ブラウザよりも高速アクセス！
40 関係: 取り替え子、一遺伝子一酵素説、低色素沈着、チロシン、ネオテーム、バニリルマンデル酸、メープルシロップ尿症、ライスミルク、ライソゾーム病、ビオプテリン、テトラヒドロビオプテリン、フェニルピルビン酸、フェニルアラニン、フェニルアラニンラセマーゼ (ATP加水分解)、フェニルアラニンヒドロキシラーゼ、ホモシスチン尿症、アミノ酸の代謝分解、アリテーム、アルビノ、アスパルテーム、インドミー・ミーゴレン、ガラクトース血症、タンデムマス・スクリーニング法、内眼角贅皮、先天性代謝異常症、光線過敏、皮膚科学、第一種過誤と第二種過誤、病院食、生物学に関する記事の一覧、甲状腺機能低下症、遺伝子疾患、遺伝子診断、遺伝学、遺伝形式、難病の患者に対する医療等に関する法律、PKU、母乳栄養、新生児マススクリーニング、日本人バイカル湖畔起源説。
取り替え子
トロールとさらわれた人間の子。ヨン・バウエル画、1913年 取り替え子 （とりかえこ、英語：Changeling）とは、ヨーロッパの伝承で、人間の子どもがひそかに連れ去られたとき、その子のかわりに置き去りにされるフェアリー・エルフ・トロールなどの子のことを指す。時には連れ去られた子どものことも指す。またストック(stock)あるいはフェッチ(fetch「そっくりさん」)と呼ばれる、魔法をかけられた木のかけらが残され、それはたちまち弱って死んでしまうこともあったと言う。このようなことをする動機は、人間の子を召使いにしたい、人間の子を可愛がりたいという望み、また悪意であるとされたKatharine Briggs, An Encyclopedia of Fairies, Hobgoblins, Brownies, Boogies, and Other Supernatural Creatures "Changelings" (Pantheon Books, 1976) p. 71.
新しい！!: フェニルケトン尿症と取り替え子 · 続きを見る »
一遺伝子一酵素説
一遺伝子一酵素説（いちいでんしいちこうそせつ、英語：one gene-one enzyme hypothesis）とは、遺伝子研究の過程で唱えられた仮説で、個々の遺伝子はそれぞれ一つの酵素を指定するものであるとする説である。 遺伝子が酵素に関わっているとの見方はそれ以前からもあったが、生物学の分野で広く認められるようになったのはビードルとテイタムによる研究以降である。彼らはアカパンカビの栄養要求株という生理的形質に関する突然変異と、その遺伝について研究することで、この説の根拠を確定した。この説は遺伝子の役割を酵素を通じてタンパク質という特定の物質に結びつけた点で重要である。.
新しい！!: フェニルケトン尿症と一遺伝子一酵素説 · 続きを見る »
低色素沈着
低色素沈着（または色素沈着減少、英語：Hypopigmentation）は、皮膚の色が減少している状態のことである。メラニン細胞、メラニン枯渇、メラミン細胞でメラニンを作るのに使われるアミノ酸チロシンの減少によって引き起こされる。.
新しい！!: フェニルケトン尿症と低色素沈着 · 続きを見る »
チロシン
チロシン（tyrosine）または、4-ヒドロキシフェニルアラニン (4-hydroxyphenylalanine) は、細胞でのタンパク質生合成に使われる22のアミノ酸のうちの一つ。略号は Tyr または Y。コドンはUACとUAU。極性基を有するが必須アミノ酸ではない。tyrosineはギリシア語でチーズを意味するtyriに由来し、1846年にドイツ人化学者のユストゥス・フォン・リービッヒがチーズのカゼインから発見した。官能基または側鎖のときはチロシル基と呼ばれる。.
新しい！!: フェニルケトン尿症とチロシン · 続きを見る »
ネオテーム
ネオテーム(neotame)は、アミノ酸由来の高甘味度甘味料の一つである。甘味度は、砂糖の7,000～13,000 倍、アスパルテームの約30～60倍。.
新しい！!: フェニルケトン尿症とネオテーム · 続きを見る »
バニリルマンデル酸
バニリルマンデル酸（バニリルマンデルさん、vanillylmandelic acid、略称: VMA）は、人工バニラ香料の合成時の前駆体である。また、カテコールアミン、アドレナリンおよびノルアドレナリンの最終代謝産物である(岡山大学)。中間代謝物を介して生産される。.
新しい！!: フェニルケトン尿症とバニリルマンデル酸 · 続きを見る »
メープルシロップ尿症
メープルシロップ尿症（メープルシロップにょうしょう、Maple Syrup Urine Disease; MSUD）とは、先天的な遺伝子の異常によって、α-ケト酸の代謝が阻害されて起きる疾病である。尿や汗からメープルシロップのような特有のにおいがするため、この名が付いた。また、別名を楓（カエデ）糖尿症ともいう。.
新しい！!: フェニルケトン尿症とメープルシロップ尿症 · 続きを見る »
ライスミルク
ライスミルク（）は、コメから作られる穀物ミルクである。一般には玄米から作られ、玄米ミルクともいう。.
新しい！!: フェニルケトン尿症とライスミルク · 続きを見る »
ライソゾーム病
ライソゾーム病（リソソーム病、リソゾーム病、リソソーム蓄積症、lysosomal storage disease）は、細胞内にある小器官の一つであるライソゾーム （lysosome）に関連した酵素が欠損しているために、分解されるべき物質が老廃物として体内に蓄積してしまう先天代謝異常疾患の総称である。.
新しい！!: フェニルケトン尿症とライソゾーム病 · 続きを見る »
ビオプテリン
ビオプテリン(biopterin)は、体内で合成される補酵素の一つ。テトラヒドロビオプテリンの酸化分解産物である。 ビオプテリンの生合成および再生の欠損は高フェニルアラニン血症（症状はフェニルケトン尿症に類似）の原因となる。 ビオプテリンは松果腺を含む体内の至る場所で合成される。 ビオプテリンの欠乏はジストニアおよび狂犬病Rodney E. Willoughby, Jr., "A Cure for Rabies?" Scientific American, V. 256, No.
新しい！!: フェニルケトン尿症とビオプテリン · 続きを見る »
テトラヒドロビオプテリン
テトラヒドロビオプテリン（Tetrahydrobiopterin）、サプロプテリン（sapropterin）またはBH4は、フェニルアラニンをチロシンへ変換するフェニルアラニン-4-ヒドロキシラーゼ、チロシンをレボドパへ変換するチロシン-3-ヒドロキシラーゼ、そしてトリプトファンを5-ヒドロキシトリプトファンへ変換するトリプトファン-5-ヒドロキシラーゼの3種の酵素に必須な天然に生成する補因子である。また、一酸化窒素合成酵素(NOS)による一酸化窒素の合成にも必須である。.
新しい！!: フェニルケトン尿症とテトラヒドロビオプテリン · 続きを見る »
フェニルピルビン酸
フェニルピルビン酸(Phenylpyruvic acid)は、ピルビン酸の誘導体である。.
新しい！!: フェニルケトン尿症とフェニルピルビン酸 · 続きを見る »
フェニルアラニン
フェニルアラニン (phenylalanine) はアミノ酸の一種で、側鎖にベンジル基を持つ。略号は Phe または F。アラニンの側鎖の水素原子が1つフェニル基で置き換えられた構造を持つことが名称の由来である。室温では白色の粉末性固体である。.
新しい！!: フェニルケトン尿症とフェニルアラニン · 続きを見る »
フェニルアラニンラセマーゼ (ATP加水分解)
フェニルアラニンラセマーゼ (phenylalanine racemase) 、フェニルアラニンラセマーゼ（ATP加水分解）、グラミシジンSシンターゼI (gramicidin S synthetase I) は、アミノ酸と誘導体に作用する酵素である。フェニルアラニンのL, Dの双方の立体異性体に作用し、L-フェニルアラニルアデニル酸とD-フェニルアラニルアデニル酸を生成する。結合した化合物は酵素のチオールに転移、続けて立体配置が変換される。2種の異性体のうちD体の方が7:3の比率で有利である。フェニルアラニンのラセミ化はアデノシン三リン酸からアデニル酸と二リン酸への非常に有利な加水分解により熱力学的に進行する。二リン酸は無機リン酸へ速やかに加水分解されるためルシャトリエの原理により反応が進められる。フェニルアラニン代謝経路の酵素の一つであり、補因子としてピリドキサールリン酸を必要とする。.
新しい！!: フェニルケトン尿症とフェニルアラニンラセマーゼ (ATP加水分解) · 続きを見る »
フェニルアラニンヒドロキシラーゼ
フェニルアラニンヒドロキシラーゼ（Phenylalanine hydroxylase、PAH、）は、フェニルアラニンの芳香環にヒドロキシル基を付加させチロシンを合成する酵素である。別名、フェニルアラニン 4-モノオキシゲナーゼ、フェニルアラニナーゼ、フェニルアラニン 4-ヒドロキシラーゼ。 フェニルアラニンヒドロキシラーゼは、過剰なフェニルアラニンを変換する代謝経路の律速酵素である。 酵素反応における他の基質は酸素とテトラヒドロビオプテリンである。テトラヒドロビオプテリンはプテリジンのような酸化還元生化学因子として知られる。.
新しい！!: フェニルケトン尿症とフェニルアラニンヒドロキシラーゼ · 続きを見る »
ホモシスチン尿症
ホモシスチン尿症 （ホモシスチンにょうしょう、homocystinuria） とは、先天的な遺伝子の異常によって過剰発生したホモシステインが尿中に大量排泄される疾病である。.
新しい！!: フェニルケトン尿症とホモシスチン尿症 · 続きを見る »
アミノ酸の代謝分解
'''クエン酸回路'''（TCA回路）。アミノ酸は分解されるとクエン酸回路上の各物質またはその前駆体になる。 アミノ酸の代謝分解（アミノさんのたいしゃぶんかい）とは、タンパク質を構成する個々のアミノ酸が分解され、クエン酸回路のおのおのの物質に転換されるまでの代謝経路である。 アミノ酸は最終的に二酸化炭素と水に分解されるか、糖新生に使用される。動物の代謝では、アミノ酸からのエネルギー供給は全体の10～15%である。.
新しい！!: フェニルケトン尿症とアミノ酸の代謝分解 · 続きを見る »
アリテーム
アリテーム(Alitame)は、ファイザーが1980年代初頭に開発した甘味料であり、現在でもいくつかの国で、Aclameの商標で販売されている。アスパルテームと同様に、アリテームもアスパラギン酸を含むジペプチドである。大部分のジペプチドは甘くないが、1965年にアスパルテームが偶然発見されると、同じように甘さを持つ類似化合物の探索が始まった。アリテームやネオテームは、そのような第二世代のジペプチド甘味料である。 アリテームは、アスパルテームと比べて優れた特徴をいくつか持っている。スクロースよりも約2000倍甘く、アスパルテームと比べても約10倍甘い。また、 後味が残りにくい。高温環境や酸性環境での半減期は、アスパルテームの約2倍であるが、サッカリンやアセスルファムカリウム等のいくつかの人工甘味料は、より安定である。アスパルテームと異なり、アリテームはフェニルアラニンを含まず、フェニルケトン尿症の患者も摂取することができる。 アリテームは、メキシコ、オーストラリア、ニュージーランド、中国で使用が認可されている。ダニスコは、アメリカ合衆国での食品用甘味料としての認可申請を取り下げた。2017年現在、日本では未認可である。.
新しい！!: フェニルケトン尿症とアリテーム · 続きを見る »
アルビノ
アルビノのペンギン アルビノ（albino）は、動物学においては、メラニンの生合成に係わる遺伝情報の欠損により先天的にメラニンが欠乏する遺伝子疾患がある個体である。 は元はスペイン語ないしポルトガル語で、albo（白）の語幹 alb- に in（指小辞）+ o（男性形名詞語尾） をつけた語である。正確には、疾患それ自体はアルビニズム という。ヒトの個体のことも、政治的正しさからは「アルビノ」より「アルビニズムの人」の方が好ましいという主張もある。アルビニズムの対義語（メラニン沈着症）は である。 この遺伝子疾患に起因する症状は先天性白皮症（せんてんせいはくひしょう）、先天性色素欠乏症、白子症などの呼称がある。また、この症状を伴う個体のことを白化個体、白子（しらこ・しろこ） 「白子」という表現には差別的な意味合いが含まれているという見方もあり、近年では使用が避けられる傾向にある。などとも呼ぶ。さらに、アルビノの個体を生じることは白化（はくか・はっか）、あるいは白化現象という。 一方、植物学では、光合成色素を合成できない突然変異個体のことである。このような個体は独立栄養が営めないため、種子中の栄養を使い切ってしまった時点で枯死することになる。 本稿では、主として動物学用語としてのアルビノについて解説する。.
新しい！!: フェニルケトン尿症とアルビノ · 続きを見る »
アスパルテーム
アスパルテーム（aspartame、アスパルテイム、略称 APM; 発音 または ）とは、人工甘味料の一つである。ショ糖の100～200倍の甘味を持つ。.
新しい！!: フェニルケトン尿症とアスパルテーム · 続きを見る »
インドミー・ミーゴレン
インドミー・ミーゴレン（Indomie Mi goreng）はインドネシアの食品会社インドフード が販売するインスタントのミーゴレン。オーストラリア、アジア、アフリカ、アメリカ合衆国、ヨーロッパの各国で販売されている。インドネシアでは約20円ほどで購入できる。.
新しい！!: フェニルケトン尿症とインドミー・ミーゴレン · 続きを見る »
ガラクトース血症
ラクトース血症（ガラクトースけっしょう、Galactosemia）は、糖の一種であるガラクトースを代謝する酵素を欠くために生じる、遺伝的疾患である先天性炭水化物代謝異常症のひとつ。この病気は1917年にGoppertによって発見された。発症頻度は、タイプ1の場合おおよそ47,000人に1人と推定されている。これは国によって異なり、日本では低く、イタリアでは高いことが知られている。また、門脈の欠損や短絡によってガラクトース血症が生じることもある。.
新しい！!: フェニルケトン尿症とガラクトース血症 · 続きを見る »
タンデムマス・スクリーニング法
タンデムマス・スクリーニング法とは、タンデム型質量分析計を利用した新しい新生児マススクリーニングのこと。.
新しい！!: フェニルケトン尿症とタンデムマス・スクリーニング法 · 続きを見る »
内眼角贅皮
内眼角贅皮（ないがんかくぜいひ）または蒙古ひだ、蒙古襞（もうこひだ）とは、上眼瞼（上まぶた）が内眼角（目頭、めがしら）を覆う部分にある皮膚のひだ。この特徴を表現する言葉としては、他に瞼鼻ヒダ（けんびヒダ、plica palpebronasalis: 解剖学用語）がある。内眼角贅皮と密接に関連した主な顔の特徴に、鼻梁（鼻すじ）がある。他の条件が同じなら鼻梁が低いほど内眼角贅皮になりやすく、また逆に、内眼角贅皮があれば鼻梁が低いとも言えるMontagu, A. (1989) Growing Young N.Y.: McGraw Hill pp.
新しい！!: フェニルケトン尿症と内眼角贅皮 · 続きを見る »
先天性代謝異常症
先天性代謝異常症（せんてんせいたいしゃいじょうしょう）とは、生まれつき特定の酵素が欠損していたりして、代謝の働きが阻害されているため起きる症状である。主な原因としては、両親に遺伝的な要因が潜んでいて、その組み合わせが悪いと子供に症状が出てしまう。.
新しい！!: フェニルケトン尿症と先天性代謝異常症 · 続きを見る »
光線過敏
光線過敏（こうせんかびん）とは、光線の照射によって被照射部に丘疹、紅斑、水疱、膨疹などの皮膚症状を呈したり、光線が関節炎、気管支炎の原因となる疾患。光線過敏症とも呼ばれる。.
新しい！!: フェニルケトン尿症と光線過敏 · 続きを見る »
皮膚科学
膚科学（ひふかがく、cutaneous condition）は、主に皮膚を中心とした疾患を治療・研究する医学の一分科。外用薬、内服などの内科的治療の薬物療法に加えて、手術などの外科的治療も行う。.
新しい！!: フェニルケトン尿症と皮膚科学 · 続きを見る »
第一種過誤と第二種過誤
一種過誤（だいいっしゅかご、Type I error）または偽陽性（ぎようせい、False positive）と第二種過誤（だいにしゅかご、Type II error）または偽陰性（ぎいんせい、False negative）は、仮説検定において過誤を表す用語である。第一種過誤をα過誤（α error）、第二種過誤をβ過誤（β error）とも呼ぶ。なお「過誤」とは、誤差によって二項分類などの分類を間違うことを意味する。.
新しい！!: フェニルケトン尿症と第一種過誤と第二種過誤 · 続きを見る »
病院食
病院食（びょういんしょく）とは、一般的に病院内で入院している患者に対して提供される食事（給食）のことである。似たような言葉に病人食があるが、病人食は病院内外を問わず病気療養中の人に提供される食事のことを指し、病院食とは異なる。.
新しい！!: フェニルケトン尿症と病院食 · 続きを見る »
生物学に関する記事の一覧
---- 生物学に関する記事の一覧は、生物学と関係のある記事のリストである。ただし生物学者は生物学者の一覧で扱う。また生物の名前は生物学の研究材料としてある程度有名なもののみ加える。 このリストは必ずしも完全ではなく、本来ここにあるべきなのに載せられていないものや、ふさわしくないのに載せられているものがあれば、適時変更してほしい。また、Portal:生物学の新着項目で取り上げたものはいずれこのリストに追加される。 「⇒」はリダイレクトを、(aimai) は曖昧さ回避のページを示す。並べ方は例えば「バージェス動物群」なら「はしえすとうふつくん」となっている。 リンク先の更新を参照することで、このページからリンクしている記事に加えられた最近の変更を見ることが出来る。Portal:生物学、:Category:生物学も参照のこと。.
新しい！!: フェニルケトン尿症と生物学に関する記事の一覧 · 続きを見る »
甲状腺機能低下症
腺機能低下症（こうじょうせんきのうていかしょう）は、甲状腺ホルモンの分泌量（活性）が不十分となる疾患である。代謝内分泌疾患の一つ。先天性のものや幼少時発症のものは、発達上の障害が大きな問題となるため特にクレチン症という。.
新しい！!: フェニルケトン尿症と甲状腺機能低下症 · 続きを見る »
遺伝子疾患
遺伝子疾患（いでんししっかん、Genetic disorder）は、遺伝子の異常が原因になって起きる疾患の総称。遺伝性疾患、遺伝疾患。 狭義に遺伝病とも称されるが、現在では次世代に遺伝しない場合も含めた概念となっている。.
新しい！!: フェニルケトン尿症と遺伝子疾患 · 続きを見る »
遺伝子診断
遺伝子検査 、DNA検査としても知られる 遺伝子 診断 は、受け継いだ 疾患や、親子鑑定(遺伝的な母親-父親または、多くの人々の間の 祖先 関係） を知ることができる。 染色体 の個々の遺伝子を調べ、変異体の遺伝子をもつことに伴う遺伝性疾患のリスクを測定する。 遺伝子検査は、染色体、遺伝子、タンパク質の違いを検知する。 様々な遺伝子検査が毎年開発されている。 古くは、遺伝子検査の主なものは、染色体数が異常かどうかや、遺伝疾患につながる珍しい染色体をもつかどうかを調べるものだった。 今では、遺伝子検査は、心臓病やがんなどの疾病に関するリスクを決定する複数の遺伝子を分析したりする。 遺伝子検査の結果、遺伝病になりやすいかがわかる。 数百の遺伝子検査が現在利用可能で、ますます開発されている。 遺伝子の変異は直接タンパク質の構造に影響を及ぼすため、特定の遺伝子診断は、タンパク質又はその代謝物や、染色、蛍光染色を観察することにより行う。 この記事では医療目的のための遺伝子検査に焦点をあてる。.
新しい！!: フェニルケトン尿症と遺伝子診断 · 続きを見る »
遺伝学
遺伝学（いでんがく、）は、生物の遺伝現象を研究する生物学の一分野である。遺伝とは世代を超えて形質が伝わっていくことであるが、遺伝子が生物の設計図的なものであることが判明し、現在では生物学のあらゆる分野に深く関わるものとなっている。.
新しい！!: フェニルケトン尿症と遺伝学 · 続きを見る »
遺伝形式
遺伝形式（いでんけいしき）とは、ある形質（遺伝によって子孫に伝えられる、生物の性質）が遺伝する法則を分類したもの。医学では、遺伝性（家族性）の疾患を分類するために用いられる。.
新しい！!: フェニルケトン尿症と遺伝形式 · 続きを見る »
難病の患者に対する医療等に関する法律
難病の患者に対する医療等に関する法律（なんびょうのかんじゃにたいするいりょうとうにかんするほうりつ、平成26年5月30日法律第50号）は、日本において2014年（平成26年）5月23日に成立した、難病対策の新しい法制度を律する法律である。法案審議の際に附帯決議が採択された。難病法（なんびょうほう）とも称される。 2015年（平成27年）1月1日より施行された。本法による制度は、難病医療費助成制度、また、特定医療費助成制度と称される。.
新しい！!: フェニルケトン尿症と難病の患者に対する医療等に関する法律 · 続きを見る »
PKU
PKU.
新しい！!: フェニルケトン尿症とPKU · 続きを見る »
母乳栄養
母乳栄養（ぼにゅうえいよう）とは、栄養のために母乳を乳児に授乳すること。粉ミルクによる人工栄養と対となる。乳児に栄養を与える手段として最善であり、特に女性の乳房の乳首を直接乳児に吸わせることが望ましいとされている。以下、断りのないかぎり「授乳」を「母乳栄養」および「直接乳房から母乳を与えること」の双方の意味で用いる。また「乳児」には新生児も含める。 母乳は多くの乳児の健康にとって最良の食事である。それは母親からの感染の心配がなく、子供に特定の先天代謝疾患がない場合である。同様に薬品によっては母乳に移行するものもあるが、ほとんどの場合わずかな量の移行に過ぎないので、母乳栄養しても安全であると考えられている。よって、ほとんどの女性は母乳栄養に問題がない。多くの薬品については「授乳中は服用を避けるように」と表示されている。母乳中の栄養構成は、食事の影響を受ける。 世界保健機関(WHO) は行き過ぎた宣伝を抑止するために1981年に「母乳代替品のマーケティングに関する国際基準」をまとめた。その5条では一般消費者に宣伝すること自体が禁止されている。米国小児科学会(AAP)など、多くの政府機関や国際機関、学会が母乳栄養を推奨している。日本でも厚生労働省の「健やか親子21」で母乳育児の増加を目標に掲げている。.
新しい！!: フェニルケトン尿症と母乳栄養 · 続きを見る »
新生児マススクリーニング
新生児マススクリーニング（しんせいじマススクリーニング）、または新生児スクリーニング（英語：Newborn screening）とは、新生児における先天性代謝異常などの疾患やその疑いを早期に発見し、発病する前から治療が出来るようにすることを目的とした検査のこと。先天性代謝異常等検査とも呼ばれる。 新生児マススクリーニングは1977年から日本国内でも実施され、2011年まで６疾患を対象に検査されてきた。その後、タンデム型質量分析計を使った新しい検査、タンデムマス・スクリーニング法が取り入れられ、それにより対象疾患が19種類にまで増やされた。.
新しい！!: フェニルケトン尿症と新生児マススクリーニング · 続きを見る »
日本人バイカル湖畔起源説
日本人バイカル湖畔起源説（にほんじんバイカルこはんきげんせつ）とは、遺伝学や考古学の観点から日本人の起源がブリアートのバイカル湖あたりであるとする説である。.
新しい！!: フェニルケトン尿症と日本人バイカル湖畔起源説 · 続きを見る »
