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13 関係: ジョゼフ・メリック、神経線維腫症、神経線維腫症2型、神経鞘腫、突然変異、特定疾患、遺伝子疾患、脊椎側彎症、腫瘍、雀卵斑、染色体、母斑症、斑。
ジョゼフ・メリック
ョゼフ・ケアリー・メリック（Joseph Carey Merrick1862年8月5日 - 1890年4月11日）は、ヴィクトリア朝時代のイギリスで、今日では主にプロテウス症候群が原因と推測されている身体の極度な変形、膨張から「エレファント・マン」（The Elephant Man）として知られた人物。彼を最初に診察した医師フレデリック・トレヴェスがまとめた回想録を基に作家のバーナード・ポメランスが戯曲にした事から世に広まり映画化され、広く知られるに至った。ジョゼフ・メリック 彼の死の前年・1889年撮影.
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神経線維腫症
経線維腫症（しんけいせんいしゅしょう、Neurofibromatosis, NF）は、脳神経系に腫瘍を生じさせる遺伝子疾患。常染色体優性遺伝。 現在7以上のタイプが発見されている。.
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神経線維腫症2型
経線維腫症2型（しんけいせんいしゅしょう2がた、英 Neurofibromatosis type 2; NF2）とは、脳神経系に腫瘍を生じさせる遺伝子疾患。.
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神経鞘腫
経鞘腫（しんけいしょうしゅ、）、またはシュワン細胞腫（）とは末梢神経を包む神経鞘を作るシュワン細胞に由来する良性神経性腫瘍の一つ。 神経鞘腫は均一な細胞集団で、シュワン細胞のみから成る。腫瘍細胞は常に神経細胞の外部にあるが、腫瘍は骨構造の側面および／または上部から神経を圧迫するため、障害を生ずる。神経鞘腫の成長は遅く、理由は不明だが神経鞘腫はほとんどがで、悪性化するものは1%未満である。悪性化するとを生ずる。 神経鞘腫は遺伝性疾患である神経線維腫症で発生する。これらは通常陽性である。 神経鞘腫は手術で切除可能であり、再発は稀である。 組織学的にはが見られる。.
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突然変異
突然変異（とつぜんへんい）とは、生物やウイルスがもつ遺伝物質の質的・量的変化。および、その変化によって生じる状態。 核・ミトコンドリア・葉緑体において、DNA、あるいはRNA上の塩基配列に物理的変化が生じることを遺伝子突然変異という。染色体の数や構造に変化が生じることを染色体突然変異という。 細胞や個体のレベルでは、突然変異により表現型が変化する場合があるが、必ずしも常に表現型に変化が現れるわけではない。 また、多細胞生物の場合、突然変異は生殖細胞で発生しなければ、次世代には遺伝しない。 表現型に変異が生じた細胞または個体は突然変異体（ミュータント）と呼ばれ、変異を起こす物理的・化学的な要因は変異原（ミュータゲン）という。 個体レベルでは、発ガンや機能不全などの原因となる場合がある。しかし、集団レベルでみれば、突然変異によって新しい機能をもった個体が生み出されるので、進化の原動力ともいえる。 英語やドイツ語ではそれぞれミューテーション、ムタチオン、と呼び、この語は「変化」を意味するラテン語に由来する。.
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特定疾患
特定疾患（とくていしっかん）とは、日本において 厚生労働省が実施する難治性疾患克服研究事業の臨床調査研究分野の対象に指定された疾患（2012年現在、130疾患）である。都道府県が実施する特定疾患治療研究事業の対象疾患（2009年10月1日現在、56疾患）は、国の指定する疾患については特定疾患から選ばれており、当事業の対象疾患をさして特定疾患ということもある。 現在は、2014年（平成26年）に、難病の患者に対する医療等に関する法律（難病法）が成立し、特定疾患から指定難病に移行している。2018年現在、131疾患、約150万人。.
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遺伝子疾患
遺伝子疾患（いでんししっかん、Genetic disorder）は、遺伝子の異常が原因になって起きる疾患の総称。遺伝性疾患、遺伝疾患。 狭義に遺伝病とも称されるが、現在では次世代に遺伝しない場合も含めた概念となっている。.
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脊椎側彎症
脊椎側彎症（せきついそくわんしょう、英：Scoliosis）とは、脊椎（背骨）が側方に彎曲する病気である。「脊柱側彎症」（せきちゅう―）や、簡易慣用字体を用いた「側弯」表記も多く見られる。「側湾」は誤記。 側方への彎曲以外に、前後に彎曲した後彎症もある。.
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腫瘍
腫瘍（しゅよう、Tumor）とは、組織、細胞が生体内の制御に反して自律的に過剰に増殖することによってできる組織塊のこと。腫瘍ができたことにより、身体に影響を及ぼすことがある。 病理学的には、新生物（しんせいぶつ、Neoplasm）と同義である。なお、Neoplasmはギリシャ語のNeoplasia（新形成）からできた単語である。.
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雀卵斑
卵斑（じゃくらんはん）とは、皮膚にできる色素斑（しみ）の一つ。文字通りスズメの卵（卵殻）の模様に色や形が似ていることから名付けられた。一般的にはそばかすと言う。.
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染色体
染色体（せんしょくたい）は遺伝情報の発現と伝達を担う生体物質である。塩基性の色素でよく染色されることから、1888年にヴィルヘルム・フォン・ヴァルデヤー（Heinrich Wilhelm Gottfried von Waldeyer-Hartz）によって Chromosome と名付けられた。Chromo- はギリシャ語 (chroma) 「色のついた」に、-some は同じく (soma) 「体」に由来する。.
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母斑症
母斑症（ぼはんしょう）とは、母斑性病変が皮膚をはじめとして複数の器官に生じ、まとまった1つの病像を呈する疾患群である。常染色体優性遺伝が多いのが特徴。.
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斑
斑(はん)は、皮膚疾患などでみられる皮疹の一つ。皮膚の表面は盛り上がっておらず平坦で、かつ限局した病的な変化である。.
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