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筋ジストロフィー

索引 筋ジストロフィー

筋ジストロフィー(きんジストロフィー、英語:Muscular Dystrophy)とは、筋線維の破壊・変性(筋壊死)と再生を繰り返しながら、次第に筋萎縮と筋力低下が進行していく遺伝性筋疾患の総称である。発症年齢や遺伝形式、臨床的経過等から様々な病型に分類される。その内、最も頻度の高いのはデュシェンヌ型である。.

47 関係: 側頭筋三角筋医薬品チャリティーレイバー・デイ・テレソンプレドニゾロンプロテアーゼプロカインアミドヒラメ筋ヒトフェニトインフクチン分散コンピューティング呉建咬筋アンチセンス鎖キニーネクレアチンクレアチンキナーゼクレアチニンジェリー・ルイスジストロフィンステロイド系抗炎症薬内分泌器免疫染色先天性ミオパチー国際宇宙ステーション理学療法福山型先天性筋ジストロフィー筋強直症候群甲状腺白内障遠位型ミオパチー遺伝萎縮西村書店車椅子胸鎖乳突筋舌筋腓腹筋World Community GridX染色体核酸歩行戸田達史拘縮1966年

側頭筋

側頭筋 分類 所在分類: 骨格筋 支配神経: 深側頭神経 部位 体幹筋 頭部の筋 深頭筋 咀嚼筋 ラテン名 musculus temporalis 英名 temporal muscle 側頭筋(そくとうきん)は筋肉の一種で骨格筋(随意筋)である。咀嚼筋の一つである。 人間においては起始が側頭鱗及び側頭筋膜深葉内面、停止が下顎骨筋突起、。第V脳神経である三叉神経の第三枝である下顎神経の枝の一つである深側頭神経に支配されている。この筋肉が収縮することで下顎骨が上に上がり、咬むことができる他、下顎骨を後方に移動させることができる。.

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三角筋

三角筋(さんかくきん)は人間の上肢の筋。 三角筋の肩甲棘部は肩甲棘から、肩峰部は肩峰から、鎖骨部は鎖骨の外側部の1/3からそれぞれ起始し肩関節を覆う様に外下方へと走り上腕骨三角筋粗面に停止する。運動は肩関節を支点にして肩甲棘部が上腕を伸展・内転・外旋させ、肩峰部が上腕を外転させ、鎖骨部が上腕を屈曲・内転・内旋させる。支配神経は腕神経叢の腋窩神経レベルがC(4)・5・6である。.

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医薬品

リタリン20mg錠。 医薬品(いやくひん)とは、ヒトや動物の疾病の診断・治療・予防を行うために与える薬品。使用形態としては、飲むもの(内服薬)、塗るもの(外用薬)、注射するもの(注射剤)などがある(剤形を参照)。 医師の診察によって処方される処方箋医薬品、薬局で買える一般用医薬品がある。医薬品は治験を行って有効性が示されれば新薬として承認され、新薬の発売から20年の期間が経過したらその特許がきれることで他の会社も販売可能となり、後発医薬品が製造される。 臨床試験による安全性の検証は限られたもので、グローバル化によって超国家的に薬の売り出し(ブロックバスター薬)を行っており、国際化されていない有害反応監視システムが手を打つ前に有害反応(副作用)の影響が広がる可能性がある。.

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チャリティー

チャリティー(charity)とは、慈愛・博愛・同胞愛または慈善の精神に基づいて行われる公益的な活動・行為もしくはそれを行う組織のこと。世界各地でチャリティーの活動・組織が見られ、それらの多くは宗教的な背景を持つ。チャリティーはしばしば身体障害者や高齢者などに対する社会福祉、貧困地域の飢餓救済、紛争地域の難民救済、または災害・事故などの犠牲者や遺族に対する支援活動などといった形態をとるが、本来的には以上の活動にとどまらず、社会に対する貢献全般がチャリティーであると言える。また、チャリティーに係る費用は寄付・寄進によって支弁されることが多い。.

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レイバー・デイ・テレソン

『MDAショー・オブ・ストレングス』(MDA Show of Strength)とは、1966年から2014年まで、アメリカ合衆国のレイバー・デイに併せて毎年開催されていた、チャリティーテレビキャンペーン番組であり、24時間テレビの基になった番組でもある。.

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プレドニゾロン

プレドニゾロン(prednisolone)は、コルチゾールから作製された合成副腎皮質ホルモン製剤副腎皮質ホルモン(ステロイドホルモン)に関する研究は、1950年度ノーベル生理学・医学賞を受賞しているであり、1955年(昭和30年)に塩野義製薬とアメリカのシェリング社が技術援助契約を締結する事で日本国内に初めて導入されたステロイド系抗炎症薬である。ステロイドは、抗炎症作用や免疫抑制作用などの薬理作用を有しており、様々な疾患の治療に幅広く用いられている。つまり、臨床各科において最も重要な薬剤の一つである。ちなみに、日本の診療ガイドラインや治療指針あるいは手引きを調べてみると、ステロイドが治療薬の一つとして記載されているガイドラインなどは70余りに上っている。商品名プレドニンなど。 炎症の原因に関係なく炎症反応を抑制し、炎症のすべての過程において有効である。非常に広範な疾患を抑えることができるので数え切れないほど多くの疾患に適用になり、ほとんどの診療科で使われる。また炎症抑制作用だけでなくリンパ球を破壊するので異常リンパ球が増える疾患である急性リンパ性白血病や悪性リンパ腫では欠かすことができず、リンパ球が関係するなど自己免疫疾患、アレルギー性疾患、移植片拒絶反応の治療でも用いられる。 他にプレドニゾロンが使用される疾患は急性炎症、慢性炎症、自己免疫疾患、アレルギー性疾患、ショック、痛風、メニエール病、突発性難聴、急性白血病、ネフローゼ症候群、移植片拒絶反応など枚挙にいとまがないほどである。しかし副作用も多彩で、免疫機能低下およびそれによる感染症、副腎皮質機能不全、クッシング症候群、胃潰瘍、神経症状、精神症状、骨粗鬆症、白内障、Naおよび体液貯留(むくみ)、食欲増進、脂肪の異常沈着、ムーンフェイス(脂肪が付いて顔が丸くなる)、傷の治りが悪い、いらいら感、不眠その他枚挙に暇がない程である。 数え切れないほどの多数の疾患に非常に良く効くことと多彩な副作用は表裏一体でもある。 長期間プレドニゾロンを使用した場合、急に止めるとさまざまな離脱症状があるため、時間をかけて徐々に減薬していかないとならない(短期的な使用ならば、いきなり断薬した方が良い)。 ドーピングテストにおいては禁止薬物の一つに指定される物質である。 WHO必須医薬品モデル・リストに収載されている。.

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プロテアーゼ

プロテアーゼ(Protease、EC 3.4群)とはペプチド結合加水分解酵素の総称で、プロテイナーゼ(proteinase)とも呼ばれる。広義のペプチダーゼ(Peptidase)のこと。タンパク質やポリペプチドの加水分解酵素で、それらを加水分解して異化する。収斂進化により、全く異なる触媒機能を持つプロテアーゼが似たような働きを持つ。プロテアーゼは動物、植物、バクテリア、古細菌、ウイルスなどにある。ヒトでは小腸上皮細胞から分泌する。.

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プロカインアミド

プロカインアミド(procainamide)は、抗不整脈薬のひとつ。ヴォーン・ウィリアムズ分類ではIa群に分類される。CAS登録番号は 。心臓の刺激伝導系の異常な電気の流れをしずめることにより不整なリズムを正常に戻す。.

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ヒラメ筋

ヒラメ筋 分類 所在分類: 骨格筋 支配神経: 脛骨神経 部位 体肢筋 下肢の筋 下腿筋 屈筋群 下腿三頭筋 ラテン名 Musculus soleus 英名 Soleus muscle ヒラメ筋(ひらめきん、Soleus muscle)はヒトの下肢の筋肉のひとつ。遅筋線維が著しく優位な抗重力筋のひとつで、足関節の底屈を行う。 腓骨頭と腓骨の後面上部1/3、脛骨のヒラメ筋線および腓骨頭と脛骨の間に張るヒラメ筋腱弓から起こり、強大な停止腱は腓腹筋の停止腱と結合してアキレス腱(踵骨腱)として踵骨隆起で停止する。 宇宙飛行士が無重力空間にて機能低下が進む筋肉のひとつである。 ひらめきん.

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ヒト

ヒト(人、英: human)とは、広義にはヒト亜族(Hominina)に属する動物の総称であり、狭義には現生の(現在生きている)人類(学名: )を指す岩波 生物学辞典 第四版 p.1158 ヒト。 「ヒト」はいわゆる「人間」の生物学上の標準和名である。生物学上の種としての存在を指す場合には、カタカナを用いて、こう表記することが多い。 本記事では、ヒトの生物学的側面について述べる。現生の人類(狭義のヒト)に重きを置いて説明するが、その説明にあたって広義のヒトにも言及する。 なお、化石人類を含めた広義のヒトについてはヒト亜族も参照のこと。ヒトの進化については「人類の進化」および「古人類学」の項目を参照のこと。 ヒトの分布図.

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フェニトイン

フェニトイン(Phenytoin)は、ヒダントイン系の抗てんかん薬の一種。日本では、アレビアチン、ヒダントールという商品名で発売されている。米国ではダイランチンなど。 フェニトインは過量投薬のリスクが高く、治療薬物モニタリングが必要である。 1908年にドイツ人化学者のHeinrich Biltzにより初合成された。 静脈内投与に於いては、血管痛や静脈炎を極めて起こしやすく、その点を改良したホスフェニトインが近年では多く使われている。.

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フクチン

フクチン(Fukutin)は、筋肉の統合性維持、皮質の組織形成、正常な眼球の発達に不可欠な真核生物の持つタンパク質である。フクチン遺伝子の変異は、福山型先天性筋ジストロフィーの原因となる。ヒトではこのタンパク質は、染色体9q31に位置するFCMD(またはFKTN)遺伝子によりコードされている。ヒトのフクチンは461アミノ酸長で、分子量は53.7kDaである。.

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分散コンピューティング

分散コンピューティング(ぶんさんコンピューティング、英: Distributed computing)とは、プログラムの個々の部分が同時並行的に複数のコンピュータ上で実行され、各々がネットワークを介して互いに通信を行いながら全体として処理が進行する計算手法のことである。複雑な計算などをネットワークを介して複数のコンピュータを利用して行うことで、一台のコンピュータで計算するよりスループットを上げようとする取り組み、またはそれを実現する為の仕組みである。分散処理(ぶんさんしょり)ともいう。並列コンピューティングの一形態に分類されるが、一般に並列コンピューティングと言えば、同時並行に実行する主体は同じコンピュータシステム内のCPU群である。ただし、どちらもプログラムの分割(同時に実行できる部分にプログラムを分けること)が必須である。分散コンピューティングではさらに、それぞれの部分が異なる環境でも動作できるようにしなければならない。例えば、2台の異なるハードウェアを使ったコンピュータで、それぞれ異なるファイルシステム構成であっても動作するよう配慮する必要がある。 問題を複数の部分問題に分けて各コンピュータに実行させるのが基本であり、素数探索や数多く試してみる以外に解決できない問題の対処として用いられているものが多い。分散コンピューティングの例としてBOINCがある。これは、大きな問題を多数の小さな問題に分割し、多数のコンピュータに分配するフレームワークである。その後、それぞれの結果を集めて大きな解を得る。一般的に処理を分散すると一台のコンピュータで計算する場合と比べ、問題データの分配、収集、集計するためのネットワークの負荷が増加し、問題解決の為のボトルネックとなるため、部分問題間の依存関係を減らすことが重要な課題となる。 分散コンピューティングは、コンピュータ同士をネットワーク接続し、効率的に通信できるよう努力した結果として自然に生まれた。しかし、分散コンピューティングはコンピュータネットワークと同義ではない。単にコンピュータネットワークと言った場合、複数のコンピュータが互いにやり取りするが、単一のプログラムの処理を共有することはない。World Wide Web はコンピュータネットワークの例であるが、分散コンピューティングの例ではない。 分散処理を構築するための様々な技術や標準が存在し、一部はその目的に特化して設計されている。例えば、遠隔手続き呼出し (RPC)、Java Remote Method Invocation (Java RMI)、.NET Remoting などがある。.

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呉建

呉 建(くれ けん、1883年(明治16年)10月27日 - 1940年(昭和15年)6月27日)は、日本の医師、内科学者、洋画家。医学博士(東京帝国大学)、アテネ大学名誉教授。帝国学士院恩賜賞受賞。 1930年代に6度ノーベル生理学・医学賞候補となるがノーベル財団(英語)、結局、受賞には至らなかった。6度の候補は同賞で日本人最多であるノーベル財団(英語)。 チャールズ・シェリントン、ジークムント・フロイト、イワン・パブロフに次ぐ中枢神経生理学の権威とされる。.

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咬筋

咬筋 200px 分類 所在分類: 骨格筋 支配神経: 咬筋神経 部位 体幹筋 頭部の筋 咀嚼筋 ラテン名 musculus masseter 英名 masseter muscle 起始・経過.

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アンチセンス鎖

アンチセンス鎖(アンチセンスさ)は、ある配列のDNAやRNAに対して相補的な配列をもつDNA断片やRNA断片のこと。DNAにおいてはアデニンとチミン、そしてグアニンとシトシンは結合力をもつため、溶液内あるいは細胞内では相補的な断片同士が結合し、さまざまな影響をもたらす。RNAの場合にはアデニンとウラシルが結合する。.

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キニーネ

ニーネ(kinine)またはキニン(quinine)は、キナの樹皮に含まれる分子式C20H24N2O2のアルカロイドである。 IUPAC名は(6-Methoxyquinolin-4-yl)-(R)-methanol。1820年にキナの樹皮から単離、命名され、1908年に平面構造が決定し、1944年に絶対立体配置も決定された。また1944年にロバート・バーンズ・ウッドワードらが全合成を達成した。ただしウッドワードらの全合成の成否については後述の通り議論がある。 マラリア原虫に特異的に毒性を示すマラリアの特効薬である。キューガーデンが移植を手がけて以来、帝国主義時代から第二次世界大戦を経てベトナム戦争まで、ずっとかけがえのない薬だった。米国は野戦病院等でキニーネを使い、1962-1964年頃に手持ちが底をついた。急に大量発注され、そこへ国際カルテルが便乗し、キニーネは暴騰した。参加企業は欧州諸共同体のキニーネ/キニジンメーカーを網羅していた。 その後、キニーネの構造を元にクロロキンやメフロキンなどの人工的な抗マラリア薬が開発され、ある程度の副作用のあるキニーネは代替されてあまり用いられなくなっていった。 しかし、東南アジアおよび南アジア、アフリカ、南アメリカ中北部といった赤道直下の地域において熱帯熱マラリアにクロロキンやメフロキンに対して耐性を持つものが多くみられるようになったため、現在ではその治療に利用される。 また強い苦味を持つ物質として知られている。そのため、トニックウォーターに苦味剤として添加される。.

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クレアチン

レアチン (creatine) とは、1-メチルグアニジノ酢酸(あるいはメチルグリコシアミン)のことで、有機酸の一種である。略号は Cr。筋肉中に存在する。 クレアチンは生体内において4-ホスホクレアチン(クレアチンリン酸)に変換され、エネルギー源として貯蔵される(後述)。そのため、瞬発力を必要とするスポーツなどに有効といわれており、クレアチンパウダーが多数のメーカーからサプリメントとして販売されている。 クレアチンの代謝産物がクレアチニンで、腎機能の評価(クレアチニンクリアランス)に利用される物質として代表的である。.

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クレアチンキナーゼ

レアチンキナーゼ(Creatine Kinase、CK)、CPK(クレアチンホスホキナーゼ、Creatine PhosphoKinase)は、動物が持つ酵素で、筋肉の収縮の際にエネルギー代謝に関与している。EC番号2.7.3.2。 働きは、クレアチンとATPからクレアチンリン酸とADPが生成する反応の媒介である。骨格筋や心筋など、興奮性を持つ細胞に分布している。.

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クレアチニン

レアチニン(creatinine, Cr, CRE, CREA)は、筋肉へのエネルギーの供給源であるクレアチンリン酸の代謝産物。血清生化学検査ではCr、CRE、CREAなどの略号で記載される事が多い。本項では以下Crと記す。.

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ジェリー・ルイス

ェリー・ルイス(Jerry Lewis、1926年3月16日 - 2017年8月20日)は、アメリカ合衆国の喜劇人、俳優、映画プロデューサー、脚本家、映画監督。本名、ジョーゼフ・レヴィッチ(Joseph Levitch)。 スラップスティックなユーモアが持ち味で一時代を築く。筋ジストロフィー患者支援のために創設したテレソンチャリティ基金「レイバー・デイ・テレソン」は24時間テレビ 「愛は地球を救う」 のモデルにもなった。 息子は『恋のダイアモンド・リング』で知られる60年代の人気バンド「ゲイリー・ルイス&ザ・プレイボーイズ」のボーカルのゲイリー・ルイス。 日本のコメディアン志村けんや田代まさしにも強い影響を与えた。.

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ジストロフィン

トロフィン (dystrophin) は棒状の細胞質タンパク質で、コスタメアとして知られるタンパク質複合体の一部をなす。この複合体は細胞膜を越えて、筋繊維の細胞骨格とその周囲の細胞外マトリックスを接続している。コスタメアには他にα-ジストロブレビン・シンコイリン・シネミン・サルコグリカン・ジストログリカン・サルコスパンなど多くのタンパク質がある。 ジストロフィン遺伝子はX染色体に存在する。この遺伝子はヒトの遺伝子としてDNAレベルで最も長く、220万塩基(ヒトゲノムの0.07%)もの長さがある。一次転写産物は約240万塩基になり、転写には16時間かかる。成熟mRNAは約14,000塩基となる。79のエクソンにコードされ、3500以上のアミノ酸からなる。だが、ヒト最大のタンパクはチチンである。.

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ステロイド系抗炎症薬

テロイド系抗炎症薬(ステロイドけいこうえんしょうやく、SAIDs:Steroidal Anti-Inflammatory Drugs、セイズ)とは、医薬品である。医療現場ではステロイドと略されることが多い。主な成分として糖質コルチコイドあるいはその誘導体が含まれており、抗炎症作用や免疫抑制作用などを期待して用いられる。.

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内分泌器

内分泌器(ないぶんぴつき、endocrine organ)とは、多細胞生物、特に動物において、ホルモンを分泌する器官のこと。ホルモンを分泌する腺なので、内分泌腺(ないぶんぴつせん、endocrine gland)ともいう。それらをまとめて、内分泌器系または内分泌系、液体調整系生化学辞典第2版、p.946-947 【内分泌系】(endocrine system)とも呼ぶ。内分泌器の共通の特徴として、ホルモンを分泌する細胞が存在すること、分泌したホルモンは血液中に溶け出して全身を回るため、器官内に血管(毛細血管)が発達していること、またホルモンの分泌量をそのときの体にあわせた量に調節するため、その器官そのものも別のホルモンの作用を受けること、などがある。内分泌器の機能的な性質から、内分泌器は体内で特にくっついて存在する傾向はなく、お互いに血管以外では接続されていないのは、他の器官系とは異なる。内分泌器を含む内分泌系を扱う学問を内分泌学という生化学辞典第2版、p.947 【内分泌学】.

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免疫染色

免疫染色(Immunostaining)とは抗体を用いて、組織標本中の抗原を検出する組織学(組織化学)的手法のこと。正確には免疫組織化学(Immunohistochemistry; IHC)と言い、「染色」とは異なるが、本来不可視である抗原抗体反応(免疫反応)を可視化するために発色操作を行うことから、俗に「免疫染色」とか「抗体染色」と呼ばれることも多く、医療従事者・医学研究者・生命科学研究者の「業界用語」的な呼び方では、しばしば免染と略される。なお、保険診療に用いる場合、診療報酬上は「免疫抗体法」とされている。 抗体の特異性を利用して組織を“染め”わけ、抗原の存在および局在を顕微鏡下で観察できるので、特定遺伝子の発現確認や、各種のいわゆる「マーカータンパク質」を用いることで病理組織の診断にもよく使われている。また電気泳動したタンパク質分子を特殊な膜に転移させ、その膜を特定タンパク質に対する抗体で免疫染色する方法がウェスタンブロッティングである。"染色"には抗体に色素や蛍光色素を結合させる方法の他、金コロイドを用いたり、酵素抗体法を用いたりする。直接法と間接法があり間接法の方が一般に検出感度が高い。 この方法は基本的には抗原抗体反応(免疫反応)と可視化の2つのプロセスよりなっている。具体的には、組織標本中の抗原(または抗体)に対して抗体(または抗原)を含む液を一定時間反応させることによって抗原と抗体を結合させて免疫複合体を形成させる。その際、反応させる抗体などに前もって可視化できるように細工をしておく必要がある。.

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先天性ミオパチー

先天性ミオパチー(congenital myopathy)はフロッピーインファント(ぐにゃぐにゃ赤ちゃん)()を起こす疾患のひとつとして知られる疾患群である。先天性ミオパチーは非進行性で、筋病理で特徴ある所見が得られる。.

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国際宇宙ステーション

CGによる完成予想図。 国際宇宙ステーション(こくさいうちゅうステーション、International Space Station、略称:ISS、Station spatiale internationale、略称:SSI、Междунаро́дная косми́ческая ста́нция、略称:МКС)は、アメリカ合衆国、ロシア、日本、カナダ及び欧州宇宙機関 (ESA) が協力して運用している宇宙ステーションである。地球及び宇宙の観測、宇宙環境を利用した様々な研究や実験を行うための巨大な有人施設である。地上から約400km上空の熱圏を秒速約7.7km(時速約27,700km)で地球の赤道に対して51.6度の角度で飛行し、地球を約90分で1周、1日で約16周する。なお、施設内の時刻は、協定世界時に合わせている。 1999年から軌道上での組立が開始され、2011年7月に完成した。当初の運用期間は2016年までの予定であったが、アメリカ、ロシア、カナダ、日本は少なくとも2024年までは運用を継続する方針を発表もしくは決定している。運用終了までに要する費用は1540億USドルと見積もられている(詳細は費用を参照)。.

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理学療法

学療法(りがくりょうほう、英語: physiotherapy、physical therapy)とは身体に障害のある者に対し、主としてその基本的動作能力の回復を図るため、治療体操その他の運動を行わせ、及び電気療法、マッサージ、温熱その他の物理的手段を加えることをいう。 理学療法の中には、大きく分けて、運動療法と物理療法、動作訓練がある。 また能力障害が残ったときには、基本的動作や日常生活活動を改善するための指導、そして社会生活を送る上で不利な要素を少なくするため、福祉用具の選定や住宅改修・環境調整、在宅ケア等も含まれる。近年では、生活習慣病の予防、コントロール、障害予防も理学療法の対象であるといえる。.

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福山型先天性筋ジストロフィー

福山型先天性筋ジストロフィー(ふくやまがたせんてんせいきん - 、Fukuyama type congenital muscular dystrophy; FCMD)とは、先天的に筋力低下が見られる先天性筋ジストロフィーの1つ。日本では先天性筋ジストロフィーの中で最も多い疾患である。.

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筋強直症候群

筋強直症候群(ミオトニア症候群、myotonic syndrome)とは筋強直(ミオトニア)が病的に延長する疾患の総称である。最も代表的な疾患は筋強直性ジストロフィーである。これらの疾患はチャネロパチーであることが多い。ミオトニー症候群とも呼ばれる。.

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甲状腺

腺(こうじょうせん、Thyroid gland)とは、頚部前面に位置する内分泌器官。甲状腺ホルモン(トリヨードサイロニン、サイロキシン、カルシトニンなど)を分泌する。.

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白内障

白内障(はくないしょう、cataract)は、目の疾患の一つ。 水晶体が灰白色や茶褐色ににごり、物がかすんだりぼやけて見えたりするようになる。以前は「」と呼ばれていた。.

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遠位型ミオパチー

遠位型ミオパチー(えんいがた - 、Distal Myopathy)とは胸・腰など『駆幹』や上腕・大腿部など『躯幹』から離れた部位から筋肉が萎縮していく病気である。ミオパチー(Myopathy)とは単に筋肉の病気(筋疾患)のことを呼び、筋ジストロフィーやミオパチーが含まれる。しかし、医学的に筋疾患の患者さんの筋細胞膜の構造をみるとDystrophy(ジストロフィー)とMyopathy(ミオパチー)に分類されていて、筋疾患で言うミオパイーと病名でのミオパチーには違いがある。筋疾患には、体幹に近い部位から侵されるもの(近位型、proximal)と体幹から離れた部位から侵されていくもの(遠位型、distal)が存在すると報告されている。デュシェンヌ型筋ジストロフィーなど体幹から近い所の筋肉が萎縮する疾患を近位型、手足の先の方から筋肉が萎縮する疾患を遠位型として報告されているが、遠位型で報告されている3つの病気の病状には違いがあり必ずしも遠位型とは言えない。近年、遠位型ミオパチーは病名と言うよりは病気の進行をあらわしたものと見られている。.

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遺伝

遺伝(いでん、)は、生殖によって、親から子へと形質が伝わるという現象のことであり、生物の基本的な性質の一つである。素朴な意味では、親子に似通った点があれば、「遺伝によるものだ」、という言い方をする。しかし、生命現象としての遺伝は、後天的な母子感染による疾患や、非物質的情報伝達(学習など)による行動の類似化などを含まない。.

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萎縮

萎縮(いしゅく、atrophy)は、正常な容積に発育した臓器や組織の容積が様々な原因により減少した状態。萎縮の形式により、実質細胞の縮小による単純萎縮と実質細胞数の減少による数的萎縮とに分類される。萎縮の原因によっても分類され、加齢などによる生理的な原因とする生理的萎縮、栄養不足を原因とする栄養障害性萎縮、神経障害を原因とする神経性萎縮、持続的な圧迫を原因とする圧迫性萎縮、活動の停止や制限を原因とする不使用性萎縮、ホルモンの欠如や不足を原因とする内分泌性萎縮、局所の貧血を原因とする貧血性萎縮に分類される。萎縮に対して、正常な臓器や組織が容積まで達しない場合を低形成あるいは形成不全、全く発育しない場合を無発生と呼ぶ。.

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西村書店

西村書店(にしむらしょてん)。.

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車椅子

一般的な車椅子。公共の施設などでの車椅子利用者のために設けられたスペースの一例。詳しくは車椅子スペース参照 国際シンボルマーク(International Symbol of Access)。車椅子に限らず、障害者全般が利用できる施設である事を示す。ピクトグラムを参照 車椅子(くるまいす、wheelchair)とは、身体の機能障害などにより歩行困難となった者の移動に使われる福祉用具。日本の道路交通法では、そもそも「車両」とは異なり、「身体障害者用の車いす」として扱われ、さらに通行のために供されている物、つまり通行中に限っては歩行者として扱われる。一般的なものは、椅子の両側に自転車に似た車輪が1対、足元にキャスター(自在輪)が1対の、計4輪を備える。 筋力などの理由により一般的なものの利用が困難な場合、「電動車いす」の利用が検討される。こちらは動力に電動モーターを使用したものであるが、いわゆる「セニアカー(シニアカー)」などと呼称されるものとは構造が異なる。そのほかにも、重度な障害者向けにストレッチャーのような形態のものや、各種障害者スポーツに特化したものも存在しており、以下、該当項目を参照して欲しい。 かつて長期にわたり「椅」(い)が常用漢字外であった常用漢字外だったのは2010年11月30日まで。こともあり、日本の法令では「椅子」を平仮名にした車いすと表記されているほか、法令以外でも車いすの表記が用いられることも多い。 使用者として、身体障害者の内でも下肢障害者が思い浮かべられるが、脳性まひなどによる不随意運動やパーキンソン病などによる振戦により身体の動作がうまくいかない場合や、内部疾患(心臓や呼吸器)により中長距離の歩行が困難な者、加齢による筋力低下、怪我(骨折など)による一時的使用者など、幅広く使われており、そのため、普段は使わない人でも、中長距離歩行に不安の有るものが移動の時には使用しており、これらの方々の利用に供する為、公共施設や病院には備え付けのものが常備されていたり、自治体などでは貸し出しのシステムが備えられている場合がある。.

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胸鎖乳突筋

胸鎖乳突筋(きょうさにゅうとつきん)は頸部にある筋肉の一つ。首を曲げ、回転させる働きを持つ。 胸鎖乳突筋という名前は、胸骨と鎖骨を起始とし、側頭骨の乳様突起(及び後頭骨)に停止するところからつけられた。支配する運動神経は副神経であり、知覚は頚神経叢が司る。血液は後頭動脈と上甲状腺動脈の枝である胸鎖乳突筋枝から供給される。.

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舌筋

舌筋(群) 分類 所在分類: 横紋筋 支配神経: 舌下神経 部位 内臓筋 消化器系の筋 ラテン名 musculi linguae 英名 lingual muscle 舌筋(ぜっきん)は、舌の運動に関わる筋の総称である。舌筋は一般に、茎突舌筋、舌骨舌筋、オトガイ舌筋、上縦舌筋、下縦舌筋、横舌筋、垂直舌筋が挙げられる。 舌筋のうち、茎突舌筋、舌骨舌筋、オトガイ舌筋を総じて外舌筋中塚, p.24(外来舌筋)、上縦舌筋、下縦舌筋、横舌筋、垂直舌筋を総じて内舌筋(固有舌筋)と呼ぶ。 外舌筋は、舌の位置を変える筋肉であり、内舌筋は、舌の形を変える筋肉である。 なお、これらの舌筋の運動をつかさどっているのが舌下神経である。.

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腓腹筋

腓腹筋 分類 所在分類: 骨格筋 支配神経: 脛骨神経 部位 体肢筋 下肢の筋 下腿筋 屈筋群 下腿三頭筋 ラテン名 Musculus gastrocnemius 英名 Gastrocnemius muscle 腓腹筋(ひふくきん、Gastrocnemius muscle)は人間の下肢の筋肉で足関節の底屈、膝関節の屈曲を行う。該当部位をふくらはぎという。 腓腹筋は両足それぞれが左右2つの筋肉で構成されており、内側(股関節側)の筋肉を内側腓腹筋といい、外側の筋肉を外側腓腹筋という。大腿骨の内側顆の上方で内側頭をつくり、また外側顆の上方では外側頭をつくって起こり、一部の線維は関節包から起始し、下行し、膝窩を下方で境し、ヒラメ筋の腱と合流して、ともに踵骨隆起で停止する。.

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World Community Grid

World Community Grid(ワールドコミュニティーグリッド:以下WCG)は、2004年11月16日発足したグリッド・コンピューティングを構築する世界最大規模の非営利活動のプロジェクトおよびそのグリッド・コンピューティング。分散型コンピューティングの一つで、Windows、Linux、macOSなどのクライアントプログラムが用意されており、クライアントプログラムはコンピュータの余剰能力を用いて計算し、結果を送信することで、エイズをはじめとする未知のウイルスや病原体への対応、新薬の開発(バーチャルスクリーニング)につなげたり、病気の処置法の探求など、生体工学分野を中心に人類の脅威とされる課題の克服に貢献する。公式サイトではこれらのことから「ボランティア・コンピューティング」と称している。.

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X染色体

X染色体(エックスせんしょくたい)とは有性生殖をする真核生物にみられる性染色体の一種である。雌が性染色体として相同染色体の対を持つとき、それをX染色体と呼ぶ。このとき、雄はX染色体と共にY染色体を組として持つか(XY型)、あるいは対にならないX染色体のみを持つ(XO型)。このような性決定様式は雄がヘテロ型であるため「雄ヘテロ型」と呼ぶ。.

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核酸

RNAとDNA、それぞれの核酸塩基 核酸(かくさん)は、リボ核酸 (RNA)とデオキシリボ核酸 (DNA)の総称で、塩基と糖、リン酸からなるヌクレオチドがホスホジエステル結合で連なった生体高分子である。糖の部分がリボースであるものがRNA、リボースの2'位の水酸基が水素基に置換された2-デオキシリボースであるものがDNAである。RNAは2'位が水酸基であるため、加水分解を受けることにより、DNAよりも反応性が高く、熱力学的に不安定である。糖の 1'位には塩基(核酸塩基)が結合している。さらに糖の 3'位と隣の糖の 5'位はリン酸エステル構造で結合しており、その結合が繰り返されて長い鎖状になる。転写や翻訳は 5'位から 3'位への方向へ進む。 なお、糖鎖の両端のうち、5'にリン酸が結合して切れている側のほうを 5'末端、反対側を 3'末端と呼んで区別する。また、隣り合う核酸上の領域の、5'側を上流、3'側を下流という。.

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歩行

ュテファン・エッガートの「歩く人」、ミュンヘンのシュバービングにある公共アート。 歩行(ほこう)とは、足(脚)を持つ動物が行う、足による移動のうち、比較的低速のものを言う。急いで移動する場合は走ると言う。厳密に区別する場合は、すべての足が同時に地面から離れる瞬間を持たない動作を言い、例えば競歩においてはこちらの定義が用いられる。.

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戸田達史

戸田 達史(とだ たつし、1960年8月14日 - )は、日本の医学者。神戸大学医学部教授。岐阜県岐阜市出身。 福山型先天性筋ジストロフィーの原因遺伝子がフクチンを作る仕組みを解明し根本的な治療に対する道筋を示す等の遺伝学分野における傑出した業績によって知られる。.

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拘縮

拘縮(こうしゅく、contracture)は、関節包外の軟部組織が原因でおこる関節可動域制限のことである。生理学的には活動電位の発生の停止により筋が弛緩しなくなる現象。.

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1966年

記載なし。

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