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28 関係: 多型、姓、対立遺伝子、尤度関数、一塩基多型、乗換え (生物学)、ミトコンドリア・イブ、ミトコンドリアDNA、ミトコンドリアDNAハプログループ、マルコフ連鎖モンテカルロ法、ハプログループ、デオキシリボ核酸、アルゴリズム、ゲノム、倍数性、系譜学、統計学、生物、遺伝子、遺伝子型、遺伝的連鎖、連鎖不平衡、Y染色体、Y染色体ハプログループ、Y染色体ハプログループの分布 (東アジア)、染色体、期待値、最大節約法。
多型
多型（たけい、また多形、あるいは多形性：英語 polymorphism）とは、生物において、本来同一であるはずのものが不連続的に異なった形態を示すことを指す。たとえば同一種の個体間で形態が異なる場合や、個体の中に複数の同一の器官があって、それらの間に差異がある場合などがある。 特に、2通りに分かれる場合が多く、その場合二形（性）という。 多型は表現型多型と遺伝的多型に分けられる。表現型多型とは二つ以上の異なる表現型が同じ種の集団の中に存在する状態を指す。遺伝的多型とは同じ生物種の集団のうちに遺伝子型の異なる個体が存在すること、またはその異なる遺伝子・DNA配列のことをいう。.
姓
姓（せい）とは、東アジアの漢字文化圏で用いられる血縁集団の名称。その範囲は地域や時代によって変動し、氏や名字といった他の血縁集団名と様々な階層関係にあった。近代以降、ヨーロッパなどの他の文化圏の血縁集団名、家系名の訳語としても用いられている。.
対立遺伝子
対立遺伝子（たいりついでんし、）とは、対立形質を規定する個々の遺伝子を指す。アレルと呼ばれることもある。.
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尤度関数
尤度関数（ゆうどかんすう、likelihood function）とは統計学において、ある前提条件に従って結果が出現する場合に、逆に観察結果からみて前提条件が「何々であった」と推測する尤もらしさ（もっともらしさ）を表す数値を、「何々」を変数とする関数として捉えたものである。また単に尤度ともいう。 その相対値に意味があり、最尤法、尤度比検定などで用いられる。.
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一塩基多型
ある生物種集団のゲノム塩基配列中に一塩基が変異した多様性が見られ、その変異が集団内で1%以上の頻度で見られる時、これを一塩基多型（いちえんき・たけい、SNP: Single Nucleotide Polymorphism）と呼ぶ。従って、対立遺伝子頻度がこれより低いときに使用するのは基本的に誤りで、そのような物は突然変異と呼ばれる（参照:多型）。ある一つの塩基が別の塩基に置換されて起きるため、一つのSNPには置換前と置換後の二種類の対立遺伝子しか見つからないことが多い。が、まれに3から4個の対立遺伝子があるSNPもある。複数形でSNPs（スニップスと発音）と呼ばれることもある。SNPの起源は中立進化説がいうように、種の分化後にランダムに発生したものだと考えられている。 SNPはSingle Nucleotide Poplymorphismの略とされているが、実際にこの用語が使用される場面では1塩基に限らず、2塩基から十数塩基程度の短い置換、挿入、欠失を含むデータを指している場合も多い。また、1%以上の頻度のものをSNPと呼ぶというルールも目安であり、現在では1%を閾値とする場合が多いが、5%が目安とされる場合もある。無作為抽出のサンプル数が少ない場合には、サンプリングをやりなおすと前回は1%以上であったSNPが1%以下になってしまうということもあり、厳密に1%という定義に意味があるわけではなく、commonに観察されることが期待される短い変異、程度の意味で使われることが多い。 ヒトの染色体にはおよそ30億の塩基対があるが、その配列は個人間（相同染色体間）で異なっている。その量は1000塩基に1つ程度である。SNP をDNAマーカーとして利用すると遺伝的背景を調べることができる他、原因遺伝子のわかっている遺伝病については、将来的な危険率も診断することができる。また、SNP を利用した連鎖解析や関連解析によって疾患関連遺伝子の特定が行えると期待されている。 検出法としては古くは制限酵素断片長多型法（RFLP法）が用いられたが、操作が煩雑で長時間を要する上、SNP部位近辺の塩基配列によっては解析不可能な場合が多いなど、臨床検査の現場で使用するには問題の多いことが指摘されてきた。そこで近年では、より簡便で汎用性のある手法としてInvader法、TaqMan PCR法、一塩基伸長法、Pyrosequencing法、Exonuclease Cycling Assay法など種々の方法が開発されている。 アルコールに対する強さなどの遺伝的な要因は、主にアルデヒドデヒドロゲナーゼ遺伝子(ALDH2)の SNP に依存することが知られている。臨床での応用が期待される遺伝子のSNPも近年多く見出されており、多くの薬剤代謝に関与する酵素チトクロームP450（CYP）のファミリーや抗結核薬イソニアジドの代謝に関与するN-acetyltransferase 2 (NAT-2)、経口抗凝固剤ワーファリンの効果の強さに大きく影響するCYP2C9とVKORC1などがそれである。これらの遺伝子にその酵素活性を低下させるようなSNPがあると、薬剤の血中濃度が長時間に渡って高く保たれた結果、効果が強く発現したり、有毒な中間代謝産物が蓄積されたりすることがある。また、薬剤がうまく働くことのできないようなSNPがあると、投薬量を増やすなどの処置が必要となる。そこで、投薬前にこのような遺伝子のSNPを検査し、その遺伝子の型から判断して適切な薬剤の投薬量を決定するなどして、副作用を回避し、効率的な治療効果を得ようとする医療、すなわち、遺伝情報による患者個々の体質に応じたより適切な医療は「テーラーメイド医療」、「オーダメイド医療」、あるいは「個別化医療」と呼ばれており、これによって患者が無用の副作用によって苦しむことが減り、また、無用な副作用への対処や不適切な投薬を減らすことによって医療費削減への効果も期待できる。このように、SNPを利用した診断の実用化と普及が大いに期待されている。.
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乗換え (生物学)
染色体における乗換え（のりかえ：Chromosomal crossover；交差または交叉ともいう）とは、相同染色体の間で起こる部分的交換をいう。普通は減数分裂の際に起こるが、体細胞分裂で起こるものもある。 乗換えの結果として、同一染色体にある遺伝子の組み合わせの変化、すなわち遺伝的組換えが起きる。 通常の乗換えは、相同染色体の同じ場所（座位）で起き、その結果として過不足なく遺伝子の交換が起こる。一方、交換が異なる座位で起きれば、片方の染色体で遺伝子が重複し、もう片方の染色体では遺伝子が失われる。これは不等乗換えと呼ばれる。 乗換えは染色体の形態的観察から明らかにされた現象であり、これが遺伝学的現象である組換えに対応すると考えられることが、染色体説の大きな根拠となった。.
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ミトコンドリア・イブ
ミトコンドリアのハプロタイプL0からL3がアフリカにのみ存在する一方その他の地域はMかNどちらかしか存在しない 現生人類の移動 ミトコンドリア・イブ（Mitochondrial Eve）とは、人類の進化に関する学説において、現生人類の最も近い共通女系祖先（the matrilineal most recent common ancestor）に対し名付けられた愛称。約16±4万年前にアフリカに生存していたと推定され、アフリカ単一起源説を支持する有力な証拠の一つである。 しばしば誤解を受けるが、彼女は「同世代で唯一、現生人類に対し子孫を残すことができた女性」ではない。母方以外の系図を辿れば、彼女以外の同世代の女性に行き着くことも可能である（後段の「よくある誤解」を参照）。人類の出アフリカの時期を求める手掛かりのうち、年代特定が比較的容易なサンプルの一つであるという以外には、彼女は人類史に特別な意味や興味を占める人物ではない。.
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ミトコンドリアDNA
ミトコンドリアDNA（みとこんどりあディーエヌエー、mtDNA,mDNA）とは、細胞小器官であるミトコンドリア内にあるDNAのこと。ミトコンドリアが細胞内共生由来であるとする立場から、ミトコンドリアゲノムと呼ぶ場合もある。.
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ミトコンドリアDNAハプログループ
ミトコンドリアハプログループ（ミトコンドリアDNAハプログループ）とは、母系で遺伝するミトコンドリアDNA（mtDNA）のハプログループ（＝ハプロタイプの集団）のことである。.
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マルコフ連鎖モンテカルロ法
マルコフ連鎖モンテカルロ法（マルコフれんさモンテカルロほう、Markov chain Monte Carlo methods、MCMC）とは、求める確率分布を均衡分布として持つマルコフ連鎖を作成することをもとに、確率分布のサンプリングを行うアルゴリズムの総称である。M-H アルゴリズムやギブスサンプリングなどのランダムウォーク法もこれに含まれる。充分に多くの回数の試行を行った後のマルコフ連鎖の状態は求める目標分布の標本として用いられる。試行の回数を増やすとともにサンプルの品質も向上する。 求められる特性を持つマルコフ連鎖を作成することは通常難しくない。問題は許容できる誤差内で定常分布に収束する試行の回数を決めることである。適切な連鎖なら任意の位置から始めても定常分布に速く達し、これを高速混合（rapid mixing）とよぶ。 典型的なMCMCは常にある程度の初期値の影響が残るため目標分布しか近似することができない。CFTP法（）など、より洗練されたMCMCベースのアルゴリズムは完全標本を作成することができるが、より多くの計算と（期待値では有限だが）限界のない実行時間を要する。 このアルゴリズムの最も一般的な応用は多重積分を数値的に計算することである。ランダムに歩き回る粒子の集団を想定し、粒子が点を通過するたびに、その点の被積分関数の値を積分に加算する。粒子は次に積分への貢献が高い所を探して複数の仮の動作をする。このような方法はランダムウォーク法とよばれ、これは乱数的なシミュレーションつまりモンテカルロ法の一種である。従来のモンテカルロ法で用いられる被積分関数のランダムな標本が独立であるのに対して、MCMCで用いられる標本は相関がある。被積分関数を均衡分布に持つようなマルコフ連鎖を作成する必要があるが、多くの場合において容易に行うことができる。 多重積分はベイズ統計学、計算物理学、計算生物学などにしばしば現れるため、そのような分野でMCMC法も広く使われている。例としては や を参照のこと。.
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ハプログループ
:en:Haplogroup ハプログループ（）とは、単一の一塩基多型 (SNP) 変異をもつ共通祖先をもつような、よく似たハプロタイプの集団のことで、単倍群とも訳される。.
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デオキシリボ核酸
DNAの立体構造 デオキシリボ核酸（デオキシリボかくさん、deoxyribonucleic acid、DNA）は、核酸の一種。地球上の多くの生物において遺伝情報の継承と発現を担う高分子生体物質である。.
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アルゴリズム
フローチャートはアルゴリズムの視覚的表現としてよく使われる。これはランプがつかない時のフローチャート。 アルゴリズム（algorithm ）とは、数学、コンピューティング、言語学、あるいは関連する分野において、問題を解くための手順を定式化した形で表現したものを言う。算法と訳されることもある。 「問題」はその「解」を持っているが、アルゴリズムは正しくその解を得るための具体的手順および根拠を与える。さらに多くの場合において効率性が重要となる。 コンピュータにアルゴリズムをソフトウェア的に実装するものがコンピュータプログラムである。人間より速く大量に計算ができるのがコンピュータの強みであるが、その計算が正しく効率的であるためには、正しく効率的なアルゴリズムに基づいたものでなければならない。.
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ゲノム
ノム（Genom、genome, ジーノーム）とは、「遺伝情報の全体・総体」を意味するドイツ語由来の語彙であり、より具体的・限定的な意味・用法としては、現在、大きく分けて以下の2つがある。 古典的遺伝学の立場からは、二倍体生物におけるゲノムは生殖細胞に含まれる染色体もしくは遺伝子全体を指し、このため体細胞には2組のゲノムが存在すると考える。原核生物、細胞内小器官、ウイルス等の一倍体生物においては、DNA（一部のウイルスやウイロイドではRNA）上の全遺伝情報を指す。 分子生物学の立場からは、すべての生物を一元的に扱いたいという考えに基づき、ゲノムはある生物のもつ全ての核酸上の遺伝情報としている。ただし、真核生物の場合は細胞小器官（ミトコンドリア、葉緑体など）が持つゲノムは独立に扱われる（ヒトゲノムにヒトミトコンドリアのゲノムは含まれない）。 ゲノムは、タンパク質をコードするコーディング領域と、それ以外のノンコーディング領域に大別される。 ゲノム解読当初、ノンコーディング領域はその一部が遺伝子発現調節等に関与することが知られていたが、大部分は意味をもたないものと考えられ、ジャンクDNAとも呼ばれていた。現在では遺伝子発現調節のほか、RNA遺伝子など、生体機能に必須の情報がこの領域に多く含まれることが明らかにされている。.
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倍数性
倍数性（ばいすうせい、 または ）とは、生物あるいはその生活環の一時期において、生存に必要な最小限の染色体の1組（ゲノム）を何セット持つかを示す概念。.
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系譜学
系譜学（けいふがく）あるいは系図学（けいずがく、英語：genealogy）とは、特定の家族の親子・姻戚・養子関係を明らかにし家系図を作成する学問をいう。.
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統計学
統計学（とうけいがく、statistics、Statistik）とは、統計に関する研究を行う学問である。 統計学は、経験的に得られたバラツキのあるデータから、応用数学の手法を用いて数値上の性質や規則性あるいは不規則性を見いだす。統計的手法は、実験計画、データの要約や解釈を行う上での根拠を提供する学問であり、幅広い分野で応用されている。 現在では、医学（疫学、EBM）、薬学、経済学、社会学、心理学、言語学など、自然科学・社会科学・人文科学の実証分析を伴う分野について、必須の学問となっている。また、統計学は哲学の一分科である科学哲学においても重要な一つのトピックになっている。.
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生物
生物（せいぶつ）または生き物（いきもの）とは、動物・菌類・植物・古細菌・真正細菌などを総称した呼び方である。 地球上の全ての生物の共通の祖先があり（原始生命体・共通祖先）、その子孫達が増殖し複製するにつれ遺伝子に様々な変異が生じることで進化がおきたとされている。結果、バクテリアからヒトにいたる生物多様性が生まれ、お互いの存在(他者)や地球環境に依存しながら、相互に複雑な関係で結ばれる生物圏を形成するにいたっている。そのことをガイアとも呼ぶものもある。 これまで記録された数だけでも百数十万種に上ると言われており、そのうち動物は100万種以上、植物（菌類や藻類も含む）は50万種ほどである。 生物（なまもの）と読むと、加熱調理などをしていない食品のことを指す。具体的な例を挙げれば“刺身”などが代表的な例としてよく用いられる。.
遺伝子
遺伝子（いでんし）は、ほとんどの生物においてDNAを担体とし、その塩基配列にコードされる遺伝情報である。ただし、RNAウイルスではRNA配列にコードされている。.
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遺伝子型
遺伝子型（いでんしがた、いでんしけい、、ジェノタイプ、ジーノタイプ）は、ある生物個体が持つ遺伝子の構成のこと。 ある遺伝子が存在しても、その形質が発現しない場合もあり、表出する形質（表現型）と遺伝子型は必ずしも 1:1 に対応しない。例えば、ヒトのABO式血液型ならば、A型というひとつの表現型に対してAAとAOという二つの遺伝子型があり得る。.
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遺伝的連鎖
遺伝的連鎖（いでんてきれんさ、英: genetic linkage）または連関（れんかん）とは、特定の対立遺伝子の組合せ（ハプロタイプ）が、メンデルの独立の法則に従わずに親から子へ一緒に遺伝する遺伝学的現象をいう。.
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連鎖不平衡
連鎖不平衡（れんさふへいこう、、略称LD）とは生物の集団において、複数の遺伝子座の対立遺伝子または遺伝的マーカー（多型）の間にランダムでない相関が見られる、すなわちそれらの特定の組合せ（ハプロタイプ）の頻度が有意に高くなる集団遺伝学的な現象をいう。それらは一般には同じ染色体上にあって遺伝的連鎖をしているが、連鎖していても連鎖不平衡が見られない場合もあり、また例外的に別の染色体上で見られる場合もある。つまり遺伝的連鎖とは別の（連鎖している場合も含む）現象である。 2つの遺伝子座に関する連鎖不平衡を考え、各対立遺伝子を変数I1 とI2 で表す。連鎖不平衡パラメータδ を次のように定義する： ここでp1 とp2 は2つの遺伝子座における単独の対立遺伝子の頻度を表し、h12 は両対立遺伝子を合わせたハプロタイプの頻度を表す。この他にも様々なパラメータが用いられている。これが0でない場合に2つの対立遺伝子は連鎖不平衡にあるといい、それに対し δ.
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Y染色体
Y染色体（ワイせんしょくたい、英語:Y chromosome）は性染色体の一つ。正常な雄個体ではX染色体と同時に存在し、正常な雌個体には存在しない性染色体をY染色体という。 X染色体とY染色体が同時に関与する性決定様式を、雄がX染色体とY染色体との組を持つヘテロ型であるため、雄ヘテロ型、さらに限定してXY型と呼ぶ。雄ヘテロ型性決定にはY染色体が関与しないXO型もあり、他に雌ヘテロ型の性染色体・性決定様式（ZW型・ZO型）も存在する。.
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Y染色体ハプログループ
Y染色体ハプログループ（Yせんしょくたいハプログループ）とは、父系で遺伝するY染色体のハプログループ（＝ハプロタイプの集団）のことである。言語学上の区分に近いが、外見上の人種区分とは違うパターンが少なからずある。（これは遺伝子の系統と集団の系統が異なる:en:Incomplete lineage sortingによる。）.
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Y染色体ハプログループの分布 (東アジア)
東アジアならびに東南アジアにおけるヒトのY染色体ハプログループの分布（）について、民族ごとに一覧表形式で示す。.
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染色体
染色体（せんしょくたい）は遺伝情報の発現と伝達を担う生体物質である。塩基性の色素でよく染色されることから、1888年にヴィルヘルム・フォン・ヴァルデヤー（Heinrich Wilhelm Gottfried von Waldeyer-Hartz）によって Chromosome と名付けられた。Chromo- はギリシャ語 (chroma) 「色のついた」に、-some は同じく (soma) 「体」に由来する。.
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期待値
率論において、期待値（きたいち、expected value）または平均は、確率変数の実現値を, 確率の重みで平均した値である。 例えば、ギャンブルでは、掛け金に対して戻ってくる「見込み」の金額をあらわしたものである。ただし、期待値ぴったりに掛け金が戻ることを意味するのではなく、各試行で期待値に等しい掛け金が戻るわけでもない。.
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最大節約法
最大節約法（さいだいせつやくほう,Maximum parsimony）は生物の系統を解析し系統樹を作製するのに用いられる方法で、単純であるが繁用される方法である。この方法で用いられる入力データはある範囲のタクソンの形質である。形質としてはある性質の有無という二分法の値（たとえば尾の有無）、あるいはゲノムの特定部位におけるDNA塩基や、タンパク質のアミノ酸残基も用いられる。 系統樹を作製するための確率論的または決定論的なアルゴリズムは多数あるが、最大節約法はその答を求めるためのアルゴリズムではなく、複数の候補の中から最適な系統樹を選択するのに使う方法である。 最大節約法で用いられる系統樹は一般に無根系統樹（時間経過を考慮せずタクソン間の関係だけを示す系統樹）である。この方法で用いられるすべてのタクソンは木の中の葉に当たる末端のノードである（従ってそれに至るエッジは各1本しかない）。木の内部のノードは推定される祖先種である。各内部ノードには3本のエッジがある。各形質間の変化はいずれかのエッジに相当する。 最大節約法は、考えられるすべての系統樹の中から、形質の変化の数が最も少ない（または他のものと等しくてもよい）ものを選択する方法である。このために、すべての系統樹について、それを説明できる最小限の変化の数を「長さ」として与え、この長さが一番小さいのが最大節約系統樹である。この「一番単純な説明が一番優れている」という仮定はオッカムの剃刀による考え方である。.
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