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オロト酸尿症

索引 オロト酸尿症

ト酸尿症 (Orotic aciduria) は遺伝子疾患の一つである。オロト酸が尿中に大量に排泄され、貧血や精神・身体的遅滞が引き起こされる。.

13 関係: 尿素回路尿素窒素巨赤芽球性貧血ピリミジン塩基ウリジル酸ウリジンオロト酸シチジル酸シアノコバラミン遺伝子疾患遺伝形式葉酸UMP

尿素回路

尿素回路(にょうそかいろ、Urea cycle)、またはオルニチン回路(Ornithine cycle)は、ほとんどの脊椎動物に見られる代謝回路のひとつ。肝臓細胞のミトコンドリアと細胞質において発現し、アンモニアから尿素を生成する。最初に発見された代謝回路であり、1932年にハンス・クレブスとクルツ・ヘンゼライトによって発見された(クレブスのクエン酸回路は1937年に発見)。.

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尿素窒素

尿素窒素(にょうそちっそ、Urea nitrogen; UN)は、尿素由来の窒素量を示す単位である。尿素1分子は、窒素原子を2つ含んでいるため、1molの尿素=60gは、尿素窒素28gに相当する。臨床検査項目の一つ。主に肝臓や腎臓の状態を検査するために用いられ、一般に単位はmg/dLが用いられる。.

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巨赤芽球性貧血

巨赤芽球性貧血(きょせきがきゅうせいひんけつ、Megaloblastic anemia)とは、ビタミンB12または葉酸の欠乏によってDNAの合成が阻害され、正常な赤芽球が産生されず異常な巨赤芽球が産生される貧血である。.

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ピリミジン塩基

ピリミジン塩基(ピリミジンえんき、pyrimidine base)とは核酸の構成要素のうちピリミジン核を基本骨格とする塩基性物質である。核酸略号はPyr。細胞への紫外線照射によりピリミジン塩基の一部は二量体となり,遺伝子傷害の原因となる。.

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ウリジル酸

ウリジル酸(ウリジルさん、uridylic acid)は、ヌクレオチド構造を持つ有機化合物の一種である。ウリジン一リン酸 (uridine monophosphate) とも呼ばれ、UMPと略される。UMPはウラシル、五炭糖のリボース、1つのリン酸より構成されており、リン酸とウリジン(ヌクレオシド)との間でリン酸エステルが形成されている。リン酸エステルの位置により、2'-体、3'-体、5'-体が知られる。5'-体は RNA の部分構造としてあらわれ、その二ナトリウム塩はうま味調味料として用いられる。.

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ウリジン

ウリジン (Uridine) は、ピリミジンヌクレオシドの1つでウラシルがリボース環にβ-N1-グリコシド結合で接続した構造をもつ物質(詳細はヌクレオチドを参照)である。 RNAの構成成分の1つである。一方、ウラシルがデオキシリボース環に接合しているものは、デオキシウリジンである。 吸収極大波長はpH2で262nmであり、希酸で加水分解されにくい性質を持ち、濃酸で加水分解するとウラシルとフルフラールになる。.

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オロト酸

ト酸(オロトさん、Orotic acid)は、乳清から発見された複素芳香環化合物。またはオロット酸・オロチン酸・ウラシル6-カルボン酸とも呼ばれる。アルコール発酵成就残物からネズミの成長促進因子としても発見されたのでビタミンB13とも呼ばれるが、人間を含む多くの高等動物は生合成できるので必須ビタミンではない。化学式はC5H4N2O4、分子量は156.10、融点345-346℃の白色の固体。CAS登録番号は。 有機化学的にはオキサロ酢酸モノエステルと尿素をメタノール中で縮合して合成される。 Oroto acidの合成反応 生化学的にはピリミジン塩基の生合成中間体で、ジヒドロオロト酸からジヒドロオロト酸デヒドロゲナーゼによって誘導され、オロト酸ホスホリボシルトランスフェラーゼによってオロチジン一リン酸となる。ピリミジンの代謝に問題があると尿中に排出され、オロト酸尿症となる。これは知的障害を伴う遺伝病である。 Category:生体物質 Category:ピリミジンジオン Category:カルボン酸.

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シチジル酸

チジル酸(シチジルさん、cytidylic acid)は、リン酸とリボースとシトシンが結合した有機化合物。シチジン一リン酸(cytidine monophosphate、CMP)ともいう。リボース部位上のどのヒドロキシ基にリン酸が結合しているかによって、2'-シチジル酸、3'-シチジル酸、5'-シチジル酸 (2'-CMP、3'-CMP、5'-CMP) の3種類の構造異性体がある。通常5'-体はナンバリングを省略して記載されるので、CMPと表記される。CMP はリボ核酸 (RNA) を構成するヌクレオチドである。.

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シアノコバラミン

アノコバラミン(cyanocobalamin)は、ヒドロキソコバラミンなどと共にビタミンB12とも呼ばれる代表的なコバラミンの一種であり、ビタミンの中で水溶性ビタミンに分類される生理活性物質である。化学式 C63H88O14N14PCo。分子量 1355.4 g/mol。赤色又はピンク色を呈する。.

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遺伝子疾患

遺伝子疾患(いでんししっかん、Genetic disorder)は、遺伝子の異常が原因になって起きる疾患の総称。遺伝性疾患、遺伝疾患。 狭義に遺伝病とも称されるが、現在では次世代に遺伝しない場合も含めた概念となっている。.

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遺伝形式

遺伝形式(いでんけいしき)とは、ある形質(遺伝によって子孫に伝えられる、生物の性質)が遺伝する法則を分類したもの。医学では、遺伝性(家族性)の疾患を分類するために用いられる。.

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葉酸

葉酸(ようさん、)はビタミンB群の一種。ビタミンM、ビタミンB9、プテロイルグルタミン酸とも呼ばれる。水溶性ビタミンに分類される生理活性物質である。プテリジンにパラアミノ安息香酸とグルタミン酸が結合した構造を持つ。1941年に乳酸菌の増殖因子としてホウレンソウの葉から発見された。葉はラテン語で folium と呼ばれることから葉酸 (folic acid) と名付けられた。葉酸は体内で還元を受け、ジヒドロ葉酸を経てテトラヒドロ葉酸に変換された後に補酵素としてはたらく。.

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UMP

UMP.

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