アンドロゲン受容体 (AR)は核内受容体の一種。NR3C4 (nuclear receptor subfamily 3, group C, member 4)としても知られる。アンドロゲン受容体はアンドロゲンホルモンであるテストステロン、又は、ジヒドロテストステロンに細胞質で結合し活性化され、核内に移行する。 アンドロゲン受容体はプロゲステロン受容体と構造が似ており、高用量のプロゲスチンはアンドロゲン受容体を阻害する。 アンドロゲン受容体は転写因子として働き遺伝子の発現を制御する。
アンジェルマン症候群
アンジェルマン症候群(angelman syndrome, AS)は主に神経系に影響する遺伝子疾患の一つである。症状は小頭症、特定の顔貌、重度の知的障害、発達障害、発語障害、失調や運動障害、発作、睡眠障害などである。大概のアンジェルマン症候群の子供は幸福感の高い性格であり、特に水に興味を示す。一般的に1歳くらいから症状が顕著になる。 アンジェルマン症候群は一般的に親からの遺伝よりも新たな突然変異によることが多い。親からの遺伝が原因の場合は、の機能が欠ける母親からの遺伝によるものである。新たな突然変異が原因の場合は、染色体のUBE3A遺伝子の欠損または変異によるものである。場合によっては2つの15番染色体が父親からコピーされ、母親からはコピーされないことが原因の場合がある。この場合、父親のものはゲノム刷り込みにより不活性化され、機能しない遺伝子が残る。診断は基本的に症状の診察と遺伝子診断によって分かる。
アクチベーター
アクチベーター（）は、遺伝子の転写を増加させるタンパク質（転写因子）である。アクチベーターは遺伝子発現を正に制御すると考えられており、遺伝子の転写を促進する機能を持ち、一部の場合では遺伝子の転写が起こるために必要である。アクチベーターの大部分はDNA結合タンパク質であり、エンハンサーまたはプロモーター近位エレメントに結合する。アクチベーターが結合するDNAの部位は、アクチベーター結合部位と呼ばれる。アクチベーターの基本転写装置とのタンパク質間相互作用を行う部分は、活性化ドメイン（activation domain）または活性化領域（activating region）と呼ばれる。 大部分のアクチベーターはプロモーターに近接して存在する調節配列に配列特異的に結合し、基本転写装置（RNAポリメラーゼと基本転写因子）と相互作用することで機能し、基本転写装置のプロモーターへの結合を促進する。他のアクチベーターは、RNAポリメラーゼをプロモーターから解放し、DNAに沿った進行を開始させることで、遺伝子の転写の促進を助ける。また、RNAポリメラーゼはプロモーターから離れた直後に一時停止するが、アクチベーターはこの一時停止したRNAポリメラーゼの転写の継続を可能にすることで機能する場合もある。
ゲノム刷り込み
ゲノム刷り込みまたはゲノムインプリンティング （英語::en:genomic imprinting,稀にgenetic imprinting）は、遺伝子発現の制御の方法の一つである。一般に哺乳類は父親と母親から同じ遺伝子を二つ（性染色体の場合は一つ）受け継ぐが、いくつかの遺伝子については片方の親から受け継いだ遺伝子のみが発現することが知られている。 このように遺伝子が両親のどちらからもらったか覚えていることをゲノム刷り込みという。
シナプス
細胞生物学において、シナプス（synapse）は、神経細胞間あるいは筋繊維（筋線維）、神経細胞と他種細胞間に形成される、シグナル伝達などの神経活動に関わる接合部位とその構造である。化学シナプス（小胞シナプス）と電気シナプス（無小胞シナプス）、および両者が混在する混合シナプスに分類される。シグナルを伝える方の細胞をシナプス前細胞、伝えられる方の細胞をシナプス後細胞という。
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シトシン
シトシン (cytosine) は核酸を構成する5種類の主な塩基のうちのひとつで、ピリミジン塩基である。分子量は 111.10。右図の構造に対応するIUPAC名は 4-アミノピリミジン-2(1H)-オン (4-aminopyrimidin-2(1H)-one) であるが、ほかに互変異性として、3H体と、4-アミノピリミジン-2-オールをとることができる。 シトシンから誘導されるヌクレオシドはシチジンである。DNA、あるいはRNAの二重鎖構造の中ではグアニンと3本の水素結合を介して塩基対を作る。
見る MECP2とシトシン
タンパク質
ミオグロビンの3D構造。αヘリックスをカラー化している。このタンパク質はX線回折によって初めてその構造が解明された。 タンパク質（タンパクしつ、蛋白質、 、 ）とはアミノ酸が鎖状に多数連結（重合）してできた高分子化合物。生物の重要な構成成分のひとつである生化学辞典第2版、p.810 【タンパク質】。 構成するアミノ酸の数や種類、また結合の順序によって種類が異なり、分子量約4000前後のものから、数千万から数億単位になるウイルスタンパク質まで多くの種類が存在する。 タンパク質のうち、連結したアミノ酸の個数が少ないものをペプチド、ペプチドが直線状に連なったものをポリペプチドと呼びわける武村(2011)、p.24-33、第一章 たんぱく質の性質、第二節 肉を食べることの意味ことも多いが、明確な基準は無い。
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全身性エリテマトーデス
全身性エリテマトーデス（ぜんしんせいエリテマトーデス、systemic lupus erythematosus; SLE, lupus erythematodes）とは、なんらかの原因によって種々の自己抗体を産生し、それによる全身性の炎症性臓器障害を起こす自己免疫疾患今日の治療指針 2002 医学書院 ISBN 9784260119894で膠原病の一つ。全身性紅斑性狼瘡（ぜんしんせいこうはんせいろうそう）、単に狼瘡（ろうそう）とも呼ばれる。産生される自己抗体の中でも、抗DNA抗体は特異的とされる。特定疾患（難病）に指定されている。動脈硬化性心血管病による死亡率および罹病率も高い舟久保ゆう、「」 『日本臨床免疫学会会誌』 2012年 35巻 6号 p.470-480,。
前脳
前脳（ぜんのう）とは脊椎動物の脳の最吻側に位置する領域。前脳・中脳・菱脳で発生初期の中枢神経系の三大領域を成す。前脳は体温、生殖機能、食事、睡眠、あらゆる感情の表現を司る。 脳が五つの領域に分かれる段階に至ると、前脳は間脳(腹側視床、視床、視床下部、視床腹部、視床上部、視蓋前域)と終脳(俗にいう大脳だが、解剖学では大脳とは終脳と間脳を合わせた領域を指す)とに分かれる。終脳は皮質、その下の白質、そして基底核よりなる。 前脳は受精後5週間以内に胎児前部の独立した領域として視認できるようになる。8週目には、前脳は左右の大脳半球に分かれる。 発生中に前脳が二葉の脳を分け損ねると、全前脳欠損症という障害に陥る。
見る MECP2と前脳
CpGアイランド
CpGアイランド（）とは、シトシンの次にグアニンが現れるタイプの2塩基配列（ジヌクレオチド）であるCpGサイトの出現頻度が、ゲノム中で他と比べ高い領域のことである。CpGの “p” の文字は、シトシンとグアニンの間のホスホジエステル結合を表している。哺乳類の遺伝子のうち40%近くが、プロモーター内部もしくはその近傍にCpGアイランドを含んでいるとされる（ヒトの遺伝子のプロモーターでは約70%）。
神経幹細胞
神経幹細胞（しんけいかんさいぼう、Neural stem cell）は、ニューロンおよび（ミクログリアを除く）グリア細胞へ分化する細胞を供給する能力を持つ幹細胞。
見る MECP2と神経幹細胞
神経細胞
神経細胞（しんけいさいぼう、ニューロン、neuron）は、神経系を構成する細胞で、その機能は情報処理と情報伝達に特化しており、動物に特有である。なお、日本においては「神経細胞」という言葉でニューロン（neuron）ではなく神経細胞体（soma）を指す慣習があるが、本稿では「神経細胞」の語を、一つの細胞の全体を指して「ニューロン」と同義的に用いる。
見る MECP2と神経細胞
細胞老化
細胞老化（さいぼうろうか）とは細胞が分裂を停止し、増殖できなくなった状態が不可逆的に引き起こされること。ゲノムの不安定化などによって引き起こされ、細胞ががん化することを抑制する防御反応であると考えられている。個体の老化になぞらえて名付けられたが、個体老化と細胞老化の直接的な関連については議論が続いている。 ヒトの初代培養細胞に「ヘイフリック限界」と呼ばれる分裂回数の制限があることが発見され、細胞老化は狭義にはこの限界に達した細胞の状態を指した。後の研究で、生体内 (in vivo) の細胞でも、自己防御のための積極的な細胞老化が起こることがわかってきた。この現象は未成熟細胞老化と名付けられたが、人工的な条件下 (in vitro) で起こるヘイフリック限界よりも、生物学的な意義が認められ、「細胞老化」が未成熟細胞老化を指す場合もある。
見る MECP2と細胞老化
DNA修復
DNA修復（DNAしゅうふく、）とは、生物細胞において行われている、様々な原因で発生するDNA分子の損傷を修復するプロセスのことである。DNA分子の損傷は、細胞の持つ遺伝情報の変化あるいは損失をもたらすだけでなく、その構造を劇的に変化させることでそこにコード化されている遺伝情報の読み取りに重大な影響を与えることがあり、DNA修復は細胞が生存しつづけるために必要な、重要なプロセスである。生物細胞にはDNA修復を行う機構が備わっており、これらをDNA修復機構、あるいはDNA修復系と呼ぶ。
見る MECP2とDNA修復
DNAメチル化
エピジェネティックな遺伝子制御で重要な役割を果たしている。 DNAメチル化（ディーエヌエイメチルか）とは、DNA中の塩基の炭素原子にメチル基修飾が付加される化学反応である。真核生物から原核生物、ウイルスに到るまで、生物に広く見られる。特に真核生物の場合、CpG アイランド部分などのゲノム領域でよく見られ、エピジェネティクスに深く関わり複雑な生物の体を正確に形づくるために必須の仕組みであると考えられている。がんの形成や進行にも関わっていると考えられている。
遺伝子
生物学において、遺伝子（いでんし、、）という言葉には2つの意味がある。メンデル遺伝子は、遺伝の基本単位である。分子遺伝子は、DNA内のヌクレオチド配列であり、転写されて機能的なRNAを生成する。この分子遺伝子にはタンパク質コード遺伝子と非コード遺伝子の2種類がある。 遺伝子が発現するとき、まずDNAがRNAに転写される。RNAには直接機能するものもあれば、タンパク質合成の中間鋳型となるものもある。 生物のへ遺伝子を伝達することは、ある世代から次の世代へ表現型形質を継承する基礎をなす。これらの遺伝子は、特定の種の集団からなる遺伝子供給源で、個体ごとに特異的な遺伝型と呼ばれるDNA配列を構成する。遺伝型は、環境因子や発達因子とともに、最終的には個体の表現型を決定する。ほとんどの生物学的な形質は、多遺伝子（異なる遺伝子の集合）とが関わる複合的な影響下で発生する。遺伝形質には、花の色や背の高さのようにすぐに分かるものもあれば、血液型や特定の病気のリスク、あるいは生命を構成する何千もの基本的な生化学的過程など、そうでないものもある。
見る MECP2と遺伝子
遺伝子サイレンシング
遺伝子サイレンシング（英：gene silencing、遺伝子抑制、ジーンサイレンシング）とは一般に、クロマチンへの後天的な修飾により遺伝子を制御する、いわゆるエピジェネティクス的遺伝子制御のことを示す。遺伝子サイレンシングという用語は通常、遺伝子組み換え以外の機序で遺伝子の「スイッチを切る」ことを記述するために用いられる。正常な環境下で発現する（スイッチが入る）遺伝子のスイッチが細胞内の何らかの機構により切られることを意味する。遺伝子サイレンシングは機構の違いにより、転写型遺伝子サイレンシングと転写後遺伝子サイレンシングに分類される。転写型遺伝子サイレンシングとは転写そのものが止められた状態であり、mRNA合成の停止により確認される。転写型遺伝子サイレンシングはヒストンの修飾、またはヘテロクロマチンの環境が作り変えられた結果生じると考えられている。一方、転写後遺伝子抑制とは、特定のmRNAが破壊されることによるものである。mRNAの破壊は転写による遺伝子生産物（タンパク質など）の形成を妨げる。転写後遺伝子抑制に共通する機構はRNAiである。どちらの方法とも内生遺伝子の制御に用いられる。遺伝子サイレンシングはまたゲノムの組織をトランスポゾンやウイルスから保護する。遺伝子サイレンシングはDNAを感染症から守るために細胞が太古から本来持っている免疫機構の一つなのかもしれない。
青斑核
青斑核（せいはんかく）は、脳幹にあるノルアドレナリン作動性ニューロンを含む神経核である。モノアミン含有ニューロンの分類では、A6細胞群とも呼ばれる。覚醒、注意、情動に関与している。
見る MECP2と青斑核
視床下部
視床下部（ししょうかぶ、hypothalamus）は、間脳（視床の前下方で、第三脳室下側壁）に位置し、自律機能の調節を行う総合中枢である。中脳以下の自律機能を司る中枢がそれぞれ呼吸運動や血管運動などの個々の自律機能を調節するのに対して、視床下部は交感神経・副交感神経機能及び内分泌機能を全体として総合的に調節している。
見る MECP2と視床下部
視床下部-下垂体-副腎系
視床下部-下垂体-副腎系（ししょうかぶ かすいたい ふくじんけい、）は、ストレス応答や免疫、摂食、睡眠、情動、繁殖性行動、エネルギー代謝などを含む多くの体内活動に関して、視床下部、下垂体、副腎の間でフィードバックのある相互作用を行い制御している神経内分泌系。HPA軸（HPAじく）、HPA系（HPAけい）ともいう。 サーカディアンリズムとも関係する。 HPA軸、HPG軸、HPT軸の3つは、視床下部と下垂体が神経内分泌機能を指令する経路である。
転写 (生物学)
転写中のDNAとRNAの電子顕微鏡写真。DNAの周りに薄く広がるのが合成途中のRNA（多数のRNAが同時に転写されているため帯状に見える）。RNAポリメラーゼはDNA上をBeginからEndにかけて移動しながらDNAの情報をRNAに写し取っていく。Beginではまだ転写が開始された直後なため個々のRNA鎖が短く、帯の幅が狭く見えるが、End付近では転写がかなり進行しているため個々のRNA鎖が長く（帯の幅が広く）なっている とは、一般に染色体またはオルガネラのDNAの塩基配列(遺伝子)を元に、RNA(転写産物transcription product)が合成されることをいう。遺伝子が機能するための過程（遺伝子発現）の一つであり、セントラルドグマの最初の段階にあたる。
転写因子
転写因子（てんしゃいんし、、TF）はDNAに特異的に結合するタンパク質の一群である。DNA上のプロモーター領域に、基本転写因子と呼ばれるものと、RNAポリメラーゼ（RNA合成酵素）が結合し、転写が開始する。DNAの遺伝情報をRNAに転写する過程を促進、あるいは逆に抑制する。転写因子はこの機能を単独で、または他のタンパク質と複合体を形成することによって実行する。ヒトのゲノム上には、転写因子をコードする遺伝子がおよそ1,800前後存在するとの推定がなされている。
見る MECP2と転写因子
脳幹
脳幹（のうかん、brain stem）は、中枢神経系を構成する器官集合体の一つ。 広義には中脳、延髄、橋に間脳を含む部位。狭義には中脳と延髄と橋のみを指す。また、間脳を含まない狭義の括りを下位脳幹 (lower brainstem) と呼ぶ。
見る MECP2と脳幹
自己免疫疾患
自己免疫疾患（じこめんえきしっかん、）とは、異物を認識し排除するための役割を持つ免疫系が、自分自身の正常な細胞や組織に対してまで過剰に反応し攻撃を加えてしまうことで症状を起こす、免疫寛容の破綻による疾患の総称。 自己免疫疾患は、全身にわたり影響が及ぶ全身性自己免疫疾患と、特定の臓器だけが影響を受ける臓器特異的疾患の2種類に分けることができる。関節リウマチや全身性エリテマトーデス(SLE)に代表される膠原病は、全身性自己免疫疾患である。
見る MECP2と自己免疫疾患
自閉症
本来（少なくとも1960年代後半ごろまで）の「自閉症」という言葉は統合失調症患者の根本的特徴を示す状態だった小学館編『世界原色百科事典 4 さう-しんし』小学館、昭和41年、p.284「自閉症」が、1940年代にボルティモアのレオ・カナー（Leo Kanner）という医師が幼児に似た症例を報告し、こちらも自閉症（じへいしょう、Autism）と呼ばれるようになり、現在では単に「自閉症」と称するとこちらを指すため、本項では基本的にカナーの報告した症例について説明する。 この症候群は、社会性の障害や他者とのコミュニケーション能力に障害・困難が生じたり、こだわりが強いといった特徴を持ち、多くが精神遅滞を伴うもので、その後「自閉症」はこちらを指すことが多くなり、DSM-IVでは広汎性発達障害（PDD）の分類でも、これを従来型自閉症とか古典的自閉症と呼ばれる。この分類の中で別の概念を紹介すると、幼少期に発症したものは小児期崩壊性障害とされ、もう少し症状が軽い状態ではアスペルガー症候群が含まれている。（特に区別する場合早期幼児自閉症、小児自閉症、カナー自閉症と呼ばれることも。） 世界的には自閉症を持つ人は2,170万人ほど（2013年）。世界において、1000人あたり約1人から2人が自閉症を持っているとされ、また男子には女子の5倍以上多い。
見る MECP2と自閉症
Pre-mRNA スプライシング
pre-mRNAスプライシング（プレ・エムアールエヌエー・スプライシング, pre-mRNA splicing）とは、タンパク質生合成において、転写 (生物学)で合成された一次転写産物からイントロンが除去されエクソンが結合する過程をいう。pre-mRNAとは、mRNA前駆体のことである。この過程の結果生じるRNAをメッセンジャーRNA(mRNA)といい、次の段階である翻訳でタンパク質合成の直接の引き金となる。生物学の分野でRNAスプライシング RNA splicing または単にスプライシングという時はこれを指すことが多い。
SiRNA
siRNAによるRNA干渉。 siRNA（small interfering RNA）とは21-23塩基対から成る低分子二本鎖RNAである。siRNAはRNA干渉（RNAi）と呼ばれる現象に関与しており、伝令RNA（mRNA）の破壊によって配列特異的に遺伝子の発現を抑制する。この現象はウイルス感染などに対する生体防御機構の一環として進化してきたと考えられている。siRNAは線虫や植物における転写後の遺伝子サイレンシング機構（PTGS）として存在することが報告されていたが、その後合成のsiRNAがヒトの細胞においてRNA干渉を引き起こすことが分かり、siRNAを用いたRNA干渉は遺伝子をノックダウンする方法として生物学および医薬分野の基礎研究に応用されていると共に、臨床への応用も期待されている。
見る MECP2とSiRNA
X染色体
ヒト（男性）の染色体構造におけるX染色体 X染色体（エックスせんしょくたい）とは有性生殖をする真核生物にみられる性染色体の一種である。雌が性染色体として相同染色体の対を持つとき、それをX染色体と呼ぶ。このとき、雄はX染色体と共にY染色体を組として持つか(XY型)、あるいは対にならないX染色体のみを持つ(XO型)。このような性決定様式は雄がヘテロ型であるため「雄ヘテロ型」と呼ぶ。
見る MECP2とX染色体
X染色体の不活性化
X染色体の不活性化（エックスせんしょくたいのふかっせいか、英語:X-inactivation）とは哺乳類の性染色体であるX染色体が、複数本ある場合でも1本だけが活性のまま残り、この1本以外は遺伝子発現が抑制される（。
海馬 (脳)
海馬（かいば、）は、大脳辺縁系の一部である、海馬体の一部。特徴的な層構造を持ち、脳の記憶や空間学習能力に関わる脳の器官。 その他、虚血に対して非常に脆弱であることや、アルツハイマー病における最初の病変部位としても知られており、最も研究の進んだ脳部位である。心理的ストレスを長期間受け続けるとコルチゾールの分泌により、海馬の神経細胞が破壊され、海馬が萎縮する。心的外傷後ストレス障害（PTSD）・うつ病の患者にはその萎縮が確認される。βエンドルフィン（＝脳内ホルモンの一つ）が分泌されたり、A10神経が活性化すると、海馬における長期記憶が増強する。 神経科学の分野では、海馬体の別の部位である歯状回と海馬をあわせて「海馬」と慣例的に呼ぶことが多い。本項では海馬のみならず、歯状回についてもあわせて言及する。
見る MECP2と海馬 (脳)
扁桃体
扁桃体（へんとうたい、Amygdala）は、ヒトを含む高等脊椎動物の側頭葉内側の奥に存在する、アーモンド（扁桃）形の神経細胞の集まり。情動反応の処理と記憶において主要な役割を持つことが示されており、大脳辺縁系の一部であると考えられている。 扁桃核（へんとうかく）とも言う。
見る MECP2と扁桃体
性的二形
性的二形（せいてきにけい、）とは、生物における多型現象の一つで、性別によって個体の形質が異なる現象を指す。性的二型とも書く。
見る MECP2と性的二形
5-メチルシトシン
5-メチルシトシン（5mC、ｍ5Cなどと略されることが多い）またはC5-メチルシトシンとは、DNA塩基の一つであるシトシン(C)がメチル化されたものである。 遺伝子の転写調整を始めとする様々な生命現象等に関与している。シトシンがメチル化されると、転写プロセス自体には変化はないが、特に真核生物においては遺伝子発現に変化が生ずる例が知られており、この分野の研究はエピジェネティクスと呼ばれる。 5mCはDNAメチルトランスフェラーゼによるエピジェネティックな修飾により生成される。5mCとヌクレオシドが組み合わさった状態は5-メチルシチジンであり、この状態でDNAに組み込まれている。 5mCではメチル基は六員環の、図の6時方向の窒素原子（NH）から反時計回りに数えて5位の炭素原子に付加される。このメチル基は、シトシンと5mCとを区別する特徴である。