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ヒトゲノム

索引 ヒトゲノム

ヒトゲノムは、その名の通りヒト (Homo sapiens) のゲノム、すなわち、遺伝情報の1セットである。ヒトゲノムは核ゲノムとミトコンドリアゲノムから成る。.

36 関係: 塩基対塩基配列女性常染色体体細胞ミトコンドリアネイチャーバイオインフォマティクスヒルベルト曲線ヒトヒトゲノム計画デオキシリボ核酸フラクタルイネウニエピジェネティクスオーダメイド医療ゲノム細胞核生殖細胞男性遺伝子遺伝学赤血球WIRED (雑誌)染色体性染色体1000人ゲノムプロジェクト10月21日1984年1991年2000年2003年2004年4月14日6月26日

塩基対

塩基対(えんきつい、base pair、bp)とは、デオキシリボ核酸の2本のポリヌクレオチド分子が、アデニン (A) とチミン (T)(もしくはウラシル (U))、グアニン (G) とシトシン (C) という決まった組を作り、水素結合で繋がったもの。この組み合わせはジェームズ・ワトソンとフランシス・クリックが発見したもので、「ワトソン・クリック型塩基対」「天然型塩基対」と言う。DNA や RNA の場合、ワトソン・クリック型塩基対が形成しさらに隣り合う塩基対の間に疎水性相互作用がはたらくことが、二重らせん構造が安定化する駆動力となっている。 これに対して、DNAが三重鎖を作るときなどには「フーグスティーン型塩基対」という別のパターンの塩基対も現れる。テロメア配列が持つ四重鎖構造、G-カルテットもフーグスティーン型の構造をとっている。さらに人工的に合成したATGC以外の塩基を使って、特別な塩基対を作り出すことも可能である。 インターカレーションとは、平面状の部位を持つ有機分子(インターカレーター)が、2個の塩基対の間にその平面部位を挿入する現象を指す。臭化エチジウムはインターカレーターの代表例である。.

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塩基配列

生物学における塩基配列(えんきはいれつ)とは、DNA、RNAなどの核酸において、それを構成しているヌクレオチドの結合順を、ヌクレオチドの一部をなす有機塩基類の種類に注目して記述する方法、あるいは記述したもののこと。 核酸の塩基配列のことを、単にシークエンスと呼ぶことも多い。ある核酸の塩基配列を調べて明らかにする操作・作業のことを、塩基配列決定、あるいはシークエンシングと呼ぶ。.

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女性

パイオニア探査機の金属板(部分)に描かれた女性像 女性器の構造 女性器の外観 成長した女性の下半身 女性(じょせい、γυναίκα、woman)は、男性と対比されるヒト(人間)の性別のこと。一般には生物学のメスと同義だが、社会・個人の価値観や性向に基づいた多様な見方が存在する。.

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常染色体

常染色体(じょうせんしょくたい)は性染色体以外の染色体のことであり、ヒトの体細胞は22対、44本の常染色体を持つ。常染色体は同じ生物種でも一般に数が多く、中には数百を持つ種もあり、通常アラビア数字あるいはローマ数字で呼ばれる。 どの染色体が何番であるかは本来は大きさ順で決められていたのだが、一部発見時の誤りがあったため実際の大きさとは必ずしも比例しない場合があり、例えばヒトの21番染色体は、22番染色体よりも小さい。 また、内部の遺伝子数と染色体の大きさも比例はせず、下図のように大型の染色体の方が小型のものより遺伝子数が少ない場合もある。 性染色体はX染色体がおよその総塩基対数1億6300万、遺伝子数1098個。Y染色体がおよその総塩基対数5100万、遺伝子数が78個である。.

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体細胞

体細胞(たいさいぼう、英語:somatic cell)とは、多細胞生物を構成する細胞のうち生殖細胞以外の細胞のことを言う。有性生殖においては次世代へは受け継がれない。ある目的に特化してしまいそれ以外の細胞にならない分化した細胞と、何種類かの異なった機能を持つ細胞に分化する能力を持った細胞がある。後者は幹細胞と呼ばれ、その種類や多能性によって様々なものがある。.

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ミトコンドリア

ミトコンドリアの電子顕微鏡写真。マトリックスや膜がみえる。 ミトコンドリア(mitochondrion、複数形: mitochondria)は真核生物の細胞小器官であり、糸粒体(しりゅうたい)とも呼ばれる。二重の生体膜からなり、独自のDNA(ミトコンドリアDNA=mtDNA)を持ち、分裂、増殖する。mtDNAはATP合成以外の生命現象にも関与する。酸素呼吸(好気呼吸)の場として知られている。また、細胞のアポトーシスにおいても重要な役割を担っている。mtDNAとその遺伝子産物は一部が細胞表面にも局在し突然変異は自然免疫系が特異的に排除 する。ヒトにおいては、肝臓、腎臓、筋肉、脳などの代謝の活発な細胞に数百、数千個のミトコンドリアが存在し、細胞質の約40%を占めている。平均では1細胞中に300-400個のミトコンドリアが存在し、全身で体重の10%を占めている。ヤヌスグリーンによって青緑色に染色される。 9がミトコンドリア典型的な動物細胞の模式図: (1) 核小体(仁)、(2) 細胞核、(3) リボソーム、(4) 小胞、(5) 粗面小胞体、(6) ゴルジ体、(7) 微小管、(8) 滑面小胞体、(9) '''ミトコンドリア'''、(10) 液胞、(11) 細胞質基質、(12) リソソーム、(13) 中心体.

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ネイチャー

『ネイチャー』()は、1869年11月4日、イギリスで天文学者ノーマン・ロッキャーによって創刊された総合学術雑誌である。 世界で特に権威のある学術雑誌のひとつと評価されており、主要な読者は世界中の研究者である。雑誌の記事の多くは学術論文が占め、他に解説記事、ニュース、コラムなどが掲載されている。記事の編集は、イギリスの Nature Publishing Group (NPG) によって行われている。NPGからは、関連誌として他に『ネイチャー ジェネティクス』や『ネイチャー マテリアルズ』など十数誌を発行し、いずれも高いインパクトファクターを持つ。.

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バイオインフォマティクス

バイオインフォマティクス(英語:bioinformatics)または生命情報科学(せいめいじょうほうかがく)は、生命科学と情報科学の融合分野のひとつで、DNAやRNA、タンパク質の構造などの生命が持っている「情報」といえるものを情報科学や統計学などのアルゴリズムを用いて分析することで生命について解き明かしていく学問である。機械学習による遺伝子領域予測や、タンパク質構造予測、次世代シーケンサーを利用したゲノム解析など、大きな計算能力を要求される課題が多く存在するため、スーパーコンピュータの重要な応用領域の一つとして認識されている。 主な研究対象分野に、遺伝子予測、遺伝子機能予測、遺伝子分類、配列アラインメント、ゲノムアセンブリ、タンパク質構造アラインメント、タンパク質構造予測、遺伝子発現解析、タンパク質間相互作用の予測、進化のモデリングなどがある。 近年多くの生物を対象に実施されているゲノムプロジェクトによって大量の情報が得られる一方、それらの情報から生物学的な意味を抽出することが困難であることが広く認識されるようになり、バイオインフォマティクスの重要性が注目されている。 この一方遺伝子情報は核酸の配列というデジタル情報に近い性格を持っているために、コンピュータとの親和性が高いことが本分野の発展の理由になっている。 さらにマイクロアレイなどの網羅的な解析技術の発展に伴って、遺伝子発現のプロファイリング、クラスタリング、アノテーション(注釈)、大量のデータを視覚的に表現する手法などが重要になってきている。こういった個別の遺伝子、タンパク質の解析等から更に一歩進み、生命を遺伝子やタンパク質のネットワークとして捉え、その総体をシステムとして理解しようとするシステム生物学という分野もある。.

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ヒルベルト曲線

ヒルベルト曲線の最初の8ステップ 1次のヒルベルト曲線 1次、2次のヒルベルト曲線 1次、2次、3次のヒルベルト曲線 3次元のヒルベルト曲線。 ヒルベルト曲線(ヒルベルトきょくせん、Hilbert curve)は、フラクタル図形の一つで、空間を覆い尽くす空間充填曲線の一つ。ドイツの数学者ダフィット・ヒルベルトが1891年に考案した。 平面を充填するため、ヒルベルト曲線のハウスドルフ次元は、n\to\infty の極限で2である。 n 次のヒルベルト曲線 H_n のユークリッド距離は 2^n - となる。すなわち、 n に対して指数的に増加する。.

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ヒト

ヒト(人、英: human)とは、広義にはヒト亜族(Hominina)に属する動物の総称であり、狭義には現生の(現在生きている)人類(学名: )を指す岩波 生物学辞典 第四版 p.1158 ヒト。 「ヒト」はいわゆる「人間」の生物学上の標準和名である。生物学上の種としての存在を指す場合には、カタカナを用いて、こう表記することが多い。 本記事では、ヒトの生物学的側面について述べる。現生の人類(狭義のヒト)に重きを置いて説明するが、その説明にあたって広義のヒトにも言及する。 なお、化石人類を含めた広義のヒトについてはヒト亜族も参照のこと。ヒトの進化については「人類の進化」および「古人類学」の項目を参照のこと。 ヒトの分布図.

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ヒトゲノム計画

ヒトゲノム計画(Human Genome Project)は、ヒトのゲノムの全塩基配列を解析するプロジェクト。1953年のDNAの二重らせん構造の発見から50周年となる2003年に完了した。 プロジェクトは、各国のゲノムセンターや大学などによる国際ヒトゲノム配列コンソーシアムによって組織され、これまでにワーキング・ドラフトを発表し、現在もその改良版の発表が継続して行われている。解読されたゲノムは、NCBIやUCSC、及び Sanger Centerなどの研究機関で参照することができる。 解読された全ヒトゲノムの上製本.

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デオキシリボ核酸

DNAの立体構造 デオキシリボ核酸(デオキシリボかくさん、deoxyribonucleic acid、DNA)は、核酸の一種。地球上の多くの生物において遺伝情報の継承と発現を担う高分子生体物質である。.

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フラクタル

フラクタル(, fractal)は、フランスの数学者ブノワ・マンデルブロが導入した幾何学の概念である。ラテン語 fractus から。 図形の部分と全体が自己相似になっているものなどをいう。.

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イネ

イネ(稲、稻、禾)は、イネ科イネ属の植物農業・生物系特定産業技術研究機構編『最新農業技術事典』農山漁村文化協会 p.105 2006年。属名Oryza は古代ギリシア語由来のラテン語で「米」または「イネ」を意味する。種小名 sativa は「栽培されている」といった意味である。収穫物は米と呼ばれ、トウモロコシやコムギとともに世界三大穀物の1つとなっている。稲禾(とうか)、禾稲(かとう)などとも呼ばれる。.

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ウニ

ウニ(海胆、海栗、Sea urchin)は、ウニ綱に属する棘皮動物の総称。別名にガゼなど。なお、「雲丹」の字をあてるときはウニを加工した食品について指すフリーランス雑学ライダーズ編『あて字のおもしろ雑学』 p.49 1988年 永岡書店。春の季語。.

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エピジェネティクス

ピジェネティクス()とは、一般的には「DNA塩基配列の変化を伴わない細胞分裂後も継承される遺伝子発現あるいは細胞表現型の変化を研究する学問領域」である。ただし、歴史的な用法や研究者による定義の違いもあり、その内容は必ずしも一致したものではない。 多くの生命現象に関連し、人工多能性幹細胞(iPS細胞)・胚性幹細胞(ES細胞)が多様な器官となる能力(分化能)、哺乳類クローン作成の成否と異常発生などに影響する要因(リプログラミング)、がんや遺伝子疾患の発生のメカニズム、脳機能などにもかかわっている。.

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オーダメイド医療

ーダーメイド医療(オーダーメイドいりょう、和製英語「」またはより)とは、個々人の個性にかなった医療を行うこと。なお「」(オーダーメイドメディシン)とは和製英語であり、他にはテーラーメイド医療()、個別化医療()、カスタムメイド医療()、ともいう。 これまで医療は疾患中心であり、疾患の原因を探索したりその治療法を開発することが主な目的であった。 しかし疾患の状態は個々人で千差万別であり、同じ病気であっても同じ治療法を適用することが必ずしも正しくないことは以前より知られてきた。 しかし一方でそのような治療効果の個人差は治療とその効果を観察しなければ分からないものであり、個々人に最適な治療計画を行うことは難しかった。 一方、ヒトゲノム計画によるDNA配列の解読や個々人で異なる一塩基多型 (SNP) の特定、DNAマイクロアレイなどによる大量の情報を瞬時に取得できる技術の発達によってある個人が他人とどのように異なるかを観測できるようになってきた。そこでこれらの情報を利用して、ある患者個人に最適な治療方法を計画することをオーダーメイド医療という。 具体的にはある治療薬がその患者に有効であるかどうか、あるいは投薬量や副作用について見積もることでどの治療薬を用いるのが正しいか、どの程度の投与を行うかと行ったことが分かるようになると期待されている。.

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ゲノム

ノム(Genom、genome, ジーノーム)とは、「遺伝情報の全体・総体」を意味するドイツ語由来の語彙であり、より具体的・限定的な意味・用法としては、現在、大きく分けて以下の2つがある。 古典的遺伝学の立場からは、二倍体生物におけるゲノムは生殖細胞に含まれる染色体もしくは遺伝子全体を指し、このため体細胞には2組のゲノムが存在すると考える。原核生物、細胞内小器官、ウイルス等の一倍体生物においては、DNA(一部のウイルスやウイロイドではRNA)上の全遺伝情報を指す。 分子生物学の立場からは、すべての生物を一元的に扱いたいという考えに基づき、ゲノムはある生物のもつ全ての核酸上の遺伝情報としている。ただし、真核生物の場合は細胞小器官(ミトコンドリア、葉緑体など)が持つゲノムは独立に扱われる(ヒトゲノムにヒトミトコンドリアのゲノムは含まれない)。 ゲノムは、タンパク質をコードするコーディング領域と、それ以外のノンコーディング領域に大別される。 ゲノム解読当初、ノンコーディング領域はその一部が遺伝子発現調節等に関与することが知られていたが、大部分は意味をもたないものと考えられ、ジャンクDNAとも呼ばれていた。現在では遺伝子発現調節のほか、RNA遺伝子など、生体機能に必須の情報がこの領域に多く含まれることが明らかにされている。.

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細胞核

細胞核(さいぼうかく、cell nucleus)とは、真核生物の細胞を構成する細胞小器官のひとつ。細胞の遺伝情報の保存と伝達を行い、ほぼすべての細胞に存在する。通常は単に核ということが多い。.

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生殖細胞

生殖細胞(せいしょくさいぼう)とは生殖において遺伝情報を次世代へ伝える役割をもつ細胞である。胚細胞ともいう。.

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男性

男性(だんせい、 Άνδρας、man)は、女性と対比されるヒト(人間)の性別のこと。 一般には生物学の雄と同義だが、社会・個人の価値観や性向に基づいた多様な見方が存在する。.

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遺伝子

遺伝子(いでんし)は、ほとんどの生物においてDNAを担体とし、その塩基配列にコードされる遺伝情報である。ただし、RNAウイルスではRNA配列にコードされている。.

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遺伝学

遺伝学(いでんがく、)は、生物の遺伝現象を研究する生物学の一分野である。遺伝とは世代を超えて形質が伝わっていくことであるが、遺伝子が生物の設計図的なものであることが判明し、現在では生物学のあらゆる分野に深く関わるものとなっている。.

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赤血球

各血球、左から赤血球、血小板、白血球(白血球の中で種類としては小型リンパ球)色は実際の色ではなく画像処理によるもの 赤血球(せっけっきゅう、 あるいは)は血液細胞の1種であり、酸素を運ぶ役割を持つ。 本項目では特にことわりのない限り、ヒトの赤血球について解説する。.

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WIRED (雑誌)

WIRED(ワイアード)は、アメリカ合衆国で1993年に創刊された雑誌である。 ジャンルはビジネス、インターネット、ジャーナリズム、カルチャーなど。本国以外では、イギリス、イタリア、ドイツ、日本の4カ国でそれぞれ発行・発売されている。また、台湾では中国語版ウェブサイトが開設されている。 雑誌に限らず、ウェブサイトや電子書籍など、様々な形でグローバルにコンテンツを展開している。.

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染色体

染色体(せんしょくたい)は遺伝情報の発現と伝達を担う生体物質である。塩基性の色素でよく染色されることから、1888年にヴィルヘルム・フォン・ヴァルデヤー(Heinrich Wilhelm Gottfried von Waldeyer-Hartz)によって Chromosome と名付けられた。Chromo- はギリシャ語 (chroma) 「色のついた」に、-some は同じく (soma) 「体」に由来する。.

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性染色体

ヒトの染色体構成(核型, ''2n.

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1000人ゲノムプロジェクト

1000人ゲノムプロジェクトは2008年1月に始まった国際研究協力の一つで、ヒトの遺伝的多様性に関する、現時点で最も詳細なカタログを確立するためのゲノムプロジェクトである。 これまで以上に高速かつ廉価な新開発技術(次世代シーケンシング)を用いて、科学者たちは3年以内に、異なる民族グループから少なくとも1000人分の匿名ゲノムの配列決定を行うことを目指している。 プロジェクトは学際的な研究チームで構成されており、世界中の研究機関が参加している。それぞれのチームが大量の配列データセットと詳細ヒトゲノムマップ作成に寄与している。それらのデータは、公共のデータベースを介して、一般市民が自由にアクセスできるようになる。 2010年、試験段階が終了し、その詳細はNatureに掲載された。 2012年10月、1092人のゲノムシーケンシングがNatureで発表された。 全てのヒト遺伝的変異について概要を提供することにより、医学のみならず、生物学分野においても有用な知見を得られると考えられる。特に、遺伝学、薬理学、生化学、バイオインフォマティクス、各分野の発展に寄与するだろう。.

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10月21日

10月21日(じゅうがつにじゅういちにち)はグレゴリオ暦で年始から294日目(閏年では295日目)にあたり、年末まであと71日ある。.

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1984年

この項目では、国際的な視点に基づいた1984年について記載する。.

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1991年

この項目では、国際的な視点に基づいた1991年について記載する。.

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2000年

400年ぶりの世紀末閏年(20世紀および2千年紀最後の年)である100で割り切れるが、400でも割り切れる年であるため、閏年のままとなる(グレゴリオ暦の規定による)。。Y2Kと表記されることもある(“Year 2000 ”の略。“2000”を“2K ”で表す)。また、ミレニアムとも呼ばれる。 この項目では、国際的な視点に基づいた2000年について記載する。.

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2003年

この項目では、国際的な視点に基づいた2003年について記載する。.

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2004年

この項目では、国際的な視点に基づいた2004年について記載する。.

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4月14日

4月14日(しがつじゅうよっか、しがつじゅうよんにち)はグレゴリオ暦で年始から104日目(閏年では105日目)にあたり、年末まではあと261日ある。誕生花はドウダンツツジ、ハルジオン。.

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6月26日

6月26日(ろくがつにじゅうろくにち)はグレゴリオ暦で年始から177日目(閏年では178日目)にあたり、年末まであと188日ある。誕生花はザクロ、レッドクローバー。.

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