フェニルケトン尿症と甲状腺機能低下症

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フェニルケトン尿症と甲状腺機能低下症の違い

フェニルケトン尿症 vs. 甲状腺機能低下症

フェニルケトン尿症 （ふぇにるけとんにょうしょう、Phenylketonuria） とは、先天的な酵素（または補酵素）の異常によって、フェニルアラニンの代謝が阻害され起こる疾病である。頭字語のPKUで呼ばれることもある。. 腺機能低下症（こうじょうせんきのうていかしょう）は、甲状腺ホルモンの分泌量（活性）が不十分となる疾患である。代謝内分泌疾患の一つ。先天性のものや幼少時発症のものは、発達上の障害が大きな問題となるため特にクレチン症という。.

メープルシロップ尿症

メープルシロップ尿症（メープルシロップにょうしょう、Maple Syrup Urine Disease; MSUD）とは、先天的な遺伝子の異常によって、α-ケト酸の代謝が阻害されて起きる疾病である。尿や汗からメープルシロップのような特有のにおいがするため、この名が付いた。また、別名を楓（カエデ）糖尿症ともいう。.

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ホモシスチン尿症

ホモシスチン尿症 （ホモシスチンにょうしょう、homocystinuria） とは、先天的な遺伝子の異常によって過剰発生したホモシステインが尿中に大量排泄される疾病である。.

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ガラクトース血症

ラクトース血症（ガラクトースけっしょう、Galactosemia）は、糖の一種であるガラクトースを代謝する酵素を欠くために生じる、遺伝的疾患である先天性炭水化物代謝異常症のひとつ。この病気は1917年にGoppertによって発見された。発症頻度は、タイプ1の場合おおよそ47,000人に1人と推定されている。これは国によって異なり、日本では低く、イタリアでは高いことが知られている。また、門脈の欠損や短絡によってガラクトース血症が生じることもある。.

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先天性副腎過形成症

先天性副腎過形成症（せんてんせいふくじんかけいせいしょう）は、副腎酵素欠損症のうちで特にコルチゾールができないために下垂体からACTHの過剰分泌が起こるものである。 先天性副腎過形成症には、リポイド過形成症、21 水酸化酵素欠損症、11β-水酸化酵素欠損症、17α-水酸化酵素欠損症、3β-ヒドロキシステロイドデヒドロゲナーゼ欠損症がある。 ステロイドホルモンは副腎皮質でコレステロールを原料にし種々の酵素を介して作られるが、このステロイドホルモンを作るために必須な酵素が先天的に欠損するために発現するものが副腎酵素欠損症である。ほぼ遺伝性である。.

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甲状腺ホルモン

腺ホルモン (サイロイドホルモン、Thyroid hormone) とは、甲状腺から分泌され、一般に全身の細胞に作用して細胞の代謝率を上昇させる働きをもつ、アミノ酸誘導体のホルモンのこと。.

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新生児マススクリーニング

新生児マススクリーニング（しんせいじマススクリーニング）、または新生児スクリーニング（英語：Newborn screening）とは、新生児における先天性代謝異常などの疾患やその疑いを早期に発見し、発病する前から治療が出来るようにすることを目的とした検査のこと。先天性代謝異常等検査とも呼ばれる。 新生児マススクリーニングは1977年から日本国内でも実施され、2011年まで６疾患を対象に検査されてきた。その後、タンデム型質量分析計を使った新しい検査、タンデムマス・スクリーニング法が取り入れられ、それにより対象疾患が19種類にまで増やされた。.

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