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9 関係: がん抑制遺伝子、乳癌、ファンコーニ貧血、オラパリブ、BRCA1、発がんプロモーション、遺伝性非ポリポーシス大腸癌、膵癌、悪性腫瘍。
がん抑制遺伝子
がん抑制遺伝子（がんよくせいいでんし、tumor suppressor gene）は、がんの発生を抑制する機能を持つタンパク質（がん抑制タンパク質）をコードする遺伝子である。特に有名ながん抑制遺伝子として、p53、Rb、BRCA1などが挙げられる。2倍体の細胞において2つのがん抑制遺伝子両方が損傷することなどにより、結果としてがん抑制タンパク質が作られなくなったり、損傷遺伝子からの異常ながん抑制タンパク質が正常がん抑制タンパク質の機能を阻害すると、組織特異的にがん化が起きると考えられている。 今までに、十数以上のがん抑制遺伝子が知られており、組織特異的であることが多い。ただしp53の変異は大腸癌、乳癌など非組織特異的とみられる。一方、Rbの変異は網膜芽細胞腫、骨肉腫など、BRCA1の変異は家族性乳がん、子宮がんなど、MSH2の変異は大腸癌などに見られる。これらのがん抑制タンパク質の機能は細胞周期チェックポイント制御、転写因子制御、転写、DNA修復など多岐にわたっている。これらのがん抑制遺伝子群の諸機能が解明されることにより、がん発生メカニズムの巨大な謎が解かれつつあると考えられている。.
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乳癌
乳癌（にゅうがん、Breast cancer, 独:Brustkrebs, 羅:Carcinoma mamae）とは、乳房組織に発生した癌腫のことである。.
ファンコーニ貧血
ファンコーニ貧血（ファンコーニひんけつ、Fanconi anemia、FA) は遺伝子疾患のひとつであり、350,000人に1人の割合で生じるが、アシュケナージユダヤ人や南アフリカのアフリカーナーではより高い確率で発症する。 ファンコーニ貧血は、DNA修復に関与する一連のタンパク質に遺伝的な欠陥が生じたために起きる疾患である。そのため、ファンコーニ貧血の患者は大部分が癌（おもに急性骨髄性白血病）に罹患したり、90%が40歳までに骨髄の機能不全（血球細胞を作れない）を示したりする。ファンコーニ貧血の患者の60-75%が先天性疾患を有しており、その主なものには低身長、皮膚・腕・頭部・眼・腎臓・耳の異常所見、発達障害がある。また75%の患者には何らかの内分泌障害を有し、重篤度は患者により異なる。平均死亡年齢は2000年の時点で30歳であった。 アンドロゲンや造血細胞増殖因子を用いた治療法で骨髄機能不全を一時的に補うことができるが、長期治療は、もしドナーが見つかるならば造血幹細胞移植（骨髄移植）である。 DNA修復における遺伝的欠陥のため、ファンコーニ貧血の患者から採った細胞は、マイトマイシンCのようなDNA架橋結合による抗がん剤に対して敏感である。 ファンコーニ貧血の名称は、この疾患を初めて記述したスイスの小児科医グイドー・ファンコーニ (en:Guido Fanconi)に由来する。同様にファンコーニの名から付けられた疾患に腎疾患のファンコーニ症候群があるが、こちらと混同してはならない。.
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オラパリブ
ラパリブ (Olaparib, AZD-2281, Ku-0059436) は、進行した卵巣癌への分子標的治療薬として、アストラゼネカの リムパーザ（Lynparza） が2014年12月に米国食品医薬品局(FDA)と欧州医薬品庁(EMA)から承認を得ている。日本でも2018年1月に「白金系抗悪性腫瘍剤感受性の再発卵巣癌における維持療法」を効能・効果として承認。 DNA修復に関与する酵素を阻害するである。がん抑制遺伝子の一つであるBRCA1やBRCA2の変異により 卵巣癌、乳癌、前立腺癌、膵臓癌 を引き起こすとされ、その治療に用いられる。 400mgを1日2回経口摂取する。1日の合計摂取量は800mg。1週間分となる 50mgカプセル112個入りボトル が $3,000 で販売されている。 選択的阻害剤の一種であり PARP-1 と PARP-2 への作用 IC50 はそれぞれ 5 nM と 1 nMである。400mgを1日2回摂取した時の血中濃度は Cmax ss.
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BRCA1
BRCA1（breast cancer susceptibility gene I、乳がん感受性遺伝子I）とは、がん抑制遺伝子のひとつ。BRCA1遺伝子の変異により、遺伝子不安定性を生じ、最終的に乳癌や卵巣癌を引き起こす（遺伝性乳癌・卵巣癌症候群）。BRCA1の転写産物であるBRCA1タンパク質は他の多数の腫瘍抑制因子とともに核内で大きな複合体を形成し、相同性による遺伝子の修復に関わっている。.
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発がんプロモーション
多段階発がん説において、発がんプロモーション（はつがんプロモーション、tumor promotion）または発がん促進は、様々な因子がを受けた単一の細胞の子孫の生存および増殖、すなわちアポトーシスに抵抗しクローン性増殖を遂げるための発がん過程の一つである。この過程はへの一歩である。 腫瘍細胞が生存するためには、p53やBRCA1、BRCA2、RB1、fas受容体といったがん抑制遺伝子の発現を低下させなければならない。がん抑制遺伝子は、DNA損傷や倍数化、無制御の細胞成長が起こった際にがん細胞においてアポトーシス経路を始動させる。 同時に、腫瘍細胞は、RasやMAPKK、VEGF、Aktといった下流の成長因子や細胞生存シグナルの活性化を促進あるいは引き起こすがん遺伝子の発現上昇を必要とする。.
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遺伝性非ポリポーシス大腸癌
遺伝性非ポリポーシス大腸癌（いでんせい・ひポリポーシス・だいちょうがん、HNPCC; Hereditary nonpolyposis colorectal cancer ）とは常染色体優性の遺伝的素因による大腸癌である。子宮癌、卵巣癌、胃癌、小腸腫瘍、胆嚢癌、尿管癌、脳腫瘍、皮膚癌など、他臓器における発癌もしばしばみられる。これらの発癌リスクの上昇はDNAミスマッチ修復酵素の変異による。.
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膵癌
膵癌（すいがん、Pancreatic cancer）は、膵臓から発生した癌腫。膵臓癌（すいぞうがん）とも呼ぶ。早期発見が非常に困難な上に進行が早く、きわめて予後は悪い。このため、「膵臓癌は見つかった時点で手遅れ」とも言われる。 膵臓の位置。膵頭部に総胆管が走行しており、これが癌に巻き込まれると黄疸が出現する。.
悪性腫瘍
悪性腫瘍（あくせいしゅよう、malignant tumor）は、遺伝子変異によって自律的で制御されない増殖を行うようになった細胞集団（腫瘍）のなかで周囲の組織に浸潤し、または転移を起こす腫瘍である。悪性腫瘍のほとんどは無治療のままだと全身に転移して患者を死に至らしめる大西『スタンダード病理学』第3版、pp.139-141Geoffrey M.Cooper『クーパー細胞生物学』pp.593-595とされる。 一般に癌（ガン、がん、cancer）、悪性新生物（あくせいしんせいぶつ、malignant neoplasm）とも呼ばれる。 「がん」という語は「悪性腫瘍」と同義として用いられることが多く、本稿もそれに倣い「悪性腫瘍」と「がん」とを明確に区別する必要が無い箇所は、同一語として用いている。.
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