発達障害と脆弱X症候群

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発達障害と脆弱X症候群の違い

発達障害 vs. 脆弱X症候群

達障害（はったつしょうがい、Developmental disability、DD）は、身体や、学習、言語、行動において一連の症状を持つ状態で、症状は発達中に発見され、通常は生涯にわたって持続する障害の総称である。 日本の行政上の定義では、発達障害者支援法が定める「自閉症、アスペルガー症候群その他の広汎性発達障害、学習障害、注意欠陥多動性障害その他これに類する脳機能の障害であってその症状が通常低年齢において発現するもの」となる。広義の学術的な分類での発達障害では、知的障害なども含むもう少し広い分類である。そうした診断分類では『ICD-10 第5章:精神と行動の障害』では、「F80-F89 心理的発達の障害」「F90-F98 小児期および青年期に通常発症する行動および情緒の障害」、米国精神医学会による『精神障害の診断と統計マニュアル』 (DSM) では、第4版 (DSM-IV) では「通常、幼児期、小児期、または青年期に初めて診断される障害」、DSM-5では神経発達症となる。. 脆弱X症候群（ぜいじゃくエックスしょうこうぐん、フラジャイルエックスしょうこうぐん:FXS）は、2006年現在唯一遺伝性であることが確認されている知的障害である。英語ではfragile X syndrome。「フラジャイル」はfragile（脆い、の意）のカタカナ書き。 X染色体の異常に起因する疾患で、精神発達障害（場合によっては知的障害）、情緒不安定、注意欠陥と多動性、自閉症様症状、長い顔・大きな耳・扁平な足、関節（特に手指）の過伸展を伴う。男性の方が女性より症状が重く、大部分が精神発達遅滞をみせる。全人口中1000 - 2500人に1人と頻度の高い疾患である。 X染色体中には脳の発達に必須な遺伝子の一つFMR1遺伝子が含まれる。FMR1遺伝子は通常6-45のCGGコドンのリピート（繰り返し配列）を持つが、脆弱X症候群、特に全変異例ではリピートが200を越す。そうなると正常なタンパク質（脆弱X蛋白）が合成されなくなり、脳の発達に異常を来す。なかには前変異状態で、染色体に異常はあるものの症状を示さない場合もある（保因者）。 脆弱X症候群のDNA診断は1992年に確立され、どの医師でも保因者、全変異例共発見できるようになった。現在のところ承認された治療法はなく、患者に適した指導を行いできるだけ良い生活が送れるようにすることが重要である。.

知的障害

知的障害（ちてきしょうがい、Intellectual Disability）とは、.

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遺伝子

遺伝子（いでんし）は、ほとんどの生物においてDNAを担体とし、その塩基配列にコードされる遺伝情報である。ただし、RNAウイルスではRNA配列にコードされている。.

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自閉症

従来からの呼称である自閉症（じへいしょう、Autism）、DSM-IVにおける診断名の自閉性障害（Autistic Disorder）は、社会性の障害や他者とのコミュニケーション能力に障害・困難が生じたり、こだわりが強といった特徴を持ち、多くが精神遅滞を伴う。先天性の要因が大きい。典型的には明白な状態。早期幼児自閉症、小児自閉症、カナー自閉症と呼ばれることもある。 DSM-IVでは広汎性発達障害（PDD）の分類で、単に「自閉症」と称することが多いもので、従来型自閉症とか古典的自閉症と呼ばれる。この分類の中で別の概念を紹介すると、幼少期に発症したものは小児期崩壊性障害とされ、もう少し症状が軽い状態ではアスペルガー症候群が含まれている。 治療法は存在しないが、回復した児童のケースが報告されてはいる。早期の会話・行動介入は、自閉症を持つ児童のセルフケアや社会的・コミュニケーションスキルの助けとなるであろう。自閉症の児童は成人に達したのち、独立して生活することに成功しているケースは多くないが、しかしIQが70以上では一部ではうまくやることができる例も増加する。カナータイプ、典型的自閉症はその多くが要介護で自立できるのはごくわずかである。自閉症における社会的文化が存在し、一部の人々はケアを求めるべきだとしているが、一方で自閉症は個性と受け止めるべきであり障害として治療すべきではないと主張している人々もいる。 世界的には自閉症を持つ人は2,170万人ほど（2013年）。世界において、1000人あたり約1〜2人が自閉症を持っているとされ、また男子には女子の5倍以上多い。.

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