目次
25 関係: 増殖細胞核抗原、幹細胞、メチル基、トランスポゾン、ヒストンH3、デオキシリボ核酸、エピジェネティクス、クロマチン、ゲノム刷り込み、細胞周期、DNAメチル化、DNAメチルトランスフェラーゼ、DNMT3A、DNMT3B、遺伝子、遺伝子ノックアウト、転写 (生物学)、胚盤胞、胚発生、腫瘍、腸陰窩、酵素、造血幹細胞、Rb遺伝子、S期。
増殖細胞核抗原
増殖細胞核抗原（ぞうしょくさいぼうかくこうげん、、略称: PCNA）は、真核生物細胞においての因子として作用するDNAクランプであり、DNA複製に必要不可欠である。PCNAはホモ三量体を形成し、DNAを取り囲むことでプロセシビティを高め、DNA複製、DNA修復、クロマチンリモデリング、エピジェネティクスに関与するタンパク質をリクルートするための足場として機能する。 多くのタンパク質は、PIP（PCNA-interacting peptide）ボックスとAPIM（AlkB homologue 2 PCNA interacting motif）という2つのPCNA相互作用モチーフを介してPCNAと相互作用する。PIPボックスを介してPCNAに結合するタンパク質が主にDNA複製に関与しているのに対し、APIMを介してPCNAに結合するタンパク質は主に遺伝毒性ストレスとの関係で重要である。
幹細胞
マウス胚性幹細胞：緑の部分が小型の胚性幹細胞細胞の塊であり、回りの細胞はフィーダー細胞 幹細胞（かんさいぼう、stem cell）は、分裂して自分と同じ細胞を作る(Self-renewal)能力（自己複製能）と、別の種類の細胞に分化する能力を持ち、際限なく増殖できる細胞と定義されている。発生における細胞系譜の幹 (stem) になることから名付けられた。幹細胞から生じた二つの娘細胞のうち、少なくとも一方が同じ幹細胞でありつづけることによって分化細胞を供給することができる。この点で分化した細胞と異なっており、発生の過程や組織・器官の維持において細胞を供給する役割を担っている。 幹細胞では分化を誘導する遺伝子の発現を抑制する機構が働いており、これは外部からのシグナルやクロマチンの構造変換などによって行われる。普通の体細胞はテロメラーゼを欠いているため細胞分裂の度にテロメアが短くなるが幹細胞ではテロメラーゼが発現しているため、テロメアの長さが維持される。これは分裂を繰り返す幹細胞に必要な機能である。幹細胞の性質が維持できなくなると新たな細胞が供給されなくなり、早老症や不妊などの原因となる。
見る DNMT1と幹細胞
メチル基
メチル基の構造式 メチル基（メチルき、methyl group）とは、有機化学において、-CH3 と表される最も分子量の小さいアルキル置換基である。特にヒドロキシ基やメルカプト基（チオール基）に対する保護基にも利用される。この名称は、IUPAC命名法の置換命名法のルールによりメタン (methane) の呼称から誘導されたものである。そして構造式で表記する場合はMeと略される。 メチル基は隣接基効果として、電子供与性を示す。このことは、超共役の考え方で説明される。（記事 有機電子論に詳しい）。
見る DNMT1とメチル基
トランスポゾン
トランスポゾン (transposon) は細胞内においてゲノム上の位置を転移 (transposition) することのできる塩基配列である。動く遺伝子、転移因子 (transposable element) とも呼ばれる。DNA断片が直接転移するDNA型と、転写と逆転写の過程を経るRNA型がある。トランスポゾンという語は狭義には前者のみを指し、後者はレトロトランスポゾン (retrotransposon) またはレトロポゾンと呼ばれる。レトロポゾンはレトロウイルスの起源である可能性も示唆されている。レトロポゾンのコードする逆転写酵素はテロメアを複製するテロメラーゼと進化的に近い。 転移はゲノムのDNA配列を変化させることで突然変異の原因と成り得、多様性を増幅することで生物の進化を促進してきたと考えられている。トランスポゾンは遺伝子導入のベクターや変異原として有用であり、遺伝学や分子生物学において様々な生物で応用されている。
ヒストンH3
ヒストンH3（）は、真核生物細胞のクロマチン構造に関係する5つの主要なヒストンのうちの1つである。H3は中心となる球状ドメインと長いN末端テールという特徴を持ち、ヌクレオソームの数珠玉構造に関与している。ヒストンタンパク質は高度な翻訳後修飾を受けるが、ヒストンH3は5つのヒストンのうちで最も大規模に修飾が行われる。ヒストンH3はエピジェネティクスの新興領域で重要なタンパク質であり、その配列の多様性やさまざまな修飾状態は、遺伝子の動的かつ長期的な調節に役割を果たすと考えられている。
見る DNMT1とヒストンH3
デオキシリボ核酸
デオキシリボ核酸（デオキシリボかくさん、、DNA）は、2本のポリヌクレオチド鎖が互いに巻きついて二重らせんを形成しているポリマーである。このポリマーは、すべての既知の生物と多くのウイルスの発生、機能、成長、および生殖のための遺伝的命令を伝達する。DNAはリボ核酸（、RNA）とともに核酸と総称される。核酸はタンパク質、脂質、複合多糖と並んで、すべての既知の生命体にとって不可欠な4大生体高分子のひとつである。 DNAの二本鎖は、ヌクレオチドと呼ばれるより単純な単量体単位から構成されていることから、ポリヌクレオチドと呼ばれる。各ヌクレオチドは、4つの窒素含有核酸塩基（シトシン: C、グアニン: G、アデニン: A、チミン: T）のうちの1つ、デオキシリボースと呼ばれる糖、およびリン酸基で構成されている。あるヌクレオチドの糖と、次のヌクレオチドのリン酸が共有結合（ホスホジエステル結合と呼ばれる）によって鎖状に結合し、糖-リン酸が交互に繰り返される主鎖が形成される。二本のポリヌクレオチド鎖の窒素塩基は、塩基対合則（AとT、CとG）に従って水素結合で結合し、二本鎖DNAを形成する。窒素塩基は、単環のピリミジンと二重環のプリンという2つのグループに分類される。DNAでは、チミンとシトシンがピリミジン、アデニンとグアニンがプリンである。
エピジェネティクス
エピジェネティクス（）、後成学（こうせいがく）または後成遺伝学（こうせいいでんがく）とは、一般的には「DNA塩基配列の変化を伴わない細胞分裂後も継承される遺伝子発現あるいは細胞表現型の変化を研究する学問領域」である。ただし、歴史的な用法や研究者による定義の違いもあり、その内容は必ずしも一致したものではない。特に遺伝子（gene）ではなくゲノム（genome）を対象とする場合、エピゲノミクスあるいはエピゲノムと呼ばれることもある。 多くの生命現象に関連し、人工多能性幹細胞（iPS細胞）・胚性幹細胞（ES細胞）が多様な器官となる能力（分化能）、哺乳類クローン作成の成否と異常発生などに影響する要因（リプログラミング）、がんや遺伝子疾患の発生のメカニズム、脳機能などにもかかわっている。
クロマチン
クロマチン（chromatin）は、真核細胞内に存在するDNAとタンパク質からなる構造である。日本語では染色質と訳される。
見る DNMT1とクロマチン
ゲノム刷り込み
ゲノム刷り込みまたはゲノムインプリンティング （英語::en:genomic imprinting,稀にgenetic imprinting）は、遺伝子発現の制御の方法の一つである。一般に哺乳類は父親と母親から同じ遺伝子を二つ（性染色体の場合は一つ）受け継ぐが、いくつかの遺伝子については片方の親から受け継いだ遺伝子のみが発現することが知られている。 このように遺伝子が両親のどちらからもらったか覚えていることをゲノム刷り込みという。
細胞周期
細胞周期（さいぼうしゅうき; cell cycle）は、一つの細胞が二つの娘細胞を生み出す過程で起こる一連の事象、およびその周期のことをいう。細胞周期の代表的な事象として、ゲノムDNAの複製と分配、それに引き続く細胞質分裂(dh)がある。
見る DNMT1と細胞周期
DNAメチル化
エピジェネティックな遺伝子制御で重要な役割を果たしている。 DNAメチル化（ディーエヌエイメチルか）とは、DNA中の塩基の炭素原子にメチル基修飾が付加される化学反応である。真核生物から原核生物、ウイルスに到るまで、生物に広く見られる。特に真核生物の場合、CpG アイランド部分などのゲノム領域でよく見られ、エピジェネティクスに深く関わり複雑な生物の体を正確に形づくるために必須の仕組みであると考えられている。がんの形成や進行にも関わっていると考えられている。
DNAメチルトランスフェラーゼ
DNAメチルトランスフェラーゼまたはDNAメチル基転移酵素、DNAメチル化酵素（、略称: DNA MTase、DNMT）は、DNAへのメチル基の転移を触媒する酵素ファミリーである。DNAメチル化は幅広い生物学的機能を持つ。既知のDNAメチル基転移酵素はすべて、メチル基の供与体としてS-アデノシルメチオニンを利用する。
DNMT3A
DNMT3A（DNA (cytosine-5)-methyltransferase 3 alpha）は、DNA中の特定のCpG配列のシトシンに対するメチル基の転移を触媒する酵素であり、ヒトではDNMT3A遺伝子にコードされる。この過程はDNAメチル化と呼ばれる。 DNMT3AはDNAメチルトランスフェラーゼファミリーのメンバーであり、他の主要なメンバーにはDNMT1、DNMT3Bがある。 この酵素はde novo DNAメチル化を担い、エピジェネティックなメチル化パターンを正確に複製する維持DNAメチル化（maintenance DNA methylation）とは区別される。de novo DNAメチル化は両親から子孫へ受け継がれるメチル化パターンに変更を加えるもので、細胞分化や胚発生、、ヘテロクロマチン形成、X染色体不活性化、ゲノムインプリンティング、ゲノム安定化などの過程に必要不可欠な修飾である。
見る DNMT1とDNMT3A
DNMT3B
DNMT3B（DNA (cytosine-5-)-methyltransferase 3 beta）は、ヒトではDNMT3B遺伝子によってコードされる酵素である。この遺伝子の変異は、と関係している。
見る DNMT1とDNMT3B
遺伝子
生物学において、遺伝子（いでんし、、）という言葉には2つの意味がある。メンデル遺伝子は、遺伝の基本単位である。分子遺伝子は、DNA内のヌクレオチド配列であり、転写されて機能的なRNAを生成する。この分子遺伝子にはタンパク質コード遺伝子と非コード遺伝子の2種類がある。 遺伝子が発現するとき、まずDNAがRNAに転写される。RNAには直接機能するものもあれば、タンパク質合成の中間鋳型となるものもある。 生物のへ遺伝子を伝達することは、ある世代から次の世代へ表現型形質を継承する基礎をなす。これらの遺伝子は、特定の種の集団からなる遺伝子供給源で、個体ごとに特異的な遺伝型と呼ばれるDNA配列を構成する。遺伝型は、環境因子や発達因子とともに、最終的には個体の表現型を決定する。ほとんどの生物学的な形質は、多遺伝子（異なる遺伝子の集合）とが関わる複合的な影響下で発生する。遺伝形質には、花の色や背の高さのようにすぐに分かるものもあれば、血液型や特定の病気のリスク、あるいは生命を構成する何千もの基本的な生化学的過程など、そうでないものもある。
見る DNMT1と遺伝子
遺伝子ノックアウト
遺伝子ノックアウト（いでんしノックアウト、gene knockout）は、ある生物に機能欠損型の遺伝子を導入するという、遺伝子工学の技法。この場合のノックアウトは「だめにする」「だめにされた」の意味で、遺伝子破壊とも訳される。この技法は、配列は既知であるが、機能がよくわかっていない遺伝子を研究するときに用いられる。研究者は、ノックアウト生物と正常個体の間の相違から、遺伝子の機能について推論する。 ノックアウトはしばしばKOと略される。同時に2つの遺伝子をノックアウトすることを「ダブルノックアウト」と言う。同様に、「トリプルノックアウト」、「クアドラブルノックアウト」はそれぞれ、同時に3個、4個の遺伝子をノックアウトすることである。
転写 (生物学)
転写中のDNAとRNAの電子顕微鏡写真。DNAの周りに薄く広がるのが合成途中のRNA（多数のRNAが同時に転写されているため帯状に見える）。RNAポリメラーゼはDNA上をBeginからEndにかけて移動しながらDNAの情報をRNAに写し取っていく。Beginではまだ転写が開始された直後なため個々のRNA鎖が短く、帯の幅が狭く見えるが、End付近では転写がかなり進行しているため個々のRNA鎖が長く（帯の幅が広く）なっている とは、一般に染色体またはオルガネラのDNAの塩基配列(遺伝子)を元に、RNA(転写産物transcription product)が合成されることをいう。遺伝子が機能するための過程（遺伝子発現）の一つであり、セントラルドグマの最初の段階にあたる。
胚盤胞
胚盤胞（はいばんほう、）とは、卵割腔形成後から着床前の胚形成初期に形成される構造のことである。 胚の次の形態である胚盤胞は、内細胞塊あるいは胚結節を持ち、外側に外細胞塊あるいは栄養膜(en:trophoblast)が形成される。ヒトの胚盤胞は70-100個の細胞を含有する塊より生じる。内細胞塊は身体のあらゆる細胞に分化する能力を持つことが知られており、再生医療の分野で注目を浴びた。この細胞を取り出し培養したものが、いわゆるES細胞と呼ばれるものである。一方、栄養膜は胎盤や羊膜などの胚外組織に分化していく。 胚盤胞の形成は第5日に始まる。桑実胚の細胞の差次的発現は異なる細胞型の系統変異の原因となると考えられている。例えば、Oct-3/4転写因子は内細胞塊により制御され、Cdx2は栄養膜により制御される。これらの異なる転写因子の発現は細胞の位置関係による結果であり、受精卵の中央に位置する細胞と外部に位置する細胞では異なる環境であり、ゆえに異なる発現が発生する。
見る DNMT1と胚盤胞
胚発生
胚発生（はいはっせい、embryogenesis）または生物学における発生（はっせい）とは、多細胞生物が受精卵（単為発生の場合もある）から成体になるまでの過程を指す。広義には老化や再生も含まれる。発生生物学において研究がなされる。
見る DNMT1と胚発生
腫瘍
腫瘍（しゅよう、Tumor）とは、組織、細胞が生体内の制御に反して自律的に過剰に増殖することによってできる組織塊のこと。腫瘍ができたことにより、身体に影響を及ぼすことがある。 病理学的には、新生物（しんせいぶつ、Neoplasm）と同義である。なお、Neoplasmはギリシャ語のNeoplasia（新形成）からできた単語である。
見る DNMT1と腫瘍
腸陰窩
腸陰窩（ちょういんか、英:Intestinal crypt）は、リーベルキューン腺小窩（Crypt of Lieberkuhn gland）、腸腺（Intestinal gland）とも呼ばれ、小腸と大腸の上皮で見つかっている腺である。 この腺は、エンドペプチターゼやエクソペプチターゼとともにスクラーゼやマルターゼを含んだ様々な酵素を分泌している。この部分では通過する食物によって上皮が磨耗されるため新しい上皮が生成される。この部分で補修が間に合わない場合には大腸がん等の原因になると考えられている。
見る DNMT1と腸陰窩
酵素
リボン図）。酵素の研究に利用される、構造を抽象化した図の一例。 とは、生体内外で起こる化学反応に対して触媒として機能する分子である。酵素によって触媒される反応を「酵素的」反応という。このことについて酵素の構造や反応機構を研究する古典的な学問領域が、酵素学（こうそがく、enzymology）である。 酵素は生物が物質を消化する段階から吸収・分布・代謝・排泄に至るまでのあらゆる過程（ADME）に関与しており、生体が物質を変化させて利用するのに欠かせない。したがって、酵素は生化学研究における一大分野であり、早い段階から研究対象になっている。 最近の研究では、の新しい分野が成長し、進化の間、いくつかの酵素において、アミノ酸配列および異常な「擬似触媒」特性にしばしば反映されている生物学的触媒を行う能力が失われたことが認識されている。
見る DNMT1と酵素
造血幹細胞
''''''造血幹細胞'''とその細胞系統''' 造血幹細胞（ぞうけつかんさいぼう; hematopoietic stem cell - HSC）とは血球系細胞に分化可能な幹細胞である。ヒト成体では主に骨髄に存在し、白血球（好中球、好酸球、好塩基球、リンパ球、単球、マクロファージ）、赤血球、巨核球、血小板、肥満細胞、樹状細胞を生み出す。血球芽細胞、骨髄幹細胞ともいう。幹細胞の定義として、一個の細胞が分裂の結果2種類以上の細胞系統に分化 (differentiation) 可能であると同時に幹細胞自体にも分裂可能であり（self renewal: 自己複製）結果として幹細胞が絶える事なく生体内の状況に応じて分化、自己複製を調整し必要な細胞を供給している事になる。この過程を造血という。
見る DNMT1と造血幹細胞
Rb遺伝子
Rb遺伝子（Rbいでんし、英:Retinoblastoma Gene）とはがん抑制遺伝子の一つであり、網膜芽細胞腫の原因遺伝子として初めて発見された。細胞周期がS期へ移行するのを抑制しているほか、現在では多くの癌の発症に関与していることが分かっている。
見る DNMT1とRb遺伝子
S期
S期（）は、DNAの複製が行われる細胞周期の期間であり、G1期とG2期の間の期間である。細胞分裂が正常に完了するためにはゲノムの正確な複製が重要であり、そのためS期に起こる過程は緊密に調節されており、広く保存されている。
見る DNMT1とS期