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28 関係: 嚢胞性線維症、対立遺伝子、乗換え (生物学)、ハンチントン病、ハプロタイプ、メンデルの法則、トーマス・ハント・モーガン、ヒト、分子生物学、ウィリアム・ベイトソン、エンドウ、カイ二乗分布、グレゴール・ヨハン・メンデル、ショウジョウバエ、筋ジストロフィー、細胞、統計学、遺伝、遺伝子座、遺伝子地図、遺伝子マーカー、遺伝学、遺伝的組換え、表現型、集団遺伝学、連鎖不平衡、染色体、減数分裂。
嚢胞性線維症
嚢胞性線維症（CF症）（のうほうせいせんいしょう、Cystic Fibrosis）は、遺伝性疾患の一種で、常染色体劣性遺伝を示す。白人に高頻度で見られ、欧米白人では2500人に一人発病し、患者数は30,000人、最も頻度の高いユダヤ人のアシュケナジーでは25人に1人は保因者である。原因は塩素イオンチャネル（CFTR）の遺伝子異常で、水分の流れに異常をきたし粘液の粘度が高くなる。鼻汁の粘性が強くなると副鼻腔に痛みを感じ、痰の粘性が強くなると、気道を閉塞し肺炎を繰り返すようになり、ついには気管支拡張症をきたす。アレルギー性気管支肺アスペルギルス症も併発しやすい。胆汁の粘性が強くなると、胆石をおこしたり、膵炎をおこしたり、肝機能障害からついには肝硬変をきたす。ただし軽い場合は成人後発病することもある。.
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対立遺伝子
対立遺伝子（たいりついでんし、）とは、対立形質を規定する個々の遺伝子を指す。アレルと呼ばれることもある。.
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乗換え (生物学)
染色体における乗換え（のりかえ：Chromosomal crossover；交差または交叉ともいう）とは、相同染色体の間で起こる部分的交換をいう。普通は減数分裂の際に起こるが、体細胞分裂で起こるものもある。 乗換えの結果として、同一染色体にある遺伝子の組み合わせの変化、すなわち遺伝的組換えが起きる。 通常の乗換えは、相同染色体の同じ場所（座位）で起き、その結果として過不足なく遺伝子の交換が起こる。一方、交換が異なる座位で起きれば、片方の染色体で遺伝子が重複し、もう片方の染色体では遺伝子が失われる。これは不等乗換えと呼ばれる。 乗換えは染色体の形態的観察から明らかにされた現象であり、これが遺伝学的現象である組換えに対応すると考えられることが、染色体説の大きな根拠となった。.
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ハンチントン病
ハンチントン病（はんちんとんびょう、Huntington's disease）は、大脳中心部にある線条体尾状核の神経細胞が変性・脱落することにより進行性の不随意運動（舞踏様運動、chorea（ギリシャ語で踊りの意））、認知力低下、情動障害等の症状が現れる常染色体優性遺伝病。日本では特定疾患に認定された指定難病である。 1872年に米国ロングアイランドの医師ジョージ・ハンチントン（George Huntington）によって報告され、かつて「ハンチントン舞踏病」(Huntington's Chorea)と呼ばれていたが、1980年代から欧米では「ハンチントン病」(Huntington's Disease)と呼ばれるようになった。日本でも2001年から「ハンチントン病」の名称を用いている。 治療法はなく、末期ステージには終日介護が必要となる。薬物療法、非薬物療法はいくつかの症状を緩和させることができるが、そのQOL向上は限られている。西ヨーロッパ系人に多く、アジア、アフリカ系では少ない。有病率に男女差はない。.
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ハプロタイプ
ハプロタイプ（haplotype）とは、"haploid genotype"（半数体の遺伝子型）の略。単倍型とも訳される。.
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メンデルの法則
メンデルの法則（メンデルのほうそく）は、遺伝学を誕生させるきっかけとなった法則であり、グレゴール・ヨハン・メンデルによって1865年に報告された。分離の法則、独立の法則、優性の法則の3つからなる。.
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トーマス・ハント・モーガン
トーマス・ハント・モーガン（Thomas Hunt Morgan、1866年9月25日 - 1945年12月4日）はアメリカ合衆国の遺伝学者。キイロショウジョウバエを用いた研究で古典遺伝学の発展に貢献し、染色体が遺伝子の担体であるとする染色体説を実証した。その業績により、1933年、ノーベル生理学・医学賞を受賞した。.
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ヒト
ヒト（人、英: human）とは、広義にはヒト亜族（Hominina）に属する動物の総称であり、狭義には現生の（現在生きている）人類（学名: ）を指す岩波 生物学辞典 第四版 p.1158 ヒト。 「ヒト」はいわゆる「人間」の生物学上の標準和名である。生物学上の種としての存在を指す場合には、カタカナを用いて、こう表記することが多い。 本記事では、ヒトの生物学的側面について述べる。現生の人類（狭義のヒト）に重きを置いて説明するが、その説明にあたって広義のヒトにも言及する。 なお、化石人類を含めた広義のヒトについてはヒト亜族も参照のこと。ヒトの進化については「人類の進化」および「古人類学」の項目を参照のこと。 ヒトの分布図.
分子生物学
分子生物学（ぶんしせいぶつがく、：molecular biology）は、生命現象を分子を使って説明（理解）することを目的とする学問である。.
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ウィリアム・ベイトソン
ウィリアム・ベイトソン（William Bateson, 1861年8月8日 - 1926年2月8日）は、イギリスの遺伝学者。メンデルの法則を英語圏の研究者に紹介し、その普及の先頭に立った人物である。英語で遺伝学を意味する "genetics" という語を考案したことでも有名。 人類学者グレゴリー・ベイトソンは彼の息子である。ウィリアムのいとこの孫、パトリック・ベイトソンは進化生物学者。.
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エンドウ
ンドウ（豌豆、学名：Pisum sativum L.）は、マメ科の一・二年草。広く栽培され、食用となっている。一般に、エンドウマメとも。別名にノラマメ、グリーンピース（未熟の種子を食用とする場合の呼び方）、サヤエンドウ（莢豌豆・絹莢、未熟の莢を食用とする場合の呼び方）。日本での栽培種には、ウスイエンドウ（うすい豆）、キヌサヤエンドウ、オランダエンドウがある。 古代オリエント地方や地中海地方で麦作農耕の発祥とともに栽培化された豆で、原産地域であるフェルガナから漢に伝来した際に、フェルガナの中国名が大宛国であることから豌豆（えんどう＝宛の豆）と名付けられたことが名の由来となっている。原種は近東地方に今日でも野生している P. humile Boiss.
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カイ二乗分布
記載なし。
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グレゴール・ヨハン・メンデル
レゴール・ヨハン・メンデル（Gregor Johann Mendel、1822年7月20日 - 1884年1月6日）は、オーストリア帝国・ブリュン（現在のチェコ・ブルノ）の司祭。植物学の研究を行い、メンデルの法則と呼ばれる遺伝に関する法則を発見したことで有名。遺伝学の祖。 当時、遺伝現象は知られていたが、遺伝形質は交雑とともに液体のように混じりあっていく（混合遺伝）と考えられていた。メンデルの業績はこれを否定し、遺伝形質は遺伝粒子（後の遺伝子）によって受け継がれるという粒子遺伝を提唱したことである。.
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ショウジョウバエ
ョウジョウバエ（猩猩蠅）は、ハエ目（双翅目）・ショウジョウバエ科 (Drosophilidae) に属するハエの総称である。科学の分野では、その一種であるキイロショウジョウバエ (Drosophila melanogaster) のことをこう呼ぶことが多い。この種に関しては非常に多くの分野での研究が行われているが、それらに関してはキイロショウジョウバエの項を参照。本項ではこの科全般を扱う。.
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筋ジストロフィー
筋ジストロフィー（きんジストロフィー、英語：Muscular Dystrophy）とは、筋線維の破壊・変性（筋壊死）と再生を繰り返しながら、次第に筋萎縮と筋力低下が進行していく遺伝性筋疾患の総称である。発症年齢や遺伝形式、臨床的経過等から様々な病型に分類される。その内、最も頻度の高いのはデュシェンヌ型である。.
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細胞
動物の真核細胞のスケッチ 細胞（さいぼう）とは、全ての生物が持つ、微小な部屋状の下部構造のこと。生物体の構造上・機能上の基本単位。そして同時にそれ自体を生命体と言うこともできる生化学辞典第2版、p.531-532 【単細胞生物】。 細胞を意味する英語の「cell」の語源はギリシャ語で「小さな部屋」を意味する語である。1665年にこの構造を発見したロバート・フックが自著においてcellと命名した。.
統計学
統計学（とうけいがく、statistics、Statistik）とは、統計に関する研究を行う学問である。 統計学は、経験的に得られたバラツキのあるデータから、応用数学の手法を用いて数値上の性質や規則性あるいは不規則性を見いだす。統計的手法は、実験計画、データの要約や解釈を行う上での根拠を提供する学問であり、幅広い分野で応用されている。 現在では、医学（疫学、EBM）、薬学、経済学、社会学、心理学、言語学など、自然科学・社会科学・人文科学の実証分析を伴う分野について、必須の学問となっている。また、統計学は哲学の一分科である科学哲学においても重要な一つのトピックになっている。.
遺伝
遺伝（いでん、）は、生殖によって、親から子へと形質が伝わるという現象のことであり、生物の基本的な性質の一つである。素朴な意味では、親子に似通った点があれば、「遺伝によるものだ」、という言い方をする。しかし、生命現象としての遺伝は、後天的な母子感染による疾患や、非物質的情報伝達（学習など）による行動の類似化などを含まない。.
遺伝子座
遺伝子座（いでんしざ）とは染色体やゲノムにおける遺伝子の位置のこと。英語などでは Locus（ローカス）と呼び、これはラテン語で場所を意味する単語。複数形は Loci（ローサイ）。 通常、転写される領域を指すが、転写調節領域を含む場合もある。二倍体における対立遺伝子どうしの遺伝子座は同一である。また、遺伝子に該当しないような塩基配列・遺伝マーカーの位置は座位（ざい）という。 染色体上の遺伝子座を記載したものを遺伝子地図とよぶ。また組み替え価から導き出された遺伝子間の距離を基に作成したものは連鎖地図と呼ばれる。ゲノムプロジェクトによってゲノムの塩基配列が解読されることによって、全遺伝子座が明らかになるはずであるが、miRNAや偽遺伝子、反復配列など解決すべき問題が残っている。 Category:遺伝子.
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遺伝子地図
遺伝子地図（いでんしちず）とは染色体上の遺伝子の位置を示した地図のこと。染色体地図とも言う。 モーガンがショウジョウバエでこれを作り、遺伝子が染色体上にあるという、当時は仮説であったことを証明したことでよく知られ、遺伝子研究の歴史で大きな意味を持つ。 ただし現在でも作られることがある。金銭的な問題や効率面からゲノムプロジェクトの前段階として各種の地図が作られる他、実際の研究では塩基配列全ての情報よりも、こういった簡略化された地図が有用な場合も多い。そういった地図のひとつ。 組み換えや交差から遺伝子間の距離を基に作成する遺伝地図（連鎖地図ともいう）、制限酵素切断部位やDNAマーカーの位置、距離を基にした物理的地図、形質を支配する遺伝子座（QTL→Quantitative Trait Loci）を配したQTL地図などがある。ゲノムプロジェクトで行われているのは塩基配列に基づく塩基配列地図作りである。 組み替え頻度を基に遺伝地図を作る場合は、染色体上の位置に関係なく交差が無作為に同じ確率で起こり、遺伝子間距離と組み替え頻度が比例すると仮定しているが、 DNAの塩基配列を基に作成された遺伝地図と比較すると違いがある。これは染色体上には組み替えスポットと呼ばれる交差頻度が高い部位があり、実際には染色体の領域によって組み換え頻度が異なるからである。.
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遺伝子マーカー
遺伝子マーカー（いでんしマーカー）とは、生物個体の遺伝的性質（遺伝型）、もしくは系統（個人の特定、親子・親族関係、血統あるいは品種など）の目印となる、つまりある性質をもつ個体に特有の、DNA配列をいう。.
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遺伝学
遺伝学（いでんがく、）は、生物の遺伝現象を研究する生物学の一分野である。遺伝とは世代を超えて形質が伝わっていくことであるが、遺伝子が生物の設計図的なものであることが判明し、現在では生物学のあらゆる分野に深く関わるものとなっている。.
遺伝的組換え
遺伝的組換え（いでんてきくみかえ）は、狭義には、生物自身が遺伝子をコードするDNA鎖を途中で組み変える現象を差す。英語のRecombinationに相当する言葉として用いられる。広義には人工的な遺伝子組み換えも遺伝的組換えと記述される。.
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表現型
表現型（ひょうげんがた、ひょうげんけい、）とは、ある生物のもつ遺伝子型が形質として表現されたものである。その生物の形態、構造、行動、生理的性質などを含む。獲得形質は含まない。.
集団遺伝学
集団遺伝学（しゅうだんいでんがく、）は、生物集団内における遺伝子の構成・頻度の変化に関する遺伝学の一分野。チャールズ・ダーウィンの自然選択説とグレゴール・ヨハン・メンデルの遺伝法則の融合から誕生した分野と呼ぶこともできる。 個体群や生物群集の遺伝子プールを対象とし、進化と遺伝を確率論や統計学などの数学的手法を用いて研究する。ロナルド・フィッシャー、シューアル・ライトや J・B・S・ホールデンらによって考えだされた近代進化論を、ジョン・メイナード＝スミス、ウィリアム・ドナルド・ハミルトンらが発展させ、現在に至る。 扱われる進化のプロセスとしては、突然変異(mutation)、遺伝的浮動(genetic drift)、自然選択(natural selection)、遺伝子流動 (gene flow)、遺伝的組み換え（recombination）、集団構造などがある。そのようなプロセスが適応や種分化に及ぼす影響を論じる。 理論的なアプローチの他、ショウジョウバエを用いた実験的なアプローチも行われている。デオキシリボ核酸（DNA）の二重らせん構造が解明されるまでは、主に数理生物学的な理論的アプローチがとられてきたが、分子生物学の発展に従って、木村資生の中立進化説のように、分子遺伝学的手法もとられるようになった。今日的なテーマとしては、自然集団の遺伝的過程において進化がどのように起こるか研究することも可能となった。 集団遺伝学の手法や理論は、交配実験が不可能な人類集団の遺伝学的組成に関する研究や、動植物の育種学などに寄与している。.
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連鎖不平衡
連鎖不平衡（れんさふへいこう、、略称LD）とは生物の集団において、複数の遺伝子座の対立遺伝子または遺伝的マーカー（多型）の間にランダムでない相関が見られる、すなわちそれらの特定の組合せ（ハプロタイプ）の頻度が有意に高くなる集団遺伝学的な現象をいう。それらは一般には同じ染色体上にあって遺伝的連鎖をしているが、連鎖していても連鎖不平衡が見られない場合もあり、また例外的に別の染色体上で見られる場合もある。つまり遺伝的連鎖とは別の（連鎖している場合も含む）現象である。 2つの遺伝子座に関する連鎖不平衡を考え、各対立遺伝子を変数I1 とI2 で表す。連鎖不平衡パラメータδ を次のように定義する： ここでp1 とp2 は2つの遺伝子座における単独の対立遺伝子の頻度を表し、h12 は両対立遺伝子を合わせたハプロタイプの頻度を表す。この他にも様々なパラメータが用いられている。これが0でない場合に2つの対立遺伝子は連鎖不平衡にあるといい、それに対し δ.
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染色体
染色体（せんしょくたい）は遺伝情報の発現と伝達を担う生体物質である。塩基性の色素でよく染色されることから、1888年にヴィルヘルム・フォン・ヴァルデヤー（Heinrich Wilhelm Gottfried von Waldeyer-Hartz）によって Chromosome と名付けられた。Chromo- はギリシャ語 (chroma) 「色のついた」に、-some は同じく (soma) 「体」に由来する。.
減数分裂
減数分裂 （げんすうぶんれつ、Meiose、meiosis） は真核生物の細胞分裂の様式の一つ。動物では配偶子（コケ・シダ類などでは胞子）を形成する際に行われ、生じた娘細胞では染色体数が分裂前の細胞の半分になる。一方、細胞が通常増殖する際に取る形式は有糸分裂あるいは体細胞分裂と呼ばれる。様式において体細胞分裂と異なる点は、染色体の複製の後に相同染色体が対合し、中間でDNAを複製することなしに二回連続して細胞分裂（減数第一分裂、第二分裂）が起こることである。英語で減数分裂を意味する はギリシャ語で「減少」の意。 減数分裂は19世紀後半に予見されていた現象である。受精では卵子と精子から一組ずつ染色体が供給され、二倍体細胞は母系由来と父系由来の染色体を一セット持っていることが明らかにされると、受精に先立ってあらかじめ染色体の減数が行われる必要があることが考えられた。実際の観察は、ウォルター・S・サットンによってバッタの生殖細胞で報告された。ここから遺伝子が染色体上にあるとする染色体説が提唱されている。.
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