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19 関係: 尋常性白斑、乾癬、チロシン、ハンセン病、メラニン、メラニン細胞、プラダー・ウィリー症候群、ヒトの髪の色、ファンコーニ貧血、フェニルケトン尿症、アミノ酸、アルビノ、アトピー性皮膚炎、クワシオルコル、シーハン症候群、美白、瘢痕、白変種、梅毒。
尋常性白斑
尋常性白斑（じんじょうせいはくはん、別名:シロナマズ、vitiligo vulgaris）は、皮膚色素をつくる部位の損失を不規則に引き起こす、慢性的な皮膚疾患である。後天性疾患であるが、環境的要因で稀に生じる可能性がある。 マイケル・ジャクソンもこの病気を患っており、長らく偏見報道に悩まされていた。皮肉にも彼の病が公的に証明されたのは死後の司法解剖であった。.
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乾癬
乾癬（かんせん、psoriasis）は、慢性の皮膚角化疾患である。伝染性感染症ではない。.
チロシン
チロシン（tyrosine）または、4-ヒドロキシフェニルアラニン (4-hydroxyphenylalanine) は、細胞でのタンパク質生合成に使われる22のアミノ酸のうちの一つ。略号は Tyr または Y。コドンはUACとUAU。極性基を有するが必須アミノ酸ではない。tyrosineはギリシア語でチーズを意味するtyriに由来し、1846年にドイツ人化学者のユストゥス・フォン・リービッヒがチーズのカゼインから発見した。官能基または側鎖のときはチロシル基と呼ばれる。.
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ハンセン病
ハンセン病（ハンセンびょう、Hansen's disease, Leprosy）は、抗酸菌の一種であるらい菌 の皮膚のマクロファージ内寄生および末梢神経細胞内寄生によって引き起こされる感染症である。 病名は、1873年にらい菌を発見したノルウェーの医師、アルマウェル・ハンセンに由来する。かつての日本では「癩（らい）」、「癩病」、「らい病癩が常用漢字に含まれないため、平仮名で書かれることが多い。」とも呼ばれていたが、それらを差別的に感じる人も多く、歴史的な文脈以外での使用は避けられるのが一般的である。その理由は、「医療や病気への理解が乏しい時代に、その外見や感染への恐怖心などから、患者への過剰な差別が生じた時に使われた呼称である」ためで、それに関連する映画なども作成されている。 感染経路は、らい菌の経鼻・経気道よりのものが主であるが、他系統も存在する（感染経路の項にて後述）。感染力は非常に低く、治療法も確立した現状では、重篤な後遺症を残すことや感染源になることは稀であるものの、適切な治療を受けない・受けられない場合、皮膚に重度の病変が生じ、他者へ感染することもある。 2007年の統計では、世界におけるハンセン病の新規患者総数は年間約25万人である。一方、近年の日本国内の新規患者数は年間で0〜1人に抑制され、現在では稀な疾病となっている。ハンナ・リデルは日本のハンセン病史に名を刻んだ。.
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メラニン
メラニン (melanin) は、ヒトを含む動物、植物、原生動物、また一部の菌類、真正細菌において形成される色素である。メラニン色素ともいう。主に黒褐色の真性メラニン（eumelanin、エウメラニン）と、橙赤色の亜メラニン（Pheomelanin、フェオメラニン）の2種類がある。脊椎動物では、大半が皮膚の表皮最下層の基底層や毛髪の毛母などにあるメラノサイト（色素細胞）で生成され、一部は網膜色素上皮細胞で生成される。 メラノサイトはメラニンを生成する機能があるのみで、メラニンを貯蔵する細胞ではない。メラニンは蛋白質と固く結合しており、微細な顆粒状をしているが、その生成過程は複雑である。名前から、メイラード反応によるものと間違えられやすいが、メラニンの生成はメイラード反応によるものではない。 メラニンのルーツは、アミノ酸の一つであるチロシンである。このチロシンにチロシナーゼという酸化酵素が働き、ドーパという化合物に変わる。更にチロシナーゼはドーパにも働きかけ、ドーパキノンという化合物に変化させる。ドーパキノンは化学的反応性が高いので、酵素の力を借りる事なく次々と反応していく。ドーパクロム、インドールキノンへと変化し、最終的には酸化、重合し、黒褐色の真性メラニンとなるが、構造は大変複雑であり、表記は難しい。一方、ドーパキノンとシステインが反応することで、システィニルドーパを経て亜メラニンが合成される。メラニンは水や全ての有機溶媒に不溶で、特に亜メラニンは極めて安定である。 人間などの動物は、細胞核のDNAを損壊する太陽からの紫外線を毛や皮膚のメラニン色素で吸収する。遺伝的にメラニンが全く合成されない個体をアルビノといい、こうした個体は紫外線によって皮膚がんになりやすい。.
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メラニン細胞
メラニン細胞（めらにんさいぼう、melanocyte）は、メラニンを形成する細胞。メラノサイトとも呼ばれる。チロシナーゼを有し、血液からのチロシンからメラニンを生成する。毛母基、脂腺、汗腺、真皮、脈絡膜、虹彩、髄膜、子宮小丘などに出現する。表皮内に存在するものを特に表皮メラノサイトと呼ぶ場合がある。メラニンは紫外線による体細胞の損傷を防ぐ機能を有する。メラニン細胞刺激ホルモン（MSH）はメラニン細胞のチロシナーゼを活性化させ、メラニン合成を促進する。.
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プラダー・ウィリー症候群
プラダー・ウィリー症候群（プラダー・ウィリーしょうこうぐん、Prader-Willi syndrome、PWS）は、筋緊張低下(Hypotonia)、性腺発育不全(Hypogonadism)、知的障害(Hypomentia)、肥満(Obesity)を四徴とする症候群。四徴の頭文字をとってHHHO症候群ともいう。およそ15,000人に一人が発症すると言われている。.
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ヒトの髪の色
ヒトの髪の色（ヒトのかみのいろ）では、ヒトにおける頭髪の色について記述する。ヒトの髪の色はユーメラニンとフェオメラニンと呼ばれる化学物質による着色の結果により決まる。 毛髪をはじめとするヒトの体毛には、白色・淡褐色・赤褐色・黒色など実に多様な色がある。体毛にユーメラニンが多いとその色は濃く、フェオメラニンが多いと赤みを帯びた色になる。毛髪の色が淡い人種では、人によっては成長につれ毛髪が次第に濃い色へ変化することもある。 毛髪の色は、地域や民族によって様々な違いがある。 黒髪はモンゴロイド・ネグロイド・オーストラロイド・コーカソイド（いわゆる四大人種）に共通に見ることができる。栗毛・赤毛などの比較的淡い色の毛髪はオーストラロイド、コーカソイドなどで見ることができる。また栗毛はモンゴロイドにも見られ、金髪・赤毛はオーストラロイドにも見ることができる。 同じ民族の間でも毛髪の色には明確な個人差がある。また、染髪により、髪を自然には見られない色にすることも可能である。.
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ファンコーニ貧血
ファンコーニ貧血（ファンコーニひんけつ、Fanconi anemia、FA) は遺伝子疾患のひとつであり、350,000人に1人の割合で生じるが、アシュケナージユダヤ人や南アフリカのアフリカーナーではより高い確率で発症する。 ファンコーニ貧血は、DNA修復に関与する一連のタンパク質に遺伝的な欠陥が生じたために起きる疾患である。そのため、ファンコーニ貧血の患者は大部分が癌（おもに急性骨髄性白血病）に罹患したり、90%が40歳までに骨髄の機能不全（血球細胞を作れない）を示したりする。ファンコーニ貧血の患者の60-75%が先天性疾患を有しており、その主なものには低身長、皮膚・腕・頭部・眼・腎臓・耳の異常所見、発達障害がある。また75%の患者には何らかの内分泌障害を有し、重篤度は患者により異なる。平均死亡年齢は2000年の時点で30歳であった。 アンドロゲンや造血細胞増殖因子を用いた治療法で骨髄機能不全を一時的に補うことができるが、長期治療は、もしドナーが見つかるならば造血幹細胞移植（骨髄移植）である。 DNA修復における遺伝的欠陥のため、ファンコーニ貧血の患者から採った細胞は、マイトマイシンCのようなDNA架橋結合による抗がん剤に対して敏感である。 ファンコーニ貧血の名称は、この疾患を初めて記述したスイスの小児科医グイドー・ファンコーニ (en:Guido Fanconi)に由来する。同様にファンコーニの名から付けられた疾患に腎疾患のファンコーニ症候群があるが、こちらと混同してはならない。.
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フェニルケトン尿症
フェニルケトン尿症 （ふぇにるけとんにょうしょう、Phenylketonuria） とは、先天的な酵素（または補酵素）の異常によって、フェニルアラニンの代謝が阻害され起こる疾病である。頭字語のPKUで呼ばれることもある。.
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アミノ酸
リシンの構造式。最も構造が単純なアミノ酸 トリプトファンの構造式。最も構造が複雑なアミノ酸の1つ。 アミノ酸（アミノさん、amino acid）とは、広義には（特に化学の分野では）、アミノ基とカルボキシル基の両方の官能基を持つ有機化合物の総称である。一方、狭義には（特に生化学の分野やその他より一般的な場合には）、生体のタンパク質の構成ユニットとなる「α-アミノ酸」を指す。分子生物学など、生体分子をあつかう生命科学分野においては、遺伝暗号表に含まれるプロリン（イミノ酸に分類される）を、便宜上アミノ酸に含めることが多い。 タンパク質を構成するアミノ酸のうち、動物が体内で合成できないアミノ酸を、その種にとっての必須アミノ酸と呼ぶ。必須アミノ酸は動物種によって異なる。.
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アルビノ
アルビノのペンギン アルビノ（albino）は、動物学においては、メラニンの生合成に係わる遺伝情報の欠損により先天的にメラニンが欠乏する遺伝子疾患がある個体である。 は元はスペイン語ないしポルトガル語で、albo（白）の語幹 alb- に in（指小辞）+ o（男性形名詞語尾） をつけた語である。正確には、疾患それ自体はアルビニズム という。ヒトの個体のことも、政治的正しさからは「アルビノ」より「アルビニズムの人」の方が好ましいという主張もある。アルビニズムの対義語（メラニン沈着症）は である。 この遺伝子疾患に起因する症状は先天性白皮症（せんてんせいはくひしょう）、先天性色素欠乏症、白子症などの呼称がある。また、この症状を伴う個体のことを白化個体、白子（しらこ・しろこ） 「白子」という表現には差別的な意味合いが含まれているという見方もあり、近年では使用が避けられる傾向にある。などとも呼ぶ。さらに、アルビノの個体を生じることは白化（はくか・はっか）、あるいは白化現象という。 一方、植物学では、光合成色素を合成できない突然変異個体のことである。このような個体は独立栄養が営めないため、種子中の栄養を使い切ってしまった時点で枯死することになる。 本稿では、主として動物学用語としてのアルビノについて解説する。.
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アトピー性皮膚炎
アトピー性皮膚炎（アトピーせいひふえん、atopic dermatitis）とは、アレルギー反応と関連があるもののうち皮膚の炎症を伴うもの。アトピー性湿疹（atopic eczema）と呼ぶ方が適切である。アトピーという医学用語は、主にタンパク質のアレルゲンに強く反応する傾向のことであり、気管支喘息、鼻炎などの他のアトピー性のアレルギー疾患にも冠されることがある。アトピーである場合、典型的には皮膚炎、鼻炎、喘息の症状を示すことがあり、その内の皮膚炎（湿疹）のことである。 過半数は乳児期に、そして90%までが5歳までに発症する。アトピー性皮膚炎のリスク排除の第一手段として乳児の完全母乳哺育が推奨されており、乳児の牛乳たんぱく質への暴露はその発症リスクの一因と考えられている。.
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クワシオルコル
ワシオルコル（英語・仏語：kwashiorkor、独語：Kwashiorkor、クワシオルコールあるいはクワシオコアとも表記する）は栄養失調の一形態。原因はいくつか考えられているが、一般にはタンパク質の摂取量が十分でないためにおきるとされている。大部分の症例は1歳から4歳の小児に見られるが、より年長の児童や成人でも見られることがある。ジャマイカの小児科医シシリー・D.ウィリアムズ（Cicely D. Williams）が、1935年に医学雑誌『ランセット』に投稿した記事のなかでこの語を用い、専門用語として認知されるようになった。 授乳期の乳児は、成長に不可欠なある種のアミノ酸を母乳から得ている。乳児が乳離れして離乳食を摂るようになったとき、その食物に含まれる栄養分がデンプンや炭水化物中心でタンパク質に乏しければ、子どもがクワシオルコルを発症する可能性がある。このような摂食状態は、デンプン質に富んだ野菜を主な食物とする地域や、飢饉に見舞われた地域でよく見られる。.
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シーハン症候群
ーハン症候群（シーハンしょうこうぐん、Sheehan syndrome）は、出産、分娩に伴う大量出血によって引き起こされる下垂体機能低下症。Simmond's diseaseとも称される。 分娩による大量出血によって主に下垂体前葉が虚血性壊死を生じることで引き起こされてくる。症状は下垂体機能低下症が生じてくる。.
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美白
美白（びはく）とは、色素沈着が少なく、かつ光の反射量が多い、明るい美しい肌の色ことをいう。主に顔の肌について用いられる。.
瘢痕
の腸骨における肥厚性瘢痕 種痘接種箇所に終生残る瘢痕 瘢痕（はんこん、scar）とは、潰瘍、創傷、梗塞による壊死などによって生じた、様々な器官の組織欠損が、肉芽組織の形成を経て、最終的に緻密な膠原線維や結合組織に置き換わる事で修復された状態。英語のscarという言葉はギリシア語のschara（暖炉の意）に由来する。あばたとも言う。 皮膚の瘢痕には、いわゆる傷跡（成熟瘢痕）から、赤く盛り上がる異常な瘢痕（肥厚性瘢痕）や、肥厚性瘢痕が正常皮膚にも広がっていく瘢痕（ケロイド）、さらに引きつれたもの（瘢痕拘縮）などの状態がある。瘢痕の形成過程を瘢痕化あるいは器質化と呼ぶ。.
白変種
ベンガルトラの白変種、ホワイトタイガー ライオンの白変種、ホワイトライオン クロウタドリ インドクジャクの白変種、シロクジャク 白変種（はくへんしゅ）とは、色素の減少により体毛・羽毛・皮膚等が白化した動物の個体をいう。メラニンに係わる遺伝情報の欠損により白化したアルビノとは異なる。代表的な白変種としては、南アフリカで野生での生存が確認されているホワイトライオンや、インドのホワイトタイガーが有名である。 従来、白変種は突然変異によって誕生した希少種と考えられてきた。そのため、アフリカのライオンやアジアのトラ、あるいはアメリカのバッファローを始めとして、希少種・神聖な動物として崇められてきた。しかし白い動物の個体そのものは、哺乳類（トラ・ライオンのほか、オオカミ・キツネ・タヌキ・ホッキョクグマ以外のクマ・水牛・カバ等、多種で確認されている）・爬虫類（ワニ・ヘビ・トカゲ等で確認されている）・鳥類（クジャク・ワシ・フクロウ・カモメ等、非常に多種で白化した個体が存在する）等、全ての脊椎動物に広く存在が確認されており、そのため現在では、白変種に関わる遺伝情報は、生物にとって正常かつ基本的なものと考えられるようになった。また、ホッキョクグマ・ホッキョクギツネ・ハクチョウ等、生息環境の影響から白変種が集団の中心となっているものもある。 白変種が生まれる理由については諸説存在したが、現在では、氷河期と間氷期を繰り返してきた地球環境を生き抜いた現存の生物にとって、氷河期には保護色となる白変種は、そもそも生物が生き抜くためには非常に有利な基本的資質であったと考えられ、そのため現在も、生物が白化する遺伝情報は基本的な遺伝子として、生物に脈々と受け継がれている、と考えられている。 白変種は外見からしばしばアルビノと混同されるが、遺伝学的・生理学的にもこの両者は全く異質のものである。白変種のメラニン産生能力は正常であるため、アルビノの瞳孔が赤く透けるのに対し、白変種の瞳孔は黒い。.
梅毒
梅毒（ばいどく、Syphilis。黴毒、瘡毒（そうどく）とも）は、スピロヘータの1種である梅毒トレポネーマ (Treponema pallidum) によって発生する感染症である。第一感染経路は性行為であるため性病の1つとして数えられるものの、妊娠中、出生時の母子感染による先天性梅毒もある。梅毒の徴候や症状は、4段階でそれぞれ異なる。 梅毒は、1999年、全世界で推定1200万人で新規感染したと考えられており、その90%以上は発展途上国での感染である。1940年代のペニシリンの普及以降、発症は劇的に減少したが、2000年以降、多くの国々で感染率が増加しつつある。たびたびヒト免疫不全ウイルスと併発するケースがあり、乱交、売春、コンドーム不使用に起因する。有効なワクチンは存在せず、抗菌薬の投与により治癒しても終生免疫は得られず、（梅毒に再び感染した場合）再感染が起こる 国立感染症研究所。 in vitroでの培養は不可能のため、病原性の機構はほとんど解明されていない。1998年には全ゲノムのDNA配列が決定、公開されている。また、理由は不明だが、ウサギの睾丸内では培養することができる。.
