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10 関係: ARNTL、偶発的近親相姦、レッシュ・ナイハン症候群、テイ＝サックス病、サルブタモール、遠位型ミオパチー、遺伝子の窃盗、遺伝情報、肝レンズ核変性症、日本婦人科腫瘍学会。
ARNTL
アリル化炭化水素受容体核移行因子様タンパク質1(Aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator like 1)はヒトのARNTL遺伝子にコードされたタンパク質である。ARNTLはBMAL1、MOP3とも呼ばれる。（あまり一般的ではないが、BHLHE5, BMAL, BMAL1C, JAP3, PASD3, TICという呼び名も用いられる） ARNTL遺伝子にはベーシック-ヘリックス-リープ-ヘリックス(bHLH)と二つのPASドメインが含まれる。ヒトのARNTL遺伝子は24個のエクソンを持つと考えられており、第11染色体のp15バンドに位置する。BMAL1 タンパク質は626個のアミノ酸からなり、哺乳類における自家転写翻訳ネガティブフィードバックループ(TTFL)における正の因子の一つとして重要な役割を持ち、遺伝分子的な概日リズムにも関わる。また、BMAL1は高血圧症、 糖尿病、 肥満の関与遺伝子であることが予測されており、BMAL1変異は不妊や糖新生・脂質新生異常を引き起こし、睡眠パターンを変化させる。全ゲノム分析によって、BMAL1はヒトゲノムにおいて推定150以上領域を標的としており、全ての時計遺伝子や代謝制御タンパクをコードする遺伝子も含まれる。.
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偶発的近親相姦
偶発的近親相姦（ぐうはつてききんしんそうかん）とは、近親相姦であると考えられるような親族同士であると気付いていなかった人同士の性行為または結婚。2人の血縁関係にある人が大人として会い、性的に引き寄せられる現象はジェネティック・セクシュアル・アトラクションとして知られている。 多くの管轄の法律は、たとえ血縁関係を知らずに入籍したとしても、近親相姦となる結婚を無効にする。近親関係が疑われる場合には、遺伝子診断を用いることができる。いくつかの管轄区域では、体外受精目的で提供された配偶子の提供記録や養子縁組記録へのアクセスを許可している。.
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レッシュ・ナイハン症候群
レッシュ・ナイハン症候群（レッシュ・ナイハンしょうこうぐん、Lesch-Nyhan syndrome, LNS）は、尿酸の代謝酵素に関わる遺伝子の異常によって起こる遺伝子疾患。.
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テイ＝サックス病
テイ.
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サルブタモール
ルブタモール(Salbutamol)は短時間作用性β2アドレナリン受容体刺激剤であり、喘息や慢性閉塞性肺疾患における気管支痙攣のリリーフに使われる。米国ではアルブテロール(米国一般名Albuterol)と呼ばれる。 サルブタモールは世界中でもっともよく処方されている気管支拡張剤であり、吸入(定量噴霧式吸入器、ネブライザー)、経口(錠剤、シロップ)の形で投薬される。吸入によって投与された場合、気管支平滑筋に直接効果をもたらし、速やかに気管支平滑筋を弛緩させる。吸入開始後ある程度のリリーフはすぐに見られるとはいえ、サルブタモールの最大効果は5～20分のあいだに起こる。 サルブタモールは気管支平滑筋のほかに、子宮平滑筋も弛緩させるため、早産防止のために静脈注射で投与されることもある(日本では用法外)。また、β刺激剤の副作用として脂肪燃焼、骨格筋増強の効果があり、海外ではダイエットやボディビルディングの目的でサルブタモールの錠剤が使用されることもある。 1960年代に英国ウェアのグラクソ社アレン・アンド・ハンベリーズ部門によって開発(コードAH3365)、研究された。1968年にはネイチャー誌に、当時喘息治療に用いられていたイソプレナリンと違って、心拍数や血圧への作用を持たない気管支拡張剤として発表された。サルブタモールは1969年に英国でベントリン(Ventolin)の名前で販売され、1980年には米国でベントリンが承認された。日本では1973年にベネトリンの名前で販売された。.
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遠位型ミオパチー
遠位型ミオパチー（えんいがた - 、Distal Myopathy）とは胸・腰など『駆幹』や上腕・大腿部など『躯幹』から離れた部位から筋肉が萎縮していく病気である。ミオパチー(Myopathy)とは単に筋肉の病気（筋疾患）のことを呼び、筋ジストロフィーやミオパチーが含まれる。しかし、医学的に筋疾患の患者さんの筋細胞膜の構造をみるとDystrophy（ジストロフィー）とMyopathy（ミオパチー）に分類されていて、筋疾患で言うミオパイーと病名でのミオパチーには違いがある。筋疾患には、体幹に近い部位から侵されるもの（近位型、proximal）と体幹から離れた部位から侵されていくもの（遠位型、distal）が存在すると報告されている。デュシェンヌ型筋ジストロフィーなど体幹から近い所の筋肉が萎縮する疾患を近位型、手足の先の方から筋肉が萎縮する疾患を遠位型として報告されているが、遠位型で報告されている3つの病気の病状には違いがあり必ずしも遠位型とは言えない。近年、遠位型ミオパチーは病名と言うよりは病気の進行をあらわしたものと見られている。.
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遺伝子の窃盗
生命倫理や法に関する問題で、遺伝子の窃盗 (gene theft) もしくはDNAの窃盗 (DNA theft) は、多くの場合公共の場所で、許可なしに、ほかの人物の遺伝物質を取得する行為である。DNAは、タバコの吸殻、使用したコップ、ヘアブラシなどの一般的な様々な物から採取することができる。遺伝物質は、父親を確定させたり、血縁関係を調べたり、あるいはプライベートな病状を調べたりするなどの目的のために使用できるHarmon, Amy.
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遺伝情報
遺伝情報（いでんじょうほう）は遺伝現象によって親から子に伝わる情報。DNAの塩基配列情報だけではなくその修飾や、母性mRNA・蛋白質なども含む。いわゆる遺伝子は遺伝情報の担体（遺伝因子）のひとつである。現在では遺伝子がその生物もしくは病原のほとんどの遺伝情報を担っていると考えられている。プリオン、ウイロイドなども遺伝子ではない遺伝因子の分かり易い例としてあげられるであろう。 一般的にはゲノムDNAに書き込まれた塩基配列の情報のことと同義的に使われることが多い。様々な生物種の全ての核酸塩基配列を解読する、ゲノムプロジェクトが進行している。核酸塩基配列の調査は法医学でも用いられるようになってきている。バイオテクノロジーの発達により遺伝子診断などが可能になってきた現在では、個人の遺伝情報の公開や漏洩（ろうえい）などによる倫理的な問題も指摘されている。 Category:遺伝学.
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肝レンズ核変性症
肝レンズ核変性症（かんレンズかくへんせいしょう）とは、先天性代謝異常によって無機銅が代謝されずに蓄積し、大脳のレンズ核の変性と共に肝硬変・角膜輪等を生ずる疾患である。 ウィルソン病（Wilson's Disease）とも言う。5歳から15歳頃までに発病する。.
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日本婦人科腫瘍学会
特定非営利活動法人日本婦人科腫瘍学会（にほんふじんかしゅようがっかい）は、日本における婦人科腫瘍の診断や治療を専門とする婦人科医、病理医、放射線科医などにより運営されている学術団体。会員数は2006年10月時点で2,300人超。平成16年12月に特定非営利活動法人（NPO）の認証を受けた。 英語名はThe Japan Society of Gynecologic Oncologyである。.
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