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25 関係: 加水分解、ポンペ病、ムコ多糖症、リソソーム、テイ＝サックス病、ファブリー病、フェニルケトン尿症、ニーマン・ピック病、グリコーゲン、グリコサミノグリカン、ゴルジ体、ゴーシェ病、公費負担医療、先天性代謝異常症、移植 (医療)、糖原病、糖タンパク質、糖脂質、細胞、炭水化物、特定疾患、遺伝子治療、骨髄移植、酵素、酵素補充療法。
加水分解
加水分解（かすいぶんかい、hydrolysis）とは、反応物に水が反応し、分解生成物が得られる反応のことである。このとき水分子 (H2O) は、生成物の上で H（プロトン成分）と OH（水酸化物成分）とに分割して取り込まれる。反応形式に従った分類により、加水分解にはいろいろな種類の反応が含まれる。 化合物ABが極性を持ち、Aが陽性、Bが陰性であるとき、ABが水と反応するとAはOHと結合し、BはHと結合する形式の反応が一般的である。 加水分解の逆反応は脱水縮合である。.
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ポンペ病
ポンペ病（ぽんぺびょう、Pompe Disease）は、糖原病の1つ（II型）であり、細胞内酵素であるα1,4グリコシダーゼの欠損によりあらゆる細胞のライソゾームにグリコーゲンが大量に蓄積する病態である「ヴォート 基礎生化学」 東京化学同人社発行 ISBN 978-4807907120。常染色体劣性遺伝形式をとる。糖原病の中ではマッカードル病（V型）、コーリー病（III型）と並び患者数が多い。長く有効な治療法がなかったが、欠損酵素の補充を目的とした治療薬「マイオザイム」が開発されたことにより、近年最も劇的な治療上の進歩を遂げた疾患の一つである。2001年に日本ではライソゾームに関連した酵素が欠損しているために、分解されるべき物質が老廃物として体内に蓄積してしまう先天代謝異常疾患の総称である「ライソゾーム病」として特定疾患に指定されている。酸性マルターゼ欠損症（AMD）とも呼ばれる。.
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ムコ多糖症
ムコ多糖症（ムコたとうしょう、Mucopolysaccharidosis、MPS）は、遺伝的な要因による先天性代謝異常症であるライソゾーム病の一種である。医学上の正式名はムコ多糖代謝異常症。日本では、特定疾患に指定されている。 リソソーム内の加水分解酵素の先天的欠損あるいは異常により、リソソーム内にムコ多糖の一種であるグリコサミノグリカン（GAG）が蓄積する疾患である。GAGは人体内で細胞間結合に寄与する役割がある。 原因となる遺伝子によっていくつかの類型に分けられており、それら遺伝子の染色体上の位置により常染色体劣性遺伝と性染色体劣性遺伝の2種類に分類される。なお、ムコ多糖症I型は前者、ムコ多糖症II型は後者にあたる。 また、同一酵素の欠損あるいは異常は、遺伝子配列などの因子により程度が異なっており、病態の進行度、重篤度は患者間で大きな差が見られる。.
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リソソーム
典型的な動物細胞の模式図: (1) 核小体（仁）、(2) 細胞核、(3) リボソーム、(4) 小胞、(5) 粗面小胞体、(6) ゴルジ体、(7) 微小管、(8) 滑面小胞体、(9) ミトコンドリア、(10) 液胞、(11) 細胞質基質、(12) '''リソソーム'''、(13) 中心体 リソソーム（lysosome; ライソソーム）は、真核生物が持つ細胞小器官の一つである。リソゾーム、ライソソーム、ライソゾームまたは水解小体（すいかいしょうたい）とも呼ばれる。語源は、“lysis(分解)”+“some(〜体)”に由来する。生体膜につつまれた構造体で細胞内消化の場である。内部に加水分解酵素を持ち、エンドサイトーシスやオートファジーによって膜内に取り込まれた生体高分子はここで加水分解される。分解された物体のうち有用なものは、細胞質に吸収される。不用物はエキソサイトーシスによって細胞外に廃棄されるか、残余小体（residual body）として細胞内に留まる。単細胞生物においては、リソソームが消化器として働いている。また植物細胞では液胞がリソソームに相当する細胞内器官である。.
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テイ＝サックス病
テイ.
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ファブリー病
ファブリー病（ファブリーびょう、Fabry disease）は、細胞内リソソーム酵素の1つであるαガラクトシダーゼの活性が欠損・もしくは低下して生じる糖脂質代謝異常病である。 ファブリー病には2種類あり、その内の1つは1898年にドイツの皮膚科医であるヨハネス・ファブリーが最初に報告した古典的ファブリー病で古典的ファブリー病には全身の症状がある。もう1つのファブリー病は最近明らかになったものであり、主に心臓が障害される。このファブリー病は古典的ファブリー病と区別して、心ファブリー病と呼ばれている。 2013年5月、福岡大学と熊本大学の共同研究班は、ファブリー病の有病率がおよそ7000人に1人であることが判明したと発表した。それまでは欧米での調査を基に4万人に1人とされていた。.
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フェニルケトン尿症
フェニルケトン尿症 （ふぇにるけとんにょうしょう、Phenylketonuria） とは、先天的な酵素（または補酵素）の異常によって、フェニルアラニンの代謝が阻害され起こる疾病である。頭字語のPKUで呼ばれることもある。.
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ニーマン・ピック病
ニーマン・ピック病（ニーマン・ピックびょう、Niemann-Pick disease）は、先天的な遺伝子の変異によって引き起こされる酵素の異常によって、本来分解されるはずの不溶性の代謝物が細胞内に蓄積する先天性代謝異常症であるVinayKumarほか著『ロビンス基礎病理学 原著8版』豊國伸哉ほか監訳、丸善出版、2011年、279頁。常染色体劣性遺伝の遺伝形式をとる。 分類によって発症メカニズム・症状・予後などが大きく異なる疾患であり、ニーマン・ピック病A型およびB型は、細胞内の酸性スフィンゴミエリナーゼの異常によって起こるスフィンゴミエリンの蓄積が原因とされ、内臓腫大等の症状を生じるVinayKumarほか著『ロビンス基礎病理学 原著8版』豊國伸哉ほか監訳、丸善出版、2011年、282頁。ニーマン・ピック病C型は脂肪輸送の欠陥によって、細胞内にコレステロールが蓄積し、小児期に運動失調やその他の神経症状を生じる。.
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グリコーゲン
リコーゲンの構造 グリコーゲン (glycogen) あるいは糖原（とうげん）とは、多数のα-D-グルコース（ブドウ糖）分子がグリコシド結合によって重合し、枝分かれの非常に多い構造になった高分子である。動物における貯蔵多糖として知られ、動物デンプンとも呼ばれる。植物デンプンに含まれるアミロペクチンよりもはるかに分岐が多く、8～12残基に一回の分岐となる。直鎖部分の長さは12～18残基、分岐の先がさらに分岐し、網目構造をとる。英語の発音から「グライコジェン」と呼ばれることもある。 グリコーゲンは肝臓と骨格筋で主に合成され、余剰のグルコースを一時的に貯蔵しておく意義がある。糖分の貯蔵手段としてはほかに、脂肪とアミノ酸という形によるものがある。 脂肪酸という形でしかエネルギーを取り出せない脂肪や、合成分解に窒素代謝の必要なアミノ酸と違い、グリコーゲンは直接ブドウ糖に分解できるという利点がある。 ただし、脂肪ほど多くのエネルギーを貯蔵する目的には向かず、食後などの一時的な血糖過剰に対応している。 肝細胞は、食後直後に肝臓の重量の8 %（大人で100-120 g）までのグリコーゲンを蓄えることができる。本稿の「分解」の節で述べられているように肝臓に蓄えられたグリコーゲンのみが他の臓器でも利用することができる。骨格筋中ではグリコーゲンは骨格筋重量の1-2 %程度の低い濃度でしか貯蔵できない。筋肉は、体重比で成人男性の42%、同女性の36%を占める。このため体格等にもよるが大人で300g前後のグリコーゲンを蓄えることができる。 グリコーゲンの合成・分解は甲状腺、膵臓、副腎がそれぞれ血糖に応じてサイロキシン、グルカゴン及びインスリン、アドレナリンなどを分泌することで調整される。 なお、肝臓で合成されたグリコーゲンと骨格筋で合成されたそれとでは分子量が数倍異なり、前者のほうが大きい。.
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グリコサミノグリカン
リコサミノグリカン（glycosaminoglycan）は、長鎖の通常枝分れがみられない多糖。動物の結合組織を中心にあらゆる組織に普遍的に存在する。狭義のムコ多糖。GAGと略される。 硫酸基が付加した2糖の繰り返し構造からなる。うち1つはアミノ糖（ガラクトサミン、グルコサミン）であり、もう1つはウロン酸（グルクロン酸、イズロン酸）またはガラクトースである。多数の硫酸基とカルボキシル基を持つために、強く負に帯電している。 多くのグリコサミノグリカンは、プロテオグリカンとしてコアタンパク質と呼ばれる核となるタンパク質に付加した形で存在している。唯一の例外は、ヒアルロン酸であり、プロテオグリカンとしては存在していない。.
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ゴルジ体
典型的な動物細胞の模式図: (1) 核小体（仁）、(2) 細胞核、(3) リボソーム、(4) 小胞、(5) 粗面小胞体、(6) '''ゴルジ体'''、(7) 微小管、(8) 滑面小胞体、(9) ミトコンドリア、(10) 液胞、(11) 細胞質基質、(12) リソソーム、(13) 中心体 ゴルジ体（ゴルジたい、英語: Golgi body）は、真核生物の細胞にみられる細胞小器官の1つ。発見者のカミッロ・ゴルジ（Camillo Golgi）の名前をとってつけられた。ゴルジ装置 (Golgi apparatus)、ゴルジ複合体（Golgi complex）あるいは網状体 (dictyosome) とも言う。へん平な袋状の膜構造が重なっており、細胞外へ分泌されるタンパク質の糖鎖修飾や、リボソームを構成するタンパク質のプロセシングに機能する。.
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ゴーシェ病
Acid β-グルコセレブロシダーゼ ゴーシェ病（ゴーシェびょう、Gaucher's disease）は1882年、フランスの医師によって発見された病気で、遺伝的要因により生まれつき、グルコセレブロシダーゼという酵素が不足であったり欠損していたりして活性が低下するため、グルコセレブロシド（糖脂質）をセラミドに分解できず、肝臓、脾臓、骨などにグルコセレブロシドが蓄積してしまう疾患である。またゴーシェ病は、ライソゾーム病、先天性代謝異常症、常染色体劣性遺伝に分類される。 世界で確認されている患者数は約5千人で、日本国内では100人に満たない程度という希少な難病である。特にユダヤ系の人種に多く見られる。一般的な治療薬として認可されているセレザイムは非常に薬価が高いため、現在ライソゾーム病として特定疾患に認定されている。.
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公費負担医療
公費負担医療（こうひふたんいりょう,Publicly funded health care）とは、医療費の全額もしくは大部分を公的管理された基金が負担する医療制度。.
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先天性代謝異常症
先天性代謝異常症（せんてんせいたいしゃいじょうしょう）とは、生まれつき特定の酵素が欠損していたりして、代謝の働きが阻害されているため起きる症状である。主な原因としては、両親に遺伝的な要因が潜んでいて、その組み合わせが悪いと子供に症状が出てしまう。.
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移植 (医療)
移植（いしょく）とは、提供者（ドナー）から受給者（レシピエント）に組織や臓器を移し植える医療行為のこと。移植で用いられる組織や臓器を「移植片」という。以下に示すように様々な移植の形態が存在するが、一般には臓器を移植する場合が話題となるため臓器移植（ぞうきいしょく）として知られている。.
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糖原病
糖原病（とうげんびょう、Glycogenosis, Glycogen storage disease）は、グリコーゲン異化(分解)に必要な酵素の先天的異常により肝臓、筋肉などの組織にグリコーゲンが異常に蓄積する病気。糖原蓄積症とも呼ばれる。発育障害、肝腫大、空腹時低血糖、高コレステロール血症などが認められる。ヒトでは欠損酵素に基づいて17の型、犬では4つの型に分類される。多くの型は常染色体劣性遺伝(→遺伝学)である。 難病法により、筋型糖原病と肝型糖原病に分かれて指定難病となった。.
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糖タンパク質
糖タンパク質（とうたんぱくしつ、glycoprotein）とは、タンパク質を構成するアミノ酸の一部に糖鎖が結合したものである。動物においては、細胞表面や細胞外に分泌されているタンパク質のほとんどが糖タンパク質であるといわれている。 タンパク質のアミノ酸の修飾では、アスパラギンに結合したもの（N結合型）とセリンやスレオニンに結合したもの（O結合型、ムチン型）の2種類が頻繁に観察される。 糖タンパク質に結合している糖鎖を成す糖の種類はそれほど多くなく、よく見られるものはグルコース、ガラクトース、マンノース、フコース、N-アセチルグルコサミン、N-アセチルガラクトサミン、N-アセチルノイラミン酸、キシロースなど7~8種程度である。構造様式もある程度限られており、その中のわずかな構造の違いが識別され、精密に認識されて様々な生命現象が制御されている。.
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糖脂質
糖脂質（とうししつ、Glycolipid）は、糖を結合した脂質である。エネルギーを供給したり、細胞認識の標識として働く。.
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細胞
動物の真核細胞のスケッチ 細胞（さいぼう）とは、全ての生物が持つ、微小な部屋状の下部構造のこと。生物体の構造上・機能上の基本単位。そして同時にそれ自体を生命体と言うこともできる生化学辞典第2版、p.531-532 【単細胞生物】。 細胞を意味する英語の「cell」の語源はギリシャ語で「小さな部屋」を意味する語である。1665年にこの構造を発見したロバート・フックが自著においてcellと命名した。.
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炭水化物
物製品は炭水化物を多く含んでいる。 炭水化物（たんすいかぶつ、carbohydrates、Kohlenhydrate）または糖質（とうしつ、glucides、saccharides）は、単糖を構成成分とする有機化合物の総称である。非常に多様な種類があり、天然に存在する有機化合物の中で量が最も多い。有機栄養素のうち炭水化物、たんぱく質、脂肪は、多くの生物種で栄養素であり、「三大栄養素」とも呼ばれている。 栄養学上は炭水化物は糖質と食物繊維の総称として扱われており、消化酵素では分解できずエネルギー源にはなりにくい食物繊維を除いたものを糖質と呼んでいる。三大栄養素のひとつとして炭水化物の語を用いるときは、主に糖質を指す。 炭水化物の多くは分子式が CHO で表され、Cm(H2O)n と表すと炭素に水が結合した物質のように見えるため炭水化物と呼ばれ、かつては含水炭素とも呼ばれた生化学辞典第2版、p.908 【糖質】。 後に定義は拡大し、炭水化物は糖およびその誘導体や縮合体の総称となり、分子式 CmH2nOn で表されない炭水化物もある。そのような例としてデオキシリボース C5H10O4 、ポリアルコール、ケトン、酸などが挙げられる。また、分子式が CmH2nOn ではあっても、ホルムアルデヒド (CH2O, m.
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特定疾患
特定疾患（とくていしっかん）とは、日本において 厚生労働省が実施する難治性疾患克服研究事業の臨床調査研究分野の対象に指定された疾患（2012年現在、130疾患）である。都道府県が実施する特定疾患治療研究事業の対象疾患（2009年10月1日現在、56疾患）は、国の指定する疾患については特定疾患から選ばれており、当事業の対象疾患をさして特定疾患ということもある。 現在は、2014年（平成26年）に、難病の患者に対する医療等に関する法律（難病法）が成立し、特定疾患から指定難病に移行している。2018年現在、131疾患、約150万人。.
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遺伝子治療
遺伝子治療（いでんしちりょう）とは、異常な遺伝子を持っているため機能不全に陥っている細胞の欠陥を修復・修正することで病気を治療する手法である。代表的なものでは、治療用の遺伝子情報を組み込んだレトロウイルスを異常な遺伝子を持つ細胞内に浸入させる手法がとられているが、成功例は少なく、より画期的なDNA導入法が期待される。ベクターを注射、吸入、塗布などで患部組織に注入するか、患者自身の血球などを一度取り出し、体外でベクターを作用させてから、患者に戻す方法などがある。 具体例として、1990年アメリカにおいてアデノシンデアミナーゼ欠損症による重度免疫不全患者に対する初の遺伝子治療に成功し、その後日本でも1995年北海道で同様の成果が得られた。.
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骨髄移植
移植（こつずいいしょく、Bone marrow transplantation, BMT）は、白血病や再生不良性貧血などの血液難病の患者に、提供者（ドナー）の正常な骨髄細胞を静脈内に注入して移植する治療である。骨髄移植に用いられる造血幹細胞は、末梢血からの回収PBSCTや臍帯血など、骨髄以外にも入手方法が多様化しているので、造血幹細胞移植と総称される。 免疫不全疾患、遺伝子異常による代謝異常疾患の患者に試みられる事もある。.
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酵素
核酸塩基代謝に関与するプリンヌクレオシドフォスフォリラーゼの構造（リボン図）研究者は基質特異性を考察するときに酵素構造を抽象化したリボン図を利用する。 酵素（こうそ、enzyme）とは、生体で起こる化学反応に対して触媒として機能する分子である。酵素によって触媒される反応を“酵素的”反応という。このことについて酵素の構造や反応機構を研究する古典的な学問領域が、酵素学 （こうそがく、enzymology）である。.
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酵素補充療法
酵素補充療法（enzyme replace therapy、ERT）とは先天的に活性が低下または欠損した酵素を製剤として体外から補充することで酵素活性を高め症状を改善する方法である。ライソゾーム病で効果が上げられている。ライソゾーム病は2017年現在50種類以上の疾患が知られている。酵素補充療法は1990年代に開始され、日本ではゴーシェ病で初めて製剤が認可された。現在はポンペ病、ファブリー病、ゴーシェ病、ムコ多糖症（Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅳ型、Ⅵ型）の7疾患で製剤が認可されている。.
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