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染色体異常

索引 染色体異常

染色体異常(せんしょくたいいじょう)とは、染色体の構造異常のこと。またはそれに伴う障がい。この記事では主に医学的な観点からヒトの染色体異常について解説する。.

64 関係: 半陰陽口唇口蓋裂女性女性化乳房奇形症候群学習障害不妊両性具有常染色体三毛猫低身長体細胞心室中隔欠損心内膜床欠損症医学マントル細胞リンパ腫モザイク (遺伝学)トリプルX症候群プラダー・ウィリー症候群パトウ症候群ヒルシュスプルング病ヒトフィラデルフィア染色体ダウン症候群アルポート症候群アンドロゲン不応症エドワーズ症候群クラインフェルター症候群ターナー症候群出産先天性心疾患種なしスイカ突然変異第一次性徴第二次性徴精子組織 (生物学)生殖細胞男性男性器特別支援学級特別支援学校特別支援教育発生白血病遺伝遺伝子疾患血液血液学高齢出産...胞状奇胎XYY症候群X染色体染色体欠失毛 (動物)濾胞性リンパ腫成長ホルモン悪性腫瘍慢性骨髄性白血病急性骨髄性白血病性別性染色体21番染色体 (ヒト) インデックスを展開 (14 もっと) »

半陰陽

BA87153387。 半陰陽(はんいんよう、)は第一次性徴における性別の判別が難しい状態である。インターセックス()ともいう。この性質を持つ人を半陰陽者(はんいんようしゃ)、インターセクシュアルあるいはインターセクシャル(、略称: IS)と呼称する場合もある。また、医学的な名称としては性分化疾患 (DSD) が用いられている。 日本では男女両方の性を兼ね備えているという観点から両性具有(りょうせいぐゆう)とも呼ばれ、またふたなり(二形)、 はにわり(半月)などの呼称もあり古くよりその存在が知られていた。この他、半陰陽者のことを指して両性具有者(りょうせいぐゆうしゃ)、アンドロジニー (Androgyny)、アンドロギュノスあるいはアンドロジナス (Androgynous)、アンドロジン (Androgyne)、ギリシャ神話に出てくるヘルマプロディートスの名をとってヘルマプロディトス (Hermaphroditus)、ハーマフロダイトあるいはヘルマフロディーテ (Hermaphrodite) と呼ぶこともある。.

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口唇口蓋裂

口唇口蓋裂(こうしんこうがいれつ)とは、先天性異常の一つであり、軟口蓋あるいは硬口蓋またはその両方が閉鎖しない状態の口蓋裂と、口唇の一部に裂け目が現れる状態の口唇裂(唇裂)の総称。症状によって口唇裂、兎唇(上唇裂)、口蓋裂などと呼ぶ。 口唇口蓋裂の有病率は1000人中1人~4人程度あり、現在は治療法も確立しほとんどが外科手術により治療可能で、治療痕も目立たなくなっている。(参考: #治療、#グループごとの有病率) 治療が困難だった時代は、成人しても裂け目が残っている者が少なくなく「ミツクチ」と呼ばれたが、現代では差別語として禁忌となっている。.

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女性

パイオニア探査機の金属板(部分)に描かれた女性像 女性器の構造 女性器の外観 成長した女性の下半身 女性(じょせい、γυναίκα、woman)は、男性と対比されるヒト(人間)の性別のこと。一般には生物学のメスと同義だが、社会・個人の価値観や性向に基づいた多様な見方が存在する。.

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女性化乳房

女性化乳房(じょせいかにゅうぼう、Gynecomastia)は、男性の胸部が女性の乳房のように隆起する症状。 それに伴い乳首、乳輪も女性化し、まれに母乳のような乳汁分泌物があふれる場合もあるが個人差が出る。 女性化乳腺(じょせいかにゅうせん)とも呼ばれる。 女性化乳房自体は生命維持に影響しないが、乳癌のおそれや、後述の通り精巣腫瘍や肝機能低下の症状である可能性もある。 最も多いのは特に理由のない「特発性女性化乳房」と言われるタイプのものであり、健康上の問題はないことから、乳房が極端に大きくならないかぎり放置されることも多い。 「女性化乳房減量手術は美容整形の範疇で健康保険が使えない」との書き込みも見られるが、全ての病院で断られるわけではなく、大学病院や一般病院でも乳腺外科や形成外科があれば診療にあたり健康保険が適用されるのが通例であり、その場合は生命保険の手術給付金の対象となり、入院すればそれも給付される(加入している生命保険の給付条件による)。健康保険が適用されると4日ほどの入院で約11万円前後と言われている。自由診療報酬での手術(美容整形外科)では自己負担が70万円以上となる場合がある。.

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奇形症候群

奇形症候群(きけいしょうこうぐん)とは、複数の特定の奇形を共通して持っていることで識別される先天性の病気。 複数の奇形を持って生まれる患者の中には、併発する奇形の組み合わせが、他の患者と共通したパターンになっている場合がしばしばある。このような、複数の患者に共通する併発奇形のパターンを奇形症候群と呼んでいる。.

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学習障害

学習障害(がくしゅうしょうがい、Learning Disability, LD)は、単一の障害ではなくさまざまな状態が含まれる。医学、心理学、教育学の分野にまたがって研究が進められ、それぞれで若干概念が異なっている。バランス感覚を欠き、身体の協調運動の困難を合わせ持つ子も多いため、リハビリテーション医学の分野でも研究が行われている。 種類には、読解(ディスレクシア)、数学(ディスカルキュリア)、書き取り(ディスグラフィア)などがあるChildhood Voyages in Development Third Edition, Thomson Wadsworth.

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不妊

不妊(ふにん)とは、自然な状態で妊娠に至れないか、妊娠を一定期間以上維持することができない状態を指す。WHO、日本産科婦人科学会ともに、「1年以内に妊娠に至れない状態」と定義している。この項では主に女性の不妊症について述べる。男性の精子や性器などが原因の不妊症については「男性不妊症」または「性機能障害」を参照。.

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両性具有

プロス島の両性具有者、アプロディトス 両性具有(りょうせいぐゆう)は、男女両性を兼ね備えた存在の事を指し、両性具有者(りょうせいぐゆうしゃ)、ギリシャ語よりandrogynos(アンドロギュノス/アンドロギュヌス)とも称する。.

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常染色体

常染色体(じょうせんしょくたい)は性染色体以外の染色体のことであり、ヒトの体細胞は22対、44本の常染色体を持つ。常染色体は同じ生物種でも一般に数が多く、中には数百を持つ種もあり、通常アラビア数字あるいはローマ数字で呼ばれる。 どの染色体が何番であるかは本来は大きさ順で決められていたのだが、一部発見時の誤りがあったため実際の大きさとは必ずしも比例しない場合があり、例えばヒトの21番染色体は、22番染色体よりも小さい。 また、内部の遺伝子数と染色体の大きさも比例はせず、下図のように大型の染色体の方が小型のものより遺伝子数が少ない場合もある。 性染色体はX染色体がおよその総塩基対数1億6300万、遺伝子数1098個。Y染色体がおよその総塩基対数5100万、遺伝子数が78個である。.

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三毛猫

三毛猫(キジ三毛) 代替文.

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低身長

低身長(ていしんちょう)とは、身長が相対的に著しく低い状態を示す所見もしくは症状。.

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体細胞

体細胞(たいさいぼう、英語:somatic cell)とは、多細胞生物を構成する細胞のうち生殖細胞以外の細胞のことを言う。有性生殖においては次世代へは受け継がれない。ある目的に特化してしまいそれ以外の細胞にならない分化した細胞と、何種類かの異なった機能を持つ細胞に分化する能力を持った細胞がある。後者は幹細胞と呼ばれ、その種類や多能性によって様々なものがある。.

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心室中隔欠損

心室中隔欠損(しんしつちゅうかくけっそん; VSD: Ventricular septal defect)は、全先天性心疾患の一つ。心室中隔に欠損孔が開き、シャントが生じている状態を指す。.

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心内膜床欠損症

心内膜床欠損症(しんないまくしょうけっそんしょう、)は、先天性心疾患の一つ。現在では房室中隔欠損症()と呼ばれることが多くなっている。.

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医学

医学(いがく、英:Medicine, Medical science)とは、生体(人体)の構造や機能、疾病について研究し、疾病を診断・治療・予防する方法を開発する学問である広辞苑「医学」。 医学は、病気の予防および治療によって健康を維持、および回復するために発展した様々な医療を包含する。.

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マントル細胞リンパ腫

マントル細胞リンパ腫(マントルさいぼうリンパしゅ、mantle cell lymphoma, MCL)は、B細胞性悪性リンパ腫の一分類で、t(11:14)(q13:q32)によるサイクリンD1(CCND1)の過剰発現で特徴づけられる。.

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モザイク (遺伝学)

生物学におけるモザイクとは、一つの個体の中で、遺伝的に異なる細胞が混在することを指す。普通は多細胞生物の体の一部分が周囲の部分とは遺伝的に異なっている状態のことで、往々にして見かけの上でも異なるため、異質な様子の部分がはめあわせのように見えるのを指す。 類似の現象にキメラがあるが、キメラは遺伝的に異なった部分が、別の個体を起源とするところに違いがある。モザイクは、元々同一の個体であるものにおいて、遺伝的に異なる部分が生まれた場合である。これは、体細胞分裂における失敗や体細胞における突然変異などによるものである。 有名なものに昆虫における性的モザイクがある。これは体の部分によってその表す性が異なるもので、往々にして体の正中線を境に、左右が別の性を示す。チョウのように性的二形が視覚的にはっきりしているものでは、まるで二匹を真ん中で切って貼り合わせたような奇妙な姿となる。.

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トリプルX症候群

トリプルX症候群(トリプルエックスしょうこうぐん、)あるいは超女性(ちょうじょせい)とは、性染色体としてX染色体を3本持ち、Y染色体は持たない染色体異常のこと。この染色体異常を持つ場合、女性として発現し、この遺伝子異常を持つ女性は核形以外では通常のXX女性と区別できない。生殖器や二次性徴にはほとんど異常はなく、妊娠や分娩が可能である。 この染色体異常は出生前診断によって発見されることがある。「はじめて聞いた妊婦は自分の胎児は異常であると思う」と指摘し、トリプルX女性という呼び名のほうが適切であるとする専門家もいる。 女性1000人に1人の割合で生じ、アメリカ合衆国においては一日平均で5人から10人のトリプルX女性が誕生している。卵または精子形成の際の減数分裂の異常が原因だと考えられている。.

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プラダー・ウィリー症候群

プラダー・ウィリー症候群(プラダー・ウィリーしょうこうぐん、Prader-Willi syndrome、PWS)は、筋緊張低下(Hypotonia)、性腺発育不全(Hypogonadism)、知的障害(Hypomentia)、肥満(Obesity)を四徴とする症候群。四徴の頭文字をとってHHHO症候群ともいう。およそ15,000人に一人が発症すると言われている。.

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パトウ症候群

パトウ症候群(Patau syndrome)は、常染色体の13番目が3本ある(トリソミー)ことに起因する遺伝子疾患。13トリソミーまたはDトリソミーとも呼ばれる。.

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ヒルシュスプルング病

ヒルシュスプルング病(Hirschsprung's disease)は、消化管の蠕動運動を司る神経叢の先天性の欠如によって、新生児・乳児期より腸管拡張・腸閉塞像を呈する疾患。 先天性巨大結腸症(congenital megacolon)とも言われる。.

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ヒト

ヒト(人、英: human)とは、広義にはヒト亜族(Hominina)に属する動物の総称であり、狭義には現生の(現在生きている)人類(学名: )を指す岩波 生物学辞典 第四版 p.1158 ヒト。 「ヒト」はいわゆる「人間」の生物学上の標準和名である。生物学上の種としての存在を指す場合には、カタカナを用いて、こう表記することが多い。 本記事では、ヒトの生物学的側面について述べる。現生の人類(狭義のヒト)に重きを置いて説明するが、その説明にあたって広義のヒトにも言及する。 なお、化石人類を含めた広義のヒトについてはヒト亜族も参照のこと。ヒトの進化については「人類の進化」および「古人類学」の項目を参照のこと。 ヒトの分布図.

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フィラデルフィア染色体

Ph染色体に見られる異常 フィラデルフィア染色体(フィラデルフィアせんしょくたい; Ph染色体)とは、慢性骨髄性白血病および一部の急性リンパ性白血病に見られる染色体の異常。22番染色体と9番染色体間での転座によって、c-ablとbcrという遺伝子が融合し、異常なタンパク質を生じる。造血幹細胞を無制限に増殖させるようになる。以前は急性リンパ性白血病や急性期転化した慢性骨髄性白血病の強力な予後不良因子であったが、現在は一部の点突然変異を起こしたものだけが予後不良とされている。.

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ダウン症候群

ダウン症患者の染色体。22対の常染色体のうち21番染色体だけは3本の組(トリソミー)になっており、これがダウン症候群を引き起こす原因である。右下に見えるXとYは性染色体。 ダウン症候群(ダウンしょうこうぐん、Down syndrome)は、体細胞の21番染色体が通常より1本多く存在し、計3本(トリソミー症)になることで発症する先天性疾患群である。多くは第1減数分裂時の不分離によって生じる他、減数第二分裂に起こる。新生児に最も多い遺伝子疾患である。 症状としては、身体的発達の遅延、特徴的な顔つき、軽度の知的障害が特徴である。平均して8-9歳の精神年齢に対応する軽度から中度の知的障害であるが、それぞれのばらつきは大きく、現時点で治療法は存在しない。教育と早期ケアによりQOLが改善されることが見込まれる。 ダウン症は、ヒトにおいて最も一般的な遺伝子疾患であり、年間1,000出生あたり1人に現れる 。.

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アルポート症候群

アルポート症候群(アルポートしょうこうぐん、Alport syndrome)は感音性難聴、眼異常を伴う遺伝性の進行性腎炎である。.

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アンドロゲン不応症

アンドロゲン不応症(アンドロゲンふおうしょう)(、略称:AIS)は、性分化疾患の原因となる疾患のひとつ。.

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エドワーズ症候群

ドワーズ症候群(エドワーズしょうこうぐん、Edwards syndrome)は染色体異常により発症する先天性疾患群のひとつ。1960年にイギリスのにより報告された。エドワーズ症候群は胎児の18番染色体が3本1組のトリソミー(三染色体性)となってしまうことから18トリソミー(Trisomy 18)とも呼ばれる。また、Eトリソミーと呼ばれる場合もある。エドワーズ症候群に見られる特徴としては低体重であることや小さい顎や耳介低位、指の重なりなどの外観の他に、重度の心疾患が発生することもある。.

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クラインフェルター症候群

ラインフェルター症候群(クラインフェルターしょうこうぐん、)とは、男性の性染色体にX染色体が一つ以上多いことで生じる一連の症候群。1942年にによって初めて報告された。この症候群の男性は通常、生殖能力が無く他の男性と比較して糖尿病田中早津紀、前田康司、奥田譲治 ほか、 糖尿病 45巻 (2002) 10号 p.747-752, 、慢性肺疾患、静脈瘤、甲状腺機能低下症、乳がんを発症しやすい傾向にあるとされている。.

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ターナー症候群

ターナー症候群(ターナーしょうこうぐん、Turner syndrome)とは、染色体異常の一つで、正常女性の性染色体がXXの2本なのに対し、X染色体が1本しかないことによって発生する一連の症候群のこと。その名称は、この症候群を報告したアメリカの内分泌学者に由来する。大多数は適切な医学的介入のもとで健康な社会生活を送ることから、病気・障害ではなく一種の体質であることを強調する意味で「ターナー女性」という呼称を用いることが推奨されている小児科診療 第79巻増刊号「小児の症候群」 p70。.

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出産

出産(しゅっさん、Geburt、birth, childbirth)とは、子が生まれること、子を分娩すること。 「お産(おさん)」ともいう。 子を産むことは分娩(ぶんべん、英:delivery)とも呼ばれる。「出産」のほうは、より一般的な語であり、社会的、文化的側面も含まれる。 生物学的に言えば、分娩(出産)は、胎生の動物の雌の胎から胎児が出ること、あるいは出すことを指す。.

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先天性心疾患

先天性心疾患(せんてんせいしんしっかん、英Congenital heart disease、Congenital heart defect)とは、胎生期から乳児期においての心臓・大動脈系等における形成異常の総称。.

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種なしスイカ

無しスイカ 種なしスイカ(たねなしスイカ)とは、多くの種子を含むスイカの果実が種子を生成しないように処理されて出来たもの。.

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突然変異

突然変異(とつぜんへんい)とは、生物やウイルスがもつ遺伝物質の質的・量的変化。および、その変化によって生じる状態。 核・ミトコンドリア・葉緑体において、DNA、あるいはRNA上の塩基配列に物理的変化が生じることを遺伝子突然変異という。染色体の数や構造に変化が生じることを染色体突然変異という。 細胞や個体のレベルでは、突然変異により表現型が変化する場合があるが、必ずしも常に表現型に変化が現れるわけではない。 また、多細胞生物の場合、突然変異は生殖細胞で発生しなければ、次世代には遺伝しない。 表現型に変異が生じた細胞または個体は突然変異体(ミュータント)と呼ばれ、変異を起こす物理的・化学的な要因は変異原(ミュータゲン)という。 個体レベルでは、発ガンや機能不全などの原因となる場合がある。しかし、集団レベルでみれば、突然変異によって新しい機能をもった個体が生み出されるので、進化の原動力ともいえる。 英語やドイツ語ではそれぞれミューテーション、ムタチオン、と呼び、この語は「変化」を意味するラテン語に由来する。.

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第一次性徴

一次性徴(だいいちじせいちょう 英: Primary sex characteristic)とは、性別を決定する基本要素、生殖器のみに見られる生物学的性差である。.

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第二次性徴

二次性徴(だいにじせいちょう、Secondary sex characteristic)は、体全体での生物学的性差である。性的に成熟する過程で雌雄の形態の差を生じる現象は性的二形といわれ、多くの生物に見られる。ヒトにおいては、当初は第一次性徴のみの外形的性差が見られ、生殖能力は持たないが、それ以降はその発達成熟に伴って第二次性徴が発現し、生殖能力を持つようになる。第二次性徴の発現が始まり、子供から大人の身体に変化している期間を思春期と呼ぶ。本稿では主にヒトの体について記述する。.

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精子

精子(せいし)とは、雄性の生殖細胞の一つ。動物、藻類やコケ植物、シダ植物、一部の裸子植物(イチョウなど)にみられる。 卵子(右下)に到達した精子 頭部と尾部が見分けられる '''精子の構造''' 細胞核からなる頭部(青)、ミトコンドリアを含みエネルギーを生成する中片部、推進運動を行う尾部からなる。.

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組織 (生物学)

生物学における組織(そしき、ドイツ語: Gewebe、フランス語: tissu、英語:tissue)とは、何種類かの決まった細胞が一定のパターンで集合した構造の単位のことで、全体としてひとつのまとまった役割をもつ。生体内の各器官(臓器)は、何種類かの組織が決まったパターンで集まって構成されている。.

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生殖細胞

生殖細胞(せいしょくさいぼう)とは生殖において遺伝情報を次世代へ伝える役割をもつ細胞である。胚細胞ともいう。.

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男性

男性(だんせい、 Άνδρας、man)は、女性と対比されるヒト(人間)の性別のこと。 一般には生物学の雄と同義だが、社会・個人の価値観や性向に基づいた多様な見方が存在する。.

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男性器

男性器(だんせいき)は、体外と骨盤周辺に位置する男性の生殖器官の総称である。男性器で作られた精子は女性の卵子と受精すると受精卵(接合子)を形成し、細胞分裂を繰り返して胎児へと成長する。男性器に含まれる諸器官のうち、陰茎と陰嚢は体外に露出している。陰茎には排尿と射精の機能があり、勃起した陰茎に刺激を与えることで精子を含んだ精液が体外に射出される。.

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特別支援学級

特別支援学級(とくべつしえんがっきゅう)とは、小学校(軽度·中度別のみ)、中学校、義務教育学校、高等学校および中等教育学校に、教育上特別な支援を必要とする児童および生徒のために置かれた学級。略して、「特学」と称する。 かつては特殊学級と呼ばれていたが、2006年に名称が変更された(特殊学級も「特学」と略していた)。学校教育法(昭和22年法律第26号)の第81条に規定があり、これに基づいた学級のため、81条学級ともいうこともある。.

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特別支援学校

特別支援学校(とくべつしえんがっこう)とは、障害者等が「幼稚園、小学校、中学校、高等学校に準じた教育を受けること」と「学習上または生活上の困難を克服し自立が図られること」を目的とした日本の学校である。 個別の学校名の末尾が盲学校(もうがっこう)・聾学校(ろうがっこう)・養護学校(ようごがっこう)であるものもあるが、これらも学校教育法における特別支援学校である。なお、2007年3月31日以前は、盲学校・聾学校・養護学校(これらを包括して、特殊教育諸学校と称していた)は、特殊教育(現在の特別支援教育)を行う学校として個々の学校種として法令に規定されていたものの、2007年4月1日からは同一の学校種となった。.

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特別支援教育

特別支援教育(とくべつしえんきょういく)は、日本の学校教育における教育内容の一つ。英語表記はspecial needs education、またはspecial support education, "exceptional student education"等。.

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発生

生(はっせい).

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白血病

健康人の正常な血液。中央に1つある細胞が白血球。正常な血液で白血球は赤血球の 1/500 から 1/1000 の数しかない。なお、各写真は見やすいように染色した画像である。染色しない白血球や幼若細胞は無色半透明である。 急性骨髄性白血病 (AML-M6) の血液の例。白血病では赤血球は減少していることがあり、逆に白血球が著明に増加していたり(減少していることもある)、血球の幼若球(芽球)が末梢血に出現したりする。この画像では(健康人の血液では決して出現しない赤芽球に似た)白血病細胞が著明に出現している。なお、標本の作り方、観察方法によって顕微鏡写真像は異なるので、白血病の血液が皆、このように見えるとは限らない。 白血病(はっけつびょう、Leukemia)は、「血液のがん」ともいわれ、遺伝子変異を起こした造血細胞(白血病細胞)が骨髄で自律的に増殖して正常な造血を阻害し、多くは骨髄のみにとどまらず血液中にも白血病細胞があふれ出てくる血液疾患。白血病細胞が造血の場である骨髄を占拠するために造血が阻害されて正常な血液細胞が減るため感染症や貧血、出血症状などの症状が出やすくなり、あるいは骨髄から血液中にあふれ出た白血病細胞がさまざまな臓器に浸潤(侵入)して障害することもある。治療は抗がん剤を中心とした化学療法と輸血や感染症対策などの支持療法に加え、難治例では骨髄移植や臍帯血移植などの造血幹細胞移植治療も行われる。大きくは急性骨髄性白血病 (AML)、急性リンパ性白血病 (ALL)、慢性骨髄性白血病 (CML)、慢性リンパ性白血病 (CLL) の4つに分けられる。.

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遺伝

遺伝(いでん、)は、生殖によって、親から子へと形質が伝わるという現象のことであり、生物の基本的な性質の一つである。素朴な意味では、親子に似通った点があれば、「遺伝によるものだ」、という言い方をする。しかし、生命現象としての遺伝は、後天的な母子感染による疾患や、非物質的情報伝達(学習など)による行動の類似化などを含まない。.

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遺伝子疾患

遺伝子疾患(いでんししっかん、Genetic disorder)は、遺伝子の異常が原因になって起きる疾患の総称。遺伝性疾患、遺伝疾患。 狭義に遺伝病とも称されるが、現在では次世代に遺伝しない場合も含めた概念となっている。.

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血液

血液 血液(けつえき、blood)は、動物の体内を巡る主要な体液で、全身の細胞に栄養分や酸素を運搬し、二酸化炭素や老廃物を運び出すための媒体である生化学辞典第2版、p.420 【血液】。.

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血液学

血液学(けつえきがく、)とは、人体の血液細胞(白血球・赤血球・血小板)を対象とする内科学の一分野である。.

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高齢出産

齢出産(こうれいしゅっさん)とは、統計上または医学上、女性が35歳以上で子どもを出産することである。 日本産科婦人科学会によると高齢出産とは、35歳以上の初産婦(高齢出産(高年初産))と定義されている。1993年以前は30歳以上の初産婦であったが、30歳以上の初産婦が増えたこと、WHOをはじめとする諸外国でも同様の定義がなされているため、1991年頃から35歳に引き上げられた。.

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胞状奇胎

全胞状奇胎の顕微鏡写真 胞状奇胎(ほうじょうきたい、Hydatidiform mole)は、染色体異常により異常増殖を認める病的な妊卵のこと。俗に「ぶどう子」とも呼ばれる。.

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XYY症候群

XYY症候群(XYYしょうこうぐん)は、ヒトの男性がY染色体を一つ多く受け取ってしまった故に47,XYY核型ができてしまう性染色体の異常である。 表現型に関しては全く異常がなく、多くの(例:イギリスの97%)男性が自分の核型を知っているわけではないため、専門家の中にはこの状態に症候群という言葉を使うことに対して疑問に思っている者もいる。.

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X染色体

X染色体(エックスせんしょくたい)とは有性生殖をする真核生物にみられる性染色体の一種である。雌が性染色体として相同染色体の対を持つとき、それをX染色体と呼ぶ。このとき、雄はX染色体と共にY染色体を組として持つか(XY型)、あるいは対にならないX染色体のみを持つ(XO型)。このような性決定様式は雄がヘテロ型であるため「雄ヘテロ型」と呼ぶ。.

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染色体

染色体(せんしょくたい)は遺伝情報の発現と伝達を担う生体物質である。塩基性の色素でよく染色されることから、1888年にヴィルヘルム・フォン・ヴァルデヤー(Heinrich Wilhelm Gottfried von Waldeyer-Hartz)によって Chromosome と名付けられた。Chromo- はギリシャ語 (chroma) 「色のついた」に、-some は同じく (soma) 「体」に由来する。.

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欠失

欠失(けっしつ 英語でDeletion)とは、染色体または、DNAの塩基配列の一部が失われること。多くの遺伝病の原因の一つであり、また、原癌遺伝子や癌抑制遺伝子に起きれば、異常たんぱくが多量に産生され、癌となる。欠失部分のため、減数分裂において、完全に対合することが出来なく、はみ出したループをつくり、対合する。.

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毛 (動物)

生物学においての毛(け)とは、生物の構造の一つであり、生物体表面から突出した突起状構造のうち非常に細いものをさす。非常に広い範囲の生物において、様々なものがある。 ほ乳類はケモノ(.

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濾胞性リンパ腫

胞性リンパ腫(ろほうせいリンパしゅ、follicular lymphoma, FL)は、低悪性度B細胞性悪性リンパ腫の一分類で、病理組織学的には胚中心由来のcentrocyteとcentroblastが大小様々な結節を作って増殖する。.

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成長ホルモン

成長ホルモン(せいちょうホルモン、growth hormone、GH)は脳下垂体前葉のGH分泌細胞から分泌されるホルモンである。ヒト成長ホルモンは特に hGH(human GH)と呼ぶ。.

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悪性腫瘍

悪性腫瘍(あくせいしゅよう、malignant tumor)は、遺伝子変異によって自律的で制御されない増殖を行うようになった細胞集団(腫瘍)のなかで周囲の組織に浸潤し、または転移を起こす腫瘍である。悪性腫瘍のほとんどは無治療のままだと全身に転移して患者を死に至らしめる大西『スタンダード病理学』第3版、pp.139-141Geoffrey M.Cooper『クーパー細胞生物学』pp.593-595とされる。 一般に癌(ガン、がん、cancer)、悪性新生物(あくせいしんせいぶつ、malignant neoplasm)とも呼ばれる。 「がん」という語は「悪性腫瘍」と同義として用いられることが多く、本稿もそれに倣い「悪性腫瘍」と「がん」とを明確に区別する必要が無い箇所は、同一語として用いている。.

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慢性骨髄性白血病

慢性骨髄性白血病(まんせいこつずいせいはっけつびょう Chronic myelogenous leukemia,CML)とは、造血幹細胞の遺伝子が後天的に変異して、造血細胞が分化・成熟能を保ったまま自律的な増殖をし、血液において白血球や時に血小板が増加する血液腫瘍である。.

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急性骨髄性白血病

急性骨髄性白血病(きゅうせいこつずいせいはっけつびょう、acute myelogenous leukemia; AML)は白血病の一種で、骨髄系の造血細胞が腫瘍化し、分化・成熟能を失う疾患である。.

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性別

性別(せいべつ、英:sex)とは、男性と女性の別広辞苑 第五版 p.1479「性別」。オスとメスの別。 セックスは生物学的性別を指す。 社会的・心理的性別に関してはジェンダーを参照。.

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性染色体

ヒトの染色体構成(核型, ''2n.

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21番染色体 (ヒト)

ヒト21番染色体(ひと にじゅういちばんせんしょくたい)は、常染色体の1つ。21番染色体は22種類ある常染色体のうち最も小さく、270の遺伝子が含まれる。含まれる遺伝子が少ないため、他の染色体にくらべ染色体異常の影響が小さく、染色体数に異常が生じた場合でも生存が可能であり、その症状はダウン症として現れる。 染色体は大きい順から順番をつけるのが慣わしであったのだが22番染色体より前にこちらが発見されたため、21番染色体と22番染色体は大きさと番号が逆転してしまっている。.

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ねこなき症候群ねこ鳴き症候群ネコなき症候群ネコ鳴き症候群ペイトー症候群トリソミーアペール症候群染色体突然変異染色体起因障害染色体障害猫なき症候群猫鳴き症候群転座

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