目次
57 関係: がん遺伝子、壊死、多発性黒子を伴うヌーナン症候群、大腸癌、上皮成長因子受容体、乳癌、代謝、形質転換、ミスセンス突然変異、チロシン、メタコンドロマトーシス、リン酸化、ヌーナン症候群、ヘリコバクター・ピロリ、プロテインチロシンホスファターゼ、プロテインキナーゼB、アポトーシス、アロステリック効果、インスリン受容体、インスリン様成長因子1受容体、コーディング領域、コホート研究、シグナル伝達兼転写活性化因子3、シグナル伝達兼転写活性化因子5B、タンパク質ファミリー、CBL (遺伝子)、神経芽細胞腫、米国科学アカデミー紀要、細胞外シグナル調節キナーゼ、細胞分化、疫学、病原性因子、炎症、遊走、遺伝子、遺伝子座、遺伝子重複、萎縮性胃炎、転写 (生物学)、胃癌、肝細胞、肝細胞癌、肺癌、酵素、若年性骨髄単球性白血病、IRS1、KIT (タンパク質)、N末端、PI3キナーゼ、Rasタンパク質、... インデックスを展開 (7 もっと) »
がん遺伝子
がん遺伝子（がんいでんし、oncogene）とは、ある正常な遺伝子が修飾を受けて発現・構造・機能に異常をきたし、その結果、正常細胞のがん化を引き起こすようなもののことをいう。このとき、修飾を受ける前の遺伝子をがん原遺伝子 (proto-oncogene) と呼ぶ。 1911年に、ペイトン・ラウスにより、ニワトリに癌（肉腫）を発生させるウイルスが発見され、発見者の名をとりRous。
見る PTPN11とがん遺伝子
壊死
壊死（えし）またはネクローシス（necrosis、ギリシア語のνέκρωσις〔死〕由来）とは、自己融解によって生物の組織の一部分が死んでいく様、または死んだ細胞の痕跡のことである。
見る PTPN11と壊死
多発性黒子を伴うヌーナン症候群
多発性黒子を伴うヌーナン症候群（たはつせいこくしをともなうヌーナンしょうこうぐん、、略称: NSML、旧称: LEOPARD症候群）は、RASopathy（Ras/MAPK症候群）と呼ばれる疾患群に属する疾患の1つであり、プロテインチロシンホスファターゼをコードするPTPN11遺伝子の変異を原因とする多系統疾患である。この疾患は皮膚、骨格、心血管系と関係する複雑な特徴を持つが、その多様な症状は全ての患者にみられるものもそうでないものもある。研究は現在も進行しているが、変異がどのようにして疾患の症状の原因となっているのかについて、十分な理解は得られていない。 NSMLは、PTPN11遺伝子に生じたさまざまなミスセンス変異を原因とする。同じくPTPN11遺伝子変異を原因とするヌーナン症候群（NS）は出生1000人から2500人につき1人、またNSMLと類似した症状を持ち、関連疾患であると考えられていた神経線維腫症1型（NF1）は出生3500人につき1人といずれも広くみられる疾患である一方、NSMLに関する疫学的データは存在しない。
大腸癌
大腸癌（だいちょうがん、Colorectal cancer大腸がん研究会によれば Colorectal cancer を「結腸直腸癌」と訳す場合があるが、ほとんど使用されない用語のため、日本では「直腸癌」と訳すことが多い。、Kolorektales Karzinom）は、大腸（盲腸、結腸、直腸）に発生する癌腫である。肛門管に発生するものを含めることもある。 正式には部位別に盲腸癌（もうちょうがん、Cecum cancer）、結腸癌（けっちょうがん、Colon cancer）、直腸癌（ちょくちょうがん、Rectum cancer）と称される。 徴候や症状には、血便、腸の動きの変化、体重の減少、常時の疲労感などがある。
見る PTPN11と大腸癌
上皮成長因子受容体
上皮成長因子受容体（じょうひせいちょういんしじゅようたい、Epidermal Growth Factor Receptor; EGFR）は、細胞の増殖や成長を制御する上皮成長因子 (EGF) を認識し、シグナル伝達を行う受容体である。チロシンキナーゼ型受容体で、細胞膜を貫通して存在する分子量170 kDa（キロダルトン）の糖タンパクである。HER1、ErbB1とも呼ばれる。 EGFRの発現は上皮系、間葉系、神経系起源の多様な細胞でみられる。細胞膜上にあるこの受容体に上皮成長因子 (EGF) が結合すると、受容体は活性化し、細胞を分化、増殖させる。正常組織において細胞の分化、発達、増殖、維持の調節に重要な役割を演じているが、このEGFRに遺伝子増幅や遺伝子変異、構造変化が起きると、発癌、および癌の増殖、浸潤、転移などに関与するようになる。
乳癌
乳癌（にゅうがん、Breast cancer、独:Brustkrebs、羅:Carcinoma mamae、略称:BC）とは、乳腺内の乳管および乳腺小葉の上皮由来の悪性腫瘍である。診療科目では「婦人科」や「乳腺外来」の範疇に入る。 40歳代後半から60歳代後半に多い。患者の大半は女性である。トランス女性も併せてホルモン治療や性別適合手術をしている場合など、女性と同様に乳癌の発症率が一般男性に比べて50倍にのぼる。一般男性の場合は、女性の約1/100の頻度で発生する。 乳房の腫瘤（しこり）として発見されることが最も多い。
見る PTPN11と乳癌
代謝
代謝（たいしゃ、）とは、生物の生存と機能に不可欠な一連の化学反応である。代謝の主な機能は大きく3つあり、食物を細胞プロセスを実行するためのエネルギーに変換すること、食物をタンパク質、脂質、核酸および一部の炭水化物の合成に必要な構成成分に変換すること、そしてを排出することである。酵素が触媒するこれらの反応によって生物は成長し、繁殖し、構造を維持し、環境に対応することができる。また、代謝という言葉は、消化、細胞内外・細胞間の物質輸送など、生体内で起こるすべての化学反応の全体を指すこともある。この文脈において、上記のような細胞内で起こる一連の反応を中間代謝（）と呼ぶ。 代謝反応は、化合物の分解を伴う異化作用（例：細胞呼吸によるグルコースからピルビン酸への変換）と、化合物（タンパク質、糖質、脂質、核酸など）の合成を伴う同化作用（生合成ともいう）に大別される。一般に、異化作用はエネルギーを放出し、同化作用はエネルギーを消費する。
見る PTPN11と代謝
形質転換
分子生物学において形質転換（けいしつてんかん、Transformation）は、細胞外部からDNAを導入し、その遺伝的性質を変えること、またその操作を意味する。 英語のtransformation には上記の意味に加えて、正常な動物細胞が無制限に分裂を行うようになる、つまりがん化の意味（悪性形質転換を参照）や、化生の中で特にダイナミックなもの（幹細胞まで脱分化したり組織の基本形の壁を越えて変化したりするもの）の意味を含み、混同を避けるため、動物細胞への遺伝子導入はトランスフェクション（英：transfection）が通常使用される。またファージやウイルスを用いた遺伝子導入は形質導入（英：transduction）と呼ばれる。
見る PTPN11と形質転換
ミスセンス突然変異
ミスセンス突然変異（ミスセンスとつぜんへんい）とは、コドン内の塩基の置換によって異なったアミノ酸残基が合成中のポリペプチド鎖に入り、異常蛋白質が産生されること。点突然変異の一種である。 鎌状赤血球貧血症がその例である。
チロシン
チロシン（tyrosine）または、4-ヒドロキシフェニルアラニン (4-hydroxyphenylalanine) は、細胞でのタンパク質生合成に使われる22のアミノ酸のうちの一つ。略号は Tyr または Y。コドンはUACとUAU。極性基を有するが必須アミノ酸ではない。tyrosineはギリシア語でチーズを意味するtyriに由来し、1846年にドイツ人化学者のユストゥス・フォン・リービッヒがチーズのカゼインから発見した。官能基または側鎖のときはチロシル基と呼ばれる。
見る PTPN11とチロシン
メタコンドロマトーシス
メタコンドロマトーシス（）または中軟骨腫症（ちゅうなんこつしゅしょう）は、常染色体優性形式で遺伝する、不完全なの遺伝疾患である。この疾患では骨の成長に影響が生じ、主に手や足の骨に外骨腫が生じるほか、長骨のや腸骨稜にが生じる。この症候群は主に管状骨に影響が及ぶが、脊椎、小関節、が関係する場合もある。この疾患は、PTPN11遺伝子のエクソン4の変異が原因であると考えられている。メタコンドロマトーシスの患者ではこのエクソンに11塩基対の欠失が生じており、その結果フレームシフトとナンセンス変異が生じている。この疾患は、1971年にフランスの医師Pierre Maroteauxによって発見と命名がなされた。彼は外骨腫との放射線学的特徴を示す2家族を観察し、1家族の5人の患者の観察から、この疾患が常染色体優性形式で遺伝することが特定された。この疾患の報告症例数は40に満たない。
リン酸化
リン酸化（リンさんか、phosphorylation）は、各種の有機化合物、なかでも特にタンパク質にリン酸基を付加させる化学反応である。この反応は、生化学の中で大きな役割を担っており、2013年2月現在、MEDLINEデータベースのタンパク質のリン酸化に関する記事は21万にも及んでいる。 リン酸化は、「ホスホリル化」とも呼ばれる。リン酸化を触媒する酵素は一般にキナーゼ (Kinase) と呼ばれ、特にタンパク質を基質とするタンパク質キナーゼを単にキナーゼと呼ぶことも多い。 なお、ATP生合成（ADPへのリン酸化）を単にリン酸化と呼ぶこともある（「酸化的リン酸化」等）。
見る PTPN11とリン酸化
ヌーナン症候群
ヌーナン症候群（ぬーなんしょうこうぐん、Noonan syndrome, NS）とは比較的よく見られる常染色体優性の先天性疾患で、小児心臓専門医のにちなんで名付けられた。ターナー症候群の男性版であると称されることがあるが、二者の遺伝子的要因は異なる。主要な特徴として先天性心疾患（肺動脈弁狭窄症や心房中隔欠損、肥大型心筋症が典型的）、低身長、学習障害、漏斗胸、血液凝固障害、翼状頸や平坦な鼻梁などの特徴的顔貌がある。NSはRAS病であり、RAS-MAPKシグナル経路の破綻によって引き起こされる疾患の一つである。
ヘリコバクター・ピロリ
ヘリコバクター・ピロリ (Helicobacter pylori) とは、ヒトなどの胃に生息するらせん型のグラム陰性微好気性細菌である。単にピロリ菌（ピロリきん）と呼ばれることもある。ヘリコバクテル・ピロリと表記されることもある。1983年にオーストラリアのロビン・ウォレンとバリー・マーシャルにより発見された。胃の内部は、胃液に含まれる塩酸によって、pH1の強酸性であるため、従来は細菌が生息できない環境だと考えられていた。しかし、ヘリコバクター・ピロリはウレアーゼと呼ばれる酵素を産生しており、この酵素で胃粘液中の尿素をアンモニアと二酸化炭素に分解し、生じたアンモニアで、局所的に胃酸を中和することによって、胃へ定着（感染）している。この菌の発見により、動物の胃に適応して生息する細菌が存在することが明らかにされた。
プロテインチロシンホスファターゼ
プロテインチロシンホスファターゼ（、、系統名: protein-tyrosine-phosphate phosphohydrolase、略称: PTP）または単にチロシンホスファターゼは、タンパク質中のリン酸化されたチロシン残基からリン酸基を除去する酵素のグループである。すなわち、次の反応を触媒する。 チロシンのリン酸化は一般的な翻訳後修飾であり、タンパク質間相互作用や細胞内局在のための新たな認識モチーフを作り出したり、タンパク質の安定性に影響を及ぼしたり、酵素活性を調節したりする。タンパク質のチロシンリン酸化を適切なレベルに維持することは、多くの細胞機能に必要不可欠である。チロシン特異的プロテインホスファターゼは、チロシン残基に付加されたリン酸基に対し、システイン-リン酸中間体を介して除去を触媒する。これらの酵素はシグナル伝達経路（MAPキナーゼ経路など）や細胞周期の制御における主要な調節因子であり、成長、増殖、分化、形質転換、の制御に重要である。
プロテインキナーゼB
プロテインキナーゼB （、略称: PKB）は、グルコースの代謝やアポトーシス、、転写、細胞遊走といった複数の細胞プロセスにおいて重要な役割を果たすセリン/スレオニンキナーゼで、Aktとしても知られる。
アポトーシス
アポトーシス、アポプトーシス (apoptosis) とは、多細胞生物の体を構成する細胞の死に方の一種で、個体をより良い状態に保つために積極的に引き起こされる、管理・調節された細胞の自殺すなわちプログラムされた細胞死（狭義にはその中の、カスパーゼに依存する型）のこと。ネクローシス（necrosis）の対義語。 Apoptosis の語源はギリシャ語の （apoptōsis アポプトーシス）：「apo-（離れて）」と「ptōsis（落下、転倒）」に由来し、「（枯れ葉などが木から）落ちる」という意味である。英語では と発音されるが、この語が最初に提唱された論文では2番目のpを黙字としている。
アロステリック効果
アロステリック効果（アロステリックこうか）または協同効果（きょうどうこうか）とは、蛋白質の機能が他の化合物（制御物質、エフェクター）によって調節されることを言う。主に酵素反応に関して用いられる用語であるが、近年、G蛋白質共役受容体 (GPCR) を中心とする受容体蛋白質の活性化制御において、アロステリック効果を示す化学物質 (アロステリックモジュレーター、アロステリック調節因子) の存在が知られるようになってきた。 アロステリー（allostery、その形容詞がアロステリックallosteric）という言葉は、ギリシア語で「別の」を意味するallosと「形」を意味するstereosから来ている。これは、一般にアロステリック蛋白質のエフェクターが基質と大きく異なる構造をしていることによる。このことから、制御中心が活性中心から離れた場所にあると考えられたのである。
インスリン受容体
インスリン受容体 (インスリンじゅようたい、Insulin receptor、IR) は、インスリンとインスリン様成長因子によって活性化される膜貫通タンパク質受容体で、受容体型チロシンキナーゼのクラスに属する。代謝的観点では、インスリン受容体はヒトなどにおいて血糖値の恒常性の調節という重要な役割を果たし、機能の悪化によって糖尿病やがんを含む一連の臨床症状がもたらされる。インスリンのシグナルは、多くの細胞において血中にあるグルコースへのアクセスを制御するただし細胞にグルコースを取り込むトランスポータにも何種類か存在しており、GLUT1やGLUT2のようにインスリンのシグナルとは無関係に細胞外からグルコースを取り込むトランスポータも存在する。逆に、GLUT4のように、インスリンのシグナルが入ると動き出して高効率でグルコースを取り込むトランスポータも存在する。
インスリン様成長因子1受容体
インスリン様成長因子1受容体（インスリンようせいちょういんし1じゅようたい、、略称: IGF-1受容体、IGF-1R）は、細胞の表面に存在するタンパク質である。受容体型チロシンキナーゼに分類される膜貫通受容体で、インスリン様成長因子1（IGF-1）とインスリン様成長因子2（IGF-2）と呼ばれるホルモンによって活性化される。IGF-1はインスリンに似た分子構造を持つペプチドホルモンで、成長に重要な役割を果たす。IGF-1受容体を欠失したマウスは発生後期に死亡するが、体重の劇的な低下がみられることからも、この受容体の強力な成長促進効果が示されている。
コーディング領域
遺伝子のコーディング領域はタンパク質に翻訳される領域を指す。 つまりコーディング領域は成熟mRNA の5' 非翻訳領域（five prime untranslated region：5' UTR）と3' 非翻訳領域（three prime untranslated region：3' UTR）の間にある開始コドンと終止コドンに挟まれたタンパク質に翻訳されるmRNA あるいはその鋳型となるDNA の領域を指す。
コホート研究
コホート研究（コホートけんきゅう、）は、分析疫学における手法の1つであり、特定の要因に曝露した集団と曝露していない集団を一定期間追跡し、研究対象となる疾病の発生率を比較することで、要因と疾病発生の関連を調べる観察研究の一種である。要因対照研究（）とも呼ばれる。 ある基盤（地域、職業など）を元に行う研究では、実験的な介入は行わない。主に一回の調査を行う「横断研究」と、二回以上にわたり調査を行う「縦断研究」があり、後者の中で特に最初の調査の対象者集団をコホートと呼ぶ。コホート研究はこの集団を前向きに追跡しているので、曝露から疾病発生までの過程を時間を追って観察することができる。したがって、疾病の自然史を調べることができる、観察の時間的な順序や論理の流れが実験に近い、複数の疾病についての調査が可能である（特定の曝露の広範な健康影響を調べることができる）、という利点がある一方で、対象としている疾病の発生がまれである場合には、大規模なコホートを長期間追跡する必要があり、時間とコストがかかるという欠点がある。
シグナル伝達兼転写活性化因子3
シグナル伝達兼転写活性化因子3（signal transducer and activator of transcription 3、STAT3）は、ヒトではSTAT3遺伝子にコードされる転写因子である。STATタンパク質ファミリーのメンバーである。
シグナル伝達兼転写活性化因子5B
シグナル伝達兼転写活性化因子5B（signal transducer and activator of transcription 5B、STAT5B）は、ヒトではSTAT5B遺伝子によってコードされるタンパク質である。STAT5Bのオルソログは、全ゲノムデータが利用可能な有胎盤類の生物種の大部分で同定されている。
タンパク質ファミリー
タンパク質ファミリー（タンパクしつファミリー、protein family）とは、進化上の共通祖先に由来すると推定されるタンパク質をまとめたグループである。生物を進化系統により分類するように、タンパク質を進化の観点から分類する意味がある。同様の概念で遺伝子をまとめた「遺伝子ファミリー」（遺伝子族）もあるが、これもタンパク質ファミリーにほぼ対応する（タンパク質をコードしないncRNA遺伝子を除く）。 具体的には、一次構造の相同性が統計学的に有意に高いものを、共通祖先タンパク質に由来すると想定し、タンパク質ファミリーを設定している。タンパク質分子を構成する構造上の単位には、立体的および機能的単位であるドメインや、さらに小規模な構造的特徴であるモチーフがあるが、ドメインを一次構造に基づき分類したグループ（ドメインファミリー）がタンパク質ファミリーの基本となっている。類似構造を有しながら一次構造の配列類似性は非常に低いドメインあるいはタンパク質もあるが、このようなものは"収束進化"によると考えられ、一般には同じファミリーにまとめない。一般のタンパク質は複数のドメインからできており、タンパク質ファミリーはどのようなドメインファミリーからなるかによって決められる。
CBL (遺伝子)
Cbl（Casitas B-lineage Lymphoma）は、細胞シグナリングとタンパク質のユビキチン化に関与するE3ユビキチンリガーゼ、CBLタンパク質をコードする遺伝子である。この遺伝子の変異は、ヒトの多くの種類のがん、特に急性骨髄性白血病と関係している。
神経芽細胞腫
神経芽細胞腫（しんけいがさいぼうしゅ、neuroblastoma）は、小児がんの組織型の一種。現在は神経芽腫と呼ばれる。小児がんにおいては白血病についで患者数が多い。神経堤細胞に由来する悪性腫瘍で、主に副腎髄質や交感神経幹から発生する。副腎から発生する腫瘤として発見される。転移先として肝臓、骨、骨髄が多い。 乳幼児に多く発見される。そのため、以前は新生児のスクリーニングテストが行われていたが、新生児の場合はがんが、そのまま縮小してなくなるケースがあり、過剰な治療を行ってしまうとの批判から、今では行われなくなっている。 尿中腫瘍マーカーはVMAとHVA。血清NSEが高値を示す。遠隔転移診断は骨シンチ及びMIBGシンチによる。
米国科学アカデミー紀要
『米国科学アカデミー紀要』（べいこくかがくアカデミーきよう、英語：Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America、略称：PNAS または Proc. Natl. Acad. Sci. USA）は、1915年に創刊された米国科学アカデミー発行の機関誌である。略称の「ピー・エヌ・エイ・エス」と呼ぶのが一般的である。日本では「プロナス」、「ピーナス」と通称されるがこの名は国際的には通じない。 対象範囲は自然科学全領域のほか、社会科学、人文科学も含む。特に生物科学・医学の分野でインパクトの大きい論文が数多く発表されている。総合科学学術雑誌として、ネイチャー、サイエンスと並び重要である。独立採算制で、政府やアカデミーからも資金を受けていないので掲載料によって費用を賄っている。
細胞外シグナル調節キナーゼ
細胞外シグナル調節キナーゼまたは細胞外シグナル制御キナーゼ（さいぼうがいシグナルちょうせつ/せいぎょキナーゼ、、略称: ERK）は、細胞内のシグナル伝達分子として機能するプロテインキナーゼであり、減数分裂や有糸分裂の他、分化細胞の分裂終了後の機能にも関与している。古典的MAPK（）とも呼ばれる。 では、Rasはc-Rafを活性化し、MEK（MKKまたはMAP2Kと表記されることもある）、その後にERKが活性化される。一般的にRasは成長ホルモンによって、受容体型チロシンキナーゼと/を介して活性化されるが、他のシグナルによって活性化される場合もある。ERKはなど多くの転写因子や、下流のいくつかのプロテインキナーゼを活性化することが知られている。
細胞分化
細胞分化（さいぼうぶんか、）とは、発生生物学では、特殊化していない細胞がより特殊化したタイプの細胞に変化するプロセスのことをいう。
見る PTPN11と細胞分化
疫学
疫学（えきがく、）とは、定義された集団における健康と疾病の状態の分布（誰が、いつ、どこで）、パターン、の研究と分析をする学問である。 また、疫学は公衆衛生の基礎であり、を特定し、予防医学の対象を特定することで、政策決定や根拠に基づく実践を形作るものである。疫学者は、研究デザイン、データの収集、統計分析、結果の解釈と普及（査読と時折のシステマティック・レビューを含む）の修正を支援する。そして、疫学は臨床研究、公衆衛生研究、より限定的には生物科学における基礎研究で使用される方法論の開発に貢献してきた。 疫学研究の主要分野には、病因、感染経路、アウトブレイク調査、、、、、スクリーニング (医学)、、治験などの治療効果の比較が含まれる。疫学者は、病気のプロセスをより理解するために生物学、データを有効に活用し適切な結論を導き出すために統計学、近接原因と遠因をより理解するために社会科学、のために工学などの他の科学分野に依存している。
見る PTPN11と疫学
病原性因子
病原性因子（びょうげんせいいんし、、病原因子）とは、微生物（細菌、真菌、ウイルス、および原生動物）によって産生される化学物質であり、その微生物の病原性の発現に最低限必要なものである。例えば以下の効果を持つ物質である。
見る PTPN11と病原性因子
炎症
炎症（えんしょう、Inflammation）とは、生体に対する刺激や侵襲によって生じる局所的反応の一種。 生体が受けるストレス侵襲には微生物感染などの生物学的ストレス、温度変化や打撃などの物理的ストレス、酸やアルカリなどの化学的ストレスがあり、炎症はこれらを受けた組織とストレスとの応答により生じる『東京女子医科大学雑誌』2020年 90巻1号 p.1-13。炎症部位には発熱、発赤、腫脹、疼痛などを生じる。 歴史的には紀元前3000年頃の古代エジプトのパピルスに既に炎症に関する記述がみられる公立学校共済組合 関東中央病院、2023年4月9日閲覧。。 1793年にはスコットランドの外科医ジョン・ハンターが「炎症は病気ではなく非特異的な反応」であるとし、炎症は自己防御反応として位置づけられるようになった。
見る PTPN11と炎症
遊走
遊走（ゆうそう、）または細胞遊走（さいぼうゆうそう、）は、細胞などが個体内のある位置から別の位置に移動することを指し、多細胞生物の発生と維持における中心的過程である。胚発生、創傷治癒および免疫応答時の組織形成には全て、細胞が特定の方向や場所へ協調的に移動することが必要である。細胞は化学的シグナルやなど、特定の外部シグナルに応答して移動することが多い。この過程中でのエラーは知的障害、血管疾患、腫瘍形成、転移などの深刻な結果をもたらす。細胞が移動するメカニズムの理解は、浸潤性腫瘍細胞の制御など、新しい治療戦略の開発につながる可能性がある。 細胞外環境は非常に粘性が高い（レイノルズ数が小さい）ため、細胞が移動するためには継続的に力を生み出す必要がある。細胞は、こうした活発な運動を非常に多様な機構で行っている。より複雑性の低い原核生物細胞の多く（や精子）は、推進力を生み出すために鞭毛や繊毛を利用する。
見る PTPN11と遊走
遺伝子
生物学において、遺伝子（いでんし、、）という言葉には2つの意味がある。メンデル遺伝子は、遺伝の基本単位である。分子遺伝子は、DNA内のヌクレオチド配列であり、転写されて機能的なRNAを生成する。この分子遺伝子にはタンパク質コード遺伝子と非コード遺伝子の2種類がある。 遺伝子が発現するとき、まずDNAがRNAに転写される。RNAには直接機能するものもあれば、タンパク質合成の中間鋳型となるものもある。 生物のへ遺伝子を伝達することは、ある世代から次の世代へ表現型形質を継承する基礎をなす。これらの遺伝子は、特定の種の集団からなる遺伝子供給源で、個体ごとに特異的な遺伝型と呼ばれるDNA配列を構成する。遺伝型は、環境因子や発達因子とともに、最終的には個体の表現型を決定する。ほとんどの生物学的な形質は、多遺伝子（異なる遺伝子の集合）とが関わる複合的な影響下で発生する。遺伝形質には、花の色や背の高さのようにすぐに分かるものもあれば、血液型や特定の病気のリスク、あるいは生命を構成する何千もの基本的な生化学的過程など、そうでないものもある。
見る PTPN11と遺伝子
遺伝子座
遺伝子座（いでんしざ、、複数形: loci）とは、遺伝学において、特定の遺伝子または遺伝子マーカーが存在する染色体上の特定の固定位置である。各染色体は多くの遺伝子を持ち、それぞれの遺伝子は異なる位置または遺伝子座を占めている。ヒトの場合、23本の染色体からなる完全な一倍体セットに含まれるの総数は、19,000～20,000個と推定される。また、遺伝子に該当しないような塩基配列・遺伝子マーカーの位置は座位（ざい）という。 遺伝子には対立遺伝子と呼ばれる複数の変異体が存在している場合があり、対立遺伝子は特定の遺伝子座に存在するとも言われている。二倍体やの細胞で、染色体の特定の遺伝子座に同じ対立遺伝子を持つものをその遺伝子座に関してホモ接合体と呼び、一方、異なる対立遺伝子を持つものをヘテロ接合体と呼ぶ。特定のゲノムについて知られている遺伝子座の順番付き一覧を遺伝子地図（gene map）と呼ぶ。
見る PTPN11と遺伝子座
遺伝子重複
遺伝子重複（いでんしちょうふく、gene duplication / chromosomal duplication）とは、遺伝子を含むDNAのある領域が重複する現象のことである。遺伝子重複が起こる原因としては、遺伝的組換えの異常、レトロトランスポゾンの転移、染色体全体の重複などがあるZhang, J.
見る PTPN11と遺伝子重複
萎縮性胃炎
萎縮性胃炎（いしゅくせいいえん、英: Atrophic gastritis）とは、胃の「慢性胃炎」の状態の多くを占める。「慢性胃炎」とほぼ同義として用いられる。
見る PTPN11と萎縮性胃炎
転写 (生物学)
転写中のDNAとRNAの電子顕微鏡写真。DNAの周りに薄く広がるのが合成途中のRNA（多数のRNAが同時に転写されているため帯状に見える）。RNAポリメラーゼはDNA上をBeginからEndにかけて移動しながらDNAの情報をRNAに写し取っていく。Beginではまだ転写が開始された直後なため個々のRNA鎖が短く、帯の幅が狭く見えるが、End付近では転写がかなり進行しているため個々のRNA鎖が長く（帯の幅が広く）なっている とは、一般に染色体またはオルガネラのDNAの塩基配列(遺伝子)を元に、RNA(転写産物transcription product)が合成されることをいう。遺伝子が機能するための過程（遺伝子発現）の一つであり、セントラルドグマの最初の段階にあたる。
胃癌
胃癌（いがん、英：Stomach cancer または Gastric cancer）は、胃に生じる上皮性悪性腫瘍・癌の総称。初期の症状には、胸やけ、上腹部の痛み、吐き気、食欲不振などがある。進行すると、体重減少、嘔吐、嚥下困難、下血などの症状が出現する。がんは胃以外にも広がり、とりわけ肝臓、肺、骨、腹膜、リンパ節などに転移することがある。 最も多い原因はヘリコバクター・ピロリ菌の感染であり、60%以上を占める。特定種のピロリ菌は、他のピロリ菌よりも高リスクである。喫煙、食事習慣（たとえば高塩分の食餌摂取や肥満）などもリスク要因である。 診断は一般的に胃カメラによる生検による。さらに他への転移を調べるために、画像診断がなされる。日本と韓国は発病率が高いため胃がんスクリーニングが行われている。
見る PTPN11と胃癌
肝細胞
肝細胞（かんさいぼう、Hepatocyte）は、肝臓の70-80％を構成する約20μm大の細胞。タンパク質の合成と貯蔵、炭水化物の変換、コレステロール、胆汁酸、リン脂質の合成、並びに、内生および外生物質の解毒、変性、排出に関与する。また、胆汁の生成と分泌を促進する働きも持つ。
見る PTPN11と肝細胞
肝細胞癌
肝細胞癌（かんさいぼうがん、Hepatocellular carcinoma、略称:HCC）は、肝臓に発生する腫瘍の1つで、肝細胞に由来する悪性腫瘍である。
見る PTPN11と肝細胞癌
肺癌
肺癌（はいがん、Lung cancer）は、肺に発生する上皮細胞由来の悪性腫瘍。90%以上が気管支原性癌 (bronchogenic carcinoma)、つまり気管支、細気管支あるいは末梢肺由来の癌である。 国際肺癌学会によれば、肺癌は世界的に最も致死的な癌であるが、その理由の1つは、多くの場合発見が遅すぎて効果的な治療を行うことができないことであり、早期に発見された場合は手術や放射線治療でその多くを治癒することができる。 全世界での死亡患者数は159万人に上り（2012年）、主な原因としてたばこが挙げられる。
見る PTPN11と肺癌
酵素
リボン図）。酵素の研究に利用される、構造を抽象化した図の一例。 とは、生体内外で起こる化学反応に対して触媒として機能する分子である。酵素によって触媒される反応を「酵素的」反応という。このことについて酵素の構造や反応機構を研究する古典的な学問領域が、酵素学（こうそがく、enzymology）である。 酵素は生物が物質を消化する段階から吸収・分布・代謝・排泄に至るまでのあらゆる過程（ADME）に関与しており、生体が物質を変化させて利用するのに欠かせない。したがって、酵素は生化学研究における一大分野であり、早い段階から研究対象になっている。 最近の研究では、の新しい分野が成長し、進化の間、いくつかの酵素において、アミノ酸配列および異常な「擬似触媒」特性にしばしば反映されている生物学的触媒を行う能力が失われたことが認識されている。
見る PTPN11と酵素
若年性骨髄単球性白血病
若年性骨髄単球性白血病（じゃくねんせいこつずいたんきゅうせいはっけつびょう、英名 Juvenile myelomonocytic leukemia）とは小児の血液腫瘍の一種であり、骨髄異形成/骨髄増殖性腫瘍の一つに分類され、JMMLと略称される。 小児、特に3歳未満に多く発症し末梢血と骨髄において顆粒球と単球が著明に増加する。年間に小児100万人あたり1人強の発症率で、男児に多い。正常な造血が阻害されることにより、倦怠感や感染症あるいは出血を生じやすく、さらに臓器への白血病細胞の浸潤を来たして臓器不全をおこし、強力な治療を施さないと多くの患者にとって致命的な疾患である押味『WHO分類第4版による白血病・リンパ系腫瘍の病態学』p78-82大塚「若年性骨髄単球性白血病における最近の知見」。
IRS1
IRS1（insulin receptor substrate 1、インスリン受容体基質1）は、シグナル伝達のアダプタータンパク質であり、ヒトではIRS1遺伝子にコードされている。131 kDaのタンパク質で、1242残基のアミノ酸から構成される。N末端に1つのとその40残基程度下流にが存在し、保存性の低いC末端のテールがそれに続いている。IRS2、IRS3（偽遺伝子）、IRS4とともにキイロショウジョウバエの chico に相同であり、chicoの破壊によってハエの中間寿命は48%延びる。同様にIrs1に変異を持つマウスでは、中等度の寿命の延長と、加齢と関連した病理の遅れがみられる。
見る PTPN11とIRS1
KIT (タンパク質)
KITまたはc-KITは、ヒトではKIT遺伝子にコードされる受容体型チロシンキナーゼである。CD117（cluster of differentiation 117）、SCFR（mast/stem cell growth factor receptor）という名称でも知られる。KIT遺伝子には、異なるアイソフォームをコードする複数の転写バリアントが見つかっている。KITは1987年にドイツの生化学者アクセル・ウルリッヒによって、猫肉腫ウイルス（feline sarcoma virus）のがん遺伝子であるv-kitの細胞性ホモログとして発見された。
N末端
N末端（Nまったん、別名：N終末端、NH2末端、アミノ末端、アミン末端）は、タンパク質またはポリペプチドにおいてフリーなアミノ基で終端している側の末端である。ペプチド配列を書くときはN末端は左に置き、NからC末端にかけて配列を書くのが慣例である。タンパク質がmRNAから翻訳されるときは、N末端から作られる。
見る PTPN11とN末端
PI3キナーゼ
PI3キナーゼ（Phosphoinositide 3-kinase, PI3K、EC 2.7.1.137）は、イノシトールリン脂質のイノシトール環3位のヒドロキシル基（-OH基）のリン酸化を行う酵素である。イノシトールリン脂質は真核生物の細胞膜を構成する成分の一つであり、PI3Kをはじめとしたキナーゼ（リン酸化酵素）の触媒作用を受けてホスファチジルイノシトール-3,4,5-三リン酸 PtdIns(3,4,5)P3となり、プロテインキナーゼB（PKB）/Aktを活性化する。このシグナル伝達経路はPI3キナーゼ-Akt経路と呼ばれ、様々な生理作用の発現に関与する。特にインスリンの分泌促進に深く関与することから、新たな糖尿病薬の開発が示唆されている。
Rasタンパク質
Rasタンパク質（Ras蛋白質、Rasサブファミリー、以下Rasと略す）は、低分子GTP結合タンパク質の一種で、転写や細胞増殖、細胞の運動性の獲得のほか、細胞死の抑制など数多くの現象に関わっている分子である。 Rasの異常は細胞のがん化に大きく関わるのでras遺伝子はがん原遺伝子の一種である。
SH2ドメイン
ヒトP56-LckのSH2ドメイン SH2ドメイン（Src homology 2 domain）はおよそ100アミノ酸残基からなるタンパク質ドメインの1つで、がん遺伝子由来のタンパク質SrcとFpsの共通配列として発見された。 同様の構造を持つタンパク質は後にシグナル伝達に関わるタンパク質など、細胞間タンパク質より多数発見された。
Src (遺伝子)
がん原遺伝子チロシンプロテインキナーゼSrc（Proto-oncogene tyrosine-protein kinase Src）は、ヒトにおいてSRC遺伝子にコードされる非受容体型チロシンキナーゼタンパク質である。がん原遺伝子c-Srcあるいは単にc-Srcとしても知られている。このタンパク質は他のタンパク質の特定のチロシン残基をリン酸化する。c-Srcチロシンキナーゼの活性の上昇は、他のシグナルを促進することによってがんの進行と関連していることが示唆されている。c-SrcはSH2ドメイン、SH3ドメイン、チロシンキナーゼドメインを含んでいる。 c-Srcは、細胞性Srcキナーゼ（cellular Src kinase）の略であり、C末端Srcキナーゼ（C-terminal Src kinase、CSK）と混同してはならない。CSKはc-SrcのC末端をリン酸化し、Srcを不活性にする酵素である。c-Srcは非受容体型チロシンキナーゼ （nRTKs）の中で広く研究されている酵素である。
消化性潰瘍
消化性潰瘍（しょうかせいかいよう、peptic ulcer）は、胃の内面、小腸の最初の部分、ときには食道下部における潰瘍を指す。胃の損傷は胃潰瘍（gastric ulcer）と呼ばれ、腸の最初の部分の潰瘍は十二指腸潰瘍（duodenal ulcer）と呼ぶ。 十二指腸潰瘍の最も一般的な症状は、夜中に目が覚めることで、上腹部痛と下腹部痛があり、食事をすると改善する。胃潰瘍では、食べると痛みが悪化することがある。痛みはしばしばburning熱感、または鈍い痛みと説明される。その他の症状には、げっぷ、嘔吐、体重減少、食欲不振などがある。高齢者の約3分の1は無症状である。合併症には、出血、穿孔、胃の閉塞などがある。出血は症例の15％にも及ぶ。
見る PTPN11と消化性潰瘍
有糸分裂
有糸分裂（ゆうしぶんれつ、Mitose、mitosis）とは、真核生物の細胞分裂における核分裂の様式の一つ。細胞分裂の際にクロマチンが染色体を形成し、この染色体が紡錘体によって分配される分裂様式のこと。有糸分裂を伴う細胞分裂のことを指して有糸分裂ということもある。対立する語は無糸分裂である。 正確にいえば、生殖細胞において相同染色体を分離させる減数分裂（meiosis）も有糸分裂の亜形である（減数有糸分裂）。しかし近年では、単に有糸分裂というときには減数分裂を含めないことが多い。この場合、有糸分裂という語は（本来の意味から離れるが）体細胞分裂とほぼ同義の語として用いられる。
見る PTPN11と有糸分裂
成長ホルモン受容体
成長ホルモン受容体（せいちょうホルモンじゅようたい、、略称: GHR）は、ヒトではGHR遺伝子によってコードされるタンパク質である。GHRのオルソログはほとんどの哺乳類で同定されている。
悪性黒色腫
悪性黒色腫（あくせいこくしょくしゅ、メラノーマ、malignant melanoma、略称:MM）とは、皮膚、眼窩内組織、口腔粘膜上皮などに発生するメラノサイト由来の悪性腫瘍である。正確な発生原因は不明であるが、表皮基底層部に存在するメラノサイトの悪性化によって生じる。また、皮膚に発生する悪性黒色腫は紫外線曝露と、足底に発生するものは機械的刺激と関連性が深いと考えられている。
見る PTPN11と悪性黒色腫
急性骨髄性白血病
急性骨髄性白血病（きゅうせいこつずいせいはっけつびょう、acute myelogenous leukemia、略称:AML）は、白血病の一種で、骨髄系の造血細胞が悪性腫瘍化し、分化・成熟能を失う疾患である。
SHP2 別名。