常染色体と進行性骨化性線維異形成症
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常染色体と進行性骨化性線維異形成症の違い
常染色体 vs. 進行性骨化性線維異形成症
常染色体（じょうせんしょくたい）は性染色体以外の染色体のことであり、ヒトの体細胞は22対、44本の常染色体を持つ。常染色体は同じ生物種でも一般に数が多く、中には数百を持つ種もあり、通常アラビア数字あるいはローマ数字で呼ばれる。 どの染色体が何番であるかは本来は大きさ順で決められていたのだが、一部発見時の誤りがあったため実際の大きさとは必ずしも比例しない場合があり、例えばヒトの21番染色体は、22番染色体よりも小さい。 また、内部の遺伝子数と染色体の大きさも比例はせず、下図のように大型の染色体の方が小型のものより遺伝子数が少ない場合もある。 性染色体はX染色体がおよその総塩基対数1億6300万、遺伝子数1098個。Y染色体がおよその総塩基対数5100万、遺伝子数が78個である。. 進行性骨化性線維異形成症（しんこうせいこつかせいせんいいけいせいしょう、英：Fibrodysplasia Ossificans Progressiva、FOP）とは、結合組織に発生する稀な遺伝子疾患である。発症率は200万人に1人といわれている。現在日本には約80人の患者がいる。 2007年3月12日に開かれた厚生労働省の第4回特定疾患対策懇談会において、「子供のころから発症し死に至る可能性がある」として、新たな認定としては約4年振りに、進行性骨化性線維異形成症を国指定の難病として認定することを決めた。 身体の矯正メカニズムが線維性組織に起こす難病であり、筋肉や腱、靭帯が骨組織に変化して硬化する。多くの症例において、それらの症状によって関節が固定されて動かなくなる。外科的治療は、手術自体の侵襲によって周囲組織の骨化が促進されることになるために通常行う事ができない。.
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参考文献
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