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ムコ多糖症

索引 ムコ多糖症

ムコ多糖症(ムコたとうしょう、Mucopolysaccharidosis、MPS)は、遺伝的な要因による先天性代謝異常症であるライソゾーム病の一種である。医学上の正式名はムコ多糖代謝異常症。日本では、特定疾患に指定されている。 リソソーム内の加水分解酵素の先天的欠損あるいは異常により、リソソーム内にムコ多糖の一種であるグリコサミノグリカン(GAG)が蓄積する疾患である。GAGは人体内で細胞間結合に寄与する役割がある。 原因となる遺伝子によっていくつかの類型に分けられており、それら遺伝子の染色体上の位置により常染色体劣性遺伝と性染色体劣性遺伝の2種類に分類される。なお、ムコ多糖症I型は前者、ムコ多糖症II型は後者にあたる。 また、同一酵素の欠損あるいは異常は、遺伝子配列などの因子により程度が異なっており、病態の進行度、重篤度は患者間で大きな差が見られる。.

81 関係: 加水分解厚生労働大臣いびき対症療法小松亮太上気道中枢神経系常染色体低身長徳光和夫心不全心臓弁膜症ハツカネズミバンドネオンライソゾーム病リソソームレゲエデルマタン硫酸呼吸不全呼吸困難アメリカ合衆国アレルギーオレンジ色オーストラリアガーゴイルクモ膜グリコサミノグリカンケラタン硫酸ジャーナル・オブ・ジ・アメリカン・メディカル・アソシエーションタンパク質優性先天性代謝異常症知的障害睡眠障害睡眠時無呼吸症候群第1次安倍内閣 (改造)痙攣特定疾患特定非営利活動法人遺伝子遺伝子治療血液脳関門視力角膜骨髄移植鼠径ヘルニア舛添要一肺炎脊椎側彎症蕁麻疹...酵素酵素補充療法若旦那 (ミュージシャン)難聴造血幹細胞移植TシャツTHE・サンデー染色体権利能力なき社団欧州連合水頭症治験湘南乃風滲出性中耳炎新生児マススクリーニング日本テレビ放送網患者支援団体手根管症候群拘縮性染色体1873年1917年1955年1973年1990年1994年1997年2001年2003年2006年2007年 インデックスを展開 (31 もっと) »

加水分解

加水分解(かすいぶんかい、hydrolysis)とは、反応物に水が反応し、分解生成物が得られる反応のことである。このとき水分子 (H2O) は、生成物の上で H(プロトン成分)と OH(水酸化物成分)とに分割して取り込まれる。反応形式に従った分類により、加水分解にはいろいろな種類の反応が含まれる。 化合物ABが極性を持ち、Aが陽性、Bが陰性であるとき、ABが水と反応するとAはOHと結合し、BはHと結合する形式の反応が一般的である。 加水分解の逆反応は脱水縮合である。.

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厚生労働大臣

厚生労働大臣(こうせいろうどうだいじん、)は、日本の国務大臣。厚生労働省の長である。.

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いびき

いびき(鼾, 英語; snore)は、狭くなった上気道が呼吸時に擦れて出す音。睡眠時や脳梗塞で失神した時などに発生する事がある。.

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対症療法

対症療法(たいしょうりょうほう、symptomatic therapy)とは、疾病の原因に対してではなく、主要な症状を軽減するための治療を行い、自然治癒能力を高め、かつ治癒を促進する療法である。姑息的療法とも呼ばれる。転じて、医学以外の分野において「根本的な対策とは離れて、表面に表れた状況に対応して物事を処理すること」という意味で用いられることがある。「対処療法」と表記するのは間違いである。対症療法に対して、症状の原因そのものを制御する治療法を原因療法という。 病気そのものを治療するには、原因療法や自然治癒力の助けが必要である。また、疾患の多くは直接の原因と複数の遠因が重なりあって起こるため、原因療法と対症療法の区別は相対的なものである。.

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小松亮太

小松 亮太(こまつ りょうた、1973年10月30日 - )は、日本のバンドネオン奏者。タンゴ演奏家。東京都足立区生まれ。 両親ともタンゴ奏者であり、母親はタンゴ・ピアニスト、小松真知子。14歳よりバンドネオンを独学で始め、16歳よりカーチョ・ジャンニーニに師事。音楽理論を桐朋学園大学教授である岡部守弘に師事した。 他のミュージシャン、歌手、アーティストとコラボレーションも多く、これまでに共演してきたミュージシャンは石井竜也、葉加瀬太郎、沢田研二、THE BOOM、GONTITI、織田哲郎、小曽根真、大貫妙子、佐渡裕、須川展也、ミシェル・ルグラン、ミルバ、Bajofondo Tangoclubなど。また、NHK交響楽団、東京フィルハーモニー交響楽団、イ・ムジチ合奏団などとも共演歴がある。 アマチュア団体の東京バンドネオン倶楽部の顧問と指導を1994年から務めている。 また、ソニーミュージックのコンピレーションアルバム「image」には初回から参加している。 夫人は、自身が率いる楽団のメンバーであり、ヴァイオリン奏者の近藤久美子「AERA」2013年1月14日号、朝日新聞出版。。2018年度より洗足学園音楽大学客員教授。.

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上気道

上気道(じょうきどう)は、呼吸器(気道)のうち、鼻から鼻腔、鼻咽腔、咽頭、喉頭までをいう。これに対して、喉頭よりも肺側の気管、気管支、細気管支、肺を下気道(気管より末梢の気道)という。 Category:呼吸器 Category:解剖学 Category:耳鼻咽喉科学.

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中枢神経系

中枢神経系(ちゅうすうしんけいけい、Central nervous system)とは、神経系の中で多数の神経細胞が集まって大きなまとまりになっている領域である。逆に、全身に分散している部分は末梢神経系という。脊椎動物では脳と脊髄が中枢神経となる。脊髄は背側の体腔に位置し、脳は頭蓋腔の中にある。どちらも髄膜に覆われている。また脳は頭蓋骨、脊髄は脊椎骨にも守られている。 中枢神経系の模式図。1:脳、2:中枢神経系、3:脊.

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常染色体

常染色体(じょうせんしょくたい)は性染色体以外の染色体のことであり、ヒトの体細胞は22対、44本の常染色体を持つ。常染色体は同じ生物種でも一般に数が多く、中には数百を持つ種もあり、通常アラビア数字あるいはローマ数字で呼ばれる。 どの染色体が何番であるかは本来は大きさ順で決められていたのだが、一部発見時の誤りがあったため実際の大きさとは必ずしも比例しない場合があり、例えばヒトの21番染色体は、22番染色体よりも小さい。 また、内部の遺伝子数と染色体の大きさも比例はせず、下図のように大型の染色体の方が小型のものより遺伝子数が少ない場合もある。 性染色体はX染色体がおよその総塩基対数1億6300万、遺伝子数1098個。Y染色体がおよその総塩基対数5100万、遺伝子数が78個である。.

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低身長

低身長(ていしんちょう)とは、身長が相対的に著しく低い状態を示す所見もしくは症状。.

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徳光和夫

德光 和夫(とくみつ かずお、1941年3月3日〈戸籍上は3月10日〉 - )は、日本のフリーアナウンサー、タレント、司会者、ニュースキャスター。日本ドッジボール協会顧問、株式会社ソニー・ミュージックアーティスツ顧問、日本司会芸能協会顧問、海原会(学校法人海城学園OB会)会長。オフィス ラ・メール所属。マネジメントはソニー・ミュージックアーティスツと業務提携。元日本テレビアナウンサー。 本名の「德」は徳の旧字体で初期の日テレ(一部の記事を除き、以下日テレと略す)『ズームイン!!朝!』のテロップでもこの表記を使っていたが、現在は通常の「徳」を使用している。愛称は、徳さん。プロ野球・読売ジャイアンツの熱烈なファンで、「巨人親父」とも称される。公の場で感涙することが多く(特に『24時間テレビ 「愛は地球を救う」』)、「かなり涙もろい」キャラクターで知られる。番組開始時の挨拶ではフルネームを言わず「徳光です(でございます)。」と言っている。 東京都目黒区出身。現在は神奈川県茅ヶ崎市在住。血液型B型。夫人は徳光早苗。1女2男あり。.

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心不全

心不全(しんふぜん、heart failure)は、心臓の血液拍出が不十分であり、全身が必要とするだけの循環量を保てない病態を指す。.

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心臓弁膜症

心臓弁膜症(しんぞうべんまくしょう、valvular disease of the heart)は、心臓にある4つの弁のうちのひとつまたは2つ以上が機能障害を起こす疾患の総称である。弁膜性心疾患と呼ぶ場合もある。.

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ハツカネズミ

ハツカネズミ(二十日鼠、廿日鼠、鼷、House mouse)は、ネズミ目(齧歯目)ネズミ科 ハツカネズミ属の1種である。学名は Mus musculus。.

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バンドネオン

バンドネオン(bandoneon、bandoneón)は、主にタンゴで用いられる楽器。.

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ライソゾーム病

ライソゾーム病(リソソーム病、リソゾーム病、リソソーム蓄積症、lysosomal storage disease)は、細胞内にある小器官の一つであるライソゾーム (lysosome)に関連した酵素が欠損しているために、分解されるべき物質が老廃物として体内に蓄積してしまう先天代謝異常疾患の総称である。.

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リソソーム

典型的な動物細胞の模式図: (1) 核小体(仁)、(2) 細胞核、(3) リボソーム、(4) 小胞、(5) 粗面小胞体、(6) ゴルジ体、(7) 微小管、(8) 滑面小胞体、(9) ミトコンドリア、(10) 液胞、(11) 細胞質基質、(12) '''リソソーム'''、(13) 中心体 リソソーム(lysosome; ライソソーム)は、真核生物が持つ細胞小器官の一つである。リソゾーム、ライソソーム、ライソゾームまたは水解小体(すいかいしょうたい)とも呼ばれる。語源は、“lysis(分解)”+“some(〜体)”に由来する。生体膜につつまれた構造体で細胞内消化の場である。内部に加水分解酵素を持ち、エンドサイトーシスやオートファジーによって膜内に取り込まれた生体高分子はここで加水分解される。分解された物体のうち有用なものは、細胞質に吸収される。不用物はエキソサイトーシスによって細胞外に廃棄されるか、残余小体(residual body)として細胞内に留まる。単細胞生物においては、リソソームが消化器として働いている。また植物細胞では液胞がリソソームに相当する細胞内器官である。.

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レゲエ

レゲエ(Reggae )は、狭義においては1960年代後半ジャマイカで発祥し、1980年代前半まで流行したポピュラー音楽であるO'Braien Chang & Chen (1998, p.10)。広義においてはジャマイカで成立したポピュラー音楽全般のことをいう。4分の4拍子の第2・第4拍目をカッティング奏法レゲエにおけるカッティング奏法のことをスキャンク (skank) という。で刻むギター、各小節の3拍目にアクセントが置かれるドラム、うねるようなベースラインを奏でるベースなどの音楽的特徴を持つ。 狭義のレゲエは直接的には同じくジャマイカのポピュラー音楽であるスカやロックステディから発展したが、ジャマイカのフォーク音楽であるメントジャマイカでは慣例的にメントを「カリプソ」とも称するが、メントとトリニダード・トバゴのカリプソとは異なる音楽ジャンルである。や、アメリカ合衆国のリズム・アンド・ブルース、トリニダード・トバゴ発祥のカリプソ、ラスタファリアンの音楽であるナイヤビンギ、コンゴ発祥のクミナ (Kumina) や西アフリカ発祥のジョンカヌー (Jonkanoo)、さらにはマーチなど多様な音楽の影響を受け成立した。.

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デルマタン硫酸

デルマタン硫酸(デルマタンりゅうさん、Dermatan sulfate)は、主に皮膚、また、血管、大動脈弁、腱、肺で見出されるグリコサミノグリカンである。 また、コンドロイチン硫酸B(chondroitin sulfate B)とも呼ばれるが、ほとんどの文献においてコンドロイチン硫酸には分類されていない。.

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呼吸不全

呼吸不全(こきゅうふぜん、respiratory failure)とは、「動脈血ガスが異常な値を示し、それがために生体が正常な機能を営みえない状態」と定義され、室内気吸入時の動脈血酸素分圧(PaO2)が60Torr以下となる呼吸器系の機能障害、またはそれに相当する異常状態を指し、これを呼吸不全と診断する(厚生省特定疾患「呼吸不全」調査研究班昭和56年度報告書)。 呼吸器障害が存在し、室内気吸入下の動脈血ガスが測定出来なくとも中心性チアノーゼが認められるときや、動脈血酸素飽和度(SaO2)の値から呼吸不全と診断して差しつかえない。PaO2 60Torrは、ほぼSaO290%に相当する。 呼吸不全はさらに動脈血炭酸ガス分圧(PaCO2)の程度により、下記に分類される。 I型呼吸不全………PaCO2が45Torr以下 II型呼吸不全…… PaCO2が45Torrを超えるもの なお、準呼吸不全はPaO2が60Torrを超え,70Torr以下をいう。.

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呼吸困難

呼吸困難(こきゅうこんなん、dyspnea)は、臨床症状のひとつ。呼吸するという生理的運動に際して、苦しさや努力感などの自覚症状を有する状態。息切れ(いきぎれ, breathlessness, shortness of breath, SOB)と同義。 呼吸は体に酸素を取り込み、二酸化炭素を排出するという血液中のガス交換を目的として行われる生理的運動であるが、医学的には呼吸困難という状態はあくまで自覚的な症状を指し、必ずしも呼吸機能に問題があるとは限らない。従って敢えて呼吸困難感(こきゅうこんなんかん)という用語を使う必要はないが、明確にするためにこのように使われることもある。 呼吸が障害され、本来の機能である血液中のガス交換がうまく行われていない状態のことは「呼吸不全」と呼んで区別し、これは客観的な検査によって判定する。 つまり、意識がない人には「呼吸困難」はなく、「呼吸困難」があっても「呼吸不全」がない場合や「呼吸困難」がなくても「呼吸不全」があるという場合も存在する。特に老人や、慢性の肺疾患を持っている者のなかには、呼吸不全があっても呼吸困難をきたしていないものがおり、注意を要する。 なお、一般的な用語としての呼吸困難と呼吸不全は、混同されて使用される場合も多い。.

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アメリカ合衆国

アメリカ合衆国(アメリカがっしゅうこく、)、通称アメリカ、米国(べいこく)は、50の州および連邦区から成る連邦共和国である。アメリカ本土の48州およびワシントンD.C.は、カナダとメキシコの間の北アメリカ中央に位置する。アラスカ州は北アメリカ北西部の角に位置し、東ではカナダと、西ではベーリング海峡をはさんでロシアと国境を接している。ハワイ州は中部太平洋における島嶼群である。同国は、太平洋およびカリブに5つの有人の海外領土および9つの無人の海外領土を有する。985万平方キロメートル (km2) の総面積は世界第3位または第4位、3億1千7百万人の人口は世界第3位である。同国は世界で最も民族的に多様かつ多文化な国の1つであり、これは多くの国からの大規模な移住の産物とされているAdams, J.Q.;Strother-Adams, Pearlie (2001).

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アレルギー

アレルギー()とは、免疫反応が特定の抗原に対して過剰に起こることをいう。免疫反応は、外来の異物(抗原)を排除するために働く、生体にとって不可欠な生理機能である。語源はギリシア語の allos(変わる)と ergon(力、反応)を組み合わせた造語で、疫を免れるはずの免疫反応が有害な反応に変わるという意味である。 アレルギーが起こる原因は解明されていないが、生活環境のほか、抗原に対する過剰な曝露、遺伝などが原因ではないかと考えられている。なお、アレルギーを引き起こす環境由来抗原を特にアレルゲンと呼ぶ。ハウスダスト、ダニ、花粉、米、小麦、酵母、ゼラチンなど、実に様々なものがアレルゲンとなる。最近では先進国で患者が急増しており、日本における診療科目・標榜科のひとつとしてアレルギーを専門とするアレルギー科がある。 喘息をはじめとするアレルギーの治療に関して、欧米の医師と日本の医師との認識の違いの大きさを指摘し、改善可能な点が多々残されていると主張する医師もいる。.

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オレンジ色

thumb オレンジ色(オレンジいろ)は、果物のオレンジの実のような色「オレンジ」『スーパー大辞林』三省堂、2010年。"orange" New Oxford American Dictionary, Oxford University Press, 2010.

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オーストラリア

ーストラリア連邦(オーストラリアれんぽう、Commonwealth of Australia)、またはオーストラリア(Australia)は、オーストラリア大陸本土、タスマニア島及び多数の小島から成りオセアニアに属する国。南方の南極大陸とは7,877km離れている。イギリス連邦加盟国であり、英連邦王国の一国となっている。日本での略称は「豪州」である。.

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ガーゴイル

ーゴイル()は、怪物などをかたどった彫刻であり、雨樋の機能をもつ。彫刻のない雨樋はガーゴイルとは呼ばない。また、雨樋のうち彫刻のない部分もガーゴイルといわない。本来の意味である彫刻としてのガーゴイルは、主として西洋建築の屋根に設置され、雨樋から流れてくる水の排出口としての機能を持つ。 フランス語ではガルグイユ (gargouille)、イタリア語ではドッチオーネ (doccione)、ドイツ語ではアウスグス (Ausguss)、ヴァッサーシュパイアー (Wasserspeier)、中国語では石像鬼という。日本語では樋嘴(ひはし)ともいう。.

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クモ膜

モ膜(蜘蛛膜、くもまく、arachnoid mater)は、脳と脊髄を覆う3層の髄膜のうち、外から2層目にあたるものである。名は小柱の入り組んだ様子がクモ(ラテン語でarachnoid)の巣を思わせることから。 一番外の硬膜には密着しているが、内の軟膜との間には広い空間があり、小柱という線維の束が無数に伸びてクモ膜と軟膜をつないでいる。この空間は肉眼で見ても明らかで、クモ膜下腔と呼ばれる。クモ膜下腔は脳脊髄液で満たされている。硬膜とクモ膜の間にもわずかながら硬膜下隙と呼ばれる隙間があり、硬膜下出血で血液がたまると肉眼で認められる程度まで広がる。 脳のクモ膜と脊髄のクモ膜を特に区別する必要があるときは、脳クモ膜(のうくもまく、英語:cranial arachnoid、ラテン語:arachnoidea encephali)、脊髄クモ膜(せきずいくもまく、英語:spinal arachnoid、ラテン語:arachnoidea spinalis)と呼び分ける。脳クモ膜は脳硬膜を貫いて、頭蓋内の静脈洞にクモ膜顆粒(パッキオーニ小体)と呼ばれる突出を作っている。クモ膜顆粒はクモ膜下腔の脳脊髄液がクモ膜を通過して静脈血に吸収される場所と考えられている。 硬膜・軟膜と同様、脊髄クモ膜は脊髄神経の根を包んで脊柱管の外に出る。脊髄神経が脊髄神経節を作り前枝と後枝に分かれた先にもクモ膜は続いているが、その部分は神経周膜と呼ばれる。.

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グリコサミノグリカン

リコサミノグリカン(glycosaminoglycan)は、長鎖の通常枝分れがみられない多糖。動物の結合組織を中心にあらゆる組織に普遍的に存在する。狭義のムコ多糖。GAGと略される。 硫酸基が付加した2糖の繰り返し構造からなる。うち1つはアミノ糖(ガラクトサミン、グルコサミン)であり、もう1つはウロン酸(グルクロン酸、イズロン酸)またはガラクトースである。多数の硫酸基とカルボキシル基を持つために、強く負に帯電している。 多くのグリコサミノグリカンは、プロテオグリカンとしてコアタンパク質と呼ばれる核となるタンパク質に付加した形で存在している。唯一の例外は、ヒアルロン酸であり、プロテオグリカンとしては存在していない。.

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ケラタン硫酸

ラタン硫酸 ケラタン硫酸(ケラタンりゅうさん、Keratan sulfate、KS)またはケラト硫酸(Keratosulfate)は、動物体の角膜、軟骨、骨に見られる硫酸グリコサミノグリカンである。他のグリコサミノグリカンと違い、ウロン酸を含んでおらず代わりにD-ガラクトースが含まれている。カール・メイヤーらのグループによって牛の角膜から1953年に初めて単離されたが、そのときはケラト硫酸と名付けられた。タンパク質との結合様式によってKS-IとKS-IIに分けられる。.

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ジャーナル・オブ・ジ・アメリカン・メディカル・アソシエーション

ャーナル・オブ・ジ・アメリカン・メディカル・アソシエーション(英語:The Journal of the American Medical Association、略称:JAMA、「米国医師会雑誌」とも呼ばれる)は、米国医師会によって年に48回刊行される、国際的な査読制の医学雑誌である。同誌は世界で最も広範に読まれている医学雑誌である。視覚的な特徴としては、ベージュ色を基調とした表紙に毎週なんらかの絵画作品を載せ、その作品と医学との関係を「The Cover」と言うコーナーで解説している。しかし、2002年のBMJ年末特集号が選んだグスタフ・クリムトの「医学」のような物議を醸す作品は選ばれない。 米国医師会 (en:American Medical Association)によって1883年に創刊され、それ以来途切れることなく発行され続けているJAMAは、独自研究による論文、論評記事、解説記事、論説記事、随筆、医事ニュース、投書欄、および補助的な記事(「発病率と死亡率の週報」(en:Morbidity and Mortality Weekly Report)のアブストラクト記事など)を刊行している。2008年には、JAMAのインパクトファクターは31.7であり、一流の一般医学雑誌のうちのひとつの座を占めることとなった。 JAMAの記事の受理率は、依頼した記事も依頼していない記事もまとめて年間6000本受け取るうちのおおよそ8%である。 初代編集長は、米国医師会の設立者のひとりでもあったネイサン・スミス・デイヴィス (en:Nathan Smith Davis)で、現在(2006年)の編集長はキャサリン・D.デアンジェリス (en:Catherine D. DeAngelis)である。JAMAの査読過程は、40か国以上からのおよそ3500人に依っている。.

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タンパク質

ミオグロビンの3D構造。αヘリックスをカラー化している。このタンパク質はX線回折によって初めてその構造が解明された。 タンパク質(タンパクしつ、蛋白質、 、 )とは、20種類存在するL-アミノ酸が鎖状に多数連結(重合)してできた高分子化合物であり、生物の重要な構成成分のひとつである生化学辞典第2版、p.810 【タンパク質】。 構成するアミノ酸の数や種類、また結合の順序によって種類が異なり、分子量約4000前後のものから、数千万から億単位になるウイルスタンパク質まで多種類が存在する。連結したアミノ酸の個数が少ない場合にはペプチドと言い、これが直線状に連なったものはポリペプチドと呼ばれる武村(2011)、p.24-33、第一章 たんぱく質の性質、第二節 肉を食べることの意味ことが多いが、名称の使い分けを決める明確なアミノ酸の個数が決まっているわけではないようである。 タンパク質は、炭水化物、脂質とともに三大栄養素と呼ばれ、英語の各々の頭文字を取って「PFC」とも呼ばれる。タンパク質は身体をつくる役割も果たしている『見てわかる!栄養の図解事典』。.

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優性

トウモロコシの草丈の遺伝の研究(1917年) 優性は、有性生殖の遺伝に関する現象である。一つの遺伝子座に異なる遺伝子が共存したとき、形質の現れやすい方(優性、)と現れにくい方(劣性、)がある場合、優性の形質が表現型として表れる。 「優性」「劣性」という表現は、優れた遺伝子、劣った遺伝子、といった誤解を招きやすいことから、2017年9月より、日本遺伝学会は優性を「顕性」、劣性を「潜性」という表現に変更することを決定し、教科書の記述も変更するよう、関連学会と文部科学省に要望している。 一般的な植物や動物においては、遺伝子は両親からそれぞれ与えられ、ある表現型について一対を持っている。この時、両親から同じ遺伝子が与えられた場合、その子はその遺伝子をホモ接合で持つから、その遺伝形質を発現する。しかし、両親から異なる遺伝子を与えられた場合には、子はヘテロ接合となり異なる遺伝子を持つが、必ずどちらか一方の形質が発現するとき、その形質を優性形質という。 2倍体の生物において、性染色体以外の常染色体は雄親と雌親から受け継いだ対の遺伝子を有する。対立遺伝子をAとaの二種とした場合、子の遺伝型はAA・Aa・aaの3通りがある。Aとaの影響が等しければ子の表現型がAaであったときにAAとaaの中間等になるはずだが、多くの場合そうはならず、一方に偏った表現型となる。この時にAaの表現型がAAと同様の場合、aaの表現型を劣性形質といい、Aはaに対して優性遺伝子、aはAに対して劣性遺伝子という。優性遺伝子に対して大文字を使い、劣性遺伝子に対して小文字を使う表記法はよくある慣習である。 優性は優れた形質を受け継ぐ、という意味ではなく、次世代でより表現されやすいという意味である。「劣った性質」という意味ではなく、表現型として表れにくい事を意味する。 しかし、優生学のように、この言葉をそのまま優れた形質の意味に使う例もある。このような場合、それは遺伝学の用語とは全く異なるものである。 雌雄で性染色体の数が異なるために生じる伴性遺伝の場合、雌雄で形質の発現に差が出る。例えば多くの哺乳類では、雄にはX染色体が1つしか存在しないため、劣性遺伝子があれば必ず形質が発現する。その一方で雌はX染色体を2つ持つため、その両方に劣性遺伝子が存在しなければ発現しない。例えばヒトの色覚異常がある。 優性という言葉は、広い意味では、対立遺伝子の組み合わせで表現型が変わる現象全般に対して用いられる(例えば、不完全優性、半優性、超優性、量的遺伝学における優性など)。.

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先天性代謝異常症

先天性代謝異常症(せんてんせいたいしゃいじょうしょう)とは、生まれつき特定の酵素が欠損していたりして、代謝の働きが阻害されているため起きる症状である。主な原因としては、両親に遺伝的な要因が潜んでいて、その組み合わせが悪いと子供に症状が出てしまう。.

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知的障害

知的障害(ちてきしょうがい、Intellectual Disability)とは、.

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睡眠障害

睡眠障害(すいみんしょうがい、Sleep disorder)とは、人や動物における睡眠の規則における医学的な障害である。一部の睡眠障害は、正常な身体、精神、社会や感情の機能を妨げるほど深刻となる。長期的に持続し、著しい苦痛や機能の障害を伴っているものが精神障害と診断される。一部の睡眠障害においては、睡眠ポリグラフ検査が指示される。 長期的に持続し、著しい苦痛や機能の障害を伴っているものは、精神疾患と診断される場合もある、。明らかな原因が判明せず、入眠や睡眠持続が難しい場合には、不眠症とみなされる。不眠症には、睡眠の維持の問題や、疲労感、注意力の減少、不快感といった症状が長期間にわたるという特徴がある。不眠症の診断のためには、これらの症状が4週間以上続いている必要がある。 『精神障害の診断と統計マニュアル』第4版(DSM-IV)は原発性不眠、身体や精神の障害に伴う不眠症、物質(薬物)の消費や乱用に伴う不眠症に分類している。不眠症を有する人は、しばしば不安や抑うつの進行につながるため健康へのよくない影響についての懸念がある。 さらに睡眠障害は、過度に眠る過眠症として知られる状態を起こすことがある。精神、身体、あるいは薬物の乱用による二次性の睡眠障害の管理には、その基礎疾患に焦点を当てる必要がある。.

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睡眠時無呼吸症候群

睡眠時無呼吸症候群(すいみんじむこきゅうしょうこうぐん、Sleep apnea syndrome; SAS)とは、睡眠時に呼吸停止または低呼吸になる疾患である 。もっとも一般的な特徴は、大きないびきである。 閉塞性睡眠時無呼吸症候群(OSA)、中枢性睡眠時無呼吸症候群(CSA)、これら2つの混合性睡眠時無呼吸症候群、この3つに分類される。OSAが最も一般的である 。OSAのリスクファクターには、肥満、家族の病歴、アレルギー、咽頭扁桃肥大(アデノイド)などがある。 治療は、生活習慣の改善、マウスピースや呼吸機器の装着、手術など。生活習慣については禁酒、減量、禁煙、睡眠姿勢など。呼吸機器ではCPAP装置の装着など。治療しない場合、心臓発作、脳梗塞、糖尿病、心不全、不整脈、肥満、交通事故などのリスクが増加する。 OSAの有病率は、成人で1-6% 、小児で2%ほど。男女で有病率に差はない。すべての年齢で起こり得るが、もっとも一般的なのは55-60歳である。CSAの有病率は1%以下である。.

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第1次安倍内閣 (改造)

改造前と同じく自由民主党と公明党との連立内閣(自公連立政権)である。在任期間は30日間。.

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痙攣

痙攣(けいれん、convulsion)とは、不随意に筋肉が激しく収縮することによって起こる発作。痙攣のパターンは多種多様であるが、大きく全身性の場合と体の一部分である場合とに分けることができる。 痙攣を新規に発症した場合には、医療機関を受診することが重要である。.

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特定疾患

特定疾患(とくていしっかん)とは、日本において 厚生労働省が実施する難治性疾患克服研究事業の臨床調査研究分野の対象に指定された疾患(2012年現在、130疾患)である。都道府県が実施する特定疾患治療研究事業の対象疾患(2009年10月1日現在、56疾患)は、国の指定する疾患については特定疾患から選ばれており、当事業の対象疾患をさして特定疾患ということもある。 現在は、2014年(平成26年)に、難病の患者に対する医療等に関する法律(難病法)が成立し、特定疾患から指定難病に移行している。2018年現在、131疾患、約150万人。.

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特定非営利活動法人

特定非営利活動法人(とくていひえいりかつどうほうじん)は、1998年(平成10年)12月に施行された日本の特定非営利活動促進法に基づいて特定非営利活動を行うことを主たる目的とし、同法の定めるところにより設立された法人である。NPO法人(エヌピーオーほうじん)とも呼ばれる(NPOは、Nonprofit OrganizationあるいはNot-for profit Organizationの略。「NPO」も参照のこと)。 金融機関関係のカナ表記略号はトクヒ。.

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遺伝子

遺伝子(いでんし)は、ほとんどの生物においてDNAを担体とし、その塩基配列にコードされる遺伝情報である。ただし、RNAウイルスではRNA配列にコードされている。.

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遺伝子治療

遺伝子治療(いでんしちりょう)とは、異常な遺伝子を持っているため機能不全に陥っている細胞の欠陥を修復・修正することで病気を治療する手法である。代表的なものでは、治療用の遺伝子情報を組み込んだレトロウイルスを異常な遺伝子を持つ細胞内に浸入させる手法がとられているが、成功例は少なく、より画期的なDNA導入法が期待される。ベクターを注射、吸入、塗布などで患部組織に注入するか、患者自身の血球などを一度取り出し、体外でベクターを作用させてから、患者に戻す方法などがある。 具体例として、1990年アメリカにおいてアデノシンデアミナーゼ欠損症による重度免疫不全患者に対する初の遺伝子治療に成功し、その後日本でも1995年北海道で同様の成果が得られた。.

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血液脳関門

ラットの血液脳関門の電子顕微鏡画像 血液脳関門(けつえきのうかんもん、blood-brain barrier, BBB)とは、血液と脳(そして脊髄を含む中枢神経系)の組織液との間の物質交換を制限する機構である。これは実質的に「血液と脳脊髄液との間の物質交換を制限する機構」=血液脳髄液関門 (blood-CSF barrier, BCSFB) でもあることになる。ただし、血液脳関門は脳室周囲器官(松果体、脳下垂体、最後野など)には存在しない。これは、これらの組織が分泌するホルモンなどの物質を全身に運ぶ必要があるためである。.

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視力

視力検査の視標 視力(しりょく)とは、目で物体を識別できる能力のことである。屈折異常、調節異常で視力が低下した場合は、屈折矯正を行うことで視力を良くすることが可能である。しかし、疾患により視力が低下した場合には、その要因を取り除かない限りの視力を良くすることはできない。なお、似たような言葉の「眼力」や「目力」は別物である。 運転・操縦などを行う資格を取得する際には、視力についての基準が定められている。.

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角膜

角膜(かくまく、cornea)は、目を構成する層状の組織の一つであり透明である。最も外界に近い部分に位置する。 視覚器官はさまざまな種に見られるが、角膜を備えるのは節足動物や軟体動物、環形動物、脊椎動物に限られる。ヒトの場合は、直径約12mm、厚さは中央部が約0.5mm、周辺部が約0.7mm。角膜には目に光を取り入れる窓の役割があるほか、光を屈折させて水晶体とともに目のピントを合わせる働きがある。また角膜表面は常に涙で覆われ、乾燥と眼球内部への細菌感染を防いでいる。 発生学的には、角膜内層は前眼房の中皮由来であり、中胚葉由来である。角膜外層は体表外胚葉に由来する。.

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骨髄移植

移植(こつずいいしょく、Bone marrow transplantation, BMT)は、白血病や再生不良性貧血などの血液難病の患者に、提供者(ドナー)の正常な骨髄細胞を静脈内に注入して移植する治療である。骨髄移植に用いられる造血幹細胞は、末梢血からの回収PBSCTや臍帯血など、骨髄以外にも入手方法が多様化しているので、造血幹細胞移植と総称される。 免疫不全疾患、遺伝子異常による代謝異常疾患の患者に試みられる事もある。.

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鼠径ヘルニア

径ヘルニア(そけいヘルニア)とは、上部の鼠径靭帯で鼠径部の皮下に出るヘルニアのこと。別名、脱腸(だっちょう)。.

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舛添要一

舛添 要一(ますぞえ よういち、1948年〈昭和23年〉11月29日 ‐ )は、日本の国際政治学者、政治家である。株式会社舛添政治経済研究所所長、一般社団法人地域経済総合研究所評議員。 参議院議員(2期)、参議院自由民主党政策審議会長、厚生労働大臣(第8・9・10代)、新党改革代表(第2代)、東京都知事2014年(平成26年)2月11日東京都選挙管理委員会告示第9号「東京都知事選挙における当選人」(第19代)などを歴任した。.

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肺炎

肺炎(はいえん、Pneumonia)とは、肺の炎症性疾患の総称である。 ある種の肺炎はワクチンによって予防可能である。他の方法には、手洗い、禁煙などがある。治療法はその原因によって異なり、細菌性のものであれば抗生物質が用いられる。重症の場合は一般的に入院となる。酸素レベルが低い場合は酸素吸入を行う。 肺炎は世界で年間4.5億人(人口の7%)が発症しており、うち400万人が死亡している。肺炎は19世紀にはウイリアム・オスラーに「男性死因の代表格」として描かれていたが、20世紀には抗生物質とワクチンの普及により生存率は改善された。しかしながら途上国では、現在も主要な死因の一つとされ、高齢者と若年者において代表的な慢性疾患である。しばしば肺炎は、死に近づいている者の象徴として描かれており「老人の友」と呼ばれている。.

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脊椎側彎症

脊椎側彎症(せきついそくわんしょう、英:Scoliosis)とは、脊椎(背骨)が側方に彎曲する病気である。「脊柱側彎症」(せきちゅう―)や、簡易慣用字体を用いた「側弯」表記も多く見られる。「側湾」は誤記。 側方への彎曲以外に、前後に彎曲した後彎症もある。.

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蕁麻疹

蕁麻疹(じんましん)は、急性皮膚病の一つ。元来は全てアレルギーが関与していると考えられていたが、必ずしもそうではないものも含まれる。蕁麻疹の一種に血管浮腫(クインケ浮腫ともいう)と呼ばれる病態がある。また、アナフィラキシーショックの一症状として蕁麻疹が出現することがある。.

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酵素

核酸塩基代謝に関与するプリンヌクレオシドフォスフォリラーゼの構造(リボン図)研究者は基質特異性を考察するときに酵素構造を抽象化したリボン図を利用する。 酵素(こうそ、enzyme)とは、生体で起こる化学反応に対して触媒として機能する分子である。酵素によって触媒される反応を“酵素的”反応という。このことについて酵素の構造や反応機構を研究する古典的な学問領域が、酵素学 (こうそがく、enzymology)である。.

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酵素補充療法

酵素補充療法(enzyme replace therapy、ERT)とは先天的に活性が低下または欠損した酵素を製剤として体外から補充することで酵素活性を高め症状を改善する方法である。ライソゾーム病で効果が上げられている。ライソゾーム病は2017年現在50種類以上の疾患が知られている。酵素補充療法は1990年代に開始され、日本ではゴーシェ病で初めて製剤が認可された。現在はポンペ病、ファブリー病、ゴーシェ病、ムコ多糖症(Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅳ型、Ⅵ型)の7疾患で製剤が認可されている。.

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若旦那 (ミュージシャン)

若旦那(わかだんな、1976年4月6日 - )は、日本のレゲエグループ・湘南乃風のメンバーであるレゲエミュージシャン。東京都世田谷区出身。血液型A型。明治大学付属中野中学校、明治学院高等学校卒業、武蔵野美術大学造形学部中退・中央大学法学部中退。元妻は、レゲエミュージシャンのMINMI。.

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難聴

難聴(なんちょう、)とは、聴覚が低下した状態のこと。耳科学的には、聴覚の諸機能の感度や精度が若年健聴者、即ち、耳科学的に正常な18歳から30歳までの多数の評定者の聴覚閾(域)値の最頻値 (0dB HL) よりも劣っている事とされる。そのレベルは30dB HLとされている。 この測定は、外からの騒音を遮断できる室、聴力検査の場合30ホン以下の騒音レベルである防音室で測定する。この際に用いられる指標は、音響学とは違っている。医学的には聴力レベル()であり、自由音場で測定される音響学での音圧レベル()最小可聴値とは異なる。また難聴は、ときに耳疾患(例えば急性中耳炎)や流行性耳下腺炎に起因する症状の一つである場合がある。.

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造血幹細胞移植

造血幹細胞移植(ぞうけつかんさいぼういしょく、hematopoietic stem cell transplantation)とは、正常な血液を作ることが困難となる疾患(白血病、再生不良性貧血など)の患者に対して、提供者(ドナー)の造血幹細胞を移植して正常な血液を作ることができるようにする治療である。.

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Tシャツ

Tの文字に見える Tシャツ Tシャツ(ティーシャツ、T-shirt または tee-shirt、 ティーシャートゥ)は、襟の付いていないシャツのこと。.

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THE・サンデー

『The・サンデー』(ザ・サンデー、英称:The Sunday)は、日本テレビ系列(NNS加盟局)で1989年10月1日から2008年9月28日まで毎週日曜日の朝に生放送されていた情報番組である。 本番組終了後にリニューアルが行われ、『TheサンデーNEXT』として2011年3月まで放送されていた。.

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染色体

染色体(せんしょくたい)は遺伝情報の発現と伝達を担う生体物質である。塩基性の色素でよく染色されることから、1888年にヴィルヘルム・フォン・ヴァルデヤー(Heinrich Wilhelm Gottfried von Waldeyer-Hartz)によって Chromosome と名付けられた。Chromo- はギリシャ語 (chroma) 「色のついた」に、-some は同じく (soma) 「体」に由来する。.

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権利能力なき社団

権利能力なき社団(けんりのうりょくなきしゃだん、Association without rights、nichtrechtsfähiger Verein)とは、社団としての実質を備えていながら法令上の要件を満たさないために法人としての登記ができないか、これを行っていないために法人格を有しない社団をいう。ドイツ法や日本法における概念。人格なき社団、ないしは任意団体ともいう(日本国内における法令用語としては人格のない社団)。以下、日本法について概説する。 典型的なものとしては、設立登記前の会社、町内会の多く、入会集団(入会団体)、政党要件を満たさない政治団体、マンションの管理組合、サークル、学会などがある。組織の性質上、あえて法人格を取らず、権利能力なき社団としている例もある(フリーメイソンリー、コミックマーケット準備会など)。法人としての実体がないにもかかわらず、虚偽の法人登記によって設立された法人を、俗に「ペーパーカンパニー」と呼ぶが、権利能力なき社団は、ペーパーカンパニーとは異なる概念である。ただし、「権利能力なき社団」と称して活動していても、権利能力なき社団としての実体がなく、主たる組織または個人の存在を隠して活動している事例もあり、このようなものとして「フロント企業」などがある。 権利能力なき社団は、財産処分に関する代表者設置の規定を持つかどうかによって、「代表者の定めのある権利能力なき社団」と「代表者の定めのない権利能力なき社団」に大別され、前者が狭義の「権利能力なき社団」、後者を含めたものが広義の「権利能力なき社団」である。 なお、社団と同様に財団についても法人格を有しないものを観念でき、これらは権利能力なき財団と呼ばれる(権利能力なき財団は権利能力なき社団とは異なり人的要素がないため外部関係について信託として扱うべきとする説が有力となっている)。.

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欧州連合

欧州連合(おうしゅうれんごう、、略称:)は、マーストリヒト条約により設立されたヨーロッパの地域統合体。 欧州連合では欧州連合条約の発効前に調印されていた単一欧州議定書によって市場統合が実現し、またシェンゲン協定により域内での国境通過にかかる手続きなどの負担を大幅に削減した。さらに欧州連合条約発効後によって外交・安全保障分野と司法・内務分野での枠組みが新たに設けられ、ユーロの導入による通貨統合が進められている。このほかにも欧州議会の直接選挙が実施されたり、欧州連合基本権憲章が採択されたりするなど、欧州連合の市民の概念が具現化されつつある。加盟国数も欧州経済共同体設立を定めたローマ条約発効時の6か国から、2013年7月のクロアチア加盟により28か国にまで増えている。.

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水頭症

水頭症(すいとうしょう)とは、脳脊髄液の産生・循環・吸収などいずれかの異常により髄液が頭蓋腔内に貯まり、脳室が正常より大きくなる病気である。脳脊髄液による脳の圧迫が、脳機能に影響を与える。おもに乳幼児に多くみられる。;脳水腫について.

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治験

治験(ちけん、Clinical trial)とは、医薬品もしくは医療機器の製造販売に関して、医薬品医療機器等法上の承認を得るために行われる臨床試験のことである。元々は、「治療の臨床試験」の略であるという。 従来、承認を取得することが目的であったため企業主導で行われてきたが、法改正により必ずしも企業の開発プロセスに乗る必要はなく医師主導でも実施可能となった。動物を使用した非臨床試験(前臨床試験)により薬の候補物質もしくは医療機器の安全性および有効性を検討し、安全で有効な医薬品もしくは医療機器となりうることが期待される場合に行われる。 第I相試験(フェーズ I)から第III相試験(フェーズ III)の3段階の試験を通過することで、薬は承認される。アメリカの連邦食品・医薬品・化粧品法では、2回の適切な対照を置いた臨床試験によって有効性が示されれば、薬は承認される。一方で、数をこなせば統計法の開発者のロナルド・フィッシャーが偶然だとする結果を有効だとしてしまう場合がある Pharmageddon, 2012.

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湘南乃風

湘南乃風(しょうなんのかぜ)は、日本の4人組レゲエグループ。2001年結成。所属芸能事務所はテレビ朝日ミュージック。所属レコード会社及びレーベルはトイズファクトリー。公式ファンクラブは「風乃軍団」。仮面ライダー鎧武関連の楽曲を担当した際は鎧武乃風という別名義を使用していた。.

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滲出性中耳炎

滲出性中耳炎(しんしゅつせいちゅうじえん、。かつては中耳カタル(とも))は、中耳炎の一つ。中耳腔に滲出液の貯留を認める一方、耳痛や発熱などの急性炎症症状を欠くことを特徴とする。.

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新生児マススクリーニング

新生児マススクリーニング(しんせいじマススクリーニング)、または新生児スクリーニング(英語:Newborn screening)とは、新生児における先天性代謝異常などの疾患やその疑いを早期に発見し、発病する前から治療が出来るようにすることを目的とした検査のこと。先天性代謝異常等検査とも呼ばれる。 新生児マススクリーニングは1977年から日本国内でも実施され、2011年まで6疾患を対象に検査されてきた。その後、タンデム型質量分析計を使った新しい検査、タンデムマス・スクリーニング法が取り入れられ、それにより対象疾患が19種類にまで増やされた。.

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日本テレビ放送網

日本テレビ放送網株式会社(にっぽんテレビほうそうもう、英称:)は、関東広域圏を放送対象地域としてテレビジョン放送を行う特定地上基幹放送事業者である。1953年8月28日に日本国内で初めての民間放送テレビ局として開局した。 一般的には日本テレビ(にほんテレビ)または日テレ(にっテレ、Nittele)と呼ばれる。他に「NTV」(エヌティーヴィー)、コールサイン「'''JOAX-DTV'''」(東京 25ch)からの「AX」(エーエックス、アックス)という略称もある。 リモコンキーIDは「4」。 スカパー!プレミアムサービスをプラットフォームとして日テレジータスの放送を行う衛星一般放送事業者でもある。 なお、認定放送持株会社制移行のために、2012年10月1日に(旧)日本テレビ放送網株式会社(現日本テレビホールディングス株式会社・旧会社)から新設分割され、移管・放送免許を承継した(新)日本テレビ放送網株式会社(現行会社)が現業を行なっている。.

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患者支援団体

患者支援団体(かんじゃしえんだんたい、Patient Advocacy Group)とは患者支援やセルフヘルプを目的とした団体である。 海外の団体が共助・公益活動を主軸にしているのに対して、日本の患者支援団体は自助あるいは共助が中心である患者会(患者団体)が多く、活動の規模にも大きく差があるが、健常な支援者を中心とした啓発組や、当事者やその家族が闘病経験から会社を起業するなど、日本でも患者支援団体のあり方に厚みが増してきた。任意団体・NPO法人・公益法人(社団・財団)・株式会社など、法人格は活動によって様々な形態をとる。.

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手根管症候群

手根管症候群(しゅこんかんしょうこうぐん、Carpal tunnel syndrome:CTS)とは、手根管(腱と神経が通っている手首内の管)の中を走る正中神経が何らかの原因で手根管内圧が上がり、圧迫されて引き起こされる疾患群のこと。.

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拘縮

拘縮(こうしゅく、contracture)は、関節包外の軟部組織が原因でおこる関節可動域制限のことである。生理学的には活動電位の発生の停止により筋が弛緩しなくなる現象。.

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性染色体

ヒトの染色体構成(核型, ''2n.

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1873年

記載なし。

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1917年

記載なし。

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1955年

記載なし。

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1973年

記載なし。

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1990年

この項目では、国際的な視点に基づいた1990年について記載する。.

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1994年

この項目では、国際的な視点に基づいた1994年について記載する。.

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1997年

この項目では、国際的な視点に基づいた1997年について記載する。.

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2001年

また、21世紀および3千年紀における最初の年でもある。この項目では、国際的な視点に基づいた2001年について記載する。.

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2003年

この項目では、国際的な視点に基づいた2003年について記載する。.

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2006年

この項目では、国際的な視点に基づいた2006年について記載する。.

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2007年

この項目では、国際的な視点に基づいた2007年について記載する。.

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