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ファンコーニ貧血

索引 ファンコーニ貧血

ファンコーニ貧血(ファンコーニひんけつ、Fanconi anemia、FA) は遺伝子疾患のひとつであり、350,000人に1人の割合で生じるが、アシュケナージユダヤ人や南アフリカのアフリカーナーではより高い確率で発症する。 ファンコーニ貧血は、DNA修復に関与する一連のタンパク質に遺伝的な欠陥が生じたために起きる疾患である。そのため、ファンコーニ貧血の患者は大部分が癌(おもに急性骨髄性白血病)に罹患したり、90%が40歳までに骨髄の機能不全(血球細胞を作れない)を示したりする。ファンコーニ貧血の患者の60-75%が先天性疾患を有しており、その主なものには低身長、皮膚・腕・頭部・眼・腎臓・耳の異常所見、発達障害がある。また75%の患者には何らかの内分泌障害を有し、重篤度は患者により異なる。平均死亡年齢は2000年の時点で30歳であった。 アンドロゲンや造血細胞増殖因子を用いた治療法で骨髄機能不全を一時的に補うことができるが、長期治療は、もしドナーが見つかるならば造血幹細胞移植(骨髄移植)である。 DNA修復における遺伝的欠陥のため、ファンコーニ貧血の患者から採った細胞は、マイトマイシンCのようなDNA架橋結合による抗がん剤に対して敏感である。 ファンコーニ貧血の名称は、この疾患を初めて記述したスイスの小児科医グイドー・ファンコーニ (en:Guido Fanconi)に由来する。同様にファンコーニの名から付けられた疾患に腎疾患のファンコーニ症候群があるが、こちらと混同してはならない。.

9 関係: 低色素沈着エポニム (医学)再生不良性貧血病気の別名の一覧遺伝子診断骨髄異形成症候群難病の患者に対する医療等に関する法律造血幹細胞移植HEATリピート

低色素沈着

低色素沈着(または色素沈着減少、英語:Hypopigmentation)は、皮膚の色が減少している状態のことである。メラニン細胞、メラニン枯渇、メラミン細胞でメラニンを作るのに使われるアミノ酸チロシンの減少によって引き起こされる。.

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エポニム (医学)

ポニムは名前に人名を含む語である。ここでは医学のエポニムを挙げる。.

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再生不良性貧血

再生不良性貧血(さいせいふりょうせいひんけつ、Aplastic anemia、略称: AA)とは骨髄機能低下による貧血の1つ。英語の正確な和訳は低形成貧血であり、日本語の「再生不良性」は別の研究者が提唱したaregenerative anemiaを和訳したものである。1950年代頃までは汎骨髄癆(はんこつずいろう)という名称も用いられた。.

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病気の別名の一覧

病気の別名の一覧は、病気や症状の一覧、およびおのおのの病名の別名の一覧(50音別索引、アルファベット順)。.

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遺伝子診断

遺伝子検査 、DNA検査としても知られる 遺伝子 診断 は、受け継いだ 疾患や、親子鑑定(遺伝的な母親-父親または、多くの人々の間の 祖先 関係) を知ることができる。 染色体 の個々の遺伝子を調べ、変異体の遺伝子をもつことに伴う遺伝性疾患のリスクを測定する。 遺伝子検査は、染色体、遺伝子、タンパク質の違いを検知する。 様々な遺伝子検査が毎年開発されている。 古くは、遺伝子検査の主なものは、染色体数が異常かどうかや、遺伝疾患につながる珍しい染色体をもつかどうかを調べるものだった。 今では、遺伝子検査は、心臓病やがんなどの疾病に関するリスクを決定する複数の遺伝子を分析したりする。 遺伝子検査の結果、遺伝病になりやすいかがわかる。 数百の遺伝子検査が現在利用可能で、ますます開発されている。 遺伝子の変異は直接タンパク質の構造に影響を及ぼすため、特定の遺伝子診断は、タンパク質又はその代謝物や、染色、蛍光染色を観察することにより行う。 この記事では医療目的のための遺伝子検査に焦点をあてる。.

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骨髄異形成症候群

形成症候群(こつずいいけいせいしょうこうぐん、myelodysplastic syndromes、略称: MDS)とは骨髄機能の異常によって前白血病状態となり、造血障害を起こす症候群である。.

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難病の患者に対する医療等に関する法律

難病の患者に対する医療等に関する法律(なんびょうのかんじゃにたいするいりょうとうにかんするほうりつ、平成26年5月30日法律第50号)は、日本において2014年(平成26年)5月23日に成立した、難病対策の新しい法制度を律する法律である。法案審議の際に附帯決議が採択された。難病法(なんびょうほう)とも称される。 2015年(平成27年)1月1日より施行された。本法による制度は、難病医療費助成制度、また、特定医療費助成制度と称される。.

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造血幹細胞移植

造血幹細胞移植(ぞうけつかんさいぼういしょく、hematopoietic stem cell transplantation)とは、正常な血液を作ることが困難となる疾患(白血病、再生不良性貧血など)の患者に対して、提供者(ドナー)の造血幹細胞を移植して正常な血液を作ることができるようにする治療である。.

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HEATリピート

HEATリピート(ひーとりぴーと:HEAT repeats)は、多くのタンパク質に見られるリピート配列(構造)のひとつ 。ひとつのユニットは、30-40アミノ酸残基からなり、2本の両親媒性ヘリックスが折り畳まれた構造をつくる。このユニットが数十回繰り返されると、弾力性に富むソレノイド状構造を形成する 。.

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