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DNMT3B

索引 DNMT3B

DNMT3B(DNA (cytosine-5-)-methyltransferase 3 beta)は、ヒトではDNMT3B遺伝子によってコードされる酵素である。この遺伝子の変異は、と関係している。

目次

  1. 15 関係: リンパ球ニコチン依存症エピジェネティクスゲノム刷り込みCBX5細胞核DNAメチル化DNAメチルトランスフェラーゼDNMT1DNMT3A選択的スプライシング遺伝子胚発生酵素X染色体の不活性化

リンパ球

リンパ球(リンパきゅう、lymphocyte)は、脊椎動物の免疫系における白血球のサブタイプの一つである。リンパ球にはナチュラルキラー細胞(NK細胞とも、自然免疫、獲得免疫の細胞性免疫、細胞傷害性において機能する)、T細胞(自然免疫、獲得免疫の液性免疫、細胞性免疫、細胞傷害性において機能する)、B細胞(獲得免疫の液性免疫、抗体産生を担う)がある。これらはリンパ中で見られる主要な細胞種であり、そこからリンパ球と呼ばれる。

見る DNMT3Bとリンパ球

ニコチン依存症

ニコチン依存症(ニコチンいそんしょう、ニコチンいぞんしょう、Nicotine dependence)とは、主に喫煙によるたばこの常用で生じるニコチンに対する依存症(嗜癖)で、薬物依存症のひとつ。世界保健機関 (WHO) による疾病の分類基準である国際疾病分類第10版 (ICD-10) では「F17.2 タバコ使用<喫煙>による精神および行動の障害 依存症候群」として精神障害に分類されている。 なお、ニコチンの摂取による急性症状とは異なる概念である。

見る DNMT3Bとニコチン依存症

エピジェネティクス

エピジェネティクス()、後成学(こうせいがく)または後成遺伝学(こうせいいでんがく)とは、一般的には「DNA塩基配列の変化を伴わない細胞分裂後も継承される遺伝子発現あるいは細胞表現型の変化を研究する学問領域」である。ただし、歴史的な用法や研究者による定義の違いもあり、その内容は必ずしも一致したものではない。特に遺伝子(gene)ではなくゲノム(genome)を対象とする場合、エピゲノミクスあるいはエピゲノムと呼ばれることもある。 多くの生命現象に関連し、人工多能性幹細胞(iPS細胞)・胚性幹細胞(ES細胞)が多様な器官となる能力(分化能)、哺乳類クローン作成の成否と異常発生などに影響する要因(リプログラミング)、がんや遺伝子疾患の発生のメカニズム、脳機能などにもかかわっている。

見る DNMT3Bとエピジェネティクス

ゲノム刷り込み

ゲノム刷り込みまたはゲノムインプリンティング (英語::en:genomic imprinting,稀にgenetic imprinting)は、遺伝子発現の制御の方法の一つである。一般に哺乳類は父親と母親から同じ遺伝子を二つ(性染色体の場合は一つ)受け継ぐが、いくつかの遺伝子については片方の親から受け継いだ遺伝子のみが発現することが知られている。 このように遺伝子が両親のどちらからもらったか覚えていることをゲノム刷り込みという。

見る DNMT3Bとゲノム刷り込み

CBX5

CBX5(chromobox 5)またはHP1α(heterochromatin protein 1 alpha)は、ヒトではCBX5遺伝子にコードされるタンパク質である。高度に保存されており、ヘテロクロマチン形成に関与する構成する非ヒストンタンパク質ファミリーの1つである、HP1ファミリーに属する。HP1のN末端にはクロモドメインが存在し、メチル化されたリジンに対して作用してエピジェネティックな抑制をもたらす。C末端領域にはが存在し、ホモ二量体化やさまざまなクロマチン関連非ヒストンタンパク質との相互作用を担う。

見る DNMT3BとCBX5

細胞核

細胞核(さいぼうかく、cell nucleus)とは、真核生物の細胞を構成する細胞小器官のひとつ。細胞の遺伝情報の保存と伝達を行い、ほぼすべての細胞に存在する。通常は単に核ということが多い。 細胞核は細胞の遺伝物質の大部分を含んでおり、複数の長い直鎖状のDNA分子がさまざまな種類のタンパク質 (ヒストンなど) と複合体を形成することで、染色体が形成されている。これらの染色体の内部の遺伝子が核ゲノムを構成しており、細胞の機能を促進するよう構造化されている。核は遺伝子の完全性を維持し、遺伝子発現の調節により細胞の活動を制御する。すなわち、核は細胞のコントロールセンターである。核を作り上げている主要な構造は核膜とである。核膜は核全体を包む2層の脂質二重膜で、その内容物を細胞質から分離している。核マトリックス (核ラミナもこれに含まれる) は核内部のネットワーク構造で、細胞を支える細胞骨格のように、核構造の機械的支持を行っている。

見る DNMT3Bと細胞核

DNAメチル化

エピジェネティックな遺伝子制御で重要な役割を果たしている。 DNAメチル化(ディーエヌエイメチルか)とは、DNA中の塩基の炭素原子にメチル基修飾が付加される化学反応である。真核生物から原核生物、ウイルスに到るまで、生物に広く見られる。特に真核生物の場合、CpG アイランド部分などのゲノム領域でよく見られ、エピジェネティクスに深く関わり複雑な生物の体を正確に形づくるために必須の仕組みであると考えられている。がんの形成や進行にも関わっていると考えられている。

見る DNMT3BとDNAメチル化

DNAメチルトランスフェラーゼ

DNAメチルトランスフェラーゼまたはDNAメチル基転移酵素、DNAメチル化酵素(、略称: DNA MTase、DNMT)は、DNAへのメチル基の転移を触媒する酵素ファミリーである。DNAメチル化は幅広い生物学的機能を持つ。既知のDNAメチル基転移酵素はすべて、メチル基の供与体としてS-アデノシルメチオニンを利用する。

見る DNMT3BとDNAメチルトランスフェラーゼ

DNMT1

DNMT1(DNA (cytosine-5)-methyltransferase 1)は、DNAメチル化の過程において、DNAの特定の構造へメチル基の転移を触媒する酵素である。ヒトでは、DNMT1遺伝子によってコードされる。DNMT1はDNAメチルトランスフェラーゼファミリーの一部を構成する。このファミリーには他にDNMT3AやDNMT3Bが含まれる。

見る DNMT3BとDNMT1

DNMT3A

DNMT3A(DNA (cytosine-5)-methyltransferase 3 alpha)は、DNA中の特定のCpG配列のシトシンに対するメチル基の転移を触媒する酵素であり、ヒトではDNMT3A遺伝子にコードされる。この過程はDNAメチル化と呼ばれる。 DNMT3AはDNAメチルトランスフェラーゼファミリーのメンバーであり、他の主要なメンバーにはDNMT1、DNMT3Bがある。 この酵素はde novo DNAメチル化を担い、エピジェネティックなメチル化パターンを正確に複製する維持DNAメチル化(maintenance DNA methylation)とは区別される。de novo DNAメチル化は両親から子孫へ受け継がれるメチル化パターンに変更を加えるもので、細胞分化や胚発生、、ヘテロクロマチン形成、X染色体不活性化、ゲノムインプリンティング、ゲノム安定化などの過程に必要不可欠な修飾である。

見る DNMT3BとDNMT3A

選択的スプライシング

選択的スプライシング(せんたくてき-、Alternative Splicing)とは、DNAからの転写過程において特定のエクソンをとばしてスプライシングを行うことである。択一的スプライシングとも呼ばれる。 選択的スプライシング。エクソンのスキッピングなどにより複数種の成熟mRNAが生じる。 遺伝子にはアミノ酸配列に関する情報を含む核酸塩基配列(エクソン)が遺伝情報を含まない配列(イントロン)によっていくつかに分断されている。通常、DNAからmRNAへの転写が行われる際にはこれらのすべてが順に転写されていく。その後、転写生成物(mRNA前駆体)からイントロン部分の切り捨てが行われてエクソン部分が連結し成熟mRNAが出来上がるが、この不要な部分の切り捨ての過程をスプライシングと呼んでいる。

見る DNMT3Bと選択的スプライシング

遺伝子

生物学において、遺伝子(いでんし、、)という言葉には2つの意味がある。メンデル遺伝子は、遺伝の基本単位である。分子遺伝子は、DNA内のヌクレオチド配列であり、転写されて機能的なRNAを生成する。この分子遺伝子にはタンパク質コード遺伝子と非コード遺伝子の2種類がある。 遺伝子が発現するとき、まずDNAがRNAに転写される。RNAには直接機能するものもあれば、タンパク質合成の中間鋳型となるものもある。 生物のへ遺伝子を伝達することは、ある世代から次の世代へ表現型形質を継承する基礎をなす。これらの遺伝子は、特定の種の集団からなる遺伝子供給源で、個体ごとに特異的な遺伝型と呼ばれるDNA配列を構成する。遺伝型は、環境因子や発達因子とともに、最終的には個体の表現型を決定する。ほとんどの生物学的な形質は、多遺伝子(異なる遺伝子の集合)とが関わる複合的な影響下で発生する。遺伝形質には、花の色や背の高さのようにすぐに分かるものもあれば、血液型や特定の病気のリスク、あるいは生命を構成する何千もの基本的な生化学的過程など、そうでないものもある。

見る DNMT3Bと遺伝子

胚発生

胚発生(はいはっせい、embryogenesis)または生物学における発生(はっせい)とは、多細胞生物が受精卵(単為発生の場合もある)から成体になるまでの過程を指す。広義には老化や再生も含まれる。発生生物学において研究がなされる。

見る DNMT3Bと胚発生

酵素

リボン図)。酵素の研究に利用される、構造を抽象化した図の一例。 とは、生体内外で起こる化学反応に対して触媒として機能する分子である。酵素によって触媒される反応を「酵素的」反応という。このことについて酵素の構造や反応機構を研究する古典的な学問領域が、酵素学(こうそがく、enzymology)である。 酵素は生物が物質を消化する段階から吸収・分布・代謝・排泄に至るまでのあらゆる過程(ADME)に関与しており、生体が物質を変化させて利用するのに欠かせない。したがって、酵素は生化学研究における一大分野であり、早い段階から研究対象になっている。 最近の研究では、の新しい分野が成長し、進化の間、いくつかの酵素において、アミノ酸配列および異常な「擬似触媒」特性にしばしば反映されている生物学的触媒を行う能力が失われたことが認識されている。

見る DNMT3Bと酵素

X染色体の不活性化

X染色体の不活性化(エックスせんしょくたいのふかっせいか、英語:X-inactivation)とは哺乳類の性染色体であるX染色体が、複数本ある場合でも1本だけが活性のまま残り、この1本以外は遺伝子発現が抑制される(。

見る DNMT3BとX染色体の不活性化