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エドワーズ症候群

索引 エドワーズ症候群

ドワーズ症候群(エドワーズしょうこうぐん、Edwards syndrome)は染色体異常により発症する先天性疾患群のひとつ。1960年にイギリスのにより報告された。エドワーズ症候群は胎児の18番染色体が3本1組のトリソミー(三染色体性)となってしまうことから18トリソミー(Trisomy 18)とも呼ばれる。また、Eトリソミーと呼ばれる場合もある。エドワーズ症候群に見られる特徴としては低体重であることや小さい顎や耳介低位、指の重なりなどの外観の他に、重度の心疾患が発生することもある。.

37 関係: 嚢胞うまれる (2010年の映画)単心室卵細胞口唇口蓋裂帝王切開体細胞分裂心室中隔欠損心内膜床欠損症モザイク (遺伝学)パトウ症候群ダウン症候群インフォームド・コンセント出生前診断先天性心疾患先天性内反足動脈管開存症知的障害筋緊張精子総肺静脈還流異常症羊水過多症疾病及び関連保健問題の国際統計分類遺伝子疾患遺伝カウンセリング高齢出産豪田トモ鈴ノ木ユウ配偶子蛍光 in situ ハイブリダイゼーション染色体異常死産減数分裂潜在精巣流産新生児特定集中治療室性染色体

嚢胞

嚢胞(のうほう)とは、軟組織内に病的に形成された液状成分を持ち、液状成分周囲を固有の単層上皮に覆われている球状の嚢状物を指す。内容物が固体の場合は嚢腫と言う。 大部分において害は無く放置しても大丈夫とされるが、面積が大きなものや周囲の臓器との癒着を伴うもの等は手術による摘出を必要とする。また、極稀に癌に変化するものもあるとされる。類皮嚢胞・ 歯周嚢胞・歯根嚢胞・鰓嚢胞、正中頸嚢胞、側頸嚢胞、くも膜嚢胞などがある。.

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うまれる (2010年の映画)

『うまれる』は、2010年11月6日に公開されたドキュメンタリー映画。.

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単心室

単心室 または 単心室症(single ventricle, SV)とは、先天性心疾患における疾患群の一つである。胎生期の心臓発生過程における心臓の形成異常により右室または左室が非常に小さいか無いために、正常に機能する心室が一つしかない病態を指す。様々な複雑心奇形の集合体としての概念であり、その内包する疾患は多岐にわたる。共通するのは、両心房からの血液が流入する主心室が存在することである。主心室の他にもう一方の「痕跡的心室」が存在することも多いが、心室としての機能は無い。一方の房室弁が痕跡的心室に騎乗していてもその程度が50%以下(共通房室弁なら25%以下)であれば単心室とする。その他、弁や心室流入路・流出路の形成異常などを診断基準として分類される。 両心室に十分な大きさがない単心室症では解剖学的根治術が不可能であるため、最終的にはフォンタン循環を目指すことが多いが、実際には個々の患児の循環動態により治療方針もそれぞれ異なることが多い。.

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卵細胞

卵細胞(らんさいぼう、、複数形: )は、雌性で不動の配偶子である。卵(らん)または卵子(らんし)とも呼ばれる。.

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口唇口蓋裂

口唇口蓋裂(こうしんこうがいれつ)とは、先天性異常の一つであり、軟口蓋あるいは硬口蓋またはその両方が閉鎖しない状態の口蓋裂と、口唇の一部に裂け目が現れる状態の口唇裂(唇裂)の総称。症状によって口唇裂、兎唇(上唇裂)、口蓋裂などと呼ぶ。 口唇口蓋裂の有病率は1000人中1人~4人程度あり、現在は治療法も確立しほとんどが外科手術により治療可能で、治療痕も目立たなくなっている。(参考: #治療、#グループごとの有病率) 治療が困難だった時代は、成人しても裂け目が残っている者が少なくなく「ミツクチ」と呼ばれたが、現代では差別語として禁忌となっている。.

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帝王切開

帝王切開(ていおうせっかい、caesarean section、cesarean section、Kaiserschnitt)は、子宮切開によって胎児を取り出す手術方法である。医療関係者では略して「帝切」または「カイザー」「C-section」などと呼ばれることもある。.

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体細胞分裂

体細胞分裂(たいさいぼうぶんれつ)は、真核細胞が行う細胞分裂の様式のひとつ。1個の体細胞(多細胞生物を構成している細胞のうち生殖細胞以外の細胞の総称)が分裂して同じ遺伝情報を持つ2個の娘細胞を生み出す過程をいう。体細胞分裂のステージは、間期→前期→前中期→中期→後期→終期に分類される。前期から後期に起こる核分裂(mitosis)と後期終盤から終期に起こる細胞質分裂(cytokinesis)に分けられる。各ステージの詳細な機構については、現在でも多くの研究が行われている。.

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心室中隔欠損

心室中隔欠損(しんしつちゅうかくけっそん; VSD: Ventricular septal defect)は、全先天性心疾患の一つ。心室中隔に欠損孔が開き、シャントが生じている状態を指す。.

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心内膜床欠損症

心内膜床欠損症(しんないまくしょうけっそんしょう、)は、先天性心疾患の一つ。現在では房室中隔欠損症()と呼ばれることが多くなっている。.

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モザイク (遺伝学)

生物学におけるモザイクとは、一つの個体の中で、遺伝的に異なる細胞が混在することを指す。普通は多細胞生物の体の一部分が周囲の部分とは遺伝的に異なっている状態のことで、往々にして見かけの上でも異なるため、異質な様子の部分がはめあわせのように見えるのを指す。 類似の現象にキメラがあるが、キメラは遺伝的に異なった部分が、別の個体を起源とするところに違いがある。モザイクは、元々同一の個体であるものにおいて、遺伝的に異なる部分が生まれた場合である。これは、体細胞分裂における失敗や体細胞における突然変異などによるものである。 有名なものに昆虫における性的モザイクがある。これは体の部分によってその表す性が異なるもので、往々にして体の正中線を境に、左右が別の性を示す。チョウのように性的二形が視覚的にはっきりしているものでは、まるで二匹を真ん中で切って貼り合わせたような奇妙な姿となる。.

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パトウ症候群

パトウ症候群(Patau syndrome)は、常染色体の13番目が3本ある(トリソミー)ことに起因する遺伝子疾患。13トリソミーまたはDトリソミーとも呼ばれる。.

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ダウン症候群

ダウン症患者の染色体。22対の常染色体のうち21番染色体だけは3本の組(トリソミー)になっており、これがダウン症候群を引き起こす原因である。右下に見えるXとYは性染色体。 ダウン症候群(ダウンしょうこうぐん、Down syndrome)は、体細胞の21番染色体が通常より1本多く存在し、計3本(トリソミー症)になることで発症する先天性疾患群である。多くは第1減数分裂時の不分離によって生じる他、減数第二分裂に起こる。新生児に最も多い遺伝子疾患である。 症状としては、身体的発達の遅延、特徴的な顔つき、軽度の知的障害が特徴である。平均して8-9歳の精神年齢に対応する軽度から中度の知的障害であるが、それぞれのばらつきは大きく、現時点で治療法は存在しない。教育と早期ケアによりQOLが改善されることが見込まれる。 ダウン症は、ヒトにおいて最も一般的な遺伝子疾患であり、年間1,000出生あたり1人に現れる 。.

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インフォームド・コンセント

インフォームド・コンセント(informed consent)とは、「十分な情報を得た(伝えられた)上での合意」を意味する概念。 特に、医療行為(投薬・手術・検査など)や治験などの対象者(患者や被験者)が、治療や臨床試験・治験の内容についてよく説明を受け十分理解した上で(informed)、対象者が自らの自由意志に基づいて医療従事者と方針において合意する(consent)ことである(単なる「同意」だけでなく、説明を受けた上で治療を拒否することもインフォームド・コンセントに含まれる)。説明の内容としては、対象となる行為の名称・内容・期待されている結果のみではなく、代替治療、副作用や成功率、費用、予後までも含んだ正確な情報が与えられることが望まれている。また、患者・被験者側も納得するまで質問し、説明を求めなければならない。 インフォームド・コンセントについて、日本医師会生命倫理懇談会は1990年に「説明と同意」と表現し、患者の自己決定権を保障するシステムあるいは一連のプロセスであると説明している。1997年に医療法が改正され「説明と同意」を行う義務が、初めて法律として明文化された。 なお、英語の本来の意味としては「あらゆる」法的契約に適用されうる概念であるが、日本語でこの用語を用いる場合はもっぱら医療行為に対して使用される(#日本語訳の取り組みを参照。医療行為以外については説明責任を参照)。 本項では医療行為に伴うインフォームド・コンセント、特に医師を始めとする医療サービスの提供者(以下、医療従事者)と、患者との間でなされるインフォームド・コンセントについて述べる。.

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出生前診断

出生前診断(しゅっせいぜんしんだん、しゅっしょうまえしんだん)とは、胎児の診断を目的として、妊娠中に実施する一群の検査のこと。狭義には胎児の出生前遺伝子検査のことを指す。.

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先天性心疾患

先天性心疾患(せんてんせいしんしっかん、英Congenital heart disease、Congenital heart defect)とは、胎生期から乳児期においての心臓・大動脈系等における形成異常の総称。.

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先天性内反足

先天性内反足(せんてんせいないはんそく、club foot, talipes equinovarus)は、生まれつき足が尖足・内反・内転位をとり矯正困難な、先天性の足の形態異常である。通常は、他の疾患を合併していない場合に先天性内反足と呼ぶ。.

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動脈管開存症

動脈管開存症(どうみゃくかんかいぞんしょう、patent ductus arteriosus; PDA)とは、胎生の哺乳類で、出生後動脈管が閉鎖しなかった結果として生じる先天性心疾患。初期には大動脈から肺動脈への血液の流入(左→右短絡)により肺の血液量が増加し、左心系うっ血性心不全を示すが、病気の進行により肺動脈圧が大動脈圧を超えると肺動脈から大動脈への血液の流入(右→左短絡)が生じ、静脈血が全身に循環することにより低酸素血症を示す(アイゼンメンガー症候群)。動脈管開存症では通常の血流量より多くの血液が流れるため、肺動脈や肺静脈の血管径は拡張する。.

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知的障害

知的障害(ちてきしょうがい、Intellectual Disability)とは、.

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筋緊張

筋緊張(きんきんちょう、英:muscle tonus,myotone,myotonia)は、筋の伸張に対する受動的抵抗、または筋に備わっている張力である。 筋緊張は生体の姿勢保持機構や体温調節機構に関与しており、特に姿勢保持機構は、運動あるいは姿勢保持の際に活動する骨格筋の準備状態に重要な意味を持つとされる。トーヌスともいう。.

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精子

精子(せいし)とは、雄性の生殖細胞の一つ。動物、藻類やコケ植物、シダ植物、一部の裸子植物(イチョウなど)にみられる。 卵子(右下)に到達した精子 頭部と尾部が見分けられる '''精子の構造''' 細胞核からなる頭部(青)、ミトコンドリアを含みエネルギーを生成する中片部、推進運動を行う尾部からなる。.

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総肺静脈還流異常症

総肺静脈還流異常症(そうはいじょうみゃくかんりゅういじょうしよう、)は、先天性心疾患の一つ。4本ある肺静脈のすべてが、本来なら左心房に還流すべきところを、右心房や大静脈に還流するというもので、新生児期よりチアノーゼを呈し、危急的治療が必要となることが多い。また、4本ある肺静脈の一部に還流部位の異常がある場合、これを部分肺静脈還流異常症(PAPVR)と称する。.

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羊水過多症

羊水過多症(ようすいかたしょう)とは羊水が800ml以上になるような病態である。早産の原因となるほか、様々な異常の徴候でもある。羊水量を測定するのに近年はエコーでみることが多い。羊水ポケットが8cm以上であれば羊水過多症と診断する。羊水量は正常妊娠でも様々な値をとるため診断は非常に難しい。一般には正常妊娠では妊娠8ヶ月で羊水量は最大で約700mlになるといわれている。.

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疾病及び関連保健問題の国際統計分類

病及び関連保健問題の国際統計分類(しっぺいおよびかんれんほけんもんだいのこくさいとうけいぶんるい、略称:国際疾病分類、英:International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems、英略称: International Classification of Diseases、ICD)は、世界保健機関 (WHO) が死因や疾病の国際的な統計基準として公表している分類である。死因や疾病の統計などに関する情報の国際的な比較や、医療機関における診療記録の管理などに活用されている。 現在の最新版は、1990年の第43回世界保健総会で採択された第10版であり、ICD-10として知られている。ICD-10では、分類はアルファベットと数字により符号化されており、最初のアルファベットが全21章から成る大分類(Uを除く)、続く数字が中分類を表している。また、ICD-10は後に2007年版として改定が行なわれている。最新版は2016年改訂版であるが、厚生労働省では現在2013年改訂版までをウェブ公開している。.

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遺伝子疾患

遺伝子疾患(いでんししっかん、Genetic disorder)は、遺伝子の異常が原因になって起きる疾患の総称。遺伝性疾患、遺伝疾患。 狭義に遺伝病とも称されるが、現在では次世代に遺伝しない場合も含めた概念となっている。.

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遺伝カウンセリング

遺伝カウンセリングとは、19世紀末から20世紀初頭の優生学の反省に端を発した遺伝性疾患に関する悩みを抱える当事者に対する医療行為の1つである。専門の医師や遺伝カウンセラーなどが遺伝学的情報を家族に説明するとともに心理的支援や社会的な支援を総合的に提供するものである。日本遺伝カウンセリング学会という学会も存在する。.

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高齢出産

齢出産(こうれいしゅっさん)とは、統計上または医学上、女性が35歳以上で子どもを出産することである。 日本産科婦人科学会によると高齢出産とは、35歳以上の初産婦(高齢出産(高年初産))と定義されている。1993年以前は30歳以上の初産婦であったが、30歳以上の初産婦が増えたこと、WHOをはじめとする諸外国でも同様の定義がなされているため、1991年頃から35歳に引き上げられた。.

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豪田トモ

豪田トモ(ごうだ とも、1973年 - )は日本の映画監督。東京都多摩市出身。元ビジネスマンという異色のクリエイター。.

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鈴ノ木ユウ

鈴ノ木 ユウ(すずのき ユウ、1973年9月4日 - )は、日本の男性漫画家、シンガーソングライター、同人作家。 音楽活動時は本名の鈴木 祐樹(すずき ゆうき)で活動していた。Spring Bellのメンバー。妻はみみずくずの林レイナ。東京都中野区在住。 同じく漫画家のなかむらみつのりは高校時代の友人。.

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配偶子

生物の生殖細胞のうち、接合して新しい個体を作るものを配偶子(はいぐうし、英: gamete 「結婚」を意味する古代ギリシャ語 γαμετή に由来。 )という。.

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蛍光 in situ ハイブリダイゼーション

22q11.2欠失症候群のFISH 蛍光 in situ ハイブリダイゼーション(けいこう イン サイチュー ハイブリダイゼーション、fluorescence in situ hybridization、FISH)とは、蛍光物質や酵素などで標識したオリゴヌクレオチドプローブを用い、目的の遺伝子とハイブリダイゼーションさせ蛍光顕微鏡で検出する手法である。医学分野等では遺伝子のマッピングや染色体異常の検出などで用いられている。また微生物学分野では真正細菌・古細菌の16Sまたは23S rRNAの特異的な配列と相補的なオリゴヌクレオチドプローブを使用し、微生物の群集構造を解析する手法としても用いられている。.

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染色体異常

染色体異常(せんしょくたいいじょう)とは、染色体の構造異常のこと。またはそれに伴う障がい。この記事では主に医学的な観点からヒトの染色体異常について解説する。.

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死産

死産(しざん、Stillbirth、fetal death)は、胎児が子宮外での生活能力を獲得する時期に達してから、死んだ胎児が娩出される場合を示す。分娩直前あるいは分娩中において胎児が死亡した場合も死産に含まれる。.

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減数分裂

減数分裂 (げんすうぶんれつ、Meiose、meiosis) は真核生物の細胞分裂の様式の一つ。動物では配偶子(コケ・シダ類などでは胞子)を形成する際に行われ、生じた娘細胞では染色体数が分裂前の細胞の半分になる。一方、細胞が通常増殖する際に取る形式は有糸分裂あるいは体細胞分裂と呼ばれる。様式において体細胞分裂と異なる点は、染色体の複製の後に相同染色体が対合し、中間でDNAを複製することなしに二回連続して細胞分裂(減数第一分裂、第二分裂)が起こることである。英語で減数分裂を意味する はギリシャ語で「減少」の意。 減数分裂は19世紀後半に予見されていた現象である。受精では卵子と精子から一組ずつ染色体が供給され、二倍体細胞は母系由来と父系由来の染色体を一セット持っていることが明らかにされると、受精に先立ってあらかじめ染色体の減数が行われる必要があることが考えられた。実際の観察は、ウォルター・S・サットンによってバッタの生殖細胞で報告された。ここから遺伝子が染色体上にあるとする染色体説が提唱されている。.

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潜在精巣

潜在精巣(せんざいせいそう、cryptorchidism)とは、精巣の下降が不完全で鼠径管ないし腹腔内に停留し、陰嚢内に納まっていない状態のことを言う。停留精巣(ていりゅうせいそう)、陰睾とも呼ばれる。潜在精巣では精巣が高い温度条件下にあるため、正常な精子を生産することができず、精巣のアンドロゲン分泌機能も阻害される傾向にある。したがって、両側性の潜在精巣である場合は生殖能力がないのに対し、片側性の場合は生殖能力は低下するものの、完全に失われるわけではない。.

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流産

流産(りゅうざん、spontaneous abortion, miscarriage)は、妊娠の継続が停止することを指す。 ここでは自然妊娠中絶という意味の流産について記述する。.

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新生児特定集中治療室

新生児特定集中治療室(しんせいじとくていしゅうちゅうちりょうしつ)は、病院において早産児や低出生体重児、または何らかの疾患のある新生児を集中的に管理・治療する集中治療室である。NICU (Neonatal Intensive Care Unit) の略語で呼ばれることが多い。日本では1970年代頃から導入が進んだ。.

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性染色体

ヒトの染色体構成(核型, ''2n.

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