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歌舞伎症候群

索引 歌舞伎症候群

歌舞伎症候群(英:Kabuki syndrome)は常染色体優性遺伝(AD)の遺伝疾患で、1981年に新川詔夫と黒木良和によって特徴的な顔貌を呈する疾患として初めて報告されたNiikawa N, Matsuura N, Fukushima Y, Ohsawa T, Kajii T. Kabuki make-up syndrome: a syndrome of mental retardation, unusual facies, large and protruding ears, and postnatal growth deficiency.

12 関係: まぶた大動脈縮窄中節骨心室中隔欠損心房中隔欠損遺伝子疾患遺伝形式鼻中隔脊椎歌舞伎指紋新川詔夫

まぶた

まぶた(瞼、目蓋)とは、脊椎動物の魚類を除く多くの種にある、顔の皮膚から連続して眼球(目玉)を上下から覆い保持する不透明で開閉式の器官。 まぶたの「ま」は目の昔の呼び方であり、文字通り目の蓋である。眼瞼(がんけん)ともいう。 上側を上瞼(うわまぶた)、下側を下瞼(したまぶた)という。.

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大動脈縮窄

大動脈縮窄(だいどうみゃくしゅくさく、英Coarctation of the aorta:CoA)とは先天性心疾患の一つ。.

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中節骨

中節骨(ちゅうせつこつ)(羅名media Os,media)とは、四肢動物の前肢、後肢を構成する短骨の一つである。 ヒトの中節骨は、母指(母趾)を除いて左右の手足に4本ずつ存在している。 手は基節骨、末節骨とともに指節骨(指骨)を構成している。足は基節骨、末節骨とともに趾節骨(趾骨)を構成している。.

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心室中隔欠損

心室中隔欠損(しんしつちゅうかくけっそん; VSD: Ventricular septal defect)は、全先天性心疾患の一つ。心室中隔に欠損孔が開き、シャントが生じている状態を指す。.

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心房中隔欠損

心房中隔欠損(しんぼうちゅうかくけっそん、英: atrial septal defect,ASD)は心臓の右心房と左心房を隔てる心房中隔に穴が開いた病気。.

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遺伝子疾患

遺伝子疾患(いでんししっかん、Genetic disorder)は、遺伝子の異常が原因になって起きる疾患の総称。遺伝性疾患、遺伝疾患。 狭義に遺伝病とも称されるが、現在では次世代に遺伝しない場合も含めた概念となっている。.

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遺伝形式

遺伝形式(いでんけいしき)とは、ある形質(遺伝によって子孫に伝えられる、生物の性質)が遺伝する法則を分類したもの。医学では、遺伝性(家族性)の疾患を分類するために用いられる。.

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鼻中隔

鼻中隔(びちゅうかく、nasal septum、)とは、鼻腔の内部を左右に仕切る壁である。粘膜で覆われ、鼻中隔軟骨、鋤骨、篩骨垂直板によって形成される。鼻孔から咽喉の奥まで伸びている。.

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脊椎

脊椎(せきつい)は一般的に背骨といわれている部分を指す。動物の身体を重力から支える役割を持っている。動物を脊椎の有無によってヒトを含む脊椎動物と無脊椎動物に分けることは古くから行われてきたが、実際には脊椎を持つ脊椎動物は動物全体の中の一つの亜門にすぎない。.

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歌舞伎

歌舞伎(かぶき)は、日本固有の演劇で、伝統芸能の一つ。重要無形文化財(1965年4月20日指定同日文化財保護委員会告示第18号「無形文化財を重要無形文化財に指定する等の件」)。歌舞伎(伝統的な演技演出様式によって上演される歌舞伎)は2005年にユネスコにおいて傑作宣言され、2009年9月に無形文化遺産の代表一覧表に記載された。.

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指紋

指紋(しもん、Fingerprint)とは、指先の皮膚にある汗腺の開口部が隆起した線(隆線)により出来る紋様。またはこの隆線の形作る模様が物体の表面に付着した跡。.

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新川詔夫

新川 詔夫(にいかわ のりお、1942年 - )は、日本の医学者、医師。医学博士(北海道大学)。北海道医療大学元学長。北海道出身。 専門は遺伝医学、人類遺伝学、ゲノム医学、細胞遺伝学、分子遺伝学、先天異常など。.

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