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早老症

索引 早老症

早老症(そうろうしょう、Progeroid syndromes)は、体細胞分裂時の染色体の不安定性(逆位、欠失、逆転座、相同組み換え、組み換え異常など)が認められ、加齢促進状態をもたらす疾病のことをいう。この他、後天的に、紫外線を含む放射線の被曝、化学物質による遺伝子のメチル化なども加齢を促進する要因となりうる。.

16 関係: 体細胞分裂ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群リボ核酸デオキシリボ核酸ダウン症候群ウェルナー症候群コケイン症候群紫外線DNAメチル化遺伝子遺伝的組換え酵素老化染色体染色体異常毛細血管拡張性運動失調症

体細胞分裂

体細胞分裂(たいさいぼうぶんれつ)は、真核細胞が行う細胞分裂の様式のひとつ。1個の体細胞(多細胞生物を構成している細胞のうち生殖細胞以外の細胞の総称)が分裂して同じ遺伝情報を持つ2個の娘細胞を生み出す過程をいう。体細胞分裂のステージは、間期→前期→前中期→中期→後期→終期に分類される。前期から後期に起こる核分裂(mitosis)と後期終盤から終期に起こる細胞質分裂(cytokinesis)に分けられる。各ステージの詳細な機構については、現在でも多くの研究が行われている。.

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ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群

ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群(ハッチンソンギルフォードプロジェリアしょうこうぐん、Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS ) )は、先天的遺伝子異常を原因とする早老症のひとつ。.

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リボ核酸

リボ核酸(リボかくさん、ribonucleic acid, RNA)は、リボヌクレオチドがホスホジエステル結合でつながった核酸である。RNAと略されることが多い。RNAのヌクレオチドはリボース、リン酸、塩基から構成される。基本的に核酸塩基としてアデニン (A)、グアニン (G)、シトシン (C)、ウラシル (U) を有する。RNAポリメラーゼによりDNAを鋳型にして転写(合成)される。各塩基はDNAのそれと対応しているが、ウラシルはチミンに対応する。RNAは生体内でタンパク質合成を行う際に必要なリボソームの活性中心部位を構成している。 生体内での挙動や構造により、伝令RNA(メッセンジャーRNA、mRNA)、運搬RNA(トランスファーRNA、tRNA)、リボソームRNA (rRNA)、ノンコーディングRNA (ncRNA)、リボザイム、二重鎖RNA (dsRNA) などさまざまな分類がなされる。.

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デオキシリボ核酸

DNAの立体構造 デオキシリボ核酸(デオキシリボかくさん、deoxyribonucleic acid、DNA)は、核酸の一種。地球上の多くの生物において遺伝情報の継承と発現を担う高分子生体物質である。.

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ダウン症候群

ダウン症患者の染色体。22対の常染色体のうち21番染色体だけは3本の組(トリソミー)になっており、これがダウン症候群を引き起こす原因である。右下に見えるXとYは性染色体。 ダウン症候群(ダウンしょうこうぐん、Down syndrome)は、体細胞の21番染色体が通常より1本多く存在し、計3本(トリソミー症)になることで発症する先天性疾患群である。多くは第1減数分裂時の不分離によって生じる他、減数第二分裂に起こる。新生児に最も多い遺伝子疾患である。 症状としては、身体的発達の遅延、特徴的な顔つき、軽度の知的障害が特徴である。平均して8-9歳の精神年齢に対応する軽度から中度の知的障害であるが、それぞれのばらつきは大きく、現時点で治療法は存在しない。教育と早期ケアによりQOLが改善されることが見込まれる。 ダウン症は、ヒトにおいて最も一般的な遺伝子疾患であり、年間1,000出生あたり1人に現れる 。.

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ウェルナー症候群

ウェルナー症候群(ウェルナーしょうこうぐん、Werner Syndrome)は、早老症のひとつ。.

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コケイン症候群

イン症候群(Cockayne Syndrome)またはウェーバー・コケイン症候群(Weber-Cockayne Syndrome)、ニール・ディングウォール症候群(Neil-Dingwall Syndrome)とは、DNA修復機構の異常により生じる常染色体劣性遺伝病のこと南山堂医学大辞典 ISBN 978-4525010294。.

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紫外線

紫外線(しがいせん、ultraviolet)とは、波長が10 - 400 nm、即ち可視光線より短く軟X線より長い不可視光線の電磁波である。.

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DNAメチル化

ピジェネティックな遺伝子制御で重要な役割を果たしている。 DNAメチル化(ディーエヌエイメチルか)とは、DNA中によく見られるCpG アイランドという配列の部分などで炭素原子にメチル基が付加する化学反応。エピジェネティクスに深く関わり、複雑な生物の体を正確に形づくるために必須の仕組みであると考えられている。がんにも関わっている。.

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遺伝子

遺伝子(いでんし)は、ほとんどの生物においてDNAを担体とし、その塩基配列にコードされる遺伝情報である。ただし、RNAウイルスではRNA配列にコードされている。.

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遺伝的組換え

遺伝的組換え(いでんてきくみかえ)は、狭義には、生物自身が遺伝子をコードするDNA鎖を途中で組み変える現象を差す。英語のRecombinationに相当する言葉として用いられる。広義には人工的な遺伝子組み換えも遺伝的組換えと記述される。.

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酵素

核酸塩基代謝に関与するプリンヌクレオシドフォスフォリラーゼの構造(リボン図)研究者は基質特異性を考察するときに酵素構造を抽象化したリボン図を利用する。 酵素(こうそ、enzyme)とは、生体で起こる化学反応に対して触媒として機能する分子である。酵素によって触媒される反応を“酵素的”反応という。このことについて酵素の構造や反応機構を研究する古典的な学問領域が、酵素学 (こうそがく、enzymology)である。.

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老化

老化(ろうか、ageing、aging)とは、生物学的には時間の経過とともに生物の個体に起こる変化。その中でも特に生物が死に至るまでの間に起こる機能低下やその過程を指す。 澱粉の老化は澱粉を参照のこと。.

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染色体

染色体(せんしょくたい)は遺伝情報の発現と伝達を担う生体物質である。塩基性の色素でよく染色されることから、1888年にヴィルヘルム・フォン・ヴァルデヤー(Heinrich Wilhelm Gottfried von Waldeyer-Hartz)によって Chromosome と名付けられた。Chromo- はギリシャ語 (chroma) 「色のついた」に、-some は同じく (soma) 「体」に由来する。.

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染色体異常

染色体異常(せんしょくたいいじょう)とは、染色体の構造異常のこと。またはそれに伴う障がい。この記事では主に医学的な観点からヒトの染色体異常について解説する。.

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毛細血管拡張性運動失調症

毛細血管拡張性運動失調症(もうさいけっかんかくちょうせいうんどうしっちょうしょう, ataxia telangiectasia; A-T, ルイ=バー症候群; Louis-Bar syndrome)とは、DNA修復機構の異常により生じる神経系、免疫系などの多系統の障害を呈する常染色体劣性遺伝の疾患である南山堂医学大辞典 ISBN 978-4525010294。.

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