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副腎白質ジストロフィー

索引 副腎白質ジストロフィー

副腎白質ジストロフィー(ふくじんはくしつジストロフィー、英語:Adrenoleukodystrophy, ALD)は、先天的な脂質代謝異常によって脱髄が起こる白質ジストロフィーないしペルオキシソーム病の一種である。特定疾患として認められた難病の1つである。略称は、ALD。.

18 関係: 失明中枢神経系予後伴性遺伝ペルオキシソームナイトシフト 真夜中の救命医ロレンツォのオイル/命の詩ヒステリーエルカ酸オレイン酸灰白質特定疾患髄鞘脂質脂肪酸X染色体性染色体

失明

失明(しつめい)は、それまで視力のあった人が、病気またはけがによって視力を失うこと。中途失明の意味に用いられるのが普通で、生まれつき盲目である先天盲には使わない。.

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中枢神経系

中枢神経系(ちゅうすうしんけいけい、Central nervous system)とは、神経系の中で多数の神経細胞が集まって大きなまとまりになっている領域である。逆に、全身に分散している部分は末梢神経系という。脊椎動物では脳と脊髄が中枢神経となる。脊髄は背側の体腔に位置し、脳は頭蓋腔の中にある。どちらも髄膜に覆われている。また脳は頭蓋骨、脊髄は脊椎骨にも守られている。 中枢神経系の模式図。1:脳、2:中枢神経系、3:脊.

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予後

予後(よご、prognosis、Genesung;Prognose)とは、手術後の患者の状態や、病気・創傷の将来的な状態、特にそれらの状態に関する見込み、を意味する医学用語である。.

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伴性遺伝

'''ショウジョウバエの伴性遺伝の例''': X は交配を意味する。黒のバーは赤眼の、白のバーは白眼の遺伝因子またはX染色体を示す。メスはX染色体を2本、オスは1本持つ。純系赤眼のメスと白眼のオスを交配すると、次世代はオスメスともに赤眼になる。得られたメスを赤眼のオスと交配すると、次世代のメスは全て赤眼になるが、オスは半数が赤眼、半数が白眼になる。 伴性遺伝(はんせいいでん、ばんせいいでん)とは、性染色体に依存する遺伝形式である。.

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ペルオキシソーム

ペルオキシソームはほぼ全ての真核細胞が持つ細胞小器官で、多様な物質の酸化反応を行っている。一重の生体膜に包まれた直径0.1-2マイクロメートルの器官で、多くは球形を成す。哺乳類の細胞では数百から数千個が一細胞内に存在する。環境や細胞によって必要とされる機能が異なるため、数大きさ構造等様々に異なる。発見当初はミクロ(マイクロ)ボディとも呼ばれたが、後に機能に基づいた名称が提案され現在ではそれが広く受け入れられている。また、ミクロソームという似た名称の物があるが、ミクロソームは細胞をホモジェナイズした際に断片化された膜器官(主に小胞体)が再び閉じて形成された小胞であり、両者は異なる。 ペルオキシソームの関わる代謝経路には、長鎖脂肪酸のベータ酸化、コレステロールや胆汁酸の合成、アミノ酸やプリンの代謝などが知られ、これらは内腔に含まれるオキシダーゼによって行われる。オキシダーゼの働きによって活性酸素の一種である過酸化水素が発生するが、これは同様に内腔に含まれるカタラーゼによって分解される。 ペルオキシソームは、リソソームやゴルジ体等の細胞小器官と異なり、小胞輸送を利用せず、細胞質から直接蛋白質を取り込み成長し、ミトコンドリアのように分裂して増殖すると考えられてきた。しかし、構成蛋白質が小胞体を経由するという報告もあり、小胞体起源で形成される過程も存在する可能性が高まっている。.

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ナイトシフト 真夜中の救命医

『ナイトシフト 真夜中の救命医』(ナイトシフトまよなかのきゅうめいい、The Night Shift)は、アメリカのNBCで放送されているテレビドラマ。 アメリカでの第1シーズンの初回放送は2014年5月27日に開始された。 日本ではWOWOWで2015年1月27日から毎週火曜23:00に第1シーズンが(字幕版は毎週水曜1:00。再放送は翌週火曜16:00)、2016年2月2日から毎週火曜23:00に第2シーズンが放送(字幕版は毎週水曜1:00)。 2016年10月13日から、毎週木曜深夜(金曜未明)2:25に関西テレビで第1シーズンを放送開始。 2017年1月14日から、AXNでシーズン1が放送され4月2日(第1・2話)と4月9日(第3~14話)の2日間にシーズン2を一挙放送。.

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ロレンツォのオイル/命の詩

『ロレンツォのオイル/命の詩』(ロレンツォのオイル/いのちのうた、原題:Lorenzo's Oil)は、1992年のアメリカ映画。ジョージ・ミラー監督。 難病副腎白質ジストロフィーに悩むひとり息子ロレンツォを助けるため、間断なく解決策を探す銀行家のオドーネ夫妻の実話に基づく物語。.

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ヒステリー

ヒステリー(Hysterie, hysteria, ὑστερία)とは、神経症の一種で、精神医学において転換症状と解離症状を主とする状態に分かれて研究された過去の呼称である。現在は、DSM-IVでは身体化障害と記され、他の書籍では転換型は転換性障害、解離型は解離性障害に属す障害とされる。.

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エルカ酸

ルカ酸(エルカさん、Erucic acid、エルシン酸と記載されることもある)は、一価不飽和のω-9脂肪酸で、22:1 ω-9と表現される。ナタネの種、アラセイトウの種、カラシの種から作られる植物油の脂肪酸残基の40-50%をエルカ酸残基は構成している。また、エルカ酸の組織名はcis-13-ドコセン酸で、そのトランス異性体はブラシジン酸である。現在、流通するナタネ油は、エルカ酸残基の代わりにオレイン酸残基を多く含むキャノーラを原料としている。 化粧品に使用される成分「エルカ酸」は、ナタネ、アラセイトウ、カラシ等の種より精製される植物油の40%~50%を占める構成成分であり脂肪酸の一種である。「エルカ酸」と名のつく成分には、「エルカ酸オクチルドデシル」エルカ酸、オクチルドデカノールこれらのエステルで、保護剤、油剤、閉塞剤として配合。「エルカ酸オレイル」エルカ酸、オレイルアルコールこれらのエステルで保護剤、油剤、閉塞剤として配合。「エルカ酸グリセリル」エルカ酸、グリセリンこれらのエステルで、乳化剤、エモリエント剤、合成界面活性剤として配合、等が挙げられる。.

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オレイン酸

レイン酸(オレインさん、oleic acid、数値表現 18:1(n-9)または18:1(Δ9))は動物性脂肪や植物油に多く含まれている脂肪酸である。分子式 C18H34O2、示性式 CH3(CH2)7CH.

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灰白質

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特定疾患

特定疾患(とくていしっかん)とは、日本において 厚生労働省が実施する難治性疾患克服研究事業の臨床調査研究分野の対象に指定された疾患(2012年現在、130疾患)である。都道府県が実施する特定疾患治療研究事業の対象疾患(2009年10月1日現在、56疾患)は、国の指定する疾患については特定疾患から選ばれており、当事業の対象疾患をさして特定疾患ということもある。 現在は、2014年(平成26年)に、難病の患者に対する医療等に関する法律(難病法)が成立し、特定疾患から指定難病に移行している。2018年現在、131疾患、約150万人。.

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髄鞘

経科学において髄鞘 (ずいしょう、myelin sheath) は、脊椎動物の多くのニューロンの軸索の周りに存在する絶縁性のリン脂質の層を指す。 ミエリン鞘とも言う。コレステロールの豊富な絶縁性の髄鞘で軸索が覆われることにより神経パルスの電導を高速にする機能がある。 髄鞘はグリア細胞の一種であるシュワン細胞とオリゴデンドロサイト (乏突起または稀突起グリア細胞、:en:oligodendrocyte) からなっている。 シュワン細胞は末梢神経系の神経に髄鞘を形成し、一方オリゴデンドロサイトは中枢神経系の神経での髄鞘を形成している。 大脳では大脳皮質の内側に髄鞘化された神経細胞の軸索の線維が集まっており、髄鞘中のリン脂質によって見た目が相対的に白く見えるので、白質と呼ばれている。.

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脳(のう、brain、Gehirn、encephalon、ἐγκέφαλος, enkephalos)は、動物の頭部にある、神経系の中枢。狭義には脊椎動物のものを指すが、より広義には無脊椎動物の頭部神経節をも含む。脊髄とともに中枢神経系をなし、感情・思考・生命維持その他神経活動の中心的、指導的な役割を担う。 人間の脳は、大脳、間脳、脳幹(中脳、橋、延髄)、小脳の4種類の領域に分類される。 この内、脳幹は、中脳、後脳、延髄に3種類の領域に分類される。 つまり、人間の脳は、大脳、間脳、中脳、後脳、小脳、延髄の6種類の領域に分類される。.

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脂質

代表的な脂質であるトリアシルグリセロールの構造。脂肪酸とグリセリンがエステル結合した構造をもつ。 脂質(ししつ、lipid, lipide)は、生物から単離される水に溶けない物質を総称したものである。特定の化学的、構造的性質ではなく、溶解度によって定義される。 ただし、この定義では現在では数多くの例外が存在し、十分な条件とは言えない。現在の生化学的定義では「長鎖脂肪酸あるいは炭化水素鎖を持つ生物体内に存在あるいは生物由来の分子」となる。.

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脂肪酸

脂肪酸(しぼうさん、Fatty acid)とは、長鎖炭化水素の1価のカルボン酸である。一般的に、炭素数2-4個のものを短鎖脂肪酸(低級脂肪酸)、5-12個のものを中鎖脂肪酸、12個以上のものを長鎖脂肪酸(高級脂肪酸)と呼ぶ。炭素数の区切りは諸説がある。脂肪酸は、一般式 CnHmCOOH で表せる。脂肪酸はグリセリンをエステル化して油脂を構成する。脂質の構成成分として利用される。 広義には油脂や蝋、脂質などの構成成分である有機酸を指すが、狭義には単に鎖状のモノカルボン酸を示す場合が多い。炭素数や二重結合数によって様々な呼称があり、鎖状のみならず分枝鎖を含む脂肪酸も見つかっている。また環状構造を持つ脂肪酸も見つかってきている。.

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X染色体

X染色体(エックスせんしょくたい)とは有性生殖をする真核生物にみられる性染色体の一種である。雌が性染色体として相同染色体の対を持つとき、それをX染色体と呼ぶ。このとき、雄はX染色体と共にY染色体を組として持つか(XY型)、あるいは対にならないX染色体のみを持つ(XO型)。このような性決定様式は雄がヘテロ型であるため「雄ヘテロ型」と呼ぶ。.

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性染色体

ヒトの染色体構成(核型, ''2n.

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