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13 関係: 代謝、徳洲会、ムコ多糖症、メチルマロン酸血症、メープルシロップ尿症、ライソゾーム病、フェニルケトン尿症、ホモシスチン尿症、ガラクトース血症、ゴーシェ病、シトルリン血症、遺伝、酵素。
代謝
代謝（たいしゃ、metabolism）とは、生命の維持のために有機体が行う、外界から取り入れた無機物や有機化合物を素材として行う一連の合成や化学反応のことであり、新陳代謝の略称である生化学辞典第2版、p.776-777 【代謝】。これらの経路によって有機体はその成長と生殖を可能にし、その体系を維持している。代謝は大きく異化 (catabolism) と同化 (anabolism) の2つに区分される。異化は物質を分解することによってエネルギーを得る過程であり、例えば細胞呼吸がある。同化はエネルギーを使って物質を合成する過程であり、例えばタンパク質・核酸・多糖・脂質の合成がある。 代謝の化学反応は代謝経路によって体系づけられ、1つの化学物質は他の化学物質から酵素によって変換される。酵素は触媒として、熱力学的に不利な反応を有利に進めるため極めて重要な存在である。また、酵素は、細胞の環境もしくは他の細胞からの信号（シグナル伝達）の変化に反応することにより代謝経路の調節も行う。 有機体の代謝はその物質の栄養価の高さがどれだけか、また、毒性の高さがどれだけかを決定する。例えば、いくつかの原核生物は硫化水素を使って栄養を得ているが、この気体は動物にとっては毒であることが知られている。また、代謝速度はその有機体がどれだけの食物を必要としているかに影響を与える。.
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徳洲会
徳洲会グループ（とくしゅうかい、英：Tokushukai Group）は、医療法人徳洲会などを中心とし、全国に70余りの病院をはじめ総数340以上の医療・介護・福祉施設を有する日本最大の民間医療グループである。グループのスケールメリットを活かし、一般社団法人徳洲会を通じた一括大量購入などによる合理化でコスト減を行い、離島・へき地などの医療などに力を入れている。創設者は医師で衆議院議員も務めた徳田虎雄、現在の理事長は医師の鈴木隆夫。.
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ムコ多糖症
ムコ多糖症（ムコたとうしょう、Mucopolysaccharidosis、MPS）は、遺伝的な要因による先天性代謝異常症であるライソゾーム病の一種である。医学上の正式名はムコ多糖代謝異常症。日本では、特定疾患に指定されている。 リソソーム内の加水分解酵素の先天的欠損あるいは異常により、リソソーム内にムコ多糖の一種であるグリコサミノグリカン（GAG）が蓄積する疾患である。GAGは人体内で細胞間結合に寄与する役割がある。 原因となる遺伝子によっていくつかの類型に分けられており、それら遺伝子の染色体上の位置により常染色体劣性遺伝と性染色体劣性遺伝の2種類に分類される。なお、ムコ多糖症I型は前者、ムコ多糖症II型は後者にあたる。 また、同一酵素の欠損あるいは異常は、遺伝子配列などの因子により程度が異なっており、病態の進行度、重篤度は患者間で大きな差が見られる。.
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メチルマロン酸血症
メチルマロン酸血症（英:Methylmalonic acidemia）とは、メチルマロン酸性尿症とも呼ばれており、劣性の常染色体代謝異常の疾患である。 メチルマロン酸血症は、いくつかの遺伝子型に由来する。メチルマロン酸血症は、典型的な酸性血症であり、この疾患は新生児であるときに進行性の脳障害と診断され、次に高アンモニア血症と診断されることが多い。適切な診断がされなかったり治療をしない場合、この病気は死をもたらすことがある。.
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メープルシロップ尿症
メープルシロップ尿症（メープルシロップにょうしょう、Maple Syrup Urine Disease; MSUD）とは、先天的な遺伝子の異常によって、α-ケト酸の代謝が阻害されて起きる疾病である。尿や汗からメープルシロップのような特有のにおいがするため、この名が付いた。また、別名を楓（カエデ）糖尿症ともいう。.
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ライソゾーム病
ライソゾーム病（リソソーム病、リソゾーム病、リソソーム蓄積症、lysosomal storage disease）は、細胞内にある小器官の一つであるライソゾーム （lysosome）に関連した酵素が欠損しているために、分解されるべき物質が老廃物として体内に蓄積してしまう先天代謝異常疾患の総称である。.
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フェニルケトン尿症
フェニルケトン尿症 （ふぇにるけとんにょうしょう、Phenylketonuria） とは、先天的な酵素（または補酵素）の異常によって、フェニルアラニンの代謝が阻害され起こる疾病である。頭字語のPKUで呼ばれることもある。.
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ホモシスチン尿症
ホモシスチン尿症 （ホモシスチンにょうしょう、homocystinuria） とは、先天的な遺伝子の異常によって過剰発生したホモシステインが尿中に大量排泄される疾病である。.
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ガラクトース血症
ラクトース血症（ガラクトースけっしょう、Galactosemia）は、糖の一種であるガラクトースを代謝する酵素を欠くために生じる、遺伝的疾患である先天性炭水化物代謝異常症のひとつ。この病気は1917年にGoppertによって発見された。発症頻度は、タイプ1の場合おおよそ47,000人に1人と推定されている。これは国によって異なり、日本では低く、イタリアでは高いことが知られている。また、門脈の欠損や短絡によってガラクトース血症が生じることもある。.
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ゴーシェ病
Acid β-グルコセレブロシダーゼ ゴーシェ病（ゴーシェびょう、Gaucher's disease）は1882年、フランスの医師によって発見された病気で、遺伝的要因により生まれつき、グルコセレブロシダーゼという酵素が不足であったり欠損していたりして活性が低下するため、グルコセレブロシド（糖脂質）をセラミドに分解できず、肝臓、脾臓、骨などにグルコセレブロシドが蓄積してしまう疾患である。またゴーシェ病は、ライソゾーム病、先天性代謝異常症、常染色体劣性遺伝に分類される。 世界で確認されている患者数は約5千人で、日本国内では100人に満たない程度という希少な難病である。特にユダヤ系の人種に多く見られる。一般的な治療薬として認可されているセレザイムは非常に薬価が高いため、現在ライソゾーム病として特定疾患に認定されている。.
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シトルリン血症
トルリン血症(Citrullinemia, CTLN)は、血中のシトルリンの濃度が上昇する疾病。 常染色体劣性遺伝によって起こる代謝異常疾患。.
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遺伝
遺伝（いでん、）は、生殖によって、親から子へと形質が伝わるという現象のことであり、生物の基本的な性質の一つである。素朴な意味では、親子に似通った点があれば、「遺伝によるものだ」、という言い方をする。しかし、生命現象としての遺伝は、後天的な母子感染による疾患や、非物質的情報伝達（学習など）による行動の類似化などを含まない。.
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酵素
核酸塩基代謝に関与するプリンヌクレオシドフォスフォリラーゼの構造（リボン図）研究者は基質特異性を考察するときに酵素構造を抽象化したリボン図を利用する。 酵素（こうそ、enzyme）とは、生体で起こる化学反応に対して触媒として機能する分子である。酵素によって触媒される反応を“酵素的”反応という。このことについて酵素の構造や反応機構を研究する古典的な学問領域が、酵素学 （こうそがく、enzymology）である。.
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