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尿素回路異常症

索引 尿素回路異常症

尿素回路異常症(または尿素サイクル異常症)とは、遺伝的な問題によって尿素回路の一部が適切な機能を果たせなくなり高アンモニア血症などのさまざまな症状を呈する疾病の総称である。.

5 関係: ミトコンドリアアルギナーゼオルニチントランスカルバミラーゼシトルリン血症細胞質

ミトコンドリア

ミトコンドリアの電子顕微鏡写真。マトリックスや膜がみえる。 ミトコンドリア(mitochondrion、複数形: mitochondria)は真核生物の細胞小器官であり、糸粒体(しりゅうたい)とも呼ばれる。二重の生体膜からなり、独自のDNA(ミトコンドリアDNA=mtDNA)を持ち、分裂、増殖する。mtDNAはATP合成以外の生命現象にも関与する。酸素呼吸(好気呼吸)の場として知られている。また、細胞のアポトーシスにおいても重要な役割を担っている。mtDNAとその遺伝子産物は一部が細胞表面にも局在し突然変異は自然免疫系が特異的に排除 する。ヒトにおいては、肝臓、腎臓、筋肉、脳などの代謝の活発な細胞に数百、数千個のミトコンドリアが存在し、細胞質の約40%を占めている。平均では1細胞中に300-400個のミトコンドリアが存在し、全身で体重の10%を占めている。ヤヌスグリーンによって青緑色に染色される。 9がミトコンドリア典型的な動物細胞の模式図: (1) 核小体(仁)、(2) 細胞核、(3) リボソーム、(4) 小胞、(5) 粗面小胞体、(6) ゴルジ体、(7) 微小管、(8) 滑面小胞体、(9) '''ミトコンドリア'''、(10) 液胞、(11) 細胞質基質、(12) リソソーム、(13) 中心体.

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アルギナーゼ

アルギナーゼ(Arginase、)は尿素回路の酵素の1つで、以下の化学反応を触媒する。 酵素はマンガン原子を含んでおり酵素活性にはマンガンが必要である。 カフェインがアルギナーゼ活性を抑制するとラットで示された。.

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オルニチントランスカルバミラーゼ

ルニチントランスカルバミラーゼ(Ornithine transcarbamylase、OTC)は、カルバモイルリン酸とオルニチンからシトルリンとリン酸を作る時に働く酵素である。植物と微生物では、OTCはアルギニンの生合成にも関与する。哺乳類ではOTCはミトコンドリアに局在し、尿素回路の一部を担っている。.

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シトルリン血症

トルリン血症(Citrullinemia, CTLN)は、血中のシトルリンの濃度が上昇する疾病。 常染色体劣性遺伝によって起こる代謝異常疾患。.

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細胞質

滑面小胞体 (9)ミトコンドリア (10)液胞 (11)'''細胞質''' (12)リソソーム (13)中心小体 細胞質(さいぼうしつ、cytoplasm)は、細胞の細胞膜で囲まれた部分である原形質のうち、細胞核以外の領域のことを指す。細胞質は細胞質基質の他、特に真核生物の細胞では様々な細胞小器官を含む。細胞小器官の多くは生体膜によって他の部分と隔てられている。細胞質は生体内の様々な代謝や、細胞分裂などの細胞活動のほとんどが起こる場所である。細胞質基質を意図して誤用される場合も多い。 細胞質のうち、細胞小器官以外の部分を細胞質基質または細胞質ゲルという。細胞質基質は複雑な混合物であり、細胞骨格、溶解した分子、水分などからなり、細胞の体積の大きな部分を占めている。細胞質基質はゲルであり、繊維のネットワークが溶液中に散らばっている。この細孔状のネットワークと、タンパク質などの高分子の濃度の高さのため、細胞質基質の中では分子クラウディングと呼ばれる現象が起こり、理想溶液にはならない。このクラウディングの効果はまた細胞質基質内部の反応も変化させる。.

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