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20 関係: 一塩基多型、バイオインフォマティクス、メリーランド州、ワシントンD.C.、データベース、ベセスダ (メリーランド州)、分子生物学、アメリカ合衆国、アメリカ国立医学図書館、アメリカ国立衛生研究所、ソフトウェア、BLAST、相同、配列データベース、GenBank、MEDLINE、PubMed、機関、11月4日、1988年。
一塩基多型
ある生物種集団のゲノム塩基配列中に一塩基が変異した多様性が見られ、その変異が集団内で1%以上の頻度で見られる時、これを一塩基多型（いちえんき・たけい、SNP: Single Nucleotide Polymorphism）と呼ぶ。従って、対立遺伝子頻度がこれより低いときに使用するのは基本的に誤りで、そのような物は突然変異と呼ばれる（参照:多型）。ある一つの塩基が別の塩基に置換されて起きるため、一つのSNPには置換前と置換後の二種類の対立遺伝子しか見つからないことが多い。が、まれに3から4個の対立遺伝子があるSNPもある。複数形でSNPs（スニップスと発音）と呼ばれることもある。SNPの起源は中立進化説がいうように、種の分化後にランダムに発生したものだと考えられている。 SNPはSingle Nucleotide Poplymorphismの略とされているが、実際にこの用語が使用される場面では1塩基に限らず、2塩基から十数塩基程度の短い置換、挿入、欠失を含むデータを指している場合も多い。また、1%以上の頻度のものをSNPと呼ぶというルールも目安であり、現在では1%を閾値とする場合が多いが、5%が目安とされる場合もある。無作為抽出のサンプル数が少ない場合には、サンプリングをやりなおすと前回は1%以上であったSNPが1%以下になってしまうということもあり、厳密に1%という定義に意味があるわけではなく、commonに観察されることが期待される短い変異、程度の意味で使われることが多い。 ヒトの染色体にはおよそ30億の塩基対があるが、その配列は個人間（相同染色体間）で異なっている。その量は1000塩基に1つ程度である。SNP をDNAマーカーとして利用すると遺伝的背景を調べることができる他、原因遺伝子のわかっている遺伝病については、将来的な危険率も診断することができる。また、SNP を利用した連鎖解析や関連解析によって疾患関連遺伝子の特定が行えると期待されている。 検出法としては古くは制限酵素断片長多型法（RFLP法）が用いられたが、操作が煩雑で長時間を要する上、SNP部位近辺の塩基配列によっては解析不可能な場合が多いなど、臨床検査の現場で使用するには問題の多いことが指摘されてきた。そこで近年では、より簡便で汎用性のある手法としてInvader法、TaqMan PCR法、一塩基伸長法、Pyrosequencing法、Exonuclease Cycling Assay法など種々の方法が開発されている。 アルコールに対する強さなどの遺伝的な要因は、主にアルデヒドデヒドロゲナーゼ遺伝子(ALDH2)の SNP に依存することが知られている。臨床での応用が期待される遺伝子のSNPも近年多く見出されており、多くの薬剤代謝に関与する酵素チトクロームP450（CYP）のファミリーや抗結核薬イソニアジドの代謝に関与するN-acetyltransferase 2 (NAT-2)、経口抗凝固剤ワーファリンの効果の強さに大きく影響するCYP2C9とVKORC1などがそれである。これらの遺伝子にその酵素活性を低下させるようなSNPがあると、薬剤の血中濃度が長時間に渡って高く保たれた結果、効果が強く発現したり、有毒な中間代謝産物が蓄積されたりすることがある。また、薬剤がうまく働くことのできないようなSNPがあると、投薬量を増やすなどの処置が必要となる。そこで、投薬前にこのような遺伝子のSNPを検査し、その遺伝子の型から判断して適切な薬剤の投薬量を決定するなどして、副作用を回避し、効率的な治療効果を得ようとする医療、すなわち、遺伝情報による患者個々の体質に応じたより適切な医療は「テーラーメイド医療」、「オーダメイド医療」、あるいは「個別化医療」と呼ばれており、これによって患者が無用の副作用によって苦しむことが減り、また、無用な副作用への対処や不適切な投薬を減らすことによって医療費削減への効果も期待できる。このように、SNPを利用した診断の実用化と普及が大いに期待されている。.
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バイオインフォマティクス
バイオインフォマティクス（英語：bioinformatics）または生命情報科学（せいめいじょうほうかがく）は、生命科学と情報科学の融合分野のひとつで、DNAやRNA、タンパク質の構造などの生命が持っている「情報」といえるものを情報科学や統計学などのアルゴリズムを用いて分析することで生命について解き明かしていく学問である。機械学習による遺伝子領域予測や、タンパク質構造予測、次世代シーケンサーを利用したゲノム解析など、大きな計算能力を要求される課題が多く存在するため、スーパーコンピュータの重要な応用領域の一つとして認識されている。 主な研究対象分野に、遺伝子予測、遺伝子機能予測、遺伝子分類、配列アラインメント、ゲノムアセンブリ、タンパク質構造アラインメント、タンパク質構造予測、遺伝子発現解析、タンパク質間相互作用の予測、進化のモデリングなどがある。 近年多くの生物を対象に実施されているゲノムプロジェクトによって大量の情報が得られる一方、それらの情報から生物学的な意味を抽出することが困難であることが広く認識されるようになり、バイオインフォマティクスの重要性が注目されている。 この一方遺伝子情報は核酸の配列というデジタル情報に近い性格を持っているために、コンピュータとの親和性が高いことが本分野の発展の理由になっている。 さらにマイクロアレイなどの網羅的な解析技術の発展に伴って、遺伝子発現のプロファイリング、クラスタリング、アノテーション（注釈）、大量のデータを視覚的に表現する手法などが重要になってきている。こういった個別の遺伝子、タンパク質の解析等から更に一歩進み、生命を遺伝子やタンパク質のネットワークとして捉え、その総体をシステムとして理解しようとするシステム生物学という分野もある。.
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メリーランド州
メリーランド州（State of Maryland、略号MD、）は、アメリカ合衆国東部の大西洋岸にあり、ワシントンD.C.に隣接して中部大西洋岸地域（Mid-Atlantic States）を構成する州の一つである。アメリカ合衆国50州の中で、陸地面積では第42位、人口では第19位である。人口密度が高い。南と西はバージニア州、ウェストバージニア州、ワシントンD.C.に、北はペンシルベニア州、東はデラウェア州と接している。 州名の由来は、当時、イングランド国内で禁じられていたカトリック信仰の擁護者的存在になったヘンリエッタ・マリア・オブ・フランス王妃（イングランド内戦・ピューリタン革命で処刑されることになるチャールズ1世の妃）の名前であり、イギリス植民地時代に彼女の栄誉を称えて名付けられた Retrieved on 2007-02-07.
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ワシントンD.C.
ワシントンD.C.（ワシントン・ディーシー、Washington, D.C.）は、アメリカ合衆国の首都である。同国東海岸、メリーランド州とヴァージニア州に挟まれたポトマック川河畔に位置する。現代の主要都市としては狭隘で人口もさほど多くないが、超大国の政府所在地として国際的に強大な政治的影響力を保持する世界都市であり、また金融センターとしても高い重要性を持つ。首都としての機能を果たすべく設計された、計画都市である同様な計画都市としては満州国の新京、オーストラリアのキャンベラ、ブラジルのブラジリア（共に首都）がある。。.
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データベース
データベース（database, DB）とは、検索や蓄積が容易にできるよう整理された情報の集まり。 通常はコンピュータによって実現されたものを指すが、紙の住所録などをデータベースと呼ぶ場合もある。コンピュータを使用したデータベース・システムでは、データベース管理用のソフトウェアであるデータベース管理システムを使用する場合も多い。.
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ベセスダ (メリーランド州)
ベセスダ（Bethesda）は、アメリカ合衆国メリーランド州モンゴメリー郡南部に位置し、ワシントンD.C.の北西に隣接する非法人地域（unincorporated area）である。ベセズダとも表記する。.
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分子生物学
分子生物学（ぶんしせいぶつがく、：molecular biology）は、生命現象を分子を使って説明（理解）することを目的とする学問である。.
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アメリカ合衆国
アメリカ合衆国（アメリカがっしゅうこく、）、通称アメリカ、米国（べいこく）は、50の州および連邦区から成る連邦共和国である。アメリカ本土の48州およびワシントンD.C.は、カナダとメキシコの間の北アメリカ中央に位置する。アラスカ州は北アメリカ北西部の角に位置し、東ではカナダと、西ではベーリング海峡をはさんでロシアと国境を接している。ハワイ州は中部太平洋における島嶼群である。同国は、太平洋およびカリブに5つの有人の海外領土および9つの無人の海外領土を有する。985万平方キロメートル (km2) の総面積は世界第3位または第4位、3億1千7百万人の人口は世界第3位である。同国は世界で最も民族的に多様かつ多文化な国の1つであり、これは多くの国からの大規模な移住の産物とされているAdams, J.Q.;Strother-Adams, Pearlie (2001).
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アメリカ国立医学図書館
アメリカ国立医学図書館（-こくりついがくとしょかん、United States National Library of Medicine (NLM)）はアメリカ合衆国連邦政府の運営する世界最大の医学図書館である。国立衛生研究所の一部門で、メリーランド州ベセスダに存在する。世界最古のものや希少価値の高いものも含めた医学及び関連科学に関する700万冊以上の書籍、学術雑誌、、写本、マイクロフィルム、写真、画像を所有している。 現在の図書館長は1984年以降が務めている。.
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アメリカ国立衛生研究所
アメリカ国立衛生研究所（アメリカこくりつえいせいけんきゅうじょ、National Institutes of Health、NIH）は、アメリカ合衆国の保健福祉省公衆衛生局の下にあり、1887年に設立された合衆国で最も古い医学研究の拠点機関。本部はメリーランド州ベセスダに置かれている。Institutesと複数形であるように、国立癌研究所、国立心肺血液研究所、国立老化研究所、国立小児保健発達研究所、国立精神衛生研究所など、それぞれの専門分野を扱う研究所と、医学図書館などの研究所以外の組織、合わせて全部で27の施設と所長事務局によって構成されている。1万8000人以上のスタッフのうち6000人以上が科学者（医師、生命科学研究者）である。.
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ソフトウェア
フトウェア（software）は、コンピューター分野でハードウェア（物理的な機械）と対比される用語で、何らかの処理を行うコンピュータ・プログラムや、更には関連する文書などを指す。ソフトウェアは、一般的にはワープロソフトなど特定の作業や業務を目的としたアプリケーションソフトウェア（応用ソフトウェア、アプリ）と、ハードウェアの管理や基本的な処理をアプリケーションソフトウェアやユーザーに提供するオペレーティングシステム (OS) などのシステムソフトウェアに分類される。.
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BLAST
BLAST (Basic Local Alignment Search Tool) は、バイオインフォマティクスでDNAの塩基配列あるいはタンパク質のアミノ酸配列のシーケンスアライメントを行うためのアルゴリズムをいい、またそのアルゴリズムを実装したプログラムをいう。 BLAST を使って、手元にあるシーケンスで、シーケンスデータベースもしくはライブラリに対して検索することにより、ある閾値以上のスコアで類似するシーケンス群を発見することができる。 BLAST は、バイオインフォマティクスで最も広く使われているプログラムの一つである。.
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相同
同性（そうどうせい）あるいはホモロジー (homology) とは、ある形態や遺伝子が共通の祖先に由来することである。 外見や機能は似ているが共通の祖先に由来しない相似の対義語である。.
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配列データベース
配列データベース（はいれつデータベース、 シーケンスデータベース 、英: sequence database）は、生物科学系の幅広い分野の研究に資するためにDNAの塩基配列やタンパク質のアミノ酸配列など（シーケンス）の情報を格納したデータベースである。バイオインフォマティクスにおける主要な研究開発領域の一つである。.
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GenBank
GenBank（ジェンバンク）は、米国生物工学情報センター（NCBI; National Center for Biotechnology Information）が提供している、塩基配列データを蓄積・提供している世界的な公共の塩基配列データベースである。.
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MEDLINE
MEDLINE（メドライン）またはMEDLARS Online (MEDical Literature Analysis and Retrieval System Online) は、医学を中心とする生命科学の文献情報を収集したオンラインデータベースである。1964年に米国国立医学図書館 (National Library of Medicine; NLM) が作成したコンピューター化医学文献データベース「MEDLARS」は、1971年10月27日にオンライン検索サービスが開始され、1997年にはPubMedの名でインターネットに無料公開された後、改良が重ねられて成長を続け、2007年現在、月に7000万回程度のアクセスがある世界で最もよく使用される生物医学系データベースである。.
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PubMed
PubMed（パブメド）は生命科学や生物医学に関する参考文献や要約を掲載するMEDLINEなどへの無料検索エンジンである。 アメリカ国立衛生研究所のアメリカ国立医学図書館（NLM）が情報検索Entrezシステムの一部としてデータベースを運用している。 1971年から1997年にかけてMEDLINEの利用は主に大学図書館などの機関施設に限定されていたが、 1996年1月に初公開されたPubMedは個人や法人の一般利用への先駆けであった。一般公開は1997年6月に式典にてアル・ゴア副大統領により実演された。 多くのPubMedの文書には全文記事へのリンクが含まれており、PMC (アーカイブ)など掲載元の一部は自由に利用できる。 2017年1月5日時点で、最古の1966年からの2680万件以上の記事があり、毎年約500000件が追加されている。 同時点で1310万件が抄録とともに掲載されており、1420万件が全文へのリンクがある（そのうち380万件の記事が全文無料利用可能である）。 2016年に、NLMは出版社が索引付けされた記事の誤植を直接修正できるように、索引付けシステムを変更した。.
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機関
機関（きかん）には、以下のような意味がある。.
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11月4日
11月4日（じゅういちがつよっか）はグレゴリオ暦で年始から308日目（閏年では309日目）にあたり、年末まであと57日ある。.
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1988年
この項目では、国際的な視点に基づいた1988年について記載する。.
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