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MELAS

索引 MELAS

ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群 (Mitochondrial myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, Stroke-like episodes)あるいは略してMELAS(メラス)は反復する脳卒中様発作を特徴とするミトコンドリア病の一種である(以下"MELAS"と呼ぶ)。MELASの80%がmtDNAの点突然変異(3243A→G変異)により引き起こされる。.

24 関係: 乳酸心筋症ミトコンドリア病ミトコンドリアDNAユビキノンデザイナーベビー嘔吐アデノシン三リン酸コンピュータ断層撮影国立精神・神経医療研究センター痙攣点突然変異片麻痺頭痛解糖系貴族院 (イギリス)難聴電子伝達系核磁気共鳴画像法朝日新聞意識障害2013年2015年2月24日

乳酸

乳酸(にゅうさん、lactic acid)は、有機化合物で、ヒドロキシ酸の1種である。分子式 C3H6O3、示性式 CH3CH(OH)COOH、IUPAC置換命名法 2-ヒドロキシプロパン酸 (2-hydroxypropanoic acid) と表される。ただし、キラル中心を1つ持つため鏡像異性体が存在するので、R体かS体かの区別が必要な場合がある。乳酸の塩やエステルは ラクタート あるいは ラクテート(lactate)と呼ぶ。解糖系の生成物として現れる。.

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心筋症

心筋症(しんきんしょう、cardiomyopathy)は、心機能障害を伴う心筋疾患をいう。心筋症は肥大型、拡張型、拘束型、不整脈原性右室心筋症に分類されるが、これらに分類できない分類不能型も存在する。.

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ミトコンドリア病

ミトコンドリア病(ミトコンドリアびょう)は、細胞小器官の一つであるミトコンドリアの異常による病気である。1980年代から脚光を浴びるようになった。障害の起こる部位に因んで、ミトコンドリア脳筋症、ミトコンドリアミオパチーとも呼ばれる。.

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ミトコンドリアDNA

ミトコンドリアDNA(みとこんどりあディーエヌエー、mtDNA,mDNA)とは、細胞小器官であるミトコンドリア内にあるDNAのこと。ミトコンドリアが細胞内共生由来であるとする立場から、ミトコンドリアゲノムと呼ぶ場合もある。.

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ユビキノン

ユビキノン(略号:UQ)とは、ミトコンドリア内膜や原核生物の細胞膜に存在する電子伝達体の1つであり、電子伝達系において呼吸鎖複合体IとIIIの電子の仲介を果たしている。ベンゾキノン(単にキノンでも良い)の誘導体であり、比較的長いイソプレン側鎖を持つので、その疎水性がゆえに膜中に保持されることとなる。酸化還元電位 (Eo') は+0.10V。ウシ心筋ミトコンドリア電子伝達系の構成成分として1957年に発見された。 広義には電子伝達体としての意味合いを持つが、狭義には酸化型のユビキノンのことをさす。還元型のユビキノンはユビキノールと呼称していることが多い。別名、補酵素Q、コエンザイムQ10(キューテン)、CoQ10、ユビデカレノンなど。かつてビタミンQと呼ばれたこともあるが、動物体内で合成することができるためビタミンではない。.

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デザイナーベビー

デザイナーベビー(designer baby)とは、受精卵の段階で遺伝子操作を行うことによって、親が望む外見や体力・知力等を持たせた子供の総称。親がその子供の特徴をまるでデザインするかのようであるためそう呼ばれる。デザイナーチャイルド(designer child)、ジーンリッチ(gene rich)、ドナーベビー(donor baby)とも呼ばれる。.

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嘔吐

嘔吐(おうと)とは、動物やヒトの口から胃の内容物を吐き出す行為、または症状である。.

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アデノシン三リン酸

アデノシン三リン酸(アデノシンさんリンさん、adenosine triphosphate)とは、アデノシンのリボース(=糖)に3分子のリン酸が付き、2個の高エネルギーリン酸結合を持つヌクレオチドのこと。IUPAC名としては「アデノシン 5'-三リン酸」。一般的には、「adenosine triphosphate」の下線部のアルファベットをとり、短縮形で「ATP(エー・ティー・ピー)」と呼ばれている。.

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コンピュータ断層撮影

ンピュータ断層撮影(コンピュータだんそうさつえい、、略称:)は、放射線などを利用して物体を走査しコンピュータを用いて処理することで、物体の内部画像を構成する技術、あるいはそれを行うための機器。 「断層撮影」の名前のとおり、本来は物体の(輪切りなどの)断面画像を得る技術であるが、これらの検査技術は単に断面画像として用いられるのみでなく、画像処理技術向上によって任意断面画像再構成 (Multi-planar Reconstruction, MPR) や曲面を平面に投影するCurved-MPR (またはCurved-planar Reconstruction)、最大値投影像(Maximum Intensity Projection, MIP)、サーフェスレンダリングやボリュームレンダリングなどの3次元グラフィックスとして表示されることも多くなり、画像診断技術の向上に寄与している。 広義の「CT」には、放射性同位体を投与して体内から放射されるガンマ線を元に断層像を得るポジトロン断層法PET)や単一光子放射断層撮影(SPECT)、また体外からX線を照射するものの180度未満のX線管球と同期する検出器の回転、または平行移動によって限られた範囲の断層像を得るX線トモシンセシスなどが「CT」の一種として挙げられる。しかし、一般的に「CT」と言った場合、ほぼ常に最初に実用化されたX線を利用した180度以上のX線管球と検出器の回転によって断層像を得るCTのことを指すようになっている。また、単に「CT」と言った場合には、円錐状ビームを用いるコーンビームCTではなく、扇状ビームを用いるファンビームCTを指す。後述する、1990年台以降発展した多列検出器CTは厳密に言えば、頭足方向に幅を持った角錐状ビームを用いるコーンビームCTであるが、実用上はファンビームCTとして扱う。 本項では主に、被験体の外からX線の扇状ビームを、連続的に回転しながら螺旋状に、もしくは回転しながら断続的に照射することにより被験体の断層像を得る事を目的とした、CT機器およびその検査について記述する。.

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国立精神・神経医療研究センター

国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター(こくりつせいしん・しんけいいりょうけんきゅうセンター、National Center of Neurology and Psychiatry)は、日本の厚生労働省所管の国立研究開発法人で、国立高度専門医療研究センター(ナショナルセンター)である。2010年4月、「高度専門医療に関する研究等を行う独立行政法人に関する法律」に基づき、厚生労働省所管の施設等機関であった旧国立精神・神経センターが組織移行する形で発足した。 高度専門医療に関する研究等を行う独立行政法人に関する法律第3条第3項では、目的を「精神疾患、神経疾患、筋疾患及び知的障害その他の発達の障害に係る医療並びに精神保健に関し、調査、研究及び技術の開発並びにこれらの業務に密接に関連する医療の提供、技術者の研修等を行うことにより、国の医療政策として、精神・神経疾患等に関する高度かつ専門的な医療及び精神保健の向上を図り、もって公衆衛生の向上及び増進に寄与すること」としている。.

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痙攣

痙攣(けいれん、convulsion)とは、不随意に筋肉が激しく収縮することによって起こる発作。痙攣のパターンは多種多様であるが、大きく全身性の場合と体の一部分である場合とに分けることができる。 痙攣を新規に発症した場合には、医療機関を受診することが重要である。.

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点突然変異

点突然変異あるいは1塩基置換は、遺伝物質DNAあるいはRNAの1ヌクレオチド塩基を別のヌクレオチド塩基に置換わる、つまりDNAやRNAのG、A、T、Cのうち一つ(一塩基)が別の塩基に置き換わってしまう突然変異のこと。 1塩基の欠失あるいは付加(挿入)はコドン(codon)の読み枠をそれ以降のDNAやRNA上で変更するフレームシフト変異を起こす、この場合、合成されたタンパク質はそのヌクレオチド上で異なる読み枠でトリプレットが読まれるため、もっと深刻な帰結をもたらす。これはフレームシフト突然変異と呼ばれる。.

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片麻痺

片麻痺(へんまひ、かたまひ、hemiplegia)とは、一側性にみられる上下肢の運動麻痺。いわゆる半身不随の状態といえる。 不完全な麻痺(障害が部分的であるか、筋力低下にとどまる)を不全麻痺(ふぜんまひ、paresis)と呼ぶ。原因となる障害部位は脳の大脳皮質及び内包や脳幹部から脊髄まで多岐にわたる。原因疾患も脳内出血、脳腫瘍、脊髄腫瘍など様々な原因がある。なお、クモ膜下出血では片麻痺のような局所的障害よりも全般性の障害がでることの方が多い。.

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頭痛

頭痛(ずつう)とは、頭部に感じる痛みのうち、表面痛でないもの。様々なタイプの痛みを含んだ幅の広い症状概念である。ありふれた症状である一方、これを主症状とする致命的疾患もあり、他方で原因が特定できないことも多いという、症候学上非常に重要な症状。原因はさまざまといわれるが、基本的には、すべての頭痛の原因は一つとされる。血液中のある物質による炎症反応ともいわれる。.

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解糖系

解糖系 解糖系(かいとうけい、Glycolysis)とは、生体内に存在する生化学反応経路の名称であり、グルコースをピルビン酸などの有機酸に分解(異化)し、グルコースに含まれる高い結合エネルギーを生物が使いやすい形に変換していくための代謝過程である。ほとんど全ての生物が解糖系を持っており、もっとも原始的な代謝系とされている。嫌気状態(けんきじょうたい、無酸素状態のこと)でも起こりうる代謝系の代表的なものである一方で、得られる還元力やピルビン酸が電子伝達系やクエン酸回路に受け渡されることで好気呼吸の一部としても機能する。.

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貴族院 (イギリス)

貴族院(きぞくいん、)は、イギリスの議会を構成する議院で、上院に相当する。 中世にイングランド議会から庶民院が分離したことで成立。貴族によって構成される本院は、公選制の庶民院と異なり、非公選制であり、終身任期である。議会法制定以降は立法機関としての権能は庶民院に劣後する。1999年以降は世襲貴族の議席が制限されており、一代貴族が議員の大半を占めている。かつては最高裁判所としての権能も有していたが、2009年に連合王国最高裁判所が新設されたことでその権能は喪失した。.

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難聴

難聴(なんちょう、)とは、聴覚が低下した状態のこと。耳科学的には、聴覚の諸機能の感度や精度が若年健聴者、即ち、耳科学的に正常な18歳から30歳までの多数の評定者の聴覚閾(域)値の最頻値 (0dB HL) よりも劣っている事とされる。そのレベルは30dB HLとされている。 この測定は、外からの騒音を遮断できる室、聴力検査の場合30ホン以下の騒音レベルである防音室で測定する。この際に用いられる指標は、音響学とは違っている。医学的には聴力レベル()であり、自由音場で測定される音響学での音圧レベル()最小可聴値とは異なる。また難聴は、ときに耳疾患(例えば急性中耳炎)や流行性耳下腺炎に起因する症状の一つである場合がある。.

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電子伝達系

真核生物では、ミトコンドリアの電子伝達鎖は酸化的リン酸化の場となる。クエン酸回路で作られたNADHとコハク酸は酸化され、ATP合成酵素にエネルギーを与える。 電子伝達系(でんしでんたつけい、英: Electron transport chain)は、生物が好気呼吸を行う時に起こす複数の代謝系の最終段階の反応系である。別名水素伝達系、呼吸鎖などとも呼ばれる。水素伝達系という言葉は高校の教科改定で正式になくなった(ただ言葉として使っている人はいる)。.

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核磁気共鳴画像法

頭部のMRI(T1)画像 頭の頂部から下へ向けて連続撮影し、動画化したもの 核磁気共鳴画像法(かくじききょうめいがぞうほう、, MRI)とは、核磁気共鳴(, NMR)現象を利用して生体内の内部の情報を画像にする方法である。磁気共鳴映像法とも。.

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朝日新聞

朝日新聞社の社旗(西日本版) 中之島にある朝日新聞大阪本社 中央区築地にある朝日新聞東京本社 栄にある朝日新聞名古屋本社 北九州市小倉北区リバーウォーク北九州にある朝日新聞西部本社 福岡市博多区博多駅前にある朝日新聞福岡本部 中央区にある朝日新聞北海道支社 朝日新聞(あさひしんぶん、The Asahi Shimbun)は、日本の日刊の全国紙。朝日新聞社が編集・発行する新聞で、同社のメイン新聞である。販売部数は、全国紙では読売新聞に次ぐ業界2位。.

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意識障害

意識障害(いしきしょうがい、disturbance of consciousness)とは、物事を正しく理解することや、周囲の刺激に対する適切な反応が損なわれている状態である。 「広がり」の低下(意識の狭窄)は催眠、昏睡、半昏睡、昏迷、失神であり、「質的」の変化(意識変容)はせん妄やもうろう等を指す。 意識障害は、意識混濁と意識変容に分けられ、前者は重さの順に、昏睡・嗜眠・傾眠・昏蒙・明識困難状態の事である。この症状の判断を緊急医療の現場では3-3-9度方式(またはJapan Coma Scale、略称:JCS)にて行う。後者は、興奮、徘徊、異常な言動が病的に表れた状態(せん妄状態)の事である。.

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2013年

この項目では、国際的な視点に基づいた2013年について記載する。.

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2015年

この項目では、国際的な視点に基づいた2015年について記載する。.

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2月24日

2月24日(にがつにじゅうよっか、にがつにじゅうよんにち)は、グレゴリオ暦で年始から55日目にあたり、年末まであと310日(閏年では311日)ある。グレゴリオ暦では、閏年の場合に限り、閏日とも呼ばれる。詳細は閏日の項を参照。.

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ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群

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