目次
43 関係: 塩基除去修復、多発性骨髄腫、大腸菌、岡崎フラグメント、乳癌、ミトコンドリア、ミトコンドリアDNA、バイオマーカー (薬学)、ピルビン酸、デオキシリボ核酸、ニック (DNA)、ニコチンアミドアデニンジヌクレオチド、ホスホジエステル結合、アデノシン三リン酸、ウリジン、オリゴヌクレオチド、オリゴ糖、オープンリーディングフレーム、ゲノム不安定性、ジンクフィンガー、神経変性疾患、細胞質、線維芽細胞、翻訳 (生物学)、真核生物、DNA修復、DNAリガーゼ、DNA結合ドメイン、DNA複製、選択的スプライシング、遺伝子、非相同末端結合、足場タンパク質、酵素、LIG1、N末端、PARP1、X線結晶構造解析、染色体転座、核局在化シグナル、減数分裂、悪性腫瘍、慢性骨髄性白血病。
塩基除去修復
塩基除去修復（えんきじょきょしゅうふく、base excision repair）は、生体に備わっているDNA修復機構の1つで、DNAを構成する塩基の損傷を修復する。省略してBERと呼ばれる。 DNAを構成する塩基は恒常的に活性酸素種やアルキル化剤、また自発的な加水分解などにより損傷を受けており、これらの損傷塩基が修復されずに放置されると突然変異など、細胞にとって有害な影響を及ぼす可能性がある。生体内において、このような1塩基の損傷は塩基除去修復機構によって修復されることが知られている。 BERはDNA中に生じた損傷塩基を認識し、損傷塩基を切断、生じたギャップを鋳型鎖の情報をもとに埋めることで遺伝情報の維持に寄与している。これらの反応にはDNAグリコシラーゼ、APエンドヌクレアーゼ、DNAポリメラーゼ、DNAリガーゼといった酵素が関与している。
見る LIG3と塩基除去修復
多発性骨髄腫
多発性骨髄腫（たはつせいこつずいしゅ、Multiple Myeloma、略称:MM）は、形質細胞腫瘍の一種であり、その中では最も患者数の多い。難治性血液腫瘍である。 多発性骨髄腫は全悪性腫瘍の約1%、血液疾患全体の約10%を占める疾患である。発症者のほとんどが40歳以上と高齢者に多い疾患であり、高齢化に伴い患者数が増加していくと予想されている。1997年以降に化学療法に変革が起き、その結果として生存率は改善している。多発性骨髄腫を含む形質細胞性腫瘍の前段階として（以後MGUSと記載）がある。また、症状がない段階として（以後SMMと記載）が定義されており、症状のある段階は症候性骨髄腫と呼んで区別している。多発性骨髄腫ではMGUSからSMMを経て症候性骨髄腫に至ると考えられており、治療は症候性骨髄腫になってから始められる。
見る LIG3と多発性骨髄腫
大腸菌
大腸菌（だいちょうきん、学名: Escherichia coli、発音:）は、グラム陰性の桿菌で通性嫌気性菌に属し、環境中に存在する細菌（バクテリア）の主要な種の一つである。腸内細菌の一種でもあり、温血動物（鳥類、哺乳類）の下流の消化管内、特にヒトなどの場合は大腸に生息する。短縮表記は（発音:）。 大腸菌には非常に多数の株が存在する。大半の大腸菌株は無害であるが、その中には病原性を持つものも存在する。特に一部の血清型（EPEC、ETECなど）は宿主に深刻な食中毒を引き起こす可能性があり、製品のリコールを伴う食品汚染事故の原因となる場合がある。無害な菌株は、腸内の正常な微生物叢（マイクロバイオーム）の一部を構成し、ビタミンK 2を生成して血液の凝固を助けたり、腸内で病原菌のコロニー形成を防止する等、共生関係にある宿主に利益をもたらしうる。
見る LIG3と大腸菌
岡崎フラグメント
岡崎フラグメント（おかざきフラグメント）は、DNA複製におけるラギング鎖の合成時にDNAプライマーゼとDNAポリメラーゼIIIによって形成される比較的短いDNA断片（フラグメント）である。 分子生物学者の岡崎令治、岡崎恒子により1967年に発見された。 なお、当初は新生短鎖と呼称されていた。
乳癌
乳癌（にゅうがん、Breast cancer、独:Brustkrebs、羅:Carcinoma mamae、略称:BC）とは、乳腺内の乳管および乳腺小葉の上皮由来の悪性腫瘍である。診療科目では「婦人科」や「乳腺外来」の範疇に入る。 40歳代後半から60歳代後半に多い。患者の大半は女性である。トランス女性も併せてホルモン治療や性別適合手術をしている場合など、女性と同様に乳癌の発症率が一般男性に比べて50倍にのぼる。一般男性の場合は、女性の約1/100の頻度で発生する。 乳房の腫瘤（しこり）として発見されることが最も多い。
見る LIG3と乳癌
ミトコンドリア
ミトコンドリア（mitochondrion、複数形: mitochondria）は、ほとんど全ての真核生物の細胞の中に存在する、細胞小器官の1つである。ヤヌスグリーンによって青緑色に染色される。 ミトコンドリアの電子顕微鏡写真。マトリクスや膜が見える。 (1) 核小体（仁）、(2) 細胞核、(3) リボソーム、(4) 小胞、(5) 粗面小胞体、(6) ゴルジ装置、(7) 微小管、(8) 滑面小胞体、(9) ミトコンドリア、(10) 液胞、(11) 細胞質基質、(12) リソソーム、(13) 中心体 --> ミトコンドリアは脂質二重層でできた外膜と内膜を有し、膜には様々なタンパク質が存在する。ミトコンドリアでは、高エネルギーの電子と酸素分子を利用して、ATPを合成する。すなわち、ミトコンドリアは真核生物における好気呼吸の場である。また、真核生物の細胞が有する核とは別に、ミトコンドリア独自のミトコンドリアDNA（mtDNA）を内部に有し、ある程度ながら自立的にミトコンドリアは細胞内で分裂して、増殖する。このmtDNAは、ミトコンドリア内部だけに限らず、真核生物の細胞全体の生命現象にも関与する。さらに、細胞のアポトーシスにおいても、ミトコンドリアは重要な役割を担っている。
見る LIG3とミトコンドリア
ミトコンドリアDNA
ミトコンドリアDNA（mtDNA, mDNA）とは、細胞小器官であるミトコンドリア内にあるDNAのこと。ミトコンドリアが細胞内共生由来であるとする立場から、ミトコンドリアゲノムと呼ぶ場合もある。
バイオマーカー (薬学)
薬学においてバイオマーカー（Biomarker；あるいは生物指標化合物）とは、ある疾病の存在や進行度をその濃度に反映し、血液中に測定されるタンパク質等の物質を指す用語である。さらに一般的にはバイオマーカーは特定の病状や生命体の状態の指標である。NIH（アメリカ国立衛生研究所）の研究グループは1998年に「（バイオマーカーとは）通常の生物学的過程、病理学的過程、もしくは治療的介入に対する薬理学的応答の指標として、客観的に測定され評価される特性」と定義づけた。過去においては、バイオマーカーは主として血圧や心拍数など生理学的指標のことであった。近年になるとバイオマーカーは、前立腺癌の分子バイオマーカーとなる前立腺特異抗原、肝機能測定のための酵素測定などに例えられる、分子バイオマーカーの同義語となってきた。最近では、大腸癌やその他のEGFR（上皮成長因子受容体）関連癌におけるKRAS遺伝子の役割など、腫瘍学におけるバイオマーカーの有用性が注目されている。変異したKRAS遺伝子を発現している患者では、EGFRシグナル伝達経路の形成しているKRASタンパクが、常に「オン」状態である。この過剰活性したEGFRシグナル伝達は、たとえシグナル経路上流がセツキシマブなどのEGFR阻害剤でブロックされていても、シグナルが経路下流に伝達され続け、結果として癌細胞が成長し、増殖し続けることを意味する。腫瘍のKRAS状態（野生型対変異型）を試験して、患者がセツキシマブを用いた療法において効果を期待できるかが判断できる。
ピルビン酸
ピルビン酸（ピルビンさん、Pyruvic acid）は有機化合物で、カルボン酸の一種。IUPAC命名法で 2-オキソプロパン酸 (2-oxopropanoic acid) と表される。α-ケトプロピオン酸 (α-ketopropionic acid) あるいは焦性ブドウ酸 (pyroracemic acid) とも呼ばれる。水、エタノール、エーテルなど、さまざまな極性溶媒や無極性溶媒と任意な比率で混和する。酢酸に似た酸味臭を示す。2位のカルボニル基を還元すると乳酸となる。 生体内では解糖系による糖の酸化で生成する。 ピルビン酸デヒドロゲナーゼ複合体の作用により補酵素Aと結合するとアセチルCoAとなり、クエン酸回路や脂肪酸合成系に組み込まれる。
見る LIG3とピルビン酸
デオキシリボ核酸
デオキシリボ核酸（デオキシリボかくさん、、DNA）は、2本のポリヌクレオチド鎖が互いに巻きついて二重らせんを形成しているポリマーである。このポリマーは、すべての既知の生物と多くのウイルスの発生、機能、成長、および生殖のための遺伝的命令を伝達する。DNAはリボ核酸（、RNA）とともに核酸と総称される。核酸はタンパク質、脂質、複合多糖と並んで、すべての既知の生命体にとって不可欠な4大生体高分子のひとつである。 DNAの二本鎖は、ヌクレオチドと呼ばれるより単純な単量体単位から構成されていることから、ポリヌクレオチドと呼ばれる。各ヌクレオチドは、4つの窒素含有核酸塩基（シトシン: C、グアニン: G、アデニン: A、チミン: T）のうちの1つ、デオキシリボースと呼ばれる糖、およびリン酸基で構成されている。あるヌクレオチドの糖と、次のヌクレオチドのリン酸が共有結合（ホスホジエステル結合と呼ばれる）によって鎖状に結合し、糖-リン酸が交互に繰り返される主鎖が形成される。二本のポリヌクレオチド鎖の窒素塩基は、塩基対合則（AとT、CとG）に従って水素結合で結合し、二本鎖DNAを形成する。窒素塩基は、単環のピリミジンと二重環のプリンという2つのグループに分類される。DNAでは、チミンとシトシンがピリミジン、アデニンとグアニンがプリンである。
ニック (DNA)
ニック（）は、二本鎖DNA分子中で、1本の鎖の隣接するヌクレオチドの間のホスホジエステル結合が存在せず、不連続な状態を指す。一般的に、ニックは損傷もしくは酵素作用によって形成される。ニックは複製時のDNA鎖の巻き戻しを可能にし、またリーディング鎖とラギング鎖の双方のエラーを修復するDNAミスマッチ修復機構にも関与していると考えられている。
ニコチンアミドアデニンジヌクレオチド
ニコチンアミドアデニンジヌクレオチド (nicotinamide adenine dinucleotide) とは、全ての真核生物と多くの古細菌、真正細菌で用いられる電子伝達体である。さまざまな脱水素酵素の補酵素として機能し、酸化型 (NAD) および還元型 (NADH) の2つの状態を取り得る。二電子還元を受けるが、中間型は生じない。略号であるNAD（あるいはNADでも同じ）のほうが論文や口頭でも良く使用されている。またNADH2とする人もいるが間違いではない。 かつては、ジホスホピリジンヌクレオチド (DPN)、補酵素I、コエンザイムI、コデヒドロゲナーゼIなどと呼ばれていたが、NADに統一されている。別名、ニコチン酸アミドアデニンジヌクレオチドなど。
ホスホジエステル結合
ホスホジエステル結合（ホスホジエステルけつごう、Phosphodiester bond）とは、炭素原子の間がリン酸を介した2つのエステル結合によって強く共有結合している結合様式のこと。地球上のすべての生命に存在し、DNAやRNAの骨格を形成している。この場合、（デオキシ）リボースの5'位の炭素原子と、他の（デオキシ）リボースの3'位の炭素原子の間を結合している。 リン酸基の値は0に近いため、生体内の中性条件では負電荷をもつ。そのため二本鎖DNAでは相対するリン酸同士が反発力を示し、それがタンパク質（ヒストン）、金属イオン、そしてポリアミンによって中和されている。 ホスホジエステル結合を形成して新たなヌクレオチドを結合する際には、ヌクレオチドの三リン酸型もしくは二リン酸型が解裂することで、酵素反応を進行させるために必要なエネルギーが発生し、そのリン酸基がホスホジエステル結合を形成する。
アデノシン三リン酸
とは、アデノシンのリボースに3分子のリン酸が付き、2個の高エネルギーリン酸結合を持つヌクレオチドである。リボースの5位の炭素に、リン酸が結合しているため、アデノシン 5'-三リン酸などとも書かれる。しばしば「adenosine triphosphate」から取ったアルファベットを並べて「」と呼称される。本稿では以後、ATPと略記する。
ウリジン
ウリジン (Uridine) は、ピリミジンヌクレオシドの1つでウラシルがリボース環にβ-N1-グリコシド結合で接続した構造をもつ物質（詳細はヌクレオチドを参照）である。 RNAの構成成分の1つである。一方、ウラシルがデオキシリボース環に接合しているものは、デオキシウリジンである。 吸収極大波長はpH2で262nmであり、希酸で加水分解されにくい性質を持ち、濃酸で加水分解するとウラシルとフルフラールになる。
見る LIG3とウリジン
オリゴヌクレオチド
オリゴヌクレオチド（Oligonucleotide）は、おおよそ20塩基対かそれ以下の長さの短いヌクレオチド（DNAまたはRNA）の配列である。自動合成装置によって、160から200塩基対程度のオリゴヌクレオチドは自動的に合成できる。ヌクレオチドは相補的なヌクレオチドと結合する性質があるので、オリゴヌクレオチドは相補的DNAまたはRNAを検出するプローブとして使われる。そのほかのオリゴヌクレオチドを用いる実験手法としては、DNAマイクロアレイ、サザンブロッティング、FISH法、人工遺伝子の作成などが挙げられる。 また、DNAと相補的なオリゴヌクレオチドはポリメラーゼ連鎖反応のプライマーとして盛んに使われる。
オリゴ糖
オリゴ糖（オリゴとう、oligosaccharide）は、単糖がグリコシド結合によって数個結合した糖類のオリゴマーで、分子量としては300 - 3000程度である。 オリゴはギリシア語（ὀλίγος / ラテン文字転写olígos / カタカナ読み「オリゴス」）で少ないを意味する語であることから、少糖類（しょうとうるい）と呼ぶこともある。オリゴ糖の明確な定義はなく、二糖以上をオリゴ糖とするが2糖～10糖：、三糖以上（三糖、四糖、……）をオリゴ糖とすることも多い3糖～10糖：。上限についても幅があるが通常10糖である。
見る LIG3とオリゴ糖
オープンリーディングフレーム
分子遺伝学において、オープンリーディングフレーム（、ORF）とは、翻訳される能力を持つリーディングフレームの部分のことである。ORFとは、開始コドン（通常はAUG）で始まり、終止コドン（通常はUAA、UAG、UGA）で終わるコドンの連続した一続きである。ORF（必ずしも最初のものとは限らない）内のATGコドン（RNAで言うAUG）は、翻訳が開始される場所を示している可能性がある。転写終結部位は、ORFの後に、翻訳終止コドンの先にある。もし、転写が終止コドンの手前で止まると、翻訳時に不完全なタンパク質が作られる。複数のエクソンを持つ真核生物の遺伝子では、転写後にイントロンが除去され、エクソンが結合されて、タンパク質翻訳のための最終的なmRNAが生成される。イントロンには終止コドンが含まれていたり、リーディングフレーム間のずれが発生する可能性があるため、（gene prediction）においては、ORFの開始-終止の定義は、ゲノムDNAではなく、スプライスされたmRNAにのみ適用される。別の定義は、ORFは3で割り切れる長さを持ち、終止コドンで囲まれた配列である。この、より一般的な定義は、トランスクリプトミクスおよび(または)メタゲノミクスの分野においても有用であり、得られた配列に開始コドン/終止コドンが存在しない場合もある。このようなORFは、完全な遺伝子ではなく、遺伝子の一部に対応する。
ゲノム不安定性
ゲノム不安定性または遺伝的不安定性（ゲノムふあんていせい、いでんてきふあんていせい、）は、特定の細胞系統のゲノムでみられる高頻度の変異を意味する。こうした変異には、核酸配列の変化、や異数性が含まれる。ゲノム不安定性は細菌でも生じる現象である。多細胞生物ではゲノム不安定性は発がんに中心的な役割を果たし、ヒトでは筋萎縮性側索硬化症など一部の神経変性疾患や神経筋疾患である筋強直性ジストロフィーの一因ともなっている。 ゲノム不安定性の要因は、近年になってようやく解明が始まったばかりである。DNA損傷部位や修復中のエラーを通過する際の不正確な転写は変異の原因となるため、外的要因による高頻度のDNA損傷はゲノム不安定性の一因となる。
見る LIG3とゲノム不安定性
ジンクフィンガー
ジンクフィンガーの名の由来となった手掌様構造 ジンクフィンガー（Zinc finger）はタンパク質ドメインの大きなスーパーファミリーの1つで、DNAに結合する性質を持つ。ジンクフィンガーは2つの逆平行βシートと1つのαヘリックスからなる。小さすぎて疎水中心を持たないため亜鉛イオンが安定化にとって重要である。
神経変性疾患
神経変性疾患（しんけいへんせいしっかん、neurodegenerative disease）とは、それぞれ特有の領域の神経系統が侵され、神経細胞を中心とする様々な退行性変化を呈する疾患群である。臨床的には潜在的に発症し、緩徐だが常に進行する神経症状を呈し、血管障害、感染、中毒などのような明らかな原因がつかめない一群の疾患を指してきた。アルツハイマー病、パーキンソン病、筋萎縮性側索硬化症、脊髄小脳変性症などがこの疾患群に属する。
見る LIG3と神経変性疾患
細胞質
（1）核小体 （2）細胞核 （3）リボソーム （4）小胞 （5）粗面小胞体 （6）ゴルジ体 （7）細胞骨格 （8）滑面小胞体 （9）ミトコンドリア （10）液胞 （11）細胞質 （12）リソソーム （13）中心小体 --> 細胞質（さいぼうしつ、cytoplasm）は、細胞の細胞膜で囲まれた部分である原形質のうち、細胞核以外の領域のことを指す。細胞質は細胞質基質の他、特に真核生物の細胞では様々な細胞小器官を含む。細胞小器官の多くは生体膜によって他の部分と隔てられている。細胞質は生体内の様々な代謝や、細胞分裂などの細胞活動のほとんどが起こる場所である。細胞質基質を意図して誤用される場合も多い。
見る LIG3と細胞質
線維芽細胞
250px 線維芽細胞（せんいがさいぼう、fibroblast）は、結合組織を構成する細胞の1つ。コラーゲン・エラスチン・ヒアルロン酸といった真皮の成分を作り出す。 細胞小器官が豊富であり、核小体が明瞭な楕円形の核を有し、細胞質は塩基好性を示す。 また、線維芽細胞は比較的分裂周期が早い為、特別に処理をしないで同じ容器の中で複数の細胞と共に長期間培養すると他の細胞より大量に増殖する。
見る LIG3と線維芽細胞
翻訳 (生物学)
分子生物学や遺伝学において、翻訳（ほんやく、）とは、細胞質または小胞体でリボソームがタンパク質を合成する過程であり、これは細胞の核でDNAを元にRNAが合成される転写に続くものである。この一連の過程は、遺伝子発現と呼ばれる。
真核生物
真核生物（しんかくせいぶつ、羅: 、）は、真核生物ドメイン と呼ばれる分類群を構成し、細胞の中に核膜に包まれた核を持つ生物である。すべての動物、植物、菌類、そして多くの単細胞生物は真核生物である。真核生物は、原核生物の2つの分類群すなわち細菌と古細菌と並び、生物（生命を持つ存在）を構成する主要な分類群の一つである。真核生物は原核生物に比べ個体数としては少ないが、サイズは一般的にはるかに大きいので、その集団的な地球規模での生物量（全球バイオマス）ははるかに大きくなる。 真核生物は、アスガルド古細菌の中の一群から出現したと見られる。このことは、生物を構成する大分類であるドメインは細菌と古細菌のだけで、真核生物は古細菌の中の一群であることを意味する。真核生物が最初に出現したのは古原生代で、当時の生物は鞭毛のある細胞であったと考えられる。現在有力とされている進化仮説では、真核生物は、嫌気性のアスガルド古細菌が好気性のシュードモナス門（旧: プロテオバクテリア）を取り込んだ細胞内共生によって誕生し、後者からミトコンドリアが形成されたとされる。さらにそれがシアノバクテリアを取り込むことで、葉緑体を持つ植物の祖先が誕生した。
見る LIG3と真核生物
DNA修復
DNA修復（DNAしゅうふく、）とは、生物細胞において行われている、様々な原因で発生するDNA分子の損傷を修復するプロセスのことである。DNA分子の損傷は、細胞の持つ遺伝情報の変化あるいは損失をもたらすだけでなく、その構造を劇的に変化させることでそこにコード化されている遺伝情報の読み取りに重大な影響を与えることがあり、DNA修復は細胞が生存しつづけるために必要な、重要なプロセスである。生物細胞にはDNA修復を行う機構が備わっており、これらをDNA修復機構、あるいはDNA修復系と呼ぶ。
見る LIG3とDNA修復
DNAリガーゼ
DNAリガーゼ（ディーエヌエーリガーゼ、）は、DNA鎖の末端同士をリン酸ジエステル結合でつなぐ酵素である。生体内では主としてDNA複製とDNA修復に寄与している。一方、遺伝子工学で組換えDNAを作るために頻繁に利用されている。EC番号は（基質ATP）または（基質NAD+）。英語での発音に倣ってDNAライゲースともいい、ポリデオキシリボヌクレオチドシンターゼ、ポリヌクレオチドリガーゼなどとも呼ばれる。
見る LIG3とDNAリガーゼ
DNA結合ドメイン
DNA結合ドメイン （DNA-binding domain： DBD）とは、二本鎖または一本鎖DNAを認識する少なくとも1つの構造モチーフを構造に含むタンパク質ドメインである。DBDは特定のDNA配列（認識配列）に対して特異的な、またはDNA一般に対して親和性を持つ。一部のDNA結合ドメインは、折り畳まれた構造の核酸も含む。
DNA複製
'''DNA複製の模式図'''.青色の二本の帯が鋳型鎖(Template Strands)。2本が平行に並んでいる上部は二重らせん、斜めになって非平行になっている下部は二重らせんが解けて一本鎖となった領域である。上部と下部の境目が複製フォーク (Replication Fork) であり、二重らせん領域は時間とともに解けられていくので複製フォークは図の上側へと進行していく。下部の2本の一本鎖はそれぞれ異なる様式でDNAポリメラーゼ（DNA Polymerase、緑色）により複製され、上から見て5'から3'の左の鋳型鎖ではDNAポリメラーゼが複製フォークと同じ方向に進行し、一本のリーディング鎖 (Leading Strand) が合成される。上から見て3'から5'の右の鋳型鎖ではDNAポリメラーゼが複製フォークと逆の方向に進み、途切れ途切れにいくつもの岡崎フラグメント (Okazaki Fragments) が合成されていく。伸長が終わった岡崎フラグメントはDNAリガーゼ（DNA Ligase、ピンク）によりつなぎ合わせられ、ラギング鎖 (Lagging Strand) となる。 DNA複製（ディーエヌエイふくせい、DNA replication）は、細胞分裂における核分裂の前に、DNAが複製されてその数が2倍となる過程である。
見る LIG3とDNA複製
選択的スプライシング
選択的スプライシング（せんたくてき－、Alternative Splicing）とは、DNAからの転写過程において特定のエクソンをとばしてスプライシングを行うことである。択一的スプライシングとも呼ばれる。 選択的スプライシング。エクソンのスキッピングなどにより複数種の成熟mRNAが生じる。 遺伝子にはアミノ酸配列に関する情報を含む核酸塩基配列（エクソン）が遺伝情報を含まない配列（イントロン）によっていくつかに分断されている。通常、DNAからmRNAへの転写が行われる際にはこれらのすべてが順に転写されていく。その後、転写生成物（mRNA前駆体）からイントロン部分の切り捨てが行われてエクソン部分が連結し成熟mRNAが出来上がるが、この不要な部分の切り捨ての過程をスプライシングと呼んでいる。
遺伝子
生物学において、遺伝子（いでんし、、）という言葉には2つの意味がある。メンデル遺伝子は、遺伝の基本単位である。分子遺伝子は、DNA内のヌクレオチド配列であり、転写されて機能的なRNAを生成する。この分子遺伝子にはタンパク質コード遺伝子と非コード遺伝子の2種類がある。 遺伝子が発現するとき、まずDNAがRNAに転写される。RNAには直接機能するものもあれば、タンパク質合成の中間鋳型となるものもある。 生物のへ遺伝子を伝達することは、ある世代から次の世代へ表現型形質を継承する基礎をなす。これらの遺伝子は、特定の種の集団からなる遺伝子供給源で、個体ごとに特異的な遺伝型と呼ばれるDNA配列を構成する。遺伝型は、環境因子や発達因子とともに、最終的には個体の表現型を決定する。ほとんどの生物学的な形質は、多遺伝子（異なる遺伝子の集合）とが関わる複合的な影響下で発生する。遺伝形質には、花の色や背の高さのようにすぐに分かるものもあれば、血液型や特定の病気のリスク、あるいは生命を構成する何千もの基本的な生化学的過程など、そうでないものもある。
見る LIG3と遺伝子
非相同末端結合
非相同末端結合（ひそうどうまったんけつごう、non-homologous end joining (NHEJ)) とは、DNA二重鎖切断のDNA修復メカニズムの一つである。DNA末端を直接繋ぎ合わせるため、相同組換えと異なり姉妹染色分体を必要とせず、すべての細胞周期内において機能する一方、DNA末端の接合部において変異が起こりやすいLieber, M.
見る LIG3と非相同末端結合
足場タンパク質
足場タンパク質（あしばタンパクしつ、scaffold protein）とは、複数のタンパク質に同時に結合する事により、それらのタンパク質の細胞内局在や、シグナル伝達の効率を変化させるタンパク質を指す。多くの場合PDZドメインやSH3ドメインといった、タンパク質結合ドメインを持つ一方、それ自身には酵素活性は無い事が多い。 特に中枢神経シナプスにおいて、その生物学的意義と機能が詳細に調べられている。シナプスにおける代表的な足場タンパク質としてはPSD-95、Shank、AKAP、Homerなどが存在する。これらの働きにより、シナプス表面の受容体がシナプスに局在するとともに、その下流のタンパク質が受容体直下に分布する。
見る LIG3と足場タンパク質
酵素
リボン図）。酵素の研究に利用される、構造を抽象化した図の一例。 とは、生体内外で起こる化学反応に対して触媒として機能する分子である。酵素によって触媒される反応を「酵素的」反応という。このことについて酵素の構造や反応機構を研究する古典的な学問領域が、酵素学（こうそがく、enzymology）である。 酵素は生物が物質を消化する段階から吸収・分布・代謝・排泄に至るまでのあらゆる過程（ADME）に関与しており、生体が物質を変化させて利用するのに欠かせない。したがって、酵素は生化学研究における一大分野であり、早い段階から研究対象になっている。 最近の研究では、の新しい分野が成長し、進化の間、いくつかの酵素において、アミノ酸配列および異常な「擬似触媒」特性にしばしば反映されている生物学的触媒を行う能力が失われたことが認識されている。
見る LIG3と酵素
LIG1
LIG1またはDNAリガーゼI（）は、ヒトではLIG1遺伝子にコードされる酵素である。DNAリガーゼIは、DNA複製と修復に関与している既知の唯一の真核生物型DNAリガーゼであり、そのため最もよく研究されているリガーゼとなっている。
見る LIG3とLIG1
N末端
N末端（Nまったん、別名：N終末端、NH2末端、アミノ末端、アミン末端）は、タンパク質またはポリペプチドにおいてフリーなアミノ基で終端している側の末端である。ペプチド配列を書くときはN末端は左に置き、NからC末端にかけて配列を書くのが慣例である。タンパク質がmRNAから翻訳されるときは、N末端から作られる。
見る LIG3とN末端
PARP1
PARP1（poly polymerase 1）は、ヒトではPARP1遺伝子にコードされる酵素である。NAD+ ADP-ribosyltransferase 1、poly synthase 1などの名称でも知られる。 ファミリーの酵素の中で最も豊富に存在し、このファミリーに利用されるNAD+のうち90%をPARP1が占める。PARP1は大部分が細胞核に存在するが、一部は細胞質基質に存在することも報告されている。
見る LIG3とPARP1
X線結晶構造解析
X線結晶構造解析（エックスせんけっしょうこうぞうかいせき、Kristallstrukturanalyse、X-ray crystallography、略称: XRC、X線結晶学とも）は、結晶構造へと入射したX線が多数の特定の方向に回折する性質を用いて、結晶の原子構造や分子構造を決定する解析手法である。回折したX線の角度と強度を測定することにより、結晶学者は結晶内の電子密度の3次元画像を作成することができる。この電子密度から、結晶内の原子の平均位置、化学結合、結晶学的無秩序などのさまざまな情報を決定することができる。 塩、金属、鉱物、半導体、更には非常に多くの無機、有機、生体分子が結晶を形成することができるため、X線結晶構造解析は多くの科学分野の発展の基礎となってきた。実用化から最初の数十年間で、鉱物や合金などの分野のさまざまな材料における原子のサイズ、化学結合の長さと種類、原子スケールの差異がX線結晶構造解析によって決定された。また、この手法はビタミン、薬品、タンパク質、DNAなどの核酸といった多くの生体分子の構造と機能を明らかにした。X線結晶構造解析は現在でも新しい材料の原子構造を特定したり、他の実験では類似しているように見える材料同士を識別したりする上で依然として主要な方法である。X線結晶構造解析は材料の特異な電子的または弾性的特性に説明を与えたり、化学反応における相互作用やプロセスを明らかにしたり、病気に対する医薬品を設計する基礎を提案したりすることも可能である。
染色体転座
遺伝学において染色体転座（せんしょくたいてんざ、）は、染色体の異常な再配列が引き起こされる現象である。染色体転座には、相互転座（reciprocal translocation）とロバートソン転座（Robertsonian translocation）の2つの主要なタイプが存在する。相互転座は非相同染色体間で一部が交換されることで生じる染色体異常であり、2つの異なる染色体断片が交換される。ロバートソン転座では、2つの非相同染色体が連結される。 転座によって離れていた遺伝子が連結されることで、融合遺伝子が生じる可能性があり、こうした異常は的手法や核型分析によって検出される。転座には均衡型（balanced、遺伝子情報が余剰や欠損なく交換され、多くの場合機能は正常である）、不均衡型（unbalanced、遺伝子の余剰または欠損が生じる）がある。
見る LIG3と染色体転座
核局在化シグナル
核局在化シグナルまたは核局在化配列（、略称: NLS）とは、タンパク質を細胞核へ輸送する目印となるアミノ酸配列のことである。核移行シグナルとも呼ばれる。一般的にこのシグナルはタンパク質表面に露出しており、正に帯電したリシンまたはアルギニンからなる、1つまたは複数の短い配列によって構成される。異なる核局在タンパク質が同じNLSを持っていることもある。NLSは、核外搬出シグナル（NES）の反対の機能を持つ。
減数分裂
減数分裂 （げんすうぶんれつ、Meiose、meiosis）は、真核生物における細胞分裂の様式の一つ。動物では配偶子（コケ・シダ類などでは胞子）を形成する際に行われ、生じた娘細胞では染色体数が分裂前の細胞の半分になる。一方、細胞が通常増殖する際に取る形式は有糸分裂あるいは体細胞分裂と呼ばれる。19世紀後半に予見されていた現象であり、英語で減数分裂を意味する はギリシャ語で「減少」の意。 様式において体細胞分裂と異なる点は、染色体の複製の後に相同染色体が対合し、中間でDNAを複製することなしに二回連続して細胞分裂（減数第一分裂、第二分裂）が起こることである。受精では卵子と精子から一組ずつ染色体が供給され、二倍体細胞は母系由来と父系由来の染色体を一セット持っていることが明らかにされると、受精に先立ってあらかじめ染色体の減数が行われる必要があることが考えられた。実際の観察は、ウォルター・S・サットンによってバッタの生殖細胞で報告された。このことから遺伝子が染色体上にあるとする染色体説が提唱された。
見る LIG3と減数分裂
悪性腫瘍
悪性腫瘍（あくせいしゅよう、Malignant Tumor, Cancer）は、生体の自律制御を外れて自己増殖する細胞集団である。周囲の組織に浸潤して転移する腫瘍を指す。がん（ガンまたは癌）や「悪性新生物」とも称し、死亡につながることも多い。国立がん研究センターによると、2007年以降に登録された院内がんデータでは、2018年の時点で10年生存率は59.4%であり、部位や病期（「ステージ」）により差が大きい「がん患者10年生存59.4％ 国立がんセンター集計 08年診断の24万人」『読売新聞』朝刊2021年4月28日（社会面）。
見る LIG3と悪性腫瘍
慢性骨髄性白血病
慢性骨髄性白血病（まんせいこつずいせいはっけつびょう Chronic myelogenous leukemia,CML）とは、造血幹細胞の遺伝子が後天的に変異して、造血細胞が分化・成熟能を保ったまま自律的な増殖をし、血液において白血球や時に血小板が増加する血液腫瘍である。
DNAリガーゼIII 別名。