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サラセミア

索引 サラセミア

ラセミア(thalassemia)は、ヘモグロビンを構成するグロビン遺伝子の異常による貧血である。(溶血性貧血をきたす遺伝性疾患である)地中海沿岸に多いので地中海貧血、地中海性貧血とも言う。.

25 関係: 地中海ペプチドマラリアヘムヘモグロビンフェリチンキレートギリシャギリシア語グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症グロビン突然変異鎌状赤血球症血液学骨髄移植貧血黄疸輸血錯体赤血球脾臓溶血溶血性貧血

地中海

地中海(ちちゅうかい、Mare Mediterraneum)は、北と東をユーラシア大陸、南をアフリカ大陸(両者で世界島)に囲まれた地中海盆地に位置する海である。海洋学上の地中海の一つ。.

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ペプチド

ペプチド(Peptid、peptide:ペプタイド, ギリシャ語の πεπτος (消化できる)に由来する)は、決まった順番で様々なアミノ酸がつながってできた分子の系統群である。1つのアミノ酸残基と次のそれの間の繋がりはアミド結合またはペプチド結合と呼ばれる。アミド結合は典型的な炭素・窒素単結合よりもいくらか短い、そして部分的に二重結合の性質をもつ。なぜならその炭素原子は酸素原子と二重結合し、窒素は一つの非共有電子対を結合へ利用できるからである。 生体内で産生されるペプチドはリボソームペプチド、非リボソームペプチド、消化ペプチドの3つに大別される。.

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マラリア

マラリア(麻剌利亜、「悪い空気」という意味の古いイタリア語: mal aria 、Malaria、malaria)は、熱帯から亜熱帯に広く分布する原虫感染症。高熱や頭痛、吐き気などの症状を呈する。悪性の場合は脳マラリアによる意識障害や腎不全などを起こし死亡する。古典などで出てくる瘧(おこり)とは、大抵このマラリアを指していた。 マラリアは予防可能、治療可能な病気である。全世界ではマラリアに年間2.16億人が感染し、うち44.5万人が死亡している(2016年)。.

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ヘム

ヘムaの構造 ヘムbの構造 ヘム(英語: Haem、米語: Heme、ドイツ語: Häm)は、2価の鉄原子とポルフィリンから成る錯体である。通常、2価の鉄とIX型プロトポルフィリンからなるプロトヘムであるフェロヘムのことをさすことが多い。ヘモグロビン、ミオグロビン、ミトコンドリアの電子伝達系(シトクロム)、薬物代謝酵素(P450)、カタラーゼ、一酸化窒素合成酵素、ペルオキシダーゼなどのヘムタンパク質の補欠分子族として構成する。ヘモグロビンは、ヘムとグロビンから成る。ヘムの鉄原子が酸素分子と結合することで、ヘモグロビンは酸素を運搬している。 フェリヘムやヘモクロム、ヘミン、ヘマチンなど、その他のポルフィリンの鉄錯体もヘムと総称されることもある。.

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ヘモグロビン

ヘモグロビン(hemoglobin)とは、ヒトを含む全ての脊椎動物や一部のその他の動物の血液中に見られる赤血球の中に存在するタンパク質である。酸素分子と結合する性質を持ち、肺から全身へと酸素を運搬する役割を担っている。赤色素であるヘムを持っているため赤色を帯びている。 以下では、特にことわりのない限り、ヒトのヘモグロビンについて解説する。.

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フェリチン

フェリチン(Ferritin)とは、鉄結合性タンパク質の一種である。生物の細胞内において、鉄と結合することにより鉄を保存し、必要なときに鉄を放出する。藻類、細菌、高等植物、ヒト、動物を含むほぼすべての生物がフェリチンを合成する。ヒトにおいては鉄不足と鉄過剰を抑える役割を持つ。フェリチンはほとんどの組織の細胞質に存在するが、大部分は鉄運搬体として血漿中に分泌されている。血漿フェリチンの量は、肉体に蓄積されている鉄の総量の推計指標であり、鉄欠乏性貧血の診断材料である。 フェリチンは、24個のタンパク質から成る球状タンパク質複合体であり、鉄を内部に取り込む籠の形状をしている。原核生物と真核生物の両方において主要な細胞内の鉄貯蔵庫であり、鉄を水溶性かつ非毒性に保つ。鉄と結合していないフェリチンをアポフェリチン(apoferritin)と呼ぶ。.

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キレート

EDTAの金属キレート複合体。赤の点線が配位結合を表す。金属に電子対を供給する酸素、窒素が八面体状に取りまいている。 エチレンジアミンのキレート 化学においてキレート とは、複数の配位座を持つ配位子(多座配位子)による金属イオンへの結合(配位)をいう。このようにしてできている錯体をキレート錯体と呼ぶ。キレート錯体は配位子が複数の配位座を持っているために、配位している物質から分離しにくい。これをキレート効果という。分子の立体構造によって生じた隙間に金属を挟む姿から、「蟹のハサミ」を意味する chela (ラテン語 chēla、ギリシャ語 chēlē)に由来する。.

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ギリシャ

リシャ共和国(ギリシャきょうわこく、ギリシャ語: Ελληνική Δημοκρατία)、通称ギリシャは、南ヨーロッパに位置する国。2011年国勢調査によると、ギリシャの人口は約1,081万人である。アテネは首都及び最大都市であり、テッサロニキは第2の都市及び中央マケドニアの州都である。.

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ギリシア語

リシア語(ギリシアご、現代ギリシア語: Ελληνικά, または Ελληνική γλώσσα )はインド・ヨーロッパ語族ヘレニック語派(ギリシア語派)に属する言語。単独でヘレニック語派(ギリシア語派)を形成する。ギリシア共和国やキプロス共和国、イスタンブールのギリシア人居住区などで使用されており、話者は約1200万人。また、ラテン語とともに学名や専門用語にも使用されている。省略形は希語。.

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グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症

ペントースリン酸経路 グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症(ぐるこーす6りんさんだっすいそこうそけっそんしょう、glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency, G6PD欠損症)とは、X染色体上にコードされている酵素の欠損により起こる遺伝子疾患の1つである「ヴォート 基礎生化学」 東京化学同人社発行 ISBN 978-4807907120。グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ欠損症などとも呼ばれる。赤血球がもろくなることにより溶血性貧血などを引き起こすが、一方で鎌状赤血球症などと同じくマラリア原虫に抵抗性があり、マラリアの蔓延地域では自然選択で有利であるという特徴も持つ。グルコース6リン酸脱水素酵素欠損のヒトは世界で4億人に達すると言われ、ヒトの酵素欠損症としては最多の疾患である。.

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グロビン

ビンは球状タンパク質の一群である。このタンパク質はグロビンフォールドを持っている。グロビンのうち有名なものはミオグロビンとヘモグロビンであり、共にヘムを含んでいるとともに、酸素の運搬に関わる。 グロビンは、ヘムを含んでいる、酸素との結合や運搬に関わっているタンパク質である。多くの生物に存在し、非常にサイズが大きいのが特徴である。.

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突然変異

突然変異(とつぜんへんい)とは、生物やウイルスがもつ遺伝物質の質的・量的変化。および、その変化によって生じる状態。 核・ミトコンドリア・葉緑体において、DNA、あるいはRNA上の塩基配列に物理的変化が生じることを遺伝子突然変異という。染色体の数や構造に変化が生じることを染色体突然変異という。 細胞や個体のレベルでは、突然変異により表現型が変化する場合があるが、必ずしも常に表現型に変化が現れるわけではない。 また、多細胞生物の場合、突然変異は生殖細胞で発生しなければ、次世代には遺伝しない。 表現型に変異が生じた細胞または個体は突然変異体(ミュータント)と呼ばれ、変異を起こす物理的・化学的な要因は変異原(ミュータゲン)という。 個体レベルでは、発ガンや機能不全などの原因となる場合がある。しかし、集団レベルでみれば、突然変異によって新しい機能をもった個体が生み出されるので、進化の原動力ともいえる。 英語やドイツ語ではそれぞれミューテーション、ムタチオン、と呼び、この語は「変化」を意味するラテン語に由来する。.

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鎌状赤血球症

鎌状赤血球症(かまじょうせっけっきゅうしょう)は遺伝性の貧血病で、赤血球の形状が鎌状になり酸素運搬機能が低下して起こる貧血症。鎌状赤血球貧血症ともいう。ICD-10分類ではD57。主にアフリカ、地中海沿岸、中近東、インド北部で見られる。 常染色体不完全優性遺伝をする。遺伝子型がホモ接合型の場合、常時発症しているのでたいていは成人前に死亡するが、遺伝子型がヘテロ接合型の場合、低酸素状態でのみ発症するので通常の日常生活は営める。.

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血液学

血液学(けつえきがく、)とは、人体の血液細胞(白血球・赤血球・血小板)を対象とする内科学の一分野である。.

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骨髄移植

移植(こつずいいしょく、Bone marrow transplantation, BMT)は、白血病や再生不良性貧血などの血液難病の患者に、提供者(ドナー)の正常な骨髄細胞を静脈内に注入して移植する治療である。骨髄移植に用いられる造血幹細胞は、末梢血からの回収PBSCTや臍帯血など、骨髄以外にも入手方法が多様化しているので、造血幹細胞移植と総称される。 免疫不全疾患、遺伝子異常による代謝異常疾患の患者に試みられる事もある。.

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貧血

貧血(ひんけつ)とは血液が薄くなった状態である。医学的には、血液(末梢血)中のヘモグロビン(Hb)濃度、赤血球数、赤血球容積率(Ht)が減少し基準値未満になった状態として定義されるが浅野『三輪血液病学』p952、一般にはヘモグロビン濃度が基準値を下回った場合に貧血とされる小川『内科学書』 p64。 医療業界では、アネミー、アネミ、アニーミア(Anemia)ということもある。.

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黄疸

(おうだん、jaundice)とは、病気や疾患に伴う症状の1つ。身体にビリルビンが過剰にあることで眼球や皮膚といった組織や体液が黄染した(黄色く染まる)状態。.

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輸血

輸血(ゆけつ)とは、血液成分の不足を自他の血液から補う治療法のこと。血液を臓器のひとつとしてみれば、最も頻繁に行われている臓器移植であるといえる。 通常は他人の血液から調製された輸血製剤を点滴投与することを指す。感染症やGVHDに罹る危険を減らすため、手術や化学療法を行う際に、あらかじめ採血し保存しておいた自己の血液を使うことがあり、これを特に自己血輸血と言う。.

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錯体

錯体(さくたい、英語:complex)もしくは錯塩(さくえん、英語:complex salt)とは、広義には、配位結合や水素結合によって形成された分子の総称である。狭義には、金属と非金属の原子が結合した構造を持つ化合物(金属錯体)を指す。この非金属原子は配位子である。ヘモグロビンやクロロフィルなど生理的に重要な金属キレート化合物も錯体である。また、中心金属の酸化数と配位子の電荷が打ち消しあっていないイオン性の錯体は錯イオンと呼ばれよ 金属錯体は、有機化合物・無機化合物のどちらとも異なる多くの特徴的性質を示すため、現在でも非常に盛んな研究が行われている物質群である。.

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赤血球

各血球、左から赤血球、血小板、白血球(白血球の中で種類としては小型リンパ球)色は実際の色ではなく画像処理によるもの 赤血球(せっけっきゅう、 あるいは)は血液細胞の1種であり、酸素を運ぶ役割を持つ。 本項目では特にことわりのない限り、ヒトの赤血球について解説する。.

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脾臓

脾臓(ひぞう)は、循環器系内に組み込まれた臓器である生化学辞典第2版、p.1042 【脾臓】。以下の記述は特に断りがない限りヒトの脾臓について記述する。.

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鉄(てつ、旧字体/繁体字表記:鐵、iron、ferrum)は、原子番号26の元素である。元素記号は Fe。金属元素の1つで、遷移元素である。太陽や他の天体にも豊富に存在し、地球の地殻の約5%を占め、大部分は外核・内核にある。.

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溶血

溶血(ようけつ Hemolysis)とは、赤血球が破壊される現象のこと。.

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溶血性貧血

溶血性貧血(ようけつせいひんけつ、hemolytic anemia)とは、赤血球が破壊されることによって起こる貧血。赤血球が破壊されることを溶血と言い、本症は溶血で起こる貧血なので溶血性貧血と言う。.

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海(うみ)は、地球の地殻表面のうち陸地以外の部分で、海水に満たされた、一つながりの水域である。海洋とも言う。 海 海は地表の70.8%を占め、面積は約3億6106万km2で、陸地(約1億4889万km2)の2.42倍である。平均的な深さは3729m。海水の総量は約13億4993万立方キロメートルにのぼる理科年表地学部。ほとんどの海面は大気に露出しているが、極地の一部では海水は氷(海氷や棚氷)の下にある。 陸地の一部にも、川や湖沼、人工の貯水施設といった水面がある。これらは河口や砂州の切れ目、水路で海とつながっていたり、淡水でなく塩水を湛えた塩湖であったりしても、海には含めない。 海は微生物から大型の魚類やクジラ、海獣まで膨大な種類・数の生物が棲息する。水循環や漁業により、人類を含めた陸上の生き物を支える役割も果たしている。 天体の表面を覆う液体の層のことを「海」と呼ぶこともある。以下では主に、地球の海について述べる。.

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溶血性地中海貧血

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