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偽遺伝子

索引 偽遺伝子

偽遺伝子(ぎいでんし、英:Pseudogene)は、DNAの配列のうち、かつては遺伝子産物(特にタンパク質)をコードしていたと思われるが、現在はその機能を失っているものをいう。偽遺伝子はもとの機能を有する配列に突然変異が生じた結果生まれたと考えられている。具体的にはある位置でストップコドンが生じてタンパク質のペプチド鎖が短くなってしまいタンパク質として機能を果たせなくなる場合、あるいは正常な転写に必要な調節配列が機能を失う場合などがある。元の正常な遺伝子が別に残っている場合が多いが、単独でそのまま偽遺伝子になったものもある。 偽遺伝子は構造から3つのタイプに分けることができる。.

28 関係: 尿酸オキシダーゼ一塩基多型一酸化窒素合成酵素伝令RNAノンコーディングRNAポリメラーゼ連鎖反応レトロトランスポゾンヒトヒト上科ビタミンCデオキシリボ核酸分子生物学イントロンカタツムリゲノムジャンクDNAタンパク質サル目神経突然変異終止コドン直鼻猿亜目遺伝子転写酵素逆転写酵素L-グロノラクトンオキシダーゼ

尿酸オキシダーゼ

尿酸オキシダーゼ(urate oxidase)または尿酸酸化酵素(にょうさんさんかこうそ)は、次の化学反応を触媒する酸化還元酵素である。.

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一塩基多型

ある生物種集団のゲノム塩基配列中に一塩基が変異した多様性が見られ、その変異が集団内で1%以上の頻度で見られる時、これを一塩基多型(いちえんき・たけい、SNP: Single Nucleotide Polymorphism)と呼ぶ。従って、対立遺伝子頻度がこれより低いときに使用するのは基本的に誤りで、そのような物は突然変異と呼ばれる(参照:多型)。ある一つの塩基が別の塩基に置換されて起きるため、一つのSNPには置換前と置換後の二種類の対立遺伝子しか見つからないことが多い。が、まれに3から4個の対立遺伝子があるSNPもある。複数形でSNPs(スニップスと発音)と呼ばれることもある。SNPの起源は中立進化説がいうように、種の分化後にランダムに発生したものだと考えられている。 SNPはSingle Nucleotide Poplymorphismの略とされているが、実際にこの用語が使用される場面では1塩基に限らず、2塩基から十数塩基程度の短い置換、挿入、欠失を含むデータを指している場合も多い。また、1%以上の頻度のものをSNPと呼ぶというルールも目安であり、現在では1%を閾値とする場合が多いが、5%が目安とされる場合もある。無作為抽出のサンプル数が少ない場合には、サンプリングをやりなおすと前回は1%以上であったSNPが1%以下になってしまうということもあり、厳密に1%という定義に意味があるわけではなく、commonに観察されることが期待される短い変異、程度の意味で使われることが多い。 ヒトの染色体にはおよそ30億の塩基対があるが、その配列は個人間(相同染色体間)で異なっている。その量は1000塩基に1つ程度である。SNP をDNAマーカーとして利用すると遺伝的背景を調べることができる他、原因遺伝子のわかっている遺伝病については、将来的な危険率も診断することができる。また、SNP を利用した連鎖解析や関連解析によって疾患関連遺伝子の特定が行えると期待されている。 検出法としては古くは制限酵素断片長多型法(RFLP法)が用いられたが、操作が煩雑で長時間を要する上、SNP部位近辺の塩基配列によっては解析不可能な場合が多いなど、臨床検査の現場で使用するには問題の多いことが指摘されてきた。そこで近年では、より簡便で汎用性のある手法としてInvader法、TaqMan PCR法、一塩基伸長法、Pyrosequencing法、Exonuclease Cycling Assay法など種々の方法が開発されている。 アルコールに対する強さなどの遺伝的な要因は、主にアルデヒドデヒドロゲナーゼ遺伝子(ALDH2)の SNP に依存することが知られている。臨床での応用が期待される遺伝子のSNPも近年多く見出されており、多くの薬剤代謝に関与する酵素チトクロームP450(CYP)のファミリーや抗結核薬イソニアジドの代謝に関与するN-acetyltransferase 2 (NAT-2)、経口抗凝固剤ワーファリンの効果の強さに大きく影響するCYP2C9とVKORC1などがそれである。これらの遺伝子にその酵素活性を低下させるようなSNPがあると、薬剤の血中濃度が長時間に渡って高く保たれた結果、効果が強く発現したり、有毒な中間代謝産物が蓄積されたりすることがある。また、薬剤がうまく働くことのできないようなSNPがあると、投薬量を増やすなどの処置が必要となる。そこで、投薬前にこのような遺伝子のSNPを検査し、その遺伝子の型から判断して適切な薬剤の投薬量を決定するなどして、副作用を回避し、効率的な治療効果を得ようとする医療、すなわち、遺伝情報による患者個々の体質に応じたより適切な医療は「テーラーメイド医療」、「オーダメイド医療」、あるいは「個別化医療」と呼ばれており、これによって患者が無用の副作用によって苦しむことが減り、また、無用な副作用への対処や不適切な投薬を減らすことによって医療費削減への効果も期待できる。このように、SNPを利用した診断の実用化と普及が大いに期待されている。.

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一酸化窒素合成酵素

一酸化窒素合成酵素(いっさんかちっそごうせいこうそ、英:Nitric Oxide Synthase(NOS)、EC 1.14.13.39)とは、窒素酸化物である一酸化窒素(英:Nitric Oxide、NO)の合成に関与する酵素である。NOは単純な化学的構造を持つ分子であるが、常温において気体の状態で存在し、生体膜を自由に通り抜けて細胞情報伝達因子として機能する。NOはアポトーシス、血圧変動などの過程に関与する。NOSは常時細胞内に一定量存在する構成型NOS(cNOS)と炎症やストレスにより誘導される誘導型NOS(iNOS、NOS2)に分類され、さらにcNOSには神経型のnNOS(NOS1)と血管内皮型のeNOS(NOS3)が存在する。近年ではミトコンドリアにもNOSの存在が示された(mtNOS)。.

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伝令RNA

伝令RNA(でんれいRNA、メッセンジャーRNA、英語:messenger RNA)は、蛋白質に翻訳され得る塩基配列情報と構造を持ったRNAのことであり、通常mRNAと表記される。DNAに比べてその長さは短い。DNAからコピーした遺伝情報を担っており、その遺伝情報は、特定のアミノ酸に対応するコドンと呼ばれる3塩基配列という形になっている。 mRNAはDNAから写し取られた遺伝情報に従い、タンパク質を合成する(詳しくは翻訳)。翻訳の役目を終えたmRNAは細胞に不要としてすぐに分解され、寿命が短く、分解しやすくするために1本鎖であるともいわれている。 古細菌、真正細菌では転写されたRNAはほぼそのままでmRNAとして機能する。一方真核生物では転写されたmRNA前駆体はいくつかの切断(スプライシング)、修飾といったプロセシングを受けたのちに成熟mRNAになる。 真核生物のmRNAはRNAポリメラーゼIIによって転写されたRNAに由来する。5'末端にはm7Gキャップがあり、3'末端は一般にポリアデニル化される(poly (A)鎖で終了している)。これらの構造やmRNAの塩基配列は翻訳活性やmRNAの分解を制御する機能も持っている。古細菌、真正細菌も3'末端に短いpoly (A)鎖を持つが、5'末端のキャップ構造は持たない。 poly (A)鎖はrRNAやtRNAには存在しないmRNAの特徴であるとされており、このことを利用してmRNAを特異的に精製することができる。また、mRNAを鋳型にしてDNAを逆転写酵素によって合成することができ、これはcDNAと呼ばれる。cDNAは遺伝子が働いていることの非常に信頼性の高い証拠であり、ゲノムプロジェクトによって得られた大量のシークエンスデータの中から遺伝子を探す作業を補助することができる。.

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ノンコーディングRNA

ノンコーディングRNA(non-coding RNA、ncRNA、非コードRNA)はタンパク質へ翻訳されずに機能するRNAの総称であり、非翻訳性RNA(non-translatable RNA)ともいう。ノンコーディングRNAを発現する遺伝子を、ノンコーディングRNA遺伝子あるいは単にRNA遺伝子と呼ぶことがある。.

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ポリメラーゼ連鎖反応

ポリメラーゼ連鎖反応(ポリメラーゼれんさはんのう、polymerase chain reaction, PCR)は、DNAを増幅するための原理またはそれを用いた手法で、手法を指す場合はPCR法と呼ばれることの方が多い。英語をそのまま片仮名読みにして「ポリメラーゼ・チェーン・リアクション」とも呼ばれる。次の特徴を持つ。.

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レトロトランスポゾン

レトロトランスポゾン (Retrotransposon) は、トランスポゾンつまり「可動遺伝因子」の一種であり、多くの真核生物組織のゲノム内に普遍的に存在する。レトロトランスポゾンは、自分自身を RNA に複写した後、逆転写酵素によって DNA に複写し返されることで移動、つまり「転移」する。DNA 型トランスポゾン(狭義のトランスポゾン)が転移する場合と異なり、レトロトランスポゾンの転移では、DNA 配列の複製が起こる。「レトロトランスポゾン」は「レトロポゾン (retroposon)」とも呼ばれる。 レトロトランスポゾンは、植物では特に多く、しばしば核 DNA の主要成分となる。例えば、トウモロコシでは、ゲノムの 80%、コムギでは、ゲノムの 90% がレトロトランスポゾンである。.

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ヒト

ヒト(人、英: human)とは、広義にはヒト亜族(Hominina)に属する動物の総称であり、狭義には現生の(現在生きている)人類(学名: )を指す岩波 生物学辞典 第四版 p.1158 ヒト。 「ヒト」はいわゆる「人間」の生物学上の標準和名である。生物学上の種としての存在を指す場合には、カタカナを用いて、こう表記することが多い。 本記事では、ヒトの生物学的側面について述べる。現生の人類(狭義のヒト)に重きを置いて説明するが、その説明にあたって広義のヒトにも言及する。 なお、化石人類を含めた広義のヒトについてはヒト亜族も参照のこと。ヒトの進化については「人類の進化」および「古人類学」の項目を参照のこと。 ヒトの分布図.

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ヒト上科

ヒト上科 (Hominoidea) は、ヒトの仲間と大型類人猿をくくるサル目(霊長目)の分類群である。ヒト上科にはヒト科(ヒト科 :ヒト、チンパンジー、ゴリラ、オランウータンが含まれる)とテナガザル科が含まれる。 ヒト上科の下位分類は、従来はヒトと類人猿を科レベルで分けていたが、DNA解析等の知見により、現在ではヒト科に類人猿も含めることが一般的である。 狭鼻下目であるヒト上科がオナガザル上科から分岐したのは、2800万年から2400万年前頃であると推定されている。5種のヒト上科(テナガザル、オランウータン、チンパンジー、ゴリラ、ヒト)の肝臓から尿酸オキシダーゼ活性は検出されなかったが、ヒト上科以外の旧世界のサルと新世界のサルでは尿酸オキシダーゼ活性が検出された。ヒト上科の共通の祖先が旧世界のサルから分枝した際に、尿酸オキシダーゼ活性が消失したものと推定される。尿酸オキシダーゼ活性の消失の意味付けは、尿酸が直鼻猿亜目で合成能が失われたビタミンCの抗酸化物質としての部分的な代用となるためであるPeter Proctor Nature vol 228, 1970, p868.

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ビタミンC

ビタミンC (vitamin C, VC) は、水溶性ビタミンの1種。化学的には L-アスコルビン酸をさす。生体の活動においてさまざまな局面で重要な役割を果たしている。食品に含まれるほか、ビタミンCを摂取するための補助食品もよく利用されている。WHO必須医薬品モデル・リスト収録品。 壊血病の予防・治療に用いられる。鉄分・カルシウムなどミネラルの吸収を促進する効果があるが、摂取しすぎると鉄過剰症の原因になることがある。風邪を予防することはできない。.

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デオキシリボ核酸

DNAの立体構造 デオキシリボ核酸(デオキシリボかくさん、deoxyribonucleic acid、DNA)は、核酸の一種。地球上の多くの生物において遺伝情報の継承と発現を担う高分子生体物質である。.

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分子生物学

分子生物学(ぶんしせいぶつがく、:molecular biology)は、生命現象を分子を使って説明(理解)することを目的とする学問である。.

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イントロン

イントロン(intron)は、転写はされるが最終的に機能する転写産物からスプライシング反応によって除去される塩基配列。つまり、アミノ酸配列には翻訳されない。スプライシングによって除去されず、最終的にアミノ酸配列に翻訳される部位をエキソンと呼ぶ。 イントロンは一見無駄に見えるが、選択的スプライシングや、エキソンシャッフリングを可能にし、また、mRNAを核から運び出す過程や、翻訳効率などに関わっていることがわかってきた。.

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カタツムリ

タツムリ(蝸牛)は、陸に棲む巻貝の通称。特にその中でも有肺類のうちの殻が細長くないものを言う場合が多い。.

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ゲノム

ノム(Genom、genome, ジーノーム)とは、「遺伝情報の全体・総体」を意味するドイツ語由来の語彙であり、より具体的・限定的な意味・用法としては、現在、大きく分けて以下の2つがある。 古典的遺伝学の立場からは、二倍体生物におけるゲノムは生殖細胞に含まれる染色体もしくは遺伝子全体を指し、このため体細胞には2組のゲノムが存在すると考える。原核生物、細胞内小器官、ウイルス等の一倍体生物においては、DNA(一部のウイルスやウイロイドではRNA)上の全遺伝情報を指す。 分子生物学の立場からは、すべての生物を一元的に扱いたいという考えに基づき、ゲノムはある生物のもつ全ての核酸上の遺伝情報としている。ただし、真核生物の場合は細胞小器官(ミトコンドリア、葉緑体など)が持つゲノムは独立に扱われる(ヒトゲノムにヒトミトコンドリアのゲノムは含まれない)。 ゲノムは、タンパク質をコードするコーディング領域と、それ以外のノンコーディング領域に大別される。 ゲノム解読当初、ノンコーディング領域はその一部が遺伝子発現調節等に関与することが知られていたが、大部分は意味をもたないものと考えられ、ジャンクDNAとも呼ばれていた。現在では遺伝子発現調節のほか、RNA遺伝子など、生体機能に必須の情報がこの領域に多く含まれることが明らかにされている。.

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ジャンクDNA

ャンクDNA(Junk DNA、junk gene、ガラクタ遺伝子)とは、染色体あるいはゲノム上の機能が特定されていないようなDNA領域のこと。日本の生物学者大野乾による命名。.

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タンパク質

ミオグロビンの3D構造。αヘリックスをカラー化している。このタンパク質はX線回折によって初めてその構造が解明された。 タンパク質(タンパクしつ、蛋白質、 、 )とは、20種類存在するL-アミノ酸が鎖状に多数連結(重合)してできた高分子化合物であり、生物の重要な構成成分のひとつである生化学辞典第2版、p.810 【タンパク質】。 構成するアミノ酸の数や種類、また結合の順序によって種類が異なり、分子量約4000前後のものから、数千万から億単位になるウイルスタンパク質まで多種類が存在する。連結したアミノ酸の個数が少ない場合にはペプチドと言い、これが直線状に連なったものはポリペプチドと呼ばれる武村(2011)、p.24-33、第一章 たんぱく質の性質、第二節 肉を食べることの意味ことが多いが、名称の使い分けを決める明確なアミノ酸の個数が決まっているわけではないようである。 タンパク質は、炭水化物、脂質とともに三大栄養素と呼ばれ、英語の各々の頭文字を取って「PFC」とも呼ばれる。タンパク質は身体をつくる役割も果たしている『見てわかる!栄養の図解事典』。.

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サル目

霊長目(れいちょうもく、Primates)は、哺乳綱に含まれる目。サル目(サルもく)とも呼ばれる。キツネザル類、オナガザル類、類人猿、ヒトなどによって構成され、約220種が現生する。 生物学的には、ヒトはサル目の一員であり、霊長類(=サル類)の1種にほかならないが、一般的には、サル目からヒトを除いた総称を「サル」とする。.

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神経

経 (黄色) 神経(しんけい、nerve)は、動物に見られる組織で、情報伝達の役割を担う。 日本語の「神経」は杉田玄白らが解体新書を翻訳する際、'''神'''気と'''経'''脈とを合わせた造語をあてたことに由来しており、これは現在の漢字圏でもそのまま使われている。そのため、解体新書が刊行された1774年(安永7年)以前には存在しない言葉である。.

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突然変異

突然変異(とつぜんへんい)とは、生物やウイルスがもつ遺伝物質の質的・量的変化。および、その変化によって生じる状態。 核・ミトコンドリア・葉緑体において、DNA、あるいはRNA上の塩基配列に物理的変化が生じることを遺伝子突然変異という。染色体の数や構造に変化が生じることを染色体突然変異という。 細胞や個体のレベルでは、突然変異により表現型が変化する場合があるが、必ずしも常に表現型に変化が現れるわけではない。 また、多細胞生物の場合、突然変異は生殖細胞で発生しなければ、次世代には遺伝しない。 表現型に変異が生じた細胞または個体は突然変異体(ミュータント)と呼ばれ、変異を起こす物理的・化学的な要因は変異原(ミュータゲン)という。 個体レベルでは、発ガンや機能不全などの原因となる場合がある。しかし、集団レベルでみれば、突然変異によって新しい機能をもった個体が生み出されるので、進化の原動力ともいえる。 英語やドイツ語ではそれぞれミューテーション、ムタチオン、と呼び、この語は「変化」を意味するラテン語に由来する。.

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終止コドン

終止コドンとは、遺伝暗号を構成する64種のコドンのうち、対応するアミノ酸(とtRNA)がなく、最終産物である蛋白質の生合成を停止させるために使われているコドン。終結コドンあるいはアミノ酸を指定しないことから、ナンセンスコドンとも呼ばれる。 一般に核ゲノムから転写されるmRNA上のコードでは、UAA(オーカー)・UAG(アンバー)・UGA(オパール)の3種がある。.

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直鼻猿亜目

鼻猿亜目(ちょくびえんあもく)は哺乳綱サル目の1亜目。 メガネザル下目(メガネザル科のみ)と真猿下目からなる。ただし、真猿は亜目に位置づけることも多く、その場合は直鼻猿は名前のない階級となる。 鼻腔がまっすぐで鼻孔が前方ないし下方を向いており、これは、鼻腔が屈曲して鼻孔が左右を向いている曲鼻猿亜目との相違点である。また、直鼻猿亜目は曲鼻猿亜目と違い、L-グロノラクトンオキシダーゼ(ビタミンC合成酵素)の活性が失われているためビタミンCを合成することができない。直鼻猿亜目と曲鼻猿亜目の分岐と同時期の6300万年前にこの酵素活性が失われている。ビタミンCは強い抗酸化物質であるが、進化の過程で摂食により補給できるようになったと考えられる。そのため摂食できない時の一時的代替としてこれも強い抗酸化物質である尿酸が使われる。ヒト上科では、さらに尿酸を分解する尿酸オキシダーゼの活性も失われており、これはヒト科の動物にとって有利な進化であったとの考え方もある。 曲鼻猿亜目の種には夜行性のものが多いが、直鼻猿亜目ではメガネザル下目と広鼻猿類の一部(ヨザル科)を除き、昼行性である。.

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遺伝子

遺伝子(いでんし)は、ほとんどの生物においてDNAを担体とし、その塩基配列にコードされる遺伝情報である。ただし、RNAウイルスではRNA配列にコードされている。.

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転写

転写(てんしゃ).

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酵素

核酸塩基代謝に関与するプリンヌクレオシドフォスフォリラーゼの構造(リボン図)研究者は基質特異性を考察するときに酵素構造を抽象化したリボン図を利用する。 酵素(こうそ、enzyme)とは、生体で起こる化学反応に対して触媒として機能する分子である。酵素によって触媒される反応を“酵素的”反応という。このことについて酵素の構造や反応機構を研究する古典的な学問領域が、酵素学 (こうそがく、enzymology)である。.

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英(えい、はなぶさ、はなふさ、〈名乗り:ひで〉).

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逆転写酵素

逆転写酵素(ぎゃくてんしゃこうそ、reverse transcriptase、EC 2.7.7.49)は、RNA依存性DNAポリメラーゼ (RNA-dependent DNA polymerase) のこと。逆転写反応 (reverse transcription) を触媒する酵素。1970年、ハワード・マーティン・テミンとデビッド・ボルティモアによるそれぞれ別の研究により見出された。 この酵素は一本鎖RNA を鋳型として DNA を合成(逆転写)するもので、レトロウイルスの増殖に必須の因子として発見された。それまで、DNA は DNA自身の複製によって合成され、遺伝情報は DNA から RNA への転写によって一方向にのみなされると考えられていた(セントラルドグマ)が、この酵素の発見により遺伝情報は RNA から DNA へも伝達されうることが明らかとなった。 逆転写酵素はまた cDNA の合成に利用され、遺伝子工学や細胞で活動している遺伝子の同定など分子生物学的実験には必須の道具となっている。 レトロウイルスは RNA しか持っていないため逆転写して cDNA を作る。HIV などの増殖に必須であり、阻害剤が治療薬剤として使用される。エイズの治療薬として有名なアジドチミジン (AZT) をはじめとして、ddC、ddI、ネビラピン、ピリジノン、HEPT などの抗エイズ薬は HIV の逆転写酵素の作用を阻害する。 レトロウイルス以外にも、DNAウイルスであるB型肝炎ウイルスの増殖にも必須の因子であることが分かっている。B型肝炎ウイルスは転写でプレゲノムRNAを生成したのちに逆転写によってDNAを合成している。B型肝炎の治療薬として用いられるラミブジン、アデフォビル、エンテカビル、テノフォビルといった薬剤はHBVの逆転写酵素の作用を阻害する。.

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L-グロノラクトンオキシダーゼ

L-グロノラクトンオキシダーゼ(L-gulonolactone oxidase, GLO)は、次の化学反応を触媒する酸化還元酵素である。 反応式の通り、この酵素には2種の化学反応を触媒する。(1)では基質がアスコルビン酸で生成物がL-キシロ-ヘキスロノラクトン。(2)では基質がL-グロノ-1,4-ラクトン(グルクロノラクトン)と酸素で、生成物はL-キシロ-ヘキスロノラクトンと過酸化水素である。補因子としてFADを用いる。 組織名はL-gulono-1,4-lactone:oxygen 3-oxidoreductaseで、別名にL-gulono-γ-lactone: O2 oxidoreductase, L-gulono-γ-lactone oxidase, L-gulono-γ-lactone:oxidoreductaseがある。.

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