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難治性疾患克服研究事業

索引 難治性疾患克服研究事業

難治性疾患克服事業(なんじせいしっかんこくふくけんきゅうじぎょう)は、「症例数が少なく、原因不明で、治療方法が確立しておらず、生活面への長期にわたる支障がある疾患」に対して行われる厚生労働省による研究事業。.

89 関係: 加齢黄斑変性厚生労働省原発性アルドステロン症原発性免疫不全症候群原発性胆汁性胆管炎びまん性汎細気管支炎偽性副甲状腺機能低下症多発血管炎性肉芽腫症多発性嚢胞腎多発性硬化症大脳皮質基底核変性症好酸球性多発血管炎性肉芽腫症対症療法巨細胞性動脈炎下垂体機能低下症乾癬亜急性硬化性全脳炎強皮症心筋症ミトコンドリア病ハンチントン病メニエール病ライソゾーム病リンパ脈管筋腫症パーキンソン病ファブリー病フィッシャー症候群ベーチェット病アミロイドーシスギラン・バレー症候群クローン病クロイツフェルト・ヤコブ病クロウ・フカセ症候群クッシング症候群シャイ・ドレーガー症候群スモンサルコイドーシスもやもや病再生不良性貧血全身性エリテマトーデス公費負担医療先端巨大症副腎酵素欠損症球脊髄性筋萎縮症神経線維腫症1型神経線維腫症2型突発性難聴筋萎縮性側索硬化症網膜色素変性症結節性多発動脈炎...結節性硬化症特定疾患特定疾患治療研究事業特発性ステロイド性骨壊死症特発性血小板減少性紫斑病血栓性血小板減少性紫斑病骨髄線維症骨髄異形成症候群高安動脈炎黄色靭帯骨化症間質性肺炎閉塞性血栓性血管炎肝炎脊髄小脳変性症脊髄空洞症脊髄性進行性筋萎縮症重症筋無力症自己免疫性肝炎致死性家族性不眠症色素性乾皮症難病対策進行性多巣性白質脳症進行性核上性麻痺HTLV-I関連脊髄症IgA腎症QT延長症候群抗リン脂質抗体症候群正常圧水頭症水疱症混合性結合組織病溶血性貧血潰瘍性大腸炎成人スティル病摂食障害悪性関節リウマチ慢性炎症性脱髄性多発神経炎慢性膵炎拘束型心筋症急速進行性糸球体腎炎 インデックスを展開 (39 もっと) »

加齢黄斑変性

加齢黄斑変性(かれいおうはんへんせい、age-related macular degeneration、AMD)とは、加齢に伴い眼の網膜にある黄斑部が変性を起こす疾患である。失明の原因となりうる。以前は老人性円板状黄斑変性症と呼んでいた。またARMDと略していた頃もあった。。-->.

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厚生労働省

厚生労働省(こうせいろうどうしょう、略称:厚労省(こうろうしょう)、Ministry of Health, Labour and Welfare、略称:MHLW)は、国家行政組織法が規定する「国の行政機関」である省の一つである。 健康・医療、子ども・子育て、福祉・介護、雇用・労働、年金に関する政策分野を主に所管する。 2001年(平成13年)1月の中央省庁再編により、厚生省と労働省を廃止・統合して誕生した。 その責務は「国民生活の保障及び向上を図り、並びに経済の発展に寄与するため、社会福祉、社会保障及び公衆衛生の向上及び増進並びに労働条件その他の労働者の働く環境の整備及び職業の確保を図ること」(厚生労働省設置法第3条第1項)および「引揚援護、戦傷病者、戦没者遺族、未帰還者留守家族等の援護及び旧陸海軍の残務の整理を行うこと」(同法第3条第2項)と規定されている。.

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原発性アルドステロン症

原発性アルドステロン症(げんぱつせいアルドステロンしょう、primary aldosteronism, PA)は、副腎皮質の病変により血中のアルドステロン濃度が上昇する病気。報告者の名前を取ってConn症候群(コンしょうこうぐん)ともいう。.

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原発性免疫不全症候群

原発性免疫不全症候群(げんぱつせいめんえきふぜんしょうこうぐん)とは、先天的な要因により免疫系の構成要素が欠けているまたはうまく機能しないため、免疫系が正常に働かない疾患の総称である。感染症や膠原病、悪性疾患などに伴うものや、悪性腫瘍の化学療法や免疫抑制剤、ステロイドの投与などに伴う免疫不全状態は続発性(または症候性)免疫不全として区別する。 別名、先天性免疫不全症(せんてんせいめんえきふぜんしょう)ともいうが、対義語として「後天性免疫不全症」なる用語は通常用いない(ヒト免疫不全ウイルス感染によるもののみを指す。後天性免疫不全症候群と紛らわしいため)。 症候群とされる通り、原発性免疫不全症候群に含まれる疾患には、様々な原因、病態のものが含まれる。「原発性免疫不全症候群」の名前自体はいわゆる「病名」ではなく、多数の疾患が含まれる「カテゴリー」として理解すべきである。.

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原発性胆汁性胆管炎

原発性胆汁性胆管炎(げんぱつせいたんじゅうせいたんかんえん、PBC:Primary biliary Cholangitis)とは、胆汁うったい(うっ滞)型の肝硬変を呈する疾患。旧来「原発性胆汁性肝硬変」と呼ばれていた。特定疾患治療研究事業対象疾患の一つ。.

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びまん性汎細気管支炎

びまん性汎細気管支炎(びまんせいはんさいきかんしえん、Diffuse panbronchiolitis; DPB)は、副鼻腔気管支症候群のひとつで、細気管支の原因不明の炎症により、慢性の咳嗽、痰、息切れを呈し、慢性副鼻腔炎を合併する呼吸器疾患。「びまん性(瀰漫性)」とは病変が一カ所だけにとどまらず、広範囲にわたっているということ。.

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偽性副甲状腺機能低下症

偽性副甲状腺機能低下症(Pseudohypoparathyroidism、PHP)はは副甲状腺ホルモンの標的細胞の反応性低下によるホルモン不応症である。.

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多発血管炎性肉芽腫症

多発血管炎性肉芽腫症()は全身性の血管炎で、中〜小型動脈を傷害する疾患。1939年ドイツの病理学者 Wegenerにより報告された。 鼻やのどの傷害からはじまるので最初は風邪のようでもあるが、急速に間質性肺炎、急速進行性糸球体腎炎をきたす。したがって症状は、咳、呼吸困難、浮腫などである。軽度の発熱もおこる。鼻に関しても内部構造が破壊され、つぶれて鞍鼻を呈することがある。眼球突出、ぶどう膜炎、角膜潰瘍など眼科的疾患も起こることがある。そのほか皮膚(有痛性紅斑)、神経、脳をおかしうる。 血液検査ではc-ANCA(PR3-ANCA)が特異的に上昇する。ステロイド剤などの治療をもってしてもきわめて重篤な疾患であった。 かつては、ウェゲナー肉芽腫症(Wegener's granulomatosis)との名称が用いられていたが、血管炎の分類を定めたCHCC分類が2012年に改訂され、正式名称は「多発血管炎性肉芽腫症 (Granulomatosis with polyangiitis)」とされた。.

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多発性嚢胞腎

多発性嚢胞腎(たはつせいのうほうじん、Polycystic kidney disease)は、両側の腎臓に多発性の嚢胞が生じて慢性腎不全を生じる遺伝性疾患。.

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多発性硬化症

多発性硬化症(たはつせいこうかしょう、multiple sclerosis; MS)とは中枢性脱髄疾患の一つで、神経のミエリン鞘が破壊され脳、脊髄、視神経などに病変が起こり、多様な神経症状が再発と寛解を繰り返す疾患で、日本では特定疾患に認定されている指定難病である。 病名は、神経を包む組織(ミエリン鞘)が破壊されて生じる硬化が多数の領域で発生することに由来している メルクマニュアル家庭版。.

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大脳皮質基底核変性症

大脳皮質基底核変性症(corticobasal degeneration、CBD)とはパーキンソン症候群を示す神経変性疾患の一つである。病理診断の際に用いられる病名であり、臨床診断ではCBS(Corticobasal syndrome 大脳皮質基底核症候群)という。同様に進行性核上性麻痺(PSP)では臨床診断はPSP-like syndrome (PSPS) といい、病理診断でPSPという。CBDはPSPと嗜銀顆粒性認知症とともに4リピートタウオパチーに分類される神経変性疾患である。.

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好酸球性多発血管炎性肉芽腫症

好酸球性多発血管炎性肉芽腫症(こうさんきゅうせい・たはつけっかんえんせい・にくげしゅしょう、Eosinophilic granulomatosis with polyangitis; EGPA)は全身の動脈に炎症が生じる病気である。血管炎の分類を定めるチャペルヒル・コンセンサス会議の2012年改訂によって、好酸球性多発血管炎性肉芽腫症 (Eosinophilic granulomatosis with polyangitis; EGPA) を正式名称とすることがきまった。.

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対症療法

対症療法(たいしょうりょうほう、symptomatic therapy)とは、疾病の原因に対してではなく、主要な症状を軽減するための治療を行い、自然治癒能力を高め、かつ治癒を促進する療法である。姑息的療法とも呼ばれる。転じて、医学以外の分野において「根本的な対策とは離れて、表面に表れた状況に対応して物事を処理すること」という意味で用いられることがある。「対処療法」と表記するのは間違いである。対症療法に対して、症状の原因そのものを制御する治療法を原因療法という。 病気そのものを治療するには、原因療法や自然治癒力の助けが必要である。また、疾患の多くは直接の原因と複数の遠因が重なりあって起こるため、原因療法と対症療法の区別は相対的なものである。.

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巨細胞性動脈炎

巨細胞性動脈炎(きょさいぼうせいどうみゃくえん、Giant-cell arteritis;GCA)は、リウマチ関連疾患の1つ。側頭動脈炎(そくとうどうみゃくえん (temporal arteritis)とも呼ばれていたが、血管炎の名称を定める国際基準CHCCの2012年改訂で現在の名前となった。.

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下垂体機能低下症

下垂体機能低下症(かすいたいきのうていかしょう)は下垂体前葉ホルモンであるACTH、TSH、GH、LH、FSH、プロラクチンの一つ以上の分泌が低下した状態である。下垂体後葉はADH、OTを分泌し、これの異常は中枢性尿崩症と呼ばれる。.

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乾癬

乾癬(かんせん、psoriasis)は、慢性の皮膚角化疾患である。伝染性感染症ではない。.

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亜急性硬化性全脳炎

亜急性硬化性全脳炎(あきゅうせいこうかせいぜんのうえん、subacute sclerosing panencephalitis; SSPE)とは、主にヒトの小児に発症する遅発性ウイルス感染症の1種で、致死性の感染症である。.

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強皮症

強皮症(Scleroderma)は、全身の皮膚が硬くなる他、内臓にも病変を発症する原因不明の慢性疾患である。古典的五大膠原病のひとつ。.

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心筋症

心筋症(しんきんしょう、cardiomyopathy)は、心機能障害を伴う心筋疾患をいう。心筋症は肥大型、拡張型、拘束型、不整脈原性右室心筋症に分類されるが、これらに分類できない分類不能型も存在する。.

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ミトコンドリア病

ミトコンドリア病(ミトコンドリアびょう)は、細胞小器官の一つであるミトコンドリアの異常による病気である。1980年代から脚光を浴びるようになった。障害の起こる部位に因んで、ミトコンドリア脳筋症、ミトコンドリアミオパチーとも呼ばれる。.

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ハンチントン病

ハンチントン病(はんちんとんびょう、Huntington's disease)は、大脳中心部にある線条体尾状核の神経細胞が変性・脱落することにより進行性の不随意運動(舞踏様運動、chorea(ギリシャ語で踊りの意))、認知力低下、情動障害等の症状が現れる常染色体優性遺伝病。日本では特定疾患に認定された指定難病である。 1872年に米国ロングアイランドの医師ジョージ・ハンチントン(George Huntington)によって報告され、かつて「ハンチントン舞踏病」(Huntington's Chorea)と呼ばれていたが、1980年代から欧米では「ハンチントン病」(Huntington's Disease)と呼ばれるようになった。日本でも2001年から「ハンチントン病」の名称を用いている。 治療法はなく、末期ステージには終日介護が必要となる。薬物療法、非薬物療法はいくつかの症状を緩和させることができるが、そのQOL向上は限られている。西ヨーロッパ系人に多く、アジア、アフリカ系では少ない。有病率に男女差はない。.

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メニエール病

メニエール病(メニエールびょう、Ménière's disease)は、激しい回転性のめまいと難聴・耳鳴り・耳閉感の4症状が同時に重なる症状を繰り返す内耳の疾患である 。厚生労働省の特定疾患に指定されているが、特定疾患治療研究事業の対象ではない。 疾病名はフランスの医師が1861年に初めてめまいの原因の一つに内耳性のものがあることを報告したことに由来している。.

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ライソゾーム病

ライソゾーム病(リソソーム病、リソゾーム病、リソソーム蓄積症、lysosomal storage disease)は、細胞内にある小器官の一つであるライソゾーム (lysosome)に関連した酵素が欠損しているために、分解されるべき物質が老廃物として体内に蓄積してしまう先天代謝異常疾患の総称である。.

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リンパ脈管筋腫症

リンパ脈管筋腫症 lymphangioleiomyomatosis HE写真(肺) リンパ脈管筋腫症(リンパみゃっかんきんしゅしょう、Lymphangioleiomyomatosis; LAM)とは、主に30歳前後の妊娠可能な年齢の女性に発症し、LAM細胞が肺や縦隔のリンパ節で増殖し病変を形成する疾患。厚生労働省の特定疾患。.

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パーキンソン病

パーキンソン病(パーキンソンびょう、)は、手の震え・動作や歩行の困難など、運動障害を示す、進行性の神経変性疾患である。進行すると自力歩行も困難となり、車椅子や寝たきりになる場合がある。40歳以上の中高年の発症が多く、特に65歳以上の割合が高い。 錐体外路症状を呈し、アルツハイマー病と並んで頻度の高い神経変性疾患と考えられている。日本では難病(特定疾患)に指定されている。本症以外の変性疾患などによりパーキンソン様症状が見られるものをパーキンソン症候群と呼ぶ。.

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ファブリー病

ファブリー病(ファブリーびょう、Fabry disease)は、細胞内リソソーム酵素の1つであるαガラクトシダーゼの活性が欠損・もしくは低下して生じる糖脂質代謝異常病である。 ファブリー病には2種類あり、その内の1つは1898年にドイツの皮膚科医であるヨハネス・ファブリーが最初に報告した古典的ファブリー病で古典的ファブリー病には全身の症状がある。もう1つのファブリー病は最近明らかになったものであり、主に心臓が障害される。このファブリー病は古典的ファブリー病と区別して、心ファブリー病と呼ばれている。 2013年5月、福岡大学と熊本大学の共同研究班は、ファブリー病の有病率がおよそ7000人に1人であることが判明したと発表した。それまでは欧米での調査を基に4万人に1人とされていた。.

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フィッシャー症候群

フィッシャー症候群(Fisher syndromeまたはMiller Fisher syndrome、FSまたはMFS)は急性の外眼筋麻痺、運動失調、腱反射消失を三徴とする免疫介在性ニューロパチーである。多くは上気道系感染後に発症し、1~2週間進行した後に自然経過で改善に向かうという単相性の経過をとる。先行感染、髄液蛋白細胞解離などギラン・バレー症候群(GBS)と共通する特徴を有し、同症候群の亜型と考えられている。.

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ベーチェット病

ベーチェット病(ベーチェットびょう、)は再発・寛解を繰り返す原因不明の慢性疾患で、自己免疫疾患の一つ。古典的な膠原病には含まれないものの、膠原病類縁疾患と呼ばれる。近年、その本体は血管炎であると考えられている。発病年齢は男女とも10代後半〜40歳に多く、30歳前半にピークを示す。なおページェット病(パジェット病/Paget disease)は別の病気である。.

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アミロイドーシス

アミロイドーシス(Amyloidosis)とは「アミロイド」と呼ばれる蛋白が全身の臓器の細胞外に沈着する疾患。日本では特定疾患(難病)に指定されている。.

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ギラン・バレー症候群

ラン・バレー症候群(ギラン・バレーしょうこうぐん、Guillain-Barré syndrome)は、急性・多発性の根神経炎の一つで、主に筋肉を動かす運動神経が障害され、四肢に力が入らなくなる病気である。重症の場合、の呼吸不全を来し、この場合には一時的に気管切開や人工呼吸器を要するが、予後はそれほど悪くない。日本では厚生労働省の治療研究(難治性疾患克服研究事業)の対象となっているが、医療給付(難病医療費助成制度)の対象ではない。.

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クローン病

ーン病(クローンびょう、Crohn's disease、略: CD)は、主として口腔から肛門までの全消化管に、非連続性の慢性肉芽腫性炎症を生じる原因不明の炎症性疾患で、厚生労働省より特定疾患に指定されている。 潰瘍性大腸炎とともに炎症性腸疾患(IBD:Inflammatory bowel disease)に分類される。.

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クロイツフェルト・ヤコブ病

vCJDの患者の生検。茶色の構造は、プリオンタンパク質が含まれる濾胞性樹状細胞である。 (プリオン蛋白ICSM35に対する抗体を用いた免疫組織化学染色) クロイツフェルト・ヤコブ病(Creutzfeldt-Jakob disease, CJD)は、全身の不随意運動と急速に進行する認知症を主徴とする中枢神経の変性疾患。WHO国際疾病分類第10版(ICD-10)ではA810、病名交換用コードはHGP2。根治療法は現在のところ見つかっておらず、発症後の平均余命は約1.2年。なお、日本神経学会では「ヤコブ」ではなく、「ヤコプ」とし、「クロイツフェルト・ヤコプ病」を神経学用語としている。 米国に端を発し、ビー・ブラウン社(ドイツ)製造のヒト乾燥硬膜(ライオデュラ)を移植された多数の患者がこの病気に感染するという事故は日本を含め、世界的な問題となった。 日本においては、ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー症候群や致死性家族性不眠症と共にプリオン病に分類される。また、「感染症の予防及び感染症の患者に対する医療に関する法律」(感染症法)における「五類感染症」に分類されている。 一般的には耳にすることの少ないこの病気だが、症状がアルツハイマー病に似ていることから、アルツハイマーと診断され死亡した患者を病理解剖したらクロイツフェルト・ヤコブ病であると判明するという事もある。病理解剖でないと判別が難しいので、アルツハイマーと診断されているクロイツフェルト・ヤコブ病患者の実数は不明である。.

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クロウ・フカセ症候群

ウ・フカセ症候群(クロウ・フカセしょうこうぐん、Crow‐Fukase症候群、POEMS症候群、高月病と同義南山堂医学大辞典 第12版 ISBN 978-4525010294)は形質細胞の異常増殖(plasma cell dyscrasia)に伴い多発ニューロパチー、臓器腫大、内分泌異常、M蛋白(monoclonal gammopathy)、色素沈着、剛毛、浮腫などの特異な組合せの臨床症状を呈する疾患である。多発性神経炎(polyneuropathy)、臓器腫大(organomegaly)、内分泌異常(endocrinopathy)、M蛋白(M‐protein)、皮膚症状(skin changes)といった各症状の頭文字をとり、POEMS症候群とも呼ばれる。現在、日本国内の患者数は推定300~400人とされている。希少疾病であるが、従来療法であるステロイド療法、MP療法、放射線療法に加え、末梢血幹細胞移植療法、サリドマイド療法などの新規治療の導入により、予後が改善しつつある。2009年より5年間の予定でサリドマイドの治験が日本国内で実施中である。.

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クッシング症候群

ッシング症候群(クッシングしょうこうぐん、Cushing's syndrome)は、慢性の糖質コルチコイド過剰による症候群。ただし、下垂体腺腫が原因で起こるクッシング症候群を、特にクッシング病(Cushing's disease)と呼ぶ。.

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シャイ・ドレーガー症候群

ャイ・ドレーガー症候群(シャイ・ドレーガーしょうこうぐん、Shy-Drager syndrome:SDS)は、自律神経症状を主要症状とする脊髄小脳変性症の中の病型のひとつである。 多系統萎縮症(MSA)のひとつで、他にオリーブ橋小脳萎縮症(OPCA)や線条体黒質変性症(SND)がある。1986年1月1日以降、特定疾患に認定されている。(現在はオリーブ橋小脳萎縮症、線条体黒質変性症とともに多系統萎縮症として、特定疾患に27番目の疾患として認れている。).

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スモン

モン(SMON、subacute myelo-optico-neuropathyの略称、別名:亜急性脊髄視神経症)とは、整腸剤キノホルム(クリオキノール、5-クロロ-7-ヨード-8-キノリノール)による薬害。1955年頃より発生し、1967~1968年頃に多量発生した。 当初は原因不明の風土病とされ、発症者が多かった土地の名を取って釧路病と言われたり戸田奇病と言われたりした。ウイルス原因説も出たが、現在ではキノホルムが原因と判明している。 スモンは、キノホルム投与により激しい腹痛が起こり、2~3週間後に下肢の痺れ、脱力、歩行困難などの症状が現れる。舌に緑色毛状苔が生え、便が緑色になる(緑色物質はキノホルムと鉄の化合物であることが明らかにされている)。視力障害が起きることもある。合併症としては白内障、高血圧症などが起きやすい。患者は女性が多い。1970年に日本ではキノホルムの製造販売および使用が停止となり、新たな患者の発生はない。 治療は対症療法で、ノイロトロピンの投与、鍼灸などにより下肢の知覚異常に対処する。スモン体操というものもある。しかしながらあまり効果があるとは言い難く、治療困難な疾患であり、厚生労働省が指定する特定疾患の一つとなっている。 薬害問題にもなり、悪名高いキノホルムであるが、オーストラリア、アメリカなどでは重度のアルツハイマー特効薬として注目を浴びており、研究が進められている。また、その際副作用によって生じる深刻なビタミンB12欠乏症はビタミン剤投与で補ってやれば副作用が起こらない(スモンの原因は深刻なビタミンB12欠乏を招くためであるから)という発表もされている。.

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サルコイドーシス

ルコイドーシス (Sarcoidosis) とは、非乾酪性の類上皮細胞肉芽腫が臓器に認められる疾患。厚生労働省が認定する特定疾患の一つである。.

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もやもや病

脳底の動脈の模式図 もやもや病(もやもやびょう、Moyamoya disease モヤモヤ(モィヤモィヤ)・ディズィーズ)は、脳底部に異常血管網がみられる脳血管障害。脳血管造影の画像において、異常血管網が煙草の煙のようにモヤモヤして見えることからこの病名となっている。 かつてはウィリス動脈輪閉塞症(ウィリスどうみゃくりんへいそくしょう)が日本における正式な疾患呼称だったが、2002年度(平成14年度)より現在の呼称が正式になっている。.

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再生不良性貧血

再生不良性貧血(さいせいふりょうせいひんけつ、Aplastic anemia、略称: AA)とは骨髄機能低下による貧血の1つ。英語の正確な和訳は低形成貧血であり、日本語の「再生不良性」は別の研究者が提唱したaregenerative anemiaを和訳したものである。1950年代頃までは汎骨髄癆(はんこつずいろう)という名称も用いられた。.

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全身性エリテマトーデス

全身性エリテマトーデス(全身性紅斑性狼瘡、Systemic lupus erythematosus; SLE, Lupus erythematodes)とは、なんらかの原因によって種々の自己抗体を産生し、それによる全身性の炎症性臓器障害を起こす自己免疫疾患今日の治療指針 2002 医学書院 ISBN 9784260119894。産生される自己抗体の中でも、抗DNA抗体は特異的とされる。特定疾患(難病)に指定されている。動脈硬化性心血管病による死亡率および罹病率も高い舟久保ゆう、「」日本臨床免疫学会会誌 Vol.35 (2012) No.6 p.470-480, 。.

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公費負担医療

公費負担医療(こうひふたんいりょう,Publicly funded health care)とは、医療費の全額もしくは大部分を公的管理された基金が負担する医療制度。.

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先端巨大症

先端巨大症(せんたんきょだいしょう、acromegaly)は、脳の下垂体前葉の成長ホルモン分泌腺細胞がその機能を保ったまま腫瘍化し(=機能性腺腫)、成長ホルモンが過剰に産生され、手足や内臓、顔の一部分が肥大する病気。別名、末端肥大症もしくはアクロメガリー。また、「巨人症」と一般に称される状態はこの病気であることが多い。.

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副腎酵素欠損症

副腎酵素欠損症(ふくじんこうそけっそんしょう)は、下記のように分類される。.

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球脊髄性筋萎縮症

球脊髄性筋萎縮症(spinal and bulbar muscular atrophy、SBMA)は成人発症の下位運動ニューロン疾患である。X連鎖劣性遺伝の遺伝形式をとる遺伝子疾患であり、アンドロゲン受容体の第1エクソンのCAG繰り返し配列の異常に起因するポリグルタミン病の一つである。男性のみに発症し四肢の筋力低下、筋萎縮と球麻痺をきたし、緩徐に進行するのが特徴である。開鼻声、舌萎縮、顔面・舌の線維束性攣縮、女性化乳房、軽度の肝機能障害、血清クレアチンキナーゼ高値、血清クレアチニン低値を病初期から呈することが多い。.

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神経線維腫症1型

経線維腫症1型(しんけいせんいしゅしょう1がた、Neurofibromatosis type 1; NF1)は、脳神経系に腫瘍を生じさせる遺伝子疾患。19世紀にこの病気について報告したドイツの学者レックリングハウゼン(Recklinghausen)に由来して、レックリングハウゼン病、もしくはレックリングハウゼン氏病とも呼ばれる。.

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神経線維腫症2型

経線維腫症2型(しんけいせんいしゅしょう2がた、英 Neurofibromatosis type 2; NF2)とは、脳神経系に腫瘍を生じさせる遺伝子疾患。.

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突発性難聴

突発性難聴(とっぱつせいなんちょう、英名:Sudden Deafness(SD)もしくはSudden Sensorineural Hearing Loss(SSHL))とは突発的におきる原因不明の急性感音難聴である。.

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筋萎縮性側索硬化症

筋萎縮性側索硬化症(きんいしゅくせいそくさくこうかしょう、、略称: )は、重篤な筋肉の萎縮と筋力低下をきたす神経変性疾患で、運動ニューロン病の一種。治癒のための有効な治療法は現在確立されていない。ICD-10ではG12.21。日本国内では1974年に特定疾患に認定された指定難病である。 治療薬としては1999年から「リルゾール」がALS治療薬として日本では保険収載されている。2015年6月、急性脳梗塞などの治療薬として使われてきたエダラボン(商品名:ラジカット)が「筋萎縮性側索硬化症における機能障害の進行抑制」として効能・効果の承認をうけた。.

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網膜色素変性症

網膜色素変性症(もうまくしきそへんせいしょう、、)は眼科疾患の一つで、中途失明の3大原因の一つであり、数千人に一人の頻度で起こるとされている。日本の盲学校ではこの病気の生徒が2番目に多い。.

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結節性多発動脈炎

結節性多発動脈炎(けっせつせいたはつどうみゃくえん、Polyarteritis nodosa; PNまたはPAN)は全身性の炎症性疾患である。血管炎の一つであるが、中でも最も古くから知られており代表的な疾患である。.

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結節性硬化症

結節性硬化症(けっせつせいこうかしょう、別名:プリングル病、ボンネビル病、英名:tuberous sclerosisまたはBourneville-Pringle、Bourneville's disease、略称:TS, TSC)とは、母斑症(神経皮膚症候群)のひとつである。常染色体優性遺伝をする遺伝性疾患であり、顔面血管線維腫、てんかん、精神発達遅滞の3つの症状が特徴(3主徴)である。日本では、難治性疾患克服研究事業の対象となっている。.

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特定疾患

特定疾患(とくていしっかん)とは、日本において 厚生労働省が実施する難治性疾患克服研究事業の臨床調査研究分野の対象に指定された疾患(2012年現在、130疾患)である。都道府県が実施する特定疾患治療研究事業の対象疾患(2009年10月1日現在、56疾患)は、国の指定する疾患については特定疾患から選ばれており、当事業の対象疾患をさして特定疾患ということもある。 現在は、2014年(平成26年)に、難病の患者に対する医療等に関する法律(難病法)が成立し、特定疾患から指定難病に移行している。2018年現在、131疾患、約150万人。.

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特定疾患治療研究事業

特定疾患治療研究事業(とくていしっかんちりょうけんきゅうじぎょう)とは、昭和48年4月17日付け衛発第242号公衆衛生局長通知「特定疾患治療研究事業について」に基づき、いわゆる難病のうち特定の疾患について医療の確立、普及を図るとともに、患者の医療費の負担軽減を図ることを目的とする事業であった。実施主体は都道府県。2015年1月1日からは「難病の患者に対する医療等に関する法律」(難病法)に基づき、難病医療費助成制度(特定医療費助成制度)に移行した(一部の例外を除く)。.

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特発性ステロイド性骨壊死症

特発性ステロイド性骨壊死症とは、ステロイドを長期にわたって服用し続けた結果、大腿骨頭、上腕骨頭、大腿骨下部などに骨壊死が生ずる疾患。 ただし、長期服用しても発病しないこともあり、この病気の原因は未だ解明されていない。.

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特発性血小板減少性紫斑病

特発性血小板減少性紫斑病(とくはつせいけっしょうばんげんしょうせいしはんびょう、、ITP)は、何らかの要因によって、血小板の減少を呈する一群を指す。 特定疾患として認定された、厚生労働省の指定難病医療費等助成対象疾病である。 膠原病、再生不良性貧血、薬剤等の血小板減少を来たす原因が除外されて診断される。.

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血栓性血小板減少性紫斑病

血栓性血小板減少性紫斑病(けっせんせいけっしょうばんげんしょうせいしはんびょう、Thrombotic thrombocytopenic purpura; TTP)とは、出血傾向を生じ、また血栓によって赤血球が破壊される疾患。.

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骨髄線維症

線維症(こつずいせんいしょう、英名 Myelofibrosis)とは骨髄が線維化し正常な造血が障害される血液疾患である。 厚生労働省の特定疾患に指定されている難病である(ただし医療費の助成のある特定疾患治療研究事業対象の疾患ではない)。.

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骨髄異形成症候群

形成症候群(こつずいいけいせいしょうこうぐん、myelodysplastic syndromes、略称: MDS)とは骨髄機能の異常によって前白血病状態となり、造血障害を起こす症候群である。.

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高安動脈炎

安動脈炎(たかやすどうみゃくえん、Takayasu's arteritis;TA)は大動脈に炎症が起こる自己免疫疾患で、血管炎のひとつ。脈なし病(みゃくなしびょう、pulseless disease)ともいう。日本においては厚生労働省の特定疾患に定められている。かつては、大動脈炎症候群(だいどうみゃくえんしょうこうぐん、aortitis syndrome)・発見者の高安右人の名から高安病(たかやすびょう)とも呼ばれていたが、血管炎の名称を定める国際基準CHCCの2012年改訂で現在の名前となった。.

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黄色靭帯骨化症

色靭帯骨化症(おうしょくじんたいこっかしょう、英:ossification of the yellow ligament, OYL)とは、特定疾患である脊椎靭帯骨化症の一種であり、脊椎の後方にある椎弓をつなぐ黄色靭帯にカルシウムが沈着することで骨化することにより発症する疾患をいう。.

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間質性肺炎

間質性肺炎(かんしつせいはいえん、interstitial pneumonia (IP))は肺の間質組織の線維化が起こる疾患の総称である。進行して炎症組織が線維化したものは肺線維症(はいせんいしょう)と呼ばれる。間質性肺炎のうち特発性間質性肺炎(後述)は日本の特定疾患で、その予後は臨床診断によって様々ではあるが、特に特発性肺線維症(IPF)及び急性間質性肺炎(AIP)については難治性である。.

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閉塞性血栓性血管炎

閉塞性血栓性血管炎(へいそくせいけっせんせいけっかんえん、ラテン語Thromboangiitis Obliterans: TAO)は、末梢動脈に閉塞性の内膜炎を起こし、末梢部に潰瘍や壊疽を引き起こす病気。フェリックス・フォン・ヴィニヴァルターによって報告された。日本においては、14番目の特定疾患治療研究対象疾患(難病)に定められており、国からの治療費等の補助が受けられる。 一般に、発見者であるレオ・ビュルガーにちなんだ名前である Buerger's disease として、ビュルガー病(ドイツ語読み)或いはバージャー病(英語読み)とも呼ばれる。.

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肝炎

肝炎(かんえん、英語:Hepatitis)は、何らかの原因で肝臓に炎症が起こり発熱、黄疸、全身倦怠感などの症状を来たす疾患の総称である。。.

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脊髄小脳変性症

脊髄小脳変性症(せきずいしょうのうへんせいしょう、英:Spinocerebellar Degeneration (SCD))は、運動失調を主な症状とする神経疾患の総称である。小脳および脳幹から脊髄にかけての神経細胞が徐々に破壊、消失していく病気であり、1976年10月1日以降、特定疾患に16番目の疾患として認定されている。また、介護保険における特定疾病でもある。.

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脊髄空洞症

脊髄空洞症(せきずいくうどうしょう)とは、脊髄の中に液体のたまった空洞ができることによる、脊髄の機能障害のことである。 脳脊髄液の貯留した空洞が脊髄を内側から圧迫するため、様々な神経症状や全身症状をきたす。 原因は不明である。空洞は主に脊髄灰白質に発生し、徐々に周囲に拡大していく。.

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脊髄性進行性筋萎縮症

脊髄性進行性筋萎縮症(せきずいせいしんこうせいきんいしゅくしょう)とは、脊髄性筋萎縮症の別称。 国の難病対策の一つである難治性疾患克服研究事業では、脊髄性進行性筋萎縮症という名称にてその対象疾患に名を連ねている。 ただし脊髄性進行性筋萎縮症は、脊髄性筋萎縮症の別称だという整理のほか、脊髄性筋萎縮症とは違って筋萎縮性側索硬化症の一類型だという主張や、あるいは成人発症型の脊髄性筋萎縮症4型を脊髄性進行性筋萎縮症とする分類方法もあり、その定義や範囲についての医学的な整理が望まれる。.

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重症筋無力症

重症筋無力症(じゅうしょうきんむりょくしょう、Myasthenia Gravis;MG)とは、アセチルコリンなどの抗体により神経・筋伝達が阻害されるために筋肉の易疲労性や脱力が起こる自己免疫疾患である。 日本では厚生労働省により特定疾患に指定されている難病である。.

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自己免疫性肝炎

自己免疫性肝炎(じこめんえきせいかんえん、英Autoimmune hepatitis:AIH)とは、免疫システムの異常により、肝臓に傷害が起こる自己免疫性疾患の一つ。.

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致死性家族性不眠症

致死性家族性不眠症(ちしせいかぞくせいふみんしょう、Fatal Familial Insomnia:FFI)は、幻覚、重度の進行性不眠症、頻脈等の症状に続き、全身の不随意運動と認知症を主徴とする中枢神経の変性疾患。WHO国際疾病分類第10版(ICD-10)ではA810、病名交換用コードはARCH。治療法は現在のところ見つかっておらず、発症後の余命は多くの場合約2年以内。.

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色素性乾皮症

色素性乾皮症(しきそせいかんぴしょう、xeroderma pigmentosum)は常染色体劣性遺伝性の光線過敏性皮膚疾患である。英語名の頭文字からXPと省略して呼ばれることもある。.

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難病対策

日本における難病対策(-なんびょうたいさく)では、日本の難病行政の施策について述べる。 「症例が少なく原因不明、治療方法が確立しておらず、生活面で長期に支障をきたすおそれがある疾患」に対して行われる厚生労働省による施策。日本の行政施策上の難病対策は1972年の難病対策要綱に始まる。 事実上、臨床調査研究分野で指定された疾患のうち、特に、特定疾患に対して調査研究・保健・医療福祉の推進が成されているのが現状である。.

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進行性多巣性白質脳症

進行性多巣性白質脳症(しんこうせいたそうせいはくしつのうしょう,progressive multifocal leukoencephalopathy; PML)とは、免疫不全患者等においてJCウイルスによって発症する脱髄性疾患である。特定疾患に指定されている。.

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進行性核上性麻痺

進行性核上性麻痺(progressive supranuclear palsy: PSP)は1964年にSteele JC、Richardson JC、Olszewski Jの3人によって報告された疾患である。原著では7人の剖検例を含む9例のPSP患者の報告がされている。その臨床的特徴としては垂直性注視麻痺、偽性球麻痺、項部ジストニア、認知症、姿勢保持反射障害があげられている。10万人あたり6人程度である。臨床診断基準を満たすものでもいくつかの亜型があることが知られている。典型的な臨床像はRichardson症候群とよばれる。.

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HTLV-I関連脊髄症

HTLV-1ウイルスの顕微鏡写真 HTLV-1関連脊髄症(HTLV-1かんれんせきずいしょう、HTLV-1 associated myelopathy。略称HAM)とは、鹿児島大学の納光弘(おさめみつひろ)教授らによって発見された、HTLV-1のキャリア(感染者)の一部におこる慢性の痙性脊髄麻痺のことである出雲 2002, p. 239.

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IgA腎症

IgA腎症(アイジーエーじんしょう、IgA nephropathy)は、主に免疫グロブリンの一種であるIgAが免疫複合体を形成し、腎糸球体メサンギウム領域に沈着することを特徴とする疾患である。 1968年にフランスのベルジェらが提唱したことによりベルジェ病とも言われる。.

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QT延長症候群

QT延長症候群(QTえんちょうしょうこうぐん、long QT syndrome; LQTS)は、心臓の収縮後の再分極の遅延がおき、心室頻拍(Torsades de Pointes:TdP、心室性不整脈の一種)のリスクを増大させる心臓疾患である。.

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抗リン脂質抗体症候群

抗リン脂質抗体症候群(こうりんししつこうたいしょうこうぐん、Anti-phospholipid antibody syndrome; APS)は自己免疫疾患のひとつ。自己抗体ができることによって、全身の血液が固まりやすくなり、動脈塞栓・静脈塞栓を繰り返す疾患である。特に習慣性流産や若年者に発症する脳梗塞の原因として重要である。特定疾患のひとつであるが、これだけでは公費対象ではない。.

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正常圧水頭症

正常圧水頭症(せいじょうあつすいとうしょう, normal-pressure hydrocephalus; NPH)は、明らかな脳圧亢進症状の見られない、水頭症の一種である。日本では特定疾患に認定された指定難病である。.

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水疱症

水疱症(すいほうしょう)は、水疱(水ぶくれ)やびらんを生じる疾患をまとめて称する(ウイルス性・細菌性疾患や熱傷などの物理的刺激による水疱形成を除く)。遺伝子の異常による先天性のものと、自己免疫によるものに大別される。.

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混合性結合組織病

混合性結合組織病(こんごうせいけつごうそしきびょう、mixed connective tissue disease; MCTD)は膠原病の一種。.

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溶血性貧血

溶血性貧血(ようけつせいひんけつ、hemolytic anemia)とは、赤血球が破壊されることによって起こる貧血。赤血球が破壊されることを溶血と言い、本症は溶血で起こる貧血なので溶血性貧血と言う。.

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潰瘍性大腸炎

潰瘍性大腸炎(かいようせいだいちょうえん、Ulcerative colitis、略: UC)は、主に大腸粘膜に潰瘍やびらんができる原因不明の非特異性炎症性疾患。クローン病(CD)とともに炎症性腸疾患(IBD)に分類され、厚生労働省より指定される難病(旧 特定疾患)である。.

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成人スティル病

成人スティル病(せいじんスティルびょう、Adult Still's disease; ASD、または成人発症型スティル病、Adult Onset Still's Disease; AOSD、成人スチル病とも)はもともと小児に起こる原因不明の炎症性疾患であるスティル病(全身型若年性関節リウマチ)が成人に発症したものである。とはいえその病像は小児のスティル病とはやや異なっている。不明熱の重要な原因の一つである。山口雅也、大田明英、 日本内科学会雑誌 Vol.80 (1991) No.11 P.1771-1774,.

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摂食障害

摂食障害(せっしょくしょうがい、Eating disorder; ED)は、食行動の重篤な障害を呈する精神障害の一種である。近年では嚥下障害等の機能的な摂食障害との区別をつけるため、中枢性摂食異常症とも呼ばれる。厚生労働省の難治性疾患(難病)に指定されている。患者の極端な食事制限や、過度な量の食事の摂取などを伴い、それによって患者の健康に様々な問題が引き起こされる。主に拒食症と過食症の総称である。人間関係の問題などの心理的なストレスが原因となる場合が多い。 摂食障害は大きく拒食症、過食症に分類される。拒食と過食は相反するもののように捉えがちだが、拒食症から過食症に移行するケースが約60 - 70%みられたり、「極端なやせ願望」あるいは「肥満恐怖」などが共通し、病気のステージが異なるだけの同一疾患と考えられている。よって拒食症、過食症を区別する指標は、基本的には正常最低限体重を維持しているかどうかのみである。アメリカではBMIによる標準体重の85%以下が拒食症に分類されているが、日本では80%以下とされている。 一定時間に渡り、食べ物を口に入れ咀嚼し、飲み込まずにビニール袋などに吐き捨てるという行動を繰り返すチューイング(噛み吐き・噛み砕き)と呼ばれる行為も存在する。一見、拒食とも過食とも取られる行為で、特定不能の摂食障害の一部にまとめられる。 また、リストカットなどの自傷行為を行う患者では高確率で拒食・過食などの摂食障害の合併がみられ、摂食障害患者の59 - 76%に自傷行為、アルコールや薬物の乱用、重篤な爪噛み、抜け毛といった行為がみられ、摂食障害、自傷行為、薬物依存は密接な関係があるとされる。これらの行為は、衝動性の高いパーソナリティや、自罰・禁欲嗜好のパーソナリティなど、特定のパーソナリティ傾向にのみ限局しない所見である。なお、摂食障害の患者は強迫的な性格傾向が強いとされる。拒食症・過食症ともに、嘔吐を伴う患者は例外なく強迫性性格である。ローゼンバーグは摂食障害を「現代的な強迫神経症」と称している。 また、精神分析医のヒルデ・ブルックは摂食障害を「これは食欲の病気ではありません。人からどう見られるのかということに関連する自尊心の病理です」と指摘している。摂食障害患者は根源的否定感を抱えており、食行動の異常の背景には茫漠たる自己不信が横たわっていると理解される。その不安を振り払うために強迫的に完全を目指すのである。摂食障害は境界性パーソナリティ障害、自己愛性パーソナリティ障害との合併、あるいはそれらパーソナリティ障害の部分症状として顕在化しているケースも多い。 日本では伝統的に1960年代から摂食障害を心療内科で治療してきたが、現在では主に精神科と心療内科で治療が行われている。経管栄養、中心静脈栄養が必要な場合(BMI15.5以下)では精神療法が不可能なため、初期は入院治療が必要である。九州大学病院心療内科では「軽症の摂食障害」、「中核的な摂食障害」、「境界性パーソナリティ障害的な摂食障害」の3つに分類し、境界性パーソナリティ障害的な摂食障害患者に関しては精神科で取り扱っている。.

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悪性関節リウマチ

悪性関節リウマチ(あくせいかんせつりうまち malignant RA、MRA)は、「既存の関節リウマチに、血管炎をはじめとする関節外症状を認め、難治性もしくは重篤な臨床病態を伴う場合」と定義される。ただし、単に関節リウマチの関節症状が高度に進行したものはRAには含まれない。MRAは関節リウマチと同様に自己免疫的な機序で発生すると考えられているが、詳細は明らかとなっていない。日本では年間約4000人が受療しているとされ、RA患者の0.6%を占める。男女比では1:2とRAに比べてやや男性の比率が高い。MRAは関節リウマチの既往が必須であるため、発症年齢のピークは50代と関節リウマチよりやや高齢である。MRAは日本独自の概念であり、欧米では「血管炎を伴う関節リウマチ(RA with vasculitis)」という概念が一般的である。いずれも病態の基本は既存RAに血管炎の症状を合併するものであるが、日本の定義するMRAは必ずしも血管炎を伴わない。.

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慢性炎症性脱髄性多発神経炎

慢性炎症性脱髄性多発神経炎 (まんせいえんしょうせいだつずいせいたはつしんけいえん、Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy、CIDP)は、末梢神経の脱髄および炎症細胞の浸潤をきたす神経疾患のひとつ。慢性炎症性脱髄性多発根神経炎と呼ばれたり、神経炎をニューロパチーとするなど学会や組織によって表記のゆれがある。特定疾患に指定されており、公費対象となっている。臨床症状、発症様式、治療反応性などが症例により様々であり、おそらく複数の病態が含まれた症候群と考えられる。.

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慢性膵炎

慢性膵炎(まんせいすいえん、英Chronic pancreatitis)は慢性的に膵臓に炎症をきたすことで生じる膵炎のこと。.

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拘束型心筋症

拘束型心筋症(こうそくがたしんきんしょう、)は、心筋症のひとつ。心室において、拘束性の拡張障害と拡張期容量の減少を認めるが、心室壁の厚さと収縮能は保たれている。.

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急速進行性糸球体腎炎

急速進行性糸球体腎炎(きゅうそくしんこうせいしきゅうたいじんえん、rapidly progressive glomerulonephritis、RPGN)とは、急速に進行し急性腎不全に至る極めて予後不良な疾患の一群を指す。.

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